De dag dat Tamar de diagnose Usher kreeg (18)

Tijdens mijn zwangerschap van onze oudste zoon begon ik nog slechter te zien. Maar, ik nam het niet serieus. Het zou wel zon zwangerschapskwaaltje zijn. Ik zat op een gegeven moment met een kleine tv op schoot zodat ik toch nog mijn favoriete series kon volgen.

Na de geboorte van onze zoon zag ik ineens heel troebel en dat vond ik vreselijk. Twee weken later stuurde mijn huisarts mij met spoed naar een oogarts. Het maakte mij niet uit. Als ik maar weer beter kon zien. Al moest ik een bril dragen met 2 jampotglazen. Helaas liep het anders uit.

Na een paar onderzoeken zonder resultaat moest ik maar naar het UMC in Utrecht. Daar kreeg ik te horen dat ik waarschijnlijk het Ushersyndroom zou hebben. Het vervelende was, dat de uitslag na een paar maanden bekend zou worden. Zonder uitleg werd ik naar huis gestuurd en ik moest me voorbereiden op oogoperaties voor staar en kreeg een zooitje medicijnen voor mijn glaucoom. Thuis aangekomen ging ik gelijk informatie zoeken over het Ushersyndroom. De wereld onder mijn voeten voelde ik zo wegglijden. Ik zou ooit blind en doof worden. Dat zou toch verschrikkelijk zijn? Dan kon ik onze zoon niet meer kunnen zien en horen.

Eerlijk gezegd kan ik me niet meer zo goed herinneren dat ik de uitslag kreeg. Want in twee jaar tijd zat ik zowat elke maand met mijn man en onze zoon in de kinderwagen in het UMC voor meer onderzoeken. De uitslag werd volgens mij ook even tussen neus en lippen door verteld. Het was best wel een vreemde periode. Ik moest wennen aan het moeder zijn en wennen aan mijn nieuwezicht. Gelukkig verdween de troebelheid en kon ik weer wat beter zien. Ik moest alleen nog verschillende leesbrillen en een loeplamp aanschaffen. Ik voelde me in die tijd best eenzaam. Ondanks de steun en liefde van mijn man. Mensen om ons heen en wijzelf gegrepen er niet veel van. Er was ook zo weinig bekend over het Ushersyndroom. En het was ook zo moeilijk uit te leggen hoe het is om het Ushersyndroom te hebben. Gelukkig is er nu meer bekendheid en meer aandacht hiervoor. Dat er ooit een dag mag komen dat het Ushersyndroom stopgezet mag worden!

Tamar

De dag dat Lies en haar 2 zussen de diagnose Usher kregen (17)

Het gele bloemetje

Ik kom uit een plattelandsgezin met 6 kinderen. Toen ik 20 jaar was, had ik net mijn opleiding afgerond en werkte ik in de thuiszorg. Voor mijn rijbewijs had ik sterkere glazen nodig en maakte daarvoor een afspraak bij de oogarts. Op de brommer ging ik er heen en al snel mocht ik bij de oogarts mee naar een kamertje achter zijn praktijk. Ik kreeg koffie aangeboden en dacht: Wat een aardige man.. Maar al gauw bleek dat er meer aan de hand was. Hij legde een boekje voor mij neer en wees naar een zwarte bladzijde. Dat is de toekomst van uw ogen. U zou moeten omscholen want dit beroep kunt u niet blijven doen. Omscholen?! Ik stelde mijzelf gerust dat ik binnenkort zou trouwen en dus onder de pannen was. Toch wat ontdaan ben ik op de brommer gestapt en naar mijn zus gereden die daar vlakbij werkte in een naaiatelier van een chique kleding winkel. Mijn zus zette mij op een stoel en gaf mij een bakje koffie zodat zij haar werk kon afmaken. Terwijl ik een beetje naar buiten zat te staren, zag ik ineens een geel bloemetje in de achtertuin. Ik dacht bij mij zelf: Ik kan wel gaan treuren, maar NU kan ik de bloemen nog WEL zien!

Natuurlijk was het bij thuiskomst heftig voor onze familie. Drie meiden van ons gezin waren niet alleen slechthorend, maar bleken ook een netvliesaandoening te hebben. Het Ushersyndroom.

Wij werden, inclusief mijn opa en oma van toen rond de 80 jaar, gevraagd om mee te doen aan een onderzoek. En daar ging mijn vader met een volle auto. Ondanks dat hij de chauffeur was, werd hij ook gedruppeld…..

Inmiddels is het 40 jaar verder en ik heb nog vaak terug gedacht aan dat gele bloemetje.

Lies Verkamman

Collin in de studio Radio 1 ‘De Ochtend’

Collin Eisema was te gast in de studio van Radio 1 ‘De Ochten’  van de NCRV.

De dag dat Petra de diagnose Usher kreeg (16)

De dag dat ik de diagnose Usher kreeg is nog niet zo lang geleden. Vorige jaar november kwam de verlossende uitslag. Ik zit alleen thuis als de brief van het Oogziekenhuis Rotterdam in de brievenbus valt. Na een lange weg van zeker 8 jaar ziekenhuis in en uit en van steeds weer andere oogartsen hetzelfde antwoord horen: Nee hoor, alles is goed.” ligt de brief er nu eindelijk.

Mijn klachten kwamen na de staaroperaties aan beide ogen. Ik had het gevoel: ik mis wat, ik zie niet alles goed, ik zie scheef en met veel schitteringen. Bij mij is heel jong, rond mijn 40e jaar, staar ontdekt. Ik merkte het al met autorijden. Ik werkte s avonds in de zorg en ik zag steeds slechter in het donker en werd heel onzeker met rijden na mijn avonddienst rond elf uur. in 2007 heb ik ontslag genomen, omdat ik toen wel heel erg slecht ging zien in het donker na mijn werk. Ik dacht: Nou, ik ga wel ander werk zoeken, maar eerst maar de staaroperaties doen.” En toen is de ellende begonnen. Ik ging regelmatig met mijn oogklachten terug naar het oogziekenhuis en kreeg steeds het antwoord: Nee hoor, niets aan de hand. U moet gewoon wennen, want u ziet nu veel beter. Ja, wat wilt u? U bent van -5 sterkte naar 0 gegaan!!”

In 2015 ging ik naar een andere oogarts voor de zoveelste second opinion. Eindelijk had ik een oogarts die mij serieus nam! Hij zei: Ik denk dat je Usher hebt.” Wat is dat nou weer? Nooit van gehoord! Ik werd teruggestuurd naar het Oogziekenhuis Rotterdam om bloed af te laten nemen voor een genetische test.

Op deze dag in november kreeg ik dus de brief in de bus. Met bibberende handen maakte ik het open en ja hoor: Ik heb Usher! En dat was het dan! En nu? Wat nu? Na die onpersoonlijke uitslag zonder enige begeleiding zit ik hier dan! En nu? En werk? Hoe ziet mijn toekomst eruit? Dat zijn nog steeds vragen waar ik mee zit en waar ik nog niets van weet. Mijn verhaal is tot nu toe anders dan de verhalen die al verschenen zijn. Ik zit nog in de beginfase en ik moet dus alles zelf ontdekken. Want begeleiding heb ik tot nu toe nog steeds niet gehad. ik zoek alles op internet op en houd alles in de gaten wat maar over Usher gaat. Ik zie mijn toekomst somber in. Als ik dit allemaal eerder had geweten had ik geen ontslag genomen en bijscholing of aanpassing van werk gevraagd. Nu heb ik geen uitkering, terwijl ik 20 jaar lang heb gewerkt in de zorg. Ik ben afhankelijk en zit maar thuis. Ik moet er voor waken dat ik mezelf niet afzonder. Ik probeer positief te blijven en moet Usher nog een plekje geven.

Petra Rombouts

De dag dat Ivonne de diagnose Usher kreeg (15)

Ik was 4 toen ze ontdekten dat ik slechthorend was. Dat kwam door de vele oorontstekingen en de bijwerking van een medicijn die ik als baby heb moeten slikken. Dat is mij altijd verteld.

Het was rond mijn 11e dat ik merkte dat ik de sterren aan de hemel niet kon zien en af en toe raakte ik in paniek. Voor het slapen gaan gingen mijn hoorapperaatjes uit en was het stil én donker.

Overdag danstte ik de sterren van de hemel.

Mijn opa was ook nachtblind maar hij had ook oogdruppels en glaucoom. Het leek allemaal zo gewoon, dus ging ik op mijn 16e zelf maar eens naar de huisarts. Waarom kan ik de sterren niet zien aan de hemel? Ik kreeg vitamine A voorgeschreven.

Ik besloot als student-op-kamers toch eens naar een oogarts te gaan. Waarom kan ik de sterren niet zien aan de hemel? vroeg ik aan de oogarts. Na vele onderzoeken vertelde hij mij dat ik blind zou worden omdat ik Retinitis Pigmentosa had. ( In mijn dossier schreef hij: ‘geen Ushersyndroom want patiente is niet doof en kan wel praten) Ik vroeg of ik nog wel dansen kon. Nee, zei de arts, je moet je toekomstplannen omgooien. Ik dacht, die man is hartstikke gek! Blind worden? Ik ben alleen maar nachtblind, net als opa. Misschien als ik oud genoeg word ….

Diezelfde week zou ik starten met mijn rijlessen. De instructeur plande de eerste 10 lessen in de avond omdat ik nachtblind was.

Mensen met nachtblindheid zijn net motten! Ze duiken onmiddellijk op het lichtje af! zei hij. Dat klopt ook wel. Ik leerde dat tussen het lichtje en mijzelf ook nog palen, sloten, bomen, huizen, banken, stoepen en vijvers zijn. Ik heb nooit spijt gehad van mijn rijbewijs. Ik leerde kijken, kijken in het donker. Daar heb ik nog steeds profijt van.

Ik voelde me vaak een hypochondrier als ik probeerde om een ander uit te leggen dat ik blind zou worden. En ook nog eens slechthorend was! Vaker hield ik een van de 2 zintuigen maar achterwege. Terwijl ik eigenlijk doodsbang was voor mijn eigen toekomst, was ik vaker bezig om anderen gerust te stellen. Ach ja, als ik oud genoeg word …

Velen jaren later hadden mijn partner en ik een gesprek met een geneticus, een allervriendelijkste man. We hadden een kinderwens maar wisten toen nog niet goed hoe de ziekte overdraagbaar was. Tijdens dit gesprek (een DNA test was toen nog niet mogelijk) vertelde deze man ons dat er waarschijnlijk wel sprake was van Ushersyndroom. De kans dat onze kinderen Usher zouden krijgen was 0,001 We hebben 2 gezonde dochters gekregen.

Het verdriet om al het gemis sloeg weer om in angst en onzekerheid toen 15 jaar geleden in rap tempo mijn gehoor verder achteruit ging. Het paste niet bij Usher 2a, werd mij verteld. Het duurde lang voordat ze eindelijk mijn mutatie vonden in mijn DNA. In 2011 hoorde ik dat het toch Usher2a was. Het gehoor kan wel degelijk achteruitgaan bij sommige mutaties van type 2a. Maar dat wist ik dus al …

Inmiddels loop ik met stok en 1 Cochleair Implantaat. Er is niet veel meer over van mijn gehoor en mijn kokerzicht is ook behoorlijk klein. Met mijn ene CI kan ik alles, bijna alles, verstaan zonder te hoeven liplezen maar waar het geluid vandaan komt? Geen idee! Ik wil een 2e CI want ik ben nog maar op de helft van mijn leven….

Gek genoeg is ‘Usher-hebben’ makkelijker geworden voor mij naarmate ik ouder ben geworden. Mijn beperkingen worden steeds zichtbaarder en ikzelf kan daar ook niet meer onderuit. Het is zoals het is. Ik blijf verlies incasseren aan beiden zintuigen en mijn omgeving loopt altijd 3 stappen achter. Ik moet het eerst een beetje verwerkt hebben voordat ik er met een ander over kan praten.

Angst voor de toekomst kan ik nog wel eens voelen maar sterker voel ik me ook. Ik zal altijd mijn autonomie en de regie over mijn leven behouden. Wanneer, hoe en door wie ik geholpen word, bepaal ik zelf. Dit vertrouwen is alleen maar groter geworden.

Ik voel dat ik in de laatste fase zit van mijn laatste zicht en gehoor. Ik zal dansen van geluk als ik dit laatste restje nog mag behouden ……

Want de sterren van de hemel dansen, dat doe ik nog steeds.

Die man was echt een beetje gek…

Ivonne Bressers

Humberto en Joyce lachend

Joyce bij RTL Night

Joyce lijdt aan het syndroom van Usher, een aandoening die ervoor zorgt dat je blind en doof wordt. “Ik heb twee kleine kinderen, ik wil ze blijven zien”, vertelt Joyce in RTL Late Night.

De dag dat Karen de diagnose Usher kreeg (14)

Ik zit op mijn werk aan mijn bureau een ontwerp uit te werken voor een klant. Geconcentreerd gaat mijn schetspen over het papier. Wouw, dit gaat een mooie inrichtingsadvies worden. Even kijk ik op omdat ik een zachte windvlaag voorbij voel gaan. Oeps, daar staat mijn collega al eventjes te wachten op mijn antwoord: ik heb hem niet eens zien aankomen en ik heb hem niet gehoord.

Ik ben Karen, getrouwd en heb 2 prachtige dochtertjes. Mijn broer en ik zijn met slechthorendheid geboren en enige tijd geleden kwam mijn broer er achter dat hij het Ushersyndroom heeft. Mijn gehoor gaat steeds verder achteruit, heb meer last van mijn ogen en ben snel vermoeid. Het audiologisch centrum adviseert mij om te laten testen voor een CI en Usher. 18 april 2016 kreeg ik officieel te horen: ook ik heb Usher. Dit vermoeden had ik al dus ik was voorbereid. 30 mei volgt een aantal oogonderzoeken en ik krijg aan het einde van de ochtend de uitslag. Mijn zichtveld is slechter dan dat ik dacht of hoopte. Hier was ik NIET op voorbereid……

Leven met slechthorendheid, daar kan ik prima mee leven en nu worden ook mijn ogen steeds slechter. Dat samen is best moeilijk om daar een berusting in te vinden. Want wat kan ik in de toekomst nog zien? Hoe lang kan ik mijn kinderen zien spelen, kan ik nog autorijden en hoe lang kan ik mijn werk als binnenhuisadviseur nog doen? Langzaam begin ik er steeds meer naar te handelen en vertel ik dat ik het Ushersyndroom heb. De reacties zijn warmhartig maar ook herkennend. Eind augustus heb ik mijn CI laten plaatsen en eind september krijg ik de aansluiting. Daarna volgt een revalidatie periode. Hopelijk gaat de CI mij verder helpen om zo lang mogelijk goed te horen en te kunnen blijven functioneren in de maatschappij. Ik heb me opgegeven om voor Run4Usher de Zevenheuvelenloop te lopen om zo een steentje te kunnen bijdragen voor stichting Ushersyndroom. Want wat zou het toch mooi zijn al het lukt om Usher te genezen!!

Karen van der Linde

De dag waarop mijn dochter de diagnose Ushersyndroom kreeg (13)

Haar eerste studie was niet zo’n succes: met 85 dB gehoorverlies voor een volle klas kleuters staan, dat ging niet. Maar Lilly was 18 en had veerkracht genoeg.

Alleen soms klaagde ze over sterretjes zien..
‘Bloedarmoede’ dacht ik, en ik zei dat ze bietjes moest eten.

Een jaar later mondt een tijdelijk baantje uit in een nieuwe studie P&O mèt baan. En hoppa: in één keer haar rijbewijs gehaald! Het gaat goed met mijn dochter en ze is blij.

Alleen dat sterretjes zien, zegt ze, dat wordt steeds vervelender: ze komen steeds vaker. Links en rechts naast haar gezicht en een beetje in beeld. Soms voor haar hele gezicht.. Ik geef haar ijzertabletten.

De oogarts meet -0,5. Niets bijzonders, maar: koop maar een bril.

Omdat de bril niet helpt, gaan we naar een neuroloog die een MRI-scan en een BAEP en een VEP test doet, maar ook dat levert niets bijzonders op.

Ze moet maar een andere anticonceptiepil proberen. Hij meldt aan de huisarts ‘de patiënt gerustgesteld te hebben en het dossier gesloten’.

Maar ik ben niet gerust, want de sterretjes blijven en af en toe flitst er een fel lampje boven door haar blikveld, zegt ze.

Lilly gaat weer naar de huisarts, die nu naar een andere oogarts doorverwijst. Deze oogarts ziet dat ze wel heel dunne bloedvaatjes heeft in het netvlies. Haar advies is, dat Lilly meer gaat sporten en elke dag een glaasje wijn neemt. En als het koud is een muts op doen!

Maar de sterretjes blijven.

Op een avond raadpleeg ik Google en typ in waar ik bang voor ben: slecht horen + slecht zien. En daar verschijnt het Ushersyndroom.

Ik schrik me rot en het laat me niet meer los. De volgende dag bel ik de huisarts, met excuses dat ik dat, als moeder van een volwassen dochter doe. Hoort niet, weet ik, maar toch ik heb een brandende vraag!

Heeft die neuroloog wel uitgesloten dat het Ushersyndroom zou kunnen zijn? Nu worden we verwezen naar het oogziekenhuis in Rotterdam.

Het is inmiddels december 2009 en Lilly is 20 jaar.

In het OZR wordt ons verteld dat alle kenmerken van Ushersyndroom aanwezig zijn. Voor de zekerheid wordt er bloed afgenomen voor een genetisch onderzoek.

Bàm.

Twee weken later woont mijn dochter weer thuis. Haar relatie is op de klippen, en toevallig ook haar werkgever op rand van faillissement en dus ook haar baan kwijt en de studie (op kosten van het bedrijf) wordt beëindigd. Het Ushersyndroom komt niet alleen.

Ik jank als een wolf en maak overal ruzie, Lilly gaat door: ze solliciteert, krijgt een nieuwe baan en werkt 40 uur per week. Elke ochtend als ze op haar werk komt, moet ze door een lange, donkere gang, vertelt ze. Een half jaar gaat ze nog. En dan, als wij op vakantie zijn, is het op: ze belt en zegt dat het niet meer gaat. Ze heeft ook een weekje vakantie genomen. Diezelfde avond haal ik haar van het vliegveld op Faro: ze komt als eerste naar buiten want ze heeft niets bij zich. Ze slaapt ‘s middags, ze slaapt ‘s avonds en ze slaapt ‘s nachts. Enge dromen waarin ze zich niet kan bewegen. Na een week, als haar ‘vakantie’ voorbij is en ze vindt dat ze weer naar haar werk moet, meld ik haar ziek. Ze vindt het best. Lilly vliegt terug naar huis en krijgt hulp van Visio.

Wekelijkse sessies van huilen, vloeken, huilen en vloeken.

Een klein jaar later kan ze weer vooruit. Ze vindt weer een kamer, een nieuwe studie en de stage wordt weer een baan. Ze leeft weer!

Nu, 27 jaar oud, heeft ze een half jaar door Nepal gereisd, een prachtig blog geschreven (www.abroadhorizon.nl), is ze zzp’er én heeft een parttime baan als media- en communicatie deskundige. Ze is een beresterke prachtvrouw geworden! En ik ben trots op Lilly en heb er vertrouwen in dat ze het Ushersyndroom dragen kan.

En soms zijn we bang. En soms zijn we boos. Ik, als iemand zegt dat het ‘dus wel meevalt’ omdat het ‘heel erg langzaam gaat’. Want je ziet niks aan haar, van het Ushersyndroom.

Nee; je ziet uiteindelijk (bijna) niets van het Ushersyndroom.

Dorine Wesseling

De dag dat mijn broer en ik de diagnose Usher kregen (12)

16 was ik.. nog maar 16 jaar. Mijn broer Harrie 18 jaar ging naar de huisarts en is doorgestuurd naar de oogarts omdat hij overal over viel. Ze verweten hem lompheid, onhandigheid maar hij voelde zelf dit klopt niet. Een aantal onderzoeken later werd hem gevraagd langs te komen voor de uitslag en iemand mee te nemen. Hij stapte op zijn Honda, mijn moeder achterop. In het ziekenhuis werd hem gevraagd wat voor opleiding hij deed, ‘ik studeer aan de HTS’ was zijn antwoord. ‘Ok, had je een opleiding tot chauffeur of piloot gevolgd dan had je die af moeten breken want je hebt het Ushersyndroom en je wordt blind… Heb je nog broers en zusjes die slechthorend zijn?’ ‘Ja, een zusje’ stamelde mijn broer. Buiten gekomen gaf Harrie zijn brommersleutel af aan mijn moeder, ‘rijdt u maar naar huis’. Mijn moeder kon niet met de brommer overweg dus Harrie is toch heel voorzichtig naar huis gereden. Ik kwam thuis van school en mij wachtte het verpletterende nieuws, Harrie wordt blind en jij moet ook onderzoeken ondergaan want jij wordt het waarschijnlijk ook. Verdriet alom, kwartjes die vielen, daarom zag ik de Amsterdammertjes niet op straat, daarom vond ik de disco niet zo leuk. Ik hoorde én ik zag niets. Maar ik dacht dat het normaal was. De diagnose was bij mij ook snel duidelijk, het Ushersyndroom. Op moment van uitslag heb ik het heel oneerlijk gevonden, al een hoorbeperking waardoor je een heel stuk sociaal contact mist en nu ook nog slechtziend tot blind worden? Inmiddels zijn we een flink aantal jaren verder, ik heb een Cochleair Implantaat gekregen vanwege fikse achteruitgang van het gehoor. Ik loop met een geleidehond vanwege achteruitgang van de ogen. Mijn broer waar ik veel herkenning in vond is er niet meer. Door Usher ben ik wel de persoon geworden die ik nu ben. Het heeft in zekere zin mijn leven verrijkt maar het heeft ook zeker zijn dieptepunten gekend. Ik leef mijn leven met blauwe plekken en miscommunicaties en heb de hoop dat door middel van wetenschappelijk onderzoek mijn nazaten en de kinderen die nu met Usher gediagnosticeerd zijn geholpen kunnen worden. Zodat zij niet met de wetenschap hoeven te leven: het kán zijn dat ik doof én blind word….

Helma Pascaud-Overdijk, Noordwijkerhout

De dag dat Martine de diagnose Usher kreeg (11)

Hoe was dat toen ik voor het eerst de diagnose RP en later Usher 2a kreeg? Ik hoorde op mijn 17de dat ik RP had. Dat kwam doordat ik een keer huilend thuis kwam van een avondje stappen en de weg niet meer naar huis kon vinden in het donker. Ik kwam bij een nieuwe oogarts terecht want de oude ging met pensioen. Hier was ik al eerder geweest en hij wist het maar heeft niets gezegd!! Ja iets van: “je moet het zien als een deuk in een bal en daar omheen zie je moeilijk”. Verder niets. Dat vond hij blijkbaar niet nodig, had hij dat wel gedaan had ik niet voor een opleiding grafische vormgeving gekozen. De nieuwe wel. Hij vertelde over retinitis pigmentosa. Dat er een patiëntenvereniging van is en dat ik daar maar eens langs moest gaan. Het kwam bij mij niet echt binnen wat er precies aan de hand was en was er nog vrij nuchter onder. Ik ging wel naar contactdagen om op de hoogte te blijven van de wetenschappelijke ontwikkelingen maar meer ook niet. Daar kwam ook Usher ter sprake. Omdat ik ook slecht hoorde (waar ik niets mee deed) had ik mij opgegeven bij dr. Ronald Pennings en kreeg testen en een DNA onderzoek. Ushersyndroom is een feit. Toen was ik ongeveer 21 jaar. Ook daar deed ik weinig mee en de ernst daarvan kwam ook niet echt binnen. ‘Gewoon’ mijn leven geleid, kinderen gekregen, gewerkt enz. Tot de kids ouder werden en ik wat meer tijd kreeg voor mijzelf als alleenstaande moeder. Ik ging vrijwilligerswerk doen bij pgDB en toen kwam het wel steeds meer binnen. Ik liet steeds meer hulpmiddelen toe om het makkelijker voor mezelf te maken en ik wilde mij ook sterk maken voor onze aandoening. Ik kreeg ook van die dagen dat het allemaal teveel werd maar ik ben altijd heel positief en zelfstandig geweest en gebleven, sterker geworden en zie overal mogelijkheden. Usher heeft mede mij gemaakt tot wie ik ben en daar ben ik best trots op. Natuurlijk wil ik ‘beter’ worden maar zover is het nog niet dus moet ik roeien met de riemen die ik heb!

Martine Muizelaar