Liesbeth en haar man in de studio. Op de achtergrond zie je het schilderij wat zij hebben gekregen: Het gezin over 10 jaar.

Liesbethe in Puur geluk

Ruben heeft een geweldig cadeau voor Liesbeth: een team forensische wetenschappers heeft berekend hoe haar kinderen er over een jaar of twintig uit zullen zien. Liesbeth houdt het niet meer, wanneer ze háár toekomst ziet. Prachtige tv voor de laatste week van 2016.

Lotte staat stevig naast een boom met haar blindestok demonstratief in de hand

Ik voel in mijn buik dat ik leef

‘Daar, in het park, stond ik weer met beide benen op de grond.’

Lotte Driessen kreeg op haar 27ste te horen dat ze doof en blind zal worden. ‘Ik voelde de zon, ik rook het natte gras: dit is ook leven.’

Wie heeft Lotte vast?
Vanaf mijn veertiende ben ik nachtblind. Als wij op stap gingen, controleerden mijn vriendinnen altijd wie mij begeleidde. Liepen we een trap op, dan knepen ze me bij elke trede in de hand. Op 17 november 2017 heeft de oogarts gediagnosticeerd dat ik het Ushersyndroom heb, met als gevolg dat ik doof en blind zal worden. Ik was toen 27.

Ik werk als verpleegkundige in de psychiatrie en volg daarnaast een hbo-opleiding. Ik bouw aan mijn toekomst. Na de diagnose lag ik een paar dagen in bed. Ik zat zo diep in mijn verdriet dat ik er voor niemand kon zijn; de liefde van mijn familie en vrienden kon ik er niet bij hebben. Ik word blind en doof, ik zou mijn beroep niet altijd kunnen uitoefenen. In plaats van dat ik blijf bouwen, zal ik gaan inleveren. Ze zeggen: mijn wereld stortte in. Voor mij geldt eerder: mijn toekomst stortte in. Ik was bang en ik voelde mij eenzaam. Ik kende niemand met hetzelfde syndroom. Ik moest het alleen dragen. Ik zou afhankelijk worden van anderen. Hoe kon ik de regie over mijn leven behouden? Wat is eigenlijk leven? Nergens viel zin te ontdekken.

Na vijf dagen moest ik naar een audiologische winkel – sinds mijn derde draag ik hoortoestellen. Terwijl ik op mijn beurt wachtte, kwam er een man binnen met een taststok. Ik stapte op hem af: in een winkel voor hoortoestellen met een stok voor slechtzienden, wat is het verband? Ook syndroom van Usher. Ik ben niet alleen, dacht ik. We raakten aan de praat, zijn ziekteverloop was vergelijkbaar met het mijne. ‘Bij de vaststelling van Ushersyndroom houdt het leven niet op.’ Met die uitspraak ben ik aan de slag gegaan. Het leven is zoveel meer. Maar wat dan?

‘Je hebt nog drie andere zintuigen’, zei de bedrijfsarts. ‘Natuurlijk, dat zijn zintuigen die in onze maatschappij minder belangrijk zijn. Maar ze zíjn er wel. Benut die andere drie.’

Ik rook dat het nat was van de kou
Na het gesprek kwam ik buiten. Ik ging naar het park. Het was een koude, zonnige dag. Dat zag ik, maar ik voelde het ook. Ik maakte mezelf bewust van welk gevoel het gaf, voelde de warmte op mijn huid. Ik haalde diep adem en maakte mezelf ook hierin bewust van wat ik precies rook. En ik rook dat het nat was van de kou.

Twee maanden ben ik in diepe rouw geweest, waarin ik de zin van het leven niet kon vinden. Praten met een psycholoog over mijn diepe gedachten en gevoelens gaf mij zin; mijn gedachten werden geordend. Het praten leverde mij zo veel op dat ik intensiever met mijn familie en vrienden ben gaan praten. Zo hebben we een goede manier gevonden om er voor elkaar te zijn, en leerde ik om te gaan met het intense verdriet. De diagnose werd gesteld toen de dagen korter werden. Toen de dagen lengden, werd het lichter in mijn hoofd. Langzaam werd duidelijk dat studie en werk, weliswaar aangepast, konden doorgaan.

Ik red me wel – dat gevoel geeft mij zo veel zin.

Daar, in het park, stond ik weer met beide benen op de grond. Ik voelde de zon, ik rook het natte gras: dit is ook leven. De zintuigen die ik behoud, zoals geur en reuk, zijn voor mij nu van het grootste belang. Ik maak ze ook belangrijker. Als ik nu op de fiets stap en het gaat regenen, ben ik me bewust van de regendruppels. Ik voel de regen, de kou; ik voel in mijn buik dat ik leef.

Ik kan nog steeds genieten van de vogels die ik hoor en zie, maar tegelijkertijd besef ik dat ik dit ooit niet meer zal kunnen. Dat ik mijn gehoor en mijn zicht verlies, daar hoef ik niet bij stil te staan, dat zal toch wel gebeuren. Ik red me wel – dat gevoel geeft mij zo veel zin.

Ik voel de drive om er het allerbeste van te maken
Vanaf het moment dat ik wakker word totdat ik weer naar bed ga, omarm ik mijn lot. Ik voel een drive om er het allerbeste van te maken, ga uitdagingen aan en zoek ze ook zelf op. Ik loop met een vriendin hard in het donker. We houden elkaar vast met een band. Zij begeleidt me, stuurt met een band, trekt die iets omhoog als er een stoeprand komt, duwt de band naar beneden bij een afstapje. In het donker loop ik nu altijd met de taststok, overdag is dat nog niet nodig. De eerste keer naar buiten met de taststok was moeilijk. Maar dit veranderde nadat ik ervoer dat de stok mij helpt om de wereld in te stappen en er aan deel te nemen. Ik schaam mij niet, ik wil dat mijn wereld zo groot mogelijk blijft en ik rock mijn stok.”

Bron: Trouw.nl
Datum: 5 december 2018
Rubriek: ‘Zin in het alledaagse’
Door: Peter Henk Steenhuis
Foto: Lars van den Brink

Een gevoel van zwart

De documentaire ‘Een Gevoel van Zwart’ voert de kijker mee in de wereld van de blinde kunstenaar George Kabel (1955) uit Eindhoven. George is beeldhouwer en een van de 800 Nederlanders die lijdt aan het syndroom van Usher. Voor George betekent dit dat hij naast zijn blindheid ook doof wordt.
Het verhaal van George Kabel is het verhaal van het overwinnen van een grote tegenslag, het opnieuw betekenis geven aan het leven.
De film ging in première in december 2018 tijdens het Eindhoven Film Festival in het Van Abbemuseum.
<em>Script, scenario en regie: Gerben Zevenbergen</em>

Een artikel n.a.v. deze film: ‘Eenzaamheid ligt altijd op de loer’

LEES HIER
Lotte en haar vriendin

Lotte verliest langzaam haar zicht en gehoor

Lotte en haar vriendin Sanne (links) © Frans Paalman

Mensen vragen zich wel eens af of ze liever doof of blind zouden willen zijn. Lotte Driessen uit Zwolle heeft deze keuze niet want ze wordt het allebei.
Ze heeft het Ushersyndroom waardoor ze haar zicht én gehoor langzaam aan gaat verliezen. Toen ze een jaar geleden de diagnose te horen kreeg was er een totale paniek.Toch heeft ze zich kunnen herpakken en probeert ze te leven in het hier en nu. ,,Me voorstellen hoe het zal zijn als ik blind én doof ben? Dat doe ik niet. Het heeft geen enkele zin, ik heb er toch geen invloed op.”

Lotte en haar vriendin Sanne zitten bij schoonheidssalon Skin Effects in Zwolle aan de lunch. Onderdeel van een complete verwendag die Lotte gewonnen heeft dankzij haar vriendin, die vond dat ze wel een uitje verdiend had en haar opgaf voor de actie. ,,Af en toe heeft ze wat wij noemen een Usherdag”, zegt Sanne. ,,Dan ziet ze het even niet meer zitten en helpen we haar waar we kunnen. Maar over het algemeen is Lotte zó positief ingesteld, ongelooflijk. Ik kan mopperen als het een grauwe regendag is. Maar Lotte ziet overal iets moois in.”

De grond zakte onder haar voeten vandaan
Lotte staat midden in het leven. Ze werkt als psychiatrisch verpleegkundige bij Dimence in Zwolle en volgt een studie bij Saxion in Deventer. Al vanaf haar vroege jeugd is ze slechthorend en draagt ze gehoorapparaten, later kwam daar nachtblindheid bij. Dat haar zicht ook overdag verslechterde ontdekte ze vorig jaar toen ze met een collega opfietste. ,,Ik vroeg aan hem: ‘kun jij je stuur zien als je fietst?’. Natuurlijk kon hij dat. Maar ik niet. Ik wist dat ik ermee naar de oogarts moest, ook omdat ik steeds flitsen achter mijn ogen zag.” Toen ze de diagnose kreeg zakte de grond onder haar voeten vandaan. ,,Het Ushersyndroom. Een defect in een gen zorgt ervoor dat je doof en blind wordt. Er is niets tegen te doen. Ik schoot totaal in de paniek. Wat heeft het leven dan nog voor zin? Ik was mijn leven aan het opbouwen en dacht: vanaf nu ga ik alleen maar inleveren.”

Nu, ruim een jaar na de diagnose, heeft de positiviteit de overhand gekregen. ,,In het begin voelde ik me heel alleen. Ik kende niemand die dit ook heeft. In heel Nederland zijn er maar 800 mensen die dit hebben. Maar bij het audiologisch centrum ontmoette ik een man die ook Usher heeft. Hij maakte me duidelijk dat je leven niet voorbij is als je de diagnose krijgt. Dat heeft me heel erg geholpen.”

Langzaam maar zeker gaan haar gehoor en zicht achteruit. ,,Ik heb een kokervisus, en langzaam wordt de koker steeds nauwer. Maar ook aan de onderkant raak ik zicht kwijt. Dat heeft ook weer invloed op mijn gehoor, omdat ik sterk aangewezen ben op liplezen.” Alleen op pad lukt in het donker niet meer, autorijden heeft ze opgegeven. Maar overdag redt ze zich nog aardig, mede dankzij de taststok. ,,Al zit je wel regelmatig onder de blauwe plekken”, weet vriendin Sanne. ,,Je mist nogal eens een paaltje.” Samen lopen ze hard, verbonden met een elastiek waardoor Sanne haar vriendin kan leiden. Onlangs deden ze mee aan de Zevenheuvelennacht, een loop in het donker waarmee ze maar liefst 10.000 euro ophaalden voor Stichting Ushersyndroom.

Nieuwe acties
Als het aan Lotte ligt blijft het daar niet bij. ,,Ik broed al op nieuwe acties om geld in te zamelen. Meer onderzoek is nodig. Is het niet voor mij, dan is het voor de kinderen die na mij geboren worden.” Zelf probeert ze het geluk in kleine dingen te zoeken. Want hoe positief ze ook is, af en toe wordt het haar te veel. ,,Dan voelt het of mijn keel langzaam dichtgeknepen wordt. Dan ga ik buiten staan, dan voel ik de kou op mijn armen en de wind in mijn gezicht. Dan voel ik dat ik leef.”

Bron: AD

Als je langzaam doof en blind wordt

KNO arts R.J.E. Pennings, Radboudumc Nijmegen

Langzaam doof én blind worden. Het is moeilijk voor te stellen. Toch is dit voor mensen met Ushersyndroom de realiteit. KNO-arts en otoloog Ronald Pennings van het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom in Radboudumc Nijmegen, vertelt meer over Ushersyndroom.
“Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het zicht aangetast is. Het gehoorverlies is in principe altijd aangeboren. In tegenstelling tot het gehoor, is het zicht bij de geboorte normaal, maar wordt het over de jaren heen steeds slechter.
Er zijn drie verschillende typen van het Ushersyndroom: type 1, 2 en 3. Mensen met type 1 worden volledig doof geboren en hebben een slechte balans. Het evenwichtsorgaan – dat verbonden is met het slakkenhuis – werkt dan ook niet. Deze kinderen krijgen vanaf de leeftijd van acht tot tien jaar de eerste klachten van het zicht. Ze krijgen steeds meer moeite met het zien in het donker, ook wel nachtblindheid genoemd. Vervolgens – naarmate ze ouder worden – wordt het gezichtsveld kleiner, dus ze gaan op een gegeven moment door een soort koker kijken. Wat ze de jaren erna nog zien, wordt uiteindelijk ook minder scherp. Het zicht wordt dus geleidelijk aan steeds minder”.

Mensen met type 2 hebben een aangeboren gehoorverlies, waar je een hoortoestel voor kunt gebruiken. Bij deze mensen neemt het gehoorverlies langzaam toe. De eerste problemen met het zicht ontstaan rond de puberteit, iets later dan bij mensen met Usher type 1. Ook bij hen neemt het zicht geleidelijk steeds meer af. Tot slot kennen we ook nog Usher type 3: een voor Nederland zeer zeldzame vorm. Deze vorm is meer progressief, dus hierbij kan zowel het gehoor als het zicht heel hard achteruitgaan.”

Hoe ontstaat Ushersyndroom? 
“Het is een erfelijke aandoening, die recessief overerft. Hierbij zijn beide ouders drager van een foutje (mutatie) in één van de Ushergenen, zonder dat ze er last van hebben. Deze genen spelen een belangrijke rol in de oren en ogen van mensen, zodat we goed kunnen horen en zien. Van elk gen hebben we twee ‘kopieën’. Als in de ene kopie een foutje zit, ben je drager, maar heb je geen Usher, omdat je nog een normale kopie hebt. Op het moment dat beide ouders hun foutieve kopie van het gen doorgeven aan hun kind, krijgt het kind het Ushersyndroom. In dit geval hebben de ouders dus geen normale kopie meer van dat gen.

De kopie waar de fout in zit, zorgt ervoor dat het eiwit dat geproduceerd wordt door het gen niet goed aangemaakt wordt. Dat eiwit is belangrijk voor zowel het gehoor als het zicht. Als je nog een goede kopie hebt, dan heb je aan die kant nog een normaal eiwit. Op het moment dat beide kopieën stuk zijn, dan maak je ook geen normaal eiwit meer aan. Wanneer die eiwitten niet goed werken, ontstaat het gehoorverlies en de verslechtering van het zicht.”

Hoe groot is de kans dat je Usher krijgt?
“Het syndroom is zeldzaam, waardoor de kans op een kind met Usher heel klein is. Bij een kind met een normaal gehoor bij de geboorte is de kans op Usher nagenoeg nul. Bij aangeboren slechthorendheid is die kans groter, rond de drie tot zes procent. Voor elke vorm van aangeboren gehoorverlies wordt geadviseerd om genetisch onderzoek naar de oorzaak te verrichten. Met dit onderzoek kan het Ushersyndroom vastgesteld worden, ook als er nog geen klachten van het zicht zijn. Wanneer beide ouders drager zijn van een verandering in hetzelfde Usher-gen, hebben ze 25 procent kans op een kind met het syndroom.”

Hoevaak komt het voor?
“We hebben daar geen exacte aantallen van, maar we denken dat er zo’n achthonderd mensen in Nederland met het Ushersyndroom zijn. Het is dus echt een zeldzaam syndroom.”

Hoe gaan mensen met Ushersyndroom om met de wetenschap dat ze langzaam doof én blind worden?
“Heel wisselend, het gaat met ups en downs. Je ziet dat mensen soms flink tegen hun beperkingen aanlopen, alles kost immers meer energie. Aan de andere kant zie je ook in periodes dat ze echt hun schouders eronder zetten en alles uit het leven proberen te halen dat erin zit.
Daar zit heel veel kracht achter en dat is het mooie van deze groep mensen. Dat ze ondanks de handicaps die ze hebben toch heel erg actief zijn. Dat zie je bijvoorbeeld ook aan de stichting die opgericht is door patiënten en hun naasten, zoals Stichting Ushersyndroom. Dat is een hele actieve stichting die het leven van mensen met Usher probeert te verbeteren.”

Is er een behandeling?
“De dove kinderen met type één kunnen een cochleair implantaat krijgen. Dit is een implanteerbaar hoortoestel, waarbij we een implantaat met een elektrode in het slakkenhuis plaatsen. Het implantaat zet geluiden om in een elektrische puls, die vervolgens in het slakkenhuis wordt afgegeven. Na een revalidatietraject kun je daar weer mee horen. Dat zorgt ervoor dat deze kinderen – in plaats van opgroeien als doof kind – opgroeien als kind met een hoorhandicap, maar dat wel naar het regulier onderwijs kan. Bij type twee geldt dat zowel kinderen als volwassenen goed gerevalideerd kunnen worden met een hoortoestel. Soms is bij ouderen met type twee een cochleair implantaat nodig vanwege de progressie van het gehoorverlies.

Met de huidige stand van zaken kunnen we dus veel aan het gehoor doen. Als je het hebt over het zicht is dat echt nog wel een probleem. Er zijn wat ontwikkelingen gaande om genetische therapieën te ontwikkelen, maar dan moet je wel weten wat er genetisch aan de hand is. Het is belangrijk om dat te onderzoeken en op basis daarvan de diagnose te stellen. De eerste stappen in de richting van de ontwikkeling van gentherapie voor de drie typen zijn inmiddels gezet. Ook in ons laboratorium werken we aan een toekomstige behandeling voor type twee. Het zal alleen nog vele jaren duren voor een behandeling beschikbaar zal zijn. Het doel van dat onderzoek is vooralsnog om achteruitgang van met name het zicht te remmen of zelfs te stoppen.

We hebben op dit moment niet de verwachting dat we iemand die blind is geworden ineens weer kunnen laten zien. Maar als we inderdaad het proces van achteruitgang kunnen remmen of zelfs stoppen, dan hebben we in ieder geval voor de jongere patiënten al heel veel bereikt. Dat is allemaal nog toekomstmuziek. De eerste klinische trials zijn gestart en het is afwachten wat daar uitkomt, en of het gaat leiden tot medicijnen voor deze categorie mensen.”

Wat kunnen mensen zelf doen?
“Er zijn aanwijzingen dat bij blootstelling aan fel (zon)licht – ook op van die dagen dat het bewolkt is, maar dat het licht wel fel is buiten – het zinvol is om een pet en zonnebril te dragen. Dit zou deels een beschermend effect kunnen hebben op de toenemende schade aan het netvlies. Wat ook belangrijk is: dat mensen met Usher voorzichtig zijn met hun oren bij bijvoorbeeld festivals, clubs, harde muziek. Dan kunnen ze het beste toch even hun hoortoestel uit doen of niet zo dicht bij de box gaan staan, al houden de meeste mensen met Usher hier al voldoende rekening mee.”

Dr. Ronald Pennings is KNO-arts en otoloog bij het Radboudumc in Nijmegen. Het Radboud universitair medisch centrum is een academisch ziekenhuis dat samenwerkt met de Radboud Universiteit Nijmegen.

Bron: Gezondheidsnet en NU.nl

Heb jij de diagnose Ushersyndroom en wil je meer weten? Ga dan naar het Kennisportaal Ushersyndroom.

 

KENNISPORTAAL

Het kennisportaal Ushersyndroom is ontwikkeld dóór en vóór mensen met Ushersyndroom, ondersteund door hun sociale omgeving, medici en wetenschappers. Stichting Ushersyndroom stelt dit portaal beschikbaar en hoopt met de totstandkoming hiervan te voorzien in een al jarenlang bestaande behoefte aan informatie en kennis van mensen met Ushersyndroom en hun families.

Ivonne, net komen aanrennen en wrijft met haar hand over haar bezweten voorhoofd

Ivonne in Gelderland Sport

Ze gaat er blind voor!
TV Omroep Gelderland maakte een kleine reportage van de hardlooptraining van Ivonne Bressers. Zij heeft het Ushersyndroom en rent samen met haar hardloopbuddy de 15 km aanstaande zondag tijdens de Zevenheuvelenloop. Maar haar trainingen loopt ze het liefst ‘los’.

Joyce in de studio met een koptelefoon op en een grote microfoon

Joyce in Studio Haagse Bluf

Joyce de Ruiter te gast bij Studio Haagse Bluf van Tjeerd Spoor bij Radio West.

KIJK EN LUISTER

Hoe gaat het nu met Machteld Cossee?

In 2014 ging ‘De kleine wereld van Machteld Cossee’ van regisseur Hetty Nietsch in première op het Nederlands Film Festival. Een halfjaar later was hij te zien in 2Doc. Machteld Cossee is een ondernemende vrouw van begin veertig die leeft met het Syndroom van Usher. Door dit syndroom zal haar wereld op een dag donker en stil worden. In de film volgen we haar zes jaar lang en zien we hoe ze omgaat met dit zware gegeven. Hoe gaat het nu? We zochten haar op in Haarlem.

 

Overstelpt door reacties
Mensen uit Machtelds brede sociale kring, maar ook andere kijkers, werden geraakt door de film. ‘Overweldigend’, noemt regisseur Hetty het aantal reacties op de documentaire. Machteld vervolgt: ‘Mijn omgeving weet dat ik Usher heb, maar in de film wordt het op scherp gezet. Je ziet de rauwe kant van Usher.’ Ze bekent dat ze de eerste vier dagen na de uitzending haar kinderen bewust niet zelf ophaalde van school. ‘Toen ik weer op het plein stond, kwamen andere ouders naar mij toe. Ze boden hulp aan en zeiden dat ze nu beter begrepen wat er speelde. Hoe vaak ben ik niet ‘arrogant’ of ‘warrig’ genoemd? Zo zou ik mezelf nooit bestempelen. Door de film hebben mensen meer inzicht gekregen.’ Hetty vult aan: ‘Mensen die van een afstandje naar Machteld kijken, hebben geen idee hoeveel moeite alles kost voor haar. Ik zag haar op een foto met haar man Lars op de tandem in de JAN en wist  gelijk dat ik met haar wilde meekijken.’

De film heeft niet alleen de omgeving van Machteld beïnvloed, maar ook die van haar lotgenoten. ‘Een halfjaar geleden belde er nog een onbekende vrouw aan. Ze hakkelde een beetje terwijl ze voor mijn deur stond, ik had werkelijk geen idee wat ze kwam doen. Haar zoon bleek Usher te hebben. Toen ze mij een keer zag lopen, vatte ze de moed op om aan te bellen. In de periode daarna dronken we twee keer koffie om erover te praten.’ Ze is eigenlijk in een soort boegbeeld veranderd. ‘Stichting Ushersyndroom kreeg ook heel veel reacties na de uitzending en verschillende jonge mensen hadden hun ‘coming-out’, zoals ik dat noem, na de film.’

Relativeren door Usher
Hetty Nietsch maakte de film met haar dochter Lisa Bom. ‘Ze was toen net klaar met de kunstacademie. Een paar jaar aan een film werken is erg duur, dus we gingen met een kleine camera met z’n tweeën aan de slag. Gaandeweg kregen we steeds betere camera’s.’ Soms sliep Lisa zelfs in huis bij Machteld en Lars. ‘Dat gaf wel iets gemoedelijks, die samenwerking tussen moeder en dochter. Het voelde vertrouwder dan wanneer een gigantische crew binnen was gekomen’ reflecteert Machteld. De makers hadden geen filmplan. Hetty en Lisa kwamen om de zoveel weken langs om Machtelds leven te filmen. ‘Machteld en Lars zijn gelukkig heel naturel voor de camera. Dat is niet makkelijk. Ze hebben veel vertrouwen in ons gehad zonder dat ze wisten wat er precies uit zou komen.’

Machteld zou zo weer meedoen aan de documentaire, hoewel ze hem wel wat scherp vindt neergezet. ‘De rauwe kant van Usher wordt goed weerspiegeld in de film, maar er is ook een andere kant. Ik kan goed relativeren door Usher, sta bewuster in het leven en maak weloverwogen keuzes.’ Haar familie zag de film voor het eerst tijdens de première in Rembrandt tijdens het NFF. ‘Dat was heel spannend. Iedereen was doodstil in de zaal en ik was heel blij toen de stilte werd onderbroken door het applaus.’ Al haar naasten staan achter de documentaire. ‘Ik ken mijn ouders, maar de kijker niet. Zij weten niet hoe mijn ouders de dingen bedoelen die ze zeggen. Daar hebben we het onderling wel over gehad.’ Lars en zij stonden en staan er hetzelfde in. ‘We kregen naderhand veel reacties van vrienden dat het heel herkenbaar was. Het is ergens ook gewoon een portret van een gezin met jonge kinderen en de issues die daarbij komen kijken’. Hetty lacht: ‘Een tent opzetten kan ook best ingewikkeld zijn’. Machteld geeft grinnikend toe dat zij en haar man gelukkig samen zijn, maar inderdaad nooit meer samen een tent hebben aangeraakt sinds de documentaire.

Dit kan niet alles zijn
Inmiddels is de vertoning vier jaar geleden, maar de eerste opnames zijn tien jaar oud. ‘Als je het vergelijkt met die tijd zijn mijn zicht en gehoor wel echt minder geworden. Ik merk dat in de dagelijkse dingen en door periodieke onderzoeken.’ Ter illustratie: als Machteld naar mij kijkt aan de overkant van de tafel, ongeveer één meter verderop, ziet ze de onderkant van mijn gezicht. Door heen en weer te kijken, creëert ze een volledig beeld van mijn gezicht in haar hoofd. Hoe gaat ze om met de progressie van haar handicap? ‘Ten tijde van het filmproces was ik zoekende naar wat ik nog kon en wat er van me over zou blijven. Ik voelde mij unhappy. Je ziet dat ik denk dat ‘dit niet alles kan zijn’. Dat heb ik nu minder. Ik leef nog steeds heel erg met de dag en ik kan de toekomst wat beter overzien. Ik ben nu natuurlijk ook de veertig gepasseerd, dat helpt ook!’

Doordat mijn kinderen groter zijn, voel ik meer ruimte, maar door de vermoeidheid word ik fysiek regelmatig teruggefloten. Kijken en horen is energievretend: ik moet mij daar driehonderd keer meer voor inspannen dan een ander.’

Ondernemen
Ze leeft met de dag, maar is wel bezig met haar ontwikkeling. Zo heeft ze een opleiding gedaan tot vitaliteitscoach. ‘Dat gaat erover hoe je goed voor jezelf kunt zorgen op het gebied van beweging, voeding of mindset als je ergens een energielek hebt.’ Ze startte daarna verschillende initiatieven: Mama Vitaal en later Allemaal Vitaal, sprak bij een internationaal congres in Denemarken over doofblindheid voor driehonderd man en zit in de ouderraad van school. ‘Als je zelf stappen zet, komen daar meer stappen uit voort. Tegelijkertijd werd Allemaal Vitaal op een gegeven moment te veel voor mij en heb ik een stapje teruggenomen. Doordat mijn kinderen groter zijn, voel ik meer ruimte, maar door de vermoeidheid word ik fysiek regelmatig teruggefloten. Kijken en horen is energievretend: ik moet mij daar driehonderd keer meer voor inspannen dan een ander.’

‘Uit enthousiasme zeg ik heel snel ja tegen dingen. Dat kun je ook naïef noemen, maar ik leer er veel van.’ Zo hield ze eind 2015 een TedTalk. ‘Dat was enorm leerzaam. Je wordt goed begeleid en leert bijvoorbeeld hoe je een verhaal opbouwt.’ Deze leerervaring bracht ook veel spanning met zich mee. ‘De periode daarvoor was ik niet te genieten van de spanning. Als je mij kent zie je ook dat ik erg zenuwachtig was tijdens het praten. Uiteindelijk ging het prima en achteraf had ik een enorme ontlading, maar ik baalde ook dat ik er stond om deze reden. Het is krom: mijn handicap geeft mij een podium, maar ik wil ook wel eens over iets anders praten. Aan de andere kant is het mooi dat ik mensen kan inspireren met mijn verhaal.’ Behalve als spreker of coach, heeft Machteld zich aangesloten voor Onbeperkt aan de slag‘Zij werken aan een inclusieve arbeidsmarkt en hebben veel contacten met diverse werkgevers en werkzoekenden. Ze vroegen mij om aanspreekpunt te worden voor deze regio. Ik ga zodoende contacten leggen met werkzoekenden en werkgevers.’

Van halve naar hele marathon?
In de documentaire zien we dat Machteld tot haar grote spijt stopt met roeien. Tegenwoordig loopt ze hard. ‘In het verleden zei ik altijd: ‘voor mij nooit de marathon’, maar het broedt nu wel een beetje. Binnenkort word ik 42, het zou leuk zijn om dan de 42 kilometer te lopen.’ Ze heeft zich daar overigens nog niet voor ingeschreven. ‘Ik doe het rustig aan: ik loop niet vanwege een doel, maar omdat ik het fijn vind. De doelen komen later. Ik zie mezelf nog niet snel vier uur lopen, maar dat dacht ik ook niet van de halve marathon en die heb ik ook al een paar keer gedaan.’

Als hardloper moet je opletten voor onverwachte obstakels en verkeer. Hoe doet ze dat? ‘Ik loop nooit alleen. Bij Running Blind en in mijn omgeving train ik met verschillende buddy’s zo’n drie keer per week. We lopen dan met een koordje en de ander geeft aanwijzingen over de omgeving. We praten soms, maar ik houd ook van de rust die je tijdens het rennen kan ervaren. Het is wel frustrerend dat ik niet zomaar op de fiets kan stappen en alleen langs de duinen kan rennen. Om die reden heb ik een hometrainer aangeschaft, zodat ik ook kan sporten als een van mijn buddy’s niet kan.’

Ik heb meer vertrouwen in de toekomst gekregen en ik leer er wel mee leven.

Pelgrimstocht
Machteld leeft, zoals gezegd, met de dag. Toch zal haar toekomst donkerder en stiller zijn dan het heden. ‘Ik heb meer vertrouwen in de toekomst gekregen en ik leer er wel mee leven. Als twintiger is dit syndroom en de bijbehorende toekomst een schrikbeeld, maar ik zie nu dat leeftijdsgenoten in een verder stadium bijvoorbeeld een cochleair implantaat (een hoorimplantaat) krijgen. Er bestaan oplossingen. Dat geeft rust.’ Aan braille of gebarentaal denkt ze niet. ‘Ik ga geen nieuwe taal leren, want ik kan nog spreken, horen en lezen.’ Na ons interview gaan we naar het strand voor een paar foto’s. Terwijl wij onze spullen pakken vertelt Hetty aan Machteld dat haar dochter Lisa nu zwanger is, dus dat nieuwe, gezamenlijke projecten nog even op zich laten wachten. Afzonderlijk werken ze wel aan films en programma’s. Zo heeft Hetty onlangs met Paul Witteman het tweeluik Uit Coma’ gemaakt over de omgang met comapatiënten in deze tijd.

Op weg naar zee vertelt Machteld op haar beurt honderduit over de pelgrimstocht die ze met Anders Bekeken onlangs naar Santiago di Compostella liep. ‘Samen met andere mensen met een visuele beperking praatten we tijdens deze tocht over onze levens en de dingen waar we moeite mee hebben. Ik heb enorm veel gelachen met die mensen en voelde mij heel goed: ik besefte mij weer dat ik naast mijn Usher ook gewoon een heel leuk mens ben.’ Hetty vraagt of ze tussendoor goed konden ontspannen. Machteld antwoordt lachend dat ze met groepen op slaapzalen lagen en dat dat niet bepaald luxe was. ‘Helaas snurkte een van mijn medereizigers zo hard dat ik er zelfs zonder gehoorapparaten nog wakker van lag. Dat is dan wel weer flink balen!’

Bron: 2Doc.nl
Tekst: Wieneke van Koppen
Foto’s: Lin Woldendorp

 

 Instinct

In de zomer van 2017 stond mijn wereld even op zijn kop: geheel onverwacht was ik geslaagd voor mijn vwo-examen. Hierdoor kon ik mijn gedroomde wereldreis plannen. Eenmaal druk bezig met sparen en voorbereiden, voelde ik dat mijn ogen achteruit gingen, vooral in het donker. Ik begon me zorgen te maken; misschien zou ik wel het syndroom van Usher hebben. Ik kon kiezen: nu laten onderzoeken of wachten tot na de reis. Mijn instinct vertelde mij dat ik het nu moest weten.

Australië

Zes dagen voor vertrek stond mijn wereld weer op zijn kop. Dit keer niet van vreugde. Het onmogelijke is waar: ik heb het Usher syndroom … Wat betekent dit precies? Wanneer ga ik achteruit, en hoeveel? Kan ik nog wel op reis?

Weer luisterde ik naar mijn instinct, en dus zat ik zes dagen later in het vliegtuig op weg naar Australië. De laatste dagen voor vertrek ben ik geen seconde bezig geweest met die hele reis, en toch wist ik meteen dat het de juiste keuze was om te gaan. 

Op een rots

Na een maand reizen heb ik een Australiër met Usher ontmoet. Wat een confronterende, maar vooral inspirerende ontmoeting was dat! Met Usher kun je gewoon een mooi leven leiden!

Een week na deze ontmoeting reed ik zelf in mijn camper op the great ocean road. Tijdens een stop klom ik op een rots. Een waanzinnig uitzicht strekt zich voor mij uit. Ik voelde de wind door mijn haren waaien, ik rook de geur van de oceaan, ik hoorde de golven neerkletteren op de rotsen, en ik voelde de zon mijn gezicht verwarmen. Ineens rolden er tranen langs mijn wangen. De wetenschap dat ik Usher heb, maakt dat ik dit moment extra koester. Het slechte nieuws heeft mij al zoveel moois gebracht. Ik kan de hele wereld aan.

Lucas Kenters

Gehoorimplantaat geeft leven terug

Sinds een paar jaar kunnen volwassenen met doofblindheid een tweezijdig cochleair implantaat krijgen. Een grote stap voorwaarts voor mensen met het syndroom van Usher die tijdens hun ziekte zowel hun zicht als hun gehoor kwijtraken. ‘Er moet nog veel gebeuren, maar de ontwikkelingen gaan razendsnel.

‘Dankzij het cochleair implantaat (CI) heb ik mijn leven teruggekregen. Ik kan weer met iedereen telefoneren door draadloos te streamen tussen mijn CI’s en telefoon. Ik ontmoet weer veel nieuwe mensen en kan onderweg naar muziekluisteren. Het heeft me ontzettend veel gebracht, al is mijn verhaal zeker niet alleen positief’, vertelt Ivonne Bressers (52). Ze is met de trein vanuit Arnhem naar Utrecht gereisd: iets wat ze lang niet kon. ‘Toen ik na mijn zicht ook mijn gehoor begon te verliezen, werd mijn wereld steeds kleiner. Het verliezen van je gehoor is een sluipmoordenaar. Want al willen mensen wel herhalen wat ze gezegd hebben, je gaat toch dingen missen. Gesprekken worden slopend.

Alles omgooien
Ivonne is slechthorend geboren, maar functioneert lang prima met een gehoorapparaat. In haar puberteit krijgt ze echter last van nachtblindheid en op haar 19e gaan haar ogen verder achteruit. Na onderzoek wordt vastgesteld dat ze het Ushersyndroom heeft. ‘Gooi alles maar om, zei de arts, want je zult uiteindelijk doof en blind worden.’ Lang is die heftige diagnose surrealistisch. Na de geboorte van haar tweede dochter gaat ze echter verder achteruit. Haar koker wordt kleiner en gehoorapparaten voldoen niet meer. ‘Na een tijd van wikken en wegen, besloot ik in 2013 te kiezen voor een CI.’ Simpel gezegd is dit cochleaire implantaat een apparaat dat dove mensen (met een intacte gehoorzenuw) de mogelijkheid biedt om te horen. Het implantaat neemt de functie van de zintuigcellen in het beschadigde binnenoor over en stimuleert via elektroden de onaangetaste uiteinden van de gehoorzenuw.

Het is gewoon heel eng als je bijna niets ziet én bijna niets hoort

Hennie Epping van OPCI (een organisatie die belangen behartigt en voorlichting geeft aan mensen met een cochleair implantaat) is blij met de huidige ontwikkelingen van het CI. ‘Eind 2004 werd ik van het ene op het andere moment helemaal doof. Sinds 2005 heb ik een CI en kan ik weer horen.

Jij als patiënt bent de enige die kan vertellen wat je hoort en hoe het klinkt

Iedere vijf jaar krijg ik een nieuwe processor en iedere vijf jaar zijn er meer mogelijkheden. Mijn eerste kon ik alleen aan- en uitzetten. Mijn huidige processor heeft alweer vier programma’s.’ Die ontwikkelingen hebben zijn leven direct verbeterd. ‘In het verleden kwam alles even hard binnen. Nu heb ik een speciale muziekstand waardoor ik bijvoorbeeld naar live-concerten kan. Daar ben ik ontzettend blij mee.’

Merken cochleair implantaat

Er zijn verschillende merken van het cochleair implantaat op de markt. Als patiënt heb je daarin een keuze. Maar hoe maak je die keuze? ‘Het ene merk biedt meer gadgets aan en het andere merk heeft een klein apparaat’, weet Ivonne. ‘Maar dat zegt niets over de kwaliteit van het geluid. Volgens Ivonne is het bijna onmogelijk om vooraf te bepalen welk merk voor jou gaat werken. ‘Omdat ik het restgehoor wilde besparen, had ik slechts keuze uit één apparaat. Dat maakt het simpel.
Mensen met Usher behouden meestal wel de lage frequenties in het gehoor. Een restgehoor- besparende operatie is daarom altijd de moeite waard.’ Haar tip: ‘Overleg met de arts die jou gaat opereren en vraag bij welke elektroden de meeste kans is op besparing van het restgehoor. Dit kan je helpen bij met het kiezen van een merk. En laat je niet wijsmaken door een audioloog of arts dat je nauwelijks relevant restgehoor hebt. Uit een klein beetje restgehoor kun je heel veel informatie halen.’

Restgehoor
Vijf jaar geleden werd met het implanteren van de elektrode in het slakkenhuis vaak het restgehoor beschadigd. Dit restgehoor omvat met name de lage frequenties, wat essentieel is voor het krijgen van een warm en natuurlijk-klinkend geluid. ‘Ik wilde dat per se behouden, want ik heb al zoveel verloren aan zicht en gehoor’, vertelt Ivonne. Ze is één van de eersten in Nederland bij wie het lukt. ‘Dankzij nieuwe operatietechnieken en verbe- terde dunnere elektroden lukt het steeds beter om het restgehoor te sparen’, vertelt KNO-arts Ronald Pennings (Radboudumc Nijmegen). Een andere grote ontwikkeling is dat je het CI aan twee kanten kunt krijgen. Momenteel wordt dat alleen vergoed bij kinderen tot 18 jaar en volwas- senen met doofblindheid, dus niet bij iedereen met doofheid. Voor mensen met het syndroom van Usher is het een groot voordeel om voor beide oren een CI te hebben, legt Pennings uit. ‘Daardoor kunnen ze beter spraak verstaan in een lawaaiige omgeving en geluid lokaliseren. Dat laatste is met name van belang omdat zij hun omgeving niet goed kunnen waarnemen.’

Risico
Na het succes van de eerste operatie, wil Ivonne in 2017 dan ook een implantaat in haar andere oor. ‘Waar ik bij de eerste operatie heel zenuwachtig was, had ik nu vertrouwen’, zegt ze. ‘En toen lukte het dus niet.’ KNO-arts Ronald Pennings meldt dat risico altijd aan zijn patiënten. ‘We doen ons best, maar het is een complexe operatie. We kunnen helaas nog geen garanties geven. Wel denk ik dat dit in de toekomst alleen maar beter zal gaan doordat de elektroden steeds dunner worden.’
Ivonne heeft in de periode na de operatie meer pech. ‘Iedereen met een CI krijgt iedere vijf jaar een nieuwe processor. Ik kreeg in het jaar van mijn tweede operatie aan beide kanten een nieuwe processor, had een moeizaam herstel en verlies van mijn restgehoor aan de linkerkant. Dat waren te veel veranderingen in een te korte tijd, waardoor mijn revalidatie nog niet klaar is. Het lukt mij nu nog niet goed om te verstaan in lawaai.’

Evenwicht mogelijk herstellen

Een andere belangrijke wetenschappelijke ontwik- keling is de komst van het vestibulo-cochleair implantaat. ‘Bij Usher type  – er zijn drie verschil- lende varianten – is er sprake van een aangeboren uitval van het evenwichtsorgaan’, zegt KNO-arts Raymond van de Berg (Maastricht UMC+). Het kunstmatig gehoor- en evenwichtsorgaan, ofwel vestibulo-cochleair implantaat, kan het leven van deze groep patiënten verbeteren. ‘De klachten van bijvoorbeeld duizeligheid worden erger naarmate de ziekte vordert. Dat zorgt voor vermoeidheid en onbalans.’ Met dit vestibulo- cochleair implantaat kan het evenwicht hersteld worden. ‘In 2012 hebben we bij de eerste mensen geïmplanteerd’, vertelt Van de Berg. ‘We zitten nu nog altijd in de testfase, maar de eerste resultaten zijn goed. We geloven dat dit over een tijdje breder toepasbaar zal worden.’
Zijn collega Joost Stultiens (arts-onderzoeker Maastricht UMC+) doet onderzoek naar de verdere ontwikkeling van het implantaat. Hij vertelt: ‘We zagen dat we bepaalde functies van het evenwichtsorgaan van de geopereerde patiënten konden herstellen. Nu zijn we het implantaat en de implantatietechniek verder aan het verfijnen.’

Gen- en stamceltherapie
Ivonne heeft hoop voor de toekomst. Ze kijkt uit naar de ontwikkelingen in gentherapie en stamceltherapie voor mensen met Usher. Het huidige medische onderzoek zal meer opleveren voor deze groep, verwacht Ronald Pennings namelijk. ‘Er zullen trials starten met gen- en stamceltherapie om de achteruitgang van visus (en later wellicht ook het gehoor) af te remmen of te stoppen. Wellicht dat ook netvliesimplantaten beter doorontwikkeld worden en iets zullen gaan betekenen voor slechtzienden. Het onderzoek gaat dus stevig door.’ Op die netvliesimplantaten zit Ivonne niet zo te wachten –‘ik wil niet nog meer implantaten in mijn hoofd’- maar ze gelooft wel dat haar twee CI’s uiteindelijk optimaal zullen gaan functioneren. ‘Omdat ik mijn restgehoor toch ben verloren aan mijn linkerkant moet de gehoorzenuw aan deze kant de lage geluiden gaan doorgeven en dat kost tijd. Dat vraagt extra inspanning van jezelf maar zeker ook van de audioloog en de fabrikant.
De afregeling van de processors luistert nauw en jij als patiënt bent de enige die kan vertellen wat je hoort en hoe het klinkt. Daarnaast is het ook veel oefenen en bovenal heel veel spelen met geluid. Het kost tijd, maar het komt goed. Daar ben ik van overtuigd.’

• Contactgroep Ushersyndroom: www.oogvereniging.nl/ledengroep/ushersyndroom

• Ivonne Bressers heeft de Stichting Ushersyndroom (www.ushersyndroom.nl) opgericht, waarmee ze fondsen werft voor onderzoek naar Usher.

• Meer informatie over CI en ervaringen van mensen met een CI vind je op www.opciweb.nl

Bron: OOG magazine van de Oogvereniging
Tekst: Rianna van der Molen
Fotografie: Benno Neeleman