Shine Brighter

Shine Brighter is een boek over handicap en diversiteit, en is geschreven om het Ushersyndroom onder de aandacht te brengen en als inzamelingsactie voor Usher Kids Australia.

In het nieuwe kinderboek Shine Brighter van Julianne Schmid, fungeren de twee hoofdpersonages  – een ster en een maan – als symbolen om mensen iets te leren over het syndroom van Usher en het vertrouwen te wekken bij kinderen die te maken hebben met gehoor- en zichtverlies.
Shine Brighter werd geïnspireerd door Julianne’s eigen ervaring als moeder van twee jonge jongens met het syndroom van Usher en de reis die ze als gezin hebben gemaakt.
Julianne: “Kleine ster is bedoeld om het licht weer te geven dat wordt gereflecteerd in alle kinderen. De maan is een bevestigende stem voor de kleine ster die de wereld anders ziet en hoort. ‘

Karen krijgt de diagnose dat ze langzaam doof en blind gaat worden.

Karen werd slechthorend geboren en droeg op jonge leeftijd al twee hoorapparaatjes. In haar puberteit merkte ze dat ze nachtblind was en langzamerhand ook haar zicht overdag minder werd. Pas jaren later krijgt ze de diagnose te horen dat ze aan een zeldzame erfelijke aandoening lijdt. Het syndroom van Usher, waardoor ze langzaam doof en blind wordt. Karen (43) leidt nu nog een redelijk normaal leven maar ze weet niet hoe hard ze de komende jaren achteruit zal gaan met haar gehoor en zicht.

Ongeveer 1100 mensen in Nederland lijden aan het zeldzame Ushersyndroom. Karen heeft pas sinds kort de diagnose: zij groeide op zonder te weten dat ze Usher had. Karen: “Ik ben geboren met progressieve slechthorendheid. Om de vijf jaar moet ik naar het audiologisch centrum voor gehoortesten. Een paar jaar geleden kwam ik het Radboud ziekenhuis terecht voor een Cochleair Implantaat: een elektrisch apparaatje dat uit twee delen bestaat en ervoor zorgt dat je gehoorzenuw in je oor elektrisch wordt gestimuleerd. Doordat ik voor deze operatie in aanmerking kwam, werd ik uitgebreid onderzocht en kreeg ik de diagnose dat ik het Ushersyndroom heb.”

Karen kreeg de diagnose in het voorjaar van 2016. Het Ushersyndroom is een erfelijke ziekte en was voor Karen niet geheel onbekend: een paar jaar eerder had haar broer dezelfde diagnose gekregen. Karens ouders zijn beide drager van de erfelijke ziekte dus Karen was al op haar hoede. “Ik ben opgegroeid zonder te weten dat ik Usher heb. Kinderen die nu slechthorend worden geboren worden direct uitgebreid als baby onderzocht waardoor het syndroom dan al vroeg aan het licht kan komen.” Karen is blij dat ze een normale jeugd heeft gehad en 41 jaar lang niet wist aan een erfelijke ziekte te lijden. Wel zijn er veel situaties geweest die ze destijds niet begreep en nu wel: “Ik volleybalde altijd en het gebeurde geregeld dat ik tijdens het spel de bal kwijt was. Ik ging altijd door de grond als zoiets gebeurde; je schaamt je natuurlijk heel erg. De bal viel soms een meter naast me op de grond en ik begreep dan niet hoe dat kon. Nu besef ik me dat ik het nooit helemaal goed heb gezien.”

Mam, de oven piept!
Als je lijdt aan het Ushersyndroom wordt je afhankelijk van het type langzaam blind en/of doof. Voor iemand die goed hoort en ziet is het lastig voor te stellen wat Karen hoort, maar ze legt het me uit: “Wat betreft mijn gehoor kun je zeggen dat ik zonder hoormiddelen praktisch doof ben. Zonder apparaten hoor ik 15%. Mijn slechthorendheid is goed te ondervangen met een Cochleair Implantaat, die heb ik nu in één oor. Voordat ik de operatie had ondergaan en nog mijn normale gehoorapparaten droeg was mijn gehoor vele malen slechter. Mijn dochters moesten dan echt tegen mij zeggen: “Mama, de oven piept!” Ik hoorde het niet. Ook op mijn werk gebeurde het weleens dat er iemand langs mij liep en iets tegen me zei, maar ik dat totaal niet hoorde. Door het implantaat is mijn gehoor enorm verbeterd en heb ik weer meer energie gekregen doordat het horen me minder inspanning kost. En nu hoor ik de oven wél piepen!”

Wat betreft het zicht is er geen operatie die ervoor kan zorgen dat Karen beter of meer kan blijven zien. Het is niet dat Karen slecht of onscherp ziet, maar ze ziet steeds minder: “Normaal zou je 160 graden moeten zien en dat zichtveld wordt steeds minder. Als je Usher hebt is er iets mis met de eiwitten in je netvlies. Bij de laatste oogmeting was mijn zicht 110 graden en dat wordt steeds smaller. Mijn zicht is nu redelijk stabiel maar dat kan zomaar verder verslechteren in zichtveld, scherpte of zelfs in kleur; de verwachting is dat als ik zestig of zeventig ben heel slecht kan zien. Ook kun je helemaal blind worden, maar ik houd mezelf graag voor dat mij dat niet gaat gebeuren.”

Als het me straks niet meer lukt ga ik wel rollend van die berg af!
In het dagelijks leven ondervindt Karen al hinder van haar verminderde zicht: “Ik werk in een winkel en geef interieuradviezen. Als iemand mij onverwacht een hand geeft, dan zie ik dat niet. Ik loop ook wel eens tegen iemand aan. Het valt niet altijd op, maar als ik in een druk winkelcentrum ben, dan merk ik echt dat ik veel minder zie dan andere mensen.  Ik kan nu nog een redelijk normaal leven leiden maar dat wordt steeds minder. Mijn werk bijvoorbeeld is nu deels aangepast. Ik ontvang mijn klanten aan een vast bureau en ben minder gaan werken. Vroeger ging ik door de winkel heen om samen met klanten meubels te zoeken, maar dat is voor mij voor een hele dag te vermoeiend. Ik doe dat dus minder, maar het hoort eigenlijk wel bij mijn functie. Soms maak ik me daar wel zorgen over: ga ik deels afgekeurd worden? En wanneer? Gelukkig ben ik strijdvaardig en positief: ik weet dat ik me de komende jaren zal moeten gaan aanpassen. Samen met mijn lieve gezin, familie, vriendinnen en collega’s kom ik een heel eind.”

Niet alleen Karens functie is voor haar aangepast. Ze was als kind een fanatiek volleybalster, maar balsporten kan ze niet meer doen. Gelukkig heeft ze een nieuwe passie gevonden en dat is hardlopen. Overdag red ze zich alleen; ‘s avonds loopt ze ‘aangelijnd’ met haar loopbuddy te trainen. Ook mag ze geen auto meer rijden. “Ik doe alles met het openbaar vervoer of met de fiets. Nu gaat dat nog, maar fietsen wordt op een bepaald moment ook steeds moeilijker. Als het zover is dan ga ik gezellig over op een tandem zodat ik met mijn man kan blijven fietsen. Ik geniet van de dingen die ik nog kan. Ik ga nog wel op wintersport, maar het is de vraag of ik nog kan skiën; in een witte oppervlakte kan het zo zijn dat je het diepteverschil niet goed zie. Als het me straks niet meer lukt ga ik wel rollend van die berg af!”

Onzekere toekomst
Het moeilijkste aan het hebben van het Ushersyndroom vindt Karen de onzekere toekomst. Wat kan ze allemaal nog zelfstandig doen met haar gezin, familie en vrienden? Daarnaast vindt Karen ook de reacties vanuit de maatschappij lastig. “Vaak denken mensen dat ik arrogant ben omdat ik ze niet opmerk. Dat maakt het soms wel eens lastig. Als je langere tijd met mij omgaat merk je wel dat er iets met mij aan de hand is, maar zo op het eerste gezicht kun je niet aan mij zien dat ik twee handicaps heb. Het ‘scannen’ van haar omgeving, dat is voor Karen het zwaarste. “Hierdoor raak ik snel vermoeid en dat is momenteel mijn grootste beperking. Ik heb een jong gezin, werk drie dagen in de week en wil daarnaast ook nog mijn sociale leven bijhouden en dat valt soms allemaal niet mee.” Het laatste jaar ben ik zelf heel erg veranderd. Nu zeg ik gerust tegen een vreemde: “Ik zie en hoor minder, wil je me even helpen?” Dat ik dat durf te zeggen en om hulp durf te vragen is pas van het laatste jaar. Dat had echt tijd nodig.”

Karen wil graag meer bekendheid geven aan het Ushersyndroom. “Het zou voor alle dragers van het Ushersyndroom heel mooi zijn dat de maatschappij weet wat deze aandoening inhoudt. Het is namelijk een moeilijke weg in deze snelle hectische maatschappij. Ten tweede zou het mooi zijn dat er door meer bekendheid, meer geld beschikbaar wordt gesteld om de medische wetenschap verder te ondersteunen voor onderzoek. Het Ushersyndroom is namelijk een soort ‘defect’ in je genen. De medische wetenschap, in Nederland vooral gedaan door het UMC Radboud in  Nijmegen, komt door vele onderzoeken steeds meer te weten over het Ushersyndroom. Misschien dat in de toekomst door middel van genentherapie of stamceltherapie deze aandoening behandelbaar of zelfs te genezen wordt… Wat zou het mooi zijn als onze kinderen of kleinkinderen  opgroeien in de wetenschap dat het Ushersyndroom te behandelen is!”

“Wat zou het mooi zijn als onze kinderen of kleinkinderen opgroeien in de wetenschap dat het Ushersyndroom te behandelen is!”

Bron: ShePostsOnline
Tekst: Hannah König

Karen en haar man en dochters

Michel heeft een nieuw doel voor ogen

Voormalig zwemkampioen Michel Tielbeke (36) heeft een nieuw doel: een halve marathon gaan lopen. Michel is doof geboren en nu ook bijna blind. “Als iets niet kan, dan kan het wel.” 

De bocht is te scherp. Zijn buddy Henk trekt aan het rode touw, maar dat is onvoldoende. Henk grijpt de hand van zijn vriend en trekt hem naar links. Tijdverlies door een val in de berm is geen optie. Michel Tielbeke (36) laat zich terugleiden naar het geasfalteerde pad. Hij bedankt zijn helpende hand niet, dat komt na de finish wel. Henk is zijn evenwicht, zijn ogen en oren. Maar het is zíjn wedstrijd.
Op een zonnige vrijdagavond rent Tielbeke mee in de Vital Centre Run in zijn woonplaats Raalte. Vijf kilometer in 25 minuten is het doel, de eerste stap van zijn training voor de halve marathon.
Michel Tielbeke werd doof geboren. Maar zijn ouders viel het op dat hij als peuter zijn speelgoed niet kon terugvinden. Uit een oogcontrole in het ziekenhuis bleek de driejarige Tielbeke niet alleen doof, ook slechtziend. Het gevolg van een erfelijke aandoening, het syndroom van Usher.
Als kind kon hij zich goed redden op de dovenschool. Maar als puber werd zijn gezichtsveld steeds geringer. Door Usher kijkt hij door een soort koker, waarvan het einde steeds kleiner wordt.

Communiceren met tactiele gebaren
Hij vormt een rechthoek met zijn handen. „Buiten dit blokje zie ik niets meer”, vertelt hij. De lentezon is nog niet gezakt, als het schemert verandert ook het blokje tussen zijn vingers in duisternis. „En ik kan je ogen, neus en mond ook niet goed onderscheiden.” Hij praat via een tactiele-gebarentolk. Zij zet gesproken woorden om in gebaren die hij in zijn handpalm voelt, hij reageert in gebarentaal.
Sinds zeven jaar woont hij op zichzelf, vijf minuten van zijn ouderlijk huis. Zijn vriendin woont in Katwijk, ook zij heeft Usher. Ze ontmoetten elkaar in 2010 op een kamp voor doofblinden. „Het is fijn dat we elkaar begrijpen en dat ze me niet zielig vindt. Ik zou het niks vinden om op de bank te hangen terwijl mijn vriendin als een begeleider voor me zorgt.”
Jarenlang werkte hij in een wasserette, waar hij kleding controleerde voor het de machine in ging. Maar in dat eentonige werk vond hij na zes jaar geen uitdaging meer. Ook werd het door zijn verslechterende zicht te moeilijk om alleen via liplezen met collega’s te communiceren. In 2013 liet hij zich afkeuren bij het UWV.
Nu vult hij zijn dagen met vrijwilligerswerk. Hij helpt bij tactielgebarenlessen op de Hogeschool Utrecht en is actief bij twee doofblindenclubs. „Onze gemeenschap is slecht geïntegreerd in de horende wereld. Daarom vind ik dat we zoveel mogelijk dingen samen moeten ondernemen, en elkaar laten zien wat allemaal mogelijk is. Mijn motto is: als iets niet kan, dan kan het wel.”
Tijdens de run in Raalte draagt Tielbeke een hesje: DOOFBLIND. De felgele stof plakt aan het t-shirt dat hij eronder draagt. Heimelijk schemeren er letters doorheen: The Netherlands staat op het oranje shirt. Daaronder vijf gekleurde ringen.

Tweevoudig wereldkampioen
Zijn credo geldt ook in de sport. „Ik schijn er een talent voor te hebben”, zegt hij. Dat bleek toen hij in 2009 tweevoudig wereldkampioen paralympisch zwemmen werd in Rio de Janeiro, en dat blijkt deze vrijdagavond, bij de vijf kilometer van Raalte.
Tielbeke heeft de geest van een sporter, maar een lichaam dat niet meewerkt. Een tegenstelling die als rode draad door zijn leven loopt. Met trefbal tijdens de gymles op de dovenschool gooide hij de ene na de andere tegenstander van het veld. Tot hij op een gegeven moment zijn tegenspelers niet meer kon onderscheiden van de muur achter ze en hij op de bank moest blijven zitten.
Hierna voetbalde hij jarenlang met plezier. Maar toen hij twintig was, vond hij de bal niet meer terug op het veld. Het ding verdween, tussen de benen van andere spelers, uit zijn steeds kleiner wordende gezichtsveld. Zijn scheenbeschermers liggen sindsdien onaangeraakt in de kast.

Topsportzwemmer
In 2003 begon Tielbeke met zwemmen. Al snel deed hij als topsportzwemmer mee aan internationale wedstrijden, met medailles als bewijs van zijn succes. Maar ook zwemmen bleek eindig. Het contact met medesporters en trainers verliep steeds moeizamer en in het olympisch dorp was geen ruimte voor een tolk. In aanloop naar de Deaflympische Spelen van 2013 stopte hij met trainen.
Zijn nieuwste sport is dus hardlopen. Hij liep de Zevenheuvelennacht in Nijmegen en de Amsterdamse Dam tot Damloop. Maar tijdens trainingen belandde hij steeds vaker in de berm. Sinds een paar maanden traint hij met een buddy, ultraloper Henk Braker.
„We wisten de eerste keer beiden niet hoe het zou gaan”, zegt Braker. „Ik vroeg hem wat ik moest doen. Michel pakte zijn mobiel en typte: ‘Hoezo? Gewoon rennen!’” Ze hebben inmiddels tien keer samen gelopen. „Michel is bezeten van sport. Hij wil altijd sneller – ook als dat eigenlijk niet verstandig is.”
Tielbeke lacht. Terwijl hij gebaart, stoot hij een verder geluidloze boodschap uit, waarin twee woorden te onderscheiden zijn: niet en bang.
Vroeger was hij jaloers op de mensen die zonder na te denken voetbalden, terwijl hij de bal niet kon vinden. Hij voelde afgunst als coureurs in de mooiste wagens stapten, terwijl hij nooit een gaspedaal aan zou mogen raken. „Dat ligt achter me”, zegt hij. „Ik probeer het om te draaien. Als iemand in een mooie auto rijdt, kan ik mooi in de bijrijdersstoel.”

Halve marathon op de bucketlist
De halve marathon prijkt boven aan zijn bucketlist. Ook wil hij een stichting oprichten om andere doofblinden te motiveren om te sporten. Welke sport is hem om het even. „Alles wat mogelijk is voor doofblinden. En als iets niet kan, dan kan het wel.”
In Raalte roept de speaker, via een megafoon, nu en dan de verlopen tijd om: „Vierentwintig minuten en dertig seconden.” Even versnellen, dan haalt-ie zijn doel nog. Henk trekt aan het touw, Tielbeke verhoogt zijn tempo. Als ze de finish passeren, rent hij door. Het gejoel van het publiek bereikt hem niet. Dan voelt hij Henks hand op zijn buik en zet hij de laatste passen. De race is gelopen. In 25 minuten en 9 seconden.

Bron: NRC
Auteur: Floor Bouma

CRUSH-studie en database voor de ontrafeling van Ushersyndroom

Syndroom van Usher
Ushersyndroom, ook wel het syndroom van Usher genoemd, is een zeldzame erfelijke ziekte. Kinderen met Ushersyndroom worden doof of slechthorend geboren en krijgen op tienerleeftijd ook een visuele beperking erbij. Dat begint met nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld alsof je door een rietje kijkt. Uiteindelijk leidt Ushersyndroom tot doofblindheid. Soms is er ook nog sprake van een evenwichtsstoornis. Door de diagnose verandert het toekomstperspectief ingrijpend. Een behandeling is nog niet mogelijk, maar er zijn wereldwijd wel hoopvolle ontwikkelingen.

Ontwikkelingen in het wetenschappelijk onderzoek
Momenteel zijn steeds meer centra in de wereld bezig met de ontwikkeling van een behandeling voor de verschillende vormen van Ushersyndroom (Usher 1b, 1c, 2a, 2d en 3) om de achteruitgang van het zicht en gehoor te remmen of te stoppen. Het Radboudumc legt de nadruk bij dit soort onderzoek met name op Ushersyndroom type 2a, de meest voorkomende vorm van Ushersyndroom die veroorzaakt wordt door mutaties in het USH2A gen. Dit gen bevat de code voor het usherine-eiwit dat een belangrijke rol in het oog en oor speelt. Één van de (gen)therapeutische studies waar aan gewerkt wordt, is de exon-skipping methodiek. Hierbij wordt één van de coderende exonen (informatieve onderdelen van het gen) uit het gen verwijderd en ‘afgeplakt’ door een zogenaamde ‘genetische pleister’. Daardoor ontstaat een korter maar mogelijk ook meer functioneel usherine-eiwit in het netvlies, zodat er geen of minder achteruitgang van het zicht zal optreden. Onlangs maakte het farmaceutisch bedrijf ProQR bekend dat het eind 2018 wil gaan starten met de eerste fase1/2 trials voor mutaties in het exon 13. (zie ProQR start eind 2018 met de eerste trials voor Ushersyndroom 2a) . Om de effectiviteit van dit soort geneesmiddelen te kunnen testen in klinische trials is het belangrijk om de natuurlijke beloop van de ziekte nauwkeurig in beeld te hebben.
De exon-skipping methodiek is echter niet geschikt voor alle vormen van Ushersyndroom en er zal nog veel onderzoek nodig zijn om voor alle Usher-patiënten een oplossing te vinden. Maar de eerste belangrijke doorbraken in het onderzoek worden nu wel gemaakt!

Ronald Pennings, KNO arts in Radboudumc:
“ Het uiteindelijke doel van het Expertisecentrum voor Ushersyndroom is dat we wereldwijd voorop lopen in de ontwikkeling van (gen)therapie voor Ushersyndroom.”

Expertisecentrum Ushersyndroom
Dr. Ronald Pennings heeft onlangs de prestigieuze titel ‘Principal Clinician’ ontvangen. Hiermee wil hij binnen het Radboudumc een trial center voor medicamenteuze behandeling van patiënten met erfelijk gehoorverlies waaronder Ushersyndroom oprichten. Prof. Carel Hoyng is als oogarts van het Radboudumc ook direct betrokken bij de zorg en het onderzoek naar Ushersyndroom. Hij geeft daarnaast ook leiding aan het trial center van de oogheelkunde waarin netvliesdegeneratie door middel van het uittesten van nieuwe medicamenten onderzocht wordt. Hoyng en Pennings geven gezamenlijk leiding aan het expertisecentrum voor Ushersyndroom. “Het uiteindelijke doel van het Expertisecentrum voor Ushersyndroom is dat we wereldwijd voorop lopen in de ontwikkeling van (gen)therapie voor Ushersyndroom. Niet alleen door de ontwikkelingen in het laboratorium van Erwin van Wijk, maar ook door bij zoveel mogelijk mensen met Ushersyndroom het natuurlijk beloop in detail onderzocht te hebben, zullen we in staat zijn deze positie te verwerven.”, aldus Ronald Pennings.

CRUSH-studie en een CRUSH-database
De CRUSH-studie is een studie waarin het natuurlijk beloop van de progressieve ziekte Ushersyndroom van 50 patiënten gedurende vijf jaren in beeld wordt gebracht en geanalyseerd.
Het protocol van deze studie sluit aan bij de eerste internationale natuurlijk beloopstudie, de RUSH2A-studie van Prof. Duncan in Californië, zodat uitwisseling van gegevens plaats kan vinden.
Naast de CRUSH-studie zal in het Radboudumc ook een (internationaal) toegankelijke CRUSH-database ontwikkeld worden om de uitslagen van onderzoeken op een juiste manier vast te leggen.
De CRUSH-database is een verzameling van diverse klinische gegevens, zoals onder andere audiogrammen, gezichtsveldonderzoeken en DNA-uitslagen. Op deze manier kan men de prognose beter vastleggen en een mogelijke verklaring vinden voor de grote individuele verschillen in gehoor- en visusverlies tussen patiënten onderling, zelfs binnen families. Deze CRUSH-database zal toegankelijk zijn voor andere centra en hen de mogelijkheid bieden om ook hun data in de database op te slaan.
De meeste patiënten zijn al bekend in de landelijke RD5000 database, maar deze database bevat enkel persoonlijke gegevens en de diagnose. Er wordt vanuit het Radboudumc wel samengewerkt met de artsen en onderzoekers die samenwerken in de RD5000 database. De CRUSH-database waarin ook de klinische gegevens van patiënten worden opgeslagen, is bedoeld voor alle mensen die gediagnosticeerd zijn met Ushersyndroom. Onderzoekers van de CRUSH-studie zullen patiënten uit de CRUSH-database selecteren die voldoen aan de criteria en hen vervolgens uitnodigen om deel te nemen aan de CRUSH-studie. Aanmelden voor de CRUSH-database kan via een mail naar ushersyndroom@radboudumc.nl

Stichting Ushersyndroom, Ronald Pennings (KNO arts) en Carel Hoyng (Oogarts) van het Radboudumc raden iedere patiënt met Ushersyndroom aan om een eigen dossier aan te maken, zodat de gegevens snel bekend zijn bij de aanmelding bij de CRUSH-database. (zie Start met aanleggen van eigen patiëntendossier!)

“CRUSH USH”
Annouk van Nunen, secretaris van stichting Ushersyndroom en zelf ook patiënt, is blij met de opstart van de CRUSH-studie en de CRUSH-database. “Op dit moment zijn er veel gezinnen met meerdere kinderen binnen één gezin die aangedaan zijn door het Ushersyndroom. Maar zelfs tussen broers en zussen bestaan grote individuele verschillen in de mate waarin het zicht of gehoor achteruit gaat. Als bekend is welke externe factoren van invloed kunnen zijn op de achteruitgang van gehoor en zicht, kunnen patiënten tijdig anticiperen en zelf bijdragen aan een langzamere achteruitgang. Door deel te nemen aan de CRUSH-database draagt iedereen zijn of haar steentje bij aan de oplossing. Zodra de CRUSH-studie gestart is, zal de focus verlegd worden naar de werving van meer fondsen, zodat meer patiënten met andere vormen van Ushersyndroom, in de toekomst ook in detail gevolgd kunnen worden in een studie. Alle patiënten (jong en oud, type 1, 2 of 3) spelen een cruciale rol in de uiteindelijke ontrafeling van het Ushersyndroom.”

Kortom, de CRUSH-studie en de CRUSH-database zijn in het belang van éénieder die gediagnosticeerd is met het Ushersyndroom. Alleen op deze manier kan de ziekte sneller ontrafeld worden en kunnen toekomstige trials in Nederland of elders ter wereld aanzienlijk verkort worden.
De volledige financiering van de CRUSH-studie is door stichting Ushersyndroom geborgd voor 5 jaar mede dankzij de donateurs en co-financiering van Dr.Vaillantfonds en Oogfonds.
#CRUSH4all

Lees persbericht ‘Patiënt en arts zetten samen de eerste stap naar behandeling doofblindheid’

LEES PERSBERICH
KEN JE GEN!

Patiënt en arts zetten samen eerste stap naar behandeling doofblindheid

Het expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen gaat starten met een natuurlijk beloop studie naar het Ushersyndroom. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom, omdat deze studie de doorlooptijd van trials aanzienlijk kan verkorten. Oog- en KNO-artsen zullen samen de CRUSH-studie uitvoeren. Stichting Ushersyndroom financiert deze vijfjarige studie voor ruim €257.000,= dat mogelijk is gemaakt dankzij de giften van donateurs en co-financiering van Dr. Vaillantfonds en Oogfonds.

De CRUSH-studie (Characterizing Rate of progression USHersyndrome) is een samenwerkingsverband tussen stichting Ushersyndroom, oog- en KNO-artsen en de onderzoekers in het Radboudumc. In deze studie wordt het natuurlijk beloop van de progressieve ziekte Ushersyndroom bij 50 patiënten gedurende vijf jaren in beeld gebracht en geanalyseerd. Kinderen met Ushersyndroom worden slechthorend of doof geboren en gaan vanaf tienerleeftijd ook steeds slechter zien. Dat begint met nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld alsof men door een rietje kijkt. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van doofblindheid.
Door nu te starten met het goed vastleggen van het natuurlijk beloop, kunnen onderzoekers vaststellen hoeveel mensen nodig zijn, welke onderzoeken wanneer verricht moeten worden en hoe lang de duur van een trial moet zijn om het effect van een behandeling eenduidig en precies te kunnen vastleggen ten opzichte van het natuurlijk beloop.

CRUSH-studie als track-record voor andere oogziektes
Door de start van natuurlijk beloopstudies bij 50 patiënten met Ushersyndroom wordt een track-record opgebouwd die in de toekomst verder uitgebouwd kan worden. Door heel precies de achteruitgang van de visus en het gehoor in kaart te brengen, legt men de basis voor de toekomstige evaluatie van effectiviteit van klinische trials bij Ushersyndroom. Deze ervaringen zijn niet alleen van belang voor patiënten met Ushersyndroom, maar ook voor patiënten met een andere erfelijke oogaandoening. Dit onderzoek kan een voorbeeld zijn voor hoe het beste de doorlooptijd bekort kan worden, zodat studies naar effectiviteit op tijd kunnen starten.

Annouk van Nunen, secretaris van Stichting Ushersyndroom en zelf ook patiënt:
“Met de CRUSH-studie kunnen oog- en KNO-artsen patiënten beter  informeren over de prognose en het beloop van de achteruitgang van hun zicht en gehoor waardoor mensen met Ushersyndroom hun leven beter kunnen inrichten.“

Ushersyndroom-patiënten hopen dat met behulp van deze studie ook een verklaring kan worden gevonden voor de individuele verschillen binnen families en antwoord te krijgen op de vraag welke externe factoren van invloed zijn op het beloop van de ziekte. Hiervoor zal naast de CRUSH-studie ook een CRUSH-database aangelegd worden.

Annouk van Nunen:“Kennis over het natuurlijk beloop per mutatie verbetert de vroege diagnostiek en begeleiding van ouders en de zorg voor mensen met Ushersyndroom. Met de CRUSH-studie kunnen oog- en KNO- artsen patiënten beter informeren over de prognose en het beloop van de achteruitgang van hun zicht en gehoor waardoor mensen met Ushersyndroom hun leven beter kunnen inrichten.”

Wil je meer weten over de CRUSH-studie en de CRUSH-database?

Lees verder:
CRUSH-studie en database voor de ontrafeling van Ushersyndroom
Hoe gaat het met de CRUSH studie?

KEN JE GEN!

 

Vader jeroen lachend met zijn dochetr Nikki naast hem. Nikki lacht ook breeduit in de camera

Jeroen in podcast ‘Hoe doen zij dat dan?’

Jeroen de Punder, hij werkt al jarenlang op topniveau. Kun je met een gemiddelde van 5x per week wel stellen dat hij zeer intensief sport, slaapt hij zo’n 6 a 7 uur per nacht, is hij gelukkig getrouwd én is hij een betrokken vader van Nikki en Daan.

Alles leek Jeroen voor de wind te gaan, totdat hij twee jaar geleden heftig nieuws te horen kreeg. Wat dat was en vooral hoe hij daar mee omgaat, hoor je in dit prachtige interview.

Lisette wordt doof én blind door het Ushersyndroom

Lisette Boddendijk-Fransen (47) woont met haar gezin in Heiloo. Vanaf haar geboorte is Lisette slechthorend. Rond haar twintigste kreeg zij steeds meer last van nachtblindheid. Vorig jaar is bij Lisette de relatief onbekende ziekte Ushersyndroom geconstateerd. Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden. Naast nachtblindheid kunnen zij ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.

Lisette vertelt: “De laatste paar jaar heb ik steeds meer ‘ongelukjes’: per ongeluk tegen iemand aanlopen, een afstapje missen, wijnglazen die per ongeluk omvallen, dat soort dingen. Wat blijkt: een van de kenmerken van het Ushersyndroom is, naast slechthorendheid, dat je steeds meer ‘in een koker gaat zien’. Omdat dit proces langzaam gaat, heb ik mij hier de afgelopen jaren steeds aan aangepast. Ik had gewoon niet in de gaten dat ik het niet goed zag, omdat ik me moest concentreren op het gehoor. Een jaar geleden begon het balletje te rollen: de opticien constateerde staar bij mij. Op mijn leeftijd is dit erg ongebruikelijk. Daarom kreeg ik een doorverwijzing naar het oogziekenhuis. Daar werd al snel de diagnose gesteld dat er iets mis was met mijn netvlies.”

Er volgden vele onderzoeken. Uit een gezichtsveldonderzoek kwam naar voren dat Lisette maar 15-20 graden zag. Bij een gezond persoon is dit 180 graden. Daarom was zij dus steeds zo moe. Later in het jaar kwam de uitslag van het gen-onderzoek: Usher, een ernstige erfelijke ziekte waarbij je doof en blind wordt. Dat was echt even een shock. “Je zorgeloze leventje is voorbij. Er ontstaat een onzekere toekomst voor mij en mijn gezin. Kan je je meiden nog wel bewonderen in hun trouwjurk? En als we later mooie reizen willen maken, hoeveel zie ik dan nog? Gelukkig zijn mijn dochtertjes alleen drager van het ‘gen’. Zij krijgen de ziekte niet, daar ben ik erg blij om!”, aldus Lisette.

Inmiddels zijn er weer een aantal maanden voorbij en de scherpe kantjes zijn er nu een beetje vanaf. Lisette leeft zoveel mogelijk in het ‘nu’ en probeert te genieten. De ziekte kent verschillende verlopen, daar heb je toch geen houvast aan. Stichting Ushersyndroom financiert onderzoeken voor een behandeling om deze ziekte in de nabije toekomst te stoppen. Het is een relatief onbekende ziekte, slechts 1.000 mensen in Nederland lijden aan deze ernstige, erfelijke aandoening.

Lisette heeft voor Stichting Ushersyndroom een statiegeldactie opgezet om geld op te halen voor onderzoek. Deze actie loopt op dit moment bij de Albert Heijn in ‘t Loo, ‘t Hoekstuk en Ypestein. Half juni start de actie in Limmen. Lisette: “Ik probeer nog andere supermarkten mee te laten doen. Door middel van Facebook proberen we via lotgenoten, familie en vrienden in heel Nederland een actie te starten. Eventueel kunt u ook een donatie doen op www.ushersyndroom.nl.”

Bron: De Uitkijkpost 

Een wetenschappelijk wondervis voor 50 cent

De zebravis, lieveling van biologen en medici, speelt een sleutelrol bij vele wetenschappelijke doorbraken. Het Nijmeegse lab is een goudmijn. Ze hebben er zelf geen notie van, maar de zebravisjes in het lab onder de Nijmeegse bètafaculteit vormen een cruciale schakel in de wetenschappelijke keten. Hun verre voorouders zwommen in Indiase beekjes; zij slijten hun dagen in de vernieuwde zebravisfaciliteit van de Radboud Universiteit. Het lab is een goudmijn voor biologen, gentechnologen en medici.

‘Met zo’n kast kunnen vier onderzoekers vier jaar lang zoet zijn,’ zegt Tom Spanings, wijzend op een paar schappen met plastic bakken. In elk van die bakken zwemmen zo’n dertig visjes van 3 à 5 centimeter groot.

Buitengewone vruchtbaarheid voor 50 cent
Biotechnisch analist Spanings (52) is manager van het lab, dat recent zijn capaciteit verdubbelde. Dat was hard nodig, vertelt hij. Collega’s uit tal van disciplines gebruiken het visje voor experimenten niet zelden leiden tot wetenschappelijke doorbraken. Om meer dan één reden is de zebravis een geliefd en geschikt proefdier. De meest prozaïsche: hij is goedkoop. ‘Hooguit 50 cent,’ schat hoogleraar dierfysiologie Gert Flik (64). ‘Terwijl een rat of een muis je toch al gauw enkele tientjes kost.’ Slechts een bescheiden deel van hun onderzoek verrichten de Nijmeegse wetenschappers op volgroeide vissen. Hun interesse betreft vooral de eitjes, waarvan het vrouwtje er zo’n 250 per tien dagen afscheidt. Ook om die buitengewone vruchtbaarheid zijn de vissen geschikter dan bijvoorbeeld muizen, verduidelijk Spanings. ‘Bovendien legt de zebravis doorzichtige eitjes, zodat we precies zien wat we doen.’ Nog een voordeel is dat de zebravis een heel korte generatiecyclus heeft, zodat de gevolgen van bijvoorbeeld genmutaties snel duidelijk worden.

Lichtgevend DNA
Timing is van groot belang bij het genetisch manipuleren van zebravisjes. De laboranten slaan bij voorkeur toe in de eerste anderhalf uur na de versmelting van zaadcel en eicel. Een uur na de bevruchting heeft die eerste cel, de zygote, zich vermenigvuldigd tot vier cellen. ‘Die halen hun voedsel uit de eidooier waar ze tegenaan liggen,’ zegt hoogleraar Flik. ‘Door in die dooier een door ons gemaakt stukje DNA in te brengen, komt dat vanzelf in alle cellen terecht.’ Soms krijgt het DNA een code voor een lichtgevend eiwit mee, zodat de aangebrachte mutatie makkelijk te traceren is in de vis. In de vijf dagen dat de zygote zich ontwikkelt tot een volgroeide larve, hebben de wetenschappers de vrije hand. ‘Pas na die periode is een vergunning vereist voor een experiment,’ zegt Spanings.

Ogen en oren van de vis
Als de wetenschappers de gevolgen van genmutaties willen bestuderen, moeten ze eerst weten hoe het genoom van de zebravis er precies uitziet. De genetische overlap tussen mens en zebravis is zo’n 60 procent – ook daarin doen de visjes volgens Flik nauwelijks onder voor kleine knaagdieren.
De waarde van de zebravis als proefdier blijkt onder meer uit onderzoek naar het syndroom van Usher. Die zeldzame genetische afwijking bij mensen kan leiden tot doofblindheid. Bij Usher-patiënten, in Nederland zo’n duizend, worden de trilharen in het binnenoor niet goed bijeengehouden. Daardoor is het gehoor vanaf de geboorte aangetast. Vanaf de puberteit neemt het gezichtsvermogen van deze patiënten ook langzaam af. Fliks collega’s van het Radboud UMC hebben in het DNA van de zebravis specifieke fouten aangebracht in de genen die bij de mens betrokken zijn bij het ontstaan vanUsher-syndroom.

Ook de viskweker kan profiteren
Zebravissen zijn sociale dieren. Ook in aquarium zullen ze het niet snel met elkaar aan de stok krijgen. Maar zoals de meeste vissen zijn ze erg vatbaar voor veranderde omstandigheden. Door te bekijken hoe prikkels het welbehagen van vissen beïnvloeden, verschaft het onderzoek in het Nijmeegse zebravislab inzichten die ook voor de commerciële viskweek interessant zijn.
Ook bestudering van eetgedrag levert nuttige kennis op. Zo bleek dat veel vissen hun eetpatroon strak afstemmen op het dag- en nachtritme. Sommige soorten eten alleen kort voordat het licht wordt en kort voordat het duister invalt. Bij kwekerijen waar altijd licht brandt, blijft veel eten onaangeroerd.

Dienstbare zwemmers
Vervolgens begon het puzzelen. Hoe moest de genmutatie worden afgeplakt of gemaskeerd om het syndroom te voorkomen? ‘Na lang zoeken ontdekten onze collega’s dat het syndroom uitbleef als een bepaald stukje eiwit ertussenuit wordt geknipt,’ zegt Flik.

Maar hoe stel je vervolgens vast of de ogen en oren van vissen werken? Voor het gehoor volstond het meten van de reactie op geluidspulsen; het bepalen van het gezichtsvermogen was lastiger. ‘Daartoe legden we de vis op een plateautje, en lieten daaromheen een rand met aan de binnenkant een patroon draaien,’ vertelt Spanings. ‘Werkende pupillen zullen zo’n bewegend patroon volgen – zoals je ogen meebewegen als je in de auto langs een rij bomen rijdt.’

De resultaten van het Usher-onderzoek zijn dermate beloftevol dat een studie bij mensen in voorbereiding is die naar verwachting aan het einde van dit jaar zal starten. Mogelijk zal blijken dat de gestreepte zwemmers de mens opnieuw een grote dienst hebben bewezen.

Bron: Elsevier Weekblad
Door: Joppe Gloerich

Voor het morgen donker wordt

De zusjes Lotte (18) en Roos (16) hebben allebei het syndroom van Usher. Dit betekent dat ze binnenkort zowel doof als blind worden. Ze weten niet hoe snel dat zal gaan, maar zien en horen nu al een stuk slechter dan hun leeftijdsgenoten.

Toch laten de zussen zich er niet van weerhouden om alles uit het leven te halen. Roos werkt hard voor haar eindexamen, en Lotte stort zich vol op haar fotografieopleiding. Voordat het te laat is, willen ze ook nog een paar speciale dingen doen, zoals het Noorderlicht met eigen ogen zien.
Regie: Kim Smeekes

Een artikel naar aanleiding van deze documentaire: ‘Een eerbetoon aan onze zintuigen’

LEES HIER
Ushermom, Carolien de Bie zit aan tafel in de studio. Op de achtergrond zie je een beeld van een foto van een lachende kleuter Jackson

Ushermom bij De Madammen

Ushermom werd geïnterviewd op Zeldzame Ziekte dag  door Siska Schoeten van het radio programma De Madammen in België.

Ushermom heeft een zoon Jackson. Hij werd doof geboren en na enkele maanden kregen ze de diagnose Usher.
Hoe ga je als ouder om met het horen van deze diagnose? En hoe gaat het nu met hun en Jackson?