Behandeling Ushersyndroom: niet langer angstaanjagende zekerheid dat je doof en blind wordt

Moleculair bioloog Erwin van Wijk en Ivonne Bressers op de tandem.

Patiënten met het Ushersyndroom hadden tot voor kort één zekerheid: dat ze vroeg of laat doof én blind zouden worden. Totdat ze de handen ineen sloegen en geld inzamelden voor onderzoek.  Behandeling en zelfs genezing lijken niet meer onmogelijk. Na 40 jaar is er eindelijk zicht op een behande­ling. 

Ik ga dat meemaken. Hoe geweldig is dát!

Al haar hele leven hoort de Arnhemse Ivonne Bressers (54) dat er niets aan te doen is. Na de diagnose was de boodschap hard en onverbiddelijk: ze zal blind en doof worden. En moeten leren leven met de onvermijdelijke gevolgen van de ziekte waarmee ze geboren is: het syndroom van Usher.
Haar oren doen het sinds een paar jaar niet meer. Ze hoort alleen nog via zogeheten cochleaire implantaten. Haar ogen zien nog maar 9 procent van het beeld van 180 graden dat gezonde ogen zien. De papieren krant leest ze sinds kort niet meer. Alleen door het beeldscherm van computer of laptop te vergroten, kan ze nog teksten tot zich nemen. Nog een paar jaar, dan is ze blind.

Er gloort hoop
Dat laatste was een zekerheid tot 2015. Maar er gloort hoop. En meer dan dat. Bressers: ,,Na 40 jaar is er eindelijk zicht op een behandeling. Ik ga dat meemaken. Hoe geweldig is dát!”
Niet alleen Ivonne, ook de ongeveer duizend andere patiënten in Nederland zijn niet meer te houden. Een doorbraak staat op stapel, zo gonst het eveneens onder de 400.000 lotgenoten wereldwijd. Nota bene met dank aan een ziekenhuis van Nederlandse bodem: het Radboudumc.

Hier is een van de weinige Usher-onderzoeksinstituten ter wereld. Nijmeegse artsen en moleculair biologen gespecialiseerd in knutselen met genen hebben met succes de handen ineengeslagen. Bressers: ,,Komend voorjaar worden de jongste resultaten bekendgemaakt in een wetenschappelijke publicatie. Iedereen rekent op een keerpunt. Het is zó spannend.”

Patiënten bundelen hun krachten
Wat het extra bijzonder maakt: zo ver zou het nooit gekomen zijn als de Nederlandse Usher-patiënten hun krachten niet gebundeld hadden. Alsof het dragen van het Usher-gen op zichzelf al niet erg genoeg is, lijden ze namelijk nog aan een andere euvel. De ziekte is zo zeldzaam dat ze nooit voorrang kregen voor medisch onderzoek. Er was simpelweg geen geld voor.

,,Sinds 2014 zijn we zelf fondsen gaan werven”, legt Ivonne uit waarom dat veranderd is. ,,Opa’s en oma’s hebben overal in het land de Albert Heijns gesmeekt om de maandelijkse statiegeldpot. We hebben benefietwedstrijden georganiseerd. Met de Zevenheuvelenloop hebben we opgeroepen om Usher-onderzoek te sponsoren. Alleen dat al leverde 40.000 euro op.”

Ruim zeven ton
Zodat inmiddels de teller op 7 ton staat. Nog lang niet genoeg. ,,Maar we hebben nu al drie studies kunnen financieren. En de kans is groot dat de eerste succesvolle behandeling daar al bij zit.”
Een ‘simpele’ spuit in oog en oor moet uiteindelijk verlichting geven. Nou ja, wat is simpel? ,,Bij Usher niets. Het is een zeldzame ziekte, wat het al ingewikkeld maakt. Het is ook zoeken naar een speld in een hooiberg. De genetische foutjes die aan de ziekte ten grondslag liggen, zitten op duizenden verschillende plekjes op ons dna.”

Extreem groot gen
Het gen dat codeert voor het eiwit dat zorgt voor blindheid en doofheid, is ook nog eens extreem groot. Moleculair bioloog Erwin van Wijk van het Radboudumc legt uit waarom dat het vinden van een geneesmiddel nóg lastiger maakt. ,,Het defecte gen zal feitelijk vervangen moeten worden door een nieuwe, gezonde kopie. Een ander eiwit dat zich na inspuiten nestelt op de juiste plek. Daarvoor heb je een transportmiddel nodig, zeg maar een vrachtwagentje met laadbak. Omdat het betreffende gen zo immens groot is, past het zelfs niet in de allergrootst mogelijke laadbak die er bestaat.”

Toch is dat nu gelukt. ,,We hebben kunstmatig geselecteerde stukjes van het gen verwijderd zodat er een kleinere variant van het gen overblijft, een zogenaamd ‘mini-gen’. Alsof je in een kookboek alleen de recepten die je gebruikt overhoudt, de rest heb je eruit gescheurd. De grote uitdaging is om ervoor te zorgen dat dit verkleinde gen voldoende functioneel blijft.”

Tropisch zoetwatervisjes
Zekerheid of de missie slaagt, komt pas nadat er wetenschappelijk onderzoek is uitgevoerd met zebravissen. Het oog van dit tropische zoetwatervisje lijkt voor wat betreft opbouw en functioneren erg op dat van de mens. Zebravissen waarin de Usher-genen zijn uitgeschakeld zijn, net als Usher-patiënten, slechtziend.

Mochten de minigenen in staat zijn om het zicht van de zebravissen te verbeteren, dan betekent dit niet dat al meteen ook patiënten met het syndroom van Usher deze behandeling krijgen. Usher-arts Ronald Pennings van het Radboudumc: ,,Er zullen eerst nog allerlei aanvullende onderzoeken gedaan moeten worden om de veiligheid en effectiviteit van de behandeling aan te tonen. We kunnen en mogen niets aan het toeval overlaten.”
Mocht het zover komen, dan weet Bressers zeker dat ze zich als een van de eersten zal aanmelden. Veel te verliezen heeft ze niet. ,,Ik zie nog maar 9 procent. Ze testen altijd één oog met het echte middel. In het andere oog wordt een placebo ingespoten. Zo kun je het effect perfect meten. Mislukt het, dan zie ik altijd nog voor de helft van wat ik nu zie.”

Nog geen behandeling
Pennings is optimistisch over de slagingskansen, maar waarschuwt wel dat het nog een tijdje kan duren. ,,Ik schat dat het nog wel tot 2025 duurt voordat we een deel van de mensen met Ushersyndroom kunnen behandelen. Dan zal het doel ‘remmen’ of ‘stoppen van de achteruitgang’ zijn. Nog geen genezing.”

Bressers doet wat ze al haar hele leven doet: optimistisch blijven en geloven dat ze haar gezichtsvermogen nooit helemaal zal verliezen. Het doembeeld van volledige blindheid laat ze niet toe. ,,Ik wil niet wegzakken in angst daarvoor. Verlies heb ik altijd kunnen incasseren en omzetten in nieuwe mogelijkheden. Dat is me tot nu toe steeds gelukt en zal me over 10 jaar ook nog wel lukken.”
In de tussentijd krijgt ze vooral heel veel energie van haar inzet voor de stichting Ushersyndroom. ,,Mijn drive is dat er een behandeling komt. Dat geeft betekenis aan mijn leven. Het mooie is dat ik daarmee ook nog eens de kans vergroot dat ik genezing zelf nog ga meemaken.”

Het Usher-team van het Radboudumc en Usher-patiënten achterop, een twee-eenheid op de fiets. Links voor dokter Ronald Pennings, tweede van links medisch microbioloog Erwin van Dijk, bij hem achterop Usher-patiënt Ivonne Bressers.

 


Bron: De Gelderlander
Tekst: Frank Hermans
foto: Richard Brusse

Lotte kijkt lachend met hoofd iets opzij

Lotte in De nieuwe Wegvinders

Trouw maakte een mini documentaire voor hun campagne in 2019: Voor de nieuwe wegvinders en alle andere mensen met idealen.
Het verhaal van Lotte Driessen wordt gefilmd voor deze campagne. Als je de diagnose Ushersyndroom krijgt te horen, wat is dan de zingeving van je leven? Lotte vertelt.

Leerlingen Koningin Emmaschool sparen voor usher

Boaz zet zich graag in voor het Ushersyndroom. Voor de zomer gaf Boaz een spreekbeurt over Usher. Naar aanleiding daarvan heeft de Koningin Emmaschool uit Haarlem de Stichting Ushersyndroom als spaardoel gekozen.
Vorige week heeft Boaz samen met Maike en Machteld, presentaties gegeven aan de bovenbouw. De hele school gaat de komende tijd aan de slag.

Zet hem op! Veel succes met sparen!

Ontwikkeling gentherapie voor groot USH2C-gen

Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom, ditmaal voor type 2C. Na het succesvolle onderzoek USH2A Minigenen, waarvan de resultaten begin 2020 bekend zullen zijn, komt er een vervolg. Stichting Ushersyndroom financiert, met een bijdrage van CUREUsher uit UK/Ierland en de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (LSBS), het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c. Om deze mijlpaal te vieren verrasten vijf betrokken onderzoekers van het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom van het Radboudumc een zelfde aantal patiënten met een rit op de tandem. 

In hun witte jas fietsen hoofdonderzoeker Erwin van Wijk, Erik de Vrieze en KNO-arts Ronald Pennings goedgemutst als co-piloot naar de afgesproken plaats, waarvan alleen voorzitter Ivonne Bressers van Stichting Ushersyndroom in het complot zit. Als in een slinger volgen nog twee halflege tandems met 2 jonge onderzoekers die dagelijks bezig zijn met onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom, een aandoening waardoor 400.000 patiënten wereldwijd langzaam doof én blind worden.
Bij zeldzame ziekten als deze is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stuwen het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voort met het inzamelen van donaties, het werven van middelen en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht.

“We zijn onmiskenbaar verbonden als een duo op een tandem; de onderzoeker als co-piloot, de patiënt als stoker.” Erwin van Wijk, hoofdonderzoeker Radboudumc

“De input en kennis die patiënten zelf aandragen, is niet alleen zeer inspirerend voor mij en mijn collega’s, maar brengt ons ook op nieuwe sporen in de ontrafeling van Ushersyndroom. We zijn onmiskenbaar verbonden als een duo op een tandem; de onderzoeker als co-piloot, de patiënt als stoker.” vertelt hoofdonderzoeker Erwin van Wijk van Radboudumc.

Aan tafel in een café zitten vijf Usher patiënten aan de koffie; enkelen met de rug naar het raam. Patiënt Rick Brouwer staat verrast op, als onderzoeker Erwin van Wijk binnen zijn kokervisus verschijnt. Rick is één van de mensen voor wie het onderzoek Minigenen USH2c hoopgevend is. Hij is vanaf de oprichting van Stichting Ushersyndroom betrokken geweest en heeft zelf Ushersyndroom type 2c.
“Het is vandaag een hele belangrijke dag! Dankzij de positieve resultaten van het onderzoek naar Minigenen USH2a, wordt er nu een stap gemaakt naar USH2C. Zo dadelijk is er voor alle mensen met Ushersyndroom een behandeling!”, roept Rick dolgelukkig.

“Voor het eerst in mijn leven heb ik echt hoop op dat er een behandeling gaat komen voor alle Usher patiënten wereldwijd!” Carol Brill, Usher patiënt en bestuurslid CUREUsher

Ook Carol Brill van CUREUsher uit Ierland is aanwezig en schiet in de lach als de onderzoekers na een dankwoord voor de samenwerking hen verleiden tot een rit op de tandem. Carol: “Wat een geweldige ervaring om samen door de stad te fietsen! Ik kom hier wonen! Voor het eerst in mijn leven heb ik echt hoop op dat er een behandeling gaat komen voor alle Usher patiënten wereldwijd!”.

Veelbelovend vooronderzoek
Stichting Ushersyndroom heeft in 2016 een financiële bijdrage geleverd aan het onderzoek naar de werkzaamheid van USH2a Minigenen als een toekomstige behandelmethode. Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte waarbij foutjes (= mutaties) in een tiental verschillende genen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. De genen waarbij in de meeste patiënten de oorzakelijke mutaties gevonden worden, zijn dermate groot dat een klassieke gentherapie onmogelijk is. De reden hiervoor is dat deze gemuteerde genen namelijk domweg te groot zijn om verpakt te kunnen worden in de beschikbare virale vectoren die nodig zijn voor aflevering van het gen op de juiste plaats in het netvlies. Hier ligt een grote uitdaging voor de onderzoeker. Er is een creatieve oplossing nodig om het gen alsnog in een virale vector te verwerken.

Erwin van Wijk verwacht de eerste studieresultaten van het USH2a Minigenen onderzoek begin 2020 te kunnen publiceren. Van Wijk gaat nu starten met een vergelijkbaar onderzoek voor USH2c, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’. Nog niet eerder heeft een onderzoeksinstituut het aangedurfd om te starten met de ontwikkeling van een gentherapie voor dit enorme grote USH2C-gen. Stichting Ushersyndroom subsidieert deze 4-jarige studie van Erwin van Wijk (en Erik de Vrieze en Ronald Pennings) voor € 250.000 met behulp van een cofinanciering van CUREUsher en LSBS.

Om deze mijlpaal te vieren verrasten vijf betrokken onderzoekers van het landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom van het Radboudumc een zelfde aantal patiënten met een rit op de tandem.

De Medisch Advies Raad (MAR) van Stichting Ushersyndroom beoordeelt deze studie als zeer positief vanwege het veelbelovende vooronderzoek met de USH2a Minigenen, waar wordt aangetoond dat het mogelijk is om minigenen te maken en dat deze ook op de juiste/verwachte manier werkzaam zijn.

Volgens de MAR-leden hebben de aanvragers de juiste kennis, kunde en materieel in huis om de voorgestelde experimenten voor het USH2C-gen (ADGRV1) te doen. Voor zover bekend is bij de MAR-leden, wordt er momenteel geen enkel onderzoek gedaan naar USH2c, terwijl dit de 3de meeste voorkomende vorm van Ushersyndroom is en  ongeveer 40.000 mensen wereldwijd treft.
Cindy Boer (lid van de MAR, Promovendus interne geneeskunde, faciliteit voor menselijke genomica, ErasmusMC en zelf ook getroffen door Ushersyndroom): “In overleg met Erwin van Wijk en Erik de Vrieze heeft de MAR een toevoeging aan dit onderzoeksvoorstel gedaan. Wij willen dat er een vertaalslag gemaakt wordt naar de mens met behulp van menselijke huidcellen. Daarmee kun je onderzoeken of de minigenen zich goed gedragen in menselijke cellen en de eiwitten zich op de juiste wijze uitvouwen. Dit kan soms anders zijn dan bij diermodellen en geeft dan ook een goede indicatie of de gentherapie bij de mens zal werken”.
Het USH2c Minigenen onderzoek is geheel in lijn met de doelstelling van Stichting Ushersyndroom: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”.

De tandems met patiënt en onderzoeker aan boord zullen hun weg gaan vervolgen; een weg die bochtig zal zijn, maar met een vertrouwen in het proces wat hen doet voortstuwen en een behandeling van Ushersyndroom dichterbij zal brengen dan ooit tevoren. Moeilijke wegen leiden tot mooie bestemmingen. 

De CRUSH studie als voorbereiding op toekomstige trials
Eerder dit jaar heeft Stichting Ushersyndroom ook de CRUSH studie van het Radboudumc gefinancierd met co financiering van het Oogfonds en Dr. Vaillantfonds, een studie waarbij onderzoekers het natuurlijk beloop van Ushersyndroom gedetailleerd in kaart zullen brengen. Onderzoekers volgen de patiënten met Ushersyndroom zeer intensief. De verwachting is dat er gedurende een onderzoekstraject van vijf jaar meer kennis zal zijn opgebouwd over het beloop van de doofblindheid bij de verschillende typen Ushersyndroom.
Bij positief resultaat van het nieuwe onderzoek naar Minigenen voor USH2c zal het onderzoeksteam goed zijn voorbereid op een eventueel erop volgende fase 1 / 2 klinische trial.

Tekst: Maartje de Kok
Foto en video: Richard Brusse

Lees ook:
Hoe gaat het met de mini-genen USH2c?

Lotte kijkt lachend met hoofd iets opzij

Lotte in Zin in podcast

Verpleegkundige Lotte Driessen over inclusiviteit in de praktijk als werknemer
Zin in Podcast door Marieke Maars.

LUISTER PODCAST
Lotte kijkt omhoog

Lotte in Nieuwslicht

Lotte kwam een jaar geleden erachter dat ze het Usher-syndroom heeft, wat betekent dat ze langzaam blind en doof wordt. Dit zette haar leven helemaal op z’n kop. Toch besloot ze om vooral op het positieve te richten en merkt zij dat zij nu eigenlijk veel gelukkiger is. ‘Ik haal echt mijn zingeving uit de zintuigen die ik nog heb’.

KIJK HIER

 

Run4Usher rent record opbrengst!

Dit jaar stonden ruim honderd lopers van het Run4Usher team aan de start van de Zevenheuvelenloop. In het Run4Usher team rennen ouders, familie, vrienden, onderzoekers, artsen en mensen met Ushersyndroom en hun loopbuddies mee voor meer naamsbekendheid en awareness. Alle lopers hebben een gezamenlijk doel: meer geld  voor wetenschappelijk onderzoek naar het Ushersyndroom. De zesde editie van dit jaarlijks terugkerend event van Stichting Ushersyndroom heeft een recordbedrag opgeleverd aan donaties en sponsoring van ruim € 43.500!

Team zaterdagavond

Het Run4Usher-team bestond dit jaar uit Ushers, buddies, familie, vrienden, artsen en onderzoekers. Ook ProQR Therapeutics was goed vertegenwoordigd. Op zaterdagavond hadden 72 lopers een prachtige run in het donker met de mooie verlichting en muziek. Op zondag trotseerden 40 lopers de heuvels tijdens het 15 km parcours.

Op beide dagen liepen ook mensen met Ushersyndroom met hun buddies mee. Hardlopen met een dubbele zintuiglijke beperking is een enorme uitdaging. Tijdens de nachtloop zien mensen met Usher niets vanwege hun nachtblindheid. Overdag hebben ze een zeer klein gezichtsveld. Lopen met een buddy vraagt dan ook zeker een aanpassing in de communicatie omdat gebaren aflezen en/of mondbeeld niet gezien kan worden tijdens het hardlopen. Sommigen mensen hebben naast hun gehoor- en zichtverlies ook evenwichtsproblemen. Tijdens zo’n groot massa event als de Zevenheuvelenloop bestaat altijd het gevaar dat je uit balans raakt doordat andere lopers niet opletten en je omver lopen. De muziek en alle aanmoedigingen langs de kant maakt het ontzettend gezellig maar de communicatie des te moeilijker.

“Een medaille van hout maar een herinnering van goud!”

Team zondagmiddag

De Zevenheuvelenloop had dit jaar een bijzondere duurzame medaille. Een medaille van (afval)hout, speciaal ontworpen en vervaardigd in Nederland. Rick Brouwer die zelf het Ushersyndroom heeft en vaste loper is van het Run4Usher-team, zei na afloop: “ Een medaille van hout maar een herinnering van goud!’. De sfeer, het team en het gezamenlijk doel maakt van de Run4Usher elk jaar weer een mooie kostbare herinnering.

RunningBlind
Dit jaar was er een nieuw element toegevoegd aan de Zevenheuvelenloop, de NK RunningBlind. Slechtziende en blinde mensen met hun loopbuddies kregen een eigen startvak en konden het 15 kilometer hardloop parcours rennen voor een podium plek. Een aantal mensen met Usher deden mee met deze wedstrijd.
De NK RunningBlind heeft veel media-aandacht gekregen en daarmee meer bekendheid gegeven aan de mogelijkheden om ook met een visuele beperking te kunnen hardlopen. Het zou een mooie kans zijn als volgend jaar mensen met Ushersyndroom en hun loopbuddies ook een startbewijs kunnen krijgen voor het  startvak van NK RunningBlind. De hardlopers met Ushersyndroom kunnen dan de  shirts ‘Deafblind’ en ‘Usher guide’ van onze stichting dragen.  Dit biedt hun een veiligere start in de massa en maakt de unieke beperking doofblindheid ook goed zichtbaar.

Er is maar één Nederlander zoals Machteld

Machteld heeft inmiddels de Marathon NY volbracht en behaalde tijdens de NK RunningBlind de 2e podium plaats.

Recordbedrag aan donaties
Op beide dagen was het heerlijk loopweer, droog en zonneschijn. Binnen het Run4Usher team zijn weer vele persoonlijke records verbroken. Voor en na de hardloop run was er gelegenheid om gezellig bij te kletsen en elkaar te ontmoeten in restaurant De Hemel. Het Run4Usher-team heeft – naast de vele hardlooptrainingen – ook z’n best gedaan op het verkrijgen van donaties. Veel lopers hebben hun eigen actiepagina aangemaakt en bedrijfssponsoring geregeld. Uiteindelijk heeft het ‘run4usher team 2019’ een recordopbrengst van ruim €43.500,- binnengehaald!

Het was een top weekend want door samen hard te lopen brengen we de behandeling van het Ushersyndroom weer een grote stap dichterbij!
Wil je meer foto’s zien? Klik hier voor een impressie.

Run4Usher in 2020
Ben jij er volgend jaar (weer) bij? Reserveer 14 en 15 november alvast in je agenda! In 2020 hopen we natuurlijk met een nog grotere Run4Usher team aan de start te staan.

#run4usher #stopUSH #DirkKuytFoundation #SamenmetDirk

Run4Usher Zevenheuvelennacht- en loop 2019 werd ondersteund door: Dirk Kuyt Foundation, Stichting Blindenhulp, NH1816, Van Lunen Adviesgroep, Houthandel Benschop BV, Voetbalvereniging Gloria UC, Van Roy Reiniging en Rioolbeheer, Beter Horen en De Hemel.

Als triatleet ervaart Sander geen beperkingen.

Sander Koomen heeft een doel: als triatleet naar de Paralympische Spelen

Sander Koomen (41) lijdt aan het erfelijke syndroom van Usher waardoor hij langzaam doof én blind wordt. ” Op voorhand klinkt het als een onmogelijke opdracht: een triatlon voltooien met extreem weinig zicht en gehoor. Toch droomt de triatleet uit Wormer van deelname aan de Paralympische Spelen in 2024. De grote uitdaging van Sander Koomen.

Hangend aan de rand van het zwembad maakt Koomen met zijn vrije hand een soort koker. Op die manier kan hij de aanwijzingen van bondscoach Bas de Bruin het beste volgen. ,,Ik heb een soort kokerblindheid”, verduidelijkt hij in het Alkmaarse zwembad de Hoornse Vaart. ,,Ik kijk eigenlijk door een rietje. Tijdens de puberteit werd ik snel nachtblind, en sindsdien sterven de staafjes en kegeltjes in mijn ogen geleidelijk af.” Koomen compenseert zijn slechte zicht niet met zijn gehoor. Want sinds zijn geboorte is hij zwaar slechthorend.

Sander Koomen, op de foto met bondscoach Bas de Bruin, bezit sinds vorige week de topsportstatus. ©Martin de Haan

Somber beeld
,,De ziekte is progressief’’, schetst Koomen een somber beeld. ,,Dat betekent dat mijn doofblindheid steeds slechter wordt. Maar ik richt mijn leven niet in op de verwach- ting dat het bij mijhelemaal zwart en stil wordt. Dat is een acceptatie- dingetje.”
Koomen heeft deze instelling niet altijd gehad. ,,In 2013 ben ik vanwege mijn ziekte helemaal ingestort. Ik moest inzien dat mijn strategie om te overleven niet werkte. Ik camoufleerde mijn beperking door mijn wereld heel klein te maken. Ik verloor daardoor mijn werk en mijn huwelijk, ging nergens meer heen en was continu gespannen.”
Een re-integratieprogramma bij de Koninklijke Visio Het Loo Erf hielp hem weer op weg. ,,Ik heb mijzelf opnieuw uitgevonden en durfde als het ware uit de kast te komen over mijn aandoening.” Zijn vernieuwde zelfvertrouwen leverde hem een blindengeleidehond, een nieuwe relatie, een volledige arbeidsongeschiktheidsverklaring en een nieuw doel op. Hij besloot zichzelf sportief uit te dagen. ,,Want ik kwam er tijdens de intensieve revalidatie achter dat bij sporten mijn beperking niet bestaat, ik vergeet de wereld om mij heen.”

Paralympische triatleten zwemmen 750 meter, fietsen 20 kilometer en lopen 5 kilometer hard. Hoe overbrugt iemand met een audiovisuele handicap deze disciplines? Om te demonstreren hoe Koomen zich handhaaft in het water, haalt hij een elastisch koord tevoor- schijn. ,,Hiermee zit ik vast aan mijn guide. Deze gids legt samen met mij de triatlon af, en helpt mij bij het sturen.”
Trainen in het zwembad is volgens Koomen een stuk makkelijker dan wedstrijden in het open water.
,,In het zwembad heb ik houvast aan de zwarte baan onder water en de rand van het bad. Soms dwaal ik af richting een andere baan, of stoot mijn hand tegen het trappetje, maar dat is te compenseren.” In het open water zijn die hulpmiddelen er niet. ,,Dat is drama”, lacht de sporter. Tijdens zijn eerste officiële wedstrijd kostte het Koomen veel energie om de kant te halen.
,,Ik had heel weinig oriëntatie, en ben nog niet heel goed ingespeeld op mijn huidige guide.”
Bij het hardlopen maakt Koomen gebruik van eenzelfde soort touw, waarmee hij aan de arm verbonden is aan zijn begeleider. ,,We spreken duidelijke commando’s af die ik tijdens het lopen  kan  horen. ’Links’ en ’rechts’ zijn gelukkig twee korte duidelijke woorden die niet veel op elkaar lijken.” Maar ook op dit onderdeel verloopt de training voorlopig soepeler  dan een echte wedstrijd. ,,Als ik thuis een rondje hard ga lopen, kan ik de route dromen. Ik ken ieder randje, steentje en iedere bocht. In een wedstrijd loop ik op onbekend terrein. Het was dus veel trekken en sleuren met mijn guide.”

Tandem
Het fietsen is voor Koomen het minst stressvolle onderdeel. Op een speciaal ontworpen tandem hoeft de Wormer zich niet te concentre- ren op de juiste route. ,,Ik zit ach- terop en hoef alleen maar hard te trappen. Mijn guide doet voorop het stuurwerk. Ik vind dit dan ook het prettigste onderdeel.”
Koomen ging in 2018 in op een uitnodiging van sportkoepel NOC NSF voor paralympisch talent, en werd op zijn veertigste na verschillende tests aan de selectie van de Nederlandse Triathlon Bond toegevoegd. Sinds vorige week is de Wormer atleet zelfs in het bezit  van de topsportstatus. ,,Ik  heb mijn familie en directe omgeving gevraagd of ik de ruimte mag nemen om vijf jaar lang alles opzij te zetten voor mijn  sport. Want ook al moet ik nog grote stappen zetten, ik hoop in 2024 op de Paralympische Spelen in Parijs van de partij te zijn.”

Bron: NoordHollands Dagblad
Auteur: Daan Keijzer
Foto: Martin de Haan

Studenten zetten zich een jaar lang in voor het goede doel!

Studenten van de Goede Doelencommissie (2018 – 2019) van de Juridische Studievereniging te Utrecht (JSVU), hebben een jaar lang zich ingezet om zo veel mogelijk geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. De studenten hebben met een jaar lang polaroids schieten, tosti’s verkopen en als kers op de taart het organiseren van een veiling, € 2325 opgehaald!

Dankjewel allemaal!

Thijs en Joyce

Joyce in 100% Thijs Lindhoud

Joyce de Ruiter werd geïnterviewd door Thijs Lindhout. Zij geeft antwoord op alle vragen van Thijs en die van de luisteraars. Ze hebben het gehad over Joyce’s leven met Ushersyndroom waardoor zij langzaam doof en blind wordt, over acceptatie, keuzes maken, angst, middelvingers, ambitie, haar lezingen en nog veel meer!

LUISTER PODCAST