Gracia en George in de studio met ieder een koptelefoon op en zittend voor een grote microfoon

George en Gracia in studio Haagse Bluf

In studio Haagse Bluf sprak Tjeerd Spoor met Gracia Tham en George Kabel over het leven met Ushersyndroom.
‘Steeds minder zien en horen en er niets aan kunnen doen. Op elk vlak van je leven heeft het invloed.’ Documentairemaker Gerben Zevenbergen (‘Een gevoel van zwart’ uitgezonden op TV Omroep West) sprak over zijn ontmoeting met kunstenaar George Kabel.

Natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart

  Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen meten. Alleen als studies hebben aangetoond dat therapie effectief is, komt deze grootschalig beschikbaar voor patiënten.

Van de 400.000 patiënten met Ushersyndroom wereldwijd heeft ongeveer 18% mutaties in het USH1 gen. Mutaties (veranderingen) in het USH1B gen zorgen ervoor dat het eiwit Myosine niet of nauwelijks wordt aangemaakt. Tijdens de zwangerschap wordt door het tekort aan het Myosine eiwit bij het ongeboren kind, het slakkenhuis in het oor niet goed aangelegd. Kinderen met USH1B worden daardoor doof geboren en hebben ook evenwichtsproblemen. Op kinderleeftijd treden de eerste verschijnselen van het slechter zien op. Dat begint eerst met nachtblindheid en vervolgens een steeds kleiner wordend gezichtsveld. Kinderen die geboren worden met USH1B krijgen in hun vroege kinderjaren dubbelzijdig cochleair implantaten waardoor ze kunnen horen en de spraak en taal goed kunnen ontwikkelen met eventuele ondersteuning van gebarentaal.

Voor patiënten met USH1B is er weinig informatie beschikbaar over het natuurlijk beloop van het zicht. Na de start van de RUSH2a en de CRUSH studie in het Radboudumc in Nijmegen, is nu ook een natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart in het Oogziekenhuis in Rotterdam. De eerste patiënten zijn al geïncludeerd maar er zijn meer deelnemers nodig. In deze studie willen onderzoekers 15 – 20 deelnemers volgen met 3 oogmetingen in 2 jaar.

Lees hier de oproep van het Oogziekenhuis in Rotterdam

Oproep voor deelname aan natuurlijk beloop studie USH1B.

In het Oogziekenhuis Rotterdam is gestart met een natuurlijk beloop studie bij patiënten met het syndroom van Usher type 1B. Deze vorm van Usher kenmerkt zich door ernstige doofheid en evenwichtsproblemen vanaf geboorte, gevolgd door het ontstaan van retinitis pigmentosa (RP) op kinderleeftijd. Het syndroom van Usher type 1B is veel zeldzamer dan bijvoorbeeld het syndroom van Usher type 2A. Daarom is er minder bekend over de ernst en de progressie van deze vorm van retinitis pigmentosa. Usher type 1B wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het MYO7A gen. Dit gen codeert voor het eiwit Myosine. Myosine vervult in de netvliescellen o.a. een transportfunctie. Professor Alberto Auricchio van het TIGEM-instituut in Napels doet al vele jaren onderzoek naar gentherapie als behandeling van RP veroorzaakt door MYO7A mutaties. Hij heeft een grote subsidie gekregen van de Europese Unie om dit verder te ontwikkelen (www.ushther.eu).

Onderdeel van dit grote project is de natuurlijk beloop studie, waar behalve de universiteit van Napels, ook het Oogziekenhuis in Rotterdam en een instituut in Madrid aan mee doen. De informatie uit deze studie is uiteindelijk ook erg belangrijk om over enige tijd het effect van gentherapie te kunnen vergelijken met ‘niets doen’.

In dit onderzoek wordt driemaal een uitgebreid oogheelkundig onderzoek gedaan in het Oogziekenhuis Rotterdam: er is een beginmeting, die herhaald wordt na 1 en 2 jaar. Belangrijk te vermelden is dat er in dit deel van de studie geen behandeling wordt getest.

Graag zouden wij in contact komen met patiënten die meer informatie over de studie zouden willen en misschien wel mee willen doen. Belangrijk is dat u drager bent van MYO7A mutaties. Verder geldt dat kinderen jonger dan 8 jaar niet mee kunnen doen. Als u meer informatie over deze studie wilt, wordt u van harte uitgenodigd om contact op te nemen met dr. Ingeborgh van den Born of mevrouw Annemiek Krijnen (tel.: 010-4023449, email: roi@oogziekenhuis.nl).

De RUSH2a en de CRUSH studie

De RUSH2A en de CRUSH studie zijn inmiddels beide gestart in het Landelijk Expertisecentrum Usher syndroom in het Radboudumc te Nijmegen. Maar wat zijn nu de verschillen en de overeenkomsten? We leggen het hieronder uit.

CRUSH is afgestemd op RUSH2A
De CRUSH studie is mede dankzij de Medisch Adviesraad van Stichting Ushersyndroom inhoudelijk afgestemd op RUSH2A. Dit betekent dat de onderzoeksvragen en de studiemetingen grotendeels overeen komen, zodat de resultaten van CRUSH studie vergeleken kunnen worden met die van de RUSH2A studie. Dit vergelijking van de resultaten is van wetenschappelijke waarde.
In de opzet van de CRUSH studie heeft het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom in het Radboudumc wel enige vrijheid om aanpassingen te doen in het onderzoeksprotocol. In de internationale studie RUSH2A is dit zeer beperkt, daar de studie in alle landen exact hetzelfde moet worden uitgevoerd. Voorbeelden van verschillen zijn: de CRUSH richt zich iets meer op kwaliteit van leven (vragenlijsten) dan de RUSH 2A. De CRUSH past geen reuktest toe, de RUSH2A wel. In de CRUSH wordt er tevens op evenwicht getest en in de RUSH2A niet. De RUSH2A heeft genetisch strengere inclusie criteria. Sommige patiënten komen niet in aanmerking voor RUSH2A, maar wel voor CRUSH.

Een grote groep patiënten

Voor de RUSH2A studie komen internationaal zowel syndromale als niet-syndromale Usher-patiënten in aanmerking. Patiënten kunnen niet aan beide studies deelnemen. Aan de CRUSH studie nemen geen patiënten deel met niet-syndromale Retinitis Pigmentosa.
Binnen de RUSH2A studies nemen enkel patiënten deel met een mutatie in het 2A-gen. In de CRUSH studie kunnen patiënten met verschillende gen-typen deelnemen. Beide studies zijn wetenschappelijk even belangrijk. De ene studie heeft niet meer voordelen of risico’s dan de andere.Binnen de RUSH2A studie kunnen 20 patiënten deelnemen en binnen de CRUSH studie zijn zo’n 40 patiënten geselecteerd en gevraagd om deel te nemen. De RUSH2A wordt gecoördineerd vanuit oogheelkunde en de CRUSH studie vanuit de KNO afdeling.

Hoe zit het met de database?
De CRUSH database is een database dat specifiek ingericht is voor patiënten met Ushersyndroom. Hierin worden naast de contactgegevens en genetische uitslagen ook de gezichtsveld- en gehooronderzoeken opgeslagen. Met de CRUSH database zijn alle patiënten met Ushersyndroom in beeld in een uniform database en kan een selectieproces voor deelname aan een studie en/of trial vereenvoudigd worden.
De CRUSH database is in beheer van het Expertisecentrum Ushersyndroom in het Radboudumc, afdeling Hearing & Genes.
Als een patiënt met Ushersyndroom is aangemeld voor de RD5000 database dan is deze patiënt niet automatisch aangemeld bij de CRUSH database en andersom ook niet. Er wordt wel nauw samengewerkt in Radboudumc met KNO artsen en Oogartsen waardoor uitwisseling in dit Academisch Centrum wel plaatsvindt. Aanmelden voor de CRUSH database kan via mail te sturen naar ushersyndroom@radboudumc.nl

Natuurlijk beloopstudie voor USH 1B
In het Oogziekenhuis Rotterdam is inmiddels ook een natuurlijk beloopstudie gestart voor USH 1B. Deze studie is ter voorbereiding op de klinische trial voor gentherapie, USHther genaamd. Deze zal naar verwachting in de loop van 2020 gaan starten.

BELOOPSTUDIE 1B

Een kerstgeschenk doneren aan stichting Ushersyndroom?

Natuurlijk! Want vanzelfsprekendheden zoals horen en zien zijn voor mensen met Ushersyndroom het mooiste geschenk!

Wil jouw bedrijf goed doen en op het einde van dit jaar een goed doel steunen?
Kies dan voor een alternatief kerstgeschenk of veil de verkregen relatie- en kerstgeschenken en schenk de opbrengst aan Stichting Ushersyndroom. Daarmee help je onze droom waar te maken: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”
Stichting Ushersyndroom heeft een ANBI status waardoor giften aftrekbaar zijn van de belasting. Stichting Ushersyndroom is ook een Erkend Goed Doel waardoor donateurs ervan uit kunnen gaan dat wij bijdragen aan een betere wereld, zorgvuldig omgaan met iedere euro en hierover verantwoording afleggen.

Voor vragen en/of promotiemateriaal kun je contact opnemen met info@ushersyndroom.nl

Help je mee om een behandeling voor alle mensen met Ushersyndroom mogelijk te maken? Stop het proces van doof én blind worden en doneer voor Stichting Ushersyndroom!

DONEER

 

 

Martine’s idee voor Usher Awareness Day!

Team Dam to Dam Wandeltocht 2019

Afgelopen zaterdag was het de Internationale Usher Awareness Day.  Ruim veertig wandelaars  liepen de Dam tot Dam wandeltocht om aandacht te vragen voor Ushersyndroom. Het was een prachtige dag met veel zon en met een heerlijk wandeltemperatuur.  Alle wandelaars liepen in het shirtje van stichting Ushersyndroom en ze hebben allemaal de finish bereikt. Samen hebben zij ruim €16.200 opgehaald voor wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom.

De Internationale Usher Awareness Day valt elk jaar op de derde zaterdag van september, rondom de Herfst equinox. De zon staat dan loodrecht boven de evenaar en de lengte van de dag en nacht is dan voor iedereen op de wereld even lang.
Na de Herfst equinox worden de nachten weer langer. Dit staat symbool voor mensen met Ushersyndroom die langzaam aan steeds minder gaan zien en horen.
Op deze dag , 21 september, heeft een grote groep wandelaars deelgenomen aan de Dam tot Dam wandeltocht.

Martine: “Het was prachtig omdat iedereen er was, omdat we voor een doel liepen en we elkaar hebben ontmoet”.

Martine en Liesbeth

Martine’s Dag
Deze dag was ook Martine’s Dag. Zij had een half jaar geleden het idee om door middel van een wandel-event samen in beweging te komen.  Haar idee zette zij om in daden en organiseerde dit wandel event voor Ushersyndroom. Martine heeft zelf het Ushersyndroom en liep ook mee. Martine: “Het was prachtig omdat iedereen er was, we voor een doel liepen en we elkaar hebben ontmoet. Het was ook prachtig omdat we zoveel geld hebben opgehaald voor onderzoek naar Ushersyndroom”.

Het was heerlijk wandelen tijdens de Dam tot Dam Wandeltocht door een afwisselend landschap. Naast de prachtige routes door de Zaanstreek was er natuurlijk ook héél veel gezelligheid en werden de wandelaars onderweg ook verzorgd met eten en heerlijke lekkernijen. De zon scheen en er was onderweg veel muziek. De contactgroep Ushersyndroom heeft al toegezegd om volgend jaar mee te helpen in de organisatie. Een nog grotere 2e editie in 2020!

Radboudschool ook in actie
Voorafgaand aan de Usher Awareness Day, zijn leerlingen  van de Radboudschool in Heiloo ook in actie gekomen. De hele week stond het lesprogramma in het teken van Ushersyndroom. Lisette Boddendijk, heeft zelf het Ushersyndroom en is moeder van een van de leerlingen, gaf enkele presentaties in de klassen. Zelfs de plaatselijk Uitkijkpost besteedde aandacht aan de acties van deze school met een mooi artikel in de krant en online.  Op vrijdag werd de schoolweek afgesloten met een kleedjesmarkt. Leerlingen konden die dag hun zelfgemaakte cup cakes, oud speelgoed en boeken verkopen en hun kunsten vertonen voor het goede doel. Lisette verkocht  de spulletjes van LoveUsh tijdens de kleedjesmarkt. Samen hebben de leerlingen, ouders, juffen en meesters €1500,49 opgehaald voor Stichting Ushersyndroom!

SMS USHER
Tijdens de wandeltocht droegen alle wandelaars de shirtjes van Stichting Ushersyndroom met de mascotte van USHIE erop. Op de achterzijde van de shirts was de SMS code zichtbaar.  Op deze dag is er €135 aan sms-jes binnen gekomen bij de Stichting en dat brengt de totale opbrengst van dit event op €16.236,50 !

Bekijk hier de foto’s van de Dam tot Dam Wandeltocht op Usher Awareness Day 2019

Tijdens de Dam tot Dam Wandeltocht, verzamelde De Orkaan verhalen van de wandelaars. Waartoe en waarvoor lopen de wandelaars?
Toos Schippers en Liesbeth Kenters vertellen dat in dit filmpje.

Lotte staat stevig naast een boom met haar blindestok demonstratief in de hand

Lotte in Trouw.nl

Welke verhaal geeft uw leven zin? Filosofieredacteur Peter-Henk Steenhuis gaat in deze podcastserie op zoek naar zingevingsverhalen. In deze eerste aflevering: Lotte Driessen, die op haar 27ste te horen kreeg dat ze doof en blind zal worden.

 “Ik zou afhankelijk worden van anderen. Hoe kon ik de regie over mijn leven behouden? Wat is eigenlijk leven? Nergens viel zin te ontdekken.”

KIJK HIER

Kleedjesmarkt voor Ushersyndroom

Leerlingen van de Radboudschool in Heiloo ook in actie
Voorafgaand aan de Usher Awareness Day, zijn de leerlingen van de Radboudschool in Heiloo ook in actie gekomen. De hele week stond het lesprogramma in het teken van Ushersyndroom. Lisette Boddendijk, heeft zelf het Ushersyndroom en is moeder van een van de leerlingen, gaf enkele presentaties in de klassen.
Zelfs de plaatselijk Uitkijkpost besteedde aandacht aan de acties van deze school met een mooi artikel in de krant en online. Op vrijdag werd de schoolweek afgesloten met een kleedjesmarkt. Leerlingen konden die dag hun zelfgemaakte cup cakes, oud speelgoed en boeken verkopen en hun kunsten vertonen voor het goede doel. Lisette verkocht de spulletjes van LoveUsh tijdens de kleedjesmarkt. Samen hebben de leerlingen, ouders, juffen en meesters €1500,49 opgehaald voor Stichting Ushersyndroom!

Ken je gen!

Ushersyndroom is een erfelijke zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1000 mensen met Ushersyndroom, maar nog lang niet iedereen is gediagnosticeerd.
Nu de ontwikkelingen in wetenschappelijk onderzoek razendsnel gaan, roept Stichting Ushersyndroom iedereen op om een DNA test te laten uitvoeren en zich aan te melden bij het landelijke Expertise centrum Ushersyndroom Radboudumc in Nijmegen.

Onze droom
De droom van alle mensen die in hun dagelijks leven te maken hebben met Ushersyndroom, is dat onderzoekers op tijd een behandeling vinden om de achteruitgang in zien en horen te stoppen.
Onze droom kan werkelijkheid worden als alle patiënten met Ushersyndroom hun gen en mutatie kennen.
In verband met de nieuwe privacy wetgeving zijn mensen met Ushersyndroom moeilijk te bereiken en worden patiënten dossiers ook niet meer doorgegeven aan andere specialisten en ziekenhuizen.
Door zelf actie te ondernemen en je te laten registreren in de internationale CRUSH database van het landelijk Expertise centrum Ushersyndroom, draag je bij aan een snellere beschikbaarheid van een behandeling.

AANMELDEN
Wil je weten hoe je een DNA test kan aanvragen? Lees dan verder op het kennisportaal.
LEES VERDER

Zonder handicap was Corné Lenders een egocentrische carrièretijger geworden.

Corne Lenders wordt in zijn woonplaats Weert, ook wel de ‘sjaele gigolo’ genoemd. “Ik deed soms overdreven gehandicapt met mijn blindenstok”, zegt Corné Lenders (55). Toen hij besefte dat hij doof én blind zou worden, ging hij de marathon lopen, de toppen in de Alpen beklimmen en zelfs het boek ‘Blinde Vinken’ schrijven. De zelfspot van een ‘gigolo’.

Jarenlang hield z’n handicap hem in een wurggreep, nu heeft Corné z’n leven weer in balans. ©JEROEN KUIT

Op m’n 29ste werd ik volledig arbeidsongeschikt verklaard. Ik was als kind al slechthorend, maar toen bleek ik ook nog eens het syndroom van Usher te hebben. Uiteindelijk zal ik helemaal doof én blind worden, alleen weet niemand in welk tempo. Een normaal mens heeft een blikveld van 180 graden, ik heb nog zo’n zeven graden over. Als ik iemand recht in de ogen kijk, kan ik z’n mond al niet meer zien.

Universiteit
WAO, drie letters waar ik me rot voor schaamde. Ik, de ambitieuze carrièretijger, de doorzetter die zich van de mavo had opgewerkt tot aan de universiteit. De man die altijd droomde van een villa met zwembad en als EDP-auditor niet schuwde om keiharde oordelen te vellen over de ICT-processen van organisaties en medewerkers. Opeens was het game over voor mezelf. Vier jaar lang zat ik in een diepe put. Als ik op feestjes nieuwe mensen ontmoette kwam geheid de vraag: wat doe jij voor de kost? Ik lulde eromheen: ‘Ik heb vroeger op school goed opgelet, daarom kan ik nu al rentenieren.’

Kokervisie
Tegen buurtbewoners zei ik: ‘Ik ben gigolo, daarom kan ik overdag zoveel thuis zijn.’ Met dat soort (zelf)spot hield ik me overeind. Ik deed me soms ook zieliger en ‘gehandicapter’ voor dan ik op dat moment was. Want ja, mensen worden argwanend als je ’s middag zonder blindenstok loopt en ’s avonds mét. Want ze weten niet dat mijn kokervisie bij schemer veel meer problemen geeft dan bij daglicht.

Nonnen
Na vier jaar ging de knop om. Ik wilde weer de energieke en optimistische Corné van vroeger worden. M’n jeugd was niet makkelijk, op m’n zesde moest ik al naar het doveninternaat in Eindhoven bij strenge broeders en nonnen, die je koffer ondersteboven hielden als je hemden niet netjes gevouwen waren. Ik was een keurig nette jongen. Té net en té volgzaam, weet ik nu. Zelfs toen ik puberde was m’n grootste daad van rebellie dat ik een half jaar geen vlees at. En natuurlijk speelde ook bewijsdrang mee. Ik wilde apart zijn, niet alleen die ‘schele dove’.

Dat is trouwens de eeuwige vraag die ik krijg: ben je liever doof of blind? Ik heb niks te kiezen, maar persoonlijk zou ik liever volledig blind dan totaal doof zijn. Mooie muziek en een diepgaand gesprek met familie en vrienden zijn voor mij waardevoller dan de aanblik van een mooie vrouw of dito berglandschap.

Blinde Vinken
Vanaf m’n 33ste nam m’n leven een mooie wending. Niet alleen door de geboorte van onze vier kinderen, die geen van allen de Usher-ziekte hebben. Ik leerde het leven accepteren met de dingen die ik wèl nog kon. Ik liep – met hulp van begeleiders – de marathon van New York, ik maakte bergtochten, ik wekte aan het fotoboek ‘Blinde Vinken’ dat gewone mensen laat zien wat wij blinden ervaren, ik organiseerde en speelde veel goalball, ik werd bestuurslid van de buurtcoöperatie Keent Onderneemt en gastheer bij het Toon Hermans Huis. Ook organiseren we als Toon Toppers jaarlijks een prestatie- en sponsortocht naar de Mont Ventoux. (Ex-)patiënten kunnen met de fiets of te voet deze berg bedwingen. En als ze boven aan de top zijn kunnen ze letterlijk en figuurlijk terugkijken naar de weg die ze hebben afgelegd. Naar de pijn en de angst die ze hebben overwonnen. Dat geeft zoveel energie en zelfvertrouwen.

‘De sjaele’
Ik had de neiging om een einzelgänger te worden, maar doordat ik tijdig uit m’n schulp kroop werd ik gaandeweg een socialer mens dan ik ooit was geweest. Niet dat ik perfect ben. Volgens mijn vrienden kan ik nog steeds slecht luisteren naar mensen…zeker als m’n hoortoestel uit staat. Het klinkt raar uit mijn mond, maar mijn blindheid is een eyeopener geweest. Anders was ik waarschijnlijk altijd in de kille, egocentrische zakenwereld blijven hangen. Nu weet ik hoeveel rijker je bent als je losser en minder perfectionistisch in het leven staat. Wat niet wegneemt dat ik zo nu en dan angstscenario’s zie. Ik mag dan de pose van de zelfverzekerde kartrekker aannemen, de humorist die zichzelf de sjaele noemt. Maar diep van binnen ben ik natuurlijk bang voor de dag dat ik honderd procent blind word en daardoor familie en vrienden ga verliezen. Want ja, je bent dan, meer nog dan nu, een lastpost.

Madonna
Anderzijds vertrouw ik op de levensles van m’n vader, een onbaatzuchtige bouwvakker. Hij zei: ‘Beoordeel mensen nooit op hun uiterlijk en gedrag.’ Dat is ook de boodschap op Madame X, de nieuwe cd van Madonna. Natuurlijk was haar optreden bij het Songfestival dramatisch slecht. Dat kon zelfs ík horen… Maar het zou me niks verbazen als ze dat met opzet heeft gedaan, juist om de boodschap van haar cd kracht bij te zetten. Om te laten zien hoe snel wij mensen be- en veroordelen en elkaar laten vallen als we niet meer aan alle verwachtingen voldoen. Of praat ik nu als een verstokte fan zonder kop?

Prikkeldraad
Ik ben nu 55 en als ik terugkijk dan is de rode draad in m’n leven in feite een soort prikkeldraad. Als kind prikte de doofheid in m’n zelfvertrouwen, maar het prikkelde ook m’n vechtlust. Die prikkeldraad houdt ook zeurende en negatieve mensen op afstand, want ik wil ondanks m’n handicap optimistisch blijven. Maar het symboliseert tegelijkertijd hoe ik met vriendschap omga. Als prikkeldraad eenmaal in elkaar verstrengeld is, kun je het nooit meer uit elkaar halen.

Bron: De Limburger
Datum: 14 augustus 2019
Door: Ron Buitenhuis

Studie naar het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan

Studie naar het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan

Een grote subsidie zodat een behandeling voor patiënten met een evenwichtsstoornis sneller beschikbaar komt

De introductie van het kunstmatig evenwichtsorgaan komt weer een stap dichterbij, dankzij ruim 700.000 euro aan subsidie van ZonMw, Health Holland en Het Heinsius Houbolt Fonds. Met de financiële impuls gaan wetenschappers van het Maastricht UMC+ bij acht patiënten met een ernstige evenwichtsstoornis een kunstmatige variant van het minuscule orgaan implanteren. Voor het eerst wordt in een proefomgeving het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan nagebootst. Het doel is om de behandeling sneller beschikbaar te maken voor patiënten.

Het evenwichtsorgaan ligt diep in het zogeheten rotsbeen, achter het oor (aan beide kanten één exemplaar). Daar zorgt het ervoor dat we een stabiele wereld ervaren. Mensen bij wie aan beide kanten de functie van het orgaan uitvalt, ervaren met elke hoofdbeweging een gevoel van desoriëntatie, duizeligheid en/of onbehagen. Ze verliezen continu hun balans en zijn dan ook sterk beperkt in het dagelijks functioneren. Zo is maar liefst driekwart van de patiënten arbeidsongeschikt. Tot op heden is behandeling door chirurgie of medicatie niet mogelijk. Het kunstmatig evenwichtsorgaan moet daar verandering in brengen.

Evenwicht- en gehoor implantaat
Een andere belangrijke wetenschappelijke ontwikkeling is de komst van het vestibulo-cochleair implantaat (VCI), een evenwicht én gehoor implantaat ineen.
Bij USH type1– er zijn drie verschillende klinische vormen – is er sprake van een aangeboren doofheid én uitval van het evenwichtsorgaan. Bij een deel van de mensen met USH type 3 treedt op latere (kinder-)leeftijd ook evenwichtsuitval op.
Het kunstmatig gehoor- en evenwichtsorgaan, ofwel VCI, kan het leven van deze groep patiënten verbeteren.  

Een andere belangrijke wetenschappelijke ontwikkeling is de komst van het vestibulo-cochleair implantaat (VCI), een evenwicht én gehoor implantaat ineen.
Bij USH type1– er zijn drie verschillende klinische vormen – is er sprake van een aangeboren doofheid én uitval van het evenwichtsorgaan. Bij een deel van de mensen met USH type 3 treedt op latere (kinder-)leeftijd ook evenwichtsuitval op.
Het kunstmatig gehoor- en evenwichtsorgaan, ofwel VCI, kan het leven van deze groep patiënten verbeteren.  

Dagelijks gebruik
Het kunstmatig evenwichtsorgaan is een klein implantaat dat de functie van het ‘echte’ orgaan overneemt. Het registreert op de eerste plaats de bewegingen die mensen maken. Die signalen worden vervolgens doorgeleid naar de hersenen om de oriëntatie te kunnen bepalen en de balans te behouden. Sinds de ontwikkeling van het eerste prototype in 2012 hebben dertien patiënten een kunstmatig evenwichtsorgaan gekregen door artsen van het Maastricht UMC+ en het universitair ziekenhuis van Genève. De implantaten worden momenteel alleen in een onderzoekssetting ingeschakeld. “Het is nu tijd om het dichterbij de patiënten te brengen en het dagelijks gebruik te gaan onderzoeken”, zeggen KNO-arts dr. Raymond van de Berg en collega Marc van Hoof.

Over enkele jaren beschikbaar
Het kunstmatig evenwichtsorgaan, een Vestibulair Implantaat (VI) genaamd) wordt door middel van een chirurgisch ingreep geïmplanteerd in het oor.  Dit VI kan geplaatst worden naast al een geïmplanteerd cochleair implantaat. De VI kan over ongeveer 5 jaar beschikbaar komen voor alle patiënten in Nederland.

Levenskwaliteit
Met de subsidie krijgen acht patiënten met een tweezijdige uitval van het evenwichtsorgaan een kunstmatige variant geïmplanteerd. Patiënten worden hiervoor in een revalidatiesetting opgenomen, waarbij het dagelijks gebruik, de werking en de veiligheid van het implantaat wordt geanalyseerd. Daarnaast worden ook de persoonlijke wensen en behoeften van de patiënten in kaart gebracht. Eveneens wordt gekeken of de hoeveelheid en kwaliteit van informatie die van het implantaat naar het brein wordt gestuurd verder uitgebreid en verbeterd kan worden. Van de Berg: “Uiteindelijk is het doel natuurlijk om patiënten letterlijk en figuurlijk meer in balans te brengen, zodat zij hun levenskwaliteit weer terugkrijgen en beter mee kunnen doen in de maatschappij.”

Naar schatting zijn er in Europa 500.000 patiënten met een evenwichtsstoornis. In Nederland zouden honderden patiënten geholpen kunnen worden met de introductie van het kunstmatig evenwichtsorgaan.

Deelname in gebruikerscommissie
In de gebruikers commissie van de studie VertiGO! zit een patiënte met Ushersyndroom. Zij helpt mee met de doorontwikkeling van de VI en VCI. Deze patiënte heeft zelf het VI/VCI niet.

De studie is getiteld ‘VertiGO!’ en het onderzoek wordt mede mogelijk gemaakt door Health Holland, stichting Hoormij, stichting ‘De negende van’, stichting Ushersyndroom en externe partners zoals de universiteit van Genève, fabrikant MED-EL, stichting Het Heinsius Houbolt Fonds, het Apeldoorns Duizeligheidscentrum, LUMC en het Radboudumc.

Bron: Maastricht UMC+