Merel de Zeeuw is werkzaam als verpleegkundige en kreeg een jaar geleden de diagnose te horen dat haar oogklachten gerelateerd zijn aan Retinitis Pigmentosa. De combinatie met haar aangeboren slechthorendheid deed het vermoeden rijzen dat er sprake zou kunnen zijn van Usher syndroom. Ze was in shock en hoorde nauwelijks wat de arts probeerde uit te leggen.

Documentaire ‘Onzichtbaar & Onhoorbaar’

In de korte documentaire ‘Onzichtbaar & Onhoorbaar’ vertelt Merel hoe ze de diagnose te horen kreeg en wat dat met haar deed.
De documentaire-maakster Suzannne Waanders, studente aan de school voor Journalistiek in Utrecht, gaat met Merel op stap en probeert te begrijpen wat Merel nu hoort en ziet. Ook brengen ze een bezoek aan de oogarts Prof. dr. C. Hoyng in het Radboudumc voor het oogonderzoek.
Erwin van Wijk, onderzoeker in het lab van Radboudumc, vertelt in de mini-documentaire over wat er nu precies misgaat in het oor en oog bij deze uiterst zeldzame aandoening Ushersyndroom.

‘Onzichtbaar & Onhoorbaar’ laat ook zien hoeveel veerkracht Merel heeft om na het horen van de diagnose, in beweging te komen voor meer bekendheid én meer geld voor het onderzoek naar een behandeling van het Ushersyndroom.

De wereld door Ushersyndroom

De wereld is onzichtbaar en onhoorbaar voor mensen met het Usher syndroom. Dit is namelijk een erfelijke ziekte, waarbij zowel het gehoor als het zicht worden aangetast. Hierbij zijn evenwichtsproblemen ook doorgaans aan de orde van de dag. Mensen met de diagnose Usher syndroom worden veelal slechthorend geboren en verliezen net als Merel op latere leeftijd hun zicht vermogen. Dit leidt uiteindelijk tot doof- én blindheid, ofwel doofblindheid. Niet voor niets is het syndroom van Usher de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.

De evenwichts- en gehoorproblemen ontstaan, doordat de haarcellen in het gehoor- en evenwichtsorgaan niet op de juiste manier werken. Hierdoor worden evenwichts- en geluidsprikkels niet goed naar de hersenen doorgezonden. Het gezichtsverlies ontstaat dus door de oogziekte Retinitis Pigmentosa. Bij deze aandoening sterven de lichtgevoelige cellen in het netvlies langzaam maar zeker af. Dit heeft tot gevolg dat mensen met Ushersyndroom steeds slechter gaan zien in het donker (nachtblind worden) en hun blikveld steeds meer wordt verkleind (kokerzicht).