Samen feesten voor Ushersyndroom

Vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ deed het weer!

Een groep enthousiaste vrienden, bekend als Usher Actie Rijnsburg, organiseert jaarlijks een spectaculair feest om geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. Dit geweldige initiatief is de afgelopen jaren een hele mooie traditie geworden, waarbij feesten en donaties hand in hand gaan.

Dit jaar was geen uitzondering, want het feest was wederom een groot succes met een enorme opbrengst voor het goede doel. De tickets voor het feest waren binnen de kortste keren uitverkocht. De feestgangers werden getrakteerd op een uniekepartyboat, waar ze konden genieten van het varen, dansen, heerlijk eten en geweldige muziek. Alle ingrediënten waren aanwezig voor een onvergetelijke avond.

Usher Partyboat
Op 24 juni vertrokken de feestgangers met bussen vanuit Rijnsburg naar Amsterdam, waar ze aan boord gingen van een speciale partyboat. Na een avond vol gezelligheid, muziek en dansen op het water werden ze met dezelfde bussen weer veilig teruggebracht naar Rijnsburg. Het was een feest om nooit te vergeten!

Samenwerking met lokale ondernemers
Maar de Usher Actie Rijnsburg stopte niet bij het feest. Ze organiseerden ook diverse andere activiteiten, zoals een sponsorloop en flessenactie, om de opbrengst voor Stichting Ushersyndroom verder te vergroten. Zo werd er bijvoorbeeld ook een loterij georganiseerd, waar prachtige prijzen te winnen waren. De prijzen werden belangeloos beschikbaar gesteld door tientallen lokale ondernemers uit Rijnsburg.

Van links naar rechts: Liesbeth Beekhuis, Annemarie vd Meij, Marjolein Kralt, Nicolien Ouwehand, Bas vd Meij, Niels van Tilburg en Willy-Janne Heemskerk (niet op de foto)

Groot hart
Deze vriendengroep met een groot hart laat keer op keer zien dat je samen sterk staat. Met hun feestelijke initiatieven vergroten ze niet alleen het bewustzijn over Ushersyndroom, maar zamelen ze ook belangrijke fondsen in voor hoopvolle onderzoeken naar behandelingen voor mensen met Ushersyndroom.

Geïnspireerd worden
Stichting Ushersyndroom is heel dankbaar voor de inspanningen van de Usher Actie Rijnsburg en de Rijnsburgse gemeenschap, om met hun ‘drive’ het leven van mensen met Ushersyndroom te kunnen verbeteren. Bij publicatie van dit artikel was het exacte bedrag dat de actie heeft opgeleverd nog niet bekend, maar zeker is dat op 28 juni de tussenstand al maar liefst € 41.000 bedroeg!  De opbrengst zal worden ingezet voor veelbelovend onderzoek en innovatieve behandelingen.

Stichting Ushersyndroom roept iedereen op om zich te laten inspireren door het voorbeeld van de Usher Actie Rijnsburg en zich aan te sluiten bij de strijd tegen het Ushersyndroom. Samen staan we sterker! Samen kunnen we hoop bieden en streven naar een toekomst waarin behandelingen beschikbaar zijn voor iedereen die ze nodig heeft!

Lees ook:
Liesbeth in Puur geluk
Puur geluk: mooie herinneringen voor Liesbeth
Usher Actie Rijnsburg

Het allereerste adgrv1-zebravismodel is gepresenteerd!



READ ARTICLE IN ENGLISH


Onlangs is een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Cells over het wetenschappelijk onderzoek naar USH2C. Merel Stemerdink en haar collega’s in het Radboudumc hebben een zebravismodel ontwikkeld met een gendefect in adgrv1 (het USH2C-gen).

Merel Stemerdink (rechts) heeft de mini-gen producten ontwikkeld en laat ze zien aan Ivonne Bressers (Stichting Ushersyndroom). Ivonne (links) kijkt naar de PCR-strip in haar hand.

Dit is voor de onderzoekers een belangrijke stap omdat dit het allereerste diermodel is voor ADGRV1-gerelateerde retinadysfunctie, en daarmee een belangrijke schakel in het verdere onderzoek naar therapieontwikkeling voor ADGRV1-gerelateerde RP.
Met deze vissen als diermodel, zal Merel het komend jaar ook de effectiviteit van de ADGRV1-minigen therapie gaan testen.

De officiële titel van het paper luidt  ‘Generation and Characterization of a Zebrafish Model for ADGRV1-Associated Retinal Dysfunction Using CRISPR/Cas9 Genome Editing Technology’ –  gepubliceerd in een Special Issue van Cells ‘CRISPR-Based Genome Editing in Translational Research’.

 

LEES PAPER

Lees ook:
Minigenen voor USH2C

Ontwikkeling gentherapie voor groot USH2C-gen

Sterker door verlies en veerkracht

Zeer geslaagde tweede editie van Let USH Talk

Voor de tweede editie van Let USH Talk schoven op 7 april jl. Lotte Driessen, Joyce de Ruiter en professor Manu Keirse aan bij dagvoorzitter Wendelien Wouters. Aan tafel gingen zij met elkaar in gesprek over Verlies & Veerkracht.  Er ontstonden interessante en waardevolle gesprekken over de mooie en minder mooie kanten van leven met Ushersyndroom. Professor Keirse legde meer uit over rouwarbeid en de verschillende rouwtaken die je in het proces ‘te doen hebt’, want leven met Ushersyndroom is leven met een ‘levend verlies’.

Kracht
‘Levend verlies’ is de term die professor Manu Keirse introduceerde om de levenslange rouw aan te geven, welke je ervaart wanneer jij of een naaste wordt getroffen door een chronische ziekte of beperking.  Het beschrijft het verdriet dat op ieder moment, verwacht of onverwacht, kan oplaaien en dat door de jaren heen kan verergeren. Het levende verlies treft niet alleen degene met de ziekte of beperking, maar ook het hele systeem om deze mensen heen: familie en vrienden.

Het leven met een levend verlies draait overigens niet enkel om de verlieservaring, het proces kan ook ontzettend veel kracht geven. Je creativiteit op het gebied van oplossingen vinden neemt toe, je ontwikkelt meer doorzettingsvermogen, je wordt assertiever én je leert te genieten van de kleine dingen.

Lotte Driessen
“Woorden geven aan wat je voelt”

Volgens professor Keirse zijn er, om door het rouwproces heen te gaan, verschillende rouwtaken te doen. De eerste daarvan is het onder ogen zien van het werkelijke verlies. Dit begint met het krijgen van de diagnose. Emotioneel duwen veel mensen dit vaak eerst weg, maar het is belangrijk om te erkennen wat de impact ervan op je leven is. Praten over het verlies is heel belangrijk: niet alleen voor jezelf, maar ook voor je omgeving. “Woorden geven aan wat je voelt”, zo omschrijft Lotte het. Het helpt niet alleen jou, maar ook je omgeving om je bijvoorbeeld beter te begrijpen. De tweede rouwtaak is het erkennen van de pijn. Deze pijn kan zich op diverse manieren uiten; in mentale én fysieke pijn. Dat is voor een ieder weer verschillend.

Zingeving
De derde rouwtaak is aanpassen aan dit nieuwe leven. Het aanpassen heeft vooral te maken met het vinden van zingeving en betekenis in je leven.  Joyce: “Accepteren betekent voor mij ook dat je de rouw en het verdriet toe mag laten, het omarmen betekent er ook weer iets mee kunnen doen voor een ander”. Voor Lotte is “Het ECHT snappen” hetgeen wat haar heel erg helpt in het lotgenotencontact.

Joyce de Ruiter
“Mijn wereld zou kleiner moeten worden, maar is nu groter dan ooit”

Als vierde rouwtaak noemt professor Keirse het ‘opnieuw genieten’.
“Hoe de toekomst eruit ziet weet je toch niet precies”, zegt Joyce. Kijken naar wat er nu kan, dat is zo belangrijk. “Verlies overleven doe je niet alleen, dat doe je samen met anderen”, volgens Manu Keirse. Zo werd het ook door het publiek ervaren: “samen dragen voelt lichter dan alleen”, was één van de reacties die vanuit het publiek kwam.

Elke persoon gaat op zijn eigen manier met een rouwproces om en er is geen tijdlijn of een ‘goed en fout’. Ook kunnen de rouwtaken door elkaar aan de orde komen, of weer opnieuw doorlopen moeten worden.

In de spotlight
De inspirerende mix van tafelgasten zorgde samen met andere gasten voor een afwisselende en enerverende editie. In de spotlight stond Driss, die een paar weken later ook op tv te zien was in het programma “Je zal het maar hebben”.  In de rubriek Let USH Show zorgden deze keer David en Rianne voor een prachtige muzikale noot met hun vertolking van ‘Lean on Me’ van Bill Withers. > invoegen link naar blokje

Herkenning
Ook de breakout-rooms na afloop werden druk bezocht. Het geeft aan dat Stichting Ushersyndroom met het project Let USH Talk en de gelegenheid om elkaar na afloop online te ontmoeten, inspeelt op een behoefte die leeft binnen de community. Deelnemers gaven na afloop aan dat ze in de gesprekken aan tafel veel herkenning vonden: “het gevoel dat je soms hebt, werd onder woorden gebracht.”

De breakout-rooms tijdens de Let USH Talk events zijn niet de enige manier om met lotgenoten in contact te komen. Heb je behoefte aan contact met een leeftijdgenoot? Of met andere ouders? Neem dan contact op met Usher4Usher, van Stichting Ushersyndroom. Zij bemiddelen in 1 op 1 contact en zoeken naar een goede match. Mail naar usher4usher@ushersyndroom.nl. Maar ook laagdrempelig contact is mogelijk op bijvoorbeeld het feest op Global Usher Awareness Day 

Versterking gezocht!
De projectgroep mag terugkijken op wederom een zeer geslaagd event. Voor de volgende edities zoekt de projectgroep versterking! Lijkt het je leuk om hieraan jouw steentje bij te dragen? Wil je gezamenlijk nadenken over de invulling van de events, afstemmen met de dagvoorzitter, de technisch producent, tafelgasten en tolken? Dan komt de projectgroep graag met jou in contact! Mail naar: letushtalk@ushersyndroom.nl.

Gemist
Heb je Let USH Talk gemist? Wil je de aflevering graag nog eens terugkijken? Of wil je weten wat nu precies met een ‘levend verlies’ bedoeld wordt? Dat kan!

De gehele aflevering terugkijken kan hier:

Mede mogelijk gemaakt door:

Twee kanten van het verhaal

READ ARTICLE IN ENGLISH

Wanneer je wereld donker wordt

Joyce de Ruiter was zestien jaar oud toen haar ouders haar moesten vertellen dat ze gediagnosticeerd was met het Ushersyndroom: een erfelijke aandoening die het gehoor en vooral het zicht gedurende het leven verslechtert, vaak resulterend in doofheid en blindheid. “Eindelijk kregen de puzzelstukjes van gehoorverlies en nachtblindheid een naam, maar tegelijkertijd wankelt je hele toekomstperspectief.” Joyce vertelt ons over de impact die deze diagnose had op haar leven en hoe het geleidelijk veranderde in iets waar ze nu kracht en moed uit put.

Joyce en haar broer hadden vanaf de geboorte gehoorproblemen en begonnen rond de puberteit de eerste symptomen van nachtblindheid te ervaren, wat vreemd was, omdat het niet in de familie voorkwam. Een diagnose ontbrak totdat het zicht van haar toen 18-jarige broer verder verslechterde en een oogarts het Ushersyndroom vaststelde. Joyce kreeg dezelfde aandoening gediagnosticeerd toen ze slechts zestien jaar oud was, wat haar leven en toekomstplannen radicaal veranderde. “Ik wilde studeren, werken, trouwen en een gezin stichten. Zou dat nog mogelijk zijn? Toen ik de studie Visuele Marketing ontdekte, begon het vuur opnieuw te branden, ook al klonk de naam van de studie niet erg nuttig als je een visuele beperking hebt. Maar ik bleef altijd keuzes maken die me gelukkig maakten en ik ben ervan overtuigd dat dit me in staat stelt om de dingen te doen die ik wil doen – ondanks alle beperkingen.”

Niet langer haastig door het leven
Joyce heeft gewerkt op het gebied van HR, Communicatie en Evenementen. “Ik overschreed mijn eigen grenzen te lang, omdat ik het gevoel had dat ik een heel leven in de helft moest proppen. Na mijn derde burn-out op 30-jarige leeftijd werd ik arbeidsongeschikt verklaard, ook omdat mijn zicht bleef verslechteren. Het was weer zo’n moment: wat kan ik nog doen, wat wil ik? Mijn ogen en oren werkten niet meer zo goed, maar er was niets mis met mijn hersenen.”

INVESTEREN IN EEN MOGELIJKE BEHANDELING IS GOEDKOPER DAN LEVEN MET BEPERKINGEN

Ze besluit haar persoonlijke verhaal te delen in de krant, op de radio en op televisie als ambassadeur van de Stichting Ushersyndroom, om het belang van wetenschappelijk onderzoek en de ontwikkeling van behandelingen te benadrukken. Zo kwam het sprekersberoep op haar pad en ze werkt al 6 jaar hard aan haar bedrijf, met succes: “Als zelfstandig ondernemer spreek ik nu op conferenties en evenementen over verandering en wendbaarheid. Usher confronteert je voortdurend met problemen en veranderingen waar je mee moet leren omgaan. Ik koppel mijn persoonlijke verhaal aan inzichten in de psychologie over het ontwikkelen van een wendbare mindset. Daarmee probeer ik van waarde te zijn voor andere mensen. Ik denk dat dat het meest betekenisvolle is dat je kunt doen in een menselijk leven.”

Tunnelvisie, letterlijk
Joyce is nu 38 jaar oud. Haar gehoorverlies is 70 decibel, maar met geavanceerde hoortoestellen kan ze nog redelijk functioneren. Haar zicht is echter sterk verminderd. “Vorig jaar had ik nog 18 graden zicht, wat minder is dan een toiletrol waar ik doorheen kan kijken. Mijn oriëntatie op straat wordt steeds moeilijker, ik kan al jaren niet meer fietsen en ik voel me onveilig in drukke omgevingen; allemaal vanwege mijn verminderde zicht. Daarom is wetenschappelijk onderzoek zo belangrijk. Investeren in een mogelijke behandeling is uiteindelijk goedkoper dan leven met de beperkingen. Het zou fantastisch zijn als er een behandeling gevonden kan worden die de achteruitgang stopt en dat kinderen helemaal geen gehoor- of zichtbeperkingen hoeven te ervaren. Natuurlijk hopen we dat alle patiënten met het Ushersyndroom herstellen. Daarom zetten de vrijwilligers van Stichting Ushersyndroom zich met hart en ziel in om onderzoek naar een behandeling zoals die aan het Radboud Universitair Medisch Centrum mogelijk te maken.”

Licht brengen in het duister

Van het ontdekken van het gen tot, hopelijk, de ontwikkeling van een therapie die patiënten een positief vooruitzicht biedt. Erwin Van Wijk is van begin tot eind betrokken geweest bij het onderzoek naar het Ushersyndroom, wat vrij uniek is in dit vakgebied en laat zien hoe snel de ontwikkelingen elkaar opvolgen. “Bij de meest ernstige vorm van Usher worden kinderen doof geboren en beginnen ze langzaam hun zicht te verliezen voor de puberteit. We hebben een genetisch patch ontwikkeld dat mogelijk de schade aan het zicht kan beperken, onze gegevens en de resultaten van de tests zien er positief uit.”

“De gehoorproblemen bij Usher zijn niet gemakkelijk te behandelen omdat de onderliggende oorzaak al tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder is ontstaan”, zegt Erwin. “Met mijn onderzoeksgroep heb ik me voornamelijk gericht op de visuele problemen. Deze ontstaan tijdens het leven, dus er zijn meer mogelijkheden om er iets aan te doen in een vroeg stadium. Het doel van het onderzoek was dan ook om de verslechtering van het zicht te vertragen of zelfs te voorkomen. Allereerst moeten we weten welke genetische defecten leiden tot problemen. Mutaties in het USH2A-gen komen het meest voor, dus we hebben dat gen als primair uitgangspunt genomen voor de ontwikkeling van een therapie.”

Het herstellen van de functie van lichtgevoelige cellen
Ushersyndroom ontstaat door een genetische mutatie die het verlies of disfunctioneren van het bijbehorende eiwit usherin veroorzaakt. Langzaam maar zeker sterven de lichtgevoelige cellen in het oog daardoor af, en mensen krijgen een verminderd zicht of op een later moment zelfs volledige blindheid. De vraag is: hoe kan dit ziekteproces worden gestopt? Erwin: “Het vervangen van het gemuteerde gen was technisch bijna onmogelijk omdat het USH2A-gen extreem groot is. In plaats daarvan hebben we het gebied van het gen met de mutatie afgeplakt met een genetisch pleister. Als gevolg hiervan wordt een iets korter eiwit geproduceerd, zonder de mutatie. Door zorgvuldig de gebied te selecteren die kunnen worden overgeslagen, zou het resulterende ‘verkorte eiwit’ bijna net zo goed kunnen werken als het oorspronkelijke eiwit. In principe zou dit dan het probleem oplossen. In cellen zagen we dat de genetische pleister inderdaad het gebied van de erfelijke fout maskeerde. Vervolgens moesten we aantonen dat het verkorte eiwit ook functioneel is in het oog.”

Zebravis als onderdeel van de oplossing
Erwin stuitte op een onverwacht dier om te bepalen of de genetische pleuster de visuele functie kon behouden. “Zebravissen hebben toevallig een USH2A-gen en een eiwit dat zeer vergelijkbaar is met die van mensen. Als er een mutatie wordt geïntroduceerd in dit gen, wordt de visuele functie van de zebravis ook aanzienlijk verminderd. Ze zijn een uitstekend model om USH2A-gerelateerde visuele disfunctie te bestuderen en het effect van een therapeutische behandeling te bepalen. Inderdaad, de visuele functie van USH2A-mutante zebravis behandeld met de genetische pleister verbeterde aanzienlijk.”

RESULTATEN UIT EEN KLINISCHE STUDIE BIJ PATIËNTEN ZIJN ZEER VEELBELOVEND

Hierna konden de eerste voorzichtige stappen worden genomen om de resultaten te vertalen naar behandeling bij mensen. De eerste testen bij Usher-patiënten met een mutatie in het specifieke gebied van het USH2A-gen lieten veelbelovende resultaten zien, wat leidde tot het ontwerp van een grootschalige multicentrische vervolgstudie waarin de resultaten van het eerste klinische onderzoek hopelijk worden bevestigd in een grote groep patiënten. Als de resultaten standhouden, kan er een verzoek tot marktintroductie worden ingediend bij de Amerikaanse FDA en de Europese EMA.”

Bron: PULSE Magazine #1 2022 (vertaald)

Lees ook”
Licht aan het einde van de tunnel
Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte

Licht aan het einde van de tunnel?

Niets meer kunnen horen en dus niet meer kunnen genieten van muziek en moeite hebben met het voeren van gesprekken of niet meer kunnen zien? Het antwoord op deze onmogelijke vraag is waarschijnlijk niet te geven. Mensen met het Ushersyndroom hoeven hem niet te beantwoorden; zij worden doof en blind.

Het Ushersyndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening die bij ongeveer één op de 20.000 mensen voorkomt. Het is een zogenaamde recessief overervende aandoening. Dat betekent dat beide ouders drager zijn van een bepaald gendefect zonder dat ze daarvan last hebben. In de meeste gevallen hebben de ouders geen weet van het feit dat ze drager zijn van dit gendefect. In ongeveer 25 procent van hun kinderen komt het gendefect, afkomstig van zowel vader als moeder, bij elkaar en resulteert dat in aangeboren slechthorendheid.

Kokervisus
De eerste problemen met het zicht openbaren zich pas vanaf de puberteit. In eerste instantie wordt het steeds moeilijker om in schemerige ruimtes zaken van elkaar te onderscheiden (nachtblindheid). Vervolgens neemt het zicht vanaf de randen van het gezichtsveld langzaam af. Het lijkt alsof je de wereld door een wc-rolletje ziet. Dit wordt kokervisus genoemd. Na verloop van tijd wordt de diameter van de koker steeds kleiner, totdat voor veel mensen met Usher syndroom het licht rond hun zestigste levensjaar definitief uitgaat.

Tegenwoordig wordt de diagnose Usher syndroom vaak al op jonge leeftijd gesteld. Pasgeboren kinderen ondergaan in Nederland de zogenaamde neonatale gehoortest. Kinderen waarvan later wordt vastgesteld dat ze Usher syndroom hebben, slagen niet voor deze test. Daarna vindt meestal genetisch onderzoek plaats om een eventuele onderliggende erfelijke oorzaak vast te stellen of uit te sluiten. De uiteindelijke uitslag die door de klinisch geneticus en behandelend arts aan de ouders wordt medegedeeld, komt aan als een mokerslag. De oorzaak van het gehoorverlies is gevonden en kan gedeeltelijk gecompenseerd worden met gehoorapparaatjes of cochleaire implantaten. Daarnaast zal er zich dus vanaf de puberteit een progressief verlies van zicht openbaren, waarvoor er tot op dit moment geen behandeling beschikbaar is.

Onderzoek
Hearing & Genes, binnen de afdeling KNO van het Radboudumc, is het landelijk erkende expertisecentrum voor erfelijke gehooraandoeningen, inclusief Usher syndroom. Sinds jaren wordt er binnen de afdeling onderzoek uitgevoerd om het Usher syndroom beter te leren begrijpen. Vragen zoals ‘Waardoor wordt het Usher syndroom veroorzaakt?’, ‘Wat gaat er precies mis in het oog en het oor?’ en (Hoe verloopt het ziekteproces?’ worden onderzocht. Sinds enkele jaren is daar een belangrijke vraag bijgekomen: hae kunnen we de achteruitgang van het zicht remmen of misschien zelfs wel stoppen?

In 2004 werd het belangrijkste gen dat betrokken is bij het ontstaan van het Usher syndroom door Erwin van Wijk geïdentificeerd: het USH2A gen. Pathogene varianten in dit gen, ook wel mutaties genoemd1 zorgen ervoor dat het eiwit – dat gecodeerd wordt door dit gen – niet meer gemaakt wordt of niet meer functioneel is. Ongeveer 50 procent van alle Usher-patiënten op de wereld kunnen verklaard worden door mutaties in dit USH2A gen. Na het verkrijgen van een Veni-subsidie van ZonMW (NWO) is Erwin in 2012 gestart met de ontwikkeling van een innovatieve methode om de achteruitgang van het zicht te remmen. De onderzoeksgroep werd uitgebreid met promovendi1 postdocs en een research analist. Momenteel wordt er in het laboratorium met acht personen gewerkt aan de ontwikkeling van een genetische therapie. Daarnaast wordt er in nauwe samenwerking met de afdeling Oogheelkunde een natuurlijk beloopstudie uitgevoerd, waarin het gehoor en zicht van een groep Usher-patiënten gedurende een periode van vijf jaar nauwkeurig in kaart wordt gebracht.

Genetische pleisters
Om een dergelijke therapie te kunnen ontwikkelen, zijn twee zaken essentieel. Je hebt een goede, haalbare therapeutische strategie nodig en een cel- of diermodel om de werkzaamheid van deze strategie uiteindelijk in te testen. De aanpak die gekozen werd, wordt ‘exon­ skipping’ genoemd. Hiervoor worden antisense oligonuc/eotiden gebruikt, in de volksmond ook wel ‘genetische pleisters’ genoemd. Genen zijn opgebouwd uit stukken informatie die vertaald worden in eiwit (de exonen) en stukken die niet vertaald worden in eiwit (de intronen).

Verreweg de meeste mutaties zijn te vinden in exonen. Door specifiek het exon waarin een erfelijke fout zit af te plakken met een ‘genetische pleister, 1 zal dit exon niet meer vertaald worden in eiwit. Daarmee komt dus ook de erfelijke fout niet meer in het eiwit terecht. Het gevolg is dat het USH2A eiwit een stukje kleiner wordt, maar hopelijk voldoende functionaliteit bezit om het oog goed te laten blijven functioneren.

Zebravissen
Voor de eerste groep van USH2A-patiënten zijn inmiddels ‘genetische pleisters’ ontwikkeld. Sanne Broekman, research analist in het Van Wijk lab, heeft zich gespecialiseerd in het meten van de oogfunctie van zebravislarven met behulp van elektrofysiologie. Zebravissen blijken namelijk zeer geschikt om de werkzaamheid van een genetische therapie voor het Usher syndroom in te testen. Om zich deze uitermate specialistische kennis eigen te maken, heeft Sanne drie maanden gewerkt binnen de onderzoeksgroep van de absolute specialist op dit gebied: professor Stephan Neuhauss (Universiteit van Zürich). Sanne toonde met haar metingen aan dat het USH2A eiwit na behandeling met de genetische pleisters weer gevormd werd in de ogen van zebravissen waarin het USH2A gen was uitgeschakeld. Daarnaast kon ze laten zien dat het gevormde eiwit ook nog eens functioneel was.

Sprankje licht
Inmiddels is deze kennis in samenwerking met het Leidse biotech bedrijf ProQR Therapeutics vertaald naar een experimentele behandeling voor patiënten. De genetische pleister werd QR-421a genoemd, later omgedoopt tot U/tevursen. In maart 2019 zijn de eerste patiënten behandeld, waarna in april 2021 de tussentijdse resultaten werden gepresenteerd: het middel bleek veilig en daarnaast ook nog eens effectief. Momenteel wordt gezocht naar investeerders om de laatste fase van klinische testen uit te kunnen voeren waarmee de effectiviteit van het middel vastgesteld moet worden binnen een grote groep patiënten. Indien de positieve resultaten overeind blijven, zal de procedure voor de goedkeuring van het medicijn door de EMA en FDA opgestart kunnen worden. Na jaren van onderzoek gloort er nu dus eindelijk een sprankje licht aan het einde van de tunnel voor Usher-patiënten!

ANALYSEVISIE I NR 6 1 DECEMBER 2022
TEKST ERWIN VAN WIJK EN SANNE BROEKMAN HEARING& GEN ES, KNO, RADBOUDUMC NIJMEGEN

Lees ook:
Twee kanten van het verhaal

Mutatie veroorzaakt wel – niet – wel blindheid

‘Cash for Usher Fair’

Samen sterker voor een behandeling voor Ushersyndroom

Erik en Gerda Ruigrok-van de Werve kregen afgelopen november het vreselijke nieuws dat hun zoontje Cash Ushersyndroom type 1 heeft. De diagnose bracht verdriet, maar ook een enorme wilskracht en vastberadenheid met zich mee.  Als blijk van steun hebben vrienden, familie, kennissen en ondernemers de handen ineengeslagen en een spectaculaire markt georganiseerd, waarbij maar liefst € 19.000,- werd opgehaald voor het goede doel: Stichting Ushersyndroom.

Op zaterdag 3 juni vond de ‘Cash for Usher Fair’ plaats in het clubgebouw van de buurtvereniging Oostdorp & Omgeving (O & O). Het evenement bood een enerverend programma vol leuke activiteiten voor jong en oud en stond volledig in het teken van een grootschalige inzamelingsactie voor Stichting Ushersyndroom. De opbrengst van de dag komt volledig ten goede aan het vinden van een behandeling voor Ushersyndroom.

Cash for Usher Fair
Meer dan 50 vrijwilligers hebben samen een fantastische fair op poten gezet. Zo vond er gedurende twaalf uur een dartmarathon plaats, draaide het rad van fortuin op volle toeren en waren er diverse kraampjes met producten van lokale ondernemers. Er was livemuziek, heerlijk eten én voor de kinderen een springkussen waardoor het evenement een waar feest werd! Maar feest of niet: het belangrijkste doel van de dag was het inzamelen van geld voor de ontwikkeling van een behandeling voor Ushersyndroom.

Maar liefst 110 lokale bedrijven hebben gul gesponsord met spullen, etenswaren en drankjes die verkocht werden. Overdag was er naast de dartcompetitie volop vermaak voor de jong en oud, zoals een blaaskapel en liveoptredens van artiesten.

Veiling
Een van de hoogtepunten van de dag was de veiling waar unieke items werden geveild. Onder de veilingitems waren o.a. gesigneerde shirts van niemand minder dan Lionel Messi en Estavana Polman.
Het shirt van Messi werd voor 1700 euro verkocht en een shirt van Estavana Polman verwisselde van eigenaar voor 725 euro. Ook op een Grand Prix-ervaring werd gretig geboden en leverde 600 euro op.

Samen kom je verder
Het evenement kon rekenen op steun uit verschillende hoeken en meer dan vijftig vrijwilligers waren aanwezig om ervoor te zorgen dat er zoveel mogelijk geld werd opgehaald. Het succes van ‘Cash for Usher’ laat zien dat je samen verder komt. Ook de dames van Usher Actie Rijnsburg waren aanwezig om hun steun te betuigen.
De opbrengst van maar liefst € 19.000,- zal een belangrijke bijdrage leveren aan de voortgang van onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom. De organisatie kan met trots terugkijken op een fantastisch resultaat!

Overweldigende steun
De ouders van Cash waren ontroerd door de overweldigende steun van vrienden, familie en kennissen. Het organiseren van deze actie en de prachtige opbrengst was voor hen ontzettend hoopvol. Hoewel er momenteel nog geen behandeling of medicijn is dat het gezichtsverlies kan stoppen, zijn er wel hoopvolle ontwikkelingen.

Stichting Ushersyndroom is dankbaar voor de steun en de gulle donaties die tijdens ‘Cash for Usher’ zijn ontvangen. Met deze financiële steun kan de stichting haar inspanningen voortzetten om het leven van mensen met Ushersyndroom te verbeteren en uiteindelijk een behandeling te vinden.

Onderstaande video geeft een prachtige impressie van de Cash For Usher fair. (helaas geen ondertiteling maar wel automatisch gegenereerde ondertiteling (cc)). credits: Unity.nu