Wandel mee met ‘Nederland wandelt voor Usher’

DERDE EDITIE: ‘DAT GAAT NAAR DEN BOSCH TOE’

Nederland wandelt voor Usher is hét wandelevenement om geld in het zamelen voor Stichting Ushersyndroom. Het gezamenlijke doel is om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom. Het eindpunt op zaterdag 21 september, is in Den Bosch, waar die dag het Usher Awareness Day evenement plaatsvindt. Nieuw dit jaar zijn drie georganiseerde routes rond Den Bosch.

Jij wandelt toch ook mee?

Nieuw dit jaar; drie georganiseerde routes rond den Bosch
Je kunt dit jaar op twee manieren wandelen om geld op te halen voor Stichting Ushersyndroom:

  1. Wandel met een team in één of meer dagen naar Den Bosch. Maak een teampagina aan en start met geld ophalen. Het doel is om per wandelaar zoveel mogelijk donaties op te halen, elke euro telt! Wij belonen je met een gratis ‘Nederland wandelt voor Usher’-shirt én gratis toegang tot de Usher Awareness Day. Je bepaalt zelf hoeveel dagen, hoeveel kilometers en welke route je wandelt, de finish is op zaterdag 21 september in Den Bosch.
  2. Wandel mee met één van de georganiseerde routes rond Den Bosch op zaterdag 21 september. Meld je aan bij één van de wandelteams, maak een eigen actiepagina en start met geld ophalen. Het doel is om per wandelaar veel donaties op te halen, elke euro telt. Als beloning krijg je van ons het unieke ‘Nederland wandelt voor Usher’-shirt en gratis toegang tot de Usher Awareness Day!

De drie wandelteams waarbij je kunt aansluiten zijn:

‘Dat gaat naar Den Bosch toe’
Wanneer je besluit om op zaterdag 21 september aan te sluiten bij de Bossche Bollopers, de Sint-Janstappers of de Heidehelden is dat natuurlijk extra leuk! Met een grote groep wandelen jullie dan samen naar Den Bosch toe. Zaterdag 21 september is ook de dag dat wereldwijd Usher Awareness Day gevierd wordt. Tijdens de wandeltocht kan iedereen bijdragen aan meer bekendheid, kennis en begrip voor Ushersyndroom. Hang onderweg posters op en vertel overal je verhaal. Posters zijn gratis te bestellen in de webshop.

Hoe het werkt? Heel eenvoudig!
Stel een team van wandelaars samen en meld je aan via de website van ‘Nederland wandelt voor Usher’. Als teamcaptain maak je een online actie-pagina aan voor jouw wandelteam. Op deze actiepagina kun je je team voorstellen en een leuke teamnaam bedenken. Deze pagina deel je zoveel mogelijk met vrienden, familie, kennissen, leden van je sportclub etc., zodat zij jouw wandelteam kunnen sponsoren. Per wandelaar is het streven om minimaal 250 euro op te halen. Jij bepaalt zelf hoeveel dagen je wilt lopen, hoeveel kilometer en welke route. Het 1931 congrescentrum in Den Bosch is zaterdagmiddag 21 september het gezamenlijke eindpunt.

Contact: wandelvoorusher@ushersyndroom.nl
Website: https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/project/nederland-wandelt-voor-usher-2024
Mail: wandelvoorusher@ushersyndroom.nl
Instagram: @nlwandeltvoorusher

Het wandelevenement Nederland Wandelt voor Usher wordt mede mogelijk gemaakt door:

VIER GLOBAL USHER AWARENESS DAY 2024
De contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging organiseert in samenwerking met de projectgroep Nederland wandelt voor Usher (Stichting Ushersyndroom) opnieuw een inspirerende dag op Global Usher Awareness Day. De locatie voor dit evenement is 1931 congrescentrum in Den Bosch, waar ook de wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ feestelijk binnen gehaald zullen worden. Iedereen met Ushersyndroom, familie, naasten en geïnteresseerden zijn van harte welkom.  Binnenkort zal de inschrijving geopend worden en het programma bekend worden gemaakt. Dus noteer zaterdag 21 september alvast GROOT in je agenda en vier Global Usher Awareness Day met ons mee!

Usher op nieuwsitem NPO

Leven met Ushersyndroom: een speciale aflevering van De Publieke Tribune op NPO Radio 1

 “Ik heb het naar mijn zin. Ik heb ook zin in de toekomst, ondanks dat ik weet dat me wel wat te wachten staat. Maar dat kan ik dragen.”

Voor velen is goed kunnen zien en horen vanzelfsprekend. Maar wat als je niet alleen je gehoor verliest, maar ook langzaam je zicht kwijtraakt? Wat als je weet dat het licht zal vervagen en het geluid zal verstommen?

Leef je dan met haast, om zoveel mogelijk indrukken op te doen nu het nog kan? Hoe beïnvloedt dit je sociale leven en je positie op de arbeidsmarkt? Kun je rouwen om iets wat nog niet volledig is verdwenen? En hoe worden je andere zintuigen steeds belangrijker naarmate je ogen en oren vaker falen?

De podcast ‘De Publieke Tribune’ biedt een bijzondere aflevering waarin Coen Verbraak in gesprek gaat met ervaringsdeskundigen Martine Muizelaar (55), Mark Spoormaker (44) en Lucas Kenters (26). Zij delen diepgaand inzicht in het proces van het doof en blind worden door Ushersyndroom en hoe ze op hun eigen manier hiermee omgaan. In een open gesprek met Coen en onderling bespreken ze vrijuit hoe Ushersyndroom hun dagelijks leven, relaties en zelfbeeld beïnvloedt.

Beluister hier de podcast van 20 april 2024 bij NPO radio 1.

De podcast met transcriptie kun je hieronder volgen:

 

Een kijkje in de wereld van Prof. Camiel Boon, oogarts

READ ARTICLE IN ENGLISH

“Het oog is zo’n prachtig en wonderlijk klein orgaan, een supergespecialiseerd instrument waarmee we onze omgeving in al zijn schoonheid en complexiteit kunnen waarnemen.”

Helaas kan er ook veel misgaan met het oog. Als oogarts richt Prof. Dr. Camiel Boon hij met name op ziekten van het netvlies (de retina), erfelijke oogziekten, en microchirurgische netvliesoperaties. Camiel Boon is oogarts en hoogleraar Oogheelkunde in het Amsterdam UMC en LUMC.

Zijn sterke motivatie voor het doen van innovatief wetenschappelijk onderzoek haalt hij uit het dagelijkse contact met patiënten die worden geconfronteerd met ernstige oogziekten. Prof. Boon: ‘Er zijn nog te veel oogziekten die we niet goed kunnen behandelen. Daar proberen we met mijn team verandering in te brengen!’.

Veel patiënten met de diagnose Ushersyndroom in het westen van ons land, bezoeken oogarts Camiel Boon en zijn team voor een tweejaarlijkse controle of behandeling voor een oogprobleem. Een behandeling van het syndroom van Usher om de achteruitgang van het zichtverlies te stoppen, is er nog niet. Maar er zijn wel hoopvolle ontwikkelingen!
Het is tijd om ook Prof. Boon te vragen naar zijn werk, zijn wetenschappelijk onderzoek en de toekomstige innovatieve behandelingen voor Ushersyndroom.

Oogarts Prof. Camiel Boon en Prof. Dr. Arthur Bergen in het laboratorium van AmsterdamUMC ©Mark Horn

Hoop voor de toekomst: pionier in gentherapie
Prof. Camiel Boon is opgeleid tot oogarts en gepromoveerd (cum laude, op een proefschrift over erfelijke netvliesaandoeningen, 2009) in het Radboudumc in Nijmegen. Als oogarts en inmiddels hoogleraar doet hij in Amsterdam Universtair Medische Centra (en part-time in het Leids Universitair Medisch Centrum) onderzoek naar genetische netvliesziektes, zoals retinitis pigmentosa (RP), ook in het kader van Ushersyndroom. Patiënten ziet hij in Amsterdam UMC, dat door de Nederlandse Federatie van Universiteiten en het European Network for Rare Eye Diseases is aangewezen als expertisecentrum. De gentherapie waar Camiel samen met het laboratorium van Prof. Dr. Arthur Bergen (tevens Amsterdam UMC) en Dr. Jan Wijnholds (LUMC) aan werkt zou in de toekomst patiënten kunnen helpen om blindheid te voorkomen.

Virus-envelopjes of niet-virale ‘nanodeeltjes’
Boon: ‘In Amsterdam UMC behandelen wij nu voor het eerst mensen met een specifiek type retinitis pigmentosa (RP), die X-gebonden overerft door een foutje in het RPGR gen. Samen met Radboudumc zijn wij hierin echt aan het pionieren.’ Camiel Boon is de hoofdonderzoeker van deze studie en degene die in Amsterdam deze microchirurgische ingrepen doet. ‘Het is een voorrecht om eindelijk de eerste patiënten daadwerkelijk een mogelijke behandeling te kunnen bieden en deze ook zelf uit te kunnen voeren. Maar het is nog wel echt een pionierstijd en we moeten nog goed onderzoeker of deze technieken ook echt effectief en veilig zijn.’

Gentherapie voor erfelijke netvliesdegeneratie door het RPE65 gen is al beschikbaar en wordt door de verzekeraars voor sommige patiënten met dit gen die in aanmerking komen vergoed. Camiel Boon: ‘Alleen is de afgelopen 2 jaar gevonden dat bij een aanzienlijk percentage patiënten een heel vervelende en zorgelijke complicatie optreedt, namelijk een versnelde verdunning van het netvlies. Dat is dus precies wat je niet wilt.’ Oogarts Boon geeft aan dat dit mogelijk komt doordat de gentherapie ervoor zorgt dat het nieuw toegediende gen ‘te hard aan gaat staan’ en dat te veel van het goede voor het netvlies is. Maar het kan ook zijn dat de virus-envelopjes waarmee het gen onder het netvlies wordt geïnjecteerd tot ontsteking en schade leiden.

Boon: ‘Het geeft aan dat er nog veel onderzoek moet gebeuren naar de veiligheid en effectiviteit van deze splinternieuwe technieken. Mogelijk is het beter om geen virus-envelopjes te gebruiken voor deze gentherapie. Wij doen in Amsterdam UMC onderzoek naar het gebruik van niet-virale ‘nanodeeltjes’, een soort vetbolletjes als vervoersmiddel om de genetische behandeling op zijn plek in het netvlies te krijgen.’

Opstart Sirius voor RNA-therapie
Oogarts Boon was als hoofdonderzoeker in Amsterdam UMC nauw betrokken bij het opstarten van de Sirius studie voor RNA-therapie voor Ushersyndroom type 2A met exon 13 mutaties, door het bedrijf ProQR. Het liep uit op een deceptie. Boon: ‘Ik was echt geschokt dat dit bedrijf door financiële tegenvallers plots de stekker uit dit onderzoek trok, voordat de eerste mensen behandeld konden worden. We hadden veel patiënten geïnformeerd en geselecteerd voor deelname. Het was een nare ervaring dat bedrijven dit zomaar kunnen doen en de studie af bleek te hangen van de aandelenwaarde van het bedrijf. Ik ben hierdoor nóg kritischer geworden op de afspraken en logistiek van dit soort studies en bedrijven en hoop dat collega’s internationaal dit ook zullen doen. Ik hoop natuurlijk dat de studie, nu de RNA-therapie is overgenomen door een nieuw bedrijf, alsnog van start zal gaan. In dat geval zullen we in Amsterdam UMC ongetwijfeld weer deel gaan nemen, onder de juiste voorwaarden en in nauwe samenwerking met Radboudumc. Wij trekken met Amsterdam UMC en Radboudumc zoveel mogelijke samen op met dit soort innovatieve en uitdagende studies.’

Retrospectief onderzoek naar Ushersyndroom type 2c door een afwijkend ADGRV1-gen
Onlangs deelden wij een oproep om deel te nemen aan het retrospectief onderzoek voor mensen met Ushersyndroom type 2c.
Boon: ‘Met dit onderzoek willen wij vanuit Amsterdam UMC een zo groot mogelijke groep patiënten met RP in het kader van Ushersyndroom type 2c door de ADGRV1 genafwijking in kaart brengen. Dit is essentieel om een goede inschatting van het ziektebeeld, het beloop en de prognose te kunnen geven. Daarnaast is het belangrijk om het beeld goed te snappen om, in het geval van eventuele toekomstige behandelingen, de juiste kandidaten voor een behandeling te selecteren. Want je wil geen risico’s nemen als dat bijvoorbeeld geen zin meer heeft omdat de RP al te ver gevorderd is. Wij zijn bezig om dit onderzoek met alle expertisecentra voor erfelijke netvliesziekten uit het Nederlandse RD5000 netwerk uit te voeren. Maar we nemen ook gegevens mee van patiënten uit België, Italië, Portugal en zelfs Australië.
Ik geloof heel erg in goede samenwerking met zoveel mogelijk nderzoeksgroepen. Binnen zo’n netwerk kun je de studies en de impact daarvan veel groter maken en zo zijn de resultaten voor de klinische praktijk veel relevanter. Daarom werken wij vanuit Amsterdam UMC heel vaak samen in nationale en internationale netwerken. Voor het onderzoek naar behandeling werken wij ook nauw samen met Radboudumc. Onze onderzoekslijnen vullen elkaar daar goed aan. Waar Radboudumc veel onderzoek doet naar bijvoorbeeld RNA-therapie, doen wij in Amsterdam UMC onderzoek naar andere technieken zoals het ‘genetische schaartje’ CRISPR/Cas en andere nieuwe technieken.’

Lees ook: Het allereerste ADGRV1-zebravismodel is gepresenteerd

Ushersyndroom verward met ander syndroom
Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van doofblindheid. Een DNA-diagnose is daarom ook erg belangrijk want er zijn nog meer syndromen waarbij het gehoor en zicht is aangetast. Onlangs heb je een onderzoek gepubliceerd over het PHARC-syndroom. Boon: ‘In de praktijk worden soms patiënten gediagnosticeerd met Ushersyndroom terwijl er sprake is van het PHARC-syndroom. Wij hebben een artikel gepubliceerd waarin we beschrijven hoe dit onderscheid met Ushersyndroom het beste gemaakt kan worden. En dat dit belangrijk is, omdat dit niet alleen invloed heeft op mogelijke andere lichamelijke ziekteverschijnselen en management daarvan, maar ook de prognose en hopelijk toekomstige behandelingen.’

Lees hier de publicatie.

Staaroperaties bij mensen met Retinitis Pigmentosa en Ushersyndroom
Staar op jongere leeftijd komt vaak voor bij RP, ook in het kader van Ushersyndroom. Tot voor kort was niet goed bekend of dit wel effectief is bij RP en of er misschien verhoogde risico’s zijn in het geval van een staaroperatie in deze groep. Camiel Boon wilde dit al jaren uitzoeken in een goede wetenschappelijke studie en heeft onlangs met zijn onderzoeksteam een groot internationaal onderzoek, gecoördineerd vanuit Amsterdam UMC, gepubliceerd over de uitkomsten en risico’s van een staaroperatie bij mensen met RP. Op basis van de uitkomsten in 226 patiënten (295 geopereerde ogen) vond hij dat de ingreep vaak leidt tot een significante verbetering van het zicht, maar dat het risico op complicaties ook wat groter is. Prof. Boon: ‘De kansen en risico’s moeten dan ook duidelijk van tevoren met mogelijke kandidaten voor een staaroperatie in combinatie met RP worden besproken.’

Lees hier de referentie.

Weet wat je meet: de REPEAT-studie
Een unieke studie waar Prof. Boon met trots over vertelt is de REPEAT-studie. Boon: ‘Het is opmerkelijk dat er nu al gentherapie wordt getest bij mensen met RP, terwijl we eigenlijk nog echt onvoldoende weten hoe we het effect van de behandeling betrouwbaar kunnen meten. We weten nog niet eens wat de variatie van eenzelfde meting op verschillende tijdstippen is bij RP. Dat is toch wel een groot probleem, want als je niet weer hoe betrouwbaar je meting is, dan is de interpretatie ervan op losse schroeven. En dan kunnen gentherapie studies alleen al op basis daarvan dreigen te mislukken.

Wij hebben een uniek initiatief genomen: de REPEAT-studie. Promovenda Jessica Karuntu test in maar liefst 50 RP patiënten (sommigen met Ushersyndroom), in verschillende ziektestadia, hoe variabel en betrouwbaar de belangrijke metingen voor RP zijn. Denk aan gezichtsveldonderzoeken, meting van de gezichtsscherpte, maar ook vragenlijsten over kwaliteit van leven. Dit is nog nooit eerder gedaan en de impact hiervan voor het onderzoek naar RP en de (meting van) behandeling daarvan gaat denk ik enorm zijn.
De farmaceutische industrie is er tot nu toe maar matig in geïnteresseerd om dit onderzoek uit te voeren en te ondersteunen. Terwijl het belang hiervan voor hun gentherapie studies juist zo groot is. Ik ben er best een beetje trots op dat wij dit dus onafhankelijk van die bedrijven voor elkaar boksen, want dat is nergens ter wereld tot nu toe gedaan.’

Het grote plaatje
Tenslotte wijst Camiel Boon op nog een enorme klus waarmee hij met zijn groep de afgelopen tijd bezig is. ‘We zijn een heel groot artikel aan het schrijven over alle syndromen die zich met RP kunnen presenteren. Een groot stuk in dit artikel gaat over het syndroom van Usher. Dit artikel is zo belangrijk omdat het artsen en onderzoekers zal helpen om bijvoorbeeld de verschillende ziektebeelden sneller te herkennen en van elkaar te onderscheiden. En daardoor ook hopelijk sneller een behandeling te kunnen starten, als die beschikbaar is. Het wordt een artikel van ongeveer 150 pagina’s, eigenlijk meer een boek dus…!’

Samen met patiënten nieuwe wegen verkennen
Prof. Boon: ‘Het is echt een voorrecht om als oogarts te werken in deze pionierstijd, waarin we eindelijk de eerste behandelingen kunnen testen in het laboratorium en nu zelfs ook in de klinische praktijk. Het is extra motiverend om hierin samen met patiënten en patiëntenverenigingen deze nieuwe wegen te verkennen en de handen ineen te slaan om zoveel mogelijk onderzoek naar deze zeldzame en ernstige ziekten mogelijk te maken.’

Tijdens het gesprek wat wij hadden met Prof. Camiel Boon, had Camiel ook een vraag aan ons. Hoe kunnen we de zorg voor patiënten met Ushersyndroom verbeteren?
In Nijmegen wordt al gewerkt met een multidisciplinair team waarin oogarts en KNO-arts samenwerken in de zorg voor mensen met Ushersyndroom.
Boon is bezig om deze samenwerking op te zetten in Amsterdam UMC samen met de afdeling KNO aldaar.

Podcast De nacht van …
Enkele maanden geleden was Prof. Camiel Boon te horen in de NPO Radio 1-podcastserie “De Nacht van …,”
De presentator van deze podcast serie Stijn Goossens, heeft een moeder die leeft met Retinitis Pigmentosa. Hij weet als geen ander hoe dat leven eruitziet en welk impact dat heeft op iemands leven en op het gezin.
In de uitzending spreekt hij met Camiel over zijn onderzoek, de hoopvolle toekomst en ook de nuances die daarbij horen. Want niet iedereen kan zomaar genezen van deze oogziektes. Wat kunnen we wel verwachten en hoever is het onderzoek van Camiel al? Dat hoor je in deze uitzending.

Beluister en bekijk hier de podcast.
Helaas is de podcast niet voorzien van ondertiteling.

Webinar; Erfelijke oogzieketen
Op 15 april 2024 werd een gratis webinar voor kennisdeling georganiseerd door Prof. Camiel Boon (hoogleraar Oogheelkunde bij Amsterdam UMC), Prof.dr. Arthur Bergen (hoogleraar Menselijke Genetica van Oogziekten bij Amsterdam UMC) en dr. Jessica Karuntu (onderzoeker bij LUMC). Dit webinar is georganiseerd door het Oog Onderzoek Genootschap met als doel het delen van kennis over erfelijke oogziekten zoals Retinitis Pigmentsoa (RP) en Macula Degeneratie en de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

De opname van het webinar kunt u hier bekijken:
Webinar is Engelstalig gesproken en ondertiteld.

 

Het Lifelong Vision-project

READ ARTICLE IN ENGLISH

CONSORTIUM ONTVANGT 22 MILJOEN EURO

In een ambitieuze poging om blindheid te bestrijden, heeft een consortium van vooraanstaande onderzoekers onder leiding van prof. Caroline Klaver van het Radboudumc de missie “Lifelong Vision” gelanceerd. Met een toekenning van 22 miljoen euro uit het NWO Zwaartekracht-programma van het ministerie van Onderwijs, Cultuur en Wetenschap (VWS) streeft dit project naar het ontwikkelen van revolutionaire behandelingen voor blindheid.

Blindheid behoort tot de top 15 meest invaliderende aandoeningen en treft zowel jong als oud. Het project richt zich op erfelijke netvliesaandoening (Inherited Retinal Disease; IRD), waaronder Retinitis Pigmentosa en Ushersyndroom. In het Lifelong Vision project zullen wetenschappers op het gebied van moleculaire biologie, regeneratieve geneeskunde, epidemiologie en kunstmatige intelligentie, hun krachten bundelen om patiëntgerichte oplossingen voor blindheid te vinden.

Kennis, innovatie en antwoorden op vragen.
Wat gaat het Lifelong Vision project nou precies brengen? Het levert geen directe mutatie- of genspecifieke behandelingen op voor individuele netvliesaandoeningen zoals Ushersyndroom, maar het levert antwoorden op grote overkoepelende vragen:
Kunnen we verloren gegaan zicht en fotoreceptoren weer tot leven wekken (regeneratie)? Kunnen we met behulp van AI en 3D bio-printing nieuwe cellen printen en implanteren? Kunnen we erfelijke fouten op een efficiënte en effectieve manier repareren? Kunnen we genetische therapieën op een efficiëntere manier afleveren aan het netvlies? Dit zijn projecten van de lange adem, met een hoog risico op tegenvallende uitkomsten.

Voor het ontwikkelen van therapieën op maat (bijvoorbeeld voor USH2A, 2C en 1F) zijn subsidies van Stichting Ushersyndroom, Uitzicht, ZonMW, Foundation Fighting Blindness en andere fondsen nog altijd essentieel. Het Lifelong Vision project zal als een soort paraplu dienen waar deze specifieke projecten aan gekoppeld zullen worden. Kennis uit Lifelong Vision zal dan ook gebruikt worden om behandelingen voor Ushersyndroom effectiever, specifieker en veiliger te maken. Deze hele specifieke kennis en inzichten hadden de betrokken onderzoekers van het consortium nooit kunnen vergaren zonder deze bijzondere subsidie van 22 miljoen.

Gene-editing: precisie in herstel van genen
Een cruciaal onderdeel van het Lifelong Vision-project is de ontwikkeling van genetische therapieën. Onderzoekers zullen zich richten op het nauwkeurig herstellen van fouten in genen, in plaats van het vervangen van hele genen. Deze precisiebenadering zou een veelbelovende stap voorwaarts kunnen zijn in het behandelen van zichtproblemen veroorzaakt door genetische afwijkingen.

Kunstmatige Intelligentie: op maat gemaakte behandelingen
Om ervoor te zorgen dat de juiste patiënten op het juiste moment de juiste behandeling krijgen, zal er ook kunstmatige intelligentie (artificial intelligence; AI) worden ontwikkeld. Deze AI-systemen zullen helpen bij het identificeren van geschikte kandidaten voor de therapieën die in dit project worden ontwikkeld.

Bescherming van oogcellen en celtherapie: geïnspireerd op de zebravissen
Daarnaast kijken de onderzoekers hoe ze cellen in het oog kunnen beschermen. Er is al uitgebreid in kaart gebracht waarom een cel in het oog met een genetisch defect afsterft. Dat biedt aanknopingspunten om cellen in leven te houden, bijvoorbeeld met een speciale cocktail van eiwitten die de cellen daarbij helpen.

Zebravissen, in tegenstelling tot mensen, bezitten het vermogen om afgestorven cellen in hun netvlies te herstellen. Dit wordt ook wel regeneratie genoemd. Door dit proces in de zebravissen nauwkeurig te bestuderen en beter te leren begrijpen, hopen wetenschappers nieuwe inzichten te verkrijgen die zullen helpen om het regeneratie-proces in de mens aan te kunnen schakelen (regeneratieve therapie). Erwin van Wijk, onderzoeker in Radboudumc, is onder andere betrokken bij dit onderzoek waarbij de zebravismodellen voor Ushersyndroom centraal zullen staan.

Geavanceerde bio-printing: een nieuw netvlies
Een ander innovatieve ontwikkeling binnen Lifelong Vision is het gebruik van geavanceerde bio-printing technologie om een nieuw netvlies te produceren. Door laag voor laag cellen op elkaar te plaatsen, streven onderzoekers ernaar een netvlies te creëren dat compatibel is met het menselijk oog en kan integreren met het vaatvlies.

Met investeringen als deze zorgen we dat we in Nederland bij de wetenschappelijke wereldtop blijven. Dat brengt belangrijke nieuwe inzichten en innovaties met zich mee waar we allemaal van profiteren. Ik ben er trots op dat we in ons eigen land zulk wetenschappelijk talent hebben. Dat is niet vanzelfsprekend. Echt iets om te koesteren.’
Robbert Dijkgraaf (Minister van Onderwijs, Cultuur en Wetenschap)

Het Lifelong Vision Consortium
Aan het project Lifelong Vision doen acht onderzoeksinstellingen mee. Het project staat onder leiding van Caroline Klaver van het Radboudumc. Andere hoofdonderzoekers zijn Rob Collin en Ronald Roepman van het Radboudumc, Camiel Boon en Arthur Bergen van Amsterdam UMC en Clarisa Sánchez van de UvA.

Over Zwaartekracht
Met het Zwaartekrachtprogramma stimuleert de overheid excellent onderzoek in Nederland. Het programma is bedoeld voor wetenschappelijke consortia die vernieuwend en invloedrijk onderzoek verrichten binnen hun vakgebied. Doel is om onderzoeksprogramma’s te stimuleren tot doorbraken van internationaal niveau.

Bron:
Radboudumc
Amsterdam UMC
Oogvereniging

Let USH Talk #4 Balans

Verhalen en tips van anderen

 

Op vrijdagavond 31 mei presenteert Stichting Ushersyndroom de vierde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie staat in het teken van de zoektocht naar balans in het dagelijks leven. Hoe behoud je energie? In je werk en in je privéleven. Hoe open ben je over je diagnose naar de buitenwereld en wanneer trek je een grens om jouw energiebalans te bewaken? Via verhalen en handige praktische tips van mensen met Ushersyndroom gaan we hierover in gesprek onder leiding van Wendelien Wouters. Aan tafel schuift onder meer ervaringsdeskundige Femke Krijger aan, auteur van De Evenwichtskunstenaar.

Thema #4 ‘Balans’
Welke persoonlijke keuzes maken mensen met Ushersyndroom om de balans te bewaken in hun dagelijks leven? Welke praktische hulpmiddelen zijn er om te helpen bij het realiseren van de juiste balans? Een interactief tafelgesprek met interessante Ushers waar ruimte is om jouw vragen rondom dit onderwerp te stellen of tips te delen! Femke Krijger vertelt over hoe balans een samenspel is tussen inspanning en ontspanning, waarin eindeloos veel mogelijkheden te ontdekken zijn. Behalve Femke zitten ook dertigers Yannick van Riet en Koen Versleijen aan tafel om te vertellen over hun keuzes én oplossingen in de zoektocht naar balans. Tussendoor vlogt Machteld Cossee met haar tips en adviezen.

In de rubriek ‘Let USH Show’ zal het zangtrio Enrico Vlasveld, Wiebe Schuitemaker en Nico de Milliano, de muzikale noot verzorgen.

Interactief
Net als voorgaande edities is het evenement interactief en kun je via de chat meepraten met de gasten in de studio. Ook is er na afloop van de tafelgesprekken vanuit de studio weer de gelegenheid om elkaar online te ontmoeten en na te praten in de breakout rooms.

HET PROGRAMMA:
20.00 – 21.00 uur: Plenaire programma met onder andere Femke Krijger, Koen Versleijen, Yannick van Riet en Wendelien Wouters live vanuit de studio in Arnhem. 

Vanaf 21.00 uur: Breakout rooms om in kleine groepjes nader kennis te maken en na te praten.

Inschrijving geopend
De deelnemersregistratie van Let USH Talk wordt verzorgd door het bedrijf ‘Odette Organiseert’, waarmee je privacy wordt gewaarborgd. Van ‘Odette Organiseert’ ontvang je na inschrijving een bevestiging van je aanmelding. Uiterlijk 29 mei ontvang je van ‘Odette Organiseert’ een e-mail met de link om deel te nemen. Denk je niets te hebben ontvangen? Kijk dan ook nog even in je spambox.

Inschrijven kan tot uiterlijk 28 mei!

Uitzending gemist?
Het thema van deze derde editie is een logisch vervolg op de thema’s van de eerdere twee afleveringen: #1: ‘De Diagnose’ en #2 ‘Verlies en veerkracht’ en #3 Achter de voordeur. Wil je deze afleveringen nog eens terugkijken? Dat kan!

 


# 2: Verlies en veerkracht

# 3 Achter de voordeur

Lees ook:

#1 De diagnose, het begin van het leven met het Ushersyndroom
#2 Sterker door verlies en veerkracht
#3 Achter de voordeur, heb je Ushersyndroom niet alleen

 

Mede mogelijk gemaakt door:

Rik en An rennen de halve marathon in Gent

OM USHERSYNDROOM OP DE KAART TE ZETTEN

“De diagnose krijgen dat je kind gehoorverlies heeft, kwam hard aan, maar daar zijn oplossingen voor. De diagnose Ushersyndroom krijgen was een mokerslag.”

Het is zomer 2021. In België is het groot verlof aangebroken. Vlak voor An en Rik met hun twee zoontjes op vakantie gaan hoort Rik op de radio een fragment over een cochleair implantaat. Een onderwerp dat hem interesseert omdat zijn vader een cochleair implantaat draagt en hun jongste zoontje Josse (3) slechthorend is geboren. Onderweg naar hun vakantiebestemming, luistert het stel de gemiste radio-uitzending terug.

Rik en An bij de Marathon van Gent.

Ineens gingen alle alarmbellen rinkelen
Als uit de gehoortest bij de geboorte van Josse blijkt dat hij slechthorend is, moeten An en Rik dat even laten inzinken. Na een onderzoekstraject van 12 maanden krijgen ze uiteindelijk te horen dat Josse een gehoorverlies van zo’n 60 decibel heeft. Uit het veld geslagen, proberen ze toch de draad positief op te pakken. “Wat hij niet hoort, kan vrij goed opgevangen worden met gehoorapparaten en misschien wel een cochleair implantaat”.  De jonge ouders weten dat Josse hiermee een normaal onbezorgd leven zal krijgen net als zijn twee jaar oudere broer Felix.

De behandelende arts vond het wel noodzakelijk dat er nog een bloedonderzoek gedaan zou worden om zo te weten hoe het gehoorprobleem zich zou gaan manifesteren in de toekomst. De uitslag zou ná de grote vakantie met hen worden besproken.

Een onzekere periode van afwachten en speculeren breekt aan. En dan is er ook nog dat radiofragment van Carolien, die praat over haar zoontje Jackson met cochleaire implantaten en de verwachting dat hij naast doof ook blind zal worden: Ushersyndroom. “En toen gingen ineens alle alarmbellen af” vertelt An. “Dit zal toch niet! We waren de Franse grens nog maar net over en de uitgelaten sfeer sloeg volledig om.”

En twee trotse supporters!

Een rommelige gang van zaken
In tegenstelling tot wat beloofd was, namelijk een telefonische uitslag, vond An een mail in haar inbox. Een uitnodiging om de uitslag persoonlijk te komen bespreken in het ziekenhuis, verwijzend naar een eerder telefonisch gesprek. De communicatie wekt achterdocht en An contacteert meteen het ziekenhuis, maar krijgt daar geen informatie. Het worden 10 lange dagen tot aan de consultatie in het ziekenhuis.  Ze wendt zich tot haar huisarts, die op haar beurt het ziekenhuis contacteert, eveneens zonder resultaat. An en Rik wachten af, tot ze op 25 oktober 2021 eindelijk aan tafel zitten met een NKO-arts, een geneticus en een oogarts.  “Dat moment van de diagnose heb ik best wel als traumatisch ervaren.” vertelt Rik. “Er werd zo om de hete brei heen gedraaid, het duurde en duurde maar voordat werd uitgesproken dat bij Josse Ushersyndroom type 2a was vastgesteld”. De positief gestemde oogarts gaf nog mee dat het glas halfvol was en er veel onderzoek gaande was. En dat Josse met goede begeleiding een normaal leven kon leiden. “Je moet hem geen automonteur laten worden, maar als je hem in de juiste richting begeleidt, komt hij er wel in het leven.” Maar er werd ook geadviseerd om niet in contact te gaan met andere personen met Ushersyndroom.

Soms zijn we bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom
Na de diagnose bleven Rik en An met veel vragen zitten. Zal Josse nog een normaal leven kunnen leiden, hoe zal hij het doen op school, hoe zal dat met vriendjes gaan? Zal hij ooit een partner kunnen vinden en een gezin kunnen stichten? Vragen waar ze nooit bij stil hebben hoeven staan wanneer het gaat over de toekomst van Felix. Al surfend op het internet naar informatie over Ushersyndroom zijn ze terecht gekomen op het Kennisportaal van Stichting Ushersyndroom. Rik benadrukt dat hij het Kennisportaal heel waardevol vindt. “De vele getuigenissen, de status van onderzoeken, de ambitie om in actie te komen, de manier om ermee om te gaan. Het draagt allemaal bij om de diagnose een plaats te kunnen geven.”  Inmiddels heeft het stel ook anderen met de diagnose Ushersyndroom en gelijkgestemde ouders ontmoet waar ze mee in gesprek kunnen gaan. ”Heel fijn,” vindt An, “in België is er niet iets vergelijkbaars als Stichting Ushersyndroom, laat staan een community voor ouders. Maar soms zijn we ook bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom hoor.”

Het gaat heel goed met Josse
Josse ontwikkelt zich op alle vlakken uitstekend. Hij gaat naar dezelfde school als zijn broer Felix, waar hij één keer per week ondersteuning krijgt van iemand uit het zorgteam en krijgt daarnaast logopedie en groepstherapie bij vzw Sint Lievenspoort in Gent. De ondersteuner is heel tevreden over de sociaal-emotionele ontwikkeling van Josse, hij blijft niet achter op andere kinderen die wel goed kunnen horen. Wanneer en hoe An en Rik hem en zijn broer gaan vertellen wat de gevolgen zijn van Ushersyndroom weten de jonge ouders nog niet.

Niet langer meer stil zitten
Vooral An vond het emotioneel lastig om naar buiten te komen over de diagnose van Josse. Maar in 2022 voerde ze openlijk actie en liep de halve marathon van Brussel waarmee zij samen met elf andere hardlopende vrienden ongeveer 10.000 Euro aan sponsorgeld ophaalde voor Stichting Ushersyndroom. De club van hardlopende vrienden heeft zich inmiddels uitgebreid tot 18 renners met onder andere ook Rik. Afgelopen 24 maart hebben ze tijdens de halve marathon in Gent (B) niet alleen Stichting Ushersyndroom op de kaart gezet maar wisten ze ook een mega sponsorbedrag van:€ 17.935 [datum 27 maart] binnen te halen! En natuurlijk kan er nog steeds gedoneerd worden https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/de-crushers.

“Geïnspireerd door de ‘Ushers’ met een ijzersterke wil en een ongelofelijk doorzettingsvermogen, maakten we er met z’n allen een prachtige dag van!”.

Fiscaal aantrekkelijk doneren vanuit België?
Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (TGE).

Particulieren en/of bedrijven die gevestigd zijn in België, kunnen doneren via de bankrekening van de Koning Boudewijnstichting (KBS). De Koning Boudewijnstichting coördineert het TGE-netwerk.

Rekeninghouder:           Koning Boudewijnstichting,
Brederodestraat 21 – 1000 Brussel
Bank:                                 bpost bank
Adres bank:                     Koloniënstraat (P28) – 1000 Brussel
Rekeningnummer:       000-0000004-04
IBAN:                                 BE10 0000 0000 0404
BIC:                                    BPOTBEB1

Met als mededeling: TGE – NL – Ushersyndroom – DE CRUSHERS
Het fiscale attest stuurt de Koning Boudewijnstichting, in februari van het volgende jaar, naar de schenker.

 

PATIËNT EN ONDERZOEK: EEN DYNAMISCHE DUO

READ ARTICLE IN ENGLISH

OPNIEUW SAMEN OP DE FIETS,
MAAR NU EEN RACETANDEM MET VERSNELLINGEN

In een opmerkelijke samenwerking tussen patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc wordt een cruciale vervolgstap mogelijk gemaakt in het onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C (USH2C).

In 2020 begonnen onderzoekers en patiënten een gezamenlijke reis in het onderzoek naar USH2C. Het onderzoek, dat gefinancierd is door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van L.S.B.S. en CUREUsher, heeft enkele tegenslagen gekend, waaronder vertragingen als gevolg van de COVID-19-pandemie. Alhoewel het onderzoek enige vertraging heeft opgelopen, lijken de eerste resultaten erg hoopgevend te zijn.

Onderzoekers en patiënten streven naar een versnelling van dit cruciale en innovatieve onderzoek. Wereldwijd verenigen patiënten zich om fondsen te werven voor Stichting Ushersyndroom zodat een vervolg op deze studie mogelijk gemaakt kan worden.

Fietstocht
In hun sportieve outfit fietsten onderzoeker Merel Stemerdink, goedgemutst als copiloot samen met patiënt (en penningmeester van Stichting Ushersyndroom) Rick Brouwer als stoker, afgelopen zomer naar het Spoorwegmuseum tijdens de Usher Awareness Day.
Ruim 75 kilometer fietsten zij vanuit Arnhem naar Utrecht. Soepel, gefocust en in een rap tempo! Merel racet regelmatig in haar vrije tijd en Rick is een getrainde triatleet.

Bij zeldzame ziekten als Usher syndroom is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stuwen het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voort met het inzamelen van donaties en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht.

Als duo versnellen op de tandem
Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C. Momenteel worden verschillende behandelstrategieën, waaronder de USH2C minigenen, getest in een speciaal voor het onderzoek ontwikkeld USH2C zebravismodel. De eerste resultaten, die naar verwachting eind 2024 bekend gemaakt kunnen worden, zijn erg hoopgevend. Daarom wordt er ‘hard gefietst’ om geld in te zamelen om dit onderzoek ook na 2025 een vervolg te kunnen geven.

Veelbelovend onderzoek
USH2C wordt veroorzaakt door mutaties in het ADGRV1-gen, en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. Een van de veelbelovende behandelstrategieën voor erfelijke blindheid is ‘gen-augmentatie’, waarbij een gezonde kopie van het betrokken gen wordt afgeleverd aan het oog met behulp van een virale vector.

Wat de ontwikkeling van deze therapie uitdagend maakt, is dat het ADGRV1 gen ontzettend groot is: zo groot dat deze niet verpakt kan worden in de virale vector. Daarom zijn er kunstmatig verkorte versies van het ADGRV1 gen gemaakt – de ADGRV1 (USH2C) minigenen. Deze minigenen passen wel in een virale vector en momenteel wordt met behulp van het USH2C zebravismodel onderzocht of deze mini-genen ook daadwerkelijk in staat zijn om de functie van het defecte ADGRV1 gen over te nemen.

Een andere behandelstrategie, ‘exon-skipping’ genaamd, maakt het mogelijk om specifieke exonen (de specifieke gebieden van het ADGRV1 gen waarin mutaties zich bevinden), over te slaan. Dit kan in theorie de normale functie van het gen herstellen. Hoewel dit momenteel gericht is op een kleinere groep patiënten, bieden de eerste resultaten in zebravisjes hoop voor een meer gepersonaliseerde benadering van behandeling.

Bekijk hier de presentatie ‘USH2C Research’ van Merel Stemerdink. Met ondertiteling in Nederlands en Engels.

Onderzoeker en patiënten
Een groep Amerikanen zocht contact met Rick Brouwer via de besloten Facebookgroep Usher 2C en belden met de onderzoekers van het Radboudumc. Al snel ontstond een symbiose tussen de patiënten uit USA en de onderzoekers in Radboudumc. Een sterke betrokkenheid tussen onderzoekers en patiënten, maakt de motivatie en inspiratie groter om het huidige onderzoek verder te brengen en te versnellen.

Vervolgstudie
Alhoewel de analyses en uitkomsten nog moeten worden gepubliceerd zijn de eerste resultaten erg hoopgevend. Een vervolgstudie om de strategieën ook te testen op humane organoïds wordt ontworpen en later dit jaar voor advies ingediend bij de Wetenschappelijk Adviesraad van Stichting Ushersyndroom.

Cindy Boer (lid van de WAR en PostDoc Osteoarthritis, genetics, microbiomics & omics in ErasmusUMC en zelf gediagnosticeerd met Ushersyndroom): “In een eerder advies hebben we een toevoeging aan het onderzoek voorgesteld. Wij willen dat er een vertaalslag gemaakt wordt naar de mens met behulp van menselijke huidcellen. Daarmee kun je onderzoeken of de minigenen zich goed gedragen in menselijke cellen en de eiwitten zich op de juiste wijze uitvouwen. Dit kan soms anders zijn dan bij diermodellen en geeft dan ook een goede indicatie of de gentherapie bij de mens zal werken”.

Toekomstplannen
Het onderzoeksteam kijkt ook naar de toekomst met een postdoc-projectvoorstel dat gepland staat in 2025. Waar de behandelstrategieën momenteel nog in het zebravismodel worden geëvalueerd, zal er in het toekomstige project een vertaalslag gemaakt worden naar de mens. Daarbij zal het project zich richten op het evalueren van de behandelstrategieën in humane cellen en netvlies organoïden. Het succes van deze benaderingen kan leiden tot uitbreiding naar andere vormen van netvliesdegeneratie, en mogelijk verdere verfijning van de lopende onderzoeken naar nieuwe behandeling voor Retinitis Pigmentosa als gevolg van mutaties in het USH2A en USH2C gen.

Jack uit de USA fietst ook mee!

Samen in actie om onderzoek te versnellen
Deze keer een race-tandem met patiënt en onderzoeker aan boord. Inmiddels zijn ook patiënten uit Zweden betrokken en is er een wereldwijde crowdfunding gestart. Met een groot vertrouwen in het proces wat hen doet voortstuwen en een behandeling van Ushersyndroom dichterbij zal brengen dan ooit tevoren. De verzamelde middelen worden door Stichting Ushersyndroom beheerd en deze zijn geoormerkt bestemd voor het vervolgonderzoek van USH2C.

De betrokkenheid van patiënten, zowel op lokaal als wereldwijd niveau, drijft het onderzoek naar USH2C naar nieuwe hoogten.

Deze wereldwijde inspanningen voor het werven van donaties verlopen via het platform FundMe: ‘Fund a Cure for Usher Syndrome 2C‘.

Lees ook:

HOOP VOOR USH1B-PATIËNTEN

READ ARTICLE IN ENGLISH

KLINISCHE TRIAL AAVANTGARDE GAAT STARTEN

AAVantgarde Bio is een internationaal biotechnologiebedrijf gevestigd in Italië en mede opgericht door professor Alberto Auricchio. Hun primaire focus is het overwinnen van de beperkingen van de laadcapaciteit van adeno-geassocieerde virus (AAV) vectoren in gentherapie. AAVantgarde heeft een eigen, op AAV gebaseerde grote genafgifteplatform voor retinitis pigmentosa geassocieerd met Ushersyndroom type 1b (USH1B). Het maakt daarbij gebruik van DNA-recombinatie, genaamd dubbel hybride AAV.

Eind maart/begin april zal de eerste proefpersoon behandeld gaan worden met de door AAVantgarde ontworpen dubbel hybride AAV. Een spannende periode breekt aan.

Ushersyndroom type 1B (USH1B) is een genetische aandoening gekenmerkt door aangeboren doofheid, afwezigheid van het evenwichtsorgaan en retinitis pigmentosa (RP). Het treft ongeveer 1 op de 50.000 mensen. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het MYO7A-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit genaamd MYO7A. Dit eiwit speelt een cruciale rol in verschillende cellulaire processen, waaronder de lokalisatie van melanosomen in het retinale pigmentepitheel (RPE) en het transport van rodopsine in de fotoreceptorcellen.

Motoreiwit
MyO7A is een op actine gebaseerde motoreiwit. Motoreiwitten zorgen in de cel voor het transport van allerlei stoffen, door ze te ‘pakken’ en ze langs dunne vezels genaamd ‘microtubuli’ te slepen. Daarbij bewegen de eiwitten op een manier die nog het meest doet denken aan lopen: het eiwit heeft twee voetjes waarmee het beurtelings bindt aan de vezel.

Hier zie je een korte animatie van ‘een wandelend motoreiwit’.

Motoreiwitten bestaan uit een kop- en een staartgedeelte. De kop herbergt de eigenlijke motor en verbruikt energie.
De ‘staartzijde’ bevat ankerplaatsen waar van alles aan kan worden gekoppeld. Omdat MYO7A een motoreiwit is, ligt de uitdaging om het gehele eiwit gezond af te leveren in het oog.

Dubbel hybride AAV
Traditionele adeno-geassocieerd virus (AAV) gentherapiebenaderingen hebben beperkingen vanwege de grootte van de genen die ze kunnen afleveren. Een nieuwere strategie, bekend als de dubbele hybride AAV-gentherapie, heeft de verwachting om deze uitdaging aan te pakken.
Bij deze aanpak worden donor- en acceptorsplicesignalen afzonderlijke in twee AAV-vectoren ingebracht, met een door AAVantgarde ontworpen recombinatie. Een recombinatie is een herschikking van genetisch materiaal dat resulteert in de vorming van een enkel AAV-genoom dat leidt tot de productie van een functioneel eiwit op ware grootte.

Bekijk hier de presentatie over de programma’s van Aavantgarde.

Fase 1 en 2 van de klinische trial
In het tweede kwartaal van 2024 zal de eerste proefpersoon worden behandeld. In totaal worden 15 proefpersonen behandeld in de eerste fase van de studie. De veiligheid en effectiviteit wordt getest in verschillende doseringen. De verwachting is dat  …..2025 de eerste resultaten bekend zullen zijn.

Als voorbereiding op deze klinische trial hebben de natuurlijk beloopstudies plaatsgevonden in Milaan, Madrid en Rotterdam. De natuurlijke beloop studie is essentieel voor het vastleggen van inclusiecriteria en het meten van de effectiviteit van de behandeling.

Lees ook:

jCyte stamceltherapie

jCyte start celtherapie fase 3 klinische trial voor RP

READ ARTICLE IN ENGLISH

Het biotechnologiebedrijf jCyte bereidt zich voor om een fase 3-klinische trial in de VS te lanceren voor jCell-therapie na een succesvolle fase 2B en met toestemming van de Amerikaanse Food & Drug Administration (FDA). Het bedrijf is van plan om in de tweede helft van 2024 te begonnen met includeren van nieuwe deelnemers aan de volgende fase van de trial.

jCyte stamceltherapie

Celtherapie

jCells zijn vergelijkbaar met stamcellen die zich nog niet volledig hebben ontwikkeld tot volwassen fotoreceptoren. De cellen worden geïnjecteerd in het glasachtige lichaam, het oogvocht, in het midden van het oog. Door een intravitreale injectie is het mogelijk om met een lage dosering een werkzame dosering voor het oog te verkrijgen, terwijl het medicament slechts in minieme mate in de rest van het lichaam zelf komt.

jCells zijn ontworpen om eiwitten af te geven die bekend staan als neurotrofische factoren om fotoreceptoren te behouden, ongeacht het gemuteerde gen dat verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt. Neurotrofe factoren zijn eiwitten die in experimentele modellen de regeneratie van beschadigde zenuwbanen kunnen stimuleren.

Nieuwe experimentele behandelingen
De afgelopen jaren zijn steeds meer genen ontdekt waarin erfelijke mutaties leiden tot aantasting van het zicht. Die kennis heeft geleid tot nieuwe experimentele behandelingen zoals RNA-therapie, gentherapie, stamceltherapie en geïmplanteerde chips die op de hersenen worden aangesloten. Stamceltherapie is vooral geschikt in een latere fase van de oogziekte, wanneer veel netvliescellen al zijn gestorven en gentherapie geen soelaas meer biedt.

Positieve fase 2B resultaten

In een klinische fase 2b-studie met 85 patiënten voor jCells kregen 39 procent van de patiënten de hoge dosis van de behandeling en toonde een verbetering in de gezichtsscherpte van 10 letters (twee lijnen op een oogkaart) of meer. In het cohort van een lagere dosering had 16 procent een verbetering van 10 of meer letters. In de behandelende ogen waren ook significante verbeteringen te zien in contrastgevoeligheid, gezichtsvelden en mobiliteitsgerelateerde visuele functie (zoals vastgelegd in de VFQ-48-vragenlijst). Deze vragenlijsten geven een belangrijke indicatie om naast de visuele functies, of er ook verbetering is van de mobiliteit in het dagelijks leven.

jCyte is een biotechnologiebedrijf dat zich toelegt op het behoud en herstellen van het gezichtsvermogen bij patiënten met retinitis pigmentosa (RP) en andere degeneratieve netvliesaandoeningen. Ga voor meer informatie naar www.jcyte.com.

Meer informatie op ons Kennisportaal:
– Over onderzoek vind je hier
– Over stamceltherapie vind je hier.

Nu het nog licht is - Joyce Kaffa

Nu het nog licht is

Stel je voor dat je nu al weet dat binnen een paar jaar de wereld om je heen stil en donker zal worden. Wat als alledaagse bezigheden, zoals een kopje koffiedrinken, een spelletje spelen of buiten wandelen, niet meer vanzelfsprekend zijn?

Voor Sander (45), Vera (22), Finn (5) en Carin (59) is dit de harde realiteit. Zij hebben Ushersyndroom, een aandoening die langzaam leidt tot doof-blindheid. Wanneer dat gebeurt, is bij iedereen anders, maar dát het gaat gebeuren staat vast.

“Nu het nog licht is,” door Joyce Kaffa, werpt een licht op de schoonheid van het leven en de angsten die ontstaan wanneer men grip dreigt te verliezen. Deze tentoonstelling nodigt uit tot een reflectie op de zintuiglijke prikkels van het leven die we vaak voor lief nemen.