Coloured test tubes containing a DNA (deoxyribonucleic acid) double helix, computer illustration.

De dag dat Tim de diagnose Usher kreeg (10)

Daar zat ik dan, op de achterbank bij mijn ouders in de auto in Rotterdam. Ik was zestien, bijna zeventien jaar oud. Het was mei 2000 en we kwamen net uit het Oogziekenhuis Rotterdam. Daar kreeg ik toen definitief te horen dat ik inderdaad het Ushersyndroom heb. De diagnose horen was voor mij niet de grootste schok, wel dat de arts tegen mij zei: “Je kunt een scooter- of autorijbewijs wel vergeten. Je kunt het proberen te halen, maar verzekeringstechnisch wordt het een lastige kwestie en daardoor raad ik het je ten zeerste af”.

De hele terugweg spookte dat door mijn hoofd. “Geen rijbewijs! Geen rijbewijs! Geen rijbewijs!”. Dat was iets waar ik geen rekening mee had gehouden en dat was dan ook een hele grote teleurstelling voor mij. Ik dacht rond mijn zestiende altijd, als ik achttien jaar geworden ben, dan ga ik mijn autorijbewijs halen.

Nu, zestien jaar later, merk ik dat het slechts af en toe vervelend en lastig is om geen rijbewijs en auto te hebben. Bijvoorbeeld bij slecht weer of waar het OV niet rijdt.

Achteraf gezien is het maar goed dat ik geen rijbewijs gehaald heb. Daar had ik, als het mij al gelukt was, nooit lang van kunnen genieten.

Verder koos ik er al snel voor om vooral de voordelen ervan in te zien. Zo heb ik bijvoorbeeld geen kosten voor rijlessen gehad en hoefde ik mij niet druk te maken om allerlei bijkomende kosten voor het bezitten en gebruiken van een auto.

Dit is slechts één aspect van zo positief mogelijk kijken naar en omgaan met het hebben van het Ushersyndroom. In het leven kies ik ervoor om niet mijn ogen te sluiten voor de realiteit van het hebben van het Ushersyndroom, maar wel om zo realistisch en positief mogelijk door te gaan met mijn leven. Ik kijk dan ook graag naar wat ik wel kan doen en bereiken en niet naar wat ik heb moeten opgeven. Daar word en werd ik niet gelukkiger van. Zo’n instelling hebben is in mijn ogen ook de enige manier om door te gaan.

Tim de Reuver

De dag dat Gitta de diagnose Usher kreeg (9)

Er was een moment dat er rare dingen voorvielen in het donker. Vallen over een heel groot obstakel bijvoorbeeld. Of een lantaarnpaal niet zien, stoepje missen.

Dus toch even naar de huisarts. Hoe de vervangend huisarts reageerde zit in mn geheugen gegrift. Oh maar jij hebt gewoon een bril nodig (had hij maar gelijk gehad), dus naar de opticien. De opticien keek in mn ogen, wat hij precies zei weet ik niet meer maar wel voldoende om mn vriendin totaal overstuur te bellen met de mededeling dat ik blind zou worden. Daarna volgde velen onderzoeken, eerst in Ziekenhuis Hilversum, doorgestuurd naar Utrecht en uiteindelijk naar het Erasmus Rotterdam. Stukje bij beetje kwam de diagnose boven tafel. Eerst Retinitis Pigmentosa, en al die tijd tot aan de diagnose had ik het gevoel, dit is niet mogelijk. Ik ben al belast met slechthorendheid, dan mankeer ik los daarvan toch niet ook wat aan mn ogen. Uiteindelijk bleek het Ushersyndroom. Een grote klap voor mij en m’n partner. Uren hebben we samen gehuild, want hoe ziet onze toekomst eruit als ik doof en blind ben? En veel angst voor onze kinderen, zijn zij ook belast met deze defecte genen? Inmiddels zitten we in rustig vaarwater en redelijke berusting. Niet teveel vooruitkijken en ons leven aanpassen daar waar nodig. Af en toe even slikken als zicht en gehoor weer ietsje minder wordt. Maar vooral hoop houden op de nieuwe ontwikkelingen, en dat deze snel genoeg gaan zodat ook bij mij de achteruitgang gestopt kan worden voor ik blind ben.

Gitta Zonneveld

De dag dat Rick de diagnose Usher kreeg (8)

De dag dat ik de diagnose Usher kreeg weet ik nog als de dag van gisteren. Dit bericht kreeg ik in een ziekenhuis in Amsterdam, ik was 24 jaar en na vele onderzoeken heeft het lang geleden mijn leven richting gegeven. Vanaf die dag heb ik geen auto meer gereden, versuft en verdoofd zat ik op de terug weg naar huis, naast mijn partner. Met de diagnose in mijn achterhoofd, dat ik blind en doof zou worden, heb ik getracht om veel uit het leven te halen. Mijn grenzen opgezocht, er over heen gegaan en weer een stapje terug gedaan. Dik 25 jaar geleden was Ushersyndroom nog redelijk onbekend. In mijn directe omgeving heeft en had alleen mijn jongste zus het Ushersyndroom. In de eerste jaren na mijn diagnose heb ik geen mensen met Ushersyndroom ontmoet.

Nu 25 jaar later heb ik vele mensen met Ushersyndroom leren kennen en ze hebben mijn leven verrijkt.

Uit vele windstreken, sommigen in real life anderen via twitter of Facebook.

Uit Griekenland, Ierland, Canada, Great Brittain, USA, Australië en natuurlijk uit Nederland.

Wat ik het mooie vind van al deze mensen dat ze zoveel talenten in huis hebben. Ieder op hun eigen gebied. Ik vind ons high performers.

Daarbij hebben we soms hulp nodig om deze talenten te ontdekken, ze te beleven, ze te ervaren. Zelf loop ik hard met een buddy. Het is voor mij fijn dat er iemand naast mij staat en mij helpt mijn pad te lopen. Dat wens ik jou ook toe! Ik weet zeker dat jou talenten dan ook beter tot zijn recht komen. Daarom vind ik het zo hartstikke belangrijk dat er aan Usher Awareness gewerkt wordt. Mensen bewust maken dat we een hoop kunnen, waarbij er out of the box gedacht moet worden door bijvoorbeeld werkgevers / zorginstellingen / wetenschap en dat we zeker af en toe hulp nodig hebben. Vraag er dan ook om, jij bent het waard. Dat is voor mij ook #Usher Awareness #USHEQX

Ik hoef jullie niet te vertellen dat Ushersyndroom af en toe best ook klote is. Laatst had ik ook een behoorlijk depri dipje. Toen was ik heel blij met het luisterend oor en advies van een goede vriendin van mij. Ze zei tegen mij: “Je bent niet alleen en we moeten elkaar verbinden zowel in goede als in slechte tijden. Dat is voor mij ook #Usher Awareness #USHEQX

We hebben nog veel te winnen in hoe de diagnose wordt gesteld door een arts. De manier waarop en goedbedoelde adviezen die geregeld de plank mis slaan. En dan de day after. Hoe nu verder, zorgen dat je niet in een zwart gat valt, maar juist goed bij de hand gepakt wordt om deze rouwperiode aan te gaan en door te pakken.

Ik zie namelijk, door de vele verhalen / blogs van jullie te lezen, dat men een behoorlijke klap te verwerken krijgt en iedereen gaat daar ook mee om op zijn of haar eigen manier. Maar ook je ouders, partners, vrienden of ouders van jonge kinderen die gediagnosticeerd zijn met Ushersyndroom. Hoe gaan die er mee om en hoe zouden ze jou en hun, het beste kunnen steunen, waar kunnen jij en zij terecht met vragen en emoties?

Wat ik ook zie aan lotgenoten / Ushers, dat ze heel wat kunnen en bereiken. Ik zie mensen met Usher die naar Nepal gaan, fotograferen, triatleet zijn en meedoen met de Paralympics nu in Rio, dansen, blind golf beheersen, bergen beklimmen, schrijven en publiceren boeken, lid zijn van het vredeskorps, nog werken, hardlopen bij Running Blind etc etc

Wat ze allemaal gemeen hebben dat ze het doen vanuit PASSIE!

Dit is volgens mij het belangrijkste om steeds weer te ontdekken! Wat is jou passie en waar wordt jij gelukkig van? Deel dit met elkaar. Wees een inspiratiebron voor jezelf en voor anderen in de Usher familie.

Ook dat is voor mij #Usher Awareness #USHEQX

Rick Brouwer man uit Vlaardingen Nederland

De dag dat Linda de diagnose Usher kreeg (7)

‘Plof’ met een doffe dreun viel de volleybal naast mij op de grond en stuiterde over de vloer. Mijn teamgenoten keken mij vragend aan. Ik haalde mijn schouders op en voelde me enorm opgelaten. Hoe kon ik deze bal zo gemist hebben? Terwijl ik de opgespeelde service van de tegenpartij strak in de gaten hield, en aanstalten maakte om de bal op te vangen, was hij ineens uit mijn zicht ‘verdwenen’. In de schittering van de TL verlichting was ik de bal kwijtgeraakt, tot het moment dat deze naast mij neerplofte!!! “Ga jij maar eens naar dokter”, werd mij voorzichtig geadviseerd. Ik moest erkennen dat het hoogst tijd werd om de huisarts te raadplegen. Na een aantal bijna incidenten zoals die keer dat een fietser van rechts zomaar uit het niets voor mij opdoemde, vond ik dit alles best wel verontrustend worden. Nu ook vrienden dit begonnen te zien kon ik er niet meer omheen! Eerlijk gezegd was ik doodsbang om te erkennen dat er iets niet goed zat in mijn bovenkamer. Onlangs was een dierbaar familielid overleden aan de gevolgen van een tumor met uitzaaiingen in het hoofd. Het zal toch niet…..? Nee, ik liet mij niet gek maken maar nu kwam het opeens wel weer heel dicht bij… Ik stond midden in het leven, had net mijn studie afgerond én had mijn backpackreis naar Australië en Nieuw-Zeeland geboekt. Over drie weken zou mijn avontuur beginnen! Met de vliegtickets en buitenlands werkvisum in huis kwam ik in de medische molen terecht. Met spoed werden allerlei onderzoeken geregeld want de specialist twijfelde of hij mij wel naar Australië kon laten gaan! Slik, ik begon voor de diagnose te vrezen…

Twee dagen vóór vertrek kwam het verlossende telefoontje van de arts; “geen tumor … Retinitis pigmentosa … Ushersyndroom … u mag op vakantie …” De rest van het gesprek had ik niet meer gevolgd, ik ging een half jaar op reis down under, jippie!!! Geen idee wat dat Ushersyndroom inhield maar erger dan een tumor kon het niet zijn, toch???

Linda Abspoel

De dag dat mijn dochter de diagnose Usher kreeg (6)

Gespannen reden mijn man en ik op een koude maar zonnige februaridag naar het Leids Universitair Medisch Centrum. Stil was onze autorit, terwijl onze gedachten van links naar rechts schoten. De mogelijke doemscenario’s wisselden zich in hoog tempo af. De radio speelde zacht, maar echt luisteren deed ik niet. Ik was in gedachten bij onze dochter Jente, die een half jaar geleden nog knus met haar tweelingbroer in mijn buik zat. Ze was in mijn buik veel stiller en minder beweeglijk dan hij. Ik wist het, ergens diep van binnen, maar ik hield het voor me. Ik hoopte dat het niet zo zou zijn. Als ik mijn vermoeden zou uitspreken, zou onze roze wolk opnieuw verdwenen zijn. Net als bij onze eerste zwangerschap.

Op 10 augustus kwamen Jente en haar broer na een slopende bevalling ter wereld. Jente, het humpie, als eerste en wat had ze het moeilijk. Ze was bleek, haalde een tijdje onvoldoende adem en moest gauw de couveuse in. Ontroostbaar was ze in die dagen erna. Het huilen ging soms door merg en been. Zou ze het bonzen van mijn hartslag zo missen? De stilte buiten mijn buik moet voor haar oorverdovend zijn geweest. Die eerste week zong ik in die donkere stille nachten talloze kinderliedjes in haar oor. Mijn zang (alleraardigst maar niet de zuiverste) bood haar troost, gelukkig.

Twee weken later, inmiddels thuis, kwam de klap: Jente kwam niet door de neonatale hoorscreening heen, maar haar broertje ook niet. Nee toch? Een week later volgde de 2e hoorscreening: nu alleen Jente niet. Op naar het audiologisch centrum en amper 2,5 maand oud kreeg Jente kleine hoortoestelletjes met zebraprint. Haar gezicht was onbetaalbaar, na het horen van de stemmen van papa en mama. De wereld ging voor Jente open en ze lachte. Hadden we hier maar een filmpje van gemaakt!

Ondertussen hadden mijn man Peter en Jente bloed afgestaan voor dé genetische test. De grote vraag voor ons was: heeft Jente ‘slechts’ het slechthorendheidsgen van oma of het Ushersyndroom van mij? Dan zou ze net als ik ook blind gaan worden. Voor dat laatste zou Peter drager moeten zijn; een kans van 1 op 75 wisten we. Klein, maar zeker niet verwaarloosbaar. Mocht Peter drager zijn, dan was voor elk kind de kans op het Ushersyndroom 50%. Testen vóór de zwangerschap wilden we niet, want ik had met mijn Ushersyndroom wel kwaliteit van leven. Al is het hard werken om het leven leuk te houden. Ik zou mijn eigen bestaansrecht ontkennen, als ik pertinent geen kinderen met Ushersyndroom ter wereld zou mogen en willen zetten. En abortus zou ik nooit overwegen.

Vandaag was het dan eindelijk zover in het LUMC. We zaten inmiddels bij de klinisch-geneticus in de spreekkamer. Een voorgesprek was er al geweest; alle scenario’s waren al besproken. De envelop ging open en het was duidelijk: vader is drager en Jente heeft van ons allebei een gen voor het Ushersyndroom. Jente wordt ook blind! We stellen een paar vragen, terwijl de koude grond onder onze voeten wegzakte. Peter ging nog iets regelen bij de balie en ik liep verblind door tranen de eerste de beste stille gang in weg van de mensen; weg van hier. Geen stoel te bekennen. De zon scheen. Mijn voeten droegen mij niet meer en ik zie mezelf ineens op de grond zitten, starend naar buiten waar de wereld gewoon doorgaat.

Mijn eigen leven flitste voorbij. In hoog tempo kwamen mijn herinneringen: leren fietsen wat ik ook weer op zou geven voor lange tijd, mijn val van het donkere podium met de musical in groep 8, mijn stunteligheid op feestjes, mijn korfbaljaren waar mijn niveau steeds meer achteruit ging en ik niet snapte waar dat vandaan kwam, mijn bijna-botsing met een auto omdat ik afgeleid was, mijn burn out tijdens mijn 1e studiejaar, mijn stoklooplessen en de komst van geleidehond Carlijn. Mijn permanente dwalende zoektocht sindsdien naar wat ik nog van het leven zou mogen wensen en verwachten en hoe ik deze nog invulling kon gaan geven bleef me nog het meeste bij.

Als een movietrailer zag ik al die scènes voorbij flitsen en ik wist dat Jente dezelfde weg zou moeten gaan afleggen. En dat wens je je kind niet toe, geen enkel kind. En ik besefte dat ik als haar moeder haar voorland leef. Ik ben haar voorbeeld en dat schept verantwoordelijkheid. Wij zullen het samen moeten gaan doen, met ons gezin. Jentes toekomst is al voor een deel bepaald. En wat weten we dat te vroeg. We krijgen wel de tijd om erin te groeien, om na te denken over hoe we Jente willen gaan begeleiden, hoe we haar willen sterken in wie zij is en wat zij hier op aarde wil gaan doen. Ze zal uiteindelijk haar eigen weg gaan bewandelen. Ze is deel van een nieuwe generatie met Ushersyndroom; een eerste generatie met hoop op behandeling met gentherapie en stamceltherapie. De medische ontwikkelingen gaan een vlucht nemen de komende jaren. En wis ook de impact van smartphones, apps en toekomstige technologieën niet uit. Maar ondanks onze hoop werd op deze dag voor ons gezin alles anders.

Maartje de Kok

De dag dat Adrieke de diagnose kreeg (5)

Er is mij gevraagd om een verhaal te schrijven over het moment/ dag dat ik de diagnose Usher kreeg. Mijn eerste gedachte was oh nee help, dat kan ik helemaal niet. Maar dat waaide al snel over, tenslotte voel ik mij met Usher al een duizendpoot omdat je de hele dag moet opletten met luisteren en kijken naast het voortrazende leven dus een verhaaltje gaat dan zeker wel lukken. Laat ik mij eerst voorstellen. Ik ben Adrieke Pijnappel, 50 jaar en op mijn 22e is de diagnose Usher gesteld.

Een dichtgeplakte envelop

Ik struikelde over mijn partner die op de grond de krant zat te lezen. Jaaaaaa zeg, zei ik, wie zit er nou op de grond een krant te lezen? Voor de trap staan en naar boven roepen dat we gaan eten…….zat mijn partner voor me op de trap. Op een gegeven moment ga je toch twijfelen of dit wel normaal is en de gang naar de oogarts is gezet. Ik had echt niet door dat mijn wereld steeds kleiner werd, het gaat zo langzaam achteruit. In het ziekenhuis van Alkmaar werd ik door de oogarts doorverwezen naar het oogziekenhuis in Rotterdam en kreeg een dichtgeplakte envelop mee. Tja, die laat ik natuurlijk niet dicht en midden op straat heb ik deze open gemaakt. Daar stond de diagnose Usher in en of Rotterdam dit kon bevestigen. Usher zei mij helemaal niets, internet bestond nog niet. Ik kon er helemaal niets mee maar had wel een vermoeden dat het niet veel goeds voorspelde door de rare actie van de oogarts in Alkmaar. In Rotterdam werd mij verteld wat het inhield.

‘Dit gaat niet over mij’

Ik voelde mij verdoofd, dit gaat niet over mij. Ik ging gewoon door met leven, had het er bijna nooit over mede ook omdat ik er niet dagelijks mee werd geconfronteerd. In die tijd kon ik nog best veel. Autorijden, fietsen, normaal over straat lopen zonder al te veel struikelpartijen en botsingen. Drankjes en hapjes gingen wel eens mijn neus voorbij maar dan was ik dat arrogante of dromerige meisje. Nu 28 jaar later is het wel heel anders en word ik er letterlijk iedere seconde mee geconfronteerd. Ik voel me vaak onhandig en traag en heb het gevoel dat ik maar half leef omdat ik zeker weet dat ik heel veel mis door mijn slechte zicht en gehoor. Het woord “sorry” rolt dagelijks meerdere keren mijn mond uit zelfs al is het mijn schuld niet. Gelukkig kan ik er wel meer open over zijn en er over vertellen zonder natte ogen te krijgen. Vrolijk word ik er niet van, angstig wel want hoe gaat het nu verder met mij? Toch ben en blijf ik een positief mens die wat van het leven wil maken.

Adrieke Pijnappel

De dag dat Sanne de diagnose Usher kreeg (4)

Rond mijn 20e begon ik in het donker slecht te zien. Ik dacht altijd dat het nachtblindheid was. Een vriend vroeg aan mij of ik Usher had. Hij had het namelijk ook. Dan zei ik altijd nee, ik ben nachtblind. Ik heb er nooit bij stil gestaan dat het anders zou zijn. Immers, mijn slechthorendheid en slechtziendheid kwam door zuurstofgebrek. Dat werd toen aan mijn ouders verteld. Toch vond ik het heel irritant om in het donker steeds slechter te zien en steeds meer afhankelijk te zijn van mensen. Ik ben heel graag onafhankelijk en om afhankelijk te zijn van mensen, dat was mijn worst case scenario.

Een bezoek aan de oogarts

Het werd dus, na jaren niet meer geweest te zijn, tijd voor een bezoek aan de oogarts, ook omdat ik gecontroleerd moest worden op glaucoom. Ik had gelukkig geen glaucoom, maar de oogarts twijfelde wel in combinatie met mijn slechthorendheid of het misschien Usher was en verwees mij door naar het Erasmus Ziekenhuis. Op basis van de uitslagen kon de oogarts nog niet vaststellen dat het Usher was, dus was een DNA-onderzoek nodig om met zekerheid vast te stellen of ik wel of geen Usher had. Op dinsdag 17 mei 2016 kreeg ik eindelijk de uitslag. Kort voordat ik met mijn vriend de spreekkamer binnenging, kreeg ik een naar voorgevoel en toen wist ik het. Ik heb Usher. En het voorgevoel werd bevestigd door de oogarts.

Heel veel vragen

Mijn wereld stortte in. Ik had even de tijd nodig om even de eerste klap te verwerken en dat kreeg ik van mijn werk gelukkig ook. Ik heb veel steun van mijn familie, vrienden en collega’s gehad. Op zulke momenten weet je zeker op wie je kan bouwen. Ik zit nog wel met vragen zoals: hoe snel zal het gaan? Kan ik later nog wel mijn werk blijven doen? Moet ik hulpmiddelen aanschaffen? Hoe doen we het als we later kinderen hebben? Komt er tijdig een medicijn om het ziekteproces te vertragen of zelfs te stoppen?

Dit zijn vragen waar ik de komende tijd nog mee bezig zal houden en hopelijk antwoorden op kan vinden.

Sanne Osterkamp

De dag dat Rinne de diagnose Usher kreeg (3)

Ik zit achter de monitor te werken. Ik werk aan een bouwtekening voor een project in Leidsche Rijn in Utrecht. Ik loop stage bij een architectenbureau en het zijn de laatste maanden, voordat ik met mijn afstudeerproject begin en mijn studie HTS Bouwkunde kan afsluiten. Bijna is mijn droom verwezenlijkt. Architect worden! Na de studie ga ik werken bij een architectenbureau. De laatste loodjes dus.

Plots zie ik flikkeringen. Ik roep nog tegen mijn baas: “Heee, de monitor is kapot”. Maar het is niet de monitor die flikkert. Nee, het is mijn oog dat flikkert. Wat is er aan de hand?

Onderzoekjes volgen. De ene na de andere diagnose wordt uitgesloten. Allemaal onschuldige diagnoses. Tja, wat is het dan? Is het iets ernstigers?

Ik krijg een onderzoek om de functie van het netvlies te onderzoeken. Een zwaar emotioneel belastend onderzoek. Een half uur lang in het donker in een kamer liggen met speciale lenzen op mijn ogen geplakt waaraan elektrodes zitten, die de activiteit van het netvlies kunnen meten. Een half uur duurt lang. Dan volgen er allemaal lichtflitsen. Gelukkig duurt dit maar kort.

Dan de diagnose: Je hebt Retinitis Pigmentosa. De arts zei: “Het is een progressieve aandoening. We kunnen er niets aan doen en je wordt blind”.

Het nieuws sloeg in als een bom. Totaal onverwachts. Een donderslag bij kraakheldere hemel. Ik zag een beeld voor me van een oorlogsgebied waar zojuist een bom ontploft was. Zwartgeblakerde ingestorte gebouwen waar de zwarte rookpluimen van opstegen. Brokstukken die verspreid over het landschap lagen. Zo voelde ik me ook.

Alles wat ik had opgebouwd was in een klap weggevaagd. Mijn toekomstbeeld lag in duigen. Mijn droom om architect te worden was vervlogen. Mijn eigenwaarde, mijn zelfbeeld, mijn alles…… Alles was ik kwijt.

En dan óók nog slechthorend!

Ik ging een nieuw onderzoekstraject in. Uitzoeken of mijn slechthorendheid een verband heeft met mijn oogaandoening. Eerst dacht de arts aan het Syndroom van Alagille. Vanwege het feit, dat ik een uitgesproken brede kaaklijn heb en nog wat vage kenmerken had. Maar al vrij snel bleek dat ik niet het syndroom van Alagille had. Maar wat is het dan wel?

Het knaagde aan me, dat ik na een jaar nog steeds niet wist met welke aandoening ik gezegend was. Toen kwam het Ushersyndroom in beeld. De stamboom van de familie werd nageplozen, bloed werd opgestuurd voor DNA onderzoek, enzo nog wat onderzoekjes. Nu was het afwachten op de uitslag van het DNA onderzoek.

Na ruim een half jaar kwam de uitslag. Je hebt het Ushersyndroom type 2a. Ja, nu wist ik het eindelijk. Gek genoeg was het een soort van opluchting dat ik nu wist wat ik precies had en waarom ik slechthorend én slechtziend ben. Ik kan nu gaan bouwen aan een nieuwe toekomst, een nieuwe identiteit, nieuwe doelen, nieuwe dromen, Rinne 2.0

Rinne Oost

De dag dat Yannick de diagnose Usher kreeg (2)

De dag dat ik de diagnose Usher kreeg, dat was in maart 2012. Het moment staat nog duidelijk in mijn geheugen gegrift. Net gestopt met m’n eerste half jaar studie en studentenleven, een 18-jarige student die midden in het leven staat en een sociaal druk leven heeft. Weer even bij mij ouders gaan wonen en hard werken om in september een nieuwe studie te beginnen.

Ik was pas 18 jaar

Dat was het moment om toch maar eens naar de oogarts toe te gaan. Ik liep in het donker tegen dingen aan en zag dingen toch minder goed in het donker. Usher was al snel de conclusie van de oogarts. Meteen geen auto meer rijden in het donker. En toen begon het: Wat gaat mij de komende 30 jaar overkomen, is de studie die ik doe nog wel de juiste, hoe gaat een partner Usher ooit accepteren en wanneer ga ik kinderen nemen? Zoveel plannen nog; in de tweede kamer werken, lobbyist worden en alle kansen pakken die op mijn pad komen.

Op dat moment was ik pas 18 jaar oud. Geen keuzes die je wil maken op je 18de…

Helpende hand

Nu ben ik 23 jaar en zie ik het allemaal iets beter in, nog steeds geen gouden toekomst maar het ziet er allemaal iets zonniger uit. Veel vrienden snappen waar ik moeite mee heb en proberen me te helpen waar mogelijk. Woon ondertussen samen met een super vriendin die Usher volledig heeft geaccepteerd en mee denkt. Qua carrière gaat het mij voor de wind, de tweede kamer ligt voor me en vooralsnog lopen mijn plannen zoals het moet. Wat me echter blijft achtervolgen is de noodzaak om keuzes te maken en vooruit te denken. Wanneer komen er kinderen, hoe lang kan ik blijven werken en hoe gaat het met mijn ogen en oren de komende jaren? Het donker is iets wat nog steeds moeilijk is en alleen maar slechter zal worden. Wat helpt zijn mensen die begrijpen wat je hebt en op zo een moment even een helpende hand kunnen bieden.

Yannick

De dag dat Machteld de diagnose Usher kreeg (1)

Worteltjes

‘Jij krijgt extra veel worteltjes, want je ziet zo slecht in het donker’ , zei mijn moeder altijd wanneer de gekookte wortelen op het menu stonden.

Mijn zus kreeg de opdracht om mij te helpen met fietsen wanneer wij samen terug kwamen van het uitgaan in ons vakantiedorp. Dan moesten we over een dijk fietsen zonder straat verlichting. Ze pakte dan mijn arm vast en zo fietsen we samen voorzichtig naar het vakantieverblijf.

Als er gehockeyd werd op het kunstgras met kunstverlichting aan omdat het schemerig werd, moest ik afhaken en plaats nemen in de dug out.

Die worteltjes werkten dus niet, want het slechte zien in het donker werd meer en meer. We kwamen op een punt, dat we maar ‘eens een keer naar de oogarts moesten gaan’. Toen we gingen bellen voor een afspraak, was er alleen nog plek op 30 december. De dag dat ik 17 jaar zou worden. Geen twijfel om dan niet de afspraak te plannen, want we vermoeden niet iets ernstigs.

De dag dat ik 17 jaar zou worden

Wat er tijdens die afspraak is gecontroleerd en hoe dat ging, dat kan ik mij niet meer zo goed herinneren. Als ik terug denk aan die middag, denk ik aan de conclusie van de oogarts: hij dacht aan het Ushersyndroom. Alle symptomen wezen daarop. Uiteraard moest door nader onderzoek nog definitief bevestigd worden, maar de woorden van: ‘slechter zien, kegeltjes en staafjes sterven af, blindheid tot gevolg, onbekend op welk termijn’ vielen binnen als een mokerslag. Ik hapte naar lucht, werd apathisch, en dacht alleen maar: ik word blind, ik word blind…. Met uiteindelijk in de auto heel veel tranen als gevolg. Heel veel tranen. Maar ook ongeloof: hoe kan dit? Misschien is het wel een foute conclusie. Hij maakt vast een fout, het klopt niet.

Toch werd een paar weken later de diagnose definitief. In mijn prille 17 jarige bestaan kreeg ik zo’n onwerkelijke stempel, waarvan het mijn leven op alle fronten heeft gestuurd, veranderd, verrijkt en beinvloed.

Machteld Cossee