#USH2025: International Symposium on Usher Syndrome 

Na een lange pauze door de coronapandemie, zijn we verheugd om aan te kondigen dat het 5e International Symposium on Usher Syndrome, USH2025, plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni 2025 in Nijmegen. Dit baanbrekende evenement, georganiseerd door Stichting Ushersyndroom in samenwerking met Usher Syndrome Coalition (VS) en verschillende internationale patiëntenorganisaties, belooft een onvergetelijke ervaring te worden. 

Een samenwerking van wereldklasse
Voor de organisatie van USH2025 zijn de de krachten gebundeld met een groep vooraanstaande wetenschappers van Radboudumc in Nederland en enkele prestigieuze universiteiten in de Verenigde Staten. Zij vormen het Wetenschappelijk Comité. Deze unieke samenwerking stelt ons in staat om de nieuwste wetenschappelijke inzichten en innovaties te delen met elkaar én de USH community.
Het Wetenschappelijk Comité heeft een indrukwekkende lijst van sprekers samengesteld voor zowel het wetenschappelijke congres als het Congrestival, waaronder toonaangevende experts uit de hele wereld. De komende periode zal deze lijst verder worden aangevuld. 

Een symposium voor iedereen
Het wetenschappelijke congres op donderdag en vrijdag is gericht op kennisdeling, kruisbestuiving en ontmoeting. Tijdens deze dagen komen wetenschappers, medici en geïnteresseerden samen om de laatste ontwikkelingen en bevindingen te bespreken.  

Stichting Ushersyndroom heeft in 2023 haar Moonshot voor 2030 geformuleerd:   “In 2030 is Nederland bekend met het Ushersyndroom en zijn diagnose, zorg  en behandeling standaard geworden”. Met USH2025 wil de stichting nieuwe stappen zetten om dit doel te bereiken. Aan alle wetenschappers die naar Nijmegen komen om hun kennis en ervaringen met elkaar en met de USH community te delen, wordt gevraagd wat hun bijdrage is om de Moonshot 2030 te realiseren. 
Op zaterdag volgt het USH2025 Congrestival, waar de hoogtepunten van de eerste twee dagen op een toegankelijke en inspirerende manier worden gedeeld met de bredere USH community. 

“Tien jaar geleden – bij de start van Stichting Ushersyndroom – was onze droom om een Usher-community op te bouwen, fondsen te werven voor onderzoek en een Kennisportaal te ontwikkelen. Samen met de USH community, artsen en de onderzoekers van het Radboudumc hebben we dit kunnen realiseren. Dat wij nu als Stichting Ushersyndroom het Internationaal USH2025 symposium organiseren in Nederland voelt als een enorme erkenning en als kers op de taart!”
Ivonne Bressers, Voorzitter Stichting Ushersyndroom

 Het USH2025 Congrestival wordt het feest van de zintuigen!
Op zaterdag 21 juni 2025 wordt de locatie in Nijmegen omgetoverd tot een zinnenprikkelend festivalterrein. Het USH2025 Congrestival biedt een platform waar wetenschap, kunst, muziek en verhalen samenkomen. Deze dag is ontworpen om de scheidslijnen tussen mensen met Ushersyndroom, hun families en de wetenschap te verkleinen, door iedereen een gelijkwaardige en inclusieve ervaring te bieden.

Met USH2025 wil de organisatie de nadruk leggen op de mogelijkheden en de positieve kanten van het leven met Ushersyndroom. We willen een inspirerende omgeving creëren waar iedereen zich welkom voelt en waar gelijkwaardige ervaringen gedeeld kunnen worden. Hierbij treden wij buiten de begaande paden en kiezen we voor een niet klassieke standaard invulling van het programma. De naam ‘congrestival’, een samenvoeging van congres en festival, is (denken wij) daarmee alles omvattend. Waar iedereen wetenschap, kunst, muziek en verhalen kan ervaren met al je zintuigen.  

Locatie en toegankelijkheid
USH2025 vindt plaats in het moderne Van der Valk hotel-congrescentrum in Nijmegen-Lent, direct naast het NS-treinstation Nijmegen-Lent. Het symposium is volledig toegankelijk voor iedereen, met inclusieve faciliteiten en innovatieve ondersteuning voor mensen met auditieve en visuele beperkingen, en voor anderstaligen. 

Doe mee en draag bij
De inschrijving voor USH2025 start op 1 november 2024.  

Voor alle vragen over USH2025, neem contact op via  info@ush2025.org
Wil je een bijdrage leveren als vrijwilliger, sponsor of donateur? Bezoek onze website voor meer informatie.

 

‘Onze Carin’ op Times Square

READ ARTICLE IN ENGLISH

Op 16 mei was het Global Accessibility Awareness Day. Microsoft besteedde hier uitvoerig aandacht aan door een evenement te organiseren in het Rijksmuseum in Amsterdam waar hun toegankelijkheidstechnologie werd gelanceerd en toegelicht. Tegelijkertijd startte ook een grote campagne in New York op Time Square waar Carin de Bruin twee weken lang op de grote billboards was te zien!

Met behulp van CoPilot, de AI-tool van Microsoft wordt beschrijvende informatie van de verschillende kunstwerken gemaakt zodat ook mensen met een visuele beperking zich een beeld kunnen vormen van het kunstwerk.

Als ervaringsdeskundige mocht ‘onze’ Carin de AI-gegenereerde beschrijvingen toetsen en hier feedback op geven om deze te verbeteren. Daarnaast figureerde ze in de Nederlandse en Amerikaanse promo video’s (opgenomen in het Rijksmuseum) en werden de zogenaamde ‘shorts’ (korte video’s) waarin zij ook te zien is, levensgroot  vertoond op het gebouw van Microsoft aan de New York Times Square!

Elke artistieke interpretatie verdient een plaats in het gesprek. Quote: “Kunst is meer dan iets dat door het oog bewonderd kan worden. Het is een krachtige uitspraak. Een persoonlijke weerstand. Een emotionele verbinding met de wereld om ons heen. Maar voor sommigen, zoals Carin de Bruin die het Ushersyndroom heeft, een zeldzame erfelijke ziekte die zowel gehoorverlies als blindheid veroorzaakt, is kunst vaak niet toegankelijk. Ze vertrouwt regelmatig op vrienden en rondleidingen om toegang te krijgen tot kunstmusea. “Soms voelt het alsof ik buitengesloten ben,” zegt Carin. “Mijn slechtziendheid heeft invloed op veel aspecten van het leven zoals onderwijs, werk en sociale activiteiten, maar ook op mijn ervaring op cultureel gebied.”

Lees hier meer over de samenwerking tussen Microsoft en het Rijksmuseum. Je kunt er ook een voorbeeld van een audiodescriptie horen: ‘Zelfportret’ van Vincent van Gogh.

 

Overwin jezelf en verover de Zevenheuvelen

Stichting Ushersyndroom heeft al jarenlang een sterk team van Run4Usher tijdens de NN Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Ook dit jaar zijn we weer vol enthousiasme van de partij. Want in het weekend van 16 en 17 november staat Run4Usher voor de tiende keer in de startblokken! Dit jubileum gaan we natuurlijk groots vieren. Overwin jezelf en sluit je aan bij ons team voor een onvergetelijke ervaring! 

De uitdagingen van de NN Zevenheuvelenloop
Het jaarlijkse hardloopevenement van de NN Zevenheuvelenloop trekt al jaren deelnemers van over de hele wereld. Het parcours van 15 km op zondag 17 november staat bekend als een van de mooiste van Nederland! 

De NN Zevenheuvelennacht van 7 km op zaterdagavond 16 november is echt een belevenis, het maakt niet uit of je net begint met hardlopen of al wat meer ervaren bent. Het parcours en de sfeer zijn gewoon magisch. Meedoen aan de Zevenheuvelennacht betekent genieten van al die coole lichten en geluiden onderweg. Het is gewoon een ervaring die je niet snel zal vergeten! 

Run4Usher zorgt voor zichtbaarheid
Een groot Run4Usher-team zorgt ervoor dat wij als Stichting Ushersyndroom goed zichtbaar zijn tijdens de Zevenheuvelenloop en de Zevenheuvelennacht. Ook kunnen we samen door middel van sponsoracties en bedrijfssponsoring veel geld ophalen voor wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom. Er is tot op de dag van vandaag nog geen behandeling om het proces van doof én blind worden door Ushersyndroom te stoppen dus iedere donatie is welkom! 

Vier met ons dat feestje!
De lopers van Run4Usher verzamelen zich zowel op zaterdag als zondag vóór en na afloop van de wedstrijd op de ontmoetingsplaats in het centrum van Nijmegen. Hier ligt ons mooie logo shirt voor je klaar, kun je je spullen in bewaring geven én wordt op zaterdagavond een feestje gevierd. Ook op zondag sluiten we de loop gezamenlijk af onder het genot van een hapje en drankje. Of je nou meeloopt, supporter bent of het gezellig vindt anderen te ontmoeten, iedereen is van harte welkom op beide dagen! 

Overwin jezelf, help mee en sluit je aan! 

Stappenplan
Fantastisch dat je aansluit bij het Run4Usher-team en met ons meeloopt! Voordat je start met trainen moet je je nog wel even aanmelden bij ons team. Dat doe je als volgt:  

Schrijf je in bij de Zevenheuvelenloop (link naar: https://www.nnzevenheuvelenloop.nl/inschrijven en bemachtig je startbewijs. Verzamel jouw team van vrienden, kennissen, familie of collega’s en lever samen een topprestatie. Vergeet niet om een sponsoractie aan te maken! Om er zeker van te zijn dat alle sponsorgelden ten goede komen aan Stichting Ushersyndroom, heeft Stichting Ushersyndroom een eigen crowdfunding platform waar je je actie via onderstaande button kunt aanmelden.  Laat het ons vooral weten en stuur een mail naar run4usher@ushersyndroom.nl zodat we je op de hoogte kunnen houden over alles omtrent het evenement.  

MAAK JOUW ACTIE AAN

Echt tóf dat jij in actie komt!

Thijs, Dominique, Joachim, Jacqueline en Alejandro organiseren de 10e editie van Run4Usher in Nijmegen. Heb je een vraag? Stuur een mail naar run4usher@ushersyndroom.nl 

 

Voor de lopers die samen met een buddy lopen, zijn er speciale buddy codes waarmee jouw buddy gratis kan deelnemen aan de Zevenheuvelenloop. Hoe je zo’n code kan aanvragen lees je op onze pagina met praktische zaken. Ook geven we je praktische tips voor je sponsoractie!
Lees hier Hoe werkt het?

Lees ook:
Run4Usher rent recordopbrengst!  Dit was het record in 2019! Maar inmiddels is het record veel hoger, zoals we hebben gezien bij de Run4Usher tijdens het Zandvoort Circuit Run in 2022!  Run4Usher Zandvoort breekt alle records!  

Global Usher Awareness Day 2024 wordt gevierd in Den Bosch

Na een geweldige Global Usher Awareness Day 2023 in het Spoorwegmuseum in Utrecht, organiseert de Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging in samenwerking met projectgroep Nederland wandelt voor Usher (Stichting Ushersyndroom) op zaterdag 21 september wederom een inspirerende dag tijdens Global Usher Awareness Day 2024. De locatie voor dit evenement is 1931 congrescentrum in Den Bosch, waar ook de wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ verwelkomd worden. 

Programma
Gasten worden welkom geheten vanaf 13:30 uur en om 14.00 uur start het programma met diverse interessante workshops. De workshops hebben als thema’s Ouder & Kind, Arbeid & Vrijwilligerswerk, Partners van Ushers en Sport & Beweging met tandems van ’t Mannetje Fietstechniek uit Haarlem. Na de workshops verwelkomen we samen de dappere lopers van Nederland wandelt voor Usher waarna er in de grote zaal een boeiend interactief programma is met Let Ush Talk live. 

Er zullen er diverse stands zijn waar je interessante informatie kunt verkrijgen van organisaties als DB Connect en Bartiméus Werkpad. Naast het dagprogramma is er alle ruimte om elkaar te ontmoeten, bij te praten, te dansen en elkaar te inspireren onder het genot van een drankje en, geheel in stijl, hapjes als een Brabants worstenbroodje en een Bossche bol. De dag wordt feestelijk afgesloten met de bekendmaking van het opgehaalde sponsorbedrag door de wandelteams van Nederland wandelt voor Usher! 

Kortom… genoeg redenen om ook dit jaar er weer gezellig bij te zijn. En misschien ook wel mee te lopen met Nederland wandelt voor Usher! 

Over de locatie en toegankelijkheid
De locatie waar dit jaar Global Usher Awareness Day wordt gevierd is het 1931 congrescentrum in Den Bosch. De locatie is (ook vanuit België) zowel per auto als met het openbaar vervoer goed bereikbaar. De akoestiek van de locatie is zeer goed, er zijn aparte ruimtes voor workshops en er is een ontspanningsruimte gereserveerd om, als het even nodig is, bij te komen van alle indrukken. Ter ondersteuning zullen er een aantal schrijftolken aanwezig zijn die je om hulp kunt vragen, mocht dit nodig zijn.  

1931 Congrescentrum Den Bosch bevindt zich aan de
Oude Engelenseweg 1,
5222 AA  ’s-Hertogenbosch 


WAT:  Global Usher Awareness Day
WANNEER: 21 September 2024 13:00 – 20:00 uur
WAAR: 1931 congrescentrum in Den Bosch
VOOR WIE:  De USH community en wandelaars van NL wandelt voor Usher.  Voor jong en oud, partners en familie. 

 

Toegangskaartjes*
Volwassenen: 20 Euro 
Kinderen 7,50 Euro
Leden van de Oogvereniging: 15 Euro 

Voor snelle beslissers is er tot en met 5 juli a.s. een Early Bird aanbieding. Je betaalt dan slechts 10 Euro per toegangskaart. 
Bestel dus snel je toegangskaartjes via Eventbrite

BESTEL HIER JE KAARTJES!

*Voor wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ is de toegang gratis. 

Jij bent toch ook van de partij?! 

Contact
Website: www.oogvereniging.nl/ushersyndroom 
Mail: ushersyndroom@oogvereniging.nl  
Facebook: Contactgroep Ushersyndroom 

 

Wil jij meewandelen met Nederland wandelt voor Usher? Lees dan verder en wandel mee!
Wandel mee met ‘nederland wandelt voor Usher’

Zolang er nog geen behandeling is blijft Tim fietsen


Twee weken na zijn succesvolle fietstocht van ruim 2.200 km van Hoofddorp naar het Spaanse Alicante in 2021, ontstond er al een nieuw plan. Gedreven door zijn eerdere prestatie wilde hij dit keer 5.000 km fietsen, in Amerika, van San Diego naar Jacksonville én daarmee 50.000 Euro onderzoeksgeld ophalen voor zijn dochtertje Eleyna (7) en iedereen met Ushersyndroom. Gelukkig wist hij zijn vader en fietsmaat Richard opnieuw ervan te overtuigen om mee te gaan. Zonder hun steun zou hij de tocht ook begonnen zijn, maar of hij Jacksonville dan gehaald zou hebben?

Een stressvolle start
Een goed begin is het halve werk, alleen gaat dat helaas in het geval van Tim en Richard niet op. Op 6 maart vlogen de mannen vanaf Amsterdam via Boston (US) naar San Diego (US). Eenmaal op het startpunt in San Diego aangekomen, bleek dat de fietsen in Boston waren achtergebleven en was het even spannend of deze de volgende dag nog zouden aankomen. Ook de volgende dag begon de fietstocht allesbehalve soepel. Door privéomstandigheden voelde Tim zich zowel mentaal als fysiek niet fit. Hij kreeg kramp in zijn been en de eerste 78 kilometer die werden afgelegd bestond voornamelijk uit klimmen. Het was behoorlijk afzien maar hij wist waar hij het voor deed en zette door.

Soms heel saai
Als je 37 dagen op de fiets zit, weet je dat je niet alleen maar mooie plekken doorkruist. Tim en Richard hebben de eerste twee weken Arizona, New Mexico en een gedeelte van Texas voornamelijk langs snelwegen gefietst. Ook gingen zij van spookstad naar spookstad.
Behoorlijk saai dus. Toen zij op een dag onverwachts in de woestijn belandden moest Richard vanwege technische problemen afhaken en ging Tim in zijn eentje alvast verder vooruit. Een gepensioneerde politieagent die zij eerder onderweg tegen waren gekomen, reed 25 kilometer in zijn auto achter Tim aan om zijn veiligheid te waarborgen. Dit soort bijzondere ontmoetingen met fantastische mensen overkwam Tim en Richard veel vaker onderweg.

Bijzondere ontmoetingen
Zo was er een voorbijganger die op Tim’s fietsshirt las dat hij van San Diego naar Jacksonville aan het fietsen was. Vol bewondering sprak hij Tim daarover aan. Nadat Tim over zijn fietsdoel had verteld, was de man diepgeraakt en vroeg of hij voor hem en Eleyna mocht bidden. “Prachtig! En weet je, veel later in de reis ontmoette ik een Nederlandse mevrouw, die via deze man over mij en mijn fundraising had gehoord. Heel bijzonder!”.

Heel veel media-aandacht
Tim raakt niet uitgepraat over zijn bijzondere fietstocht. Het wisselvallige weer, de omgeving, de plaatsen die werden aangedaan, dit alles heeft deze monstertocht tot een onvergetelijke ervaring gemaakt.

De bijzondere prestatie en het goede doel bleef ook de media niet onopgemerkt. Het Haarlems Nieuws volgde de mannen op de voet en bracht vier weken lang hierover verslag uit in de krant.  Ook diverse magazines als Linda en Vriendin wijdden er een artikel aan.

“En toen stonden we daar ineens met zes man in een kringetje, hand in hand te bidden. Toen brak ik wel eventjes”

Gratis pizza en de fooienpot
Al die media-aandacht heeft zeker meegespeeld in het binnenhalen van sponsorgeld. “Maar wat onbetaalbaar is, zijn de hartverwarmende reacties van anderen als je over de impact van Ushersyndroom verteld. Iedereen wil iets voor je doen”. Tim raakt er nog geëmotioneerd door als hij erover verteld. “We waren in een pizzeria beland en raakten in gesprek met de eigenaren. Ze waren zo geraakt door ons verhaal, dat ze fooienpot omkeerden en ons de 50 dollar die er in zat schonken. Ook de pizza hoefden we niet af te rekenen. En voor we het wisten stonden we in een kringetje, hand in hand te bidden voor Eleyna”.  Een ervaring die hij nooit meer zal vergeten.

Weerzien met dochter Eleyna
Richard moest vanwege privéomstandigheden na 23 dagen afhaken en Tim maakte alleen de tocht af. Toen Tim eind april weer op Nederlandse bodem aankwam en Eleyna huilend in de armen sloot, begon het meteen alweer te kriebelen. Zeker omdat Eleyna hem bij aankomst als eerste vroeg wanneer papa weer ging fietsen voor haar. Eleyna wordt straks acht jaar, een leeftijd waarop haar ouders haar willen vertellen dat zij naast haar slechthorendheid ook steeds slechter gaat zien.

Trots laat Tim Schroeder de totale opbrengst zien van zijn fietsttocht. Samen met zijn fietsmaat Richard Hubert

Nieuw onderzoek
Hoewel het streefbedrag niet volledig werd behaald, kan Tim toch Stichting Ushersyndroom een mooie cheque ter waarde van € 30.400,- overhandigen. Een mega prestatie en bedrag!

Dit geld gaat Stichting Ushersyndroom besteden aan een nieuw onderzoek. In het najaar van 2024 vertellen we daar meer over.

Nieuw plan?
Tim is nu meer dan ooit vastbesloten om over twee jaar Australië te gaan doorkruisen. Weer op de fiets want zolang er geen behandeling voor Ushersyndroom is blijf Tim fietsen.

Lees ook:

Vriendengroep van Liesbeth

Usher Actie Rijnsburg is een vriendengroep die in actie komt voor hun vriendin Liesbeth en andere mensen met het Ushersyndroom. Zij organiseren allerlei acties en een jaarlijks terugkerend feest om zoveel mogelijk geld bij elkaar te verzamelen.

Vorig jaar organiseerden de vriendengroep een groot feest op een boot. En dit jaar? Ze hebben weer grootse plannen!

  • ·Op zaterdag 13 april 2024 organiseerden ze een superleuk en gezellig padelevent voor jong en oud bij Padelhill in Hillegom.
  • Op zaterdag 25 mei jl. werd de nieuwe showroom van Autocentrum van Egmond in Rijnsburg feestelijk heropend. In plaats van kado’s vroeg het bedrijf om een bijdrage voor Stichting Ushersyndroom via Actie Usher Rijnsburg.
  • En op 9 november 2024 staat de vierde editie van de Usher Winter Beach Party op de agenda! Deze keer een winterse variant van het strandfeest, met GUILTY SIX die zorgen voor goede muziek!

Wil je meer weten over de acties en evenementen die de vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ jaarlijks op touw zet? Bekijk dan hun website. Alle opbrengsten van deze evenementen gaan rechtstreeks naar de Stichting Ushersyndroom ter ondersteuning van wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom.

Kom jij ook in actie?
Wil jij met jouw vrienden ook zo’n gave party of een coole actie organiseren? Neem dan eens contact op met de vriendengroep van Liesbeth. Zij willen je vast en zeker een eind op weg helpen met tips en tools.

Spelregels
Wil jij donaties en sponsors werven voor jouw deelname aan een event of actie? Superleuk! Wij helpen je graag op weg door je te ondersteunen met promotiemateriaal, tips en kant-en-klare teksten die je kunt inzetten. Het is voor jouw familie, vrienden, collega’s hartstikke leuk om te lezen waarom jij hebt gekozen voor Stichting Ushersyndroom. Je kunt daarnaast gebruik maken van de basisteksten die wij voor jou hebben opgemaakt. Maar voordat je begint hebben we wel een paar spelregels.

Jij doet mee met een event?
Ga jij deelnemen aan een evenement voor Stichting Ushersyndroom. Geweldig!
Dit wil je natuurlijk delen met al je connecties op sociale media. Weet je niet goed hoe je moet beginnen? Maak dan gebruik van onze voorbeeldteksten om inspiratie op te doen voor jouw sponsor op sociale media!

Via de stichting kun je posters en Usherbrilletjes bestellen waarmee jij jouw evenement kunt aankleden. Dit promotiemateriaal is gratis, we vragen alleen € 4,60 voor de verzendkosten. Bestel dit promotiemateriaal in onze webshop. 

Wil je beachflags en spandoeken van Stichting Ushersyndroom om je evenement aan te kleden? Reserveer deze bij ons via kominactie@ushersyndroom.nl

Een actie of evenement aanmaken kan op het platform
https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl

 

Wat zijn de beste biomarkers en eindpunten voor toekomstige trials?

READ ARTICLE IN ENGLISH

NIEUW ONDERZOEK DANKZIJ VRIENDENGROEP
‘USHER ACTIE RIJNSBURG’

De ‘Usher Actie Rijnsbrug’ vriendengroep overhandigen de cheeque aan Dr. Suzannen Yzer. Van links naar recht; Marjolein, Liesbeth, Suzanne, Annemarie

Ushersyndroom, gekenmerkt door perceptief gehoorverlies en progressieve Retinitis Pigmentosa (RP) vormt een uitdaging voor de medische wereld. Voor het meest betrokken gen, USH2A, worden behandelingen voor Retinitis Pigmentosa steeds veelbelovender.
Door het gebruik van correct gekozen eindpunten zullen onnodige mislukkingen van potentieel effectieve behandelingsonderzoeken voorkomen kunnen worden.

Dankzij de jarenlange niet aflatende enthousiasme en inzet van de Rijnsburg Usher Actie-groep, kan Stichting Ushersyndroom een belangrijk onderzoek naar de vaststelling van de juiste biomarkers en eindpunten voor USH2A behandelonderzoeken, financieel ondersteunen.

Doel van de studie
In deze studie willen de onderzoekers onder leiding van Dr. Suzanne Yzer, oogarts in Radboudumc, het netvlies van patiënten met Ushersyndroom bestuderen door bestaande oogheelkundige onderzoeken te combineren met nieuw ontwikkelde beeldvormingstechnieken. De gecombineerde informatie zorgt voor meer gedetailleerde samenhang tussen de structurele en functionele veranderingen van het netvlies. Dit zal vervolgens essentiële gegevens opleveren voor een gecombineerde analyse. Deze analyse zorgt er dan weer voor dat de beste biomarkers en eindpunten gekozen kunnen worden voor toekomstige klinische studies voor patiënten met Ushersyndroom.

“Correct gekozen eindpunten helpen bij het voorkomen van onnodig falen van een mogelijk baanbrekend behandelonderzoek”.
Dr. Suzanne Yzer, oogarts in Radboudumc

Vertraging
Biomarkers en eindpunten zijn noodzakelijk bij behandelingsonderzoeken (klinische trials), zodat de uitkomsten en informatie onbetwistbaar zijn en het bewijs leveren dat een behandeling effectief is. Deze biomarkers en eindpunten worden voor aanvang van de trial reeds vastgelegd. Een slecht onderzoeksontwerp kan ervoor zorgen, dat de werking van een medicijn niet kan worden aangetoond. Dit leidt vervolgens tot een vertraging van jaren voordat de therapie beschikbaar komt voor patiënten. Dit is niet alleen een grote tegenvaller voor de onderzochte behandeling, maar zal er vervolgens ook voor zorgen dat investeerders terughoudend zijn om nieuwe studies te steunen. Het is daardoor zelfs denkbaar, dat een goed werkende behandeling, uiteindelijk niet gebruikt zal gaan worden.

Verkeerde eindpunten
Het mislukken van een behandelonderzoek betekent dus niet noodzakelijkerwijs dat de onderzochte therapeutische behandeling niet effectief is. Studies zijn mogelijk mislukt, omdat (achteraf gezien) niet de juiste inclusiecriteria of niet de juiste onderzoekseindpunten zijn gekozen waardoor de werkzaamheid van de behandeling niet kan worden aangetoond. In augustus 2022 werd om deze reden de klinische trial van ProQR stopgezet. De eindpunten voor een andere klinische trial (voor LCA) werden niet bereikt, wat misschien wel gebeurd zou zijn, als er andere eindpunten waren gekozen. Uiteindelijk trokken investeerders zich terug, waardoor er ook onvoldoende financiering was om de klinische trial voor USH2a exon 13, voort te zetten. Lees hier meer over in dit artikel. Inmiddels is de doorstart van deze klinische trial een feit; Laboratoires Théa (Théa) heeft deze studie overgenomen. Lees hier meer over.

Bestaande en nieuw beeldvormingstechnieken
Met de eerste klinische trials op komst, is het dus van het grootste belang dat de juiste biomarkers en eindpunten worden gekozen. Radboudumc heeft een natuurlijk beloopstudie uitgevoerd bij een grote groep patiënten met mutaties in USH2-genen, de CRUSH-studie en de RUSH2a-studie. Uitkomsten worden in het najaar van 2024 verwacht. Het is waarschijnlijk dat uit deze studies blijkt, welke onderzoeken die op de oogheelkunde poli gedaan worden, wel en welke niet bruikbaar zijn voor een klinische trial. Sinds de start van deze natuurlijk beloopstudies is er echter veel vooruitgang geboekt met bestaande en nieuw ontwikkelde beeldvormingstools, zoals “Adaptive Optics” en de “High Magnification Module”-lens, waardoor er veel gedetailleerder naar het netvlies gekeken kan worden.

Kansen vergroten
De huidige studie richt zich op de identificatie van de meest betrouwbare biomarkers en eindpunten voor toekomstige therapeutische studies bij Ushersyndroom type 2 door de gegevens van de CRUSH en RUSH2a studie te combineren met nieuwe detailgerichte beeldvormingstechnieken. Als de behandeling effectief blijkt te zijn, kunnen door de identificatie van betere eindpunten, de kansen worden vergroot om de doeltreffendheid van een behandeling ook werkelijk aan te tonen. Dit zal bijdragen aan verdere ontwikkeling van een behandeling en kan bovendien bijdragen aan het sneller implementeren van nieuwe klinische studies naar bijvoorbeeld genvervangingstherapie bij Ushersyndroom, zoals bijvoorbeeld de minigenen voor USH2a en USH2c en excisietherapie. Dit zal uiteindelijk alle patiënten met Ushersyndroom ten goede komen. Het ultieme doel is om een ​​succesvolle behandeling te krijgen en het medicijn of therapeutische behandeling vervolgens in een vroeg stadium van de ziekte toe te dienen en daarmee een ernstig verlies van de lichtgevoelige cellen in het netvlies, te voorkomen.

De bevindingen zullen worden gepubliceerd in wetenschappelijke tijdschriften en zullen bijdragen aan de vooruitgang van genspecifieke therapieën bij netvliesaandoeningen.

Dit project is begroot op € 226.000,- en duurt 3 jaar.

Vriendengroep van Liesbeth
Usher Actie Rijnsburg
is een vriendengroep die in actie komt voor hun vriendin Liesbeth en andere mensen met het Ushersyndroom. Zij organiseren allerlei acties en een jaarlijks terugkerend feest om zoveel mogelijk geld bij elkaar te verzamelen.

Lees hier meer….

Wandel mee met ‘Nederland wandelt voor Usher’

DERDE EDITIE: ‘DAT GAAT NAAR DEN BOSCH TOE’

Nederland wandelt voor Usher is hét wandelevenement om geld in het zamelen voor Stichting Ushersyndroom. Het gezamenlijke doel is om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom. Het eindpunt op zaterdag 21 september, is in Den Bosch, waar die dag het Usher Awareness Day evenement plaatsvindt. Nieuw dit jaar zijn drie georganiseerde routes rond Den Bosch.

Jij wandelt toch ook mee?

Nieuw dit jaar; drie georganiseerde routes rond den Bosch
Je kunt dit jaar op twee manieren wandelen om geld op te halen voor Stichting Ushersyndroom:

  1. Wandel met een team in één of meer dagen naar Den Bosch. Maak een teampagina aan en start met geld ophalen. Het doel is om per wandelaar zoveel mogelijk donaties op te halen, elke euro telt! Wij belonen je met een gratis ‘Nederland wandelt voor Usher’-shirt én gratis toegang tot de Usher Awareness Day. Je bepaalt zelf hoeveel dagen, hoeveel kilometers en welke route je wandelt, de finish is op zaterdag 21 september in Den Bosch.
  2. Wandel mee met één van de georganiseerde routes rond Den Bosch op zaterdag 21 september. Meld je aan bij één van de wandelteams, maak een eigen actiepagina en start met geld ophalen. Het doel is om per wandelaar veel donaties op te halen, elke euro telt. Als beloning krijg je van ons het unieke ‘Nederland wandelt voor Usher’-shirt en gratis toegang tot de Usher Awareness Day!

De drie wandelteams waarbij je kunt aansluiten zijn:

‘Dat gaat naar Den Bosch toe’
Wanneer je besluit om op zaterdag 21 september aan te sluiten bij de Bossche Bollopers, de Sint-Janstappers of de Heidehelden is dat natuurlijk extra leuk! Met een grote groep wandelen jullie dan samen naar Den Bosch toe. Zaterdag 21 september is ook de dag dat wereldwijd Usher Awareness Day gevierd wordt. Tijdens de wandeltocht kan iedereen bijdragen aan meer bekendheid, kennis en begrip voor Ushersyndroom. Hang onderweg posters op en vertel overal je verhaal. Posters zijn gratis te bestellen in de webshop.

Hoe het werkt? Heel eenvoudig!
Stel een team van wandelaars samen en meld je aan via de website van ‘Nederland wandelt voor Usher’. Als teamcaptain maak je een online actie-pagina aan voor jouw wandelteam. Op deze actiepagina kun je je team voorstellen en een leuke teamnaam bedenken. Deze pagina deel je zoveel mogelijk met vrienden, familie, kennissen, leden van je sportclub etc., zodat zij jouw wandelteam kunnen sponsoren. Per wandelaar is het streven om minimaal 250 euro op te halen. Jij bepaalt zelf hoeveel dagen je wilt lopen, hoeveel kilometer en welke route. Het 1931 congrescentrum in Den Bosch is zaterdagmiddag 21 september het gezamenlijke eindpunt.

Contact: wandelvoorusher@ushersyndroom.nl
Website: https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/project/nederland-wandelt-voor-usher-2024
Mail: wandelvoorusher@ushersyndroom.nl
Instagram: @nlwandeltvoorusher

Het wandelevenement Nederland Wandelt voor Usher wordt mede mogelijk gemaakt door:

VIER GLOBAL USHER AWARENESS DAY 2024
De contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging organiseert in samenwerking met de projectgroep Nederland wandelt voor Usher (Stichting Ushersyndroom) opnieuw een inspirerende dag op Global Usher Awareness Day. De locatie voor dit evenement is 1931 congrescentrum in Den Bosch, waar ook de wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ feestelijk binnen gehaald zullen worden. Iedereen met Ushersyndroom, familie, naasten en geïnteresseerden zijn van harte welkom.

Vier Global Usher Awareness Day met ons mee! Lees hier meer en bestel snel je kaartjes!
Global Usher awareness Day 2024 in Den Bosch

Coen Verbraak in gesprek met Mark, Lucas en Martine

De Publieke Tribune

Coen Verbraak in gesprek met ervaringsdeskundigen die alles weten over aanstaande doofblindheid en hoe daarmee te leren leven.

Goed kunnen horen en zien is voor velen een vanzelfsprekendheid. Maar wat als je niet alleen je gehoor, maar ook je zicht langzaamaan verliest? Wat als je weet dat het licht zal doven en het op een dag stil zal zijn?
Ga je dan leven met haast, om maar zoveel mogelijk indrukken in je te kunnen opnemen – nu het nog kan? Wat doet het met je sociale leven, je plek op de arbeidsmarkt? Kun je eigenlijk rouwen om iets wat nog niet is afgesloten? En hoe belangrijk worden je andere zintuigen wanneer je ogen en oren het steeds vaker laten afweten?

Te gast in deze uitzending

  • Mark Spoormaker heeft het syndroom van Usher

Mark Spoormaker (44) is sinds zijn geboorte slechthorend. Pas op 28-jarige leeftijd bleek dit het syndroom van Usher te zijn.

  • Lucas Kenters heeft het syndroom van Usher

Lucas Kenters (26) liep in zijn laatste tienerjaren voor het eerst tegen de gevolgen van het syndroom van Usher aan. Hij stond met zijn vwo-diploma op zak aan het begin van een tussenjaar.

  • Martine Muizelaar heeft het syndroom van Usher

Martine Muizelaar (52) heeft net als Marc en Lucas type 2a van het syndroom van Usher, waardoor ze langzaam doof en blind wordt.

 

Uitzending NPO 1 ‘De Publieke Tribune’

De podcast is voorzien van ondertiteling.

 

Presentatie: Coen Verbraak

Redactie: Carlijn Teeven

Eindredactie: Bram Vollaers

Ushersyndroom binnen het gezin

Gezinnen met een kind met de diagnose Ushersyndroom waren niet altijd tevreden over de ondersteuning die ze kregen. Vaak was deze hulp gericht op één van de twee zintuigen (horen óf zien) en niet specifiek op het syndroom van Usher. Daarnaast blijkt dat professionals niet altijd goed weten wat Ushersyndroom inhoudt en wat de gevolgen ervan zijn voor het gezin. Coping met Ushersyndroom binnen het gezin, hoe doe je dat?

Wat is coping?
Jouw copingstijl is de manier waarop jij omgaat met stress en problemen. ‘To cope’ betekent vertaald vanuit het Engels: ‘omgaan met’. Je bent in staat om op verschillende manieren met stress om te gaan, maar vaak heb je in stressvolle situaties één duidelijke manier van reageren. Deze reactie, zowel in je gedrag als emotioneel, noem je de copingstijl of copingstrategie. -iPractice

Gezinsgerichte behandeling Ushersyndroom: Samen & Sterk
In 2019 is het onderzoek Coping met Usher gestart met als doel om professionele ondersteuning te ontwikkelen voor gezinnen die te maken hebben met Ushersyndroom en voor de professionals die deze gezinnen ondersteunen. Dit onderzoek is inmiddels afgerond en heeft geleid tot waardevolle inzichten en resultaten. Het verslag van dit onderzoek is gepubliceerd en hieronder staat een samenvatting van dat verslag. Op basis van de resultaten van het onderzoek Coping met Usher is er in 2023 een vervolgonderzoek gestart om een nog beter passende ondersteuning voor gezinnen te ontwikkelen en te toetsen: Gezinsgerichte Behandeling Ushersyndroom.

In nauwe samenwerking met ervaringsdeskundigen en professionals is er in het vervolgonderzoek een specifieke training ontwikkeld voor professionals die gezinnen met een kind met Ushersyndroom ondersteunen. De training bestaat uit drie e-learning modules en een fysieke training. Hierin leren professionals hoe ze empathisch kunnen communiceren, hoe ze gezinsbehoeften kunnen identificeren en hoe ze praktische tools kunnen inzetten om de gezinnen te ondersteunen.

Naast de training is er een behandelgids ontwikkeld. Deze gids biedt praktische hulpmiddelen voor zowel professionals als gezinnen. De behandelgids behandelt verschillende thema’s, zoals: Hoe vertel ik het mijn kind, omgaan met emoties en toekomstperspectief.

In september 2024 gaat de nieuwe gezinsgerichte behandeling, genaamd Samen & Sterk, van start. Dit is een behandeling op maat waarin het gezin 8 sessies zal hebben met een speciaal opgeleide professional waarbij de gezinsleden aangeven welk onderwerp ze op dat moment willen bespreken, of het nu gaat om communicatie, zelfstandigheid, emotionele steun of praktische tips. Dan start ook het onderzoek, waarmee in kaart wordt gebracht of de gezinsgerichte behandeling aansluit op de behoeften van gezinnen en of deze manier van samenwerken tussen professionals en gezinnen de relatie ten goede komt. De Gezinsgerichte Behandeling Ushersyndroom is een belangrijke stap in het verbeteren van de ondersteuning voor gezinnen die te maken hebben met Ushersyndroom. Wil je meer willen weten over de gezinsgerichte behandeling of het onderzoek dan kun je contact opnemen met de onderzoeker Sonja van de Molengraft via so.vandemolengraft@kentalis.nl

Samenvatting van het document “Eindverslag Coping met Usher”

Inleiding
Het rapport “Coping met Usher” richt zich op het begrijpen en verbeteren van de ondersteuning aan gezinnen met een kind dat gediagnosticeerd is met het Ushersyndroom. De studie erkent dat deze gezinnen meerdere ondersteuningsbehoeften hebben en vaak weinig tot geen hulp krijgen bij het omgaan met het syndroom.

Het primaire doel van het project was om consistentie te creëren in de manier waarop psycho-educatie wordt gegeven aan gezinnen door het ontwikkelen van materialen voor professionals. Het project streefde ernaar ervoor te zorgen dat deze materialen voldoen aan de behoeften van professionals en effectief kunnen worden geïmplementeerd in de praktijk.

Het document “Eindverslag Coping met Usher” beschrijft een project dat gericht is op het ontwikkelen en implementeren van materialen voor psycho-educatie aan gezinnen met een kind met het syndroom van Usher. Het doel was om een eenduidige methode te creëren waarmee professionals deze psycho-educatie kunnen bieden. Het project bestond uit drie fasen: oriëntatie, productie, en uitvoering.

Belangrijkste bevindingen en conclusies:

  1. Oriëntatiefase:
    • Er werden ondersteuningsbehoeften van gezinnen met het syndroom van Usher in kaart gebracht.
    • Er werd vastgesteld welke informatie en ondersteuning nodig zijn om deze gezinnen te helpen omgaan met de aandoening.
  2. Productiefase:
    • Materialen voor professionals werden ontwikkeld, waaronder een handreiking en bouwstenen voor psycho-educatie.
    • De materialen werden afgestemd op de behoeften van de professionals die psycho-educatie bieden.
  3. Uitvoeringsfase:
    • In een pilotstudie werden de ontwikkelde materialen getest bij gezinnen met een kind met het syndroom van Usher.
    • Gezinnen die de psycho-educatie ontvingen, waren over het algemeen tevreden met de ondersteuning die ze kregen.
    • Professionals waren tevreden over de ontwikkelde materialen en gaven aan deze te willen blijven gebruiken.
  4. Aanbevelingen:
    • Er wordt aanbevolen om vervolgonderzoek te doen naar de kwaliteit van de behandelrelatie tussen professionals en gezinnen en naar de effecten van de psycho-educatie voor de gezinnen.
    • Ook wordt aanbevolen om de ontwikkelde materialen door te ontwikkelen, zodat deze ook voldoen aan de aanvullende ondersteuningsbehoefte die professionals hebben (o.a. concrete handvatten bij het bieden van de psycho-educatie)
    • Informele ondersteuning, zoals lotgenotencontact, zou beter geïntegreerd moeten worden in de formele psycho-educatie.
    • Zowel ervaringsdeskundigen als professionals moeten betrokken blijven bij de ontwikkeling en implementatie van psycho-educatiematerialen.

Het project heeft aangetoond dat er behoefte is aan gestructureerde psycho-educatie voor gezinnen met het syndroom van Usher en dat de ontwikkelde materialen een waardevolle aanvulling zijn voor de praktijk​​.

Aan dit onderzoek vanuit Kentalis in samenwerking met de universiteit van Groningen werkten ruim 70 mensen met het Ushersyndroom en ouders mee.

Bron: Deelkracht