Romy was twaalf jaar toen ze hoorde van de artsen dat ze langzaam blind zal worden. Ze heeft het syndroom van Usher waardoor haar kegeltjes en staafjes in haar ogen langzaam afsterven. Romy is inmiddels twintig en heeft allerlei blinde vlekken in haar zicht waardoor ze de details niet goed ziet maar ook haar gezichtsveld is beperkt. “Als ik ooit een kindje krijg, zal ik zijn of haar gezicht nooit kunnen zien.”

Na jaren kreeg ze uiteindelijk de juiste diagnose
Al op haar zesde merkten Romy’s ouders dat er iets met haar zicht aan de hand was. Haar vader en moeder merkten op dat ze alles van heel dichtbij bekeek. Ze zat altijd veel dichter bij de televisie dan haar zussen. “Op een gegeven moment zagen mijn ouders dat ik van buiten door het raam naar binnen keek, maar dat ik naast hun hoofd keek.” Toen Romy vlak daarna naar de schoolarts moest, bleek er inderdaad iets aan de hand te zijn met haar ogen. De arts dacht aan een lui oog. Ze belandde bij een academisch ziekenhuis en daar volgde heftig nieuws. “De arts daar dacht dat ik de oogziekte macula-degeneratie had.” In je netvlies zorgen staafjes en kegeltjes ervoor dat licht wordt omgezet in beeld en je dus goed kan zien. Bij mensen met macula-degeneratie sterven de kegeltjes in het midden van het netvlies, de macula, af. Als dit gebeurt, ga je steeds minder zien en wordt je zicht minder scherp. “Na dit heftige bericht werden mijn ouders en ik eigenlijk vrij lomp weggestuurd. Ze zeiden dat ze verder niks voor me konden betekenen, omdat de ziekte niet te genezen is. Ik moest maar naar een lokaal ziekenhuis gaan.”

In de jaren hierna ging Romy naar een lokaal ziekenhuis voor onder andere controles, maar toch vertrouwde ze het niet helemaal. “De artsen in dit ziekenhuis zeiden dat ik nog tien procent kon zien, maar mijn gevoel zei dat dit al veel minder was.” Romy en haar ouders besloten om terug te gaan naar het ziekenhuis waar ze de diagnose kreeg. “We vonden hier een nieuwe arts die gespecialiseerd is in de ziekte die ik eigenlijk bleek te hebben.”Deze arts kwam tot Romy’s verbazing dan ook met een heel andere diagnose. Ze bleek retinitis pigmentosa te hebben, een oogziekte waarbij niet alleen de kegeltjes, maar ook de staafjes afsterven. Dat betekent dat Romy uiteindelijk helemaal blind wordt. Een klap, omdat ze tot dan toe dacht dat ze niet haar hele zicht zou verliezen. Maar het bleef niet bij dat slechte nieuws. Retinitis pigmentosa is een onderdeel van het syndroom van Usher. Het syndroom van Usher houdt in dat je niet alleen blind wordt, maar dat je ook minder gaat horen. In Nederland heeft ongeveer 1 op de 10.000 mensen dit syndroom. Bij Romy kwam de ziekte door een gen fout van haar ouders, waarvan zij tot op dat moment geen idee hadden. Romy had nog geen gehoorverlies gehad, maar de dokters vertelden haar dat er wel een kans was dat ze uiteindelijk ook doof zou worden.

Een ontzettend onzekere periode
“Na dat nieuws raakte ik verschrikkelijk in paniek. Muziek is echt mijn leven. Ik zou niet weten wat ik zou moeten doen als ik naast mijn zicht ook mijn gehoor zou verliezen.” Vooral de muziek van Within Temptation is belangrijk voor haar. “Als ik het even niet meer zie zitten, zet ik keihard hun muziek aan. Hoe slecht het ook met me gaat, door hun muziek voel ik me altijd weer beter. Ik krijg er kracht van.” Ook herkent Romy mensen nu aan hun stemmen, omdat ze gezichten niet goed meer kan zien. “Dat zou dan ook nog wegvallen.” Het was een ontzettend onzekere periode voor haar, omdat er allerlei testen afgerond moesten worden. Bij bijna alle mensen met het syndroom van Usher wordt het gehoor wel aangetast. Ze werd er depressief door. “Ik leefde in een soort roes en ging gewoon verder met mijn leven zonder er echt bij stil te staan.” Na een jaar hoorde ze pas dat haar gehoor niet aangetast zal worden. Ze kon wel huilen van geluk toen ze dit hoorde.

Ik weet niet precies wanneer ik helemaal blind zal zijn.

Maar Romy’s blijdschap was van korte duur. “Mijn zicht verslechterde daarna in korte tijd. Ze zeggen altijd dat het in de puberteit het snelst achteruit gaat en dat is bij mij ook gebeurd.” Toen ze op de basisschool zat, was het al wel lastig om mee te doen met spelletjes. Ze zag op dat moment nog 40 procent. “Verstoppertje en Tien tellen in de rimboe won ik nooit als ik aan de beurt was om te zoeken.” Maar ze kon toen mensen nog wel redelijk aankijken en uit gewone boeken leren. Dit was op de middelbare school al snel niet meer mogelijk. Tot de derde klas kon ze naar een reguliere middelbare school, maar hierna moest ze naar een speciale school voor blinden en slechtzienden. “Dit voelde als een verademing. Op het reguliere onderwijs had ik nog maar één of twee vriendinnen en werd ik lichtelijk gepest omdat ik anders was. Op de nieuwe school begreep iedereen me, omdat ze in hetzelfde schuitje zaten.” Naarmate Romy ouder werd, begon het steeds meer te dagen dat ze op een gegeven moment niks meer zou zien. “Ik weet niet precies wanneer ik helemaal blind zal zijn. Dat verloop is bij iedereen met retinitis pigmentosa anders. Maar als ik bedenk hoe erg mijn zicht in de afgelopen jaren achteruit is gegaan, vrees ik dat het niet langer dan tien jaar zal duren voordat ik echt bijna niks meer zal zien.” Weten dat ze uiteindelijk helemaal blind zal zijn, zorgde voor onzekerheden, angst en zelfs een depressie bij Romy. “Ik ben door een heel moeilijke periode heen gegaan en zag het leven op een gegeven moment zelfs echt niet meer zitten. Het hoefde voor mij allemaal even niet meer.”

Proces van verlies
Uiteindelijk ging Romy op haar achttiende naar een speciaal revalidatiecentrum voor blinden en slechtzienden. “Hier zat ik een jaar lang vijf dagen intern en in het weekend ging ik naar huis.” In dit revalidatiecentrum leerde ze hoe ze de dagelijkse dingen toch kan doen zonder goed zicht. “Van het huishouden en koken tot computer- en braille-training. Maar ook dingen als sport en handvaardigheid komen daar aan bod.” Daarnaast kon ze in dat centrum met een psycholoog praten over haar angsten en depressieve gevoelens. “Ik ging daar aan de slag met mijn psychische klachten en kon alles veel beter verwerken.” Ze leerde hoe ze beter met het verlies van haar zicht om kan gaan. “Elke keer dat ik weer een stukje zicht kwijtraak, zit daar een soort rouwproces aan verbonden waar je doorheen moet. Ik behandel het nu ook als een rouwproces, omdat je iets kwijtraakt wat je nooit meer terug zal krijgen.” Het is voor Romy’s vriendinnen en ouders lastig om te begrijpen wat ze meemaakt. “Ze kunnen ook niet zeggen: ‘Het komt allemaal wel goed,’ want dat komt het niet. Maar dat ze alleen al naar me luisteren als ik me even niet fijn voel, is erg fijn. Mijn ouders weten ook precies wanneer ik een knuffel nodig heb.”

Een leven met hulpmiddelen
Hoewel Romy inmiddels beter wist hoe ze met de dagelijkse dingen uit de voeten kon komen, moest ze ontzettend wennen aan hoe erg haar leven veranderde. “Ik vond de periode waarin ik overging van een ‘normaal’ leven naar een leven met hulpmiddelen het allermoeilijkst. Toch heeft ze zich hier niet tegen verzet. “Je maakt het jezelf alleen maar moeilijk als je een leven wil leiden dat eigenlijk niet kan.” Daarom accepteerde ze de hulp van een blindengeleidehond en begon ze met andere hulpmiddelen te werken, zoals een laptop met spraak en braille. “Ik probeer wel een zo normaal mogelijk leven te leiden waar dat kan. Ik ga bijvoorbeeld ook gewoon nog stappen en doe veel aan mijn uiterlijk. Ik ga niet naar school zonder een beetje lippenstift en mascara. Ook moet mijn haar altijd goed zitten.”

Romy woont nu op zichzelf

Ik heb een elektrische kookplaat, omdat ik het anders eng vind.

Het gaat nu gelukkig goed met Romy. Ze woont op zichzelf in een appartementje in Nijmegen. “Ik heb wel wat hulp van een organisatie. Zij helpen mij bijvoorbeeld met het huishouden, koken en de administratie. Maar ik woon in ieder geval op mezelf. De begeleiding is niet zoals bijvoorbeeld bij een woongroep, maar die extra check van de organisatie is wel echt fijn.” Romy neemt daarnaast extra voorzorgsmaatregelen, zodat het zo veilig mogelijk voor haar is om alleen te wonen. “Ik heb een elektrische kookplaat, omdat ik het anders te eng vind. Ik wil niet dat bijvoorbeeld het gasfornuis nog aanstaat als ik in bed lig, maar dit niet heb kunnen zien.” Gelukkig heeft ze ook veel lieve vrienden die haar helpen. “Een vriendin zag een keer dat ik heet water uit de waterkoker over mijn handen gooide toen ik het in wilde schenken. Uit automatisme zet zij nu altijd thee voor ons.

Awkward situaties
Op dit moment ziet Romy nog vier procent met haar rechteroog en één procent met haar linkeroog. Als ze je nu aan zou kijken, ziet ze niks vanaf je borst tot aan je hoofd. Het gedeelte vlak naast je hoofd ziet ze ook niet. Het stuk daaromheen is wazig. “Ik zou wel je handen op tafel zien liggen, maar totaal niet gedetailleerd. Ik zie iets beige-achtig wat vingers zouden kunnen zijn, maar ik weet het nooit zeker.” Hierdoor ontstaan er af en toe awkward situaties. “Het is weleens gebeurd dat de bel ging en ik ervan uit ging dat er vrienden voor mijn deur stonden. Ik zei dan: ‘Hey, kom binnen!’ Maar dan bleek het een pakketbezorger te zijn.”

Studeren
Hoewel ze niet veel meer ziet, doet ze toch een studie. Dit gaat redelijk goed. “Ik studeer op dit moment human resources management. In principe gaat dit prima, maar soms vergeten docenten om de PowerPoint
presentaties door te sturen. Die krijg ik via de mail, omdat ik ze tijdens de les niet goed kan zien.” Daardoor is ze afhankelijk van de aantekeningen van klasgenoten. Ook heeft ze vaak een probleem met studieboeken. “De stof wordt speciaal voor mij in een Word-bestand gezet door een organisatie, omdat het dan voorgelezen kan worden door spraaksoftware.” Maar deze organisatie mag hier drie maanden over doen. “Dan is vaak de schoolperiode alweer voorbij.” Romy haalt toch haar toetsen door extra goed te luisteren in de les. “Ook vraag ik vaak om extra afspraken met leraren na de lessen voor extra uitleg.”

Kinderwens
Nadenken over de toekomst vindt Romy eng. “Ik durf er bijna niet aan te denken hoe het zal gaan met mijn zicht. “Ik zou het echt heel erg vinden als ik niet eens meer kan zien waar iemand überhaupt staat.” Maar uiteindelijk gaat ze de gezichten van haar ouders en haar familie het meeste missen. Net als het zien rondwandelen van haar hondje Diesel.” Op dit moment ziet ze dit allemaal nog wel, maar dan wazig. Nog iets wat veel pijn doet: “Het feit dat ik nooit mijn kinds gezicht zal kunnen zien, want als het aan mij ligt, wil ik later wel kinderen. Omdat ik het syndroom heb door een genfout, is de kans vijftig procent dat ik het doorgeef aan mijn kinderen. Maar dat is voor mij geen reden om geen kinderen te willen. Je bent namelijk niet per definitie ongelukkig als je niks ziet.” Tegenwoordig zijn er mogelijkheden zoals embryoselectie, waarbij via IVF alleen de embryo’s zonder de genetische afwijking in de baarmoeder worden geplaatst. “Dit soort mogelijkheden zullen vast nog beter ontwikkeld worden, maar ik wil me hier niet door laten leiden. Iedereen kan een kind krijgen met een afwijking of het syndroom van Down. Je kan niet alles ontwijken.” Uiteindelijk moet degene met wie ik uiteindelijk een kind krijg ook tegen de onzekerheid moeten kunnen dat ons kind slechtziend of blind kan worden.”

Als ik echt niks meer zie, moet ik alles opnieuw leren.

Hoe eng Romy het ook vindt om helemaal blind te worden, toch heeft ze vertrouwen in de toekomst. “Als ik helemaal blind ben, moet ik denk ik wel terug naar het revalidatiecentrum. Ik heb er gezeten om dingen los te kunnen laten, maar de focus lag toen wel op het beetje zicht dat ik nog wel heb. Als ik echt niks meer zie, moet ik alles opnieuw leren. Daarnaast blijft ze gewoon plannen maken voor de toekomst. “Ik wil mijn studie afronden en daarna misschien nog Social Work studeren. Als ik afgestudeerd ben, wil ik werk waarbij ik iets voor anderen kan betekenen. Mijn ogen kan ik misschien niet meer gebruiken, maar mijn mond en hersenen nog wel.”

Vertrouwen en hoop
Romy hoopt dat haar ziekte ooit kan worden genezen. “Er staan wel wat dingen in de kinderschoenen, zoals een stamceltherapie en een gentherapie. Maar deze dingen zijn in de veertien jaar dat ik weet dat ik deze ziekte heb nog niet uitgewerkt. Ik hou hoop, maar focus er tegelijk niet te veel op.” Op dit moment wil ze vooral zo veel mogelijk festivals en concerten bezoeken. “Nu kan ik er namelijk nog iets van zien, mits ik vooraan sta. Veel concertgebouwen en festivals laten mij wat eerder binnen, zodat ik vooraan kan staan en de artiesten kan zien.” Verder hoopt ze vooral dat haar familie nog lang blijft leven en er voor haar kan zijn. “Ik heb ook veel aan mijn geleidehond Diesel. Hij is echt mijn maatje geworden.”

Bron: Cosmopolitan
Tekst: Marlies Kikkert