De dag dat Annouk de diagnose Usher kreeg (21)
Is niet samen te vatten in één moment. Het besef is in de loop der jaren geleidelijk gekomen. Op mijn 26ste hoorde ik voor het eerst bij een bezoek aan een oogarts van de term Ushersyndroom. De oogarts keek in mijn netvlies, vroeg of ik ook gehoorapparaten droeg en zei toen: “Zeker Ushersyndroom he?! Ik begrijp het niet, maar ik zie mijn vader bevestigend knikken. “Ushersyndroom?”, dacht ik, “Nooit van gehoord”. Maar kennelijk kent mijn vader de term wel anders zou hij niet knikken. Er is iets vreemds aan de hand en verdoofd zit ik in de auto terug naar Leiden. In de auto wordt geen woord gewisseld.
Thuisgekomen ga ik googlen. Ik beland op de website van Retina Nederland en kom tot de conclusie dat ik wel type USH 2A moest hebben. Ik weet nog heel goed dat ik toen dacht: ”Godzijdank, mijn gehoorverlies blijft hetzelfde en ik word niet blind”. ik was in die periode niet bang. Hoeveel slechter kon de situatie immers worden? Ik vond het al slecht en zo’n taststok zou ik toch nooit hoeven te gebruiken. Uiteindelijk kreeg ik in 2007, na een DNA-test die ik liet uitvoeren ivm een kinderwens, de gedeeltelijke bevestiging. Er werd één mutatie in het USH 2A gen gevonden.
Sinds mijn geboorte heb ik last van fel licht. Mijn kleuterjuf merkte dat ik in de klas niet goed hoorde. Samen met mijn ouders ging ik naar het UMC. Toen ik zes jaar was, kreeg ik mijn eerste gehoorapparaten. Volgens mijn oma was ik zo ontzettend blij toen ik voor het eerst het geluid van de rits van mijn jas hoorde. Ik wist niet wat mij overkwam al die geluiden. Ik ging naar een gewone basisschool ook al werd aan mijn ouders dringend geadviseerd om mij naar speciaal onderwijs voor slechthorende kinderen te sturen. Ik ben blij dat ze dat niet gedaan hebben, want ik wilde zo normaal mogelijk zijn.
Rond mijn achtste begon ik ook problemen te krijgen met mijn zicht. “Jij hebt een lui oog werd gezegd”. Het afplakken begon. Later dachten artsen aan kegeltjes- en staafjesdystrofie en werd doorverwezen naar de oogafdeling van het UMC. Vele onderzoeken volgden tot ik halverwege flauw viel, omdat allebei mijn armen afgebonden waren geweest voor de afname van bloed. Ik ben heel hard het ziekenhuis uitgerend. Achteraf realiseerde ik mij dat dat de bloedafname voor een DNA-test moest zijn geweest. Een DNA-test die moest bewijzen dat ik het Ushersyndroom had, zo heb ik recentelijk in mijn medisch dossier gelezen. Maar niemand die mij destijds iets heeft verteld van dit vermoeden. Zelfs mijn ouders niet.
Ik leefde mijn leven en was er inmiddels als kind allang aan gewend geraakt dat mijn ogen niet zo goed waren als die van andere kinderen. Dankzij mijn gehoorapparaten kon ik redelijk goed horen, kwam ik goed mee op school en voor alle andere zaken was wel een oplossing te bedenken.
Pas toen ik op mijn achttiende mijn rijbewijs wilde gaan halen en ik moest toegeven dat ik het nummerbord niet kon lezen op 30m afstand, kreeg ik voor het eerst echt te maken met de beperkingen van het Ushersyndroom. Via een speciale procedure bij het CBR haalde ik alsnog mijn rijbewijs. Het was van korte duur. Na vijf jaar kreeg ik van de oogarts te horen dat ik niet meer mocht rijden, omdat mijn gezichtsscherpte onder de 50 procent was gedaald. Tranen met tuiten heb ik gehuild. Een leven zonder rijbewijs kon ik mij echt niet voorstellen. Na een aantal jaren was ik in staat om te denken: “Gelukkig kan ik nog fietsen.” Maar fietsen doe ik sinds mijn tweede staaroperatie een jaar gelden ook al niet meer. Voor mijn gevoel lever ik continu een stukje van mijn autonomie in en raak ik daarmee een stukje van mijzelf kwijt. Daar heb ik heel veel moeite mee gehad. Ik wilde vrij en onafhankelijk zijn. De wereld ontdekken. Door het besef op mijn 26ste dat ik ushersyndroom had, voelde ik mij in één klap gehandicapt. Maar ook bedrogen. Had iemand mij maar voorbereid op een leven lang incasseren, aanpassen, keuzes maken en organiseren. Mijn ouders hebben het mij niet durven te vertellen. Zij waren bang dat ik bij de pakken neer zou gaan zitten. Ik moest een zo normaal mogelijk leven leiden. Zelf denk ik dat ze het niet echt onder ogen hebben durven zien. De boodschap is te heftig voor ze geweest.
De diagnose is ook afschuwelijk, maar als ik geweten had dat ik leed aan het Ushersyndroom, had ik niet zo op mijn tenen hoeven te lopen om voor mijzelf te bewijzen dat ik niet anders was dan anderen. Misschien was dan ook het acceptatieproces dan gemakkelijker gegaan. Ik had de documentaire van Machteld Cossee nodig om ‘uit de kast’ te komen. Korte tijd later werd alsnog de tweede mutatie gevonden. USH2A was een feit.
Het leven kent soms enorme dieptepunten. Het doet mij echt verdriet dat ik simpele dingen zoals mijn kinderen ophalen van een kinderfeestje of de avondvierdaagse met ze lopen, niet kan doen. Er zijn zelfs momenten geweest dat ik mij een slechte moeder heb gevoeld. Focus je op de dingen die je nog wel kunt en niet op de dingen die je niet meer kunt. Dat werd mij steeds gezegd. Maar ja, hoe doe je dat? Uiteindelijk heb ik geleerd dat als je anderen uitlegt wat je nodig hebt om goed te kunnen functioneren en hulp kunt aanvaarden er heel veel mogelijk is.
Ik ben trots op waar ik nu sta. Ik ben nog aan het werk, ik maak mooie reizen, ik ski met een begeleider, ik loop hard met een buddy, ik roei met een groep lieve pensionado’s, ik heb een lieve familie en een hele fijne vriendenkring om mij heen. Van de kleinste dingen kan ik nu intens genieten. Samen met mijn gezin probeer ik er het beste van te maken en zoveel mogelijk te ondernemen nu het nog kan. Voor de jonge generatie Ushers hoop ik dat er heel snel een behandeling komt, zodat hen het moeizame proces van doofblind worden bespaard zal blijven. Hoe mooi zou het zijn; in 2025 geen last meer van Usher? Daar zet ik mij in ieder geval hard voor in!
Annouk van Nunen
