De dag dat Sanne de diagnose Usher kreeg (4)

Rond mijn 20e begon ik in het donker slecht te zien. Ik dacht altijd dat het nachtblindheid was. Een vriend vroeg aan mij of ik Usher had. Hij had het namelijk ook. Dan zei ik altijd nee, ik ben nachtblind. Ik heb er nooit bij stil gestaan dat het anders zou zijn. Immers, mijn slechthorendheid en slechtziendheid kwam door zuurstofgebrek. Dat werd toen aan mijn ouders verteld. Toch vond ik het heel irritant om in het donker steeds slechter te zien en steeds meer afhankelijk te zijn van mensen. Ik ben heel graag onafhankelijk en om afhankelijk te zijn van mensen, dat was mijn worst case scenario.

Een bezoek aan de oogarts

Het werd dus, na jaren niet meer geweest te zijn, tijd voor een bezoek aan de oogarts, ook omdat ik gecontroleerd moest worden op glaucoom. Ik had gelukkig geen glaucoom, maar de oogarts twijfelde wel in combinatie met mijn slechthorendheid of het misschien Usher was en verwees mij door naar het Erasmus Ziekenhuis. Op basis van de uitslagen kon de oogarts nog niet vaststellen dat het Usher was, dus was een DNA-onderzoek nodig om met zekerheid vast te stellen of ik wel of geen Usher had. Op dinsdag 17 mei 2016 kreeg ik eindelijk de uitslag. Kort voordat ik met mijn vriend de spreekkamer binnenging, kreeg ik een naar voorgevoel en toen wist ik het. Ik heb Usher. En het voorgevoel werd bevestigd door de oogarts.

Heel veel vragen

Mijn wereld stortte in. Ik had even de tijd nodig om even de eerste klap te verwerken en dat kreeg ik van mijn werk gelukkig ook. Ik heb veel steun van mijn familie, vrienden en collega’s gehad. Op zulke momenten weet je zeker op wie je kan bouwen. Ik zit nog wel met vragen zoals: hoe snel zal het gaan? Kan ik later nog wel mijn werk blijven doen? Moet ik hulpmiddelen aanschaffen? Hoe doen we het als we later kinderen hebben? Komt er tijdig een medicijn om het ziekteproces te vertragen of zelfs te stoppen?

Dit zijn vragen waar ik de komende tijd nog mee bezig zal houden en hopelijk antwoorden op kan vinden.

Sanne Osterkamp