QKunnen mensen uit het buitenland zich ook aanmelden voor de CRUSH-database?

Ja, mensen woonachtig buiten Nederland, kunnen zich ook aanmelden voor de CRUSH-database.

QWaar kunnen mensen zich aanmelden voor de CRUSH-database?

Mensen kunnen zich aanmelden via ushersyndroom@radboudumc.nl.

QIk heb al jaren geen gezichtsveldonderzoek en/of hoortest gehad, is het dan toch van belang dat ik me aanmeld voor de CRUSH-database?

Ja. Op dit moment denken we dat jaarlijks onderzoek zinvol is om de natuurlijke achteruitgang van het horen en zien te kunnen bekijken. Deze gegevens zijn van belang voor toekomstige behandelingen, zodat we die kunnen afzetten tegen de gemiddelde achteruitgang. Ook mensen bij wie de afgelopen jaren geen onderzoeken zijn gedaan, kunnen meedoen en adviseren we om vanaf nu deze onderzoeken wel jaarlijks te laten uitvoeren.

QHoe weet ik of ik Ushersyndroom heb?

Als er sprake is van gehoorverlies of doofheid gecombineerd met nachtblindheid en/of kokervisus is het raadzaam om genetisch te laten onderzoeken of er misschien sprake is van ushersyndroom.

QHoe kan ik laten uitzoeken welk gen bij mij aangedaan is?

Elk academisch ziekenhuis is in staat om vast te stellen of je Ushersyndroom hebt. Het klinisch onderzoek wordt door de KNO-arts (gehoor) en oogarts (zien) verricht, genetisch onderzoek kan door hen of door een klinisch geneticus aangevraagd worden. Je kunt ook een mail sturen naar ushersyndroom@radboudumc.nl, zodat we kunnen adviseren welk centrum in de buurt hiervoor het meest in aanmerking komt.

QAls ik mij aanmeld voor de database wat gaat er dan gebeuren?

Oude onderzoeksgegevens zullen opgevraagd worden, daarnaast zal het gehoor en het zicht onderzocht worden en zal er genetisch onderzoek verricht worden voor zover dat nog niet verricht is. Daarnaast worden algemene vragenlijsten voorgelegd om zo de factoren te identificeren die van invloed zijn op de achteruitgang van het horen en zien. Dit laatste kan alleen succesvol zijn wanneer we grote hoeveelheden patiënten in de database krijgen en kunnen onderzoeken.

QIk heb alleen RP, maar onlangs is gebleken dat ik een mutatie heb in één van de Usher-genen. Geldt deze CRUSH-database dan ook voor mij?

Aangezien er een mutatie in een Usher-gen gevonden is, kan het toch zinvol zijn om in de database opgenomen in verband met de mogelijke ontwikkeling van een genetische therapie voor Ushersyndroom. Het database-onderzoek kan daarnaast misschien ook verklaren waarom er bij jou alleen sprake is van RP en niet, zoals bij de meesten mensen met Usher, van een gehoorprobleem.

QMijn gegevens zijn al bekend bij het RD5000 project/database. Is het verstandig als ik mij ook voor deze CRUSH-database aanmeld?

De RD5000 database is alleen gericht op het zichtverlies en niet op het gehoorverlies. Daarom is aanmelding bij beide databases zinvol.

QIk heb mij ingeschreven in het Usher-register via de Usher Syndrome Coalition in Amerika. Is dit register hetzelfde als de CRUSH-database?

Het Usher-register  is een verzameling van alle mensen met Ushersyndroom wereldwijd per klinische type en bedoeld om mensen/lotgenoten met elkaar in contact te brengen. De CRUSH-database gaat veel verder. Naast het klinische type, de genetische uitslag bevat de database een verzameling van allerlei klinische gegevens, zoals audiogrammen en gezichtsveldonderzoeken om op deze manier het natuurlijk beloop  beter te kunnen vastleggen en een verklaring te vinden voor de grote individuele verschillen in gehoorverlies en zichtverlies tussen patiënten onderling.

QKan de CRUSH-studie en CRUSH-database alleen in het Radboudumc te Nijmegen plaatsvinden?

Ushersyndroom is één van de speerpunten van het wetenschappelijk onderzoek van de afdelingen KNO en Oogheelkunde van het Radboudumc in Nijmegen. In 2016 is het Radboudumc door minister Schippers erkend als het Landelijk Expertise Centrum voor Ushersyndroom. Momenteel zijn verschillende specialisten heel specifiek bezig met onderzoek naar Ushersyndroom. Daarbij wordt ook samengewerkt met andere academische ziekenhuizen in Nederland. De CRUSH database en CRUSH-studie vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen

QIk wil mij wel aanmelden voor de CRUSH-database, maar mijn broer/zus die ook Ushersyndroom heeft, wil dat niet. Kan ik mij dan toch aanmelden?

Natuurlijk kan dat. Ieder persoon heeft de vrijheid en ruimte om zelf te beslissen om zich wel of niet aan te melden. Onderzoek bij broers en zussen is wel zinvol, omdat het mogelijk kan leiden tot een verklaring voor de gevonden verschillen in ernst van het gehoorverlies en visusverlies tussen familieleden.

QIk woon helemaal niet in de buurt van Nijmegen, kan ik toch een keer een afspraak maken op het Radboudumc bij de specialist?

Iedereen met Ushersyndroom kan gezien worden. Hiertoe is een verwijzing van de huisarts nodig en deze kan gestuurd worden naar ushersyndroom@radboudumc.nl. De e-mail zal beoordeeld worden en vervolgens wordt u ingepland voor een bezoek aan de poliklinieken.

QGeldt deze CRUSH-database voor alle vormen van Ushersyndroom?

Ja.

QKan ik nog meedoen aan de CRUSH-studie?

Nee, er zijn inmiddels al voldoende deelnemers die meedoen aan de studie. Je kunt je uiteraard wel altijd aanmelden voor de CRUSH-database.

QStaat je vraag er niet bij?

Neem dan contact op met het Expertise Centrum Ushersyndroom