USH 1B
Dr. Alberto Auricchio uit Napels (Italië) doet onderzoek naar gentherapie voor USH 1B. Hij onderzoekt de mogelijkheid om een gezond MYO7A-gen met behulp van een dubbele AAV-vector af te leveren in het netvlies.
USH 1B
In 2018 is door Sanofi een klinische trial van gentherapie met behulp van een Lenti-virus gestart en inmiddels ook weer gestopt. Er is wel een tweede proef gestart die de lange termijn effecten volgt van degenen die hebben deelgenomen aan de beëindigde SAR421869-trial fase 1/2.
USH 1B
(Bron: SaveSightNow: status en inhoud onderzoek onbekend)
Ook Shannon Boye, Ph.D aan de Universiteit van Florida is bezig met de ontwikkeling van gentherapie met behulp van een dubbele AAV-vector voor USH 1B.
USH 1C
Gwenaëlle Géléoc is assistent-professor aan het Boston Children’s Hospital en de Harvard Medical School. Zij heeft onderzoek gedaan naar gentherapie voor USH 1C.
USH 1D
(Bron: Usher Coalition. Status en inhoud onbekend)
Een onderzoeksteam in Napels, Italië, heeft gentherapie getest in muizen- en varkensretina met USH 1D met behulp van drievoudige AAV-vectoren.
USH 1F
Livia Carvalho en het team, Universiteit van West-Australië, werken samen met Zubair Ahmed van de Universiteit van Maryland om gentherapie voor USH1F te ontwikkelen. Ze hebben een dubbele AAV vector ontwikkeld die wordt getest op effectiviteit in een USH1F-muismodel.
USH 1F
Alex Hewitt en het team van Centre Eye Research Australia (CERA) werken aan een onderzoek voor genbewerking om het verlies van het gezichtsvermogen van Usher 1F effectief te behandelen.
USH 1F
(Bron: Usher Coalition. Satus en inhoud onbekend)
Byrne en het team, Universiteit van Pittsburgh, ontwikkelen een ‘split gene dual vector system’ voor gentherapie. Deze benadering zou de de efficiëntie van virale vectoren moeten verhogen, waardoor een grotere gen-expressie wordt verwacht.
USH 1F
(Bron: Usher 1F Collaborotive)
Onderzoekers van de Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear en The Ohio State University hebben een mini-PCDH15 gen (USH1F) gecreëerd, wat een belangrijke stap is in de ontwikkeling van gentherapie voor USH1F. Bij het testen van de functie van het mini-gen op dove muizen met USH1F, registreerden onderzoekers een toename in de productie van het ontbrekende eiwit, waardoor de haarcellen geluid kunnen waarnemen en het gehoor hersteld wordt.
USH 1G
Saaïd Safieddine en Christine Petit van Institut Pasteur in Frankrijk zijn bezig met de ontwikkeling van gentherapie voor het USH1G-gen. Met behulp van een muismodel zijn wetenschappers er in geslaagd om met één enkele lokale injectie het gehoor en het evenwicht te herstellen.
USH 2A
Erwin van Wijk onderzoekt in het Radboudumc Nijmegen of de functionaliteit van verschillende artificiele, korte vormen van het USH2a eiwit (gecodeerd door zogenaamde “minigenen”) voldoende is om de achteruitgang van het zicht te remmen of zelfs te stoppen.
USH 2C
Erwin van Wijk is begin 2020 gestart met ‘mini genen’ onderzoek voor USH2C, getiteld ’Pre-clinical development of a minigene augmentation therapy for the future treatment of USH2C-associated retinitis pigmentosa’.
USH 2D
In een studie van de groep van Wade Chien (NIDCD, Bethesda, USA) werd een gezonde kopie van het whirlin gen middels een AAV vector afgeleverd aan het binnenoor van pasgeboren muismodellen waarin het whirlin gen is uitgeschakeld.
USH 3A
Een onderzoeksgroep van de University of Florida (Verenigde Staten), onder leiding van dr. Astra Dinculescu, werkt aan de ontwikkeling van gentherapie voor het netvlies van patiënten met Ushersyndroom type 3A.
USH 3A
Dr. Kumar Alagramam van het University Hospital in Cleveland (Ohio, Verenigde Staten) is bezig met onderzoek naar gentherapie gericht op de ontwikkeling van een behandeling van het progressief gehoorverlies bij patiënten met Ushersyndroom type 3A.
