In elke cel van ons lichaam zit een soort ‘eiwitmachine’. Deze machine leest de bouwtekening van de genen en gebruikt deze informatie om eiwitten te maken. Wanneer deze machine een zogenaamde “nonsense” mutatie tegenkomt in een gen, dan stopt de ​​productie van het eiwit dat gecodeerd wordt door dit betreffende gen. Dit leidt dan tot een verkort, niet-functioneel of zelfs afwezig eiwit. Ongeveer 35% van alle mutaties (veranderingen) in de Usher-genen zijn “nonsense” mutaties.

• Deleties:
  Een deletie houdt in dat er een klein stukje genetische code is verdwenen. Dit leidt tijdens de eiwitproductie tot een verkort, niet functioneel of afwezig eiwit.
• Inserties:
  Een insertie houdt in dat er een extra stukje genetische code is ingevoegd in een gen. Dit leidt tot een verstoring van de eiwitproductie, met als gevolg een niet functioneel of afwezig eiwit.

De nonsense, deleties en inserties geven de ‘eiwit-bouwmachine’ een signaal om te stoppen met het aflezen van het mRNA (stop codon) waardoor er geen normaal eiwit wordt aangemaakt.

Bij een fout in de pre-mRNA splicing wordt een deel van het gen niet opgenomen in het mRNA (exon-skipping), of er wordt juist een verkeerd deel in het mRNA opgenomen (pseudo-exon).

De splicing mutatie geeft de ‘eiwit-bouwmachine’ ook een signaal om te stoppen met het aflezen van het mRNA (stop codon) waardoor er geen normaal eiwit wordt aangemaakt.

Eiwitten zijn opgebouwd uit een keten van aminozuren. (1 codon vormt 1 aminozuur). Een “missense” mutatie in de genetische code leidt tot de verandering van een aminozuur in een ander aminozuur tijdens het proces van eiwitproductie. Het eiwit wordt in dit geval dus nog wel gemaakt, maar verliest door deze enkele fout zijn functie.

Een missense mutatie is een verandering die ervoor zorgt dat er verkeerde informatie wordt gegeven aan de ‘eiwit bouwmachine’. In tegenstelling tot nonsense mutaties en splicing mutaties zal de ‘eiwit bouwmachine’ niet stoppen maar een kleine afwijking in het eiwit aanbrengen. Deze kleine afwijking in het eiwit zorgt er voor dat het niet functioneel meer is.