Het gehoorverlies bij mensen met het Ushersyndroom type 2A blijkt niet stabiel te blijven zoals men vroeger dacht. Er is gemiddeld een achteruitgang van 5-10 dB per 10 jaar, maar er zijn onderling grote verschillen.
In het promotie-onderzoek van dr. Bas Hartel zijn 110 patiënten uit Nederland en Zweden met 2 mutaties op het USH2A-gen betrokken. Wereldwijd is dat tot op heden de grootste onderzoeksgroep van Usher-patiënten.

Bas Hartel heeft middels zijn promotie-onderzoek aangetoond dat de mate van progressie van het gehoorverlies bij mensen met het USH2A-gen gerelateerd is aan de verschillende combinaties van mutaties in dit gen.
Zo blijkt uit dit onderzoek dat het uitmaakt of je twee ernstige fouten hebt in het USH2A-gen, twee milde fouten, of een combinatie van een milde en ernstige fout. Bij mensen met twee ernstige mutaties in het USH 2A-gen blijkt het gehoorverlies sneller en sterker achteruit te gaan dan bij de andere twee groepen.

Het gehele wetenschappelijke artikel is via de button (in het Engels) te lezen.