Beheer cookie toestemming
Functioneel Always active
De technische opslag of toegang is strikt noodzakelijk voor het legitieme doel het gebruik mogelijk te maken van een specifieke dienst waarom de abonnee of gebruiker uitdrukkelijk heeft gevraagd, of met als enig doel de uitvoering van de transmissie van een communicatie over een elektronisch communicatienetwerk.
Voorkeuren
De technische opslag of toegang is noodzakelijk voor het legitieme doel voorkeuren op te slaan die niet door de abonnee of gebruiker zijn aangevraagd.
Statistieken
De technische opslag of toegang die uitsluitend voor statistische doeleinden wordt gebruikt.
De technische opslag of toegang die uitsluitend wordt gebruikt voor anonieme statistische doeleinden. Zonder dagvaarding, vrijwillige naleving door uw Internet Service Provider, of aanvullende gegevens van een derde partij, kan informatie die alleen voor dit doel wordt opgeslagen of opgehaald gewoonlijk niet worden gebruikt om je te identificeren.
Marketing
De technische opslag of toegang is nodig om gebruikersprofielen op te stellen voor het verzenden van reclame, of om de gebruiker op een site of over verschillende sites te volgen voor soortgelijke marketingdoeleinden.
Stichting Ushersyndroom steunt onderzoek naar persoonsgerichte behandelingen
RNA-therapie voor zeer zeldzame mutaties Stichting Ushersyndroom ondersteunt een nieuw onderzoeksproject onder leiding van Prof. dr. Rob Collin van het Radboudumc. Dit onderzoek, getiteld “Personalized Treatment for Retinal Disease Patients […]
Stichting Ushersyndroom zoekt: Voorzitter Raad van Toezicht
Het goede doel en de organisatie Ushersyndroom is een zeldzame ziekte. Mensen met Ushersyndroom (Ushers) zijn doof of slechthorend geboren en gaan, naarmate de tijd verstrijkt steeds slechter horen en […]
Een memorabel nalatenschap van onderzoek
Prof. dr. Hannie Kremer neemt afscheid na jarenlang onderzoek bij Hearing & Genes Doorbraken in genetische behandelingen voor gehoorverlies zijn wereldwijd volop in het nieuws. Dit soort successen zijn het […]
Sepul Bio (Théa) start met fase 2b klinische trial van ultevursen
EERSTE PATIËNT MET USH2A-GEASSOCIEERDE RETINITIS PIGMENTOSA BEHANDELD Sepul Bio heeft aangekondigd dat de eerste deelnemer is behandeld in de LUNA-studie, een Fase 2b klinische studie naar ultevursen, bij mensen […]
MARTINE GENIET WEER VAN FAVORIETE KERSTLIEDJE
Martine (53): “Het is zes uur ’s ochtends, tijd om Giggles, mijn geleidehond een plasje te laten doen en eten te geven. Terwijl hij in de tuin scharrelt, schenk ik […]
‘IK BEN OPEN OVER MIJN BEPERKING’
Op 28-jarige leeftijd kreeg Cindy Boer te horen dat ze Ushersyndroom heeft, een erfelijke aandoening die leidt tot progressieve doofheid en blindheid. Deze diagnose veranderde haar leven drastisch, maar Cindy […]
Run4Usher door de kokers van Thijs
‘Alsof je door twee wc rollen kijkt’ In een drukke supermarkt merkt Thijs Bouwman (30) niet dat iemand hem probeert te passeren. Pas als hij op zijn schouder wordt getikt, […]
10 jaar Run4Usher
Run4Usher viert 10-jarig jubileum tijdens Zevenheuvelenloop Afgelopen weekend vierde Run4Usher haar 10-jarige jubileum tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Wat begon als een bescheiden initiatief, is in tien jaar uitgegroeid tot […]
Gezinsgerichte behandeling Ushersyndroom: Samen & Sterk
Coping met Ushersyndroom binnen het gezin, hoe doe je dat? Gezinnen met een kind met de diagnose Ushersyndroom waren niet altijd tevreden over de ondersteuning die ze kregen. Vaak was […]
Zijn konijnenogen en cel modellen geschikt?
Beoordeling veiligheid en toxiciteit genetische pleisters Erfelijke netvliesziekten zoals Ushersyndroom (doofblindheid) zijn zeldzame aandoeningen die resulteren in een geleidelijk verlies van zicht. Als zodanig hebben ze een aanzienlijke impact op […]
Let USH Talk #4 Balans
Balanceren in je leven, hoe doe je dat? Op 31 mei 2024 vond de vierde en voorlopige laatste uitzending van Let USH Talk plaats. In deze online live editie […]
Het verhaal van Toos
Het leven is saaier Toos Schippers (72) heeft een buitengewoon leven geleid vol reizen en avonturen, ondanks dat ze Ushersyndroom heeft. Ushersyndroom zorgt ervoor dat zowel haar gehoor als zicht […]
Stichting Ushersyndroom lanceert de ‘Usher Crusher Grant’
We roepen internationale wetenschappers op om deze unieke kans te benutten en hun meest innovatieve onderzoeksvoorstellen in te dienen. Op 8 oktober opent Stichting Ushersyndroom officieel haar tweede internationale oproep […]
Eerste patiënt behandeld in klinische studie naar gentherapie voor Ushersyndroom type 1b
Op 16 september 2024 heeft AAVantgarde Bio, een biotechnologiebedrijf uit Italië, aangekondigd dat de eerste patiënt is behandeld in een klinische studie die de veiligheid en effectiviteit onderzoekt van een […]
Mauro’s leven met Ushersyndroom
Mauro Braaksma is een 18-jarige die leeft met zowel gehoorverlies als verslechterend zicht, een gevolg van Ushersyndroom. Maar Mauro wil niet gezien worden als een zorgenkindje en heeft geen behoefte […]
Lange termijn resultaten van cochleaire implantatie bij Ushersyndroom
Nieuwe inzichten uit onderzoek Recent onderzoek van Mirthe Fehrmann en collega’s van het Radboudumc heeft belangrijke nieuwe inzichten opgeleverd over de langetermijnresultaten van cochleaire implantatie (CI) bij mensen met het […]
Een belangrijke volgende stap in onderzoek naar USH2c
Erwin van Wijk (Radboudumc) heeft onlangs een grote subsidie ontvangen van de Foundation Fighting Blindness USA om een groot diermodel te creëren in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Klymiuk […]
Sport als levensverrijking
Het inspirerende verhaal van Sander Koomen Sander Koomen, een triatleet met Ushersyndroom, heeft zijn leven drastisch weten te veranderen door sport. In een moeilijke periode van zijn leven, waarin hij […]
#USH2025: International Symposium on Usher Syndrome
Na een lange pauze door de coronapandemie, zijn we verheugd om aan te kondigen dat het 5e International Symposium on Usher Syndrome, USH2025, plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni […]
‘Onze Carin’ op Times Square
Op 16 mei was het Global Accessibility Awareness Day. Microsoft besteedde hier uitvoerig aandacht aan door een evenement te organiseren in het Rijksmuseum in Amsterdam waar hun toegankelijkheidstechnologie werd gelanceerd […]
Overwin jezelf en verover de Zevenheuvelen
Stichting Ushersyndroom heeft al jarenlang een sterk team van Run4Usher tijdens de NN Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Ook dit jaar zijn we weer vol enthousiasme van de partij. Want in het […]
Global Usher Awareness Day 2024 wordt gevierd in Den Bosch
Na een geweldige Global Usher Awareness Day 2023 in het Spoorwegmuseum in Utrecht, organiseert de Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging in samenwerking met projectgroep Nederland wandelt voor Usher (Stichting Ushersyndroom) […]
Zolang er nog geen behandeling is blijft Tim fietsen
Twee weken na zijn succesvolle fietstocht van ruim 2.200 km van Hoofddorp naar het Spaanse Alicante in 2021, ontstond er al een nieuw plan. Gedreven door zijn eerdere prestatie wilde […]
Vriendengroep van Liesbeth
Usher Actie Rijnsburg is een vriendengroep die in actie komt voor hun vriendin Liesbeth en andere mensen met het Ushersyndroom. Zij organiseren allerlei acties en een jaarlijks terugkerend feest om […]
Wat zijn de beste biomarkers en eindpunten voor toekomstige trials?
NIEUW ONDERZOEK DANKZIJ VRIENDENGROEP ‘USHER ACTIE RIJNSBURG’ Ushersyndroom, gekenmerkt door perceptief gehoorverlies en progressieve Retinitis Pigmentosa (RP) vormt een uitdaging voor de medische wereld. Voor het meest betrokken gen, USH2A, […]
Wandel mee met ‘Nederland wandelt voor Usher’
DERDE EDITIE: ‘DAT GAAT NAAR DEN BOSCH TOE’ Nederland wandelt voor Usher is hét wandelevenement om geld in het zamelen voor Stichting Ushersyndroom. Het gezamenlijke doel is om zoveel mogelijk […]
Coen Verbraak in gesprek met Mark, Lucas en Martine
De Publieke Tribune Coen Verbraak in gesprek met ervaringsdeskundigen die alles weten over aanstaande doofblindheid en hoe daarmee te leren leven. Goed kunnen horen en zien is voor velen een […]
Ushersyndroom binnen het gezin
Wat is coping? Jouw copingstijl is de manier waarop jij omgaat met stress en problemen. ‘To cope’ betekent vertaald vanuit het Engels: ‘omgaan met’. Je bent in staat om op […]
Leven met Ushersyndroom: een speciale aflevering van De Publieke Tribune op NPO Radio 1
“Ik heb het naar mijn zin. Ik heb ook zin in de toekomst, ondanks dat ik weet dat me wel wat te wachten staat. Maar dat kan ik dragen.” Voor […]
Een kijkje in de wereld van Prof. Camiel Boon, oogarts
“Het oog is zo’n prachtig en wonderlijk klein orgaan, een supergespecialiseerd instrument waarmee we onze omgeving in al zijn schoonheid en complexiteit kunnen waarnemen.” Helaas kan er ook veel misgaan […]
Het Lifelong Vision-project
CONSORTIUM ONTVANGT 22 MILJOEN EURO In een ambitieuze poging om blindheid te bestrijden, heeft een consortium van vooraanstaande onderzoekers onder leiding van prof. Caroline Klaver van het Radboudumc de missie […]
Let USH Talk #4 Balans
Verhalen en tips van anderen Op vrijdagavond 31 mei presenteert Stichting Ushersyndroom de vierde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie staat in het teken van de zoektocht naar […]
Rik en An rennen de halve marathon in Gent
OM USHERSYNDROOM OP DE KAART TE ZETTEN “De diagnose krijgen dat je kind gehoorverlies heeft, kwam hard aan, maar daar zijn oplossingen voor. De diagnose Ushersyndroom krijgen was een mokerslag.” […]
Patiënt en onderzoeker: een dynamische duo
OPNIEUW SAMEN OP DE FIETS, MAAR NU EEN RACETANDEM MET VERSNELLINGEN In een opmerkelijke samenwerking tussen patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc wordt een cruciale vervolgstap mogelijk gemaakt […]
HOOP VOOR USH1B-PATIËNTEN
KLINISCHE TRIAL AAVANTGARDE GAAT STARTEN AAVantgarde Bio is een internationaal biotechnologiebedrijf gevestigd in Italië en mede opgericht door professor Alberto Auricchio. Hun primaire focus is het overwinnen van de beperkingen […]
jCyte start celtherapie fase 3 klinische trial voor RP
Het biotechnologiebedrijf jCyte bereidt zich voor om een fase 3-klinische trial in de VS te lanceren voor jCell-therapie na een succesvolle fase 2B en met toestemming van de Amerikaanse Food & Drug Administration (FDA). […]
Nu het nog licht is
Stel je voor dat je nu al weet dat binnen een paar jaar de wereld om je heen stil en donker zal worden. Wat als alledaagse bezigheden, zoals een kopje […]
Stichting ondersteunt innovatief onderzoek naar netvliesziekten
Ontwikkeling van een ‘netvlies-op-een-chip’ platform Een belangrijk nieuw onderzoek is gestart om hoop te bieden aan mensen met een erfelijke oogziekte zoals retinitis pigmentosa, het syndroom van Usher, maculadegeneratie en […]
ACHTER DE VOORDEUR
HEB JE USHERSYNDROOM NIET ALLEEN Bij de derde editie van Let USH Talk op 8 december 2023 stond het thema ‘Achter de voordeur, Ushersyndroom heb je niet alleen’ centraal. Het […]
Tim fietst 5.000 km van Amerikaanse west- naar oostkust voor dochter met Ushersyndroom
In maart stapt de 36-jarige Tim Schoeder opnieuw op de fiets voor zijn dochter. Twee jaar geleden fietste hij van Alicante naar zijn woonplaats Hoofddorp om geld in te zamelen […]
Feest voor je Oren op World Hearing Day
Zondag 3 maart is het World Hearing Day en dat gaan we vieren! Op deze dag vindt het ‘Feest voor je Oren’ plaats in Amsterdam. Dit evenement wordt georganiseerd door […]
Met de hoogtepunten van 2023 op naar 2024!
Natuurlijk kunnen we dit jaar niet afsluiten zonder een terugblik, op al die hoogtepunten, of liever gezegd lichtpuntjes van 2023. Want wat een fantastisch jaar was 2023 voor de Usher-community! […]
Théa ziet toch een mooie samenwerking met ProQR
Gisteren, 7 december, zijn Laboratoires Théa (Théa) en ProQR tot een overeenkomst gekomen. Théa heeft het hele oogheelkundig programma Sepofarsen en Ultevursen financieel overgenomen. Dat betekent dat Théa vertrouwen heeft […]
Expositie ‘Horen, Zien en Voelen’
In Valkenburg komt er op 28 januari 2024 iets bijzonders tot leven. De expositie “Horen, Zien en Voelen” zal het museum van Valkenburg omtoveren tot een ruimte waar kunst en […]
Let USH Talk #3: Achter de voordeur
Ushersyndroom heb je niet alleen Op vrijdagavond 8 december presenteert Stichting Ushersyndroom de derde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie zal in het teken staan van het thema […]
Toos heeft het syndroom van Usher
Toos: ‘De dokter vertelde me dat ik naast blind ook doof zou worden’ Op haar 21ste hoorde Toos Schippers dat ze blind zou worden. Dat dat werd veroorzaakt door het […]
Geen afterparty, wel loopfun!
Run4Usher is hét sportevenement voor mensen die van een uitdaging houden. Elk jaar in het 3e weekend van november rent een groot team van Run4Usher mee tijdens de Zevenheuvelenloop in […]
Doorstart klinische trial RNA-therapie voor USH2a beëindigd
UPDATE 27 september 2023 Half augustus meldden we dat ProQR Therapeutics, dat eerder haar twee veelbelovende klinische trials noodgedwongen moest stopzetten, in Laboratoires Théa (Théa) een nieuwe partner had gevonden […]
Oproep voor deelname aan onderzoek USH2c
Heb jij of heeft jouw kind de diagnose Ushersyndroom type 2c? Dan kun je mogelijk een bijdrage leveren aan het retrospectief onderzoek in het Amsterdam UMC. Een retrospectieve studie is […]
(H)erkenning van slaapproblematiek bij USH2a
Presentatie van Jessie Hendricks tijdens Usher Awareness Day op 16 september 2023 in het Spoorwegmuseum te Utrecht. Jessie doet haar promotieonderzoek in het Radboudumc in Nijmegen. Haar project gaat over […]
Een Usher Awareness Day om nooit te vergeten!
Een waar feest voor iedereen Op zaterdag 16 september werd de langgekoesterde wens om met elkáár Global Usher Awareness Day te vieren werkelijkheid! De contactgroep Ushersyndroom van de […]
„Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”
„Ik ben een pannenkoek”, praat Kian (5) een van zijn favoriete kinderseries na. Lachend springt hij heen en weer op de trampoline in de tuin in Beilen. Maar zijn toekomst […]
Wie ruimt ‘de troep’ van de kegeltjes op?
Nieuw onderzoek naar de oorzaak van blindheid door Ushersyndroom Een onderzoeksteam onder leiding van Dr. Ronald Roepman (www.roepmanlab.com) gaat in het Radboudumc onderzoek doen naar de onderliggende oorzaak van het zichtverlies […]
Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen
“Onze dochter heeft het Ushersyndroom en ik (en velen met mij) zet me in om ervoor te zorgen dat ze niet doof én blind hoeft te worden,” vertelt Gert-Jan Weijers, […]
‘Hoe doen zij dat?’ inspireert en motiveert
Afgelopen jaar konden jullie op onze socials weer genieten van de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’; vijf prangende vragen aan willekeurige Ushers en/of hun ouders. Hele herkenbare vragen […]
Over de landsgrenzen doneren aan Stichting Ushersyndroom
Nu ook mogelijk – met belastingaftrek – voor onze buren in België! Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (vanaf juni 2023). Transnational Giving […]
Familie komt in actie voor Ushersyndroom
Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël […]
“Alles voor een medicijn”
Nederland wandelt voor Usher Als ouders wil je maar één ding en dat is dat je kinderen gezond en gelukkig zijn: Als je kind wordt getroffen door een progressieve ziekte, […]
Samen feesten voor Ushersyndroom
Vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ deed het weer! Een groep enthousiaste vrienden, bekend als Usher Actie Rijnsburg, organiseert jaarlijks een spectaculair feest om geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. Dit […]
Het allereerste adgrv1-zebravismodel is gepresenteerd!
Onlangs is een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Cells over het wetenschappelijk onderzoek naar USH2C. Merel Stemerdink en haar collega’s in het Radboudumc hebben een zebravismodel ontwikkeld met een gendefect […]
Sterker door verlies en veerkracht
Zeer geslaagde tweede editie van Let USH Talk Voor de tweede editie van Let USH Talk schoven op 7 april jl. Lotte Driessen, Joyce de Ruiter en professor Manu Keirse […]
Twee kanten van het verhaal
Wanneer je wereld donker wordt Joyce de Ruiter was zestien jaar oud toen haar ouders haar moesten vertellen dat ze gediagnosticeerd was met het Ushersyndroom: een erfelijke aandoening die het […]
Licht aan het einde van de tunnel?
Niets meer kunnen horen – en dus niet meer kunnen genieten van muziek en moeite hebben met het voeren van gesprekken – of niet meer kunnen zien? Het antwoord op […]
‘Cash for Usher Fair’
Samen sterker voor een behandeling voor Ushersyndroom Erik en Gerda Ruigrok-van de Werve kregen afgelopen november het vreselijke nieuws dat hun zoontje Cash Ushersyndroom type 1 heeft. De diagnose bracht […]
Nederland wandelt voor Usher
Dit jaar vindt in de week voorafgaand aan de Global Usher Awareness Day de tweede editie van ‘Nederland wandelt voor Usher’ plaats. Loop in 1 of meer dagen vanuit een […]
Feestelijke dag voor iedereen!
Dit jaar organiseert de Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging in samenwerking met ‘Nederland wandelt voor Usher’ en Stichting Ushersyndroom op zaterdag 16 september een inspirerende dag tijdens Global Usher Awareness […]
Global Usher Awareness Day 2023
Meer bekendheid voor Ushersyndroom Op Global Usher Awareness Day is er wereldwijd extra aandacht voor Ushersyndroom. Niet alleen om meer bekendheid te krijgen voor deze zeldzame ziekte, maar ook voor […]
Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte
Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen Altijd werd gedacht dat slaap- en vermoeidheidsproblemen bij patiënten met het Ushersyndroom het gevolg zijn van verhoogde inspanningen ter compensatie […]
Arold wil de wereld mooier maken, voor het te laat is.
Arold Dingemans wil de wereld zien, voordat hij zélf niet meer kan zien: hij wordt langzaam blind en doof. En die wereld die hij nu met open ogen aanschouwt, wil […]
Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’
Nadat Koen de diagnose Ushersyndroom kreeg, ging met name zijn zicht achteruit. Hij moest noodgedwongen stoppen met zijn werk in de zorg, na 25 jaar normaal gefunctioneerd te hebben. […]
Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief
De wereld van Koen Versleijen wordt steeds kleiner. Letterlijk. Want Koen heeft Ushersyndroom: een zeldzame ziekte waardoor het is alsof hij door een smalle koker kijkt die steeds kleiner […]
Mutatie veroorzaakt wel – niet – wel blindheid
Janine Reurink beslist langdurige controverse met grote gevolgen voor de zorg Aanvankelijk was duidelijk dat een specifieke mutatie in het USH2A gen de oogziekte retinitis pigmentosa veroorzaakte. Spaans onderzoek ondermijnde […]
Sophie voelt de tijd tikken
Sophie heeft Ushersyndroom. Een zeldzame aandoening die in Nederland zo’n 1000 mensen treft. Uiteindelijk zal Sophie doof en blind worden, maar wanneer dat weet zij nog niet. Aan LINDA.meiden vertelt […]
Jenny ziet nog steeds de man op wie ze verliefd werd
Jenny en haar man lopen altijd in hand. Jenny vertelt:“We lopen niet hand in hand omdat we dat zo romantisch vinden, maar omdat mijn man anders ergens tegenaan botst.” Jenny’s […]
’Met mijn dochters alleen naar de Efteling voelde als een overwinning.’
Simone en haar verloofde Yves hebben samen twee dochters. Yves heeft uit een eerdere relatie nog een dochter en een zoon. Soms is het volle bak bij Simone met vier […]
Merel: ‘De mooiste dingen beleef je met je hart’
Merel de Zeeuw heeft Ushersyndroom. Ondanks de uitdagingen waar ze mee te maken heeft, heeft ze haar droombaan. Ze werkt -met enkele aanpassingen- als kinderverpleegkundige in Utrecht. Vanaf haar geboorte […]
Sander strijdt voor deelname aan de Paralympics
Sander is succesvol triatleet en heeft Ushersyndroom. Hij bereidt zich voor op kwalificatie voor de Paralympische Spelen van Parijs in 2024. Sander: “Het ‘meedoen is belangrijker dan winnen’ gaat voor […]
Françoise maakt het verschil via de politiek
Politiek was niet echt haar ‘ding’, maar sinds de gemeenteraadsverkiezingen in maart is Françoise Groenendaal uit Geldermalsen nu burgerraadslid in de fusiegemeente West Betuwe. Françoise heeft Ushersyndroom. De pilot Politieke […]
Enthousiaste vrijwilligers gezocht!
Voor de 10e editie van Run4Usher Elk jaar in het derde weekend van november staan er weer vele enthousiaste en energieke hardlopers klaar, die voor het Run4Usher-team willen uitkomen tijdens […]
Toekenning aan twee baanbrekende projecten
‘Moon Rocket Grant’ toegekend aan twee baanbrekende projecten Op dit moment is er nog geen behandeling voor Ushersyndroom, een aandoening die wereldwijd 400.000 mensen treft. Om een behandeling te vinden, […]
“Onze jongens zijn beide slechthorend geboren.”
Marja Renken-Ubbens (48), is getrouwd met Reint en samen hebben zij twee zoons, Coen (14 jaar) en Ruben (12 jaar). Ze wonen in Noord-Groningen waar ze een akkerbouwbedrijf hebben. “Onze […]
Onderzoek naar beste aanpak voor USH1B
Stichting Ushersyndroom kondigt met trots aan dat het een onderzoek zal financieren, waarbij met behulp van onder andere patiënt specifieke cel-modellen en een groot diermodel, de beste aanpak voor USH1B […]
Let USH Talk #2 Verlies & Veerkracht
De aanmelding voor dit online event is geopend Op vrijdagavond 7 april om 20.00 uur presenteert Stichting Ushersyndroom de tweede editie van ‘Let USH Talk’ met als thema ‘Verlies & Veerkracht’. […]
‘Liever iets doen dan machteloos aan de zijlijn staan’
In de maanden april en mei vorig jaar, fietste Tim Schroëder van Hoofddorp naar Alicante in Spanje. Met een helder doel voor ogen: 26 duizend euro inzamelen voor het onderzoek […]
“Mijn wereld wordt steeds stiller en donkerder”
Machteld heeft het ushersyndroom Een gezichtsveld alsof je door een rietje kijkt. Een gehoor met doffe klanken, alsof je onder water bent. Dat is de summiere belevingswereld van Machteld Cossee. […]
Terugblik op 2022
Een jaar geleden maakte Stichting Ushersyndroom bekend dat zij de mijlpaal van 1 miljoen Euro aan donaties heeft bereikt. Een enorm bedrag, bijna magisch te noemen! Dankzij de vele donaties, […]
Tranen als bron van informatie?
Stichting Ushersyndroom en Usher Syndrome Ireland financieren onderzoek voor USH1b Geven tranen informatie die belangrijk kan zijn voor een verbetering van de diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten? […]
Het onderzoek ‘Ontwikkeling van exon-excisietherapie’
In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen waarin bij patiënten erfelijke mutaties voorkomen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in […]
Reggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar Syndroom van Usher
Kun jij je voorstellen dat je niet alleen doof of slechthorend bent, maar ook nachtblind en langzamerhand helemaal je gezichtsvermogen verliest? Dit gebeurt bij patiënten met het Ushersyndroom. In Nederland […]
Van droom naar syndroom
Hij is slechtziend en slechthorend, maar dat weerhoudt Igor van Nunen uit Geertruidenberg er niet van om tuinen te ontwerpen en raadslid te zijn. ,,Ik wil niet bij de pakken […]
Feest van saamhorigheid tijdens Run4Usher
Het derde weekend van november staat al jaren bekend als hét hardloopevent van Stichting Ushersyndroom: Run4Usher! Een groot team van hardlopers liep afgelopen weekend, samen of individueel, de Zevenheuvelenloop in […]
Leven op z’n KOP
Stel je voor: je bent kerngezond maar ineens zet een heftige diagnose je leven op zijn kop. Ga je bij de pakken neerzitten of maak je er het beste van? […]
Klinische trials Celeste en Serius worden noodgedwongen stopgezet
ProQR Therapeutics moet noodgedwongen de veelbelovende klinische trials stopzetten, tenzij zij een nieuwe strategische partner vinden om door te kunnen gaan. Het bedrijf ProQR Therapeutics heeft in een recent persbericht […]
Langverwachte patiëntenbrochure is eindelijk beschikbaar!
De brochure: ‘Ushersyndroom’, is vanaf vandaag beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiëntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en foto’s kiezen tot […]
Overwin de Zevenheuvelen met het Run4Usherteam
Al jaren is Stichting Ushersyndroom met een groot team van Run4Usher aanwezig tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Uiteraard zijn we óók dit jaar weer van de partij. In het weekend […]
Let USH Talk #1
Op zaterdagochtend 15 oktober presenteert Stichting Ushersyndroom de eerste editie van ‘Let USH Talk’: een serie van online events over (leven met) Ushersyndroom. Gastsprekers vertellen hun verhaal en gaan tijdens […]
‘Zonder zien en horen, kan ik altijd nog ruiken en voelen’
Mijn toekomst Lucas Kenters (24) verwacht binnen ongeveer tien jaar blind en doof te worden. ‘Het slechte nieuws kwam zes dagen voordat ik aan een grote reis zou beginnen. Ik […]
’Wat zou het prachtig zijn als we dit wandelevent jaarlijks kunnen blijven organiseren’
Het event ’Nederland wandelt voor Usher’, is opgezet om zo veel mogelijk geld op te halen voor Stichting Ushersyndroom. René Schmidt en Arnold Meij zijn hierbij de drijvende kracht. Samen […]
Ouders willen hun guitige krullenbol Noa vooral laten genieten
Ze is een blij en vrolijk kind, een guitige krullenbol. Noa (bijna 3 jaar) is nogal ’doenerig’, zoals haar ouders het noemen. Het meisje heeft geen besef dat zij het […]
USHER? SO WHAT!
Stichting Ushersyndroom presenteert: USHER? SO WHAT! Een videopodcast serie met Joyce de Ruiter en Femke Krijger in gesprek over hun USH-life. Joyce is ambassadeur van Stichting Ushersyndroom, auteur en professioneel […]
Hoe doen zij dat?
Op onze socials worden in de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’ aan willekeurige Ushers en/of hun ouders vijf prangende vragen voorgelegd. Vragen waar iedereen wel een antwoord op heeft. De […]
Iedere keer wanneer jij mij ziet
Iedere keer wanneer jij mij ziet zie ik jou een stukje minder Dat is de snelheid waarmee het achteruit gaat Ik sta dichtbij je en kijk naar je lippen […]
‘Soms moet ik wachten tot mijn tolk is uitgelachen’
Gaby heeft Ushersyndroom en is fan van Neighbours: ‘Soms moet ik wachten tot mijn tolk is uitgelachen’ Een van de langst lopende soaps, het Australische Neighbours, komt morgen [red.; 28 […]
Femke heeft Ushersyndroom maar ziet nu meer dan ooit
Femke Krijger heeft het zeldzame Ushersyndroom. Op termijn zal ze langzaam steeds mee van haar gehoor en zicht kwijtraken. Dat besef kwam als een mokerslag bij haar binnen, maar inmiddels […]
‘Nederland wandelt voor Usher’
In september 2022 start het event ‘Nederland wandelt voor Usher’. Tijdens dit unieke evenement wandelt iedereen vanaf zijn of haar eigen woonplaats in 1, 2, 3 óf 4 dagen naar […]
GLOBAL USHER AWARENESS DAY 2022
Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij ‘International Usher Awareness Day’. Op deze dag, die tegelijk valt met de herfst-equinox, staat de zon loodrecht boven de evenaar […]
Fietsen om geld op te halen voor Usher
Wilte Jager (43) uit Burgum fietst vandaag de Elfstedentocht op een tandem. Dat gaat niet zonder slag of stoot. Door het syndroom van Usher ziet hij de wereld alsof hij […]
Zie je geen steek in het donker?
Dit is wat er in je ogen gebeurt als je nachtblind bent Zodra het licht uitgaat ziet de een haarscherp, en de ander geen hand voor ogen. Wat gebeurt er […]
Zeldzaam
In de rubriek ‘Persoonlijk’ van het Financieele Dagblad verschenen onlangs verhalen van wetenschappers die zelf lijden aan een zeldzame ziekte. Professionals met een weinig voorkomende aandoening vertellen. Cindy Boer hield […]
Tim haalt ruim 26 mille op voor onderzoek naar Ushersyndroom
Drie weken geleden zetten Tim Schroeder en zijn vriend Richard Hubert koers richting de Spaanse stad Alicante om geld op te halen voor onderzoek naar Ushersyndroom. Na een fietstocht van […]
Hoe is het om langzaamaan doof én blind te worden?
Voor velen is het een nachtmerrie: het verliezen van je zicht en gehoor. Voor Femke is het de realiteit, maar ze laat zich er allerminst door weerhouden om alles uit […]
Ivonne Bressers benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau.
Koning Willem-Alexander heeft Ivonne Bressers (56) benoemd tot Ridder n de Orde van Oranje-Nassau. Als voorzitter van en stuwende kracht achter Stichting Ushersyndroom, is zij voor de Usher patiëntengroep van […]
Nieuw type Ushersyndroom ontdekt: USH IV
Het team van het Expertisecentrum Erfelijke slechthorendheid van het Radboudumc heeft onlangs een nieuwe ontdekking gedaan: Ushersyndroom kent vier verschillende klinische types. Recentelijk hebben de onderzoekers, met Hedwig Velde als […]
“Zo zijn we niet getrouwd”
Femke Krijger (48) wordt doof en blind: “Ik dacht; Zo zijn we niet getrouwd!”. Op haar zestiende krijgt Femke de diagnose ‘Syndroom van Usher’ te horen. Ze zal langzaam haar […]
Blind vertrouwen op Omar
Blindengeleidehond Omar is dol op een uitdaging Toos Schippers uit Bussum zit sinds de pensionering van haar oude maatje Cooper midden in de fase van wennen aan een nieuwe blindengeleidehond. […]
De evenwichtskunstenaar
Femke Krijger heeft het syndroom van Usher. Door deze progressieve ziekte verliest ze haar zicht en gehoor – en daarmee het leven zoals ze dat kent, als jurist, moeder en […]
Run4Usher Zandvoort breekt alle records!
Op 27 maart jl. verscheen het team van Run4Usher samen met nog bijna 12.000 andere hardlopers aan de start van de Zandvoort Circuit Run. Deze prachtige lentedag was het decor […]
Onderzoek naar Ushersyndroom is veelbelovend
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, het landelijke expertisecentrum voor erfelijke slechthorendheid van […]
Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante.
Tim fietst om geld op te halen voor een medicijn voor zijn dochtertje Eleyna Tim Schroëder (36) is geen bloedfanatieke wielrenner. Bovendien heeft hij chronische pijn in zijn nek en […]
Joyce Musch te gast bij Gaaf bij de Graaf
In de uitzending van Gaaf met de Graaf (19 maart 2022), praat Helmut de Graaf met Carin de Bruin en Joyce Musch over Run4Usher, editie Zandvoort Circuit Run, het Ushersyndroom […]
Mooi en belangrijk goed doel tijdens Zandvoort Circuit Run
Na twee jaar van afwezigheid zal zondag 27 maart eindelijk de Zandvoort Circuit Run weer plaatsvinden. Rotary Zandvoort verbindt elk jaar een speciaal goed doel aan het evenement. Dit jaar […]
Als ik volledig blind ben, ga ik leren skiën
Op 28 februari, de internationale Zeldzame Ziekten dag vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen Onbegrip, onbekendheid en een gebrek aan effectieve behandelingen, zijn de problemen waar […]
Moon-Rocket Grant
Stichting Ushersyndroom opent een oproep voor subsidie: The Moon-Rocket Grant Het gebruik van het woord ‘Ushers’ voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis […]
Run4Usher, editie Zandvoort Circuit Run
Op zondag 27 maart aanstaande gaat de Zandvoort Circuit Run van start. Stichting Ushersyndroom is dit jaar door de Rotary Zandvoort tot hét goede doel verkozen. In de aanloop naar […]
Lynn rent samen met broer, moeder en oma voor Usher
Lynn Kuijpers (15) uit Deurne is sinds haar geboorte slechthorend, maar dat lijkt haar op dit moment weinig te belemmeren. Ze oogt als een gezonde, levenslustige tiener. Ze heeft sinds […]
Website copywriter (ca. 4 uur per week)
Bij voorkeur tenminste 1 dagdeel per week ook overdag beschikbaar Binnen de Stichting Ushersyndroom zijn vrijwilligers actief die zelf Ushersyndroom of iemand in de naaste omgeving met Ushersyndroom hebben. De […]
Pluk de dag!
Simone Marsé (39) is doof geboren en inmiddels ook slechtziend. Dat komt door het syndroom van Usher. Een progressieve ziekte waardoor ze steeds minder zal kunnen zien. Toch houdt dat […]
1 miljoen euro
Wat heeft Stichting Ushersyndroom ermee gedaan? We geven een overzicht en een kijkje in de toekomst. Minigenen USH2A In het Minigenen-project wordt het USH2a gen kunstmatig verkleind door specifieke onderdelen […]
Wat zou u doen met een miljoen?
Door: Nico de Milliano, Voorzitter Raad van Advies Stichting Ushersyndroom Stichting Ushersyndroom bereikt binnenkort een prachtige mijlpaal: nog voor het einde van dit jaar wordt het eerste miljoen binnengehaald. En […]
De laatste fase van de klinische trial RNA-therapie QR-421a is gestart
Voor patiënten met RP als gevolg van mutaties in exon13 van het USH2A-gen Sirius en Celeste zijn de namen van de nieuwe studies die vanaf begin december 2021 van start […]
Multidisciplinaire zorgvernieuwing voor Ushersyndroom
In oktober 2021 is het Radboudumc opnieuw erkend door het ministerie van VWS als expertise centrum Ushersyndroom. Deze erkenning, voor de komende vijf jaar, is een grote stap voorwaarts op […]
Mijn leven staat weer op de rit
Sander Koomen (43) uit Wormer is topsporter. Hij neemt deel aan paratriatlons en dat is érgens begonnen. ,,Juist de eerste stappen zijn voor iemand met een beperking vaak moeizaam.’’ Tegen […]
Ik stel niks meer in het leven uit
Joyce (36) kreeg zes jaar geleden de diagnose Ushersyndroom. Een aandoening waarbij het gehoor en zicht is aangetast. Joyce wordt langzaam doof en blind. Hoewel er boven haar toekomst een […]
Martijn speelt piano en drums in meerdere bigbands
Martijn Hiemstra (18) ontvangt een jeugdlintje vanwege zijn muzikaal talent en doorzettingsvermogen. Slechthorend was Martijn al vanaf zijn geboorte maar drie jaar geleden kreeg Martijn de diagnose ‘syndroom van Usher’. […]
Nieuw onderzoek: gentherapie testen
Met extra grote vectoren op mini netvliezen Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van het nieuwe onderzoek “Genetic drugs preventing blindness due to loss of USH2A function”, dat onlangs van start is gegaan. Het onderzoeksteam […]
Minigenen USH2A: stand van zaken
Door Erwin van Wijk, hoofdonderzoeker Radboudumc Foutjes in de code van het USH2A gen verklaren het ontstaan van Usher syndroom in ongeveer 50% van alle patiënten. Naast Usher syndroom kunnen […]
Run4usher_2021 @home challenge
Drie dagen voor de start van de Zevenheuvelenloop werd dit event gecanceld vanwege de hoog oplopende Corona besmettingen. Direct na dit teleurstellende nieuws is #Run4usher omgedoopt in de Run4Usher @Home […]
Hoe goed slaap jij? Laat het ons weten!
Door: Jessie Hendricks en Erwin van Wijk (Radboudumc Nijmegen) Vermoeidheid en slaapproblemen zijn letterlijk de meest gehoorde klachten bij mensen met (erfelijke) slechtziendheid. Deze klachten vinden echter figuurlijk geen gehoor […]
Stichting Ushersyndroom goed doel Zandvoort Circuit Run
Op zondag 27 maart 2022 vindt weer de populaire Zandvoort Circuit Run plaats. Als hardloper wil je één keer in je leven deze unieke race gelopen hebben. De Zandvoort Circuit […]
In gesprek GAAN! met … – RadioNPO1
Elke 3e zaterdag van september is het Internationale Usher Awareness Day. Op RadioNPO1 is er ook aandacht aan besteed. In deze podcast praten presentatrice Mai Verbij en de luisteraars met […]
Twee generaties op het witte doek
Leven met Usher én anderen inspireren Op International Usher Awareness Day 2021 beleefde de documentaire Stilte in de Nacht haar tv-première en verscheen vervolgens op YouTube. Hiermee is de documentaire […]
Magazine Hoe doen zij dat?
Ter gelegenheid van Usher Awareness Day 2021 Vandaag wordt tijdens Usher Awareness Day wereldwijd bekendheid gegeven aan de zeldzame aandoening Ushersyndroom. Zodat de impact van doof én blind worden beter […]
Colour me blind – Usher Awareness Day 2021
Singer-songwriter Jasper Steverlinck zingt over Ushersyndroom De Vlaamse singer-songwriter Jasper Steverlinck bracht in 2018 een song uit die hij schreef naar aanleiding van het persoonlijke verhaal van een vriendin. Haar […]
‘s Nachts zwemmen en overdag een dutje
Zebravissen met USH2a hebben een verstoord slaapritme Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de […]
Stichting Ushersyndroom kent subsidie toe aan Usher III Initiative voor ondersteuning patiëntendatabase
Een wereldwijde Usher III patiënten (USH3) database voor toekomstige trials. Dit jaar heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om […]
Run4Usher team weer aan de start van De Zevenheuvelenloop!
Goed nieuws! De Zevenheuvelenloop in Nijmegen gaat dit jaar door. Na de alternatieve versie van vorig jaar (Move4Usher) kunnen we dit jaar dus eindelijk weer als Run4Usher team aan de start […]
In première ‘Stilte in de Nacht’
De documentaire Stilte in de Nacht is 14 juni jl. in première gegaan in WestlandTheater De Naald in Naaldwijk. Nadat de première enkele malen door de corona-maatregelen uitgesteld moest worden, […]
Webshop “Love Ush” live!
Afgelopen week is de website van Stichting Ushersyndroom uitgebreid met een webshop! Met een feestelijke online opening, door de vrijwilligers die hebben meegewerkt aan de realisatie van de webshop, werd het […]
Onzichtbaar & Onhoorbaar
Merel de Zeeuw is werkzaam als verpleegkundige en kreeg een jaar geleden de diagnose te horen dat haar oogklachten gerelateerd zijn aan Retinitis Pigmentosa. De combinatie met haar aangeboren slechthorendheid […]
Een blik op de RUSH2A studie
In de internationale RUSH2a–studie van Jacque Duncan MD, University of California, San Francisco, worden 120 patiënten –verdeeld over 9 verschillende klinieken– gedurende vier jaar gevolgd. Binnen deze studie worden alleen syndromale (USH2a) en […]
Hoe gaat het met de mini-genen USH2c?
Inmiddels is het al bijna een jaar geleden dat het USH2c mini-genen onderzoek is gestart. Een 4-jarige studie die mogelijk is gemaakt door de cofinanciering van Stichting Ushersyndroom, CUREUsher en […]
Positieve resultaten van QR-421a Fase 1/2 Klinische Studie voor Ushersyndroom en RP
ProQR heeft positieve resultaten gepubliceerd van hun Fase 1/2 Stellar klinische studie naar QR-421a, een onderzoekstherapie voor de behandeling van Ushersyndroom en retinitis pigmentosa (RP) als gevolg van mutaties […]
Finn (2) heeft het zeldzame Syndroom van Usher
In december 2018 wordt Finn geboren. Hij slaagt niet voor de standaard gehoortest. Het gezin wordt doorgestuurd naar het ziekenhuis in Rotterdam, waar uit onderzoek blijkt dat Finn doof is. […]
Pilot “Coping met Usher”
Als jij of je kind de diagnose Usher krijgt, waar vind je dan ondersteuning om te leren omgaan met deze diagnose? Veel mensen met Usher -en hun naasten- geven aan […]
Als je gehoor óók achteruit gaat
In Nederland zijn 1,5 miljoen mensen slechthorend. Wat doet het met je als je dit op latere leeftijd krijgt en je een visuele beperking hebt? KNO-arts Ronald Pennings vertelt over […]
Die wandeltocht door Schotland kan later ook
Machteld heeft het Ushersyndroom, waardoor zij langzaam doof en blind wordt. ´Mijn eerste hoortoestel kreeg ik na mijn derde verjaardag. Rond een jaar of 14 werd het steeds moeilijker om […]
Hoe gaat het met de CRUSH studie?
CRUSH: de natuurlijke beloopstudie Een tussentijds verslag De CRUSH-studie is een studie binnen het Radboudumc naar het natuurlijk beloop van de progressie bij Ushersyndroom type 2a en USH2A geassocieerde niet […]
Hilda kan de buurt voelen dankzij 3D kaart van buurman
Een bakkerszaak bleek bij haar om de hoek te zitten. Hilda Pruijs (54) woont al negentwintig jaar in ‘haar’ straatje in de Utrechtse wijk Wittevrouwen. De Utrechtse lijdt aan het […]
Bied mee op gesigneerde wedstrijdshirts van FC Utrecht
EEN VEILING VOOR STICHTING USHERSYNDROOM Wil jij één van de écht gedragen en gesigneerde wedstrijdshirts van jouw favoriete FC Utrecht-spelers aan de muur? Dat kan! Tijdens de wedstrijd tegen ADO […]
‘Als moeder zie ik hun strijd en dat is soms verdrietig’
Zowel de zoon als dochter van Joke Bleijenbergh heeft het Ushersyndroom; ze zullen langzaam blind en doof worden. Joke en haar dochter Joyce vertellen hoe zij hiermee omgaan. Joke (63): […]
Joyce is studiogast in Waarheen, Waarvoor
Het programma van uitvaartverzorger Koop Geersing gaat over leven en dood, gebracht met een glimlach. Met ruimte voor een persoonlijk verhaal van een studiogast over de passies en uitdagingen in […]
Nobel lezing CRISPR/Cas9
met een digitale rondleiding door het vissenlab Het Radboud PUC of Science heeft in samenwerking met het Radboudumc een online Nobel lezing over CRISPR/Cas9 georganiseerd. Deze lezing werd op 10 december […]
’Het Ushersyndroom opent ook nieuwe deuren’
Lucas Kenters (22) uit Haarlem werd geboren met een ernstige gehoorafwijking. Op zijn 19e kreeg de student American Studies (RUG) de diagnose ’Ushersyndroom’; hij gaat een toekomst tegemoet waarin hij […]
Koomen’s leven staat momenteel in het teken van topsport
“Het is niet alleen die eindbestemming die mij motiveert: ik geniet van alles onderweg daar naartoe.” Door de gevolgen van het Ushersyndroom, waarbij mensen doof en blind worden, kende de […]
Wereldwijd onderzoek voor patiënten met USH 1c
Als jij het Ushersyndroom type 1C hebt, is jouw deelname van cruciaal belang voor het ontwikkelen van een behandeling. Natuurlijke beloop studies zijn een essentieel onderdeel om een behandeling voor […]
De eerste geluiden die Finn hoort
Enkele weken geleden kon Nederland kennismaken met het gezin Heiboer uit Veere. In het SBS6-programma ‘Mijn leven in hun handen’ waren Nathalie en Bennie te zien met hun zoontje Finn […]
De ontwikkelingen in het onderzoekslab
Ondanks de Coronacrisis die ons hele land al enige tijd in zijn greep houdt en ervoor gezorgd heeft dat het onderzoekslab van Erwin van Wijk in het Radboudumc voor een periode zijn […]
“We kijken niet naar de toekomst”
Finn (2) uit Veere heeft het syndroom van Usher. Nathalie en Bennie Heiboer hadden wel eens gehoord van de zanger Usher maar nog nooit van het syndroom van Usher. Dit […]
Is een behandeling voor USH 1B in zicht?
Oogarts dr. Ingeborg van den Born vertelt Een natuurlijk beloopstudie voor mensen met de diagnose Ushersyndroom type 1B is al enige tijd geleden gestart. Deze studie is ter voorbereiding op […]
Medewerkers van werkplaats echtWaar maken een uniek cadeau
Elk jaar worden alle medewerkers van de KNO-afdeling in het Radboudumc op hun verjaardag verrast met een cadeau. Een cadeau met een verhaal én een goed doel. Dit jaar is gekozen voor een beker […]
Over Winnaars
Lotte Driessen en Peter Mensink hebben elkaar bij toeval ontmoet. Peter leeft al langer met de diagnose Usher, Lotte weet sinds drie jaar dat ze Ushersyndroom heeft. Als Lotte het […]
Het leven houdt niet op met Usher
Lotte kreeg drie jaar geleden te horen dat ze doof en blind zou worden door het syndroom van Usher. ,,Ik had het gevoel dat mijn toekomst stilstond toen ik de […]
De toevallige ontmoeting
Lotte Driessen uit Zwolle krijgt een hartverscheurende diagnose: ze heeft het Ushersyndroom, waardoor ze doof én blind kan worden. Het bericht dompelt haar in diepe rouw: hoe moet ze verder […]
Kennisportaal over Usher
beantwoordt alle vragen In Nederland wonen 800 tot 1000 mensen met het Syndroom van Usher; wereldwijd zijn dat er 400 duizend. Mensen met deze erfelijke aandoening worden doof of slechthorend […]
Met Wouter aan mijn zij, kan ik zelfstandig zijn
Leonie Mengerink (42) had al vanaf haar puberteit last van nachtblindheid maar een link met een oogaandoening had ze nooit gelegd. Er zijn wel meer mensen die daar last van […]
Erwin van Wijk in podcast Stilte in de nacht.
De makers van de documentaire Stilte in de Nacht, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, spreken in hun tweede podcast-aflevering met dr. Erwin van Wijk. Erwin is hoofd […]
Als het niet lukt om de Olympische Spelen te halen, ga ik voor de Paralympische
Nikki de Punder (15) uit Breda wordt langzaam doof én blind, maar wil met haar paard naar de Olympische Spelen. Nikki is binnenkort te zien in de documentaire Stilte in […]
‘Ik wil niet leven alsof ik dood ga’
Lotte Driessen (30) uit Zwolle heeft het Ushersyndroom waardoor haar zicht en gehoor langzaam achteruit gaan. Ze gaat steeds minder zien en horen. De Zwolse is samen Peter Mensink binnenkort […]
Annouk in podcast ‘Stilte in de Nacht’
Toen zij 26 jaar was kreeg Annouk van Nunen de diagnose Ushersyndroom. In de Podcast van Stilte in de nacht, praat zij met de documentairemakers openhartig over haar verwerkingsproces. […]
Alles doen voordat het stil en donker is.
Dat ze straks blind en doof is, hangt als een zwaard van Damocles boven het hoofd van Joyce de Ruiter (36) uit Wateringse Veld. Toch gedijt ze. Over hoe ze […]
De droom van Peter en de wens van Lotte
Het is de droom van Peter Mensink (57) en de wens van Lotte Driessen (30) uit Zwolle om een keer auto te rijden. In het RTL4 televisieprogramma Over Winnaars, […]
Ik wil leven zonder angst
In het oktobernummer van Vogue wordt student en beginnend fotograaf Lotte Klaver (21) geïnterviewd over hoe het is om te leven met het syndroom van Usher, wat inhoudt dat ze […]
Ik haal nu alles eruit wat erin zit
In Tegenslag vertellen ondernemers, bestuurders, politici en kunstenaars over de dieptepunten in hun loopbaan. En hoe zij die te boven kwamen. Vandaag een interview met Joyce de Ruiter in Het […]
Na de verbouwing
Een huis vol handigheidjes Toen zijn gezichtsvermogen steeds verder achteruit ging, stonden Erik en Hettie Moll voor de keuze: verhuizen of verbouwen. Het werd het laatste. “Hier, zet deze bril […]
Crowdfunding voor documentaire ‘Stilte in de Nacht’
Joyce de Ruiter leeft al 20 jaar met de wetenschap dat haar wereld op een dag stil en donker zal zijn. Toen ze zestien jaar was kwam voor haar, net […]
Kom in actie voor Stichting Ushersyndroom
Het weekend van de Zevenheuvelenloop is al enkele jaren een belangrijke datum in de agenda voor Stichting Ushersyndroom. Het Run4Usher team zamelde de afgelopen jaren in Nijmegen een fiks bedrag […]
John Williams helpt op Usher Awareness Day!
Vandaag is het Usher Awareness Day! Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij deze dag die tegelijk valt met de herfst-equinox. Dan staat de zon loodrecht boven de evenaar […]
Ik denk liever niet aan de toekomst
‘Ik weet dat mijn zicht niet beter gaat worden, maar ik blijf met heel mijn hart hopen dat er een oplossing komt om de achteruitgang van mijn zicht te stoppen. […]
Het telefoontje met de diagnose overviel ons enorm
Susan Hilbrands (35) en haar partner Sander Anninga (35) hebben twee kinderen; dochter Elisa (4) en zoon Kian (2). Kian kreeg vrij snel na de geboorte de diagnose; Ushersyndroom type […]
‘Gevangen zitten in je eigen lijf, het was mijn grootste nachtmerrie.’
Stil in mij. Wat is erger: doof of blind worden? Voor Joyce, moeder van twee, is het geen keuze: ze wordt het allebei. ‘Gevangen zitten in je eigen lijf, het […]
‘In 2017 heb ik mijn eerste Nederlandse Kampioenschap gereden’
Joelle (19) heeft Ushersyndroom en heeft al een kleine kokervisus. Ze hield van voetbal of turnen maar dat ging niet meer. Ze bleek een natuurtalent in tandemwielrennen. ”In 2017 heb ik […]
HOERA! Alles wat jij wilt weten over Ushersyndroom is nu gebundeld!
Stichting Ushersyndroom lanceert het kennisportaal Ushersyndroom. Vandaag gaat een langgekoesterde wens van vele families met Ushersyndroom in vervulling. Informatie en kennis over Ushersyndroom is tot nu toe moeilijk vindbaar en […]
Ik heb levenshaast voor hem
Jackson heeft Ushersyndroom en is doof en wordt blind. Carolien de Bie, moeder van deze vierjarige kleuter: “Na de diagnose op de weg terug van het ziekenhuis dacht ik: ‘hoe […]
Een week nadat ik de diagnose kreeg, vertrok ik op een wereldreis.
Lucas kreeg zes dagen voordat hij naar Australië vertrok te horen dat hij lijdt aan het Ushersyndroom, een zeldzame aandoening waardoor je langzaamaan doof en blind wordt. “Ik had net mijn […]
‘Goedkope zonnebril beschermt net zo goed als dure merkbril’
De zon schijnt. Toch draagt lang niet iedereen een zonnebril. Hoe erg is dat? Dr. Suzanne Yzer, oogarts: “Het belang van een zonnebril wordt nog vaak onderschat.” Is een zonnebril […]
Er is zoveel moois dat er wél is.
Joyce de Ruiter was zestien jaar toen ze de diagnose Ushersyndroom kreeg. Ze was jong, stond midden in het leven en had allerlei toekomstdromen. Eén van haar artsen vertelt dat […]
Van voortdurend vechten wordt je alleen maar moe
Joyce de Ruiter is moeder van 2 dochters en heeft het Ushersyndroom: ze wordt langzaam doof en blind. Ze is nog steeds bang voor de toekomst maar haar paniekaanvallen hebben […]
Over een paar jaar ben ik doof en blind
Twintig jaar geleden werd bij Joyce (36) vastgesteld dat ze het Ushersyndroom heeft. “Sindsdien neemt mijn zicht en gehoor af. Ik kan nu zonder gehoorapparaat bijna niks meer horen en […]
‘Drie jaar na de diagnose stortte ik in, ik was op’
Zestien was ze toen ze de keiharde diagnose kreeg: het syndroom van Usher zou haar langzaam doof en blind maken. Eerst was ze in shock, toen ontbrandde haar vechtlust. Joyce […]
Hoe is het om gay en visueel beperkt te zijn?
“Blind zijn maakte me al een outcast, laat staan blind en gay” Winq sprak vijf mannen met een visuele beperking over leven en liefde. “Het mooiste dat mijn blindheid mij […]
Dove en bijna blinde Jeff ontroert en inspireert met lied
Doof is hij al vanaf zijn geboorte. En blind wordt hij ook. Op YouTube zingt Jeff Horsten in een zelfgeschreven lied over zijn beperkingen. De 23-jarige Waspikker heeft het Syndroom […]
ProQR maakt eerste resultaten bekend van STELLAR
Samenvatting van fase 1/2 analyse van QR-421a voor Ushersyndroom Vorig jaar is ProQR Therapeutics gestart met het testen van QR-421a in een fase 1/2 klinische trial. In deze trial is […]
Een genetisch pleister op maat voor zeer zeldzame mutaties.
Nieuw centrum voor RNA therapie opgericht voor kleine patiëntengroepen. Wetenschappers en artsen van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en het Radboudumc zijn gezamenlijk het Dutch Center for RNA Therapeutics […]
Rob wil graag een voorbeeld voor anderen zijn
Rob Boonen uit Zwaag bedenkt van alles om zijn dagelijks leven iets makkelijker te maken. Hij eet zijn rijst en pasta het liefst van een zwart bord en zijn drankje […]
‘Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is’
Ivonne Bressers (54) heeft het Usher-syndroom, een aandoening waardoor ze geleidelijk aan doof en blind wordt. Een genezing voor de ziekte is er nog niet. Maar goede zorg kan wel […]
‘Kian geniet overal intens van’
De Hoogeveense Kian Anninga (1) is geboren met het syndroom van Usher, een aandoening die zorgt voor doofheid en uiteindelijk ook blindheid. Vader Sander Anninga en moeder Susan Hilbrands zijn […]
Groot denken, klein doen!
In Nederland zijn ongeveer 1000 mensen met het Ushersyndroom. Stel je nu voor dat 1000 mensen een statiegeldactie bij hun in de buurt starten. Per supermarkt wordt er zo’n 250 […]
Over tien jaar zal Romy blind zijn
Romy was twaalf jaar toen ze hoorde van de artsen dat ze langzaam blind zal worden. Ze heeft het syndroom van Usher waardoor haar kegeltjes en staafjes in haar ogen […]
Behandeling Ushersyndroom: niet langer angstaanjagende zekerheid dat je doof en blind wordt
Patiënten met het Ushersyndroom hadden tot voor kort één zekerheid: dat ze vroeg of laat doof én blind zouden worden. Totdat ze de handen ineen sloegen en geld inzamelden voor onderzoek. […]
Ontwikkeling gentherapie voor groot USH2C-gen
Patiënt en onderzoeker vormen een tandem in wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een […]
Als triatleet ervaart Sander geen beperkingen.
Sander Koomen heeft een doel: als triatleet naar de Paralympische Spelen Sander Koomen (41) lijdt aan het erfelijke syndroom van Usher waardoor hij langzaam doof én blind wordt. ” Op […]
Natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart
Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om […]
De RUSH2a en de CRUSH studie
De RUSH2A en de CRUSH studie zijn inmiddels beide gestart in het Landelijk Expertisecentrum Usher syndroom in het Radboudumc te Nijmegen. Maar wat zijn nu de verschillen en de overeenkomsten? We […]
Martine’s idee voor Usher Awareness Day!
Afgelopen zaterdag was het de Internationale Usher Awareness Day. Ruim veertig wandelaars liepen de Dam tot Dam wandeltocht om aandacht te vragen voor Ushersyndroom. Het was een prachtige dag met veel zon […]
Ken je gen!
Ushersyndroom is een erfelijke zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1000 mensen met Ushersyndroom, maar nog lang niet iedereen is gediagnosticeerd. Nu de ontwikkelingen in wetenschappelijk onderzoek razendsnel gaan, roept […]
Studie naar het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan
Studie naar het dagelijks leven met een kunstmatig evenwichtsorgaan Een grote subsidie zodat een behandeling voor patiënten met een evenwichtsstoornis sneller beschikbaar komt De introductie van het kunstmatig evenwichtsorgaan komt […]
Project ‘Coping met Usher’
Onderzoek naar ondersteuning voor kinderen met Ushersyndroom en hun ouders Door de vroege DNA diagnostiek krijgen tegenwoordig ouders al vroeg te horen dat hun kind, naast de aangeboren doof- of […]
Genetische therapie voor Usher syndroom: toekomstmuziek of …?
Usher syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door aangeboren slechthorendheid in combinatie met een progressief verlies van het zicht. In een wereld die beheerst wordt door social […]
ProQR Therapeutics
Het Ushersyndroom heeft altijd een genetische oorzaak, een fout in het DNA leidt tot de afwezigheid van een essentieel eiwit voor zicht en gehoor. Biotech bedrijf ProQR Therapeutics uit Leiden […]
Hoe gaat het met de zebravissen?
HET ZEBRAVIS ONDERZOEK In het lab van Erwin van Wijk in het Radboudumc is er het afgelopen jaar flink wat progressie geboekt met de “genetische pleister” methodiek (exon-skipping methode) ter behandeling van […]
Internationale samenwerking met Ierse en Engelse patiënten.
Stichting Ushersyndroom heeft al enige jaren nauwe banden met Ierse en Engelse Usher-patiënten. Patiënten met Ushersyndroom zijn in Ierland en Engeland nauwelijks verenigd. Begin dit jaar is CUREUsher officieel opgericht. […]
Ik voel in mijn buik dat ik leef
‘Daar, in het park, stond ik weer met beide benen op de grond.’ Lotte Driessen kreeg op haar 27ste te horen dat ze doof en blind zal worden. ‘Ik voelde […]
Als je langzaam doof en blind wordt
Langzaam doof én blind worden. Het is moeilijk voor te stellen. Toch is dit voor mensen met Ushersyndroom de realiteit. KNO-arts en otoloog Ronald Pennings van het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom […]
CRUSH-studie en database voor de ontrafeling van Ushersyndroom
Stichting Ushersyndroom financiert de start van de CRUSH-studie, een natuurlijke beloop studie naar Ushersyndroom. Hiermee kan internationaal de basis gelegd worden voor toekomstige trials. Patiënten kunnen zich, met hun eigen […]
Patiënt en arts zetten samen eerste stap naar behandeling doofblindheid
Stichting Ushersyndroom financiert CRUSH-onderzoek Het expertisecentrum voor Ushersyndroom in Radboudumc in Nijmegen gaat starten met een natuurlijk beloop studie naar het Ushersyndroom. Een zeer belangrijke stap in het onderzoek naar […]
Een wetenschappelijk wondervis voor 50 cent
De zebravis, lieveling van biologen en medici, speelt een sleutelrol bij vele wetenschappelijke doorbraken. Het Nijmeegse lab is een goudmijn. Ze hebben er zelf geen notie van, maar de zebravisjes […]
Stichting Ushersyndroom financiert doorstart ‘mini-genen’
Stichting Ushersyndroom stelt een bedrag van €35.000 ter beschikking aan Radboudumc voor de doorstart van het onderzoek Minigenen bij Ushersyndroom. Het betreft onderzoek waarbij er hoop is voor alle mensen […]
Zebravis-onderzoek geeft hoop
Onderzoek naar de behandeling van Ushersyndroom Jarenlang leef je in de veronderstelling dat er voor de aandoening die jij en je dochter hebben geen behandeling is. Je bent slechthorend, hebt […]