Nu het nog licht is - Joyce Kaffa

Nu het nog licht is

Stel je voor dat je nu al weet dat binnen een paar jaar de wereld om je heen stil en donker zal worden. Wat als alledaagse bezigheden, zoals een kopje […]

Ontwikkeling van een ‘netvlies-op-een-chip’ platform

Stichting ondersteunt innovatief onderzoek naar netvliesziekten 

Ontwikkeling van een ‘netvlies-op-een-chip’ platform  Een belangrijk nieuw onderzoek is gestart om hoop te bieden aan mensen met een erfelijke oogziekte zoals retinitis pigmentosa, het syndroom van Usher, maculadegeneratie en […]

ACHTER DE VOORDEUR

HEB JE USHERSYNDROOM NIET ALLEEN Bij de derde editie van Let USH Talk op 8 december 2023 stond het thema ‘Achter de voordeur, Ushersyndroom heb je niet alleen’ centraal. Het […]

Tim fietst 5.000 km van Amerikaanse west- naar oostkust voor dochter met Ushersyndroom

In maart stapt de 36-jarige Tim Schoeder opnieuw op de fiets voor zijn dochter. Twee jaar geleden fietste hij van Alicante naar zijn woonplaats Hoofddorp om geld in te zamelen […]

Feest voor je Oren op World Hearing Day 

Zondag 3 maart is het World Hearing Day en dat gaan we vieren! Op deze dag vindt het ‘Feest voor je Oren’ plaats in Amsterdam. Dit evenement wordt georganiseerd door […]

Met de hoogtepunten van 2023 op naar 2024! 

Natuurlijk kunnen we dit jaar niet afsluiten zonder een terugblik, op al die hoogtepunten, of liever gezegd lichtpuntjes van 2023. Want wat een fantastisch jaar was 2023 voor de Usher-community! […]

Théa ziet toch een mooie samenwerking met ProQR

Gisteren, 7 december, zijn Laboratoires Théa (Théa) en ProQR tot een overeenkomst gekomen. Théa heeft het hele oogheelkundig programma Sepofarsen en Ultevursen financieel overgenomen. Dat betekent dat Théa vertrouwen heeft […]

Expositie ‘Horen, Zien en Voelen’

In Valkenburg komt er op 28 januari 2024 iets bijzonders tot leven. De expositie “Horen, Zien en Voelen” zal het museum van Valkenburg omtoveren tot een ruimte waar kunst en […]

Let USH Talk #3: Achter de voordeur

Ushersyndroom heb je niet alleen   Op vrijdagavond 8 december presenteert Stichting Ushersyndroom de derde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie zal in het teken staan van het thema […]

Toos heeft het syndroom van Usher

Toos: ‘De dokter vertelde me dat ik naast blind ook doof zou worden’ Op haar 21ste hoorde Toos Schippers dat ze blind zou worden. Dat dat werd veroorzaakt door het […]

Geen afterparty, wel loopfun!

Run4Usher is hét sportevenement voor mensen die van een uitdaging houden. Elk jaar in het 3e weekend van november rent een groot team van Run4Usher mee tijdens de Zevenheuvelenloop in […]

Doorstart klinische trial RNA-therapie voor USH2a beëindigd

UPDATE 27 september 2023 Half augustus meldden we dat ProQR Therapeutics, dat eerder haar twee veelbelovende klinische trials noodgedwongen moest stopzetten, in Laboratoires Théa (Théa) een nieuwe partner had gevonden […]

Oproep voor deelname aan onderzoek USH2c

Heb jij of heeft jouw kind de diagnose Ushersyndroom type 2c? Dan kun je mogelijk een bijdrage leveren aan het retrospectief onderzoek in het Amsterdam UMC. Een retrospectieve studie is […]

(H)erkenning van slaapproblematiek bij USH2a

Presentatie van Jessie Hendricks tijdens Usher Awareness Day op 16 september 2023 in het Spoorwegmuseum te Utrecht. Jessie doet haar promotieonderzoek in het Radboudumc in Nijmegen. Haar project gaat over […]

Een Usher Awareness Day om nooit te vergeten!

Een waar feest voor iedereen     Op zaterdag 16 september werd de langgekoesterde wens om met elkáár Global Usher Awareness Day te vieren werkelijkheid! De contactgroep Ushersyndroom van de […]

„Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”

„Ik ben een pannenkoek”, praat Kian (5) een van zijn favoriete kinderseries na. Lachend springt hij heen en weer op de trampoline in de tuin in Beilen. Maar zijn toekomst […]

Wie ruimt ‘de troep’ van de kegeltjes op? 

Nieuw onderzoek naar de oorzaak van blindheid door Ushersyndroom Een onderzoeksteam  onder leiding van Dr. Ronald Roepman (www.roepmanlab.com) gaat in het Radboudumc onderzoek doen naar de onderliggende oorzaak van het zichtverlies […]

Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen

 “Onze dochter heeft het Ushersyndroom en ik (en velen met mij) zet me in om ervoor te zorgen dat ze niet doof én blind hoeft te worden,” vertelt Gert-Jan Weijers, […]

‘Hoe doen zij dat?’ inspireert en motiveert 

    Afgelopen jaar konden jullie op onze socials weer genieten van de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’; vijf prangende vragen aan willekeurige Ushers en/of hun ouders. Hele herkenbare vragen […]

Over de landsgrenzen doneren aan Stichting Ushersyndroom

Nu ook mogelijk – met belastingaftrek – voor onze buren in België!   Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (vanaf juni 2023). Transnational Giving […]

Familie komt in actie voor Ushersyndroom

Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël […]

“Alles voor een medicijn”

Nederland wandelt voor Usher Als ouders wil je maar één ding en dat is dat je kinderen gezond en gelukkig zijn: Als je kind wordt getroffen door een progressieve ziekte, […]

Samen feesten voor Ushersyndroom

Vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ deed het weer! Een groep enthousiaste vrienden, bekend als Usher Actie Rijnsburg, organiseert jaarlijks een spectaculair feest om geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. Dit […]

Het allereerste adgrv1-zebravismodel is gepresenteerd!

Onlangs is een artikel gepubliceerd in het tijdschrift Cells over het wetenschappelijk onderzoek naar USH2C. Merel Stemerdink en haar collega’s in het Radboudumc hebben een zebravismodel ontwikkeld met een gendefect […]

Sterker door verlies en veerkracht

Zeer geslaagde tweede editie van Let USH Talk Voor de tweede editie van Let USH Talk schoven op 7 april jl. Lotte Driessen, Joyce de Ruiter en professor Manu Keirse […]

Twee kanten van het verhaal

Wanneer je wereld donker wordt Joyce de Ruiter was zestien jaar oud toen haar ouders haar moesten vertellen dat ze gediagnosticeerd was met het Ushersyndroom: een erfelijke aandoening die het […]

Licht aan het einde van de tunnel?

Niets meer kunnen horen – en dus niet meer kunnen genieten van muziek en moeite hebben met het voeren van gesprekken – of niet meer kunnen zien? Het antwoord op […]

‘Cash for Usher Fair’

Samen sterker voor een behandeling voor Ushersyndroom Erik en Gerda Ruigrok-van de Werve kregen afgelopen november het vreselijke nieuws dat hun zoontje Cash Ushersyndroom type 1 heeft. De diagnose bracht […]

Nederland wandelt voor Usher

Dit jaar vindt in de week voorafgaand aan de Global Usher Awareness Day de tweede editie van ‘Nederland wandelt voor Usher’ plaats.  Loop in 1 of meer dagen vanuit een […]

Feestelijke dag voor iedereen!

Dit jaar organiseert de Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging in samenwerking met ‘Nederland wandelt voor Usher’ en Stichting Ushersyndroom op zaterdag 16 september een inspirerende dag tijdens Global Usher Awareness […]

Global Usher Awareness Day 2023

Meer bekendheid voor Ushersyndroom Op Global Usher Awareness Day is er wereldwijd extra aandacht voor Ushersyndroom. Niet alleen om meer bekendheid te krijgen voor deze zeldzame ziekte, maar ook voor […]

Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte

Beperking zicht is niet de motor van vermoeidheid en slaapproblemen Altijd werd gedacht dat slaap- en vermoeidheidsproblemen bij patiënten met het Ushersyndroom het gevolg zijn van verhoogde inspanningen ter compensatie […]

Arold wil de wereld mooier maken, voor het te laat is.

Arold Dingemans wil de wereld zien, voordat hij zélf niet meer kan zien: hij wordt langzaam blind en doof. En die wereld die hij nu met open ogen aanschouwt, wil […]

Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’

  Nadat Koen de diagnose Ushersyndroom kreeg, ging met name zijn zicht achteruit. Hij moest noodgedwongen stoppen met zijn werk in de zorg, na 25 jaar normaal gefunctioneerd te hebben. […]

Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief

  De wereld van Koen Versleijen wordt steeds kleiner. Letterlijk. Want Koen heeft Ushersyndroom: een zeldzame ziekte waardoor het is alsof hij door een smalle koker kijkt die steeds kleiner […]

Mutatie veroorzaakt wel – niet – wel blindheid

Janine Reurink beslist langdurige controverse met grote gevolgen voor de zorg Aanvankelijk was duidelijk dat een specifieke mutatie in het USH2A gen de oogziekte retinitis pigmentosa veroorzaakte. Spaans onderzoek ondermijnde […]

Sophie voelt de tijd tikken

Sophie heeft Ushersyndroom. Een zeldzame aandoening die in Nederland zo’n 1000 mensen treft. Uiteindelijk zal Sophie doof en blind worden, maar wanneer dat weet zij nog niet. Aan LINDA.meiden vertelt […]

Jenny ziet nog steeds de man op wie ze verliefd werd

Jenny en haar man lopen altijd in hand. Jenny vertelt:“We lopen niet hand in hand omdat we dat zo romantisch vinden, maar  omdat mijn man anders ergens tegenaan botst.” Jenny’s […]

’Met mijn dochters alleen naar de Efteling voelde als een overwinning.’

Simone en haar verloofde Yves hebben samen twee dochters. Yves heeft uit een eerdere relatie nog een dochter en een zoon.  Soms is het volle bak bij Simone met vier […]

Merel: ‘De mooiste dingen beleef je met je hart’

Merel de Zeeuw heeft Ushersyndroom. Ondanks de uitdagingen waar ze mee te maken heeft, heeft ze haar droombaan. Ze werkt -met enkele aanpassingen- als kinderverpleegkundige in Utrecht. Vanaf haar geboorte […]

Sander strijdt voor deelname aan de Paralympics

Sander is succesvol triatleet en heeft Ushersyndroom. Hij bereidt zich voor op kwalificatie voor de Paralympische Spelen van Parijs in 2024. Sander: “Het ‘meedoen is belangrijker dan winnen’ gaat voor […]

 Françoise maakt het verschil via de politiek

Politiek was niet echt haar ‘ding’, maar sinds de gemeenteraadsverkiezingen in maart is Françoise Groenendaal uit Geldermalsen nu burgerraadslid in de fusiegemeente West Betuwe.  Françoise heeft Ushersyndroom. De pilot Politieke […]