ONZE WETENSCHAPPELIJK ADVIESRAAD

De leden van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) beoordelen de onderzoeksvoorstellen die bij Stichting Ushersyndroom zijn aangevraagd of via Uitzicht zijn binnengekomen. Hierbij kijken ze naar de kwaliteit, relevantie en haalbaarheid van het voorstel. Aan de hand van de vier thema’s die moeten leiden tot onze Moonshot: “In 2030 is Nederland bekend met Ushersyndroom en zijn diagnose, zorg en behandeling standaard geworden”, worden aanvragen beoordeeld.

Op basis van de beoordelingen van het advies van de WAR wordt een subsidie aanvraag toe- of afgewezen door het bestuur van Stichting Ushersyndroom. Het bestuur kan besluiten om een gedeelte van de gevraagde subsidie toe te kennen of het gehele benodigd bedrag.

Het onderzoek kan pas van start gaan als in de gehele financiering is voorzien. 

De voortgang van de lopende onderzoeken 

Tijdens de looptijd van het onderzoek houdt de Wetenschappelijke Adviesraad het verloop goed in de gaten. Bij alle onderzoeken ontvangt Stichting Ushersyndroom een eindrapport en -presentatie. Als de looptijd meer dan één jaar is, ontvangt Stichting Ushersyndroom ook een mid-term review bijeenkomst (beoordeling halverwege). Als er onvoldoende voortgang is, kan Stichting Ushersyndroom de financiering tussentijds stoppen.

ONDERZOEKSAGENDA

Wetenschappelijk onderzoek is cruciaal om diagnose, behandeling en zorg mogelijk te maken en te verbeteren. De Stichting fungeert als ontmoetingsplek en kennisplatform voor patiënten en hun omgeving, behandelaars en onderzoekers. Daardoor zijn we een belangrijke speler als het gaat om het bevorderen van wetenschappelijk onderzoek.

Stichting Ushersyndroom wil specifiek investeren in terreinen waar wetenschappers doorbraken kunnen worden gerealiseerd en die een grote impact hebben op mensen met Ushersyndroom en hun naasten. We verwachten met deze investeringen de grootste kans te hebben om ons doel te bereiken: ‘In 2030 is Ushersyndroom bekend in Nederland en is diagnose, zorg en behandeling standaard geworden”.

ROLAND THIJS

Ik ben een academisch neuroloog werkzaam in het LUMC en SEIN. Ik ben nauw verbonden met de stichting vanwege de ziekte van mijn dierbare vrouw. In de WAR van Stichting Ushersyndroom kan ik mijn academische ervaringen delen en zodoende helpen bij het wetenschappelijke onderzoek naar Usher syndroom.

Onderzoek is de enige manier om deze ingrijpende ziekte te keren. Of het onderzoek ook leidt tot doorbraken, staat of valt bij een juiste vraag en een goede uitvoering. Daar wil ik bij WAR goed op toezien.

CINDY BOER

Ik ben werkzaam als wetenschappelijk onderzoeker aan het Erasmus MC, gespecialiseerd in de genetica. Van jongs af aan ben ik al bekend met Ushersyndroom en meerdere leden van mijn familie hebben ook Ushersyndroom. Met name mijn oma, mijn grote voorbeeld en heldin. Zij was ook altijd geïnteresseerd in wetenschap en al tijdens mijn studie lichtte ik mijn oma in over de laatste ontwikkeling omtrent wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom. Toen ik zelf in 2017 de diagnose Ushersyndroom kreeg, was dit voor mij een een nog grotere motivatie om mijn kennis te gebruiken om zoveel mogelijk te weten te komen over Ushersyndroom en deze mogelijk nuttig te gebruiken.

Daarom, toen ik in contact kwam met Stichting Ushersyndroom wist ik gelijk dat ik hier mijn kennis en ervaring voor wilde inzetten. Wetenschappelijk onderzoek is de manier om behandelingen te vinden voor alle Usher-patiënten. Dit is wat Stichting Ushersyndroom wil verwezenlijken, en ik wil daar aan bijdragen door deel te nemen in de Wetenschappelijk Advies Raad.

DONNA OLIVIA DEBETS

Mijn naam is Donna Olivia Debets en ik ben werkzaam als wetenschapper bij het farmaceutisch startup bedrijf Ambagon Therapeutics in Eindhoven. Hier ben ik gestart na mijn promotietraject aan de Universiteit van Utrecht, waarbij ik mij gespecialiseerd heb in de expressie en functie van eiwitten in kanker.
Ik ben met het Ushersyndroom in aanraking gekomen via mijn nichtje en ben zodoende betrokken geraakt bij de Stichting Ushersyndroom. Als WAR-lid hoop ik mijn wetenschappelijke en biochemische kennis in te kunnen zetten om bij te dragen aan gedegen wetenschappelijk onderzoek naar deze aandoening. De grote stappen die zijn gezet binnen de wetenschappelijke wereld maken dat ik geloof dat solide onderzoek kan leiden tot grote verbeteringen voor mensen die lijden aan deze ziekte.

EMILE COSSEE

Mijn motivatie om zitting te nemen in de WAR is, omdat mijn dochter Machteld vanaf haar zeventiende jaar bekend is met Ushersyndroom. Gedurende 34 jaar werkte ik als huisarts in Haarlem, nu enige jaren niet meer praktiserend, en ik ben erg geïnteresseerd in de achtergronden van deze ziekte en de eventuele behandeling.
In 1993, toen we nog niet op uitgebreide schaal internet hadden, was het veel zoeken en Machteld en ik bezochten vele bijeenkomsten van de toenmalige patiëntenvereniging. Bij die gelegenheden trof ik steeds een groep positief ingestelde “Usherianen”, die gretig alle nieuwigheden opnamen, maar tegelijk ook wisten, dat het niet de verwachte behandeling van hun aandoening inhield. Bij deze verdere zoektocht wil ik mijn steentje bijdragen in de WAR samen met andere stimulerende mensen met medische achtergrond.

AANVRAAG PROCEDURE
Stichting Ushersyndroom beoordeelt in een aantal stappen of je onderzoek in aanmerking komt voor financiering. Ga je het onderzoek met onze steun uitvoeren, dan volgt naast een tussentijdse voortgangsrapportages, ook een presentatie en eindevaluatie.

INSCHRIJVEN VOOR DE NIEUWSBRIEF

Je ontvangt twee-maandelijks updates over belangrijke onderzoeken, indrukwekkende verhalen en de leukste acties en evenementen.

BROCHURE USHERSYNDROOM

Deze brochure is voor iedereen die te maken heeft met, of meer wil weten over, Ushersyndroom. De brochure geeft informatie over de diagnose Ushersyndroom.