Tag Archief van: kind

Familie komt in actie voor Ushersyndroom

Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt

Gabriël met zijn grote groen ogen beginnen te glinsteren als hij zijn plastic ijscowagen ziet staan.  en oma

Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël Ushersyndroom heeft. Dit hebben ze gedaan omdat het gezin dit jaar meedoet aan de tweede editie van ’Nederland wandelt voor Usher’, een evenement om geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling.

In de hoek van de woonkamer bij de familie Gorgis, staat een plastic ijscowagentje. De grote groene ogen van Gabriël beginnen te glinsteren. „Van opa en oma”, roept hij vol trots. De kleine ijscoman drukt op een knop en er komt een vrolijk deuntje uit het wagentje. Vader Bashaar begint te lachen. „Je moest eens weten, hij schept wel twintig ijsjes per dag.”

Op het eerste gezicht lijkt het alsof er niets aan de hand is met de 4-jarige Gabriël Gorgis uit Schagen. Hij loopt trots door de woonkamer met zijn Peppa-knuffel, een verjaardagscadeau dat hij vorige week heeft gekregen. Wie beter kijkt, ziet dat het jochie twee kleine gehoorapparaatjes draagt. Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt.

Usher-genen
„Het Ushersyndroom ontstaat door veranderingen in de genen en het wordt van ouder op kind doorgegeven als beide ouders deze specifieke verandering in het Usher-gen dragen”, vertelt moeder Lela.

„De veranderingen in de Usher-genen hebben invloed op de oren en ogen. Dit kan leiden tot problemen met het gehoor en gezichtsvermogen, waaronder gehoorverlies en geleidelijke vermindering van het zicht. Op volwassen leeftijd worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Er is veel variatie in de mate van het gehoor- en zichtverlies. Sommige kinderen worden slechthorend geboren en andere kinderen worden doof geboren en hebben geen functionerend evenwichtsorgaan. Dat heeft invloed op hun vermogen om te leren zitten en lopen. Alle kinderen met de diagnose Ushersyndroom gaan op kinderleeftijd ook slechter zien. In Nederland hebben ongeveer duizend mensen dit syndroom. Wereldwijd zijn er ongeveer vierhonderdduizend mensen die ermee leven.”

De ernst van de problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Lela knikt. „Het was tijdens de coronaperiode dat Gabriël de diagnose kreeg. Zodra je een kindje krijgt, voert het consultatiebureau een gehoortest uit. Bij onze zoon faalde deze test drie keer, waarna we werden doorverwezen naar het ziekenhuis. Daar onderging hij verschillende onderzoeken, het was verschrikkelijk. Als kleine baby lag hij daar met allerlei plakkertjes op zijn lichaampje. We voelden ons machteloos. Uiteindelijk bleek uit een DNA-test dat hij Usher type 2 heeft. Ik weet het nog heel goed: ik was alleen met mijn zoontje in het ziekenhuis en moest het kamertje van de arts in. Daar kreeg ik het te horen. Ik begreep er niets van, want ik had nog nooit van Ushersyndroom gehoord. Ik wilde huilen, maar hield me groot voor mijn kindje.”

Ik maak me vaak zorgen
„En dan stort je wereld echt in”, zucht Bashaar. „Ik was enkel maar boos. Boos op de artsen, boos op het ziekenhuis en boos op de wereld. Ik dacht dat iemand een fout moest hebben gemaakt. Achteraf gezien realiseer ik me dat ik het gewoon niet wilde geloven. Dit is niemands fout. Gabriël heeft gewoon pech. Nu, vier jaar later, heb ik het kunnen accepteren en bekijken we het leven anders. We nemen onze zoon overal mee naartoe, laten hem alles zien en genieten van elke dag. Toch maak ik me vaak zorgen. Hoe zal zijn toekomst eruitzien en zal hij ooit zijn rijbewijs kunnen halen of een carrière krijgen? We hebben geen idee hoe snel zijn gehoor en zicht zullen verslechteren. Op dit moment zijn zijn ogen gelukkig nog goed.”

Soms is het behoorlijk emotioneel
„We hebben het lange tijd voor onszelf gehouden”, zegt Bashaar. „Alleen familieleden en bepaalde vrienden waren op de hoogte van de situatie van onze zoon. Dit kwam doordat we het eerst zelf moesten verwerken. Nu we het openbaar hebben gemaakt, komen alle herinneringen aan zijn diagnose weer naar boven, en dat kan soms behoorlijk emotioneel zijn. Maar het is allemaal met een goed doel: meer bewustwording creëren over Usher.’’

“Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Voor een meneer met Ushersyndroom gezorgd
„Gabriël krijgt hoe dan ook een carrière”, zegt Lela vastberaden. „Het is een ontzettend lieve, slimme en rustige jongen. Ik werkte in de zorg en heb ooit voor een patiënt gezorgd die ook Ushersyndroom had. Die meneer was in de zeventig. Het was confronterend en fijn tegelijk. Ik heb hem over onze zoon verteld en stelde hem verschillende vragen. Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Nederland wandelt voor Usher
Dit jaar zamelt het gezin voor het eerst geld in voor Stichting Ushersyndroom. „Tijdens Nederland wandelt voor Usher lopen negentien teams in één of meerdere dagen vanuit een willekeurige locatie in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht”, vertelt Bashaar.

„We hebben ons eigen team opgericht. We ontvangen nu al veel reacties en steun, en daar zijn we ontzettend dankbaar voor. We willen ook benadrukken dat het ingezamelde geld niet naar onze zoon gaat, maar naar de stichting om onderzoek te financieren naar Ushersyndroom. We hopen dat we in de toekomst hiermee patiënten kunnen helpen. Op dit moment hebben we al ruim 3300 euro opgehaald met ons eigen team, dus we gaan de goede kant op. Het is het minste wat we kunnen doen in deze situatie.”

Stichting Ushersyndroom
Er is nog geen behandeling om de achteruitgang van het gehoor en zicht te kunnen stoppen. Stichting Ushersyndroom financiert wetenschappelijk onderzoek naar een effectieve behandeling, zodat kinderen met Ushersyndroom niet langer meer doof én blind hoeven te worden. Wie team Gabriël wil steunen tijdens Nederland wandelt voor Usher, kan doneren via stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/gabriel

Bron: NH Dagblad

Lees ook de verhalen van andere wandelteams.
Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen
“Alles voor een medicijn”

“Onze jongens zijn beide slechthorend geboren.”

Marja Renken-Ubbens (48), is getrouwd met Reint en samen hebben zij twee zoons, Coen (14 jaar) en Ruben (12 jaar). Ze wonen in Noord-Groningen waar ze een akkerbouwbedrijf hebben.

“Onze jongens zijn beide slechthorend geboren. Coen kreeg al snel ook een bril dus er was regelmatig controle bij de oogarts.” Toen hij 9 jaar was stuurde de oogarts hem door voor genetisch onderzoek omdat hij toch een afwijking zag in de ogen.

Uit het genetisch onderzoek bleek dat Coen het Syndroom van Usher heeft. Omdat Ruben ook slechthorend is hebben Marja en Reint hem ook laten onderzoeken. Ruben bleek hetzelfde te hebben. De uitslag kwam een dag na het overlijden van Marja’s vader, dat was voor Marja een zware dag. Beide jongens hebben het Ushersyndroom type 2A. Marja en Reint hadden hiervoor nog nooit van gehoord van het Ushersyndroom. “Het was wel schrikken. We hebben het de jongens wel direct verteld, zodat ze weten wat er aan de hand is.”

De jongens helpen graag een handje mee
In het dagelijks leven helpt Marja haar man op hun bedrijf. “Wij hebben geen personeel en doen bijna alles samen. We telen pootaardappelen, tarwe en suikerbieten. De jongens helpen graag een handje mee. Vooral in de zomervakantie. Het is dus een echt familiebedrijf.” Marja is geboren op een boerenbedrijf, dus het werk was haar niet onbekend.

Naast het werk in hun eigen boerenbedrijf is Marja oproepkracht bij het zeehondencentrum in Pieterburen. Daar verzorgt zij de zeehonden en reageert zij op strandingen bij de dijk. “Dan moet ik kijken of een dier naar de opvang moet of niet.” De jongens helpen ook vaak mee. “Ik weet niet anders dan dat ik altijd al gek was op dieren. Ik had vroeger ook een pony, konijnen, kippen, honden, katten, alles kwam voorbij. Bij mij lag er vroeger geen pop in de kinderwagen, maar een kat.” Marja fietst veel, voornamelijk langs de dijk, en zij is gestart met hardlopen sinds de Usherrun in Zandvoort. “Verder spelen we, vooral Coen en ik, bordspellen zoals Nemesis en Spirit Island, dat is onze gezamenlijke hobby.”

Peuterschool
Zodra Marja en Reint erachter kwamen dat de jongens slechthorend waren, kregen ze ondersteuning van Kentalis. In het begin niet zoveel. Toen Coen 2 jaar werd is hij gestart in het peutergroepje op de Guyot school in Haren. Dat was twee ochtenden per week. Marja bracht hem altijd zelf en bleef daar in Haren samen met Ruben. “we kregen soms les in gebarentaal.” Toen Coen 3,5 jaar was is hij naar de Tine Marcusschool gegaan in Groningen. Zijn taalontwikkeling bleef wat achter, dus dat leek Marja en Reint toen de juiste keuze. Daar bracht Marja Coen altijd zelf naar toe en haalde hem ook weer op, 5 dagen in de week.

Ondertussen kon Ruben naar de Guyotschool, maar daar bleek dat hij ook prima naar een reguliere peuterschool kon. Toen Coen 4 was besloten we hem 1 dag per week ook naar een reguliere basisschool te doen. Dat liep heel goed, dus hij mocht daar na een tijdje alle dagen komen.

Heel veel lezen
Mede door een heel vastberaden juf en heel veel extra aandacht in groep 1 en 2 mocht Coen naar groep 3. De verwachting was dat hij daar zou strandden, omdat zijn spraak nog steeds ondermaats was. Maar toen hij het lezen door begon te krijgen ging hij opeens vooruit. De juf van groep 3 zei toen: “Als Coen moet blijven zitten dan moet ik driekwart van de klas laten zitten”. Marja: “Wat waren we trots dat Coen over mocht! Hij begon boeken te lezen en hield niet meer op. Dat doet hij nog steeds, heel veel lezen.”

Met Ruben liep alles eigenlijk “normaal”. Hij is slim en het leek wel alsof hij alles veel beter op pikte dan Coen. Wij hebben nog getwijfeld aan zijn slechthorendheid. De slechthorendheid van Ruben hebben ze opnieuw laten onderzoeken. Maar opnieuw bleek dat hij net zoveel hoort als zijn broer, of net zo weinig.

Begeleiding
Marja: “Je zit er als moeder wel bovenop maar gelukkig kregen we veel hulp van leerkrachten op de basisschool. Ook kregen we begeleiding van de Ambulant Begeleider (AB’er) van Kentalis.” De AB’er heeft Coen vanaf groep 1 t/m groep 7 begeleiding gegeven. Ook toen Coen naar de middelbare school ging.

Twee slechthorende jongens
In groep 6 werd duidelijk dat Ruben wel iets meer aankon, hij mocht zelfs een groep overslaan. Daardoor kwam Ruben bij zijn broer Coen in de klas. De juf had opeens twee slechthorende jongens in de klas. Soms was dat handig met de solo apparatuur, maar soms ook niet.

Spreekbeurt met Usher-bril
Dat beide jongens het Syndroom van Usher hebben, is in de klas verteld. De school en de andere leerlingen gingen er goed mee om. Ruben heeft er zelf een spreekbeurt over gehouden. Met de Usher-brilletjes.

Nog steeds aan het lezen
Coen had vanaf groep 1 een vriendje die hem altijd hielp, soms zelfs iets teveel. Coen vond dat wel lekker makkelijk. Hij kreeg in groep 8 een laptop met alle lesboeken erop. Hij ontdekte dat hij online boeken kon lenen bij de bieb. Zodra het kon zat hij te lezen. De juf was een keer bijna klaar met een dictee, toen bleek dat Coen nog steeds aan het lezen was.

Nachtblind
Momenteel zitten de jongens in de tweede klas van het middelbare onderwijs, allebei op vwo-niveau. Dat gaat echt super.

Coen heeft nog steeds wat moeite met zijn spraak maar blijkt super goed te zijn in de vreemde talen. Hij doet zelfs Latijn erbij. Hij wil zelfs Spaans of Chinees leren. De luistertoetsen zijn nog wel een dingetje, maar de docenten op school gaan er goed mee om.
Coen gebruikt zijn solo apparatuur altijd maar Ruben wil de apparatuur helemaal niet gebruiken. Ze krijgen geen hulp meer van Kentalis omdat het zo goed gaat. Coen krijgt nu wel begeleiding van Visio, omdat zijn zicht toch al behoorlijk achteruit is gegaan. Hij heeft al last van nachtblindheid. De school is 20 km verderop, dus in de winter brengt Marja de jongens naar school omdat het dan nog donker is. De fietsen gaan wel mee want de jongens fietsen zelf weer terug.

Scouting
Coen zit al vanaf zijn 7e op de Scouting. Dat is nu in de avond. Hij gebruikt een nachtkijker en een hoofdlamp. Ook hebben ze op de Scouting nu een enorme schijnwerper op het dak gezet zodat Coen kan blijven meedoen. Dat is echt zijn ding, de Scouting. Marja is blij dat het goed gaat met Coen op de Scouting.

Mee naar de dijk
Thuis is het gezin altijd bezig, het werk op de boerderij gaat het hele jaar door. De jongens helpen mee zoveel als ze kunnen. Ruben rijdt graag een rondje op de tractor.

De jongens gaan graag mee met Marja naar de dijk. Om te kijken of er zeehonden geholpen moeten worden. Het gezin woont in de buurt van de Waddenzee, net buiten het dorp. Geen directe buren dus veel ruimte en vrijheid.

Mijn grootste trots zijn de jongens
“We proberen zoveel mogelijk met elkaar leuke dingen te doen, en de jongens doen gewoon mee.” Het gezin heeft een reis naar IJsland gemaakt en onlangs zijn ze gaan skiën in Sauerland.
Marja: “Van tevoren denk ik, dat wordt niks, ze zien en horen het niet goed. En dan toch loopt het allemaal soepel en kunnen we gewoon genieten.”

“Breek de stilte”
Marja en Reint blijven positief! Zij hopen dat het goed gaat komen met de jongens en dat ze in de toekomst geholpen kunnen worden met een behandeling. “Ik heb niet echt een lievelingslied, in veel liedjes zit soms een stuk tekst die je echt raakt, zoals “Breek de stilte” van Stef Bos. En een Gronings liedje “t Het nog nooit, nog nooit zo donker west, of t wer altied wel weer licht…” van Ede Staal. “De tekst zegt wel genoeg denk ik, en het heeft in dit geval ook een dubbele betekenis voor ons.”

Door blijven gaan
De jongens zijn mijn helden! Ze gaan gewoon door, en Marja hoopt dat ze dat ook blijven doen. “Ik volg bijvoorbeeld Sander Koomen op Instagram, hij heeft ook Usher, maar gaat er gewoon voor in zijn sport! Dat bewonder ik in hem en ook in andere mensen met Usher. Ik hoop dan ook dat mijn jongens dit ook blijven doen en niet het bijltje er bij neergooien. Door blijven gaan, hoe moeilijk het soms ook is.”

Marja’s tip voor andere Usher ouders
Blijf positief en geloof in jezelf. Jij weet wat jouw kind kan of niet kan. Misschien kan jouw kind wel meer dan anderen denken. Ze horen niet in een hokje. Elk kind moet zichzelf kunnen ontwikkelen, op zijn eigen manier en niveau.

Tranen als bron van informatie?

READ ARTICLE IN ENGLISH

Stichting Ushersyndroom en Usher Syndrome Ireland

financieren onderzoek voor USH1b

Geven tranen informatie die belangrijk kan zijn voor een verbetering van de diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vázquez Domínguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan onderzoeken. Hiermee wil zij beoordelen of er aanwijzingen zijn dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en daarmee kunnen bijdragen om niet alleen de huidige kennis over de ziekte te vergroten, maar óók om het beloop van Ushersyndroom type 1b beter te kunnen voorspellen.

Deze studie wordt voornamelijk gefinancierd door Stichting Ushersyndroom en gedeeltelijk medegefinancierd door co-financiering van Usher Syndrome Ireland. Als de uitkomsten uit deze studie positief zijn, dan kan de bestudering van tranen leiden tot nieuwe strategieën in het USH-onderzoek.

Tranen
Een van de menselijke lichaamsvloeistoffen zijn tranen. Tranen zijn rijk aan eiwitten, lipo-proteïnen en exosomen. Exosomen zijn kleine blaasjes die een breed scala aan moleculen bevatten, zoals RNA-moleculen. Daardoor zijn exosomen belangrijk voor de communicatie tussen cellen. Bovendien kunnen ze worden geïsoleerd uit tranen, waardoor de inhoud van de exosomen bestudeerd kan worden. Omdat tranen op een niet-invasieve manier (zonder ingreep in het lichaam) van patiënten kunnen worden verzameld, is een gemakkelijke en patiëntvriendelijke exosoomisolatie mogelijk.

Nieuwe biomarker voor onderzoek
Biomarkers zijn meetbare indicatoren die aan kunnen geven dat iemand ziek is, die kunnen voorspellen hoe ernstig een ziektebeloop zal zijn, of die laten zien of een behandeling werkt of niet. Met behulp van het tranen wil de onderzoeker Dr. Irene Vázquez Domínguez bestuderen of er biomarkers te vinden zijn, die bruikbaar zijn voor het verbeteren van de diagnostiek en die het beloop van Ushersyndroom type 1b beter kunnen voorspellen. Op lange termijn zouden, op basis van deze biomarkers, point-of-care tests ontwikkeld kunnen worden. Point-of-care tests bieden zorgprofessionals de mogelijkheid om een toekomstige behandeling te starten, te monitoren of aan te passen.

Het MYO7A-gen
We weten dat wel meer dan 10 genen betrokken zijn bij Ushersyndroom. Dit nieuwe onderzoek richt zich op één van deze genen, namelijk het MYO7A-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een specifiek eiwit: Myosine, dat zorgt voor het in leven houden van de fotoreceptoren (de staafjes en kegeltjes) van het netvlies.

Sommige kinderen met mutaties in het MYO7A-gen ontwikkelen naast hun aangeboren doofheid in hun kinder- en pubertijd geen Retinitis Pigmentosa. Er is dan sprake van niet-syndromale doofheid
Hoe kun je dit verklaren en/of voorspellen? Het antwoord op deze vraag zal kunnen leiden tot een betere diagnostiek. Voor de ouders is het soms heel moeilijk om in de onzekerheid te leven of hun kind wel of geen Retinitis Pigmentosa (RP) zal ontwikkelen.

Het vergroten van de huidige kennis over het MYO7A-gen is noodzakelijk om nieuwe biomarkers te vinden, die kunnen worden gebruikt bij het stellen van de diagnose en bij het voorspellen van het beloop. Tegelijkertijd kan deze kennis ook gebruikt worden bij de monitoring na een behandeling.

Exosoomisolatie
Ushersyndroom behoort tot de groep van Retinale Dystrofie-ziekten (RD’s). De achteruitgang van het zicht wordt veroorzaakt door het afsterven van retinale cellen, zoals de lichtgevoelige fotoreceptoren en/of het retinale pigmentepitheel (RPE). 
Binnen het netvlies zijn RPE-cellen verantwoordelijk voor het grootste deel van de productie van exosomen. Eerdere studies gaven aan dat tranen rijk kunnen zijn aan RPE-exosomen.

Het doel van het onderzoek is om exosomen te isoleren van tranen en van RPE-cellen.  Vervolgens wordt de inhoud van beide bestudeerd. Eerste wordt de controlegroep vergeleken met het materiaal van USH1b-patiënten. Vervolgens wordt de informatie van traan-afgeleide exosomen en van RPE-afgeleide exosomen ook vergeleken om te beoordelen of, zoals eerder werd gesuggereerd, ze dezelfde informatie opleveren.
Als dit succesvol is, zal uit dit onderzoek blijken dat exosomen kunnen worden gebruikt als middel om nieuwe strategieën in USH-onderzoek te ontwikkelen.
Tot slot zal deze studie ook aantonen of tranen een bron voor onderzoek kunnen vormen. Hiermee zou men een gemakkelijke en patiëntvriendelijke manier voor exosoomisolatie kunnen vinden.

Dit één jaar durende onderzoek is begroot op € 75.000, -.
Stichting Ushersyndroom financiert dit onderzoek met behulp van cofinanciering van Usher Syndrome Ireland.

 

Bekijk hier de powerpoint presentatie van
Dr. Irene Vázquez Domínguez 

Tim haalt ruim 26 mille op voor onderzoek naar Ushersyndroom

Drie weken geleden zetten Tim Schroeder en zijn vriend Richard Hubert koers richting de Spaanse stad Alicante om geld op te halen voor onderzoek naar Ushersyndroom. Na een fietstocht van ruim tweeduizend kilometer zijn de mannen aangekomen in Alicante en ze zijn daar feestelijk onthaald. Tim’s dochter Eleyna (5) is de grote inspirator voor deze fietstocht; zij heeft de diagnose Ushersyndroom. 

“Mijn dochter heeft het Usheryndroom waardoor zij langzaam doof en blind zal worden”, zei Tim drie weken geleden vlak voor zijn vertrek. Ushersyndroom is progressief en momenteel nog niet behandelbaar. Tim hoopt dat er over een paar jaar wel een behandeling mogelijk is om de achteruitgang van het gehoor en zicht te stoppen. “En die hoop is realistisch”, vertelt hij.

Omdat de mannen tijdens de eerste dagen van hun tocht geen verkenner tot hun beschikking hadden, moesten ze zelf op zoek naar slaapplekken. Daardoor hebben ze niet de beoogde 2.200 kilometer afgelegd, maar ruim 100 kilometer meer. Een week later kwam Tim’s vader met de camper en begeleidde de mannen tijdens de fietstocht. Marcel zorgde voor een slaapplek en het eten. Soms zaten de mannen er helemaal doorheen en hadden ze ook mentale ondersteuning nodig. Onderweg ontvingen de mannen ook veel steun en aanmoediging. Regelmatig kregen ze een gratis overnachtingsplek.

Zon, hagel en regen
Om uiteenlopende redenen was het flink afzien, vertelt Tim. “We hebben alle soorten weersomstandigheden gehad. We vertrokken in Hoofddorp  met zon en aangekomen in in België begon het te hagelen. In Frankrijk zijn we verbrand en de laatste dagen in Spanje hadden we weer mooi weer.”

“De pijn was soms zo overheersend dat het moeilijk was om ervan te genieten”

Zadelpijn en andere ongemakken
Dat het ‘fysiek uitdagend’ zou worden, daar hadden Tim en Richard wel rekening mee gehouden. “Qua conditie stonden we er wel goed voor, maar die zadelpijn was echt verschrikkelijk. Ik had een goed fietsbroekje gekocht, maar de pijn was soms zo overheersend dat het moeilijk was om ervan te genieten.”

De rit van 2200 kilometer is hem bij vlagen zwaar gevallen. ,,Op de heenweg kreeg ik last van mijn slechte knie. In Biarritz heb ik een brace gekocht waarmee het erg goed ging. Maar daarna kreeg ik last van mijn andere knie. We hadden soms slecht wegdek, ik denk dat het daardoor kwam.’’

,,Het lichaam heeft nu rust nodig. Ik heb overal spierpijn en natuurlijk in de knieën. Gelukkig konden we de laatste dagen rustig aan doen’’, aldus Schroëder. Zijn maat Richard is er lichamelijk een stuk beter aan toe.
,,Het was een mooie reis’’, blikt de Hoofddorper terug. ,,Pijnlijk en ook emotioneel soms terwijl je weet waarom je het doet. Een heel dubbel gevoel had ik wel.’’ Doel was geld in te zamelen voor de behandeling van Eleyna.

Inzameling
Met de fietstocht heeft Tim een enorm groot bedrag opgehaald voor Stichting Ushersyndroom; ruim € 26.000!! Hiermee kan er belangrijk wetenschappelijk onderzoek gefinancierd worden. Ushersyndroom is de ziektre waar Tims dochter Eleyna aan lijdt. “Rond haar twaalfde zal ze nachtblind worden”, vertelt Tim. “Daarom vind ik het  zo belangrijk dat er snel een behandelmethode wordt gevonden”.

Lang leek het erop dat Tim en Richard het streefbedrag van 25.000 euro nét niet zouden halen. “Maar vlak voordat we Alicante binnen fietsen heeft mijn werkgever het bedrag aangevuld tot 25.000 euro”, zegt Tim lyrisch. “Voor zo’n bedrag móést er wel een prestatie tegenover staan, maar ik ben blij dat het gelukt is.”

Feestelijk onthaal
In Alicante zijn Tim en Richard feestelijk onthaald door Tims familie, onder wie ook dochter Eleyna. ,,Het is fijn om haar weer in mijn armen te hebben. Ze weet dat ik voor haar oortjes heb gefietst, maar ze weet nog niet dat ze het syndroom van Usher heeft. Dat vertellen we haar rond haar achtste, als ze er bewuster van is.”

Terug in Hoofddorp
Na een kleine week vakantie in Alicante zijn de mannen weer huiswaarts gegaan met de camper van vader Marcel. Met de fietsen achterop. Bij thuiskomst in Nederland werden ze opgewacht door onze ambassadeur Machteld Cossee en Carin de Bruin. Zij hebben de cheque mogen ontvangen namens de sStichting Ushersyndroom van maar liefst € 26.510,- !!! Een gigantisch bedrag waarmee de stichting hoopvol onderzoek kan financieren bestemd voor Eleyna en alle andere mensen die leven met Ushersyndroom!

Bron NH Nieuws/NOS
2 mei

De actiepagina van Tim loopt nog even door….

Lees ook:

De betoverende blik van Kian, hurkend in het gras

Het telefoontje met de diagnose overviel ons enorm

De betoverende blik van Kian, hurkend in het gras

Susan Hilbrands (35) en haar partner Sander Anninga (35) hebben twee kinderen;  dochter Elisa (4) en zoon Kian (2).  Kian kreeg vrij snel na de geboorte de diagnose; Ushersyndroom type 2c. Dit betekent dat Kian doof en blind wordt. Susan: „Het telefoontje met de diagnose overviel ons enorm.” 

Volgens Susan werd in de eerste week al duidelijk dat er iets mis was. „De eerste gehoortest was afwijkend. Ze zeiden toen dat die uitslag kon liggen aan de nieuwe test apparatuur van de gehoormeting. Ze hadden mij aangeraden om Kian te blijven voeden, zodat hij goed kon doorslapen in de nacht. In eerste instantie zochten wij er dus niets achter.” 

Oorverdovend hard
Wel merkte Susan dat haar zoontje bijzonder gedrag vertoonde. „Hij huilde oorverdovend hard en schrok soms enorm wanneer wij hem aanraakten. Kian volgde ons vanaf de eerste week al de hele tijd met zijn ogen. Wij vonden dit uitzonderlijk en ook de huisarts waarvoor ik werk, bevestigde dat zij nog nooit een baby had gezien met zo’n heldere blik. Nadat de tweede en derde hoortesten ook afwijkend waren, werd Kian door verwezen naar een audiologisch centrum. Hier werd het definitief bevestigd: Kian heeft een zeer ernstig gehoorverlies.” 

Er is lang onderzoek gedaan naar de oorzaak van zijn gehoorverlies. Uit het lichamelijk onderzoek van de kinderarts kwamen geen bijzonderheden; Kian leek verder een gezonde baby. In overleg met de kinderarts werd besloten om verder onderzoek te doen. Susan was met haar gezin op vakantie toen ze het slechte nieuws hoorde. „Wij gingen er eigenlijk vanuit dat er opnieuw geen bijzonderheden gevonden waren. Dus het telefoontje met de diagnose Ushersyndroom type 2c overviel ons enorm. We gingen direct naar de toekomst kijken: ’Wat is de kwaliteit van leven als hij niet kan horen en zien?’” 

Zeldzame aandoening
Het Ushersyndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met het Ushersyndroom doof én blind. Kian is op dit moment doof tot 80 decibel. 

De verwachting is dat dit langzaam zal afnemen en dat de nachtblindheid rond zijn 10de zal optreden. Vervolgens zal er een progressieve ’kokervisus’ ontstaan. Susan en Sander zijn beide dragers van het gen waaruit het Ushersyndroom kan voortkomen. „Kian heeft pure pech gehad. Wij wisten hier niet vanaf: zijn zus Elisa heeft gewoon een normaal zicht en gehoor.” 

Betoverend
Susan beschrijft haar zoontje als een vrolijk, positief mannetje. „Hij is ongelofelijk lief en open en betovert iedereen. Het lijkt alsof hij weet wat hem te wachten staat. Kian geniet echt van ieder moment. Hij kan enthousiast worden van de kleinste dingen: van dansen met zijn zus tot muziek. Hij lijkt het leven heel anders te beleven.” 

Susan hoopt dat er over tien à vijftienjaar een behandeling is die de ziekte remt of zelfs stopt. „Stichting Ushersyndroom ondersteunt wetenschappelijk onderzoek, maar ontvangt geen overheidssteun. Om die reden proberen wij geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroomen blijven wij hopen dat er op tijd een behandeling komt.

De toekomst
Susan heeft haar zoon Kian in de arm. Susan lacht breeduit en Kian trekt met zijn vingers een 'gekke bek'“Hopelijk duurt het nog lang voordat het voor Kian altijd stil en donker zal zijn. Ondanks de onzekere toekomst proberen wij te genieten van elke dag. Wij willen hem gelukkig zien en zoveel mogelijk van de wereld meegeven. Dat is voor nu het belangrijkste.”

Bron: Telegraaf, VROUW -Verhalen achter het nieuws
Door: Annouk de Groot 

 

Ik heb levenshaast voor hem

Jackson heeft Ushersyndroom en is doof en wordt blind. Carolien de Bie, moeder van deze vierjarige kleuter: “Na de diagnose op de weg terug van het ziekenhuis dacht ik: ‘hoe laat ik mijn zoon in tien jaar de hele wereld zien?’

Het Ushersyndroom is een zeldzame ziekte, die kan ontstaan als beide ouders drager zijn van een bepaalde genmutatie. “Voor Jackson werd geboren had ik er nog nooit van gehoord”, vertelt Carolien. Jackson werd vier jaar geleden geboren, na een soepel verlopen zwangerschap. “Tot de dag voor de geboorte heb ik nog gewerkt, kwaaltjes had ik nauwelijks.”

Een tevreden en gezonde baby
Jackson was een tevreden en op het eerste oog gezonde baby. Tot hij een paar weken na zijn geboorte werd onderworpen aan een gehoortest. Carolien: “De score was niet goed, maar niemand op het consultatiebureau raakte in paniek. ‘Het gebeurde zo vaak’, zeiden ze. Waarschijnlijk zat er nog wat vruchtwater achter het trommelvlies. Twee weken later kwamen we terug. Toen de test weer niet goed was, werden we doorgestuurd naar het ziekenhuis.”

De audioloog in het ziekenhuis wond er geen doekjes om. Ze testte geluidjes tot honderd decibel, maar Jackson reageerde nauwelijks. “De arts zei: bereid je maar voor, hij gaat niet het leven leiden dat jullie voor ogen hadden. Dat kwam hard aan. Ik werk nota bene in de muziekindustrie. Een leven zonder geluid, daar kon ik me niks bij voorstellen.”

Syndroom van Usher
Het gezin werd doorgestuurd naar een andere arts, die een positiever beeld schetste. Hij vertelde over de mogelijkheid van cochleaire implantaten; een elektronisch apparaat dat in zijn oor wordt geplaatst, waardoor hij geluid kan waarnemen en door middel van therapie leert wat die geluiden betekenen. “Na dat gesprek stapten we een stuk positiever naar buiten”, herinnert Carolien zich. “We dachten: als dit het is, is dit het. Dan gaan we meteen beginnen met het leren van gebarentaal, zodat we zo goed mogelijk met Jackson kunnen communiceren.”

Ze wisten toen nog niet, dat de volgende klap niet lang op zich zou laten wachten. Het ziekenhuis onderzocht waar Jacksons slechthorendheid vandaan kwam. Uit de resultaten bleek het om het Ushersyndroom te gaan. Carolien: “Ons vrolijke baby’tje bleek niet alleen slechthorend, maar zou ook langzaam zijn zicht verliezen én heeft geen natuurlijk evenwicht. Dat nieuws was zo onwerkelijk.”

De diagnose is zo veelomvattend
De dagen na de diagnose dacht ik bij álles wat ik deed: hoe gaat hij dit straks doen? Hoe doe je boodschappen als je nauwelijks ziet of hoort? Hoe kook je? En hoe werkt dat met een telefoon? Studeren? Autorijden? Deze diagnose is zo veelomvattend, ik kon het niet overzien.”

Carolien, die een PR-bureau had in Antwerpen besloot ter plekke dat ze wilde stoppen met werken. “Ik moest altijd lachen als mensen zeiden dat je prioriteiten veranderen als je kinderen hebt. Bij mij gaat dat niet zo zijn, dacht ik dan. Ik vind mijn werk veel te leuk. En dat vind ik nog steeds, maar ik besefte ook dat we maar een aantal jaar hadden om hem de wereld te laten zien. Uiteindelijk zou het nog twee jaar duren voor ik het bedrijf echt verliet om als freelancer verder te gaan, maar de vrijheid die ik nu heb is me heel veel waard.”

Schrijven helpt
Carolien ging vol in de onderzoeksmodus en op zoek naar lotgenoten. Het onderzoek resulteerde uiteindelijk in een blog, Ushermom, waarin ze vertelt wat er allemaal op het gezin afkomt. “Ik vond het vreselijk om te liegen als iemand vroeg hoe het met Jackson ging, maar op een feestje of festival is het ook niet altijd een goed moment uit te leggen wat er speelt. Schrijven helpt, ook om mijn hoofd leeg te maken.”

Jackson is inmiddels een vrolijke kleuter van vier en heeft cochleaire implantaten. Sinds kort gaat hij naar het regulier onderwijs, waar hij fulltime wordt bijgestaan door een gebarentolk. Na vijftien jaar net over de grens in België te hebben gewoond, verhuist het gezin binnenkort terug naar Nederland. “We hebben ervoor gekozen om Jackson de Nederlandse gebarentaal te leren, niet de Vlaamse, en in Nederland was het makkelijker om dicht bij huis een school te vinden die voor hem openstond”, licht Carolien de keuze toe.

Ik heb levenshaast voor Jackson
De verwachting is dat Jacksons zicht vanaf zijn tiende geleidelijk minder wordt, maar het kan ook eerder zijn, of later. “Ik heb levenshaast, voor hem”, zegt Carolien. “Hij zal zich in de toekomst nog zo vaak moeten bewijzen, dat ik nu vooral fijne herinneringen wil maken. Via mijn blog ben ik in contact gekomen met Usher-families over de hele wereld. Het is mijn droom om hen een keer met Jackson op te zoeken, zodat ik kan laten zien: kijk, je bent niet alleen.”

“Natuurlijk maak ik me soms zorgen over de toekomst”, besluit Carolien.  “Maar ons kind verdient het om gelukkig te zijn en niet steeds omringd te worden door ouders die overstuur zijn. I cry in my own time. Als we met zijn drieën zijn proberen we vooral te genieten.”

Benieuwd hoe het leven van Jackson en zijn ouders, Carolien en Willem eruit ziet? Bekijk hieronder de korte documentaire die Linse Chantrain en Luca van Turnhout maakten over het gezin. 

VOOR JACKSON

 

Voor Jackson

Een documentaire van Luca van Turnhout en Linse Chantrain

Hoe ga je om met zo’n diagnose? In de mini documentaire worden Carolien, Willem en Jackson in hun dagelijkse leven gevolgd. Een documentaire
Een artikel n.a.v. deze mini documentaire: ‘Ik heb levenshaast, voor hem’

LEES HIER

‘Kian geniet overal intens van’

 

Kian en zijn grote zus Elisa (3) springen enthousiast door de kamer. Ze buitelen over elkaar heen en hebben de grootste lol. Af en toe komt Kian vrolijk babbelend naar ons toegelopen. Zijn intense blauwe kijkers registreren alles. Wie niet beter weet, denkt dat Kian niks mankeert, maar niks is minder waar. Hij draagt sinds hij twee maanden oud is al hoorapparaten. ,,Het moment dat hij ons voor het eerst kon horen, vergeet ik nooit meer. De meeste moeders beginnen dan waarschijnlijk te huilen, ik kon alleen maar lachen. Want dat deed Kian ook, ook al was hij nog maar zo klein!”

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid. Kian heeft type 2c. Vanaf zijn geboorte heeft hij een gehoorverlies van 80 decibel. De verwachting is dat de achteruitgang van het zicht rond zijn tiende levensjaar zal beginnen.

De gehoorscreening
Kian werd geboren met zeer ernstig gehoorverlies. ,,Bij pasgeborenen wordt altijd een gehoorscreening gedaan. De eerste uitkomst was niet goed. De nieuwe apparatuur was gevoeliger als voorheen en het advies was om tijdens de test Kian te voeden zodat hij extra rustig zou zijn. Toch ging na de eerste uitslag nog geen alarmbelletje rinkelen. ” Toch had Susan wel het idee dat het niet helemaal pluis was. ,,Soms als we op hem afliepen en hij zag ons niet, schrok hij enorm als we hem aanraakten. Ook huilde hij oorverdovend hard.”

Kian was sowieso een bijzondere baby, vertelt Susan. ,,Als hij lag, volgde hij ons overal met zijn ogen, hoe jong hij ook was. Ook een collega, die in de zorg werkt, had nog nooit zo’n helder uitkijkende baby gezien. Kian liep met zeven maanden, zat al heel snel rechtop in een kinderstoel en zei met negen maanden al ‘mama’.”

Na de tweede test waar Kian heel slecht scoorde met zijn gehoor, begonnen de onderzoeken. ,,We wilden graag achterhalen wat de oorzaak van zijn doofheid was. Daarvoor moet je wel de medische molen in. We hebben begeleiding gehad van een geweldige kinderarts in Zwolle, dokter Smit. Je krijgt op zo’n moment zoveel voor je voeten geworpen. Medisch gezien zijn er gelukkig geen afwijkingen gevonden. Omdat alle testen verder goed waren, hebben wij in goed overleg met de kinderarts besloten om het een en ander op genetisch gebied na te kijken. Het eerste onderzoek heeft vier maanden geduurd, waarbij ze de twee genen hebben nagekeken die de meeste kans geven op gehoorverlies. Hierbij waren geen afwijkingen gevonden. Na dit onderzoek kregen wij de keus om verder te zoeken naar de oorzaak van Kian’s zeer ernstig gehoorverlies. Dit onderzoek zou zeven maanden duren, maar na negen maanden hadden we nog steeds geen uitslag. Toen we op vakantie waren in juni, werden we gebeld en kregen we te horen dat Kian het Syndroom van Usher heeft. Dat begint tijdens de geboorte met gehoorproblemen, maar uiteindelijk zal hij ook blind worden.”

Het was in eerste instantie een shock voor Sander en Susan. ,,We waren helemaal ondersteboven van het nieuws. Want je gaat de hele tijd denken: en straks? Als hij niet meer kan horen én zien. Wat voor kwaliteit van leven heeft dat mannetje dan nog? Vrij snel hebben we ons erbij neergelegd en proberen we het leven van Kian zo fijn mogelijk te maken. We willen dat hij gelukkig is. Dat is het enige wat we op dit moment voor hem kunnen doen.”

Maar dat wil niet zeggen dat het gezin het rustig heeft. Sander en Susan zijn allebei net geslaagd voor de derde gebarentaalcursus, Kian gaat twee keer in de week naar audiologisch centrum Pento in Assen voor de vroegbehandeling waar hij begeleiding krijgt en waar zijn ontwikkeling goed in de gaten word gehouden. Ook krijgt Kian onderzoeken naar zijn gehoor en zal hij regelmatig bij de audicien zijn voor zijn oorstukjes, die regelmatig opnieuw aangemeten moeten worden.

Niet bij de pakken neerzitten
Sander en Susan willen niet bij de pakken neerzitten. ,,We willen dit ombuigen naar iets positiefs en hem proberen zo positief mogelijk in het leven te laten staan. Kian doet het geweldig en we gaan er tegenaan. Wel willen wij het syndroom van Usher meer naamsbekendheid geven, door acties te voeren. Op veel plekken in en om Hoogeveen staan donatieboxen en er is een actiepagina aangemaakt om daarmee een mooi bedrag binnen te halen voor onderzoek en een behandeling naar dit syndroom. Er is namelijk geen overheidssubsidie beschikbaar, omdat er weinig mensen zijn die Usher hebben. Het geld wat gedoneerd word op de actiepagina gaat rechtstreeks naar stichting Ushersyndroom.”

Wie Kian ziet lopen buiten, zal zien dat hij vaak met een petje oploopt. ,,We moeten oppassen voor zonlicht in zijn ogen. Het is niet zeker, maar ze vermoeden dat dat het traject van blindheid kan versnellen. Daarom zijn de zijramen van onze auto ook geblindeerd.” Kian blijft ondertussen heen en weer lopen tussen Elisa, die druk aan het dansen is op de muziek en zijn moeder Susan kijkt ontroerd naar hem. ,,Je moet hem soms eens naar buiten zien kijken. Als we hem soms zien kijken naar dingen, zijn we zo aangedaan. Hij kan overal zo intens van genieten. Het is net alsof hij alles wat hij ziet wil absorberen omdat hij weet dat hij het later misschien niet meer zou kunnen.”

Bron: Hoogeveensche Courant

 

Vader jeroen lachend met zijn dochetr Nikki naast hem. Nikki lacht ook breeduit in de camera

Jeroen in podcast ‘Hoe doen zij dat dan?’

Jeroen de Punder, hij werkt al jarenlang op topniveau. Kun je met een gemiddelde van 5x per week wel stellen dat hij zeer intensief sport, slaapt hij zo’n 6 a 7 uur per nacht, is hij gelukkig getrouwd én is hij een betrokken vader van Nikki en Daan.

Alles leek Jeroen voor de wind te gaan, totdat hij twee jaar geleden heftig nieuws te horen kreeg. Wat dat was en vooral hoe hij daar mee omgaat, hoor je in dit prachtige interview.

Ushermom, Carolien de Bie zit aan tafel in de studio. Op de achtergrond zie je een beeld van een foto van een lachende kleuter Jackson

Ushermom bij De Madammen

Ushermom werd geïnterviewd op Zeldzame Ziekte dag  door Siska Schoeten van het radio programma De Madammen in België.

Ushermom heeft een zoon Jackson. Hij werd doof geboren en na enkele maanden kregen ze de diagnose Usher.
Hoe ga je als ouder om met het horen van deze diagnose? En hoe gaat het nu met hun en Jackson?