Tag Archief van: toekomst

Zolang er nog geen behandeling is blijft Tim fietsen


Twee weken na zijn succesvolle fietstocht van ruim 2.200 km van Hoofddorp naar het Spaanse Alicante in 2021, ontstond er al een nieuw plan. Gedreven door zijn eerdere prestatie wilde hij dit keer 5.000 km fietsen, in Amerika, van San Diego naar Jacksonville én daarmee 50.000 Euro onderzoeksgeld ophalen voor zijn dochtertje Eleyna (7) en iedereen met Ushersyndroom. Gelukkig wist hij zijn vader en fietsmaat Richard opnieuw ervan te overtuigen om mee te gaan. Zonder hun steun zou hij de tocht ook begonnen zijn, maar of hij Jacksonville dan gehaald zou hebben?

Een stressvolle start
Een goed begin is het halve werk, alleen gaat dat helaas in het geval van Tim en Richard niet op. Op 6 maart vlogen de mannen vanaf Amsterdam via Boston (US) naar San Diego (US). Eenmaal op het startpunt in San Diego aangekomen, bleek dat de fietsen in Boston waren achtergebleven en was het even spannend of deze de volgende dag nog zouden aankomen. Ook de volgende dag begon de fietstocht allesbehalve soepel. Door privéomstandigheden voelde Tim zich zowel mentaal als fysiek niet fit. Hij kreeg kramp in zijn been en de eerste 78 kilometer die werden afgelegd bestond voornamelijk uit klimmen. Het was behoorlijk afzien maar hij wist waar hij het voor deed en zette door.

Soms heel saai
Als je 37 dagen op de fiets zit, weet je dat je niet alleen maar mooie plekken doorkruist. Tim en Richard hebben de eerste twee weken Arizona, New Mexico en een gedeelte van Texas voornamelijk langs snelwegen gefietst. Ook gingen zij van spookstad naar spookstad.
Behoorlijk saai dus. Toen zij op een dag onverwachts in de woestijn belandden moest Richard vanwege technische problemen afhaken en ging Tim in zijn eentje alvast verder vooruit. Een gepensioneerde politieagent die zij eerder onderweg tegen waren gekomen, reed 25 kilometer in zijn auto achter Tim aan om zijn veiligheid te waarborgen. Dit soort bijzondere ontmoetingen met fantastische mensen overkwam Tim en Richard veel vaker onderweg.

Bijzondere ontmoetingen
Zo was er een voorbijganger die op Tim’s fietsshirt las dat hij van San Diego naar Jacksonville aan het fietsen was. Vol bewondering sprak hij Tim daarover aan. Nadat Tim over zijn fietsdoel had verteld, was de man diepgeraakt en vroeg of hij voor hem en Eleyna mocht bidden. “Prachtig! En weet je, veel later in de reis ontmoette ik een Nederlandse mevrouw, die via deze man over mij en mijn fundraising had gehoord. Heel bijzonder!”.

Heel veel media-aandacht
Tim raakt niet uitgepraat over zijn bijzondere fietstocht. Het wisselvallige weer, de omgeving, de plaatsen die werden aangedaan, dit alles heeft deze monstertocht tot een onvergetelijke ervaring gemaakt.

De bijzondere prestatie en het goede doel bleef ook de media niet onopgemerkt. Het Haarlems Nieuws volgde de mannen op de voet en bracht vier weken lang hierover verslag uit in de krant.  Ook diverse magazines als Linda en Vriendin wijdden er een artikel aan.

“En toen stonden we daar ineens met zes man in een kringetje, hand in hand te bidden. Toen brak ik wel eventjes”

Gratis pizza en de fooienpot
Al die media-aandacht heeft zeker meegespeeld in het binnenhalen van sponsorgeld. “Maar wat onbetaalbaar is, zijn de hartverwarmende reacties van anderen als je over de impact van Ushersyndroom verteld. Iedereen wil iets voor je doen”. Tim raakt er nog geëmotioneerd door als hij erover verteld. “We waren in een pizzeria beland en raakten in gesprek met de eigenaren. Ze waren zo geraakt door ons verhaal, dat ze fooienpot omkeerden en ons de 50 dollar die er in zat schonken. Ook de pizza hoefden we niet af te rekenen. En voor we het wisten stonden we in een kringetje, hand in hand te bidden voor Eleyna”.  Een ervaring die hij nooit meer zal vergeten.

Weerzien met dochter Eleyna
Richard moest vanwege privéomstandigheden na 23 dagen afhaken en Tim maakte alleen de tocht af. Toen Tim eind april weer op Nederlandse bodem aankwam en Eleyna huilend in de armen sloot, begon het meteen alweer te kriebelen. Zeker omdat Eleyna hem bij aankomst als eerste vroeg wanneer papa weer ging fietsen voor haar. Eleyna wordt straks acht jaar, een leeftijd waarop haar ouders haar willen vertellen dat zij naast haar slechthorendheid ook steeds slechter gaat zien.

Trots laat Tim Schroeder de totale opbrengst zien van zijn fietsttocht. Samen met zijn fietsmaat Richard Hubert

Nieuw onderzoek
Hoewel het streefbedrag niet volledig werd behaald, kan Tim toch Stichting Ushersyndroom een mooie cheque ter waarde van € 30.400,- overhandigen. Een mega prestatie en bedrag!

Dit geld gaat Stichting Ushersyndroom besteden aan een nieuw onderzoek. In het najaar van 2024 vertellen we daar meer over.

Nieuw plan?
Tim is nu meer dan ooit vastbesloten om over twee jaar Australië te gaan doorkruisen. Weer op de fiets want zolang er geen behandeling voor Ushersyndroom is blijf Tim fietsen.

Lees ook:

PATIËNT EN ONDERZOEK: EEN DYNAMISCHE DUO

READ ARTICLE IN ENGLISH

OPNIEUW SAMEN OP DE FIETS,
MAAR NU EEN RACETANDEM MET VERSNELLINGEN

In een opmerkelijke samenwerking tussen patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc wordt een cruciale vervolgstap mogelijk gemaakt in het onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C (USH2C).

In 2020 begonnen onderzoekers en patiënten een gezamenlijke reis in het onderzoek naar USH2C. Het onderzoek, dat gefinancierd is door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van L.S.B.S. en CUREUsher, heeft enkele tegenslagen gekend, waaronder vertragingen als gevolg van de COVID-19-pandemie. Alhoewel het onderzoek enige vertraging heeft opgelopen, lijken de eerste resultaten erg hoopgevend te zijn.

Onderzoekers en patiënten streven naar een versnelling van dit cruciale en innovatieve onderzoek. Wereldwijd verenigen patiënten zich om fondsen te werven voor Stichting Ushersyndroom zodat een vervolg op deze studie mogelijk gemaakt kan worden.

Fietstocht
In hun sportieve outfit fietsten onderzoeker Merel Stemerdink, goedgemutst als copiloot samen met patiënt (en penningmeester van Stichting Ushersyndroom) Rick Brouwer als stoker, afgelopen zomer naar het Spoorwegmuseum tijdens de Usher Awareness Day.
Ruim 75 kilometer fietsten zij vanuit Arnhem naar Utrecht. Soepel, gefocust en in een rap tempo! Merel racet regelmatig in haar vrije tijd en Rick is een getrainde triatleet.

Bij zeldzame ziekten als Usher syndroom is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stuwen het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voort met het inzamelen van donaties en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht.

Als duo versnellen op de tandem
Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C. Momenteel worden verschillende behandelstrategieën, waaronder de USH2C minigenen, getest in een speciaal voor het onderzoek ontwikkeld USH2C zebravismodel. De eerste resultaten, die naar verwachting eind 2024 bekend gemaakt kunnen worden, zijn erg hoopgevend. Daarom wordt er ‘hard gefietst’ om geld in te zamelen om dit onderzoek ook na 2025 een vervolg te kunnen geven.

Veelbelovend onderzoek
USH2C wordt veroorzaakt door mutaties in het ADGRV1-gen, en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. Een van de veelbelovende behandelstrategieën voor erfelijke blindheid is ‘gen-augmentatie’, waarbij een gezonde kopie van het betrokken gen wordt afgeleverd aan het oog met behulp van een virale vector.

Wat de ontwikkeling van deze therapie uitdagend maakt, is dat het ADGRV1 gen ontzettend groot is: zo groot dat deze niet verpakt kan worden in de virale vector. Daarom zijn er kunstmatig verkorte versies van het ADGRV1 gen gemaakt – de ADGRV1 (USH2C) minigenen. Deze minigenen passen wel in een virale vector en momenteel wordt met behulp van het USH2C zebravismodel onderzocht of deze mini-genen ook daadwerkelijk in staat zijn om de functie van het defecte ADGRV1 gen over te nemen.

Een andere behandelstrategie, ‘exon-skipping’ genaamd, maakt het mogelijk om specifieke exonen (de specifieke gebieden van het ADGRV1 gen waarin mutaties zich bevinden), over te slaan. Dit kan in theorie de normale functie van het gen herstellen. Hoewel dit momenteel gericht is op een kleinere groep patiënten, bieden de eerste resultaten in zebravisjes hoop voor een meer gepersonaliseerde benadering van behandeling.

Bekijk hier de presentatie ‘USH2C Research’ van Merel Stemerdink. Met ondertiteling in Nederlands en Engels.

Onderzoeker en patiënten
Een groep Amerikanen zocht contact met Rick Brouwer via de besloten Facebookgroep Usher 2C en belden met de onderzoekers van het Radboudumc. Al snel ontstond een symbiose tussen de patiënten uit USA en de onderzoekers in Radboudumc. Een sterke betrokkenheid tussen onderzoekers en patiënten, maakt de motivatie en inspiratie groter om het huidige onderzoek verder te brengen en te versnellen.

Vervolgstudie
Alhoewel de analyses en uitkomsten nog moeten worden gepubliceerd zijn de eerste resultaten erg hoopgevend. Een vervolgstudie om de strategieën ook te testen op humane organoïds wordt ontworpen en later dit jaar voor advies ingediend bij de Wetenschappelijk Adviesraad van Stichting Ushersyndroom.

Cindy Boer (lid van de WAR en PostDoc Osteoarthritis, genetics, microbiomics & omics in ErasmusUMC en zelf gediagnosticeerd met Ushersyndroom): “In een eerder advies hebben we een toevoeging aan het onderzoek voorgesteld. Wij willen dat er een vertaalslag gemaakt wordt naar de mens met behulp van menselijke huidcellen. Daarmee kun je onderzoeken of de minigenen zich goed gedragen in menselijke cellen en de eiwitten zich op de juiste wijze uitvouwen. Dit kan soms anders zijn dan bij diermodellen en geeft dan ook een goede indicatie of de gentherapie bij de mens zal werken”.

Toekomstplannen
Het onderzoeksteam kijkt ook naar de toekomst met een postdoc-projectvoorstel dat gepland staat in 2025. Waar de behandelstrategieën momenteel nog in het zebravismodel worden geëvalueerd, zal er in het toekomstige project een vertaalslag gemaakt worden naar de mens. Daarbij zal het project zich richten op het evalueren van de behandelstrategieën in humane cellen en netvlies organoïden. Het succes van deze benaderingen kan leiden tot uitbreiding naar andere vormen van netvliesdegeneratie, en mogelijk verdere verfijning van de lopende onderzoeken naar nieuwe behandeling voor Retinitis Pigmentosa als gevolg van mutaties in het USH2A en USH2C gen.

Jack uit de USA fietst ook mee!

Samen in actie om onderzoek te versnellen
Deze keer een race-tandem met patiënt en onderzoeker aan boord. Inmiddels zijn ook patiënten uit Zweden betrokken en is er een wereldwijde crowdfunding gestart. Met een groot vertrouwen in het proces wat hen doet voortstuwen en een behandeling van Ushersyndroom dichterbij zal brengen dan ooit tevoren. De verzamelde middelen worden door Stichting Ushersyndroom beheerd en deze zijn geoormerkt bestemd voor het vervolgonderzoek van USH2C.

De betrokkenheid van patiënten, zowel op lokaal als wereldwijd niveau, drijft het onderzoek naar USH2C naar nieuwe hoogten.

Deze wereldwijde inspanningen voor het werven van donaties verlopen via het platform FundMe: ‘Fund a Cure for Usher Syndrome 2C‘.

Lees ook:

HOOP VOOR USH1B-PATIËNTEN

READ ARTICLE IN ENGLISH

KLINISCHE TRIAL AAVANTGARDE GAAT STARTEN

AAVantgarde Bio is een internationaal biotechnologiebedrijf gevestigd in Italië en mede opgericht door professor Alberto Auricchio. Hun primaire focus is het overwinnen van de beperkingen van de laadcapaciteit van adeno-geassocieerde virus (AAV) vectoren in gentherapie. AAVantgarde heeft een eigen, op AAV gebaseerde grote genafgifteplatform voor retinitis pigmentosa geassocieerd met Ushersyndroom type 1b (USH1B). Het maakt daarbij gebruik van DNA-recombinatie, genaamd dubbel hybride AAV.

Eind maart/begin april zal de eerste proefpersoon behandeld gaan worden met de door AAVantgarde ontworpen dubbel hybride AAV. Een spannende periode breekt aan.

Ushersyndroom type 1B (USH1B) is een genetische aandoening gekenmerkt door aangeboren doofheid, afwezigheid van het evenwichtsorgaan en retinitis pigmentosa (RP). Het treft ongeveer 1 op de 50.000 mensen. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in het MYO7A-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit genaamd MYO7A. Dit eiwit speelt een cruciale rol in verschillende cellulaire processen, waaronder de lokalisatie van melanosomen in het retinale pigmentepitheel (RPE) en het transport van rodopsine in de fotoreceptorcellen.

Motoreiwit
MyO7A is een op actine gebaseerde motoreiwit. Motoreiwitten zorgen in de cel voor het transport van allerlei stoffen, door ze te ‘pakken’ en ze langs dunne vezels genaamd ‘microtubuli’ te slepen. Daarbij bewegen de eiwitten op een manier die nog het meest doet denken aan lopen: het eiwit heeft twee voetjes waarmee het beurtelings bindt aan de vezel.

Hier zie je een korte animatie van ‘een wandelend motoreiwit’.

Motoreiwitten bestaan uit een kop- en een staartgedeelte. De kop herbergt de eigenlijke motor en verbruikt energie.
De ‘staartzijde’ bevat ankerplaatsen waar van alles aan kan worden gekoppeld. Omdat MYO7A een motoreiwit is, ligt de uitdaging om het gehele eiwit gezond af te leveren in het oog.

Dubbel hybride AAV
Traditionele adeno-geassocieerd virus (AAV) gentherapiebenaderingen hebben beperkingen vanwege de grootte van de genen die ze kunnen afleveren. Een nieuwere strategie, bekend als de dubbele hybride AAV-gentherapie, heeft de verwachting om deze uitdaging aan te pakken.
Bij deze aanpak worden donor- en acceptorsplicesignalen afzonderlijke in twee AAV-vectoren ingebracht, met een door AAVantgarde ontworpen recombinatie. Een recombinatie is een herschikking van genetisch materiaal dat resulteert in de vorming van een enkel AAV-genoom dat leidt tot de productie van een functioneel eiwit op ware grootte.

Bekijk hier de presentatie over de programma’s van Aavantgarde.

Fase 1 en 2 van de klinische trial
In het tweede kwartaal van 2024 zal de eerste proefpersoon worden behandeld. In totaal worden 15 proefpersonen behandeld in de eerste fase van de studie. De veiligheid en effectiviteit wordt getest in verschillende doseringen. De verwachting is dat  …..2025 de eerste resultaten bekend zullen zijn.

Als voorbereiding op deze klinische trial hebben de natuurlijk beloopstudies plaatsgevonden in Milaan, Madrid en Rotterdam. De natuurlijke beloop studie is essentieel voor het vastleggen van inclusiecriteria en het meten van de effectiviteit van de behandeling.

Lees ook:

jCyte stamceltherapie

jCyte start celtherapie fase 3 klinische trial voor RP

READ ARTICLE IN ENGLISH

Het biotechnologiebedrijf jCyte bereidt zich voor om een fase 3-klinische trial in de VS te lanceren voor jCell-therapie na een succesvolle fase 2B en met toestemming van de Amerikaanse Food & Drug Administration (FDA). Het bedrijf is van plan om in de tweede helft van 2024 te begonnen met includeren van nieuwe deelnemers aan de volgende fase van de trial.

jCyte stamceltherapie

Celtherapie

jCells zijn vergelijkbaar met stamcellen die zich nog niet volledig hebben ontwikkeld tot volwassen fotoreceptoren. De cellen worden geïnjecteerd in het glasachtige lichaam, het oogvocht, in het midden van het oog. Door een intravitreale injectie is het mogelijk om met een lage dosering een werkzame dosering voor het oog te verkrijgen, terwijl het medicament slechts in minieme mate in de rest van het lichaam zelf komt.

jCells zijn ontworpen om eiwitten af te geven die bekend staan als neurotrofische factoren om fotoreceptoren te behouden, ongeacht het gemuteerde gen dat verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt. Neurotrofe factoren zijn eiwitten die in experimentele modellen de regeneratie van beschadigde zenuwbanen kunnen stimuleren.

Nieuwe experimentele behandelingen
De afgelopen jaren zijn steeds meer genen ontdekt waarin erfelijke mutaties leiden tot aantasting van het zicht. Die kennis heeft geleid tot nieuwe experimentele behandelingen zoals RNA-therapie, gentherapie, stamceltherapie en geïmplanteerde chips die op de hersenen worden aangesloten. Stamceltherapie is vooral geschikt in een latere fase van de oogziekte, wanneer veel netvliescellen al zijn gestorven en gentherapie geen soelaas meer biedt.

Positieve fase 2B resultaten

In een klinische fase 2b-studie met 85 patiënten voor jCells kregen 39 procent van de patiënten de hoge dosis van de behandeling en toonde een verbetering in de gezichtsscherpte van 10 letters (twee lijnen op een oogkaart) of meer. In het cohort van een lagere dosering had 16 procent een verbetering van 10 of meer letters. In de behandelende ogen waren ook significante verbeteringen te zien in contrastgevoeligheid, gezichtsvelden en mobiliteitsgerelateerde visuele functie (zoals vastgelegd in de VFQ-48-vragenlijst). Deze vragenlijsten geven een belangrijke indicatie om naast de visuele functies, of er ook verbetering is van de mobiliteit in het dagelijks leven.

jCyte is een biotechnologiebedrijf dat zich toelegt op het behoud en herstellen van het gezichtsvermogen bij patiënten met retinitis pigmentosa (RP) en andere degeneratieve netvliesaandoeningen. Ga voor meer informatie naar www.jcyte.com.

Meer informatie op ons Kennisportaal:
– Over onderzoek vind je hier
– Over stamceltherapie vind je hier.

Nu het nog licht is - Joyce Kaffa

Nu het nog licht is

Stel je voor dat je nu al weet dat binnen een paar jaar de wereld om je heen stil en donker zal worden. Wat als alledaagse bezigheden, zoals een kopje koffiedrinken, een spelletje spelen of buiten wandelen, niet meer vanzelfsprekend zijn?

Voor Sander (45), Vera (22), Finn (5) en Carin (59) is dit de harde realiteit. Zij hebben Ushersyndroom, een aandoening die langzaam leidt tot doof-blindheid. Wanneer dat gebeurt, is bij iedereen anders, maar dát het gaat gebeuren staat vast.

“Nu het nog licht is,” door Joyce Kaffa, werpt een licht op de schoonheid van het leven en de angsten die ontstaan wanneer men grip dreigt te verliezen. Deze tentoonstelling nodigt uit tot een reflectie op de zintuiglijke prikkels van het leven die we vaak voor lief nemen.

Ontwikkeling van een ‘netvlies-op-een-chip’ platform

Stichting ondersteunt innovatief onderzoek naar netvliesziekten 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Ontwikkeling van een netvlies-op-een-chip’ platform 

Een belangrijk nieuw onderzoek is gestart om hoop te bieden aan mensen met een erfelijke oogziekte zoals retinitis pigmentosa, het syndroom van Usher, maculadegeneratie en de ziekte van Stargardt. Onder leiding van Dr. Jan Wijnholds van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) werken de onderzoekers aan een bijzondere chip waarop ze een stukje menselijk netvlies (Retina) kunnen nabootsen. Het project draagt de naam “Human retina-on-a-chip platform” en heeft als doel een geavanceerd platform te ontwikkelen om het netvlies te bestuderen en kandidaat geneesmiddelen te testen. 

Wat is een ‘netvlies-op-een-chip’?
Het huidige onderzoek maakt gebruik van ‘netvliesjes-op-een-chip’, een soort miniatuurkweekbakjes waarin menselijk netvliesweefsel wordt gekweekt. Hierdoor kunnen wetenschappers het netvlies in het laboratorium bestuderen en testen op mogelijke behandelingen. Echter, deze chips hebben beperkingen, waaronder een gebrek aan stabiliteit van de gekweekte netvliesjes. 

Ontwikkeling van een ‘netvlies-op-een-chip’ platform

Foto gemaakt door Charlotte Andriessen.

Waarom is dit onderzoek belangrijk?
Bij erfelijke netvliesziekten sterven cellen in het netvlies af, wat uiteindelijk tot blindheid kan leiden. Hoewel er hoopvolle behandelingen en gentherapieën zijn, is er behoefte aan een verbeterd platform om deze te testen. Dr. Jan Wijnholds en zijn team richten zich op het optimaliseren van het bestaande ‘netvlies-op-een-chip’ concept. 

Hoe gaat Dr. Jan Wijnholds dit aanpakken?
Dr. Wijnholds gaat een cruciale verbetering aanbrengen door netvlies-pigmentepitheel toe te voegen aan de ‘netvliesjes-op-een-chip’. Dit pigmentblad, vergelijkbaar met wat natuurlijk in het menselijk oog aanwezig is, verbetert de stabiliteit van de gekweekte netvliesjes. Het toevoegen van functioneel pigmentblad is echter een technologische uitdaging vanwege de microschaal waarop het plaatsvindt. 

Wat zijn de mogelijke voordelen?
Het verbeterde ‘netvlies-op-een-chip’ platform zal onderzoekers in staat stellen het menselijk netvlies nauwkeuriger na te bootsen in het laboratorium. Dit opent de deur naar een beter begrip van gezonde en zieke netvliescellen, evenals het testen van nieuwe behandelingen. Dr. Wijnholds zal ook op zoek gaan naar biomarkers, een meetbare indicator die aangeven of er netvliessterfte plaatsvindt en hoe ernstig dit is. Deze biomarkers kunnen artsen helpen het ziekteverloop te voorspellen en de effectiviteit van behandelingen te meten. 

Wat betekent dit voor de toekomst?
Hoewel dit fundamenteel onderzoek is, kan het leiden tot snellere ontwikkeling van behandelingen voor mensen met netvliesziekten. Stichting Ushersyndroom ondersteunt dit tweejarige project met een financiële bijdrage van €100.000,-, waarmee het bestuur zijn vertrouwen uitspreekt in de waarde van dit baanbrekende onderzoek. Het uiteindelijke doel is om patiënten met erfelijke netvliesaandoeningen hoop te bieden door effectievere behandelingen mogelijk te maken. 

Tim fietst 5.000 km van Amerikaanse west- naar oostkust voor dochter met Ushersyndroom

In maart stapt de 36-jarige Tim Schoeder opnieuw op de fiets voor zijn dochter. Twee jaar geleden fietste hij van Alicante naar zijn woonplaats Hoofddorp om geld in te zamelen voor de behandeling van Ushersyndroom, een zeldzame aandoening waaraan zijn dochtertje Eleyna sinds haar geboorte lijdt. Over twee maanden start hij aan een nieuwe monstertocht van maar liefst 5.000 kilometer van San Diego naar Jacksonville.

Deze tocht, van de Amerikaanse west- naar oostkust, ontstond als een onverwachte uitdaging. “We wisten aanvankelijk niet eens dat deze route van de west- naar de oostkust – The Southern Tier – bestond. Alicante-Hoofddorp was al 2.200 kilometer, dus dit wordt een flinke uitdaging,” aldus Tim. “Fietspaden vind je voornamelijk in de grote steden, voor de rest fiets je vooral op de snelwegen. We trekken er zeven weken voor uit, waarvan we effectief 45 dagen op de fiets zullen zitten.’’ 

Lange ritten
Twee jaar geleden werd Tim begeleid door zijn vader, die met een camper achter hen aan reed. Dit jaar is dat nog niet zeker. “Hij was het niet van plan, maar begint nu toch te twijfelen. Ik hoop dat hij meegaat! Het zijn lange ritten, zonder al te veel faciliteiten. Als hij niet meegaat, dan kamperen we onderweg of pakken we een motel. Wildkamperen kan overigens niet overal: in de staat Texas, een derde van de totale route, is dit verboden.’’

Streefbedrag van 50.000 euro
De vorige rit van Tim bracht ruim 25.000 euro op voor Stichting Ushersyndroom. Dit keer is het streefbedrag 50.000 euro. “Ik laat me sponsoren door Nederlandse bedrijven en particulieren, maar om mijn doel te bereiken moet ik ook ’middelen’ in Amerika gaan inzetten. Zo heb ik een kennis in San Diego die ook de publiciteit gaat zoeken. En een vrouw in Arizona, waarvan de zoon een zeldzame oogziekte heeft, fietst in haar staat ook met ons mee om geld in te zamelen. Verder wil ik een beroep doen op de Ushergemeenschap in Amerika, voor een nog groter bereik van mijn actie.’’

Tim fietst om geld in te zamelen voor de behandeling van het Ushersyndroom – Eigen foto’s van Tim Schroeder

Strijd tegen een behandeling
Ushersyndroom zorgt ervoor dat je langzaam doof en blind wordt. Aan een medicijn wordt gewerkt en dat is ook de reden dat Tim geld inzamelt. “Er zijn positieve ontwikkelingen. Een bedrijf in Leiden, ProQR, is een medicijn aan het ontwikkelen dat de achteruitgang moet tegengaan. ProQR is inmiddels een samenwerking aangegaan met Laboratoires Théa, een farmaceutisch bedrijf in Frankrijk. Hoewel het medicijn nog in de testfase zit, zijn de eerste resultaten veelbelovend. Maar ik ben ook realistisch: het zal nog jaren duren en veel geld kosten voor het medicijn op de markt is. Mijn dochtertje is nu zeven. Haar gehoor is stabiel en de eerste oogklachten doen zich meestal pas voor rond het tiende jaar. Ik hou er dus rekening mee dat het medicijn niet op tijd klaar is, maar wellicht kan de schade wel beperkt blijven.’’

Doe het voor mijn oortjes
Het vooruitzicht om Eleyna zeven weken te moeten missen, is voor Tim het zwaarst van alles. “Het is heel dubbel: enerzijds doe ik dit voor Eleyna, anderzijds zal ik haar zeven weken niet zien. Op de fiets zal ik vaak aan haar denken,” deelt Tim. De woorden van Eleyna, ‘Je bent straks lang weg, papa, maar je doet het voor mijn oortjes’, motiveren Tim om door te zetten.

Steun Tim
Wie de actie van Tim wil steunen, kan geld doneren via Gofundme.com (zoek op: fight against deafblindness).

STEUN TIM

Bron: NoordHollands Dagblad
Tekst: Jacco van Oostveen
Datum: 14 januari 2024

Lees ook:
Tim Schroeder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Calicante
Tim haalt ruim ruim 26 mille op voor onderzoek naar Ushersyndroom

Terugblik op 2022

READ ARTICLE IN ENGLISH

Een jaar geleden maakte Stichting Ushersyndroom bekend dat zij de mijlpaal van 1 miljoen Euro aan donaties heeft bereikt. Een enorm bedrag, bijna magisch te noemen! Dankzij de vele donaties, acties en evenementen bereikten we dat bedrag zes jaar na de eerste start van de campagne. Hiermee hebben we een aantal wetenschappelijke studies kunnen financieren.

De bijzondere mijlpaal van 1 miljoen heeft iedereen vleugels gegeven. En dat is gebleken in 2022!

In één jaar tijd hebben we bijna een half miljoen aan donaties binnengehaald! Dankzij alle donateurs én dankzij jou!

Dankzij de vele donaties en giften kunnen wij meerdere nieuwe (inter-)nationale onderzoeksprojecten financieren.
De eerste 2 nieuwe onderzoeken die we gaan financieren zijn eind december 2022 al bekend gemaakt. Over de twee gehonoreerde onderzoeken vanuit de Moon Rocket Grant en nog een ander nieuw onderzoeksproject zullen we begin 2023 bekend maken.

De start in 2022
Het jaar begon met een bestuurswissel en uitbreiding van het bestuur: Diede Heijkoop nam van Annouk van Nunen de functie van Secretaris over. Johan Driessen kwam als bestuurslid erbij en kreeg de portefeuille Fondsenwerving. Na een korte inwerktijd is het bestuur gestart met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Waar staan we nu en waar willen we naar toe? En hoe denken wij daar te komen?
We hebben de moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”, maar we kijken verder vooruit. Stichting Ushersyndroom wil in 2030 een ‘moonlanding’. Na een jaar van interviews, heisessies, online meetings en vele gesprekken zijn we bezig met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Begin 2023 gaan we dit plan presenteren.

Ivonne Bressers benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje Nassau
Koning Willem-Alexander heeft Ivonne Bressers (56) benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau. Als voorzitter van en stuwende kracht achter Stichting Ushersyndroom is zij voor de Usher-patiëntengroep van onschatbare waarde. Burgemeester Marcouch reikte de onderscheiding uit tijdens lintjesregen op het stadhuis van Arnhem. Lees meer … 

Op bezoek bij de onderzoekers
Het bestuur heeft voor alle lopende onderzoeken die de stichting (mede) heeft gefinancierd, een voortgangsreportage ontvangen. Vanwege de vernieuwing van het bestuur en mede gelet op de grote financiële bijdrage die de stichting uitgeeft aan wetenschappelijk onderzoek, is het bestuur op bezoek gegaan bij de onderzoekers in het Radboudumc. Het bestuur kreeg over elk onderzoek een kleine presentatie en een rondleiding. In één jaar onderzoek worden soms grote stappen gemaakt, maar soms is er ook tegenslag.

Minigenen 2a: dit onderzoek is gepatenteerd. Onderzoekers voeren gesprekken met bedrijven voor verdere samenwerking. Welk bedrijf wil instappen in de pre-klinische fase om het onderzoek naar een volgend niveau te brengen?  Lees meer …. 

Minigenen 2c: het aan elkaar plakken van de kleine coderende ‘stukjes’ van het gen voor het maken van een minigen-2c viel tegen. Na een aantal maanden vertraging en meerdere pogingen is het de onderzoeker gelukt! Tegelijkertijd ontwikkelde een andere onderzoeker een innovatieve tool waarmee men met behulp van de computer kan voorspellen of een eiwit functioneel zal zijn of niet. Hieruit bleek dat een kleine aanpassing aan de mini-genen 2c nodig is. Deze aanpassingen worden momenteel gemaakt en zullen vervolgens worden getest.  Lees meer ….

CRUSH-studie: De meeste CRUSH-deelnemers worden volgend jaar voor de allerlaatste keer opgeroepen. De studie is zwaar en belastend voor de deelnemers. Maar de analyses en uitkomsten zijn van ontzettend grote waarde voor de onderzoekers en alle mensen met Ushersyndroom. De uitkomsten gaan helpen bij de toekomstige behandelingen. Om de deelnemers van de CRUSH-studie een hart onder de riem te steken, heeft de stichting voor alle deelnemers van de CRUSH-studie een kleine attentie verzorgd. De presentjes worden bij elk bezoek aan de deelnemers meegegeven. Lees meer … 

Slaaponderzoek: Het eerste jaar van dit onderzoek zijn veel interviews afgenomen. Daaruit blijkt dat er een duidelijk verschil is tussen de controlegroep en de groep mensen met Ushersyndroom. Zij slapen beduidend slechter en hebben voornamelijk problemen met doorslapen. Wat is er nu precies aan de hand? Om deze vraag te kunnen beantwoorden worden de zebravissen ingeschakeld als diermodel. Volgend jaar weten we hopelijk meer. Lees meer …..

USHIII: Het ‘USHIII Initiative’ was een groot deel van het afgelopen jaar bezig met het doorlopen van alle procedures voor een aanvraag bij de FDA om te kunnen starten met de trial. De voorbereidingen worden getroffen. De inzet van dr. Ronald Pennings en dr. Suzanne Yzer is vooral gericht op de natuurlijke beloopstudie en is gebaseerd op gegevens uit het verleden die reeds beschikbaar zijn in bestaande medische dossiers. Lees meer … 

Mininetvliezen 2a: De voortgangsreportage is ontvangen. Begin volgend jaar brengt een afvaardiging van het bestuur en de MAR een bezoek aan het LUMC waar het onderzoek loopt. Deze studie is eind vorig jaar van start gegaan. Lees meer …..

Ontdekking nieuw type Ushersyndroom: type 4
In het Radboudumc is het bewijs geleverd dat er sprake is van een nieuw type Ushersyndroom. Mensen met de diagnose type 4 zijn goedhorend en goedziend geboren, maar krijgen op latere leeftijd (vanaf hun 17e jaar) geleidelijk te maken met afnemend gehoor- en zichtverlies. Lees meer ….

Global Usher Awareness Day 2022
Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij ‘Global Usher Awareness Day’. Op deze dag, die tegelijk valt met de herfst-equinox, staat de zon loodrecht boven de evenaar en duurt de dag net zo lang als de nacht. Vanaf de herfst-equinox is er elke dag minder licht en worden de dagen korter en de nachten langer. Lees meer … 

Usher? So what!
Speciaal voor Global Usher Awareness Day bracht Stichting Ushersyndroom een videopodcast-serie uit met Joyce de Ruiter en Femke Krijger, waarin zij samen in gesprek gaan over hun ‘USH-life’.

Joyce is ambassadeur van Stichting Ushersyndroom, auteur en professioneel spreker. Zij bracht onder andere het boek ‘Niet horen, niet zien, niet zwijgen’ uit. Femke is shiatsu-therapeut en inspirational speaker en bracht als auteur onlangs haar boek ‘De evenwichtskunstenaar’ uit. Deze podcast-serie bestaat uit 7 afleveringen, waarin in iedere aflevering een nieuw onderwerp aan de orde komt. Bekijk en luister ….

Hoe doen zij dat?
Op onze socials worden in de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’ aan willekeurige Ushers en/of hun ouders vijf prangende vragen voorgelegd. Vragen waar iedereen wel een antwoord op heeft. De inspirerende en motiverende verhalen zijn speciaal ter gelegenheid van Global Usher Awareness Day ’22 gebundeld in dit online magazine. Lees hier …

Let USH Talk
Op 15 oktober jl. organiseerde Stichting Ushersyndroom de eerste editie van Let USH Talk, een serie van interactieve online events over (leven met) Ushersyndroom. In de eerste editie gingen Dr. Ronald Pennings en Dr. Suzanne Yzer samen met de andere gasten en het online publiek in gesprek over het diagnosegesprek. Na afloop konden de deelnemers elkaar digitaal ontmoeten en praten in de online break-out rooms.

Op 4 februari a.s. staat de 2e editie gepland met het thema “Verlies & Veerkracht” en zal o.a. Prof. Dr. Em. Manu Keirse bij dagvoorzitter Wendelien Wouters aanschuiven. Joyce de Ruiter en Lotte Driessen  (beide leven met het Ushersyndroom) schuiven ook aan tafel. Lees meer …

Langverwachte patientenbrochure is eindelijke beschikbaar
De brochure: ‘Ushersyndroom’ is vanaf half oktober beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiëntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en foto’s kiezen tot het ontwerpen van de vormgeving. Met de lancering van de patiëntenbrochure ging voor de stichting een langgekoesterde wens in vervulling. De brochure is er voor iedereen die de diagnose Ushersyndroom heeft gekregen, maar juist ook voor hun naasten en sociale omgeving of mensen die anderszins geïnteresseerd zijn in Ushersyndroom. Lees en bestel hier …

Usher4Usher
Soms wil je graag in contact komen met andere lotgenoten of ouders van ‘Usher’-kinderen. De verzoeken lopen uiteen, van tieners tot volwassenen en ouders die soms ook graag fysiek willen afspreken. Usher4Usher bemiddelt in deze contacten. Mail naar: contactgroep@ushersyndroom.nl .
Lees meer ….

Tranen als bron van informatie?
Geven tranen informatie die belangrijk kunnen zijn voor een betere diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vazquez Dominguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan bestuderen. Zij hoopt aanwijzingen te vinden dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en kunnen bijdragen aan een betere voorspelling van het beloop van Ushersyndroom type 1b.
Deze studie wordt gefinancierd door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van Usher Syndrome Ireland. Lees meer …

Reggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar syndroom van Usher
In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in het netvlies en/of de haarcellen van het binnenoor te verwijderen. Het doel van deze strategie is, om met een eenmalige behandeling, de achteruitgang van het zicht en gehoor te stoppen, bij grotere groepen patiënten die mutaties hebben in de exonen van het USH2A-gen.

Naar verwachting zal het onderzoekstraject zo’n vier jaren duren. Gedurende deze periode zal Reggeborgh het project financieel ondersteunen. Lees meer ….

Moon Rocket Grant
Begin 2022 heeft Stichting Ushersyndroom de ‘Moon-Rocket Grant’ uitgeschreven. Onderzoekers wereldwijd konden een onderzoeksvoorstel indienen en kans maken op een subsidie van € 100.000, -. De stichting heeft 2 x € 100.000, – beschikbaar gesteld voor deze ‘Moon-Rocket Grant’.

Dankzij de vele donaties heeft de stichting deze Grant kunnen uitschrijven. De Grant werd Internationaal gewaardeerd en de aanvragen omvatten verschillende Usher-genen en types van het Ushersyndroom. Begin 2023 maakt de stichting bekend welke onderzoekers een subsidie krijgen van €100.000, – voor hun onderzoeksvoorstel. Lees meer ….

De Medisch Adviesraad
Voor de Medisch Adviesraad was het een druk jaar, anders dan vorige jaren. De MAR-leden hebben meerdere onderzoeksvoorstellen, die vanuit Uitzicht bij Stichting Ushersyndroom binnenkwamen, moeten beoordelen. Daarnaast zette de MAR de hele Moon-Rocket Grant op en schreven zij de applicatie-format. Ook heeft de MAR alle aanvragen binnen de Moon-Rocket Grant bestudeerd en beoordeeld.
Eind dit jaar heeft Willem Quite zijn rol als mede MAR-lid beëindigd. Na 6 volle jaren van grote betrokkenheid verlaat hij de MAR en neemt Donna Debets zijn plaats in.

Een boek, een TedTalk en interviews in kranten en tijdschriften
Femke Krijger schreef haar eerste boek: De Evenwichtskunstenaar. Joyce de Ruiter hield haar eerste TedTalk. En vele mensen met Ushersyndroom werden geïnterviewd voor kranten en tijdschriften.

Hardlopen, fietsen, wandelen, statiegeldflessen verzamelen en vele pannenlappen haken
Dit jaar stond vol van mooie acties en initiatieven! Zo hebben begin dit jaar ruim 100 mensen meegelopen met de Run4Usher tijdens de Zandvoort Circuit Run. Tim Schroeder fietste zijn Monstertocht naar Alicante en gaat in 2023 nog een Monsterrit fietsen. Wilte Jager fietste met zijn tandempiloot de 11-stedentocht in 24 uur. De eerste editie van NL wandelt voor Usher is fantastisch gebleken. De Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop was een feest van saamhorigheid en de galerij van de vele statiegeldacties groeit gestaag verder. Op WhyDonate zien we nog een aantal prachtige acties die afgelopen jaar voor Stichting Ushersyndroom zijn georganiseerd: Billie voor Usher, Crosse voor Josse, Tennistoernooi en clinic HOT in Nieuw en ook Team Lente ging een sportieve uitdaging aan.

Ook op het actieplatform Support & Donate werden de mooiste acties voor de stichting georganiseerd: De Ateam reed voor Stichting Ushersyndroom en Tim van der Avoird deed zijn zwaarste sportieve uitdaging ooit.

Ook tijdens de Marathon van Rotterdam  en het Wateringse Veldloopfestijn werd er hardgelopen. En in Breda tijdens de Singelloop werden de 40 kilometers gelopen door de beroemde ’40 van Breda’.

Sociale media, website en mailbox
Naast alle bovengenoemde acties zijn er ook vele andere individuele acties georganiseerd en geld gedoneerd. Mensen wisten ons te bereiken via de website, mail of de sociale mediakanalen. Heel veel dank!

Stichting Ushersyndroom heeft als doel om wetenschappelijk onderzoek te financieren dat moet leiden tot een behandeling die de achteruitgang van het gehoor en zicht kan remmen, stoppen of verbeteren. Daarnaast besteedt de stichting ook (financiële) ondersteuning voor het verbeteren van de kwaliteit van leven, het vergroten van kennis en informatie over Ushersyndroom en het bevorderen van lotgenotencontact.

DONEER HIER

Of doneer via de QRcode aan Stichting Ushersyndroom

 

 

 

‘Zonder zien en horen, kan ik altijd nog ruiken en voelen’

Mijn toekomst

Lucas Kenters (24) verwacht binnen ongeveer tien jaar blind en doof te worden.

‘Het slechte nieuws kwam zes dagen voordat ik aan een grote reis zou beginnen. Ik was negentien, had net mijn vwo-diploma gehaald en stond aan het begin van een tussenjaar.

„Slechthorend was ik altijd al. Toen ik acht maanden was, kreeg ik mijn eerste gehoorapparaten. In mijn puberteit gingen mijn ogen achteruit. Ik werd nachtblind. Toen ik de diagnose kreeg, zakte de grond onder mijn voeten weg. Usher-syndroom. Dit betekent: steeds slechter zien én steeds slechter horen. En dit valt niet tegen te houden.

„Wat toen? Niet op reis? Ik besloot juist wél te gaan. Nu kon ik nog zelfstandig reizen. Mijn toekomst zat opeens vol onzekerheid.

„Achteraf kan ik zeggen dat ik de juiste beslissing heb genomen. Uiteindelijk heb ik twee tussenjaren gehad. Het is een fantastische tijd geweest. Eerst ben ik een jaar in Australië, Nieuw-Zeeland en Zuidoost-Azië geweest. Daarna heb ik een reis gemaakt door Zuid-Amerika.

„Het reizen heeft therapeutisch gewerkt. Ik heb geleerd dat ik op twee manieren met mijn toekomst kan omgaan. Enerzijds heb ik de tijd gehad om te rouwen, om tot me te laten doordringen wat mij te wachten staat. Opeens leefde ik met veel vragen en weinig antwoorden. Anderzijds heb ik, denk ik, nóg intenser van mijn reizen genoten dan ik anders gedaan zou hebben.

„Ik realiseerde me: ik kan wel massa’s foto’s maken, maar wat heb ik daar straks aan? Ik heb heel bewust om me heen gekeken, om mijn indrukken in mijn hoofd op te slaan.

„Ik herinner me een moment aan de zuidkust van Australië. Ál mijn zintuigen stonden wagenwijd open. De geuren daar, de wind door m’n haar, de zon op m’n huid. Ik voelde: mocht ik straks niet meer kunnen zien en horen, dan kan ik altijd nog ruiken en voelen. Het leven kan op méér manieren binnenkomen dan alleen met m’n ogen en oren.

„Een jaar later, in een hostel in Bolivia, had ik ook zo’n onvergetelijk moment. Ik reisde in een groep, ik kende mijn reisgenoten nog niet zo goed. Ze hadden wel gemerkt dat ik ’s avonds nogal vaak naar m’n zaklamp greep.

„Met schroom vertelde ik op een avond over mijn situatie. De reacties waren zo ongelofelijk liefdevol. Ik leerde dat ik mijn lot niet alleen hoef te dragen. Anderen kunnen mijn pijn begrijpen. Ik sta er niet alleen voor.

„Rauw verdriet voel ik nog steeds weleens, vooral wanneer ik alleen ben. Langer dan een uur duurt het niet.

„Mijn ouders zijn mijn rots in de branding. Zij hebben mij geholpen woorden te vinden voor alles wat mij overkomt en te wachten staat. Ik heb ook een hechte vriendengroep. Ze houden rekening met mij, maar zij ontzien me niet. Een goede grap is nooit ver weg. Ze helpen mij in het donker, op Lowlands, op vakantie. We leren dat veel wél kan, wanneer je eerlijk bent tegenover elkaar en goed afspreekt wat je wel en niet zou willen.

„Sinds een paar maanden heb ik een vriendin. Ik ben superverliefd op haar. Zij weet problemen bespreekbaar te maken, voordat die een probleem worden. Ik vind het wel eens moeilijk tegenover haar mijn verdriet en mijn onzekerheid over onze toekomst toe te laten. Ik heb er soms ook wel moeite mee haar hulp te accepteren. Dan voel ik schaamte.

„Zij geeft mij geen moment het idee dat ik een rem zet op haar leven. Zij weet mij mee te krijgen naar een feestje, ook al zeg ik: ga maar alleen, het is te donker buiten en ik hoor daar niks. Dan zorgt zij ervoor dat ik ergens comfortabel zit of sta. Bij haar voel ik me veilig.

„Het moeilijkst vind ik het nog om m’n toekomst voor me te zien: voor mezelf, met z’n tweeën. Dat voelt vooral lastig wanneer ik vrienden hoor praten over werk, huis en gezin straks.

„En toch, echt, het gaat goed met mij, al jarenlang. Het zou zonde zijn als ik mijn leven liet beheersen door gepieker over de toekomst. Ik probeer mijn focus op het hier en nu gericht te houden. Dat helpt mij. Zo geniet ik van het leven.”

Ouders willen hun guitige krullenbol Noa vooral laten genieten

Noa, mama Sanne, papa Remco en zusje Chloë (van links naar rechts) vormen een liefdevol gezin. © jjfoto.nl/Jan Jong

Ze is een blij en vrolijk kind, een guitige krullenbol. Noa (bijna 3 jaar) is nogal ’doenerig’, zoals haar ouders het noemen. Het meisje heeft geen besef dat zij het Ushersyndroom heeft. Door deze zeldzame erfelijke ziekte wordt ze doof en blind.

„Noa is slechthorend geboren. Ze heeft nu 50 decibel gehoorverlies. Dat houdt in dat ze tonen en klanken als de s, t en v niet goed hoort”, legt haar moeder Sanne Schmidt (29) uit.

Langzaam achteruit en continu inleveren
„Dat buiten de wind door de blaadjes waait, kan zij bijvoorbeeld niet horen”, vult vader Remco Hartman (31) aan. „Soms verbaast het ons wat ze wel hoort. Dat gaat straks onherroepelijk achteruit. Op zich vrij langzaam, de verwachting is dat het vijf decibel per tien jaar minder wordt. We weten dat het op latere leeftijd zal leiden tot doofheid. Als het eenmaal intreedt, gaat Noa continu inleveren.” Hij slikt.

„Er zijn momenten dat wij elkaar niet begrijpen. Vandaar dat ze twee gehoorapparaatjes draagt, al vanaf dat ze drie maanden oud is”, vertelt Sanne. „Dat is beter voor Noa’s spraak-/taalontwikkeling. Gelukkig heeft ze geen last van haar evenwicht. Er zijn ook kinderen met Ushersyndroom die gehoorverlies hebben én evenwichtsproblemen.”

Volgens de prognoses zal Noa rond haar tiende geleidelijk nachtblind worden, omdat de staafjes in haar netvlies langzaam afsterven [ Red. De staafjes registreren licht en donker en zijn vooral belangrijk bij het zien in het donker ]. Rond haar puberteit zal ook haar gezichtsveld kleiner worden doordat ook de kegeltjes in het netvlies aangetast worden [ Red. De kegeltjes zorgen ervoor dat we kleuren en details kunnen zien]  en gaat haar zicht langzaam verder achteruit. „Ze ziet nu nog perfect.”

Gehoortest mislukt tot twee keer toe
Dat het meisje als baby gehoorproblemen heeft, komt kort na haar geboorte aan het licht. Noa komt op 14 september 2019 ter wereld in het Noordwest Ziekenhuis in Alkmaar. Tijdens de kraamweek thuis mislukt de gehoortest, tot twee keer toe.

„Onze oudste, haar zus Chloë, had dat ook. Bleek dat er vocht achterin haar oortje zat. Dus nee, wij hadden helemaal geen zorgen. Er zal bij haar ook wel wat vocht in zitten, dachten we”, blikt Remco terug.

Piepjes en geluidjes
Nadat later thuis een serieuzer onderzoek met plakkertjes en koptelefoon geen resultaat geeft, worden de ouders en hun pasgeboren meisje doorgestuurd naar het Audiologisch Centrum Holland Noord in Alkmaar.

„Met mijn moeder ben ik naar die afspraak gegaan”, zegt Sanne. „Terwijl Noa heerlijk in mijn armen lag te slapen, werden allerlei testen met piepjes en geluidjes uitgevoerd. Dat duurde wel drie kwartier tot een uur.”

Na lang wachten komt de audioloog met een dik pak papier in zijn handen terug. „Daar schrok ik wel van. Dat was hét moment dat haar slechthorendheid werd bevestigd. Het idee dat zo’n baby’tje gehoorapparaatjes moet, doet je toch wat. Om dat een plekje te geven, zijn we super geholpen door de NSDSK (Nederlandse Stichting voor het Dove en Slechthorende Kind, red.). We krijgen gezinsbegeleiding, zitten sinds Noa anderhalf is in een behandelgroep voor dove/slechthorende kinderen. Dat is echt een superinstantie.”

Ingebakerd
Op advies gaan de ouders met Noa naar het VU-ziekenhuis in Amsterdam om genetisch onderzoek te laten doen, de volgende stap in het traject. Na een intakegesprek bij de KNO-arts volgt een MRI-scan.

„Dat was in januari 2020. Ons meisje werd ingebakerd en ging door die tunnelbuis. Krijsen, bewegen, janken. Dat was een hele nare ervaring”, meent Remco. „Het leverde niks op, behalve de wetenschap dat ze een heel levendig meisje is.”

Pittig karakter
„Dat wisten we al, want ze is nog steeds aan het ’ratten’, klieren op een leuke manier”, omschrijft haar mama. „Toen was ze een hele blije, tevreden, makkelijke baby. Ze kan evengoed koppig en jengelig zijn, maar ook komisch. We liggen bijna dagelijks in een deuk om ons clowntje, ze is altijd in voor gekkigheid. Soms zit er een behoorlijke kop op. Noa heeft een pittig karakter, is een doorzettertje. Dat is, gezien haar situatie, misschien best prettig.”

Nadat in maart 2020 in het VU meerdere buisjes bloed van Noa zijn afgenomen, volgt vijf maanden later de uitslag. „Het was coronatijd, dus in principe zou ik alleen naar die klinisch geneticus gaan voor een eenoudergesprek. Maar gek genoeg moest Remco ook meekomen”, vertelt Sanne. „Dat gaf mij een naar gevoel, omdat je dan toch aan iets ergs denkt.”

De kans dat je de loterij wint is groter
De boodschap die ze die dag horen, komt keihard binnen. „Onze wereld stortte wel even flink in, ja”, beaamt Remco. „De kans dat je een loterij wint, is bijna nog groter dan dat jouw kind het Ushersyndroom heeft. Ons meisje was nog net geen jaar en we wisten dat ze doof en blind zou worden. Daar kun je dan even helemaal niks mee.”

„Die dag, 10 augustus 2020, is de zwartste dag in ons leven”, vat Sanne de gevoelens samen. „Zoiets vergeet je nooit meer, onthoud je goed. Er is geen behandeling tegen Usher, wel zijn er implantaten beschikbaar, waardoor dove mensen toch geluid kunnen waarnemen. Dat is een pittige operatie, voor nu heeft Noa genoeg aan gehoortoestellen. Het heeft heel wat impact veroorzaakt. Het heeft mij ook veranderd. Waar ik eerst altijd van het positieve uitging, denk ik nu vaak eerst het ergste. Dan valt het achteraf altijd mee.”

Huilen
Op de terugweg naar huis via de A9 hebben ze alleen maar gehuild van verdriet, weten ze nog. „Je staat met de rug tegen de muur, voelt je heel machteloos. De rest van de dag hebben we, ook met onze familie, continu lopen janken. Het was echt klotenieuws, heeft ons leven veranderd.”

Sanne en Remco willen na enkele zware dagen niet bij de pakken neer gaan zitten, ze hebben weinig zin in medelijden en besluiten de knop om te zetten. „We hebben een ramp-periode doorgemaakt, tijd nodig gehad om dingen te verwerken, maar proberen niet langer elke dag met Usher bezig te zijn”, verwoordt Sanne.

Sociaal vangnet
„Het leven gaat sowieso door, we proberen zo veel mogelijk te genieten, leuke dingen te doen met onze prachtige meiden”, vult Remco aan. „Je wordt bewuster van het leven, gaat je meer realiseren welke dingen echt belangrijk zijn. Genieten van ons gezinnetje en de meiden is daardoor voorop komen te staan. Wij volgen, met beide oma’s, een cursus gebarentaal.”

„We weten niet hoe de toekomst eruit ziet. Wat die brengt, is heel onzeker. Maar: wie dan leeft, wie dan zorgt”, stelt zijn aanstaande vrouw; hij heeft haar onlangs ten huwelijk gevraagd. „Bovendien staan we er niet alleen voor. We hebben familie en vrienden om ons heen, waar we best close mee zijn, die altijd klaar staan en heel erg begaan met ons zijn. Dat zorgt voor een fantastisch sociaal vangnet.”

Het moment dat we het Noa moeten gaan vertellen
Nu Noa nog jong is, kunnen ze ’haar lot verstoppen’. Toch komt er een moment dat de ouders eerlijk en open met hun dochter in gesprek moeten om te praten over Ushersyndroom en de gevolgen.

„We proberen zo ’zorgeloos’ mogelijk te genieten, lekker normaal te doen. Haar zus begint al te vragen waarom Noa ’oortjes’ (gehoorapparaatjes, red.) in heeft. Chloë is zo lief, zorgt voor haar, neemt haar mee op sleeptouw. Ja, het ogenblik dat we Noa moeten gaan vertellen wat er precies speelt, daar zie ik enorm tegenop”, zegt Sanne. Mama breekt, raakt geëmotioneerd. Tranen rollen over haar wangen.

„Je wilt je kind niet kwetsen. Dus dat gaat heel lastig worden”, zegt papa Remco. Zijn woorden komen moeizaam over zijn lippen, ook hij is geraakt. „Het moet een keer gebeuren. Wij hebben een jongen met Ushersyndroom gesproken, wiens ouders dat juist niet hebben gedaan. Die heeft daar een gigantische klap van gekregen.”

Nog geen behandeling
Er bestaan geen medicijnen of behandeling tegen het Ushersyndroom. „Een biotechbedrijf in Leiden deed wetenschappelijk onderzoek en dat was best vergevorderd”, weet Sanne. „Omdat er niet voldoende geld meer was, is dat stopgezet. Dat is heel erg zonde, want dat onderzoek was al in de laatste fase van klinische trials. We hopen dat een andere partij dit wil overnemen, want Ushersyndroom is een grijs gebied waar juist veel meer over bekend zou moeten worden.”

De ouders van Noa hebben contact met de Stichting Ushersyndroom en het expertisecentrum verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen.

„Daar wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar Ushersyndroom. We hopen met heel ons hart dat er ooit iets tegen Usher wordt ontdekt, dat mensen kan helpen. Dat duurt misschien jaren, maar Noa is nog jong. We blijven positief en strijdvaardig.”

Toekomst
In de tussentijd hopen ze dat Noa zo lang mogelijk de dingen kan blijven doen die ze wil. „Sporten, uitgaan, studeren, doen wat ze echt leuk vindt”, somt Sanne op. „Je gunt je dochter alles, hoopt dat ze haar puberteit bewust mee kan maken en vriendinnen krijgt die haar helpen.”

Verder in de toekomst durven ze niet te kijken. „Wat Noa doet als ze 20 is? Dat is een mooie, confronterende vraag. Ik merk dat ik daar toch best ’emo’ van wordt”, zegt Sanne. Haar ogen worden opnieuw vochtig. Ze herpakt zich. „Ik hoop dat ze doet wat ze graag wil, gelukkig is met wie ze is en goed kan dealen met Ushersyndroom. Dat de ziekte niet op de voorgrond staat, ze kan accepteren dat het bij haar hoort, maar niet haar leven beheerst.”

1000 mensen met Ushersyndroom
Wereldwijd zijn en worden er 400.000 mensen doof en blind door het Ushersyndroom. Dat is een zeldzame, erfelijk en progressieve ziekte, waardoor patiënten doof of slechthorend zijn geboren en in een later stadium van hun leven ook last ervaren van nachtblindheid. In Nederland gaat het om duizend patiénten. Het Ushersyndroom is erfelijk, beide ouders zijn drager van een defecte gen of mutatie die ze hebben doorgegeven aan hun kind.  Een op de 75 mensen is drager van deze erfelijke ziekte.

Bron: NH Dagblad Alkmaar
Door: Martijn Gijsbertsen
Foto: © jjfoto.nl/Jan Jong