Tag Archief van: toekomst

Sepul Bio (Théa) start met fase 2b klinische trial van ultevursen

READ ARTICLE IN ENGLISH

EERSTE PATIËNT MET USH2A-GEASSOCIEERDE RETINITIS PIGMENTOSA BEHANDELD

 

Sepul Bio heeft aangekondigd dat de eerste deelnemer is behandeld in de LUNA-studie, een Fase 2b klinische studie naar ultevursen, bij mensen met retinitis pigmentosa (RP) of niet-syndromale RP veroorzaakt door varianten in exon 13 van het Ushersyndroom Type 2a-gen. 

LUNA
LUNA, of SB-421a-006, is een twee jaar durende, dubbelblinde studie naar ultevursen. De studie zal 81 volwassenen en kinderen (vanaf acht jaar) includeren met retinitis pigmentosa veroorzaakt door varianten in exon 13 van het USH2a-gen. Het eerste klinische centrum in de Verenigde Staten is gestart, maar in de komende maanden zal het Sepul Bio-team locaties over de hele wereld openen.

Stichting Ushersyndroom werkt nauw samen met het Sepul Bio-team om de klinische centra ook in Nederland te krijgen. De verwachting is dat de klinische trial fase 2b in Amsterdam, Rotterdam en in Nijmegen zal plaatsvinden. Meer informatie over de opening van deze klinische centra in Nederland zal binnenkort (begin 2025) bekend worden gemaakt door Sepul Bio.

Sepul Bio
Het Sepul Bio-team is in december 2023 opgericht en heeft hard gewerkt om het ultevursen-programma opnieuw op te starten, na de overgang van het programma van ProQR naar Théa.
Het team heeft het doel om de ontwikkeling van ultevursen als behandelmethode en als potentieel nieuwe therapie zo snel mogelijk naar de patiënten met USH2A-geassocieerde retinitis pigmentosa te brengen.

Voor meer informatie over Sepul Bio, bezoek de website van Sepul Bio. 
Lees hier het persbericht van Sepul Bio 

Lees ook:
Théa ziet toch een mooie samenwerking met ProQR

 

MARTINE GENIET WEER VAN FAVORIETE KERSTLIEDJE

privé foto: Martine en geleidehond Giggles

Martine (53): “Het is zes uur ’s ochtends, tijd om Giggles, mijn geleidehond een plasje te laten doen en eten te geven. Terwijl hij in de tuin scharrelt, schenk ik een kop thee in en denk terug aan mijn ontroerende YouTube-moment van gistermiddag. Ik wist niet wat me overkwam: voor het eerst hoorde ik het nummer ‘Last Christmas’ met beíde oren!

En voor het eerst kon ik de volledige tekst verstaan! Hoge tonen kon ik al lang niet meer horen en dit nummer kwam zo mooi binnen, zo helder, zo zuiver, de tranen sprongen in mijn ogen. Ik heb meteen mijn moeder en vriend gebeld. Ik zal dit moment nooit meer vergeten.

Ik ben geboren met Ushersyndroom. Dit is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook progressief verlies van zicht ervaren. Dat geldt ook voor mij: ik heb nog tien procent zicht en kon, ondanks twee hoorapparaten, mijn omgeving niet goed verstaan. Als collega’s tijdens een meeting door elkaar gingen praten, was het helemáál uitgesloten om ook maar iets van de vergadering mee te krijgen.

Een lang en zwaar traject
Het krijgen van een Cochleair Implantaat (CI) is een heel zwaar traject, werd me verteld, en zo heb ik het zeker ervaren. Een jaar lang heb ik allerlei onderzoeken gehad; CT-en MRI-scans om te kijken of het mogelijk is de prothese onder mijn hoofdhuid te implanteren en veel gesprekken met psychologen en artsen om te beoordelen of ik het hele proces psychisch aan zou kunnen. Het is namelijk niet zo dat je na de operatie ineens weer kunt horen. En in sommige gevallen levert het plaatsen van een CI helemaal geen gehoorverbetering op.

Om te komen waar ik nu ben, was een lange weg. De operatie zelf verliep goed, maar toen het CI voor het eerst werd aangezet, was het één grote doffe ellende. Het enige wat ik hoorde, was een constant keihard ‘zingende zaag’ geluid. Ik werd er helemaal gek van, maar wist dat ik moest doorzetten. Mijn hersenen moesten wennen aan het geluid en uiteindelijk leren om geluiden te herkennen. Dat betekende heel veel sessies bij de logopediste en audioloog en heel veel oefenen met buddy’s. De buddy’s namen me mee naar buiten om omgevingsgeluiden, zoals een wegrijdende auto of een blaffende hond, te leren herkennen. Maar het maandenlang oefenen en steeds opnieuw afstellen van mijn CI was het waard, ik kan voor vijfentachtig procent weer alles verstaan.

Ik wil nu saxofoon leren spelen, dat ben ik aan het onderzoeken.

Ik geniet nu weer van muziek
Nu ik hersteld ben van de operatie kan het Cochleair Implantaat eindelijk aangezet worden. Ik heb ook een nieuw hoortoestel aangemeten gekregen. Het resultaat was verbluffend, voor het eerst hoorde ik geluid in beide oren!

De artsen adviseerde me om het CI tijdens de terugreis met het OV nog even uit te zetten, dat zou weleens te overweldigend kunnen zijn. Eenmaal thuis heb ik hem meteen weer aangezet en YouTube op mijn mobiel geopend. Ik was zo benieuwd of ik het favoriete kerstliedje uit mijn tienertijd nu wél goed zou kunnen horen en BANG, toen kwam Wham! binnen…

Ik ben dol op saxofoon muziek en groot fan van Candy Dulfer, maar ik heb muziek altijd een beetje links laten liggen omdat ik het niet goed kon horen. Na mijn ervaring van het weer horen van muziek heb ik de stille hoop dat mijn wens om saxofoon te leren spelen misschien weleens kan uitkomen.”

Heftige emoties
Ik ben nog steeds heel blij met het Cochleair Implantaat. Ik kan weer gesprekken voeren zonder dat mensen héél hard moeten praten en volgens mijn omgeving praat ik zelf ook minder hard dan voorheen. Alleen op mijn werk loop ik soms nog tegen wat hobbels aan. Bijvoorbeeld als tijdens een meeting collega’s door elkaar gaan praten. Dan kan ik het nog steeds niet volgen. Ik denk dan: jongens, jullie weten toch dat ik op deze manier hier niets van versta? Dat vind ik best verdrietig én vermoeiend. Maar ik snap ook dat er emoties meespelen als er tijdens vergaderingen heftig wordt gediscussieerd. De combinatie van deze ‘gehoor strubbelingen’ en een nieuwe functie maken het werk wel wat zwaarder dan ik had gedacht.

Jobcoach
Om positief met de nieuwe situatie te leren omgaan, heb ik onlangs een jobcoach in de hand genomen. Zij is gespecialiseerd in mensen met een CI op de werkvloer. Ik heb mijn beperkingen altijd als een uitdaging gezien en kijk liever naar wat er wél kan in plaats van omgekeerd. Daar wil ik in de toekomst op professionele wijze iets mee doen. Ik heb al een website waarop ik meer herkenbaarheid wil bereiken voor Ushersyndroom en de mogelijkheden hiermee om te gaan. Maar eerst ga ik met mijn jobcoach aan de slag. Of ik ooit saxofoon kan spelen, ben ik nog aan het onderzoeken. Het is best prijzig, dus ik ben aan het bekijken hoe ik dat ga realiseren. Maar het kán, dat is voor mij echt een wonder!”

 

Bron: Libelle
Datum: 04-12-2024
Door: Germaine van Ast

 

Lees ook:

‘IK BEN OPEN OVER MIJN BEPERKING’

Op 28-jarige leeftijd kreeg Cindy Boer te horen dat ze Ushersyndroom heeft, een erfelijke aandoening die leidt tot progressieve doofheid en blindheid. Deze diagnose veranderde haar leven drastisch, maar Cindy (nu 35) blijft optimistisch. “Achter de geraniums zitten omdat je blind wordt? Dat hoeft echt niet,” vertelt ze.

Ushersyndroom zit in Cindy’s familie; ook haar oma heeft de aandoening. Achteraf herkent Cindy symptomen uit haar eigen leven. “Ik ben slechthorend en zie slecht in het donker, net als mijn oma. Tijdens een kampeertrip met een vriendin zag ik bijvoorbeeld een haag met poortje niet en dacht ik dat het een muur was. Dat gaf me een naar gevoel, maar veel mensen zien slecht in het donker, dus ik dacht aan nachtblindheid.”

Toen ze later last kreeg van lichtflitsen en ruis, besloot ze naar de huisarts te gaan. Na spoedonderzoek in het oogziekenhuis viel het kwartje: ze had waarschijnlijk Ushersyndroom. Drie maanden later werd de diagnose definitief gesteld: Usher type 2A.

 

‘Het is nogal wat als iemand tegen je zegt:

Trouwens, ik word doof en blind’

Omgaan met de impact
De periode na de diagnose was zwaar voor Cindy. “Ik dacht: nu is het over, ik kan niets meer. Het duurde zes maanden voordat ik een arts kon spreken, wat het extra moeilijk maakte.” Toch begon Cindy met steun van haar omgeving en een psychosociaal begeleider manieren te vinden om met de situatie om te gaan. “Ik leerde dat openheid helpt. Mensen reageren vaak positiever dan je denkt.”

De reactie van mijn vrienden was bijvoorbeeld erg fijn. Ik vond het spannend om het aan ze te vertellen, want het is nogal wat als iemand tegen je zegt: ‘Trouwens, ik word blind en doof.’ Als je gezellig in een cafeetje zit, gooi je dat niet zomaar op tafel. Ik was bang dat ze zouden zeggen: ‘Oh, wat zielig’. Maar in plaats daarvan zeiden ze direct: ‘Wat kunnen we voor je doen en hoe wil je dat we reageren?’

De reacties vallen over het algemeen heel erg mee, ook op de werkvloer. Als ik voor mijn werk als artrose-onderzoeker naar een congres moet, heeft niemand het over mijn taststok. In plaats daarvan zeggen mensen: ‘He Cin, wat een leuke presentatie’, of ze stellen me vragen over mijn onderzoek. Het idee dat andere wetenschappers mij te min zouden vinden, zat in mijn eigen hoofd. Nu kan ik ook met trots open zijn over mijn beperking, zeker in mijn vakgebied praten weinig mensen over hun handicap. Ik vind het leuk dat ik kan laten zien: het kan wel, ik heb dit, maar het houdt me niet tegen.”

“Dat je niks meer kan als je blind bent, is een grote misvatting.”

Humor en perspectief
Cindy’s nuchtere en humoristische kijk op haar situatie helpt haar enorm. “Ik houd een score bij van mensen die over mijn stok struikelen. De teller staat op twee, en ja, ze gingen volledig onderuit.” Diezelfde humor deelt ze met anderen in vergelijkbare situaties. “Tijdens een jongerencongres in Nieuw-Zeeland ontmoette ik mensen van over de hele wereld met een visuele beperking. We maakten veel grappen en hadden vooral veel lol, zoals toen we met twintig blinden gingen surfen.”

Blijven dromen en bijdragen
Ondanks de uitdagingen blijft Cindy volop in het leven staan. Ze reist graag, doet aan zwaardvechten en zet zich als lid van de wetenschappelijke adviesraad van Stichting Ushersyndroom in voor onderzoek. “Iedere keer dat mijn zicht verslechtert, moet ik me aanpassen, maar ik blijf doorgaan. Mocht ik volledig blind en slechthorend worden, dan neem ik een hulphond en blijf ik alles doen.”

Wil je bijdragen aan onderzoek naar Ushersyndroom? Stichting Ushersyndroom zet zich in voor een betere toekomst. Donaties maken wetenschappelijk onderzoek mogelijk.

 

Bron: AndC
Datum: 30-11-2024
Door: Noortje Luik

 

Lees ook:

Run4Usher door de kokers van Thijs

‘Alsof je door twee wc rollen kijkt’

In een drukke supermarkt merkt Thijs Bouwman (30) niet dat iemand hem probeert te passeren. Pas als hij op zijn schouder wordt getikt, begrijpt hij dat hij plaats moet maken. Hij zet een stap opzij, maar stoot daarbij per ongeluk een klein kind omver. “Sorry, dat was mijn fout,” verontschuldigt hij zich direct. Het is niet de eerste keer dat zoiets gebeurt. 

De naam ‘Usher’ doet niet bij iedereen een belletje rinkelen. Sommigen denken misschien aan de Amerikaanse R&B-zanger, maar voor Thijs en ongeveer duizend andere “Ushers”  in Nederland heeft de naam een heel andere betekenis namelijk het hebben van het syndroom van Usher.

“Ik ben slechthorend geboren, maar dat bleef stabiel. In mijn tienerjaren begon mijn zicht echter oook achteruit te gaan,” legt Thijs uit. Het begon met nachtblindheid en werd uiteindelijk erger overdag. “Ik kreeg kokerzien. Het voelt alsof je door twee wc-rollen kijkt.”

Vriendschappen onder druk
Waar de meeste mensen een gezichtsveld van 180 graden hebben, is dat bij Thijs teruggebracht tot slechts 35 graden. Alles daarbuiten is niet zwart, maar een wazige, witte mist. Zijn ouders droegen beiden het gen, maar hadden zelf geen klachten. Zowel Thijs als zijn jongere broer heeft echter Ushersyndroom.

“Ik verloor mijn vrienden uit het zicht tijdens het uitgaan of botste vaak ergens tegenaan tijdens voetbaltrainingen.”

“Ik kwam er pas op mijn 15e achter dat ik Usher had. Mijn ouders wisten het al toen ik negen was, maar wilden dat mijn broer en ik een zorgeloze jeugd hadden. Dat was lastig, want in mijn tienertijd gebeurde er vaak dingen die ik niet begreep,” vertelt Thijs. “Ik verloor bijvoorbeeld snel mijn vrienden uit het zicht tijdens het uitgaan of botste vaak ergens tegenaan tijdens voetbaltrainingen.”

Toen zijn ouders hem uiteindelijk vertelden wat er aan de hand was, was het een opluchting, maar ook confronterend. “Ik had het liever eerder geweten. Dan had ik mijn omgeving beter kunnen uitleggen wat er speelde en was ik misschien niet gestopt met bepaalde activiteiten.” Hij verloor het contact met twee vriendengroepen omdat hij niet meer meeging naar evenementen en feesten.

Thijs moest het nieuws aanvankelijk voor zich houden, zodat zijn broer nog enkele jaren in onwetendheid kon leven. “Dat was mentaal zwaar, maar nu we er open over kunnen zijn, geeft dat rust.”

-Thijs met zijn buddy Hans op de Zevenheuvelenloop –

Geld inzamelen met hardlopen
Omdat Ushersyndroom zeldzaam is, is er veel onderzoek nodig. Daar zet Thijs zich voor in via Stichting Ushersyndroom. Dit jaar organiseert hij samen met anderen de ‘Run4Usher’, waarbij deelnemers tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen geld inzamelen. Zelf loopt hij ook mee; het wordt zijn tweede keer.

Hoewel voor hem,  als financieel medewerker bij sportcentrum Papendal, sporten niet vreemd is, is hardlopen met beperkt zicht en gehoor een uitdaging. “Ik ren met een buddy via Stichting Running Blind. Hij begeleidt me tijdens het lopen, en we houden allebei een rood koord vast. Dat helpt niet alleen bij de richting, maar dient ook als signaal voor anderen.”

Vermoeidheid als uitdaging
Dit jaar doen ongeveer 35 mensen mee aan de Run4Usher. “Het is de tiende editie, maar helaas wordt het deelnemersaantal elk jaar kleiner. We hopen dit jaar 15.000 euro op te halen en zitten nu op de helft.”

Het geld is hard nodig voor onderzoek, zoals gentherapie om de achteruitgang van zicht en gehoor te vertragen. Ook is er meer bekend geworden over de impact van het syndroom, zoals extreme vermoeidheid. Dit zou mogelijk samenhangen met de pijnappelklier, die verantwoordelijk is voor een goede nachtrust.

Zondag 17 november staat Thijs opnieuw aan de start van de 15 kilometer door het heuvelachtige Nijmegen. Hij hoopt niet alleen de finish te halen, maar ook meer bekendheid te geven aan Ushersyndroom. Donaties zijn nog steeds welkom via de website : https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/project/run4usher-zevenheuvelenloop

Bron: De Gelderlander
Datum: 12-11-2024
Door: Mart Megens

In de media : Thijs (30) hoort als puber dat hij een zeldzame aandoening heeft: ‘Alsof je met twee wc-rollen voor je ogen rondloopt’. Met video.

Lees ook:

Alle hardlopers van het Run4Usher team staan op de trap bij restaurant De Waagh, enhousiast in hun blauwe shirts met logo

10 jaar Run4Usher

Run4Usher viert 10-jarig jubileum tijdens Zevenheuvelenloop

Alle hardlopers van het Run4Usher team staan op de trap bij restaurant De Waagh, enhousiast in hun blauwe shirts met logoAfgelopen weekend vierde Run4Usher haar 10-jarige jubileum tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Wat begon als een bescheiden initiatief, is in tien jaar uitgegroeid tot hét jaarlijkse hardloopevenement van Stichting Ushersyndroom. Met een krachtige missie: aandacht vragen voor Ushersyndroom en geld ophalen voor wetenschappelijk onderzoek.

Veel enthousiaste deelnemers op de been
Het organisatieteam van deze jubileumeditie, bestaande uit Thijs, Dominique, Joachim, Jacqueline en Alejandro, heeft flink haar best gedaan om een mooie groep lopers aan de start te krijgen. En met succes! Maar liefst 48 hardlopers stonden klaar om het beste uit zichzelf te halen.

Op zaterdagavond namen 16 deelnemers deel aan de Zevenheuvelen-nachtloop. Onder hen ook Joachim de Vriese, die zelf Ushersyndroom heeft. Joachim trotseerde samen met zijn buddy en vrienden het donkere 7 km parcours, met een zaklamp en rode verbindingslint als hulpmiddelen. De nachtloop leverde niet alleen persoonlijke records op, maar ook een fantastische sfeer dankzij opzwepende muziek en sfeervolle verlichting langs de route.

De zondagmiddag stond in het teken van het langere parcours van 15 kilometer, waar 32 Run4Usher-lopers aan deelnamen. Ook hier lag de nadruk niet alleen op het rennen, maar vooral op verbinding en het gezamenlijke doel: Ushersyndroom zichtbaar maken.

1234567891011121314151617181920

Terug naar waar het begon
Een traditie binnen Run4Usher is de afsluiting met een drankje en hapje na afloop van de Zevenheuvelenloop. Dit jaar was de afsluiting extra bijzonder: het jubileum werd gevierd in Café De Waagh, de plek waar het Run4Usher team al vaker hun afterparty feestje vierde. .

Het was 15 november 2014 toen de eerste Run4Usher-hardlopers in de startblokken stonden voor deelname aan de Zevenheuvelen-nachtloop. Mensen met Ushersyndroom, hun buddy’s, wetenschappers en artsen uit het Radboudumc liepen toen gezamelijk de eerste hardloop wedstrijd in het donker. Dit was de start van de stichting; in februari 2015 lanceerden we de website en begon de fondsenwerving voor meer wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling van Ushersyndroom. De eerste twee jaren konden we ‘ons feestje’ vieren in de glasfabriek van Anne Spies en sponsorden verschillende betrokken mensen en bedrijven de shirts, het eten en zelfs de muzikale omlijsting met de muziekband De Rolero’s.

Elk jaar werd het Run4Usher-team groter waardoor we op zoek moesten naar een andere locatie: De Waagh was jarenlang het toneel van Run4Usher waar nu het 10-jarig jubileum ook weer gevierd kon worden. Het Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen  kreeg net als vele andere evenementen een flinke dreun en terugloop te verwerken door de jaren van de Corona pandemie, maar kwam toch weer terug! Dankzij het organisatie team van dit jaar is er weer nieuwe energie ingeblazen en kijken we terug op een geslaagd en prachtig en mooi 10-jarig jubileum van Run4Usher.

Rosa Kromhout overhandigde de cheque aan Ivonne Bressers

Voorzitter van Stichting Ushersyndroom, Ivonne Bressers, was aanwezig om de hardlopers te bedanken en de symbolische cheque in ontvangst te nemen. Dit jaar haalden de Run4Usher teams samen ruim € 12.600 op. “Het bedrag zal goed besteed worden aan onderzoek. Later dit jaar maken we bekend welk onderzoek dat zal zijn,” vertelde Ivonne trots.

Een decennium van samenspel en impact
Run4Usher laat zien hoe sport mensen verbindt. Tijdens evenementen als deze vervagen de grenzen tussen mensen met en zonder Ushersyndroom. Iedereen werkt samen aan hetzelfde doel: Ushersyndroom de wereld uit rennen door bewustwording te vergroten en onderzoek te financieren.

Run4Usher: overal en altijd
De impact van Run4Usher reikt verder dan de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Deelnemers hebben de afgelopen jaren ook meegedaan aan evenementen zoals de Zandvoort Circuit Run, de KLM Urban Trail in Eindhoven, en marathons in Brussel en Gent. Een impressie van de afgelopen jaren vind je in de galerij op onze evenementen pagina. 

Heb je zelf een hardloopwedstrijd op de planning en wil je voor Run4Usher uitkomen? Dat kan! Kijk voor meer informatie op de projectpagina of stuur een mail naar run4usher@ushersyndroom.nl.

Samen blijven we rennen, totdat Ushersyndroom verleden tijd is.

NB: Wil je  je waardering uitspreken en doneren voor de prestaties van de teams van de 10e editie? Dat kan nog steeds! Ga naar de sponsorpagina Run4Usher 10 jaar.

Lees ook:
Run4Usher door de koker van Thijs

Het organisatie-team Run4Usher 2024. V.l.n.r. Alejandro, Thijs, Joachim, Dominque, Jacqueline.

portretfoto van Toos

Het verhaal van Toos

Het leven is saaier

portretfoto van Toos

Toos Schippers (72) heeft een buitengewoon leven geleid vol reizen en avonturen, ondanks dat ze Ushersyndroom heeft. Ushersyndroom zorgt ervoor dat zowel haar gehoor als zicht ernstig aangetast zijn. Toch blijft Toos haar liefde voor het leven en avontuur koesteren. Ze heeft talloze pelgrimstochten gemaakt en geniet van verre reizen, hoewel haar wereld door haar dubbel zintuigelijke beperking veranderd is.

In de hal van haar huis in Bussum staan haar hardloop- en wandelschoenen altijd klaar. Ze wandelt veel met haar geleidehond Omar door het bos, maar haar hart ligt in het buitenland. Ze heeft samen met vriendinnen al zes keer de Camino gelopen. Over haar laatste tocht in Galicië, Spanje, zegt ze enthousiast: “Dat was een geweldige week! Zó mooi!” Elke dag 25 kilometer met een rugzak op haar rug, overnachtend in eenvoudige hostels. “Mijn hoorimplantaten doe ik dan uit, en dan is het heerlijk stil,” vertelt ze.

“Die schoenen in de gang?
Die zijn nog lang niet versleten. Stilstand is roesten!”

Het leven is saaier geworden
Toos is een optimist, maar ze geeft toe dat het soms moeilijk is. “Het is dubbel. Toen ik nog kon zien, heb ik veel van de wereld mogen ervaren, en nu wil ik die schoonheid opnieuw zien, maar dat kan niet meer.” Ushersyndroom tast zowel haar gehoor als zicht aan. Ze ziet nu alleen nog een vaag verschil tussen licht en donker en een schim, maar kleuren en gezichten herkent ze niet meer. “Het leven is wel saaier geworden zonder dat visuele aspect.”

Een uitdagende jeugd
Vanaf haar vierde droeg Toos een gehoorapparaat. Dat maakte haar een makkelijk doelwit voor pesterijen, maar ze liet dat niet gebeuren. “De eerste die me pestte, gaf ik een draai om z’n oren,” herinnert ze zich. Het opgroeien met gehoorproblemen maakte haar weerbaar, al was haar jeugd niet makkelijk. Ze was nachtblind en struikelde vaak over het onverlichte tuinpad van haar ouderlijk huis, wat lange tijd als onhandigheid werd gezien.

Mijn ouders konden het niet vertellen
Op veertienjarige leeftijd kreeg Toos de diagnose Retinitis Pigmentosa, een progressieve oogziekte die uiteindelijk tot blindheid leidt. Maar haar ouders konden haar dit niet vertellen. “Je was zo vol dromen, blindheid paste niet in jouw toekomst,” vertelde haar moeder later.

Pas jaren later, na haar huwelijk met Jan, hoorde ze de volledige waarheid. Jan had voor hun bruiloft al van haar ouders gehoord wat haar te wachten stond, maar koos er bewust voor om met Toos te trouwen. “We hebben een prachtig gezin gekregen en de wereld samen ontdekt,” zegt ze trots.

Jan en Toos voor een besneeuwde bergtop

-Toos blijft reizen maken met altijd Jan aan haar zijde –

De diagnose en levenshaast
Op 24-jarige leeftijd kreeg Toos de definitieve diagnose: naast blindheid zou ze ook doof worden door Ushersyndroom. Het nieuws sloeg in als een bom, maar ze wist snel te schakelen. “Ik kreeg levenshaast. Ik wilde mijn kinderen nog kunnen zien opgroeien.” Haar eerste zoon werd geboren toen ze nog studeerde, gevolgd door een dochter en een derde zoon.

Ondanks de uitdagingen bleef Toos doorgaan. Ze vocht tegen anorexia en overwon haar eetstoornis, begon een intensief revalidatietraject en hervond haar zelfvertrouwen. Ze bleef werken tot haar pensioen en vond ondanks haar beperkingen altijd manieren om actief en betrokken te blijven.

Een leven vol avontuur
Toos blijft reizen plannen en ontdekken, met Jan aan haar zijde. Samen hebben ze door India, Thailand, Afrika en Zuid-Amerika gereisd. “Ik regel alles, en Jan voert uit,” lacht ze. Vorig jaar maakten ze nog een 5000 kilometer lange reis door de Balkan.

Ondanks de beperkingen laat Toos zich niet tegenhouden. Ze blijft fysiek en mentaal sterk om alles uit het leven te halen wat ze nog wil ervaren. “Die schoenen in de gang? Die zijn nog lang niet versleten. Stilstand is roesten!”

 

Bron: RTL Zondag Interview
Datum: 28-07-2024
Door: Linda Samplonius
Foto bron: privé collectie

Lees ook:

Een belangrijke volgende stap in onderzoek naar USH2c

READ ARTICLE IN ENGLISH

 

Erwin van Wijk (Radboudumc) heeft onlangs een grote subsidie ontvangen van de Foundation Fighting Blindness USA om een groot diermodel te creëren in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Ellederova & Motlik (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië): een USH2c-varkensmodel. Met deze ontwikkeling wordt een belangrijke stap gezet richting effectieve behandelingen voor patiënten met USH2c.

Versnelling van therapieontwikkeling
De toekenning van de subsidie voor het ontwikkelen van een USH2c-varkensmodel is essentieel om de therapieontwikkeling voor USH2c te versnellen. Dit model maakt de laatste cruciale studies mogelijk, zoals tests op effectiviteit, dosering en toxiciteit van diverse therapieën voor USH2c. Dergelijke studies kunnen momenteel niet worden uitgevoerd met de beschikbare cel- en zebravismodellen voor USH2c. Het varkensmodel stelt onderzoekers in staat om deze belangrijke laatste stappen te zetten voordat therapieën de testfase bij de mens ingaan.

Het varkensoog: een waardevol model
Hoewel er steeds meer alternatieve cel modellen beschikbaar komen, is het helaas nog niet mogelijk om nieuwe therapieën te ontwikkelen zonder gebruik te maken van proefdieren. Wel wordt er alles aan gedaan om het gebruik van proefdieren zoveel als mogelijk te reduceren, in overeenstemming met het 3V-principe: Vervanging, Vermindering en Verfijning. Alle nieuwe therapieën worden eerst uitgebreid getest in menselijke cel modellen en het eerder ontwikkelde USH2c-zebravismodel. Hoewel dit uitstekende modellen zijn voor fundamenteel en translationeel onderzoek, zijn ze niet geschikt om langetermijneffecten en veiligheid van nieuwe behandelingen vast te stellen. Het varkensoog lijkt sterk op het menselijk oog, zowel qua grootte als morfologie, en heeft al eerder zijn waarde bewezen als model voor het Ushersyndroom type 1c.

Een gehumaniseerd USH2c-model
Het beoogde model wordt een ‘gehumaniseerd’ USH2c-varkensmodel, waarbij delen van het varkens-USH2C-gen worden vervangen door het menselijke USH2C-gen, inclusief de mutaties die leiden tot het Ushersyndroom. Dit gehumaniseerde model biedt de mogelijkheid om een breed scala aan huidige en toekomstige therapeutische strategieën te testen.

Doel en impact van het project
Het hoofddoel van dit project is het genereren van een multifunctioneel gehumaniseerd varkensmodel voor USH2c, in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Nikolai Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Jan Motlik & Zdenka Ellederova (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië) welke gespecialiseerd zijn in het genereren en fenotyperen van varkensmodellen. De onderzoeksgroep van Erwin van Wijk in Nijmegen zal het varkensmodel ontwerpen en de onderdelen produceren die nodig zijn voor de creatie ervan. In München wordt het varken daadwerkelijk gemaakt en in Tsjechië wordt een groep varkens gefokt, waarna zij de fenotypering zullen uitvoeren (analyse van de functie van het zicht en gehoor). Tot slot zullen in Nijmegen diverse genetische analyses worden uitgevoerd (op DNA-, RNA- en eiwitniveau). Het project heeft een looptijd van drie jaar.

Het model is ontworpen om de effectiviteit van alle vormen van genetische therapie (RNA-therapie, (mini)gentherapie, translational read-through therapie, CRISPR-therapie, etc.) vast te stellen. Daarmee maakt dit model de vertaling van effectieve en veilige therapeutische behandelingen van varken naar mens mogelijk.

Lees ook:

 

 

LEES MEER OP KENNISPORTAAL

Sport als levensverrijking

Het inspirerende verhaal van Sander Koomen

Sander Koomen, een triatleet met Ushersyndroom, heeft zijn leven drastisch weten te veranderen door sport. In een moeilijke periode van zijn leven, waarin hij worstelde met een eetstoornis en depressie, vond Sander nieuwe hoop bij Koninklijke Visio. Met hulp van diverse specialisten begon hij aan een intensief revalidatieproces, wat leidde tot zijn kennismaking met paralympische sporten via een oproep van het NOC*NSF.

Ontdekking van triatlon
Bij de talentendag van het NOC*NSF maakte Sander kennis met diverse sporten zoals wielrennen, roeien en triatlon. Zijn talent werd opgemerkt door zowel de roeibond als de triatlonbond, waarna hij besloot om zich volledig te richten op triatlon. “Drie sporten in één, dat is geweldig,” vertelt Sander. Met zijn natuurlijke aanleg en passie voor sport, begon hij intensief te trainen en zijn vaardigheden te ontwikkelen.

Sport heeft Sander niet alleen fysiek sterker gemaakt, maar ook mentaal. “Sport heeft mij een enorme zingeving gegeven en mijn leven enorm verrijkt,” zegt hij. Door de structuur en discipline die sport met zich meebrengt, heeft Sander meer balans in zijn leven gevonden. Zijn ervaringen deelt hij graag om anderen te inspireren, vooral mensen met een visuele beperking. Hij spreekt regelmatig op evenementen om zijn verhaal te delen en anderen aan te moedigen ook te gaan sporten.

Dagelijkse routine van een triatleet
Een typische dag tijdens het trainingsseizoen is intensief voor Sander. Hij traint zes dagen per week, variërend van 12 tot 22 uur. Zijn schema bestaat uit zwemtrainingen, loopscholing, krachttraining en fietstrainingen. Ook traint hij veel in zijn schuur, waar hij een loopband en een fietstrainer heeft. Zodra het weer beter wordt, traint hij buiten op de tandem.

Het belang van bekendheid en ondersteuning
Sander zet zich actief in voor meer bekendheid van sporten voor mensen met een visuele beperking. Hij werkt mee aan initiatieven zoals het sportakkoord en deelt zijn ervaringen om de participatie te verbeteren. Ondanks zijn eigen uitdagingen bij het lid worden van een sportvereniging, blijft hij positief en zoekt hij naar oplossingen om meer mensen met een beperking te laten sporten. “Denk in mogelijkheden,” benadrukt hij.

Sander heeft veel steun ontvangen van zijn familie, vrienden, coaches en zijn guide. Zijn vrouw, kinderen, schoonmoeder en ouders staan altijd voor hem klaar, zowel in goede als minder goede tijden. Ook zijn guide biedt hem zowel tijdens als buiten de wedstrijden veel steun. “Met mijn coaches heb ik veel contact over de trainingen en hoe het met mij gaat, dat is erg fijn,” zegt Sander.

Ambities en toekomstplannen
Sander heeft grote dromen. Hij wil de eerste Nederlandse wereldkampioen op de lange afstand triatlon worden en hoopt in de toekomst een triatlontteam voor mensen met een visuele beperking op te richten. Daarnaast is hij al betrokken bij het begeleiden van andere atleten en geeft hij triatlonclinics om de sport toegankelijker te maken. “Ik deel graag mijn ervaringen en kennis, en ik merk dat veel van mijn materialen ook goed van pas komen bij anderen,” zegt hij.

Met de financiële steun van het Nationaal Fonds voor de Sport heeft Sander zijn sportieve doelen kunnen nastreven zonder zich zorgen te maken over de kosten. Deze steun is essentieel voor sporters met een beperking om toegang te krijgen tot trainingen, wedstrijden en benodigde uitrusting. “Het heeft veel stress weggenomen,” aldus Sander.

Onuitputtelijke passie
Sander moedigt kinderen met een visuele beperking aan om elke kleine overwinning te vieren. “Elk succes moet gevierd worden, hoe klein die ook is,” zegt hij. Door deze successen wordt sporten leuker en de motivatie groter.

Met zijn inspirerende verhaal en onuitputtelijke passie blijft Sander anderen inspireren om hun grenzen te verleggen en te genieten van de vele voordelen die sport te bieden heeft.

Maar zijn ambities reiken verder dan zijn eigen succes! “Ik wil anderen inspireren om grenzen te verleggen en laten inzien dat er geen beperkingen zijn aan wat je kunt bereiken”. Zijn ultieme sportdroom is om als eerste Nederlander wereldkampioen op de lange afstand triatlon te worden en een triatlon team voor mensen met een visuele beperking op te richten. Hij streeft ernaar om een slechtziende of blinde triatleet met goud te zien schitteren op de Paralympische Spelen van 2028.

 

Bron: Nationaal Fonds voor de Sport
Foto bron: Nationaal Fonds voor de sport

Lees ook:

 

Zolang er nog geen behandeling is blijft Tim fietsen


Twee weken na zijn succesvolle fietstocht van ruim 2.200 km van Hoofddorp naar het Spaanse Alicante in 2021, ontstond er al een nieuw plan. Gedreven door zijn eerdere prestatie wilde hij dit keer 5.000 km fietsen, in Amerika, van San Diego naar Jacksonville én daarmee 50.000 Euro onderzoeksgeld ophalen voor zijn dochtertje Eleyna (7) en iedereen met Ushersyndroom. Gelukkig wist hij zijn vader en fietsmaat Richard opnieuw ervan te overtuigen om mee te gaan. Zonder hun steun zou hij de tocht ook begonnen zijn, maar of hij Jacksonville dan gehaald zou hebben?

Een stressvolle start
Een goed begin is het halve werk, alleen gaat dat helaas in het geval van Tim en Richard niet op. Op 6 maart vlogen de mannen vanaf Amsterdam via Boston (US) naar San Diego (US). Eenmaal op het startpunt in San Diego aangekomen, bleek dat de fietsen in Boston waren achtergebleven en was het even spannend of deze de volgende dag nog zouden aankomen. Ook de volgende dag begon de fietstocht allesbehalve soepel. Door privéomstandigheden voelde Tim zich zowel mentaal als fysiek niet fit. Hij kreeg kramp in zijn been en de eerste 78 kilometer die werden afgelegd bestond voornamelijk uit klimmen. Het was behoorlijk afzien maar hij wist waar hij het voor deed en zette door.

Soms heel saai
Als je 37 dagen op de fiets zit, weet je dat je niet alleen maar mooie plekken doorkruist. Tim en Richard hebben de eerste twee weken Arizona, New Mexico en een gedeelte van Texas voornamelijk langs snelwegen gefietst. Ook gingen zij van spookstad naar spookstad.
Behoorlijk saai dus. Toen zij op een dag onverwachts in de woestijn belandden moest Richard vanwege technische problemen afhaken en ging Tim in zijn eentje alvast verder vooruit. Een gepensioneerde politieagent die zij eerder onderweg tegen waren gekomen, reed 25 kilometer in zijn auto achter Tim aan om zijn veiligheid te waarborgen. Dit soort bijzondere ontmoetingen met fantastische mensen overkwam Tim en Richard veel vaker onderweg.

Bijzondere ontmoetingen
Zo was er een voorbijganger die op Tim’s fietsshirt las dat hij van San Diego naar Jacksonville aan het fietsen was. Vol bewondering sprak hij Tim daarover aan. Nadat Tim over zijn fietsdoel had verteld, was de man diepgeraakt en vroeg of hij voor hem en Eleyna mocht bidden. “Prachtig! En weet je, veel later in de reis ontmoette ik een Nederlandse mevrouw, die via deze man over mij en mijn fundraising had gehoord. Heel bijzonder!”.

Heel veel media-aandacht
Tim raakt niet uitgepraat over zijn bijzondere fietstocht. Het wisselvallige weer, de omgeving, de plaatsen die werden aangedaan, dit alles heeft deze monstertocht tot een onvergetelijke ervaring gemaakt.

De bijzondere prestatie en het goede doel bleef ook de media niet onopgemerkt. Het Haarlems Nieuws volgde de mannen op de voet en bracht vier weken lang hierover verslag uit in de krant.  Ook diverse magazines als Linda en Vriendin wijdden er een artikel aan.

“En toen stonden we daar ineens met zes man in een kringetje, hand in hand te bidden. Toen brak ik wel eventjes”

Gratis pizza en de fooienpot
Al die media-aandacht heeft zeker meegespeeld in het binnenhalen van sponsorgeld. “Maar wat onbetaalbaar is, zijn de hartverwarmende reacties van anderen als je over de impact van Ushersyndroom verteld. Iedereen wil iets voor je doen”. Tim raakt er nog geëmotioneerd door als hij erover verteld. “We waren in een pizzeria beland en raakten in gesprek met de eigenaren. Ze waren zo geraakt door ons verhaal, dat ze fooienpot omkeerden en ons de 50 dollar die er in zat schonken. Ook de pizza hoefden we niet af te rekenen. En voor we het wisten stonden we in een kringetje, hand in hand te bidden voor Eleyna”.  Een ervaring die hij nooit meer zal vergeten.

Weerzien met dochter Eleyna
Richard moest vanwege privéomstandigheden na 23 dagen afhaken en Tim maakte alleen de tocht af. Toen Tim eind april weer op Nederlandse bodem aankwam en Eleyna huilend in de armen sloot, begon het meteen alweer te kriebelen. Zeker omdat Eleyna hem bij aankomst als eerste vroeg wanneer papa weer ging fietsen voor haar. Eleyna wordt straks acht jaar, een leeftijd waarop haar ouders haar willen vertellen dat zij naast haar slechthorendheid ook steeds slechter gaat zien.

Trots laat Tim Schroeder de totale opbrengst zien van zijn fietsttocht. Samen met zijn fietsmaat Richard Hubert

Nieuw onderzoek
Hoewel het streefbedrag niet volledig werd behaald, kan Tim toch Stichting Ushersyndroom een mooie cheque ter waarde van € 30.400,- overhandigen. Een mega prestatie en bedrag!

Dit geld gaat Stichting Ushersyndroom besteden aan een nieuw onderzoek. In het najaar van 2024 vertellen we daar meer over.

Nieuw plan?
Tim is nu meer dan ooit vastbesloten om over twee jaar Australië te gaan doorkruisen. Weer op de fiets want zolang er geen behandeling voor Ushersyndroom is blijf Tim fietsen.

Lees ook:

Patiënt en onderzoeker: een dynamische duo

READ ARTICLE IN ENGLISH

OPNIEUW SAMEN OP DE FIETS,
MAAR NU EEN RACETANDEM MET VERSNELLINGEN

In een opmerkelijke samenwerking tussen patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc wordt een cruciale vervolgstap mogelijk gemaakt in het onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C (USH2C).

In 2020 begonnen onderzoekers en patiënten een gezamenlijke reis in het onderzoek naar USH2C. Het onderzoek, dat gefinancierd is door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van L.S.B.S. en CUREUsher, heeft enkele tegenslagen gekend, waaronder vertragingen als gevolg van de COVID-19-pandemie. Alhoewel het onderzoek enige vertraging heeft opgelopen, lijken de eerste resultaten erg hoopgevend te zijn.

Onderzoekers en patiënten streven naar een versnelling van dit cruciale en innovatieve onderzoek. Wereldwijd verenigen patiënten zich om fondsen te werven voor Stichting Ushersyndroom zodat een vervolg op deze studie mogelijk gemaakt kan worden.

Fietstocht
In hun sportieve outfit fietsten onderzoeker Merel Stemerdink, goedgemutst als copiloot samen met patiënt (en penningmeester van Stichting Ushersyndroom) Rick Brouwer als stoker, afgelopen zomer naar het Spoorwegmuseum tijdens de Usher Awareness Day.
Ruim 75 kilometer fietsten zij vanuit Arnhem naar Utrecht. Soepel, gefocust en in een rap tempo! Merel racet regelmatig in haar vrije tijd en Rick is een getrainde triatleet.

Bij zeldzame ziekten als Usher syndroom is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stuwen het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voort met het inzamelen van donaties en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht.

Als duo versnellen op de tandem
Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C. Momenteel worden verschillende behandelstrategieën, waaronder de USH2C minigenen, getest in een speciaal voor het onderzoek ontwikkeld USH2C zebravismodel. De eerste resultaten, die naar verwachting eind 2024 bekend gemaakt kunnen worden, zijn erg hoopgevend. Daarom wordt er ‘hard gefietst’ om geld in te zamelen om dit onderzoek ook na 2025 een vervolg te kunnen geven.

Veelbelovend onderzoek
USH2C wordt veroorzaakt door mutaties in het ADGRV1-gen, en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. Een van de veelbelovende behandelstrategieën voor erfelijke blindheid is ‘gen-augmentatie’, waarbij een gezonde kopie van het betrokken gen wordt afgeleverd aan het oog met behulp van een virale vector.

Wat de ontwikkeling van deze therapie uitdagend maakt, is dat het ADGRV1 gen ontzettend groot is: zo groot dat deze niet verpakt kan worden in de virale vector. Daarom zijn er kunstmatig verkorte versies van het ADGRV1 gen gemaakt – de ADGRV1 (USH2C) minigenen. Deze minigenen passen wel in een virale vector en momenteel wordt met behulp van het USH2C zebravismodel onderzocht of deze mini-genen ook daadwerkelijk in staat zijn om de functie van het defecte ADGRV1 gen over te nemen.

Een andere behandelstrategie, ‘exon-skipping’ genaamd, maakt het mogelijk om specifieke exonen (de specifieke gebieden van het ADGRV1 gen waarin mutaties zich bevinden), over te slaan. Dit kan in theorie de normale functie van het gen herstellen. Hoewel dit momenteel gericht is op een kleinere groep patiënten, bieden de eerste resultaten in zebravisjes hoop voor een meer gepersonaliseerde benadering van behandeling.

Bekijk hier de presentatie ‘USH2C Research’ van Merel Stemerdink. Met ondertiteling in Nederlands en Engels.

Onderzoeker en patiënten
Een groep Amerikanen zocht contact met Rick Brouwer via de besloten Facebookgroep Usher 2C en belden met de onderzoekers van het Radboudumc. Al snel ontstond een symbiose tussen de patiënten uit USA en de onderzoekers in Radboudumc. Een sterke betrokkenheid tussen onderzoekers en patiënten, maakt de motivatie en inspiratie groter om het huidige onderzoek verder te brengen en te versnellen.

Vervolgstudie
Alhoewel de analyses en uitkomsten nog moeten worden gepubliceerd zijn de eerste resultaten erg hoopgevend. Een vervolgstudie om de strategieën ook te testen op humane organoïds wordt ontworpen en later dit jaar voor advies ingediend bij de Wetenschappelijk Adviesraad van Stichting Ushersyndroom.

Cindy Boer (lid van de WAR en PostDoc Osteoarthritis, genetics, microbiomics & omics in ErasmusUMC en zelf gediagnosticeerd met Ushersyndroom): “In een eerder advies hebben we een toevoeging aan het onderzoek voorgesteld. Wij willen dat er een vertaalslag gemaakt wordt naar de mens met behulp van menselijke huidcellen. Daarmee kun je onderzoeken of de minigenen zich goed gedragen in menselijke cellen en de eiwitten zich op de juiste wijze uitvouwen. Dit kan soms anders zijn dan bij diermodellen en geeft dan ook een goede indicatie of de gentherapie bij de mens zal werken”.

Toekomstplannen
Het onderzoeksteam kijkt ook naar de toekomst met een postdoc-projectvoorstel dat gepland staat in 2025. Waar de behandelstrategieën momenteel nog in het zebravismodel worden geëvalueerd, zal er in het toekomstige project een vertaalslag gemaakt worden naar de mens. Daarbij zal het project zich richten op het evalueren van de behandelstrategieën in humane cellen en netvlies organoïden. Het succes van deze benaderingen kan leiden tot uitbreiding naar andere vormen van netvliesdegeneratie, en mogelijk verdere verfijning van de lopende onderzoeken naar nieuwe behandeling voor Retinitis Pigmentosa als gevolg van mutaties in het USH2A en USH2C gen.

Jack uit de USA fietst ook mee!

Samen in actie om onderzoek te versnellen
Deze keer een race-tandem met patiënt en onderzoeker aan boord. Inmiddels zijn ook patiënten uit Zweden betrokken en is er een wereldwijde crowdfunding gestart. Met een groot vertrouwen in het proces wat hen doet voortstuwen en een behandeling van Ushersyndroom dichterbij zal brengen dan ooit tevoren. De verzamelde middelen worden door Stichting Ushersyndroom beheerd en deze zijn geoormerkt bestemd voor het vervolgonderzoek van USH2C.

De betrokkenheid van patiënten, zowel op lokaal als wereldwijd niveau, drijft het onderzoek naar USH2C naar nieuwe hoogten.

Deze wereldwijde inspanningen voor het werven van donaties verlopen via het platform FundMe: ‘Fund a Cure for Usher Syndrome 2C‘.

Lees ook: