Met nachtblindheid het donker in

Agnes Gorter (links) en Adrieke Pijnappel ervaren het daglicht soms al als schemering.

Ze zien de we­reld als­of ze door een ko­ker kij­ken. In de nacht is hun zicht nog be­perk­ter. Maar dat weer­houdt de Alk­maar­se Adrie­ke Pijn­ap­pel en de Heer­hugo­waard­se Ag­nes Gor­ter er niet van om mee te doen aan de Ze­ven­heu­ve­len­nacht op 14 no­vem­ber in Nij­me­gen. Een hard­loop­wed­strijd die ’s avonds plaats heeft. Ze wil­len geld in­za­me­len voor on­der­zoek naar hun zeld­za­me aan­doe­ning. Het Syn­droom van Us­her zorgt er­voor dat men­sen ge­lei­de­lijk blind en doof ra­ken.

Slechts 800 tot 1000 men­sen in Ne­der­land heb­ben deze er­fe­lij­ke ziek­te. Als kind zijn zij al doof of slecht­ho­rend. Daar­na gaat ook het zicht ach­ter­uit door nacht­blind­heid: een ‘ko­ker­vi­sie’ die steeds ver­der ver­smalt. Men­sen gooi­en daar­door be­kers om, zien geen open­staan­de deu­ren en kun­nen op den duur ook ge­zich­ten niet goed her­ken­nen.
Pijn­ap­pel en Gor­ter wor­den daar­om tij­dens de wed­strijd be­ge­leid door twee ‘bud­dy’s’. Een flin­ke klus, maar voor een goed doel. Want het nieu­we on­der­zoek test een ma­nier waar­mee het pro­ces van zicht­ver­lies kan wor­den stop­ge­zet.

’Je bent er elke seconde mee bezig’
Spannend vinden ze het zeker. Zo veel ervaring hebben ze nog niet met hardlopen en het donker is meer vijand dan vriend. Toch trotseren de Alkmaarse Adrieke Pijnappel (49) en de Heerhugowaardse Agnes Gorter (44) de zeven kilometer bij de Nijmeegse Zevenheuvelennacht om geld in te zamelen voor onderzoek naar het Syndroom van Usher. Een ziekte die mensen geleidelijk doof en blind maakt.
Het eerste wat opvalt aan Pijnappel en Gorter is hun opgewekte uitstraling. Twee stijlvolle vrouwen die open praten over hun leven. Ze verstaan alles goed. “Dat komt omdat we rustig thuis zitten en er geen andere geluiden zijn. Het helpt ook dat we allebei een gehoorapparaat hebben.”

Kokervisie
Het verschilt per persoon hoe snel de zintuigen achteruit gaan. Zo heeft Gorter een geleidehond nodig terwijl Pijnappel nog korte afstanden fietst. “Het is alsof je door twee wc-rollen kijkt. Ik zie een persoon pas als die voor me staat”, beschrijft Pijnappel. Ook Gorter heeft een kokervisie. “Ik zie nog maar een klein deel van iemands gezicht. Dat deel is wel scherp, maar als iemand ergens naar wijst dan moet ik echt zijn of haar arm volgen.”

De vriendinnen leerden elkaar twintig jaar geleden kennen. Dezelfde tijd waarin zij te horen kregen over hun ziekte. “Toen stortte mijn wereld in’, vertelt Gorter.”Je weet niet hoe je toekomst eruit ziet. Wanneer het gebeurt is onduidelijk, maar het is zeker dat je op een gegeven moment gewoon niet meer kunt zien.” Hoewel ze niet moeten denken aan de dag dat ze hun gehoor en zicht kwijt zijn, blijven de vriendinnen optimistisch.
Agnes Gorter (links) en Adrieke Pijnappel ervaren het daglicht soms al als schemering.
Ze leven ’van dag tot dag’ en doen zo veel mogelijk: van parttime werken tot winkelen en feestjes. ‘Alleen ben je daarna wel kapot omdat het veel energie kost. Je bent toch elke seconde bezig met zeer geconcentreerd luisteren, met elke stap die je zet, wat er in de weg kan staan.”

Begrip
De vrouwen willen met dit artikel bereiken dat er meer bekend wordt over hun aandoening en dat men- sen er meer begrip voor krijgen. ,,Omdat je het niet direct aan ons ziet ontstaan er soms lastige situ- aties. Als ik per ongeluk iemand aanstoot in de stad bijvoorbeeld. Maar ook als ik met een stok loop vinden mensen het raar dat ik wel de bustijden kan zien’’, zegt Pijn- appel.
Om bij te dragen aan de financiering van het onderzoek waarmee het blind worden naar verwachting kan worden stopgezet, zetten Pijnappel en Gorter zich extra in tijdens de Zevenheuvelennacht. Deze hardloopwedstrijd wordt ’s avonds 14 november in Nijmegen gehouden. Een extra uitdaging omdat zij nog minder zicht hebben als het donker wordt. Met hen doen nog zo’n 35 andere mensen met het Syndroom van Usher mee.

bron: NoordHollands Dagblad
door: Kyrie Stuij
Fotografie: Jan Jong

‘Doof én blind is een nachtmerrie’

Het is pech, simpelweg pech, dat Gitta Zonneveld het zeer zeldzame Usher Syndroom heeft. Toen vijf jaar geleden het vermoeden rees dat Gitta het Usher Syndroom had, werd een uitgebreid genonderzoek ingesteld. Allebei haar ouders bleken het zeldzame recessieve gen bij zich te dragen dat Usher veroorzaakt. Met één zo’n gen heb je nergens last van, maar twee zorgen voor een ziekte waarbij je blind of slechthorend geboren wordt en steeds dover wordt gedurende je leven. Slechts duizend mensen in Nederland hebben het.

Zo aan de keukentafel van Gitta Zonneveld merk je daar in eerste instantie niks van. Thee drinken in het gezellige rijtjeshuis waar ze woont met haar vrouw Linda en twee zoons van 8 en 12, is niet anders dan normaal. Dat ze niet goed hoort – 60 procent doof voor de hoge tonen aan beide oren – maskeert ze handig door een hoorapparaat en haar lipleestechniek. En haar steeds slechter wordende zicht, valt voor omstanders zo overdag ook niet op.
Als het zo zou blijven, zou ze daar helemaal tevreden mee zijn. De vooruitzichten zijn niet zo rooskleurig. ,,Vijf jaar geleden begonnen mijn ogen achteruit te gaan. Ik dacht dat ik gewoon een bril nodig had, maar bij de opticien bleek er toch meer aan de hand: de kegeltjes en staafjes waren aan het afsterven. Toen we bij een specialist in Rotterdam kwamen en zij hoorde van de combinatie met slechthorendheid, dacht ze aan het Syndroom van Usher. Daarmee wordt je dus langzaam blind, als een koker die steeds nauwer wordt, en gaat je gehoor óók nog eens achteruit. Nou, dat was echt een schok.” Want nu al bevindt ze nodige beperkingen van haar doofblindheid. ,,Doordat ik nachtblind ben, kan ik nu in de donkere dagen vóór 9 uur en na half vijf niet zelf het huis uit. Als ik met de hond ga lopen, zou ik zo tegen een paal op botsen bijvoorbeeld. Maar ook een parkeergarage, een bioscoop of een donkere winkel vermijd ik zo veel mogelijk.”

Onzekerheid
De Hilversumse kan geestig vertellen over die keer dat ze met het gezin een grot bezochten in Frankrijk. ,,We dachten nog: een leuk uitje! Maar uiteindelijk liep mijn vrouw Linda met mij aan de hand vanwege het donker en met onze jongste zoon op de andere arm omdat hij het eng vond. Zo raakten we steeds verder achterop de groep waar de lichtbron was. Haha, wat een drama was dat.”
De situatie nu is handelbaar, maar zo blijft het waarschijnlijk niet. Hoe snel haar zicht en gehoor achteruit zullen gaan, is niet bekend. ,,Die onzekerheid is het ergste. Doof én blind is echt een nachtmerrie voor mij. Dus ik leef nu maar met de dag, denk niet teveel aan later en probeer ondertussen iets voor elkaar te krijgen met de crowfundingsactie. Dat voelt in ieder geval goed.”

Bij een bedrag van €110.000 euro, start het onderzoek naar het zeer zeldzame Usher Syndroom. ,,Als iedere Usher-patiënt dit doet, hebben we die €110.000 euro zo bij elkaar.”

Bron: De Gooi en Eemlander
Door: Jette Pellemans
Foto: Studio Kastermans

Dove en blinde Rotterdammer rent in ierland

Rick Brouwer, klaar om te gaan hardlopen en geld op te halen voor onderzoek naar het Ushersyndroom

Doof of blind worden, één van de twee is al heel erg. Bij mensen met het Ushersyndroom gebeurt het allebei. Langzaam gaan de lichten uit en verdwijnen de geluiden ook. De Vlaardinger Rick Brouwer (50) lijdt aan deze ziekte, maar gaat niet bij de pakken neer zitten. Zaterdag rent hij een hardloopwedstrijd in Ierland.
Hij vertrekt naar Ierland om mee te doen aan de Glendalough Trial. Deze trial wordt georganiseerd door Fighting Blind, een Ierse organisatie die zich inzet om blindheid tegen te gaan. Met zijn deelname wil Brouwer geld inzamelen zodat er onderzoek gedaan kan worden naar Usher. „Ze zijn in Nederland bezig om gentherapie te ontwikkelen zodat het proces van blindheid gestopt kan worden. Dat wil ik in Ierland ook onder de aandacht brengen.”

Door een rietje kijken
De Vlaardinger ziet niet meer dan als je door een rietje zou kijken. „Mensen die goed kunnen zien, zien 180 graden, ik zie maar 8 graden”, vertelt Brouwer. Ook met zijn gehoor is het niet al te best. Via een speciaal apparaat maakt hij contact met zijn iPhone zodat telefoneren toch mogelijk is.
Hardlopen is niet nieuw voor Brouwer. Wekelijks loopt hij hard met de vereniging Running Blind, speciaal voor blinden en slechtzienden. „De trial die we gaan rennen, is wel zwaarder. We rennen 10,8 kilometer over ongebaande paden en moeten 360 hoogtemeters overwinnen.”

Loopbuddy
Brouwer doet het niet alleen. Ivonne Bressers, die eveneens lijdt aan het syndroom, loopt ook mee. Ze krijgen hulp van hun loopbuddy, iemand die wel zicht heeft en helpt bij het rennen.
„Zonder mijn loopbuddy Ceel had ik het niet gekund”, legt Brouwer uit. Hij loopt meestal drie keer per week hard. Eén keer met de hardloopgroep, één keer met Ceel en soms neemt hij zijn vrouw mee als loopbuddy.

Onafhankelijkheid
Het ergste aan de ziekte vindt Brouwer dat hij steeds een stukje onafhankelijkheid kwijtraakt. „Het grijpt je bij de keel, je raakt steeds een beetje kwijt. Je kan steeds minder.” Tot kort geleden werkte Brouwer nog voor de gemeente, maar door zijn beperkingen is dat niet meer mogelijk.
>Brouwer hoopt dat het onderzoek voor hem net op tijd uitkomst biedt, voor zijn zicht helemaal is verdwenen. „Het gaat erom spannen, maar anders kan het nieuwe generaties met de ziekte wel helpen”, vertelt hij. In totaal wil hij met onder andere de trail in Ierland 1,1 miljoen euro ophalen voor Usher. „Maar alle beetjes helpen. Met een klein gedeelte van het geld kunnen ze al een onderzoek beginnen.”

Bron: MetroNieuws
Door: Siobian Heiblom