De dag dat Gracia de diagnose Usher zal krijgen (30)

Van wat de oogarts vertelde over het Ushersyndroom, zijn mij twee dingen scherp bijgebleven.

Het eerste was dat er geen behandeling mogelijk was. Het tweede dat het verloop van de ziekte bij ieder verschillend was. Er waren mensen die blind werden, maar ook mensen die tot op hoge leeftijd nog konden zien.

Voor mij als zestienjarige was dat laatste bericht de strohalm om me aan vast te klampen. Het gaf mij alle hoop dat ik tot de laatste categorie mensen zou horen. Immers, ik had alleen last van nachtblindheid en mijn koker was nog redelijk groot. Het was zo nu en dan lastig, maar het belemmerde me niet om (bijna) alles te kunnen doen,

Met elke graad gezichtsveld, die ik moest inleveren, bleef naast het verdriet de hoop: als het hierbij blijft, dan is er heel goed mee te leven. Toen mijn gezichtsveld steeds kleiner werd en ook het centrale zien zienderogen achteruit ging, werd mijn hoop steeds kleiner. Maar het bleek nog steeds niet het einde van de wereld. In het donker kon ik ook dansen.

Ongeveer 10 jaar geleden kwamen de eerste berichten over de mogelijkheden van gentherapie. Ik durfde het eigenlijk niet toe te laten, maar daar was toch een sprankje hoop: zou het in de toekomst echt mogelijk zijn om die kapotte staafjes en kegeltjes in het netvlies te repareren? Of in ieder geval het proces van blind worden te stoppen?

De wetenschappers deden de ene na de andere spectaculaire ontdekking over het menselijk DNA. Ook voor Usher 2 werden er mutaties in een gen gevonden, Hiermee was de eerste stap naar een mogelijke behandeling gezet .Yes!

Na uitgebreid DNA-onderzoek, kreeg ik te horen dat bij mij geen van de bekende genmutaties voor Usher is gevonden. Ik hoor tot de kleine groep “oorzaak onbekend” . Een flinke domper, omdat met deze uitslag een eventuele gentherapie voor mij zo goed als uitgesloten is.

Maar is mijn hoop nu helemaal verdwenen? Nee, die is er nog. Want er zijn wereldwijd naar schatting nog 399.999 andere mensen met Usher. Er wat is er mooier dan de hoop dat op een dag de arts kan zeggen:” U heeft Usher en u kunt blind en doof worden. Maar gelukkig is er nu een behandeling!”

Gracia Tham

De dag dat mijn zonen de diagnose Usher kregen (29)

Ik ben moeder van 3 prachtige zonen. Ze zijn slechthorend geboren met ieder verschillend gehoorverlies.
We zijn wel eens tegen problemen aangelopen, met name met zwemles, maar met gehoorapparaatjes is het prima te doen.
Alles was mogelijk.. iets harder knokken, maar ze kunnen goed mee komen op het regulier onderwijs.

Ongeveer 3 jaar geleden viel op dat de jongste slecht zag in het donker op de camping. Ook zocht hij regelmatig met een draaiende beweging naar dingen op tafel.
Ook die vakantie las ik in de Libelle over Ushersyndroom. Het zou toch niet??….

Bij de oogarts, waar hij een controle had van zijn ogen in verband met verzien, vertelde ik mijn zorg.
Mevrouw ik snap uw zorg maar de kans is klein dat hij dat heeft, dat is zelden zo.

Mijn zorg bleef en hoe meer ik op hem lette, hoe meer ik zag dat hij het allemaal anders zag dan anderen.
Bij het volgende bezoek werd ik toch doorverwezen, dan konden ze het in ieder geval uitsluiten.

Paar weken later naar Zeist met een vrolijke zoon achterin, en zelf ook niet echt wetende wat ons boven het hoofd hing. Ik vond die onderzoeken erg vervelend voor hem met al die draden in zijn oogjes en mijn maag draait nog andersom als ik daar aan denk.
Maar hij was sterk.

Eind van de dag de diagnose waar mijn zoon niet bij was. Waar jullie al bang voor waren klopt, uw zoon heeft Ushersyndroom.
En omdat het genetisch is en uw andere zonen ook slechthorend zijn, is 99% kans dat hun het ook hebben.

Het was of alles onder me weg zakte, ik kon totaal niets met dat gevoel.
Alles was altijd mogelijk maar nu met deze diagnose niet meer??? Is er geen medicijn? Geen operatie? Kan ik mijn ogen niet geven?
Dat gevoel is gebleven… de andere 2 jongens moesten ook die nare testen. Ook hun waren zo sterk. Wat een kanjers!

We hebben het hun verteld en ze waren eigenlijk vrij nuchter. Als kind leef je met de dag en kijk je niet in de toekomst. Nu ruim 1,5 jaar verder heb ik een aantal mensen met usher ontmoet en weet ik dat er wel heel veel mogelijk is.

Niet kijken naar onmogelijkheden maar naar mogelijkheden. En daarmee hoop ik dat de jongens opgroeien.
En eerlijk gezegd ben ik ervan overtuigd dat er iets komt om het te stoppen. Hoop is toch ook iets waar je je aan vast houdt!!

Debby Landkroon

De dag dat Merianne de diagnose Usher kreeg (28)

Ik steek meteen van wal als ik bij de huisarts ben. ‘ Is er niet iemand die mij met mijn angst kan helpen? Ik durf na avonddiensten niet naar huis te rijden. Dit is echt heel onhandig in de zorg.’ De huisarts wacht tot ik uitgepraat ben en vraagt dan heel voorzichtig of ik het wel bij me vindt passen. Hij stelt voor om eerst eens een oogarts te bezoeken… Opweg naar huis rijd ik bij de buren een kliko omver met de spiegel van mijn rode peutje. Huilend ren ik thuis naar boven en sluit me op in mijn slaapkamer.

Paar weken later, op 11 september 2007 bezoek ik samen met mijn aanstaande de oogarts in het ziekenhuis. Nog geen uur later loop ik verdwaasd naar buiten… Ik heb het Ushersyndroom… Een briefje in mijn hand met de naam van een retina vereniging.

De volgende dag gingen we samen naar Polen met vakantie, daar deed ik wat ik al mijn hele leven deed met mijn slechthorendheid, namelijk een stapje harder lopen zodat ik hetzelfde kon bereiken als een ander. Na de vakantie besloot ik dat het rijden in het donker niet meer kon en mijn werkgever bood mij aan enkel de slaapdiensten te doen zodat ik ‘s morgens in het licht naar huis kon rijden. In dat jaar trouwde ik met een lieve man. Ik bouwde een eigen leven op, al deed ik dat wel op eigen wijze… mijn sociale leven dat leg ik op een laag pitje, zorgde ervoor dat ik mijn werk kon blijven doen. Tot het weer winter werd. Daar besloot ik mijn eerste ding op te geven, namelijk volleybal. Hiermee werd een domino-effect in werking gezet. Een verkoudheid werd een griep en een griep bleef in een verkoudheid doorsudderen. Ik was oververmoeid en ik moest me steeds vaker ziekmelden. Tijdens een avond op mijn werk stond ineens een dame met het downsyndroom naast me. Ik had haar niet horen en zien aankomen. Ik schrok me rot, ik had een pan kokende aardappelen in mijn hand die ik wilde gaan afgieten. Die nacht deed ik geen oog dicht tijdens de slaapdienst. Er vielen ineens steeds meer verantwoordelijkheden op zijn plek, hoe kon ik bij een noodgeval 12 verstandelijk gehandicapte mensen naar buiten krijgen in het donker als ik mezelf amper kon redden…….

Hoe het daarna is gegaan weet ik niet precies meer, alleen dat mijn werkgever heeft gezegd, zo kan het niet langer. Je bent opgebrand, ik meld je ziek en ik zorg dat er een traject in werking word gezet om te kijken hoe we in de toekomst verder moeten. Ik ben in zomer 2009 begonnen met revalideren op het loo-erf. In deze tijd ben ik ook volledig afgekeurd. Nadat ik uit een depressie omhoog krabbelde en weer durfde te denken dat ik wat kon betekenen ben ik vrijwilligerswerk gaan oppakken. Ik heb verschillende dingen gedaan, bij de oogvereniging DoofBlinden, bij SWODB en in de eigen woonplaats begeleid ik een jongere met PPD-NOS.

Ondanks dat ik veel dingen niet hoor en zie, heb ik toch het gevoel dat ik meer hoor en zie dan mensen die maar doordenderen omdat de maatschappij dat van hen verwacht. Ik ben dankbaar voor wat ik heb en ik ben rijk. Toch blijf ik hopen dat mijn oma gelijk blijft houden… Dat de wonderen de wereld nog niet uit zijn, voor mij zou het een groot wonder zijn als ik 80 ben en de rimpels op het gezicht van mijn echtgenoot kan tellen en kan horen als hij zegt ‘ik hou van jou’!

Merianne van Oord

De dag dat Séverine de diagnose Usher kreeg (27)

“Ooooh, maar dan heb je het Ushersyndroom!”

Voor de arts leek het alsof er puzzelstukjes samen vielen.

Ik had een aantal oogonderzoeken gehad. M’n netvlies bleek niet in orde, maar wat er aan de hand was wist men niet. Bij een volgend bezoek vroeg de arts mij of ik slechthorend was. Ik zei: “ja, dat staat ook in mijn medisch dossier.”

Voor hem leek het bijna een opluchting dat hij het laatste puzzelstukje had kunnen leggen.

Voor mij was het alsof mijn wereld uit elkaar spatte: “word ik doof en ook nog blind??!!”

Ik had veel vragen aan hem. Maar het werd me snel duidelijk dat er geen behandeling mogelijk was.

Op mijn vraag wat ik zou kunnen doen om het makkelijker te maken antwoordde hij: “Met een blindenstok lopen.”

Met een blindenstok lopen? Dat nooit!! Woedend ben ik weg gegaan.

Dit is nu 15 jaar geleden. Ik was 24 en moest nog twee jaar van de 7-jarige opleiding tot architect.

Ik had zoveel dromen en zoveel ideeën.

Die ziekte paste niet bij mij en m’n grote nieuwsgierigheid.

Ik ben boos geweest op de arts en ook op Usher.

Ook al werd mij toen achteraf wel duidelijk waarom ik vaak tegen mijn dubbelpartner botste met tennis. Ook m’n nachtblindheid had nu een verklaring. En dat ik autorijden écht heel lastig en niet leuk vond begreep ik nu ook, ik heb eigenlijk nooit overzicht gehad in het verkeer.

Na de diagnose heb ik ervoor gekozen om me niet te laten beperken door het zwaard van Damocles. Ik wilde mijn dromen leven!! De boosheid gaf me eigenlijk energie. Ik ben in het buitenland gaan studeren, heb een heerlijke studententijd gehad en een mooie loopbaan als architect gehad.

Daarbij ben ik altijd uitgegaan van wat ik op dat moment nog kon.

Natuurlijk ben ik ook regelmatig over mijn grenzen heen gegaan.

De progressiviteit van m’n slechtziendheid vind ik lastiger om mee om te gaan dan mijn slechthorendheid. Als kind groeide ik, en m’n omgeving, spelenderwijs op met mijn hoortoestellen.

Mijn ouders hebben me daarin altijd gesteund. Gewoon meedoen met alles en als het je niet lukt, geef dan aan wat je nodig hebt of vraag maar hulp. Mijn opleidingen heb ik prima op reguliere onderwijsinstellingen kunnen volgen en ik merkte dat juist ook het met een “beperking meedraaien in de maatschappij” bijdraagt aan een bewustwording van de omgeving.

Met m’n slechtziendheid voelde dat anders, dat was meer een strijd dan spelen.

Wanneer geef ik me gewonnen? Dan ben ik net gewend aan een situatie en blijkt dat ik wéér wat zelfstandigheid moet inleveren. Hoe betrek ik anderen bij wéér opnieuw slechter zien als ik het zelf nog niet goed kan/wil benoemen? Hier heb ik in mijn werk-carrière gelukkig veel begrip voor gekregen.

Een paar jaar terug lag m’n leven overhoop. Zowel werk als privé was een puinhoop en daarnaast kreeg progressieve staar. Ik moest echt anders naar mezelf gaan kijken. Het jaar daarna was mijn “coming out” als doofblinde. Samen met een vriendin meegedaan aan de night-run 4 Usher en met andere slechtzienden de Camino Anders Bekeken gelopen.

Dit waren overwinningen op mezelf en heeft me opgeleverd dat ik me minder alleen voel staan in het omgaan met deze kloteziekte. Uiteindelijk vind ik het van belang dat Usher niet een te grote rol speelt in mijn doen en laten. Gewoon de dingen blijven doen waar ik van geniet, al verschuiven die dingen soms noodgedwongen. Zo is bijvoorbeeld skaten vervangen door hardlopen (soms met buddy) en festivals en musea bezoek ik nog steeds graag al ervaar ik ze nu anders dan tien jaar geleden.

Ik zag er erg tegenop om deze blog te schrijven toen me dat gevraagd werd. Weer terug in de boosheid en angst van toen maar vooral de confrontatie van wat ik allemaal heb los moeten laten.
Na 3 weken wikken en wegen wat ik zou schrijven en het lezen van andere blogs, voel ik juist ook een beetje trots. Op mezelf en de andere Ushers.

Door het noodzakelijk loslaten heb ik andere wegen bewandeld, en die zijn ook mooi.

Ik heb samen met lieve vrienden en familie al veel overwonnen.

Inmiddels loop ik met blindenstok (“dat nooit!!”) en kunnen we er grappen en grollen mee uithalen.

Ik wil nog zoveel ontdekken! Gelukkig kan dat nog en ik hoop dat de medische wereld gauw een genezing voor ons ontdekt!

Séverine Kas

De dag dat mijn kinderen de diagnose Usher kregen (26)

Als kind fantaseerde ik altijd over het magische jaar 2000. Hoe zou de wereld en vooral mijn leven er dan uit zien?

Toen het zover was en we de millenniumbug doorstaan hadden leek alles door te gaan zoals in 1999. Ik was getrouwd en had een zoon Marc van 19 en een dochter Joyce van 16.

Ze waren slechthorend en droegen beiden een bril voor hun visus van ca -5 en waren nachtblind, een grote zorg maar er was mee te leven. Het was natuurlijk wel vreemd dat ze beiden dezelfde beperkingen hadden maar bij navraag bij de huisarts en audiologisch centrum haalden zij hun schouders op en hadden geen idee.

Tot de opticien tegen Marc zei dat hij toch maar eens naar de oogarts moest gaan omdat hij zijn ogen niet goed kon corrigeren.

3 maart 2000 zaten we dan bij de oogarts, Marc kreeg een paar testjes en daarna een gesprek bij de oogarts. Hij begon een paar onbekende namen tegen Marc te zeggen, Retinitis Pigmentosa en Ushersyndroom, ik dacht ‘geen idee waar hij het over heeft maar dit klinkt helemaal niet goed’! Ik vroeg of hij dat even op wilde schrijven, dat moest ik thuis even opzoeken. Hij gaf me daarop een foldertje waarin RP en Usher werden beschreven en ik voelde de grond onder me vandaan zakken. Dit had ik een aantal jaren daarvoor op tv gezien en dacht ‘als je dit hebt dan houdt het leven op….’ Na die uitzending hebben we hier nog over gesproken dat zij gelukkig ‘alleen maar’ slechthorend waren en we hebben elkaar zelfs de vraag gesteld: wat zou jij kiezen, doof of blind….

De oogarts bleef praten waarvan vooral de woorden bleven hangen ‘er is niets aan te doen en dat ga jij ook niet meemaken!’

Ondertussen galmde het ook door mijn hoofd ‘ thuis zit Joyce en zij heeft dus hetzelfde’.

Maar hoe vertel je je kind zo’n afschuwelijk toekomstperspectief? Dit was echt het moeilijkste wat wij ooit hebben moeten doen. Met steun van elkaar, familie en vrienden hebben we geprobeerd weer een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Intussen zijn we ruim 16 jaar verder en hebben we veel meegemaakt.

Ze hebben diverse oogartsen gehad, waarvan sommige met begrip en empathie. Maar ook artsen die vinden dat je maar zo direct mogelijk moet zijn en weinig tactvol hun toekomst in moet peperen en vooral de hoop op genezing weg moet nemen.

Met vallen en opstaan (letterlijk) en ups en downs zijn Marc en Joyce 2 sterke mensen geworden die het maximale uit hun leven halen. Ze hebben beiden hun studies afgerond en lieve partners en prachtige dochters gekregen.

Ook zijn er veel mooie ervaringen op hun pad gekomen en hebben we bijzondere en mooie mensen leren kennen, ook via Stichting Ushersyndroom. De positiviteit van lotgenoten geeft ons allemaal veel vertrouwen voor de toekomst.

Wat ook is gebleven is de hoop, hoop dat er wél iets komt en dat we dat wél mee gaan maken!

Joke Bleijenbergh

De dag dat mijn moeder en ik de diagnose Usher kregen (25)

Ik had nog nooit gehoord van Ushersyndroom.

Zolang ik me kan herinneren heeft het syndroom van Usher een rol gespeeld in mijn leven, terwijl ik er, gek genoeg, nog nooit van had gehoord.

Mijn broers, zus en ik weten niet beter dan dat mijn moeder (zeer) slechthorend en slechtziend is. Maar ondanks haar beperking heeft zij, samen met mijn vader, ons zo goed verzorgd en zoveel liefde gegeven. Haar beperking heeft ons allemaal heel zorgzaam gemaakt. Mijn moeder (74 jaar) heeft Ushersyndroom en dat hoorde ze 2 jaar geleden.

Niets aan de hand
Ik was een stil meisje vroeger, ik leefde in mijn eigen wereldje. Maar mijn gehoor was goed, volgens de artsen.

Toen er op mijn 19e een zwarte vlek gezien werd op mijn oog kreeg ik de diagnose Retinitus Pigmentosa (RP) maar mijn leven ging gewoon door. (Ik wilde niets weten over RP)

Het waren mijn collega’s op het werk die zeiden dat ik toch niet zo goed hoorde. Sindsdien draag ik kleine eenvoudige hoortoestellen.

Mijn moeder en ik
Toen ik dit jaar op controle kwam voor mijn RP, hoorde ik voor het eerst over Ushersyndroom. Dit jaar kreeg ik mijn diagnose.

Mijn moeder en ik hebben allebei Ushersyndroom.

Hard achteruit
Mijn gehoor en zicht is hard achteruit gegaan. Op dit moment zit ik midden in het traject om, zowel geestelijk als lichamelijk, te leren leven met Usher. Ziekenhuisbezoeken, onderzoeken maar ook leren lopen met een stok. Dat valt niet mee. Hoe de toekomst eruit ziet, is onbekend. En dat beangstigt me. Tegelijkertijd heb ik een enorme wilskracht en ook het vertrouwen dat ik dit aankan. Met een lach en een traan kan ik altijd bij mijn lieve familie en vrienden terecht. Dat voelt ontzettend rijk. Ik ben een doorzetter en ik zie het als mijn levensdoel te bewijzen dat je, ondanks deze beperking, een ontzettend leuk en liefdevol leven kan leiden.

Mijn naam is Liesbeth Beekhuis-Driebergen. Ik ben 35 jaar, getrouwd en moeder van twee fantastische kinderen 6 jaar en 2 jaar. Als ‘Vriend van Usher’ ben ik, met de vele lieve mensen om mij heen, bezig om geld in te zamelen. Dat is niet alleen heel leuk om te doen, maar geeft me ook het gevoel dat we met elkaar het verschil kunnen maken. Als er geld is, kan er onderzoek worden gedaan en met onderzoek kunnen we over een aantal jaar dit syndroom misschien wel tot stilstand brengen of misschien zelfs genezen. Ik ga er in ieder geval alles aan doen om mijn steentje hieraan bij te dragen!

Liesbeth Beekhuis

De dag dat Gaby de diagnose Usher kreeg (24)

Toen ik kleuter was merkte mijn familie al dat ik een slecht gehoor had en kreeg ik mijn eerste oorhangers op mijn anderhalf jaar. In het begin was ik niet blij met dit harde geluid dus probeerde ik de oorhangers uit te doen en te verstoppen. Zo heb ik ze verstopt onder kiezelstenen, in een autobumper en onder het vloerkleed. Wat ik destijds niet snapte en nu wel, is dat oorhangers irritant piepen als ze niet in je oren zitten. Volgens de anekdote die wordt verteld op familiefeestjes, moeten er in of om het ouderlijk huis nog wel wat oorhangers van mij liggen die mijn ouders nooit hebben gevonden. Waarschijnlijk waren de batterijtjes leeg. Ik ben blij dat ik zo vroeg al oorhangers heb gedragen want nu kan ik niet meer zonder. Mijn oorhanger en mijn CI hebben nu kuren en ik kan niet wachten tot dit opgelost is.

Rond mijn zesde jaar merkte mijn ouders al dat ik in het donker moeilijk liep, als een eendje liep ik ze in het donker achterna. Eerst dachten ze dat ik te wild was en daarom vaak botste tijdens gym maar een jaar later kreeg ik de diagnose Usher type twee bij Kentalis in Sint Michielgestel.

Mijn leven gaat verder, in plaats van Sint Marie in Eindhoven (onderwijs voor slechthorenden red.) ga ik naar school bij Kentalis. Iets verder weg met de taxi maar ik realiseerde nog niet dat ik Usher heb maar pas vanaf mijn twaalfde realiseerde ik dat ik anders ben dan mijn famile. Daar leer ik vriendinnen kennen die ook doofblind zijn. Op weg naar gym liep ik tegen een paal op die ik niet zag, of de paal zag mij niet.

Verder kwam ik in deze periode bij Radboudumc Nijmegen terecht omdat er iets vreemds in onze familie is. Ik heb Usher type twee en mijn neef Koos heeft Usher type een. Hierdoor wordt rond 1989 het bloed van heel de familie door het Radboudumc afgenomen voor iets wat DNA heet. Iets waar je in die tijd normaal alleen over hoorde bij Opsporing Verzocht en stier Herman. Door toevalligheden horen wij hier nooit meer iets van. Zijn de onderzoekers onze data kwijt geraakt of kreeg de professor promotie? We staan er niet meer bij stil omdat er voor mij belangrijkere zaken te doen zijn. Ik moet leren Usher te accepteren, ik leer stok lopen bij Kentalis en leer gebarentaal samen met vriendinnen.

Op mijn achttiende krijg ik mijn eerste vriendje en kom ik er achter dat niet iedereen Usher accepteert. Ik mag geen staart maken, zodat mijn haren mijn oorhangers niet bedekken. Ik mag geen gebarentaal praten in de disco terwijl daar juist spraakafzien moeilijker is. Hij vertelt niemand over mijn handicap, dus bij zijn vrienden word ik compleet genegeerd en vinden ze me te arrogant omdat ik geen antwoord geef. Nee zelfs mijn stok en zonnebril moeten thuisblijven als ik met hem afspreek, stel je voor dat iemand ziet dat hij een blinde vriendin heeft! Nu had ik zelf destijds met de stok thuis laten geen moeite, want wat heb ik dat ding gehaat!

Zoals jullie snappen kon deze relatie niet standhouden, Usher hoort bij mij, dus accepteren of creperen. Achteraf gezien denk ik dat het hierdoor langer heeft geduurd dat ik mijzelf ging accepteren.

Vlak daarna kreeg ik mijn geleidehond Sebas en samen stapten we weer vol goede moed het leven door. Ik leerde ook een andere man kennen. Wel was ik bang dat hij me ook niet accepteerde zoals ik was (want wie wil er nu een doofblinde?) Deze jongen was gelukkig uit ander hout gesneden, als ik mijn haren in een staart deed vond hij dat gewoon mooi. Hij meldde het als we in een restaurant gingen eten al bij de reservering dat ik slechtziend was en stond erop dat de ober zijn meest verlichte plek aan ons toewees. Hij stelde me voor aan zijn vrienden als Gaby met het Usher Syndroom en vertelde vol lof over hoe positief ik omging met mijn beperkingen en doet zoveel mogelijk om deze weg te nemen.

Natuurlijk ging deze relatie wel goed en werd de relatie veel hechter, op een gegeven moment werd het huis, ondanks alle liefde en de geleidehond te leeg en werd er gesproken over gezinsuitbreiding. Omdat Usher erfelijk is, vonden we na goed overleg het een goed idee om een genetisch onderzoek te doen zodat we wisten hoe de kaarten lagen.

Dus reden we naar Nijmegen om bloed te geven op de afdeling klinische genetica. Daar werd mij verteld dat ik Usher type drie heb.

In het gesprek daarna werd mij verteld dat ik voor meer informatie over Usher type drie een afspraak moest maken met dokter Pennings. Omdat ik zo lang gewend was dat ik Usher type twee had was het best wel een shock om te horen dat ik Usher type drie had. Ik was overstuur, maar achteraf gezien is er niet zo veel veranderd.

Zo gezegd zo gedaan toch maar een afspraak gemaakt met Dokter Pennings. Daar kregen we te horen dat mijn vriend geen drager was en het onderzoek uit 1989 was weer boven tafel gekomen, zowel ik als mijn neef Koos bleken beide Usher type drie te hebben alleen in verschillende gradaties. Omdat ze uit het DNA tegenwoordig meer kunnen halen dan vroeger kijken ze nu naar de genetica in plaats van naar de symptomen.

Nu ben ik inmiddels 8 jaar getrouwd, moeder van twee prachtige zonen Tristan (9) en Hero (7), ik loop hard bij Running Blind, ik coördineer Blinde Liefde voor Salsa in Den Bosch, ik heb afgelopen Juli meegedaan met een 1/8e triatlon en hoop volgend jaar een kwart triatlon. Verder geef ik af en toe een lezing over doofblindheid en hoop ik dat ik op deze manier bijdraag aan de acceptatie van doofblinden in de samenleving, maar ook leer ik dokters en tandartsassistenten hoe ze makkelijker doofblinden in hun praktijk kunnen helpen. Want wat mij is opgevallen de afgelopen jaren is dat de jeugd ondanks alle negatieve berichten in de kranten, zodra ze mijn stok zien hun uiterste best doen om mij te helpen met boodschappen doen, oversteken of uit te stappen uit de bus. Onwetendheid wint het helaas nu nog te vaak van de welwillendheid om te helpen.

Gaby Wynia van Lierop

Mijn website www.doofblindenpresentatie.nl

De dag dat Yvonne de diagnose Usher kreeg (23)

In juni 1988 kreeg ik een onderzoek in het ziekenhuis in Rotterdam. Ik was net 21 geworden en in die tijd was ik mij zelf niet zo bewust van de achteruitgang van mijn ogen. Ik was al nachtblind sinds mijn 8e en ik merkte wel dat ik tegen stoeprandjes en paaltjes aanliep, maar ik dacht dat dit gewoon bij mij hoorde. Ik ging veel uit met vriendinnen en ik genoot ervan.

Na het onderzoek hoorde ik niets, dus ik dacht dat er niets aan de hand was.

Maar toen ik daarna 2x met mijn fiets in de sloot belandde, op weg naar onze uitgaansgelegenheid, kreeg ik in de gaten dat er toch iets niet klopte. En zo gebeurde er steeds weer wat: 3x een kleine aanrijding met de auto, op mijn werk liep ik tegen collega’s aan.

In 1989 hebben mijn ouders het mij verteld. Zij wisten het al sinds het onderzoek in Rotterdam, maar gunden mij nog een onbezorgde tijd. Totdat ik dacht: nu gaat het echt niet goed met mij.

Ik had een vragenlijst gemaakt voor de oogarts in Alkmaar. Voor mij waren het belangrijke vragen, maar de arts raffelde het af met: ‘Ja… ja… nee… ja… nee…’ En daar kon ik het mee doen.

Met dezelfde vragenlijst ging ik naar mijn vader. Vol begrip en emotie beantwoordde hij ze.

En toen wist ik ook de uitslag van het jaar daarvoor in Rotterdam. En vielen alle puzzelstukjes op zijn plek.

Het ging niet goed met mij, ik moest stoppen met mijn werk als banketbakker en ik ben een jaar lang depressief geweest. Mijn werk in de keuken van een verzorgingshuis heb ik nog wel kunnen doen tot 1995, maar ik liep op mijn tenen. Ik kwam elke dag thuis met hoofdpijn.

Op dit moment zie ik door een koker van 8 graden. Mijn rechteroog ziet alleen schimmen en met mijn linkeroog zie ik nog ongeveer 20 % scherpte. Mijn gehoorverlies is ook fors, van -120 decibel links tot niet meer meetbaar in mijn rechteroor.

Doordat ik niet meer kan liplezen, denk ik steeds vaker aan een cochleair implantaat.

Gelukkig ben ik positief ingesteld, dus ik kom er elke keer weer bovenop, maar het blijft toch steeds weer een rouwproces als het weer minder is geworden.

Net als de andere ‘Ushers’ hoop ik dat de techniek ooit zover komt, dat we weer alles kunnen zien en horen!

Yvonne Oostermeijer

Liesbeth wordt langzaam blind en doof

‘In mijn hoofd maak ik foto’s van mooie dingen die ik niet wil vergeten’

Nooit meer genieten van een zonsondergang, niet met eigen ogen kunnen zien hoe je kinderen opgroeien en geen muziek kunnen luisteren. Liesbeth (35) heeft het syndroom van Usher en wordt doof en blind.
Op heroïsche wijze gaat ze om met deze tergende onzekerheid. Haar zoontje Jules draagt een jas zo oranje dat het niemand ontgaat. Hij lijkt bijna licht te geven. Liesbeth heeft het jack er
speciaal op uitgekozen. ‘Ik ging naar de winkel en zei tegen de verkoopster: Ik wil iets heel fels. En dit werd ’m. Leuk, toch?’ Wat veraf is, ziet ze nog redelijk. Wat dichtbij is, verdwijnt uit haar gezichtsveld. Haar zicht is als een koker, die beetje bij beetje nauwer wordt. Vijf jaar geleden zag ze nog zeventig à tachtig graden, inmiddels niet meer dan tien à twintig. De rest is zwart. Zoontje Jules gaat even met zijn tante spelen, zodat we rustig kunnen praten. Liesbeth wil hem zijn drinkfles meegeven, maar ziet die niet. ‘Daar, daar, daar,’ roept haar tweejarige zoontje en wijst naar de fles die naast haar staat. ‘Mama ziet het echt niet, lieverd.’ Hij schiet te hulp, pakt de fles en duwt ’m in haar handen. Langzamerhand begrijpt hij dat mama zijn hulp af en toe nodig heeft. Ook haar dochter van zes begrijpt steeds beter wat er speelt: ‘Ze zei laatst ineens: “Mam, ik denk dat het beter is als je blind geboren wordt, in plaats van dat je langzaam blind wordt zoals jij. Dan weet je tenminste niet wat je mist.” Ze sloeg de spijker op zijn kop.’

Beladen momenten
Een bijna sadistische ziekte is het, het syndroom van Usher.
De arts stelt een diagnose, vertelt dat je je zicht en gehoor gaat verliezen. Maar wanneer alles op zwart gaat? Ze weten het niet. Niemand weet het. Het kan morgen gebeuren, het kan nog dertig jaar duren. En dan is het aan jou hoe je met die onzekerheid omgaat. Natuurlijk zijn er mensen die de deur op slot doen en zich afsluiten voor de wereld. Het is ook eng om te genieten van wat je gaat verliezen. Maar Liesbeth weigert dat: ‘Ik maak foto’s in mijn hoofd. Van mooie dingen die ik niet meer wil vergeten. Als ik mijn zicht ooit helemaal verlies, kan ik die plaatjes terughalen en er opnieuw van genieten.’

Laatst nog schoot ze zo’n fictief kiekje. Toen ze met een vriendin en al hun kinderen een strandwandeling maakte. De kinderen kirden en gilden van plezier, duwden en trokken aan elkaar,
de tranen over hun wangen van het lachen. Het zijn beladen momenten voor Liesbeth. Zo mooi, zo’n geluk ervaren en dan even dat stemmetje in haar achterhoofd: hoe lang mag ik dit nog meemaken?

Confronterend
Nooit heeft Liesbeth gedacht: waarom ik? Waarom ik niet, leek haar een logischere vraag. Haar man Wimjan herkent die gedachte ook niet: ‘Geen seconde vroeg ik me af: waarom gebeurt dit ons? Nee. Is dat vreemd? Het was gewoon zo. Je gunt het toch ook een ander niet?’ Eén op de tienduizend mensen heeft het syndroom van Usher. Dat moet toch iemand zijn. De ziekte is erfelijk. Liesbeths zus en twee broers hebben het niet, haar twee kinderen hoogstwaarschijnlijk ook niet. Liesbeths moeder wel, al ontdekten ze dat pas recent. Tot die tijd werd haar verlies van gehoor en zicht toegeschreven aan een hersenvliesontsteking die ze als kind opliep. Pas toen Liesbeth op haar 29ste de diagnose syndroom van Usher kreeg en zich uitgebreid liet onderzoeken, bleek dat haar moeder dezelfde ziekte had.

Nu hoefde Liesbeth alleen maar naar haar moeder te kijken om te weten wat haar voorland was. Confronterend en mooi tegelijk: ‘Aan de ene kant dacht ik: mijn hemel, over veertig jaar ben ik er dus zo aan toe. Mijn moeder ziet bijna niets meer. Haar gehoor wordt ook steeds slechter. Ze zit veel in haar stoel. Ik vind het vreselijk om te weten dat dat voor mij ook zo gaat zijn. Aan de andere kant zie ik aan haar dat het leven ook in die toestand nog waarde heeft. Ze is nog altijd samen met mijn vader en geniet wanneer wij langskomen. Dat stelt me gerust.’

Al waren er ook minder positieve momenten, vertelt Liesbeths man Wimjan. Nadat de twee in het Erasmus MC in Rotterdam de diagnose hadden gekregen, barstte de bom in de auto op weg naar huis: ‘We reden langs een advocatenkantoor en Liesbeth gilde dat ik moest stoppen, zodat ik de scheiding kon gaan aanvragen. Wat moest ik met een vrouw die doof en blind zou worden? Een kasplant, een patiënt. Ik werd zo boos. Ze onder- schatte mijn liefde voor haar volledig en dat beledigde me. Ik schreeuwde terug dat ze moest ophouden. Dat ik verdomme van haar hield en voor haar had gekozen en dat geen enkele ziekte daar iets aan zou veranderen. Einde discussie. Toen zijn we naar huis gereden.’

Sindsdien helpt Wimjan zijn vrouw waar nodig. ‘Nooit een onvertogen woord, nooit een zucht,’ zegt Liesbeth terwijl ze hem liefdevol aankijkt. ’Al denk ik heel soms nog stiekem: komt hij niet tekort?’ Ze ziet hoe haar man met zijn ogen rolt. Hij wil er niets van weten.

Handen vasthouden
Wat blijft er over van het leven wanneer je niet meer kunt zien en kunt horen? Waar kun je dan nog van genieten? Liesbeth heeft het zich vaak afgevraagd: ‘Voelen, dat wordt dan mijn voornaam- ste zintuig. Mijn huid. Wanneer ik bij mijn moeder ben, zitten we altijd dicht naast elkaar en houden we elkaars hand vast. Door elkaar aan te raken, kun je liefde overbrengen. Natuurlijk, wanneer je blind en doof wordt, verlies je aan inhoud, de mooie gesprekken, maar warmte hoeft niet te verdwijnen.’

Stapjes achteruit, een voor een, het is de essentie van deze ziekte. Liesbeth ziet het al jaren bij haar moeder, maar de laatste jaren ook bij zichzelf. Bij elk jaarlijks terugkerend hoogtepunt vraagt ze zich af: red ik het volgend jaar nog? Een actuele vraag is: hoe lang kan ik nog doorwerken? Liesbeth werkt al zestien jaar bij een bedrijf dat decoratie verkoopt aan groothandels en tuincentra. Het is te zien aan haar huis. De bloemen en planten staan er perfect bij. Ze gebruikte een deel van een boomstam om een heel bijzondere trapleuning te maken. Ze had het op Pinte- rest gezien en moest het hebben. Haar baas ziet haar creativiteit en toewijding. Hij doet alles om haar aan boord te houden. Als het nodig is, wil hij zelfs investeren in een computer met braille. Liesbeth blijft werken tot ze erbij neervalt, als het aan haar ligt: ‘Thuiszitten zal me ongelukkig maken. Door te werken, voel ik dat ik nog meetel, dat ik nog van waarde ben.’

‘Mijn man zegt dat we dan een tandem kopen. Hij voorop, ik achterop’

Afhankelijk
Weer of geen weer, Liesbeth gaat iedere dag met haar moeder- fiets naar kantoor, sinds een jaar. Toen besloot ze te stoppen met autorijden. ‘Iemand op een verjaardag zei: “Je weet niet wat je niet ziet, want dat zie je niet.” Hij had gelijk. Die opmerking was de aanleiding om te zeggen: Tot hier en niet verder. Straks rijd ik iemand aan of gebeurt er iets met mijn kinderen die bij mij achter in de auto zitten.’
Ze heeft steeds vaker haar vrienden nodig, haar familie en voor- al haar man. Om haar ’s avonds te brengen en te halen, om naar de winkels te gaan, om dingen te vinden in huis. In de gang van hun rijtjeshuis staat een canvasfoto van het stel met hun kin- deren. Hun zoon en dochter hebben haar krullen. Zoontje Jules heeft het donkere haar van mama, dochter Donna is zo blond als papa. Liesbeth doet hun haren iedere ochtend zelf. Net nog kreeg Jules een likje gel voordat hij de deur uit rende met zijn tante. Liesbeth mist zo min mogelijk van haar kinderen. Dat ze waar- schijnlijk ooit niet meer kan zien hoe haar zoon en dochter groei- en en veranderen, is zelfs voor een positieve vrouw als zij bijna te pijnlijk om over na te denken. ‘Ik heb mijn ziekte geaccepteerd, maar dit gevolg ervan niet. Ik denk er liever niet aan, anders word ik gek. Dit verdriet is zo groot, dat ik het me gewoon niet voor kan stellen.’ Toch steekt ze haar kop niet in het zand: ‘Ik denk erover een tekening te laten maken van hoe ze er later on- geveer uit zullen zien. Er zijn tekenaars die dat kunnen op basis van een foto van nu.’ Met haar handen zet ze fictief wat lijnen op papier, zoals de tekenaar dat ongeveer zou doen. ‘Dan heb ik in elk geval een beeld, voor het geval ik het tegen die tijd niet meer met mijn eigen ogen kan zien.’

Iedereen helpt
Liesbeth wordt emotioneel als ze over haar familie en vrienden praat. Als zij er zijn, vergeet ze even dat ze ziek is, zegt ze. ‘Ik voel me het gelukkigst wanneer de tuin vol zit met lieve mensen die komen barbecueën. Dan schenk ik voor iedereen drinken in, en al duurt het bij mij wat langer dan bij een ander, iedereen wacht rustig op zijn biertje.’

Al die lieve mensen wonen net als Liesbeth in Rijnsburg, een dorp met zo’n vijftienduizend inwoners. Wanneer het keihard regent en ze zoals altijd met de fiets naar haar werk moet, belt haar broer: Moet ik je even een slinger geven? Een vriendin is zo gewend om letterlijk het pad vrij te maken voor Liesbeth, zodat zij niet valt, dat ze zelfs wanneer Liesbeth er niet bij is doorgaat met dingen aan de kant schuiven.

‘Ik denk erover een tekening te laten maken van hoe de kinderen er later ongeveer uit zullen zien’

Ze zien van dichtbij hoe hun vriendin en zus achteruitgaat. Elke keer opnieuw aanpassen aan wat wel en niet meer kan, is voor Liesbeth zelf confronterend, maar ook voor de mensen die van haar houden. ‘Laatst liep ik met mijn ergotherapeut buiten, om te oefenen met mijn stok, toen ik langs het huis van mijn broer en schoonzus kwam. Ik stond enthousiast voor het raam te zwaai- en, brede glimlach, mijn stok omhoog, toen ik mijn schoonzus wit weg zag trekken. Die dacht: jezus, loopt ze nou met een stok? Ik had die verwerking en die acceptatie al doorgemaakt, voor haar was het nieuw. Dus klopte ik even aan en heb haar getroost.’ Natuurlijk heeft Liesbeth zelf ook momenten dat de tranen ko- men. Om het gemis van alles dat zal verdwijnen. ‘Mijn schoon- ouders genieten zo van hun oude dag. Ze fietsen samen en reizen veel. Dan denk ik: wat kunnen wij tegen die tijd samen nog doen? Mijn man zegt dat we dan een tandem kopen. Hij voorop, ik achterop. Dan roept hij: Links mooie bloemen – die ik natuurlijk wel nog kan ruiken. Rechts koeien – nou, die ruik ik ook wel. Zo genieten we op onze eigen manier nog steeds. Hoeveel ik ook inlever, zolang ik liefde heb, is er genoeg om voor te leven. Dat geloof ik.’

Bron: WendyOnline 
Tekst: Renée Lamboo-Kooij
Fotografie: Timo Sorber

De dag dat mijn man de diagnose Usher kreeg (22)

Droes?

Zijn maffe humor, daar viel ik op. Dat hij wat slechter hoorde en ’s avonds weleens een stoeprand miste, viel ook op. ‘Ik heb de ziekte van Droes, geloof ik,’ zei P toen ik ernaar vroeg. Verder praatte hij er liever niet over. Toen ik op zoek ging naar meer informatie over de ziekte van Droes, bleek het om een ziekte van paarden te gaan …

Botsingen

In de jaren die volgden, ging P slechter zien. Ook bij daglicht botste hij nu regelmatig tegen paaltjes of liep hij honden en dreumesen omver. Heel vervelend maar soms hilarisch: Toen we een onopvallende entree wilden maken in een feestzaal en de serveerster met vol dienblad niet in P’s blikveld paste … dat soort anekdotes blijven het goed doen in de kroeg.

Dat heb jij!

Toen we al een poosje samenwoonden, las ik een artikel in de Volkskrant over het Ushersyndroom. ‘Volgens mij heb jij dat!’ riep ik uit.

‘O ja, zo heet het,’ zei P droog.

Ik weet eigenlijk niet meer hoe ik toen verder reageerde en wat het met mij deed. Ik wilde vooral meer weten. En daar nam ik P in mee.

Op reis

P en ik gingen op ontdekkingsreis. Door te reizen langs congressen, het lezen van artikelen en contacten met andere mensen met Usher (en hun partners), werd het ons steeds duidelijker: Geen behandeling mogelijk. Klote, want ondertussen ging P’s zicht achteruit.

We reisden verder door een wereld van hulpmiddelen. Een tandem, een loep, een taststok … Altijd op zoek naar mogelijkheden. Ook binnen onze relatie. Wat kunnen en willen we samen en op welke momenten kunnen we ons eigen gang gaan? Beide zijn we bijvoorbeeld erg blij met de buddy’s van Running Blind (mocht je ook mee willen doen: http://www.runningblind.nl)

We zien wel (of niet)

We leven met de dag en we genieten van wat goed gaat. We zien wel hoe het loopt.

Misschien krijgt P ooit nog een geleidehond. Die noemen we dan Droes.

Annemarie Jongbloed