Lisette Boddendijk-Fransen (47) woont met haar gezin in Heiloo. Vanaf haar geboorte is Lisette slechthorend. Rond haar twintigste kreeg zij steeds meer last van nachtblindheid. Vorig jaar is bij Lisette de relatief onbekende ziekte Ushersyndroom geconstateerd. Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden. Naast nachtblindheid kunnen zij ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Ushersyndroom is de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.

Lisette vertelt: “De laatste paar jaar heb ik steeds meer ‘ongelukjes’: per ongeluk tegen iemand aanlopen, een afstapje missen, wijnglazen die per ongeluk omvallen, dat soort dingen. Wat blijkt: een van de kenmerken van het Ushersyndroom is, naast slechthorendheid, dat je steeds meer ‘in een koker gaat zien’. Omdat dit proces langzaam gaat, heb ik mij hier de afgelopen jaren steeds aan aangepast. Ik had gewoon niet in de gaten dat ik het niet goed zag, omdat ik me moest concentreren op het gehoor. Een jaar geleden begon het balletje te rollen: de opticien constateerde staar bij mij. Op mijn leeftijd is dit erg ongebruikelijk. Daarom kreeg ik een doorverwijzing naar het oogziekenhuis. Daar werd al snel de diagnose gesteld dat er iets mis was met mijn netvlies.”

Er volgden vele onderzoeken. Uit een gezichtsveldonderzoek kwam naar voren dat Lisette maar 15-20 graden zag. Bij een gezond persoon is dit 180 graden. Daarom was zij dus steeds zo moe. Later in het jaar kwam de uitslag van het gen-onderzoek: Usher, een ernstige erfelijke ziekte waarbij je doof en blind wordt. Dat was echt even een shock. “Je zorgeloze leventje is voorbij. Er ontstaat een onzekere toekomst voor mij en mijn gezin. Kan je je meiden nog wel bewonderen in hun trouwjurk? En als we later mooie reizen willen maken, hoeveel zie ik dan nog? Gelukkig zijn mijn dochtertjes alleen drager van het ‘gen’. Zij krijgen de ziekte niet, daar ben ik erg blij om!”, aldus Lisette.

Inmiddels zijn er weer een aantal maanden voorbij en de scherpe kantjes zijn er nu een beetje vanaf. Lisette leeft zoveel mogelijk in het ‘nu’ en probeert te genieten. De ziekte kent verschillende verlopen, daar heb je toch geen houvast aan. Stichting Ushersyndroom financiert onderzoeken voor een behandeling om deze ziekte in de nabije toekomst te stoppen. Het is een relatief onbekende ziekte, slechts 1.000 mensen in Nederland lijden aan deze ernstige, erfelijke aandoening.

Lisette heeft voor Stichting Ushersyndroom een statiegeldactie opgezet om geld op te halen voor onderzoek. Deze actie loopt op dit moment bij de Albert Heijn in ‘t Loo, ‘t Hoekstuk en Ypestein. Half juni start de actie in Limmen. Lisette: “Ik probeer nog andere supermarkten mee te laten doen. Door middel van Facebook proberen we via lotgenoten, familie en vrienden in heel Nederland een actie te starten. Eventueel kunt u ook een donatie doen op www.ushersyndroom.nl.”

Bron: De Uitkijkpost