‘Zal ik het gezicht van mijn kinderen later kunnen zien?’

© Pix4Profs / Joris Knapen

Romy van Gemert uit Willemstad lijdt aan het syndroom van Usher: ze wordt langzaam blind. Ze laat zich er niet door belemmeren en doet wat een gemiddelde 20-jarige doet.

Romy van Gemert uit Willemstad doet alles wat de gemiddelde twintigjarige doet; ze woont op kamers, gaat graag naar festivals en concerten en geeft haar wimpers ‘s ochtends een likje mascara voor ze de deur uitgaat. Ze laat zich niet tegenhouden door het syndroom van Usher waar ze aan lijdt. Haar zicht is momenteel minimaal en de kans dat ze volledig blind wordt is groot.

Toen Romy zes jaar oud was, merkten haar ouders dat haar zicht niet optimaal was. Er werd vastgesteld dat de scherpte in het midden van haar gezichtsveld niet goed was. Een paar jaar later, toen ze dertien jaar oud was, werd Usher vastgesteld. ,,De dokter zei dat ik nog 10 procent zicht had. Naar mijn gevoel was het minder”, vertelt ze.

Hoe voelde die diagnose voor je, als jonge tiener?
,,Het kwam als een klap. Eerst dachten ze dat de kegeltjes in mijn ogen afstierven. Toen de staafjes. En toen kreeg ik te horen dat ik Usher had. Ik wist helemaal niet wat dat was. Op het internet ging ik op zoek naar informatie over het syndroom. Ik heb kegelstaafdystrofie, wat onder retinitis pigmentosa valt. De mutatie kan er ook voor zorgen dat je doof wordt. Ik heb vooralsnog nog geen gehoorproblemen, gelukkig. De kans is klein dat dat nog komt. De meeste mensen die de vorm van Usher hebben waarbij je doof en blindt wordt, worden doof of slechthorend geboren. Wel word ik waarschijnlijk compleet blind. Ik zie nu ook heel weinig, maar nog wel iets.”

Het was beangsti­gend. Ik ontkende het, ik wilde niet slecht­ziend zijn

Hoe was de periode na de diagnose voor jou?
,,Het was beangstigend. Ik ontkende het, ik wilde niet slechtziend zijn. Ik zat tot het derde jaar van de mavo op het reguliere onderwijs. Daarna ging ik naar speciaal onderwijs voor blinden en slechtzienden. Op de gewone middelbare school had ik niet de vrijheid om mezelf te kunnen zijn. Ik was Romy, het slechtziende meisje. Die stempel had ik. Op het speciale onderwijs werd ik geaccepteerd om wie ik ben. Dat was een enorme opluchting voor me. Uiteindelijk heb ik de havo afgerond. Ik ben ook wel een rebelse puber geweest, moest een paar keer naar de directeur daarom. Maar ik was precies wie ik wilde zijn.”

Je hebt het geluk dat je gehoor niet aangetast is.
,,Dat is een grote opluchting. Ik leef voor muziek, vooral voor die van Within Temptation. Die band heb ik enorm lief. Ik ga graag naar concerten en festivals. Ik ga deze zomer naar Sziget, een festival in Boedapest. Ik heb alleen een arm van vrienden nodig om me aan vast te houden.”

Met een stok moet je eerst overal tegenaan botsen voordat je weet dat het er staat

Gaat je geleidehond Diesel overal mee naar toe?
,,Bijna overal. Wat sociale contacten betreft, heeft zijn aanwezigheid me erg geholpen. Mensen reageren toch heel anders op een hond dan op een taststok. Hij zal altijd grommen of blaffen als er iets niet pluis is. Hij beschermt me. Je weg kunnen vinden als slechtziende of blinde kost veel energie. Ik hoor vaak dat mensen respect hebben voor het feit dat ik gewoon een opleiding volg. Wat ze vaak niet weten, is dat de weg naar school al veel energie kost. Diesel helpt daarin. Met een stok moet je eerst overal tegenaan botsen voordat je weet dat het er staat, Diesel leidt me eromheen. Hij geeft stoeprandjes aan en zoekt deuren, liften en trappen voor me.”

Is dat genoeg om zelfstandig te kunnen leven?
,,Ik studeer human resource management en woon op mezelf in Nijmegen. Ik krijg wel ambulante hulp. Als ik bij mijn ouders in Willemstad ben geweest, ga ik met de trein naar Nijmegen. Ik word op de trein gezet en bij mijn eindpunt helpen ze me eruit. Ik ben blij dat ik alleen kan wonen. Een woongroep met fulltime begeleiding sloot niet aan bij mijn wensen. Nu krijg ik af en toe hulp en dat is fijn. In huis doe ik bijna alles zelf.”

Hoe heb je geleerd om dingen te doen zonder je ogen te gebruiken?
Toen ik achttien was, ging ik naar een revalidatiecentrum voor blinden en slechtzienden in Apeldoorn. Daar leerde ik hoe ik dingen non-visueel kan doen. Van sporten, naaien en boetseren tot computervaardigheden. Ook heb ik daar veel geleerd over verwerking. Als je achteruitgaat, ga je door een rouwproces. In zo’n periode denk ik dat het niet meer goed komt en gaat het slechter dan slecht. Dan wil ik dat iedereen me met rust laat.”

Ik draag het gen, maar het ligt aan het gen van de man of mijn kinderen het ook krijgen

De kans is groot dat je toekomstige kinderen het syndroom ook hebben. Durf je dat risico te nemen?
,,Ik draag het gen, maar het ligt aan het gen van de man of mijn kinderen het ook krijgen. Ik weet dat er nu gewerkt wordt aan een manier om te bekijken of bepaalde eicellen het gen wel of niet hebben. Mocht dat tegen die tijd mogelijk zijn, dan wil ik daarvoor kiezen. Ik word dan niet op de meest natuurlijke manier zwanger, maar dan heb ik wel zekerheid. Ik wil een zo normaal mogelijk leven leiden.”

De kans dat je straks niks meer ziet is groot. Wat ga je het meeste missen?
,,Ik zou het vreselijk vinden om mijn familie en Diesel niet meer te kunnen zien. Ook vind ik het erg dat ik de gezichten van mijn toekomstige kinderen nooit zal zien. Nu kan ik nog een beetje de lichaamstaal van mensen lezen, dat kan dan ook niet meer. Mijn onafhankelijkheid ga ik ook missen. Ik ben nu nog best onafhankelijk, maar naarmate ik slechtziender word, wordt dat minder.”

Bron: BN DeStem
Door: Sandra Moerland

Jorden haalt €4000 op voor Stichting Ushersyndroom

Zondagmiddag deed Jorden Leuverman samen met zijn loopbuddy Ruben Aitink mee met de Hanzeloop in Zutphen. Hij wilde aandacht vragen voor de zeldzame ziekte die hem en 1000 andere patiënten in Nederland , doof én blind maakt. Jorden wordt doof én blind door het Ushersyndroom. Met zijn sponsoractie voor Stichting Ushersyndroom, heeft hij heel veel geld opgehaald.

“Echt geweldig”, reageert Jorden na afloop. “De loop zelf ging heel goed. We wilden de 10 kilometer binnen het uur lopen en dat is gelukt. Op moeilijke momenten hebben Ruben en ik elkaar er doorheen gesleept. Het mooiste moment was na 7,5 kilometer: toen kregen we door dat het ging lukken.”

Overweldigend
Nadat Jorden met een interview in deze krant verscheen, stroomden de steunbetuigingen en donaties binnen. “We hoopten duizend euro op te halen, maar het is 4000 euro geworden. Daarvoor wil ik ook Stichting Reggeborgh in het bijzonder bedanken. Ik had dit nooit durven dromen, het is echt overweldigend. Dit doet me ontzettend goed.”

©Jorden Leuverman en Ruben Aitink

Onderzoek
Het opgehaalde geld gaat naar Stichting Ushersyndroom en wordt gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek naar een remmiddel, zodat de verslechtering van zicht en gehoor vertraagd worden. Of dit op tijd komt voor Jorden, weet hij niet. “Ik doe dit om de volgende generatie te helpen. Het moet niet over mij gaan maar over hen. Mijn grootste wens is dat de nieuwe generatie Usherpatiënten vanaf de geboorte behandeld kan worden en dat zij gewoon alle sporten kunnen blijven beoefenen. Dat zij niet zo afhankelijk hoeven te zijn van hun aandoening als ik.”

Jorden en zijn actie voor Stichting Ushersyndroom steunen? Dat kan via deze link.

Jorden wordt langzaam doof én blind

„Het is helemaal niet zo erg, hoor”, klinkt het nuchter. „Er zijn mensen die veel ergere dingen hebben. Ik ga niet dood of zo.” Zijn positieve denkwijze tekent hem. „Geleerd van mijn familie en vrienden”, zegt hij met een glimlach. Hij vertelt niet graag over zijn aandoening, maar doet het toch ‘omdat meer bekendheid nodig is’. Die bekendheid is belangrijk om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek. „Ik hoop dat voor een nieuwe generatie patiënten wél wat kan worden gedaan.”

Jorden Leuverman leidt aan het syndroom van Usher, waarbij je langzaam blind en doof wordt. Hij kijkt als het ware door een koker. „Alles buiten de koker valt weg. Het is niet zwart of wazig, maar ik zie het gewoon niet.” © Frans Nikkels

Mensen vragen zich wel eens af wat ze liever zouden willen zijn: doof of blind? Jorden Leuverman (28) uit Enschede heeft deze keuze niet. Jorden lijdt aan het Ushersyndroom, waardoor hij langzaam doof én blind wordt. Hij wil met zijn verhaal meer bekendheid geven aan deze zeldzame aandoening.

Ushersyndroom?

Op zijn 12de begonnen artsen te onderzoeken of Jorden het Ushersyndroom kon hebben. Bij die zeldzame aandoening worden het gehoor en zicht steeds slechter, met uiteindelijk blind- en doofheid tot gevolg. Jorden werd geboren met hoorproblemen, maar veel werd daar toen niet achter gezocht. „Ze konden er wel wat aan doen met buisjes in de oren.” De alarmbellen gingen af toen rond de puberteit ook zijn zicht achteruitging. Het begon met nachtblindheid. Daarna werd zijn gezichtsveld steeds kleiner.

Dikke vette pech

Het was niet voor het eerst dat Jorden over het syndroom hoorde. Zijn opa van zijn moeders kant had de zeldzame aandoening ook. Het is erfelijk, maar beide ouders moeten drager zijn van het gen om het over te kunnen dragen, en Jordens biologische vader wist niet dat het syndroom ook in zijn familie voorkwam. En zelfs áls beide ouders gendragers zijn, is de kans klein dat hun kind het syndroom krijgt. Dikke vette pech dus. Wereldwijd hebben slechts 400.000 mensen de zeldzame aandoening. In Nederland zijn er volgens Stichting Ushersyndroom zo’n duizend patiënten.

‘Zwaarste moment’

Herinneringen aan de diagnosestelling heeft Jorden niet. Wel aan de eerste keer dat zijn aandoening hem echt in de weg zat. „Dat was mijn zwaarste moment.” Jorden was toen net 18 en vertelde in de wachtkamer van het ziekenhuis enthousiast over zijn rijlessen. De arts onderbrak hem. „Hij zei: ‘Oh, maar dat is niet zo’n goed idee’.” Dieptes, snelheden en veranderingen in licht vertroebelen het zicht van mensen met Usher. Jorden zucht. „Ik had mij zo verheugd op de vrijheid, het rijden in mijn eigen auto.”

Helaas bleef het daar niet bij. Ook voetballen, zijn passie, heeft hij moeten opgeven. „Mijn zicht is erg afhankelijk van lichtinval. Als er een wolk voor de zon schuift, kan ik zomaar tegen een speler aan schoppen in plaats van tegen de bal.” Ook lastig als hij gewoon over straat loopt of met een biertje door de kroeg. „Ik bots weleens op een paal, struikel van een stoepje of stoot per ongeluk tegen mensen aan tijdens het stappen”, somt hij op. Jorden kan er wel om lachen. „Gelukkig letten mijn vrienden en vriendin altijd goed op mij. Tot een ruzie heeft het dus nog nooit geleid.”

Ik had mij zo verheugd op de vrijheid, het rijden in mijn eigen autoJorden Leuverman

Kokerzicht

Ondanks de slechte vooruitzichten blijft Jorden positief. Zijn gehoor is de laatste jaren niet verslechterd. Twee gehoorapparaatjes zorgen ervoor dat hij alles prima kan verstaan. Zijn zicht gaat daarentegen hard achteruit. De 28-jarige omschrijft het als kijken door een koker. „Alles buiten de koker valt weg. Het is niet zwart of wazig, maar ik zie het gewoon niet.” Die koker wordt naarmate de jaren vorderen steeds kleiner. Tot Jorden uiteindelijk niks meer ziet. Iets waar hij liever niet te lang bij stilstaat. „Als ik daar elke dag over nadenk, word ik gek. Mijn opa werd pas in het laatste jaar van zijn leven blind, en daar put ik hoop uit.”

©Frans Nikkels

Hij stopt even. De focus op zijn verhaal vindt hij moeilijk. Zielig wil hij niet worden gevonden. „Ik vertel dit vooral voor anderen. Mijn grootste wens is dat de nieuwe generatie Usherpatiënten vanaf de geboorte behandeld kan worden en dat zij gewoon alle sporten kunnen blijven beoefenen. Dat zij niet zo afhankelijk hoeven te zijn van hun aandoening als ik.”

Remmiddel
Een behandeling bestaat nog niet, maar er wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar een
remmiddel. Om de aftakeling bij jonge mensen te vertragen en te ervoor zorgen dat volwassenen het zicht en gehoor dat ze nog hebben niet hoeven te verliezen. Jorden draagt zijn steentje bij door mee te werken aan een vier jaar durende studie naar het syndroom. „Ze voeren allemaal testen met mij uit om zoveel mogelijk informatie te verzamelen.” 

Daarnaast rent hij komende zondag samen met zijn vriend Ruben Aitink 10 kilometer tijdens de Hanzeloop in Zutphen, om geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. De teller staat nu op 810 euro. „We hopen voor zondag de 1000 euro aan te tikken.”

Op tijd?
Of het remmiddel voor Jorden zelf nog op tijd komt? „Het kan heel snel bergafwaarts gaan met me, maar het kan ook nog jaren duren.” Hij laat zich in elk geval niet uit het veld slaan. „Ik leef vandaag. Ik kan wel elke dag denken aan wat ik niet kan, maar dat brengt mij nergens. Wat er ook gebeurt, ik vind wel een oplossing om er mee te dealen. Zolang het voor de volgende generatie maar beter is.”

Ik leef vandaag. Wat er ook gebeurt, ik vind wel een oplossing om er mee te dealen

Bron: Tubantia
Datum: 17 mei 2019

Lees ook  ‘Jorden haalt €4000 op voor Stichting Ushersyndroom’

Project ‘Coping met Usher’

Onderzoek naar ondersteuning voor kinderen met Ushersyndroom en hun ouders

Door de vroege DNA diagnostiek krijgen tegenwoordig ouders al vroeg te horen dat hun kind, naast de aangeboren doof- of slechthorendheid, ook blind gaat worden. Het krijgen van de diagnose Ushersyndroom is erg ingrijpend en het verandert het hele toekomstperspectief van je kind, van je gezin en van jezelf. Hoe verwerk je deze diagnose en hoe ga je ermee om?

Ouders van kinderen en jong volwassenen met Ushersyndroom worstelen vaak met een heleboel vragen. Hoe kan ik mijn kind het beste ondersteunen? Wanneer vertel ik mijn kind dat hij/zij naast de doof- of slechthorendheid ook slechter gaat zien? Welke schoolkeuze moeten we gaan maken? Hoe bereid ik mij voor op de toekomst? Leren omgaan met Ushersyndroom is geen makkelijke opgave. De veerkracht van het gezin en het karakter van het kind spelen een belangrijke rol. Ook de mate van progressie van de ziekte Ushersyndroom is moeilijk te voorspellen waardoor de toekomst erg onzeker blijft. Met het onderzoeksproject ‘Coping met Usher’ willen onderzoekers een ondersteuningsprogramma ontwikkelen om de zorg beter af te kunnen stemmen op de hulpvragen van ouders en kind.

Psycho-educatie
Mensen met beperkingen in horen en zien kunnen ondersteuning krijgen in het leren omgaan met deze beperkingen. Dat wordt ook wel “psycho-educatie” genoemd. Volwassenen met Ushersyndroom hebben eerder aangegeven dat deze ondersteuning te weinig is geboden aan henzelf en hun ouders. Daarnaast geven ouders van jonge kinderen met Ushersyndroom aan dringend behoefte te hebben aan gespecialiseerde psycho-educatie.

Het doel van het project is om inzicht te verkrijgen in de behoeften aan informatie en ondersteuning bij het leren omgaan met Ushersyndroom gedurende de kindertijd voor kinderen met Ushersyndroom en hun ouders. Ook zal in samenwerking met professionals die ervaring hebben met het werken met de doelgroep, een overzicht opgesteld worden van potentieel werkzame interventies op het gebied van psycho-educatie voor ouder en kind. Inzicht in de doeltreffendheid van interventies op het gebied van psycho-educatie bij kinderen met Ushersyndroom en hun ouders kan professionals helpen om een afgewogen keuze te maken in hun behandelaanbod en ervoor zorgen dat kinderen met Ushersyndroom op die manier samen met hun ouders optimaal worden ondersteund.

Groepsinterviews en enquêtes
De onderzoekers willen drie focusgroepen (groepsgesprekken) organiseren van elk 10 mensen. Een groep van mensen met Ushersyndroom in de leeftijd van 16 -25 jaar, een groep in de leeftijd van 25 jaar en ouder en een groep van ouders met een kind met Ushersyndroom. Zodra deze groepsgesprekken hebben plaatsgevonden zullen er enquêtes ontwikkeld worden. Voor het invullen van deze enquêtes zoekt het projectteam minimaal 50 mensen met Ushersyndroom en 50 ouders. Het onderzoek richt zich op alle types Ushersyndroom: USH1, USH2 en USH3.

Binnen het project ‘Coping met Usher’ zal een deelproject in samenwerking met de Rijksuniversiteit Groningen en het Radboudumc plaatsvinden. Binnen deze deelstudie wordt onderzocht hoe ouders het adviesgesprek rondom de diagnose Ushersyndroom bij hun kind hebben ervaren.

Het projectteam van het onderzoek ‘Coping met Usher’ bestaat uit: Ilse van Zadelhoff, projectleider en onderzoeker bij Kentalis; Saskia Damen, onderzoeker bij Kentalis en assistent professor Rijksuniversiteit Groningen; Corrie Tijsseling, onderzoeker en pedagoog bij GGMD; Gracia Tham, heeft het Ushersyndroom; Elvira Belt, ouder van kind met het Ushersyndroom.

Studie ‘Blind Vertrouwen’
Het huidige onderzoek is een vervolg op het project ‘Blind Vertrouwen’ dat afgelopen jaar is afgerond. Eén van de conclusies uit het project ‘Blind Vertrouwen” was de behoefte aan een ondersteuningsprogramma voor kinderen met Ushersyndroom en hun ouders. De thematiek en aanbevelingen van deze studie voor de professionele hulpverlening, zal de basis vormen voor het project ‘Coping met Usher’.

Stichting Ushersyndroom en contactgroep Ushersyndroom zullen via hun vertegenwoordiging in de klankbordgroep gedurende het onderzoek op de hoogte gehouden worden van de bevindingen.

‘Eenzaamheid ligt altijd op de loer’

Leven met het Ushersyndroom: ‘Eenzaamheid ligt altijd op de loer’

Gracia Tham sprak over het Ushersyndroom bij Studio Haagsche Bluf. | Foto: Gracia Tham

Steeds minder zien en horen en er niets aan kunnen doen. Voor mensen met het Ushersyndroom is dit de bittere werkelijkheid. Dit weekend wordt op Omroep West een documentaire over de aandoening uitgezonden. In Studio Haagsche Bluf vertelde Gracia Tham uit Voorschoten maandag wat het Ushersyndroom precies inhoudt: ‘Op elk vlak van je leven heeft het invloed.’

Het Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden. Naast nachtblindheid ervaren ze ook een toenemend verlies van zicht, legt Tham van Contactgroep Ushersyndroom uit. ‘Je kan als je ouder wordt helemaal doof en blind worden.’
Het syndroom van Usher ontstaat omdat een bepaald eiwit niet goed wordt aangemaakt. Daardoor sterft het netvlies langzaam af in de loop van het leven en kun je ook slechter gaan horen.

Gezichtsveld wordt steeds kleiner
‘Het begint bij nachtblindheid’, vertelt Gracia Tham in Studio Haagsche Bluf. ‘Als het netvlies afsterft, wordt je gezichtsveld steeds kleiner. Vanaf de pubertijd of jong volwassene beginnen mensen slecht te zien. Alles wordt dan heel lastig. Dan komen ze vaak bij onze contactgroep terecht voor informatie.’

Voor de mensen die nu lijden aan het Ushersyndroom, is er niets aan te doen. ‘Op dit moment wordt er geprobeerd een gentherapie te ontwikkelen. Hopleijk kan de ziekte dan een halt worden toegeroepen. Deze hoop is voor kinderen die nu geboren worden, want wat je kwijt bent aan verlies kan je niet meer terug krijgen.’

Goed beeld
De documentaire Een Gevoel van Zwart wordt dit weekend uitgezonden bij TV West. Daarin wordt de blinde kunstenaar George Kabel uit Eindhoven gevolgd, een van de achthonderd Nederlanders die lijden aan het syndroom van Usher. Voor George betekent dit dat hij naast zijn blindheid ook doof wordt.
Gracia Tham heeft de documentaire al gezien. ‘Het geeft een goed beeld van de oplossingen die je steeds moet vinden voor dingen waar je tegenaan loopt. Zo heeft het Ushersyndroom impact op je sociale kring. Zij moeten rekening houden met jouw beperkingen. Het sociale contact onderhouden is hard werken.’

Meestal gaat het goed
Zelf heeft Gracia ook het Ushersyndroom. ‘Ik hoor zo’n vijftig procent. Van elk woord krijg ik maar een paar letters mee. Zo hoor ik niet het het verschil tussen t, v, f en s. Zo hoor ik het verschil tussen fiets en vies niet. Door het gespreksonderwerp weet ik vaak welk woord het is. De rest van de letters vul ik dus zelf in. Meestal gaat het goed, maar soms ga ik ook compleet de mist in.’
Op ieder moment van de dag kan Gracia met haar handicap worden geconfronteerd. ‘Als ik de kraan opendraai hoor ik hem niet lopen. Dat moet ik echt zien.’

Ik geniet van die winst
Hoewel het Ushersyndroom het leven van Gracia bemoeilijkt, laat ze zich er niet door tegenhouden. ‘Mijn dochter studeerde in Australië en daar wilde ik graag heen. Eigenlijk moet er iemand mee dan. Toch heb ik het gedaan en is het mij gelukt. Dan geniet ik van die winst.’
Met Contactgroep Ushersyndroom probeert Gracia lotgenoten te helpen waar mogelijk. ‘Wij zijn er voor informatie en lotgenotencontact zodat mensen elkaar kunnen steunen. Daarbij wordt ook heel wat afgelachen. Wat veel mensen bijvoorbeeld meemaken is dat je in gesprek bent en dat je gesprekspartner opeens is weggelopen om bijvoorbeeld een drankje te halen. Dan moet je echt even op mijn schouder tikken, anders heb ik het niet door’, lacht ze.

Hoop dat ik iets kan blijven zien
Voor iedereen met het Ushersyndroom is de toekomst onzeker. ‘Je kunt je er niet helemaal op voorbereiden’, legt Gracia uit. ‘Op elk vlak van je leven heeft het invloed. Zelf hoop ik dat ik iets kan blijven zien en dat mijn gehoor niet verder achteruit gaat, maar je weet het niet. Ik leef heel erg in het hier en nu.’

Bron: Omroep West

In studio Haagse Bluf sprak Tjeerd Spoor met Gracia Tham en George Kabel over het leven met Ushersyndroom.
‘Steeds minder zien en horen en er niets aan kunnen doen. Voor mensen met het Ushersyndroom is dit de bittere werkelijkheid. Op elk vlak van je leven heeft het invloed.’ Komend weekend wordt de documentaire ‘Een gevoel van Zwart’ uitgezonden op TV Omroep West. Documentairemaker Gerben Zevenbergen sprak over zijn ontmoeting met kunstenaar George Kabel en de documentaire. Luister hier naar het hele interview met Gracia, George en Gerben in ‘Studio Haagse Bluf’.