Joyce de Ruiter werd geïnterviewd door Thijs Lindhout. Zij geeft antwoord op alle vragen van Thijs en die van de luisteraars. Ze hebben het gehad over Joyce’s leven met Ushersyndroom waardoor zij langzaam doof en blind wordt, over acceptatie, keuzes maken, angst, middelvingers, ambitie, haar lezingen en nog veel meer!
In studio Haagse Bluf sprak Tjeerd Spoor met Gracia Tham en George Kabel over het leven met Ushersyndroom.
‘Steeds minder zien en horen en er niets aan kunnen doen. Op elk vlak van je leven heeft het invloed.’ Documentairemaker Gerben Zevenbergen (‘Een gevoel van zwart’ uitgezonden op TV Omroep West) sprak over zijn ontmoeting met kunstenaar George Kabel.
Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen meten. Alleen als studies hebben aangetoond dat therapie effectief is, komt deze grootschalig beschikbaar voor patiënten.Van de 400.000 patiënten met Ushersyndroom wereldwijd heeft ongeveer 18% mutaties in het USH1 gen. Mutaties (veranderingen) in het USH1B gen zorgen ervoor dat het eiwit Myosine niet of nauwelijks wordt aangemaakt. Tijdens de zwangerschap wordt door het tekort aan het Myosine eiwit bij het ongeboren kind, het slakkenhuis in het oor niet goed aangelegd. Kinderen met USH1B worden daardoor doof geboren en hebben ook evenwichtsproblemen. Op kinderleeftijd treden de eerste verschijnselen van het slechter zien op. Dat begint eerst met nachtblindheid en vervolgens een steeds kleiner wordend gezichtsveld. Kinderen die geboren worden met USH1B krijgen in hun vroege kinderjaren dubbelzijdig cochleair implantaten waardoor ze kunnen horen en de spraak en taal goed kunnen ontwikkelen met eventuele ondersteuning van gebarentaal.
Voor patiënten met USH1B is er weinig informatie beschikbaar over het natuurlijk beloop van het zicht. Na de start van de RUSH2a en de CRUSH studie in het Radboudumc in Nijmegen, is nu ook een natuurlijke beloop studie voor USH1B gestart in het Oogziekenhuis in Rotterdam. De eerste patiënten zijn al geïncludeerd maar er zijn meer deelnemers nodig. In deze studie willen onderzoekers 15 – 20 deelnemers volgen met 3 oogmetingen in 2 jaar.
Lees hier de oproep van het Oogziekenhuis in Rotterdam
In het Oogziekenhuis Rotterdam is gestart met een natuurlijk beloop studie bij patiënten met het syndroom van Usher type 1B. Deze vorm van Usher kenmerkt zich door ernstige doofheid en evenwichtsproblemen vanaf geboorte, gevolgd door het ontstaan van retinitis pigmentosa (RP) op kinderleeftijd. Het syndroom van Usher type 1B is veel zeldzamer dan bijvoorbeeld het syndroom van Usher type 2A. Daarom is er minder bekend over de ernst en de progressie van deze vorm van retinitis pigmentosa. Usher type 1B wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het MYO7A gen. Dit gen codeert voor het eiwit Myosine. Myosine vervult in de netvliescellen o.a. een transportfunctie. Professor Alberto Auricchio van het TIGEM-instituut in Napels doet al vele jaren onderzoek naar gentherapie als behandeling van RP veroorzaakt door MYO7A mutaties. Hij heeft een grote subsidie gekregen van de Europese Unie om dit verder te ontwikkelen (www.ushther.eu).
Onderdeel van dit grote project is de natuurlijk beloop studie, waar behalve de universiteit van Napels, ook het Oogziekenhuis in Rotterdam en een instituut in Madrid aan mee doen. De informatie uit deze studie is uiteindelijk ook erg belangrijk om over enige tijd het effect van gentherapie te kunnen vergelijken met ‘niets doen’.
In dit onderzoek wordt driemaal een uitgebreid oogheelkundig onderzoek gedaan in het Oogziekenhuis Rotterdam: er is een beginmeting, die herhaald wordt na 1 en 2 jaar. Belangrijk te vermelden is dat er in dit deel van de studie geen behandeling wordt getest.
Graag zouden wij in contact komen met patiënten die meer informatie over de studie zouden willen en misschien wel mee willen doen. Belangrijk is dat u drager bent van MYO7A mutaties. Verder geldt dat kinderen jonger dan 8 jaar niet mee kunnen doen. Als u meer informatie over deze studie wilt, wordt u van harte uitgenodigd om contact op te nemen met dr. Ingeborgh van den Born of mevrouw Annemiek Krijnen (tel.: 010-4023449, email: roi@oogziekenhuis.nl).
De RUSH2A en de CRUSH studie zijn inmiddels beide gestart in het Landelijk Expertisecentrum Usher syndroom in het Radboudumc te Nijmegen. Maar wat zijn nu de verschillen en de overeenkomsten? We leggen het hieronder uit.
CRUSH is afgestemd op RUSH2A
De CRUSH studie is mede dankzij de Medisch Adviesraad van Stichting Ushersyndroom inhoudelijk afgestemd op RUSH2A. Dit betekent dat de onderzoeksvragen en de studiemetingen grotendeels overeen komen, zodat de resultaten van CRUSH studie vergeleken kunnen worden met die van de RUSH2A studie. Dit vergelijking van de resultaten is van wetenschappelijke waarde.
In de opzet van de CRUSH studie heeft het Landelijk Expertisecentrum Ushersyndroom in het Radboudumc wel enige vrijheid om aanpassingen te doen in het onderzoeksprotocol. In de internationale studie RUSH2A is dit zeer beperkt, daar de studie in alle landen exact hetzelfde moet worden uitgevoerd. Voorbeelden van verschillen zijn: de CRUSH richt zich iets meer op kwaliteit van leven (vragenlijsten) dan de RUSH 2A. De CRUSH past geen reuktest toe, de RUSH2A wel. In de CRUSH wordt er tevens op evenwicht getest en in de RUSH2A niet. De RUSH2A heeft genetisch strengere inclusie criteria. Sommige patiënten komen niet in aanmerking voor RUSH2A, maar wel voor CRUSH.
Een grote groep patiënten
Voor de RUSH2A studie komen internationaal zowel syndromale als niet-syndromale Usher-patiënten in aanmerking. Patiënten kunnen niet aan beide studies deelnemen. Aan de CRUSH studie nemen geen patiënten deel met niet-syndromale Retinitis Pigmentosa.
Binnen de RUSH2A studies nemen enkel patiënten deel met een mutatie in het 2A-gen. In de CRUSH studie kunnen patiënten met verschillende gen-typen deelnemen. Beide studies zijn wetenschappelijk even belangrijk. De ene studie heeft niet meer voordelen of risico’s dan de andere.Binnen de RUSH2A studie kunnen 20 patiënten deelnemen en binnen de CRUSH studie zijn zo’n 40 patiënten geselecteerd en gevraagd om deel te nemen. De RUSH2A wordt gecoördineerd vanuit oogheelkunde en de CRUSH studie vanuit de KNO afdeling.
Hoe zit het met de database?
De CRUSH database is een database dat specifiek ingericht is voor patiënten met Ushersyndroom. Hierin worden naast de contactgegevens en genetische uitslagen ook de gezichtsveld- en gehooronderzoeken opgeslagen. Met de CRUSH database zijn alle patiënten met Ushersyndroom in beeld in een uniform database en kan een selectieproces voor deelname aan een studie en/of trial vereenvoudigd worden.
De CRUSH database is in beheer van het Expertisecentrum Ushersyndroom in het Radboudumc, afdeling Hearing & Genes.
Als een patiënt met Ushersyndroom is aangemeld voor de RD5000 database dan is deze patiënt niet automatisch aangemeld bij de CRUSH database en andersom ook niet. Er wordt wel nauw samengewerkt in Radboudumc met KNO artsen en Oogartsen waardoor uitwisseling in dit Academisch Centrum wel plaatsvindt. Aanmelden voor de CRUSH database kan via mail te sturen naar ushersyndroom@radboudumc.nl
Natuurlijk beloopstudie voor USH 1B
In het Oogziekenhuis Rotterdam is inmiddels ook een natuurlijk beloopstudie gestart voor USH 1B. Deze studie is ter voorbereiding op de klinische trial voor gentherapie, USHther genaamd. Deze zal naar verwachting in de loop van 2020 gaan starten.
Natuurlijk! Want vanzelfsprekendheden zoals horen en zien zijn voor mensen met Ushersyndroom het mooiste geschenk!
Wil jouw bedrijf goed doen en op het einde van dit jaar een goed doel steunen?
Kies dan voor een alternatief kerstgeschenk of veil de verkregen relatie- en kerstgeschenken en schenk de opbrengst aan Stichting Ushersyndroom. Daarmee help je onze droom waar te maken: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”
Stichting Ushersyndroom heeft een ANBI status waardoor giften aftrekbaar zijn van de belasting. Stichting Ushersyndroom is ook een Erkend Goed Doel waardoor donateurs ervan uit kunnen gaan dat wij bijdragen aan een betere wereld, zorgvuldig omgaan met iedere euro en hierover verantwoording afleggen.
Voor vragen en/of promotiemateriaal kun je contact opnemen met info@ushersyndroom.nl
Help je mee om een behandeling voor alle mensen met Ushersyndroom mogelijk te maken? Stop het proces van doof én blind worden en doneer voor Stichting Ushersyndroom!
