november 2020 - Ushersyndroom

Met Wouter aan mijn zij, kan ik zelfstandig zijn

30 november 2020

Leonie Mengerink met haar geleidehond Wouter

Leonie Mengerink (42) had al vanaf haar puberteit last van nachtblindheid maar een link met een oogaandoening had ze nooit gelegd. Er zijn wel meer mensen die daar last van hebben, dacht ze. “Fietsen in het donker vond ik niet prettig, dus deed ik dat bijna nooit, en ook op latere leeftijd reed ik liever geen auto in de avonduren.”

Toen ze 38 jaar was kreeg ze de diagnose: syndroom van Usher. Sindsdien is haar zicht zodanig afgenomen, dat ze nu nog maar een gezichtsveld heeft van een krappe tien graden. Haar blindengeleidehond Wouter is voor haar een enorme steun in de rug.

De diagnose
Een aantal jaar geleden waren we bij mijn schoonouders en daar bleek dat ik iets niet zag, wat de anderen maar gek vonden. Ik heb een online oogtest gedaan en daaruit kwam het dringende advies om naar de oogarts te gaan. Via de huisarts werd ik doorverwezen. Na lang wachten en veel onderzoeken kwam de diagnose: het bleek dat ik retinitis pigmentosa heb. Na nog meer onderzoek bleek uiteindelijk dat ik het syndroom van Usher heb.

Dit syndroom houdt in dat je je zicht en gehoor verliest. In mijn geval is mijn gehoorverlies beperkt. De artsen verwachten daar geen heel grote problemen mee. Daarentegen is de weken na mijn diagnose mijn zicht erg snel achteruitgegaan. Daarom moest ik stoppen met mijn werk in de zorg. Ik kon het allemaal niet meer bijhouden en het kostte me ongelooflijk veel energie. Die energie stopte ik dan liever in mijn gezin.

Snelle achteruitgang
Door de snelle achteruitgang liep ik anderhalve maand na mijn diagnose al met een taststok, maar ook dat vrat veel energie. Ik heb toen één keer de korte afstand van de avondvierdaagse meegelopen met mijn kinderen, maar ik moest zo geconcentreerd lopen en voelen met een taststok, dat ik na zo’n lange wandeling helemaal gesloopt was.

Het lichtpuntje was dat ik op een gegeven moment in aanmerking kwam voor een blindengeleidehond. Op dat moment werd me verteld dat ik er rekening mee moest houden dat dat wel een jaar kon duren, maar na een paar maanden kreeg ik een telefoontje van KNGF Geleidehonden dat ze een match voor me hadden. Ze hebben me enorm goed begeleid tijdens dit proces en na vijf maanden trok hulphond Wouter bij ons in. Ik had geluk!

Geen avondklok meer
Mijn leven met Wouter is een stuk relaxter en makkelijker. Toen ik met hem de avondvierdaagse ging wandelen, had ik daarna nergens last van. Hoe ik voorheen zelf moest voelen waar en hoe ik precies liep, doet Wouter dat nu voor me. Dat scheelt zóveel energie.

Ik kan weer lange wandelingen maken, vrijwilligerswerk doen en met het openbaar vervoer gaan. Alleen lopen in het donker deed ik niet voor ik Wouter had. Ik zorgde altijd dat ik thuis was als het begon te schemeren. Nu kan dat wel weer, ik heb geen avondklok meer!

Mijn gezin is helemaal weg van Wouter. Logisch ook: het is een schat van een hond en echt een allemansvriend. Mijn jongste dochter had een paar jaar geleden een tekening gemaakt met daarop een tekst: ‘Ik hoop dat mama weer beter wordt, maar dan moet Wouter wel blijven’. Zo mooi dat ze die koppeling kan maken.

De ander-halve-meter
Door de coronacrisis kom ik nu, net als iedereen, minder de deur uit dan voorheen, met name omdat het voor mij lastiger is om in bijvoorbeeld een supermarkt anderhalve meter afstand te houden. Naar de supermarkt ga ik daarom niet vaak meer. Als ik me dan onder de mensen begeef, krijg ik soms opmerkingen naar mijn hoofd geslingerd (‘Afstand houden is moeilijk hè?’) als ik per ongeluk te dichtbij kom.

Ik ben vrij nuchter, dus ik trek me daar nooit veel van aan. Dat ligt meer aan de beperkingen van de mensen die dat zeggen dan aan die van mij, denk ik dan maar. Wandelen doen Wouter en ik nog wel veel. Zo kunnen we alsnog lekker buiten zijn met het gezin.

Mijn toekomst is onzeker
Hoe het nu is gesteld met mijn zicht kun je vergelijken met een klein speldenprik in een vel papier. En als ik op normale praatafstand tegenover iemand sta, kan ik alleen een oog zien. Ook moet ik alles eerst ‘scannen’ om een goed beeld te krijgen van iemand of mijn omgeving. Het verloop van mijn ziekte weet niemand, maar dat mijn zicht slechter wordt, is een feit.

Het kan een poos stabiel blijven, maar kan ook langzaamaan verslechteren of helemaal verdwijnen. Vooral die onzekerheid is vervelend, maar mijn gezin en ik zijn allemaal vrij nuchter. We kijken vooral naar de dingen die we nog wél kunnen en niet naar de dingen die we niet meer kunnen doen. Ik voel me in ieder geval gezegend met Wouter. Door hem kan ik zelfstandig zijn en als dat zo blijft ben ik een gelukkig mens.”

Bron: Telegraaf, VROUW – Verhalen achter het nieuws
Door: Puck Stobbelaar

Erwin van Wijk in podcast Stilte in de nacht.

23 november 2020

De makers van de documentaire Stilte in de Nacht, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, spreken in hun tweede podcast-aflevering met dr. Erwin van Wijk. Erwin is hoofd van de onderzoeksgroep Ushersyndroom en erfelijk gehoorverlies en partner van de Radboud Zebravis Faciliteit in Radboudumc in Nijmegen.

Erwin en zijn onderzoeksgroep proberen in kaart te brengen waarom mensen het Ushersyndroom krijgen. Met het ontrafelen van de genetische oorzaak hopen zij ook te kunnen begriipen wat er mis gaat in het oor en oog. Een verklaring proberen te vinden waarom mensen daadwerkelijk slechthorend en in geval van Usher ook nog slechtziend worden. Een redelijk nieuw aspect binnen de onderzoeksgroep waarnaar gekeken wordt, is de ontwikkeling van een therapie waarbij primair de patiënt behandeld kan worden om het zicht te kunnen blijven behouden en/of waarmee verdere achteruitgang van het zicht kan worden gestabiliseerd.

Erwin eindigt de Podcast met te benadrukken dat er wel degelijk onderzoek wordt gedaan naar andere types en genen van het Ushersyndroom en dat dat geheel in lijn ligt met de gedachte die Stichting Ushersyndoom hierover heeft. Maar hij legt graag uit waarom er in eerste instantie een onderzoek naar het gen USH2A is gestart en nu langzamerhand uitbreidt naar andere genen.

“We moeten natuurlijk ergens beginnen. Eén van de belangrijkste zaken is dat het onderzoeksresultaat van toepassing is op zoveel mogelijk patiënten. Wij hebben in eerste instantie gekeken naar de grootste groep die we met een behandeling zouden kunnen bedienen.” Over het verloop van de onderzoeken is Erwin positief.
“Op het moment dat je denkt aan een behandeling voor een erfelijke oor- en oogaandoening, zoals het Ushersyndroom, kijk je naar: ‘Wat zouden wij daaraan kunnen doen en wat hebben we daarvoor nodig?’
Er zijn twee zaken belangrijk voor de ontwikkeling van een therapie. Op de eerste plaats heb je een model nodig, want zodra een therapie ontwikkeld is moet je het kunnen testen. Op de tweede plaats volgt uiteindelijk het idee, de methode en de strategie die je volgt om die behandeling te kunnen doen.”

De beschikbare modelmuizen in het lab laten wel een vergelijkbaar defect in het gehoor zien zoals bij de mens, alleen deze modelmuizen behouden de rest van hun leven wel hun zicht en dat is bij mensen met Ushersyndroom juist niet het geval.

“De muis bleek dus geen geschikt testmodel voor de therapie die we aan het ontwikkelen zijn. Sinds de jaren ’70 wordt de zebravis wereldwijd gebruikt als testmodel in de laboratoria. De lichtgevoelige cellen in het netvlies van een zebravis blijken veel meer overeen te komen met die van de mens. De zebravis is daarom voor ons een geschikt model om onze therapie op te testen en verder te ontwikkelen.”

Het allerliefste zou Erwin een hele nieuwe gezonde kopie van het gen willen toedienen aan de lichtgevoelige cellen van het defecte Usher-netvlies en daarmee mogelijke problemen op te lossen.
Deze gen-vervangingsstrategie wordt al toegepast bij mensen met een bepaald netvlies-defect. Dat gaat voor mensen met Usher helaas nog niet op legt Erwin uit.

“Het USH2A gen is een van de grootste genen in ons DNA, voor de gen-vervangingsstrategie heb je een soort vrachtwagentje nodig om het gen af te leveren in het oog. En dat vrachtwagentje heeft helaas maar beperkte laadbak-ruimte. Het gen USH2A is zo groot dat we het niet kunnen verpakken om het met de vrachtwagentjes die nu gebruikt worden, ergens in ons lichaam te kunnen laten afleveren. Je kunt het vergelijken met een olifant in een Fiat Panda.’

Om de vraag wanneer er nou echt definitieve resultaten zijn, te kunnen beantwoorden, legt Erwin eerst de fases binnen het onderzoek uit.

“Een fase 1/2 trial is de veiligheid-studie en bedoeld om te kijken of de therapie geen nadelige effecten heeft. Fase 2 binnen een trial is een effectiviteit-studie die op hele kleine schaal zal worden uitgevoerd. Als alles dan positief is én blijft, dan zal de fase 3 in een trial een herhaling zijn, maar dan met grotere groepen patiënten op verschillende locaties in de wereld. Als die fase en testresultaten dan ook positief blijken en blijven, dan zal ook de voedsel- en warenautoriteit haar licht er over moeten schijnen en alle documenten in orde moeten maken voordat het product daadwerkelijk op de markt gebracht kan worden. Naar verwachting kan het nog een jaar of vier duren voordat het in de schappen ligt. “

Omdat de makers van Stilte in de Nacht 15% van het opgehaalde geld met de crowdfunding schenken aan Stichting Ushersyndroom, voor verdere stimulatie van wetenschappelijk onderzoek, zijn zij benieuwd naar wat zo’n behandeling gaat kosten. Erwin moet ze helaas het antwoord schuldig blijven.

“Ik zal je vertellen waarom. Er is nu een gentherapie (Luxturna), in de wereld beschikbaar die weliswaar voor een andere oogaandoening wordt gebruikt. De kosten daarvoor zijn zo’n 800.000 dollar per oog. Dan heb je dus een therapie die werkt voor een hele kleine groep patiënten maar die tegelijkertijd ook onbetaalbaar is. Dat is iets waar wij als onderzoekers niet naar toe willen, maar ook totaal geen invloed op hebben. De prijs wordt uiteindelijk bepaald door de farmaceut die dit medicijn op de markt gaat brengen.”

Dat ook Erwin blij is dat er weer een mooie documentaire gemaakt wordt over mensen met Ushersyndroom steekt hij niet onder stoelen of banken.

“Sowieso hou ik van documentaires. Je krijgt vooral een kijkje in het leven van een patiënt. Ik denk dat het mensen met name inzicht geeft, van de zijkant bekeken, hoe heftig het is om met een aandoening als Ushersyndroom te leven.” Wat Erwin vooral bewonderenswaardig aan de personen uit eerdere documentaires vindt, is dat ze allemaal zo krachtig in het leven staan. “Mensen waaraan je aan de buitenkant vrijwel niet kan zien wat ze mankeren, maar waar aan de binnenkant zoveel schuilgaat.”

Er zijn slechts zo’n 1000 mensen met Ushersyndroom in Nederland. “Op het moment dat je er geen awareness voor creëert en er geen aandacht voor vraagt, hebben mensen geen flauw benul wat het is en dat het überhaupt bestaat. Ik vind het dan ook erg mooi dat er veel aandacht wordt besteed aan deze zeldzame ziekte. Omdat je door Ushersyndroom twee van je belangrijkste zintuigen verliest heeft dat natuurlijk een gigantische impact op je hele leven, maatschappelijk, sociaal, op je werk en in het gezin. Dat er veel aandacht voor Ushersyndroom wordt gevraagd is alleen maar goed, hopelijk komt er vanuit de maatschappij dan ook wat sturing richting financiële middelen om onderzoek te sponsoren.”

Als het niet lukt om de Olympische Spelen te halen, ga ik voor de Paralympische

23 november 2020

Paarden zijn de passie van Nikki (15), die lijdt aan het Ushersyndroom © Dani Hage

Nikki de Punder (15) uit Breda wordt langzaam doof én blind, maar wil met haar paard naar de Olympische Spelen.
Nikki is binnenkort te zien in de documentaire Stilte in de nacht. En over een paar jaar wellicht ook als amazone op de Olympische Spelen. Ook al zorgt het wrede Ushersyndroom ervoor dat de 15-jarige vwo-leerlinge uit Breda langzaam doof en blind wordt. ,,Als het niet lukt om de Olympische Spelen te halen, ga ik voor de Paralympische.’’

Nikki is 3 jaar oud als ze een brilletje krijgt. ,,Niet leuk, natuurlijk”, zegt moeder Esmeralda. ,,Je hebt liever dat er helemaal niets mis is met je kind. Maar ook niet meer dan dat.” Dat gevoel verandert als Nikki op haar 7de een gehoorapparaat nodig heeft. ,,Dat was wel even schrikken.”

,,Ze zat op de achterbank en begon ineens mee te zingen.” – vader Jeroen

Dat ze profijt heeft van dat apparaat, blijkt meteen in de auto naar huis. Vader Jeroen: ,,Ze zat op de achterbank en begon ineens mee te zingen. Ze had nog niet eerder gemerkt dat daar ook boxen zaten.”

Maar er is meer aan de hand. Nikki blijkt extreem nachtblind te zijn. ,,Op feestjes, ’s avonds met alleen sfeerverlichting, bleef ze altijd heel dicht bij ons in de buurt”, vertelt Jeroen. Die nachtblindheid zorgt ook voor problemen bij de zwemles. ,,Ze kon heel goed en lang onder water zwemmen”, zegt Esmeralda. ,,Maar ze kreeg het niet voor elkaar om onder water door een ring te zwemmen.”

Beide zintuigen
Ook al is Nikki dan bij een kno-arts onder behandeling voor haar gehoor en bij een gespecialiseerd oogcentrum voor haar verminderde zicht en toenemende nachtblindheid; niemand denkt aan een verband tussen beide aandoeningen.

Totdat vijf jaar geleden Joyce de Ruiter op tv, bij Humberto Tan aan tafel, haar persoonlijke verhaal vertelt over het Ushersyndroom. ,,Daarna sprak Nikki’s juf me aan”, zegt Jeroen. ,,Zij herkende Nikki in het beeld dat Joyce over zichzelf schetste in haar schooltijd.”

Genetisch onderzoek
Pas dan worden de verschillende symptomen met elkaar in verband gebracht en komt Nikki terecht in het Radboud MC in Nijmegen. Daar zitten dé specialisten op dit gebied. Zij vermoeden al snel dat Nikki een vorm van Usher heeft.

Om dit te bevestigen, is genetisch onderzoek nodig. Omdat de variant van Nikki, type III, in Nederland uiterst zeldzaam is, laat de uitslag negen maanden op zich wachten. Zelfs voor de specialisten is Nikki ‘uniek’. Er zijn slechts honderd mensen ter wereld gediagnosticeerd met dit type.

Usher is een erfelijke aandoening die alleen voorkomt wanneer beide ouders een bepaalde genmutatie hebben. Usher type III komt praktisch alleen in Finland voor en sporadisch bij andere bevolkingsgroepen, waaronder een Joodse gemeenschap in de VS. ,,Mijn grootvader had Joodse roots”, zegt Jeroen. ,,En Esmeralda zal waarschijnlijk Scandinavisch bloed hebben.”

Na de diagnose
Doofblindheid is een wrede diagnose. Nikki’s ouders gaan er ieder op hun eigen manier mee om. ,,Ik was er kapot van, heb er hard om gehuild”, zegt haar moeder. ,,Al was ik opgelucht dat het een naam had, na zo lang wachten.’’ Jeroen: ,,Ik wilde er alles over weten en alles over lezen. We gaven elkaar de ruimte om er op onze eigen manier mee om te gaan. Dat heeft enorm geholpen.”

,,Ik stelde me doofblindheid voor als leven in een cocon”, zegt Jeroen. ,,Gelukkig gaat de technologie snel. Zo las ik dat mensen met Usher bijna altijd in aanmerking komen voor cochleair implantaten, waardoor het mogelijk is altijd iets te blijven horen. Daarnaast wordt vooruitgang geboekt op het gebied van een mogelijke behandeling.”

Het gesprek
Nikki zelf is 11 als de diagnose wordt vastgesteld. Een lastige leeftijd om over de aandoening en het verwachte verloop te praten. Een paar jaar na de diagnose komt Nikki thuis met de opmerking dat ze ‘ergens in een biologieboek’ over het syndroom van Usher heeft gelezen. Moeder Esmeralda betwijfelt dat. ,,Hoewel we de naam nooit genoemd hebben, lagen er in de wachtruimte bij de artsen natuurlijk wel folders. Ze zocht waarschijnlijk een manier om erover te praten.”

Dat herinnert Nikki zich niet meer. Wel weet ze nog dát het gesprek er kwam. Ze zaten aan tafel. Haar ouders vertelden hun dochter wat haar te wachten staat.

Via de Stichting Ushersyndroom komt Jeroen uit bij een filmpje van de Amerikaanse Rebecca Alexander. Deze psychotherapeute heeft dezelfde variant als Nikki. Nadat ze een filmpje van de Amerikaanse heeft gezien, is Nikki in tranen. ,,Ik was zo blij om te zien wat zij nog kon. Zij is al 41, dat is al best wel oud, vind ik. En ze kan nog steeds iets zien en horen via cochleair implantaten.”

,,Ik was zo blij om te zien wat zij nog kon. Zij is al 41, dat is al best wel oud, vind ik.” – Nikki

Zonder gehoorapparaat hoort Nikki ongeveer 40 procent. ,,Als mijn batterijtjes leeg zijn, dan heb ik een probleem.” Dan hoort ze ‘alsof ze rondloopt met héél goede oordopjes in’. ,,Ik versta bepaalde klanken niet. En alles klinkt heel dof en zacht. Dan kan ik van een zin die ik hoor totaal iets anders maken.” Met gehoorapparaatjes gaat dat dus beter, maar in een drukke omgeving moet Nikki zich wel enorm concentreren. Ze kan niet bepalen uit welke hoek een geluid komt.

Om een idee te krijgen hoe Nikki de wereld om zich heen ziet, reikt ze een bril aan. Deze is aan de binnenkant beplakt met tape waarin een paar kleine gaatjes uitgesneden zijn. Kijken lukt, maar aan de randen valt heel veel weg.

Ontmoeting
Voor de documentaire over Usher (zie kader hieronder) werden Nikki en Joyce de Ruiter (36) bij elkaar gebracht, voor beiden een bijzondere ontmoeting. ,,Ze wilde van mij weten hoe ik ermee om ga, hoe ik tegen Usher aankijk en wat voor invloed het op mijn leven heeft. Ze vroeg me of ik ook zo moe ben als ik van school of een andere activiteit thuiskom. Want al hebben we twee verschillende vormen van Usher, het proces is bijna hetzelfde en daarom delen we dezelfde ervaringen van de middelbare school. Joyce had op haar 15de al een burn-out omdat ze op haar tenen moest lopen.”

Het gezin De Punder (Nikki heeft nog een broertje, Daan) legt na de diagnose al snel de focus op die dingen die nog wél kunnen, niet op de dingen die niet meer gaan. Nikki krijgt levenshaast. ,,Ze wil in zo kort mogelijke tijd zoveel mogelijk zien en zoveel mogelijk meemaken”, zegt Esmeralda. Ze maken reizen, onder andere naar Thailand en Bali.

Olympische droom
En ja, Nikki koestert haar olympische droom. Die geeft ze niet op, sterker, de weg om die uit te laten komen, heeft ze al bijna tot de maand nauwkeurig uitgestippeld. Op de Spelen wil ze schitteren als amazone. Wie weet met haar 8-jarige dressuurpaard Hilux de la Fazenda. ,,Met Hilux hoop ik heel ver te komen en uiteindelijk internationaal te kunnen starten.”

Of hij haar naar de (Para)Olympische Spelen kan brengen, durft ze niet te zeggen. ,,Als Hilux qua leeftijd en kracht op zijn best is, ben ik misschien nog wat te jong.”

Tot vorig jaar reed ze op Crommentuyn’s Esperanza, een pony waarmee ze Z2 reed, voor pony’s het hoogst haalbare niveau. ,,Dit jaar wilde ik nog een keer internationaal starten, maar dat ging niet door vanwege de coronamaatregelen.” Behalve haar eigen paard berijdt ze paarden en pony’s voor andere mensen. ,,Omdat het mijn passie is én omdat ik hier veel van leer.”

Een zesde zintuig
Als het even kan, is Nikki bij de stal te vinden. Haar vader denkt dat haar talent samen kan hangen met haar beperking. ,,Je hoort weleens dat bij mensen bij wie bepaalde zintuigen minder functioneren, zich een soort zesde gevoelszintuig ontwikkelt voor de omgang met dieren. Mensen die er echt verstand van hebben, zeggen dat ze ervan staan te kijken hoe goed ze soms met heel lastige paarden overweg kan.”

Vanwege haar beperking heeft ze de springsport op moeten geven, vertelt Nikki. ,,Ik spring af en toe nog, maar ik zie onvoldoende diepte om dat op wedstrijdniveau te doen.” Sindsdien heeft ze zich helemaal gestort op de dressuur.

Na het atheneum wil Nikki de opleiding fysiotherapie/osteopathie voor dieren volgen. Ze richt zich op de dingen die ze kán, niet op wat niet lukt. Van een cursus gebarentaal, of andere zaken die vooruitlopen op de toekomst, wil ze nog niets weten.

Niki met haar hond Cooper in de tuin aan het spelen met elkaar

Nikki de Punder met haar 5 maanden oude hulphond Cooper. Ironisch genoeg heeft Cooper ook een oogaandoening. © Pix4Profs-Ron Magielse

Hond Cooper
Met één uitzondering. Hond Cooper. De Australian doodle is in huis gehaald om opgeleid te worden tot hulphond. Er is lang gezocht naar een geschikt nestje, met een pup van de juiste kleur. Dit in verband met Nikki’s nachtblindheid. Cooper is nu een paar maanden in huis en al is Nikki er al een paar keer over gestruikeld, ze is gek op hem. Of de opleiding tot hulphond lukt, is echter de vraag: ironisch genoeg is er een oogaandoening bij het beestje vastgesteld.

Kracht
Nikki’s kracht, de wijze waarop ze in het leven staat zonder zich door haar ziekte te laten kisten, maakt dat haar klasgenoten er niet vaak bij stilstaan dat sommige dingen haar extra moeite kosten. Totdat ze over een boekentas struikelt die buiten haar zichtveld valt. Of niet goed hoort. Dan ervaart Nikki soms hoe hard de tienerwereld kan zijn.

Vertrouwen
De eerste jaren op school werd ze vaak gepest of uitgelachen. Een spreekbeurt die ze houdt over Usher helpt. Althans, een tijdje. Leerlingen houden meer rekening met haar, pakken haar bijvoorbeeld even bij de arm de trap op. Toch, merkt Nikki, ebt dit bewustzijn na verloop van tijd weg. En dat frustreert soms.

,,Ik heb Joyce tips gevraagd hoe je op een niet zielige manier hulp kunt vragen”, zegt Nikki. ,,Ik vroeg haar ook hoe je weet dat je iemand kunt vertrouwen, zodat ze je echt helpen. Joyce vertelde dat je ‘voelt’ of dat zo is. Ook zei ze dat je met vallen en opstaan moet ondervinden wie je helpt. Zo weet je of je iemand kunt vertrouwen.”

Het Ushersyndroom
Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die leidt tot doofblindheid. Wereldwijd wordt het aantal mensen met Usher geschat op 400.000.
De belangrijkste symptomen zijn gehoorverlies en de oogaandoening Retinitis Pigmentosa, vaak in combinatie met evenwichtsproblemen. Retinitis Pigmentosa leidt tot nachtblindheid en tunnelvisie. De lichtgevoelige cellen in het netvlies sterven langzaam af waardoor er pigmentophoping (afvalstoffen) ophopen. Het gezichtsveld wordt steeds kleiner waardoor je door een steeds nauwer wordende koker kijkt. Vaak openbaren de gevolgen zich pas in de puberteit. Er bestaan drie verschillende typen die elk door een of meerdere specifieke gendefect(en) veroorzaakt worden.

Type I: volledig doof aan beide oren vanaf de geboorte, nachtblind aan het begin van de puberteit, wat leidt tot algehele blindheid. Evenwichtsproblemen vanaf de geboorte.
Type II: gemiddeld tot ernstig gehoorverlies vanaf de geboorte. Slechtziend en nachtblind vanaf de puberteit. Geen problemen met evenwicht.
Type III: bij de geboorte is het gehoor normaal, maar dit neemt in de loop van de kindertijd af. De gezichtsproblemen variëren. Vaak is er sprake van nachtblindheid en afname van het gezichtsvermogen vanaf de puberteit. Evenwichtsproblemen kunnen op latere leeftijd voorkomen

Documentaire Stilte in de nacht
In de documentaire Stilte in de Nacht portretteren Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg twee mensen met het Ushersyndroom: Nikki de Punder en Joyce de Ruiter, die al 20 jaar leeft met de wetenschap dat haar wereld op een dag stil en donker zal zijn.

Gegrepen door haar verhaal en onder de indruk van de wijze waarop deze vrouw in het leven staat, besloten de studenten journalistiek de documentaire groots op te zetten. Zo kwamen ze op het idee om ook een jong iemand met dezelfde aandoening in het verhaal te betrekken, Nikki.

Via crowdfunding hopen de studenten voldoende geld bijeen te krijgen om de film goed na te laten bewerken en een podium te bieden. Via het platform Cinecrowd is het mogelijk de makers te steunen. Vijftien procent van de opbrengst komt ten goede aan Stichting Ushersyndroom. De geplande première is – Covid-19 afhankelijk – in de week van 18 januari in het Louis Hartlooper Complex in Utrecht. Hierna is de documentaire te zien op verschillende internationale filmfestivals.

Bron: BN deStem
Door: Martijn Schraven
Foto’s: Dani Hage en Pix4Profs-Ron Magielse

‘Ik wil niet leven alsof ik dood ga’

19 november 2020

Ushersyndroom is een zeldzame aandoening en komt in Nederland maar bij 600 tot 1000 mensen voor. Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening dat ervoor zorgt dat zowel het horen als het zien aangetast wordt. Lotte uit Zwolle staat ermee op en gaat ermee naar bed.

Huilen
Het was 17 november 2017, vandaag precies drie jaar geleden. Op die dag kreeg Lotte te horen dat ze het syndroom van Usher heeft. “Toen de dokter de woorden uitsprak, barstte ik in huilen uit en was ik ontroostbaar”, vertelt Lotte. Haar moeder, die bij het gesprek aanwezig was, hield haar vast. De dokter hoefde haar eigenlijk niks over de werking van het Ushersyndroom te vertellen, want ze was er al goed bekend mee.

Lotte deed op dat moment een opleiding tot Hbo-verpleegkundige. Ze stond midden in het leven: ze sprak veel met vriendinnen af, reed in haar auto… Activiteiten die in de toekomst ineens niet meer zo vanzelfsprekend waren, dacht Lotte. “Op het moment dat ik hoorde dat ik naast slechthorend, ook nog eens blind of ernstig slechtziend zou worden, vervielen al mijn dromen en stond mijn toekomst stil”, vertelt ze. “Ik moest alles opnieuw herzien: wat zijn mijn mogelijkheden? Wat kan ik wel, en hoe kan ik ervoor zorgen dat ik zolang mogelijk kan doen wat ik doe? Een onzekere periode brak voor mij aan.”

Troost
In de drie jaar dat ze nu de aandoening heeft, kan ze op steun rekenen van familie en vrienden. “Mijn vriend, familie en vrienden troosten mij als ik het moeilijk heb en ondersteunen mij waar ik het nodig heb. Dit doen ze bijvoorbeeld door ervoor te zorgen dat de ruimtes zo licht mogelijk zijn voor mij en dat ik gebracht en gehaald kan worden als het donker is.”

Want het zicht, dat wordt steeds minder. Als Lotte één ding moet noemen dat ze het meest gaat missen, is dát het wel. “Alle beelden, de volledigheid van de beelden die ik nu heb en waar ik elk jaar weer wat achteruitgang in heb. Ik hoop dat ik zo lang mogelijk het zicht behoud wat ik nu heb”, vertelt Lotte.

Op een donkere achtergrond staan Peter mensink met rood-witte stok en Lotte DDriessen naast elkaar. Er spreekt een bepaalde spanning van hun gezicht te lezen. Wat gaan zij doen?

Peter en Lotte ©RTL

Het leven houdt niet op
Nadat het syndroom van Usher bij Lotte was vastgesteld, ontmoette ze bij toeval Peter (57) uit Zwolle. Ook hij heeft het Ushersyndroom en is net als Lotte in het RTL-programma te zien. “De uitspraak tijdens de ontmoeting met Peter was: ‘Het leven houdt niet op met het Usher syndroom’. Hier houd ik mij aan vast, het leven houdt namelijk ook niet op. Ik ga niet dood, dus ik wil ook niet leven alsof ik doodga”, zegt Lotte.

“Ik wil ook niet leven alsof ik doodga” – Lotte Driessen

Ze probeert van elke dag te genieten. “Ik probeer meer per dag te leven en wil eruit halen wat erin zit. Ik geniet van de veranderingen in de seizoenen, de herfst met de schitterende kleuren en geuren, de veranderingen in het weer, de regen op je huid, het snijdende gevoel van de wind in je gezicht, de zon die je weer verwarmt.”

Geleidelijnen
Lotte heeft trainingen gehad in hoe ze moet lopen met een taststok (een stok voor slechtzienden), en is daardoor zich meer bewust van de toegankelijkheid voor blinde mensen in Zwolle. “Over het algemeen is het goed geregeld. Er zijn op de meeste plekken wel geleidetegels te vinden. Het nadeel is dat bij bijvoorbeeld de bioscoop er vaak fietsen en scooters op de geleidelijn staan. Dit zorgt voor een onderbreking in de geleiding voor blinde mensen, waardoor er sprake kan zijn van desoriëntatie. Belangrijk dus dat de lijn vrij gehouden wordt”, geeft ze als advies.

Droom
Een leven met het Ushersyndroom houdt niet op, zijn de woorden van Lotte. Hoe ziet zij dan de toekomst voor zich? “Ik heb sinds een paar weken een baby en mijn focus ligt op mijn gezin. Daarnaast wil ik ervoor zorgen dat ik altijd kan blijven werken. Dus kritisch blijven kijken naar of ik mijn werk als psychiatrisch verpleegkundige nog naar alle volledigheid en zorgvuldig kan blijven uitoefenen.”

Lottes droom is dat Usher behandelbaar wordt. “Onderzoekers in onder meer Nijmegen zijn bezig
met onderzoeken naar hoe Usher behandeld zou kunnen worden, om het proces van met name blind worden te vertragen of te stoppen.” Ook hoopt ze dat het syndroom van Usher meer landelijke bekendheid krijgt.

Lotte is samen met Peter in het nieuwe programma ‘Over Winnaars!‘ op woensdag 9 december te zien, om 21.15 uur bij RTL4.

Bron: In de buurt Zwolle
Door Robin Van Rossum

Lees ook: ‘De droom van Peter en de wens van Lotte’

DONEER

Annouk in podcast ‘Stilte in de Nacht’

12 november 2020

Toen zij 26 jaar was kreeg Annouk van Nunen de diagnose Ushersyndroom. In de Podcast van Stilte in de nacht, praat zij met de documentairemakers openhartig over haar verwerkingsproces.

Annouk vertelt hoe zij zichzelf herkende in de documentaire ‘De Kleine Wereld van Machteld Cossee’ en hoe zij nu in het leven staat en over de steun die zij bij anderen binnen de stichting kan vinden.
“Naar aanleiding van de documentaire over Machteld, kwam ik in contact met andere Ushers, die ik daarvoor helemaal niet kende en bij de stichting ontmoette ik Ivonne Bressers. Zij vroeg mij of ik haar wilde helpen bij de stichting”. Annouk moest daar wel even rustig over nadenken, want ze had toen nog een fulltime baan, twee hele jonge kinderen én natuurlijk haar beperkingen. Daarbij vroeg ze zich ook af of ze wel zoveel met haar ziekte bezig wilde zijn. “Maar uiteindelijk dacht ik: ‘ik kan niet niets doen, niets doen is geen optie. Want als je niets doet dan gebeurt er ook niets’”

Tot op de dag van vandaag doet Annouk het stichtingswerk (als secretaris) nog steeds met veel plezier. Samen met Ivonne Bressers (voorzitter) en Ariella Ellenkamp (penningmeester) vormt zij het bestuur. Maar mede dankzij de enorme inzet van de ambassadeurs,Joyce en Machteld en de eigen opgezette acties van de vele vrijwilligers, kunnen zij het mooie werk voor elkaar krijgen.

“Soms bekruipt mij wel het gevoel van hoe lang kan ik dit nog blijven doen. Maar als ik dan andere mensen zie, hoe zij met nog beperkter zicht toch, hetzij spraakgestuurd, dingen voor elkaar krijgen met de computer, dan denk ik: dat moet mij toch ook gaan lukken! Dus ik hoop dat ik dit nog ontzettend lang kan blijven doen, want ik krijg er ook energie van om mij voor de Stichting in te zetten”.

De Moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar” werd in eerste instantie door velen als een niet haalbare en onrealistisch geformuleerde missie gezien. “We dachten zelf ook, misschien is het wel te hoog gegrepen. Maar nu de tijd verstrijkt en er goede ontwikkelingen zijn in het wetenschappelijk onderzoek, beginnen wij zelf ook te geloven dat het best wel realistisch zou zijn dat er voor patiënten, in 2025, een behandeling beschikbaar is.

Om daar te komen heeft de stichting een aantal zaken op een rijtje gezet. Het is bijvoorbeeld belangrijk dat alle patiënten in beeld komen. Want als er een behandeling komt dan zal dit getest moeten worden om te kijken of de behandeling aanslaat en of het veilig is.”

Inmiddels melden zich steeds meer (ouders van) patiënten die door de stichting worden doorgestuurd naar het Landelijk Expertise Centrum van het Radboud Medisch Centrum. Zij kunnen zich daar dan laten registeren in de CRUSH database, “We proberen hen dan zoveel mogelijk te helpen met kennis te delen over het Ushersyndroom, zodat ook zij hun kwaliteit van leven of dat van hun kind kunnen verbeteren”.

Vol trots vertelt Annouk over het Usher-kennisportaal. In het kennisportaal worden alle eigen ervaringen en kennis, maar ook andere Usher-gerelateerde zaken gedeeld. Het is redelijk uniek dat er zoveel informatie op één website gebundeld is. Het kennisportaal is ook in het Engels te lezen.

“Binnen het bestuur hebben Ivonne en ik Usher en had de moeder van Ariella Usher. Maar iedereen, de ambassadeurs, de leden van de Raad van Advies, de Medisch Adviesraad en het team van talloze vrijwilligers hebben of Usher of raakvlakken met Usher.
We hebben allemaal te maken met hetzelfde proces van continu aanpassen aan nieuwe situaties. Het verlies van gehoor en zicht staat niet stil. Het is geen status quo. Dat maakt onze Stichting en de mensen uniek”.

Tot slot roept Annouk andere Ushers op om vooral met elkaar in contact te komen en te blijven. “Door kennis te delen, door emoties te delen en erkenning te krijgen wordt het leven een stuk aangenamer”.

Dit is een samenvatting van de podcast die de makers van de nieuwe documentaire ‘Stilte in de nacht’ Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, hebben gemaakt.
Behind te scenes: Wat doet Stichting Ushersyndroom?
Luister hier naar de podcast; een interview met Annouk van Nunen.

Joyce de Ruiter lacht voluit in de camera van de fotograaf. Achter haar is Lisanne van Spronsen te zien met een grote filmcamera op haar schouder.

Alles doen voordat het stil en donker is.

12 november 2020

Joyce de Ruiter wordt gefilmd door Lisanne van Spronsen voor de documentaire ‘Stilte in de nacht’.

Dat ze straks blind en doof is, hangt als een zwaard van Damocles boven het hoofd van Joyce de Ruiter (36) uit Wateringse Veld. Toch gedijt ze. Over hoe ze dat doet wordt nu, voordat het stil en donker wordt, een documentaire gemaakt.

Joyce is geen gewone Haagse moeder. Ze kreeg genoeg op haar bordje om bij de pakken neer te zitten, om weg te glijden in een verlammende angst of om boos en bitter te worden. Maar dat deed ze niet. Ze stampte een bedrijf uit de grond, werd werkgever, schreef twee boeken en staat voor volle, inmiddels virtuele, zalen met managers en (zorg)medewerkers die van haar willen leren hoe je omgaat met veranderingen.
In haar boek Niet horen Niet zien Niet Zwijgen, beschrijft Joyce hoe zij op jonge leeftijd de diagnose Ushersyndroom kreeg.
Het is een boek waaraan ze begon om aandacht voor Ushersyndroom te krijgen, maar dat ze ook schreef omdat ze merkte dat haar manier van omgaan met het bungelende zwaard van Damocles anderen kan helpen. Ze heft een talent om moeilijke zaken makkelijk te verwoorden.

“Dat talent ontdekte ik ongeveer vijf jaar geleden in jullie krant. Ik wilde voor de stichting Ushersyndroom helpen om aandacht te genereren voor de ziekte, dat toen nog heel onbekend was. Mijn telefoon stond toen meteen roodgloeiend. Praatprogramma’s wilden me hebben. Iedereen wilde meer weten over het Ushersyndroom. Ik zat bij Humberto Tan aan tafel en merkte dat mijn verhaal echt wat kon betekenen voor anderen. Daar was ik blij mee, maar dat spreken in het openbaar ook voor mij persoonlijk nog het een en ander zou betekenen … daar had ik geen idee van.”
Achter de schermen van tv-programma’s kreeg Joyce te horen dat ze zich ‘zo goed kon verwoorden’. “Ik had echter geen idee wat ik daarmee moest”, zegt Joyce, die visual marketing heeft gestudeerd en op haar werk steeds meer tegen haar grenzen aanliep. “Ik was oververmoeid. Tijdens het boodschappen doen bij slagerij Warmerhoven in Wateringen zagen ze dat. “Hoe gaat het nou met je?” vroeg slager Koos van Essen. Hij kende mijn verhaal, had het een en ander in de krant gelezen en op de televisie gezien. “Maar hoe gaat het nu écht met je?’ vroeg Koos, toen ik hem met een ‘wel goed hoor’ dacht af te poeieren”.

Midden in de slagerij deed ik toen mijn verhaal. -Joyce de Ruiter

Plan B
“Midden in de slagerij deed ik toen mijn verhaal. Dat ik bekaf was. Dat ik arbeidsongeschikt was verklaard maar dat ik ook plan B had: het starten van een bedrijf als spreker. Maar dat ik ook even niet zag hoe dat allemaal moest. “Ik rijd met de Rotary een rally door het Westland om geld op te halen voor de Bart de Graaff Foundation. Ken je die?” vroeg Koos. Ik kende Bart de Graaf wel van TV. wel Maar die foundation zei me niets,” zegt Joyce. “Ze helpen mensen zoals jij om een eigen onderneming te beginnen”, zei de slager. En daarmee zou hij alles in het leven van de Haagse veranderen.

Joyce meldde zich aan bij de foundation en pitchte haar idee om inspiratiespreker te worden voor de jury. De aantrekkelijke Haagse met haar duidelijke boodschap over zelfredzaamheid, over wendbaar zijn en over het overwinnen van angst voor verandering, werd geselecteerd. Daarmee kreeg ze steun, publiciteit en een mentor om haar bij te staan.

“Ooit werkte ik op het kantoor van de Kamer van Koophandel aan de Koningskade. Ik zorgde er elke dag voor dat ik op de etage moest zijn waar ondernemers kwamen om zich in te schrijven in het Handelsregister. Op die afdeling hing namelijk een bijzondere sfeer. Die ondernemers brachten een geweldige energie met zich mee. Nu stond ik er zelf om een eigen bedrijf te beginnen waarbij ik zelf mijn eigen activiteiten kon bepalen, zodat het te combineren was met mijn gezondheid. Een heerlijk gevoel”, herinnert Joyce zich.

Het leven van ouders met jonge kinderen is druk. Laat staan als ze ook nog steeds minder kunnen zien en steeds minder kunnen horen.
“Mijn ouders en vriendinnen helpen mij enorm. Ik ben ook steeds beter geworden in het scheiden van hoofd- en bijzaken. Toen mijn bedrijf ging lopen nam ik ook meteen een personal assistant aan. Die zorgt ervoor dat ik me op mijn hoofdzaak kan concentreren en dat ik me geen zorgen over de offertes en de administratie hoef te maken. Daarnaast heb ik een geweldige man op wie ik kan rekenen en heb ik twee dochters die hun mannetje staan.”

‘Jij kunt iedere verandering aan’ is de kern van de boodschap die Joyce als spreker aan het voetlicht brengt. Haar levensmoed is een voorbeeld voor mensen die verandering eng vinden. “Leven is veranderen,” stelt ze. “Angsten horen daarbij. Dat is heel normaal. Hoe je omgaat met die angst is echter dan jezelf. Daar kan mijn verhaal bij helpen. Langzaam doof en blind worden is niet niks. Als mensen zien dat ik het aankan en zien hoe ik ermee omga en dat het zelfs mijn kracht is geworden, dan inspireert dat.”

Geen wonder dat Corona voor Joyce geen reden tot paniek was. Ze stond al voor hetere vuren. Toen optredens voor volle zalen niet meer mogelijk waren, schreef ze haar boek en haar tweede boek met Niek van den Adel genaamd ‘De lamme leidt de blinde door de Corona crisis’. Nu komt er ook nog een documentaire genaamd ‘Stilte in de nacht’,

Had je het niet al druk genoeg? “Lisanne van Spronsen die samen met Milou op ten Berg de documentaire maakt, is de dochter van iemand die ik ken die veelgeld voor de Stichting Ushersyndroom heeft opgehaald. Natuurlijk werk ik dan mee. Sinds mijn diagnose heb ik levenshaast. Ik wil alles zien en meemaken voordat het stil en donker wordt. Daar leer je van plannen. Dus zo’n documentaire kan er ook wel bij”, zegt Joyce. De documentaire kan nog wel wat budget gebruiken. Via Cinecrowd Stilte in de nacht kan er een donatie worden gedaan.

Bron: AD Den Haag
Door: Nicolette van de:r Werft

De droom van Peter en de wens van Lotte

10 november 2020

Het is de droom van Peter Mensink (57) en de wens van Lotte Driessen (30) uit Zwolle om een keer auto te rijden. In het RTL4 televisieprogramma Over Winnaars, gepresenteerd door Jamai Loman, wordt de droom van Peter en de wens van Lotte werkelijkheid. Dat is te zien in de aflevering die op woensdag 9 december om 21.20 uur wordt uitgezonden.

“Lotte heeft me opgegeven als verrassing omdat zij weet dat ik het autorijden heel erg mis en dat graag nog eens wilde doen”, begint Peter zijn verhaal. “Verder zie ik dit als een mooie gelegenheid bekendheid aan het Ushersyndroom te geven. Er zijn goede onderzoeken bezig om te zorgen dat dit proces van achteruitgang gestopt en misschien zelfs wel genezen kan worden.” “Peter heeft mij tijdens onze eerste ontmoeting perspectief gegeven in het leven met Ushersyndroom”, vult Lotte aan. “Hij heeft daarmee een heel belangrijke rol gespeeld voor mij met het leren omgaan met het Usher. Hij kan al jaren niet meer autorijden, iets wat hij erg mist. Dit gaf voor mij een aanleiding om Peter aan te melden voor dit programma.”

Ushersyndroom
“Het Ushersyndroom is een genetische aandoening waarbij er sprake is van een eiwittekort in een gen, met als gevolg dat je doof en blind wordt of ernstig slechthorend/slechtziend. Bij ieder persoon zal het verloop anders zijn”, legt Lotte uit. Peter: “Je wordt doof of slechthorend geboren, tijdens de tienerjaren nachtblind en het gezichtsvermogen verslechtert gaandeweg. Dat proces van achteruitgang verschilt van persoon tot persoon maar leidt uiteindelijk tot doof- en blindheid. Ik heb nu een kokerzicht waardoor ik als het ware door een keukenrol kijk. Rechtdoor kan ik nog van alles zien tot op grote afstand, maar ik kan niet alles herkennen. De kokerzicht zorgt er ook voor dat ik niet alles kan overzien.”

Ik sta ermee op en ik ga ermee naar bed
Voor Peter betekent het een leven van afscheid nemen van dingen die hij kon doen. “Denk aan mobiliteit als autorijden en fietsen maar ook aan sporten als zaalvoetbal en tennis. Ik werk op een kantoor en dat kan ik met een paar kleine aanpassingen nog wel even door blijven doen. Voor veel andere beroepen geldt dat je er al vroeg mee moet ophouden.” “Ushersyndroom is onderdeel geworden van mijn dag. Ik sta ermee op en ga ermee naar bed”, zegt Lotte. “Ik ben er in meer of mindere mate de hele dag mee bezig. Het beïnvloedt mijn toekomst: hoe kan ik ervoor zorgen dat ik kan blijven werken of hoe kan ik mijn leven zo lang mogelijk blijven leven zoals ik dat nu doe.”

Begripvol en met humor
“Mijn omgeving, zowel privé maar zeker ook het werk, gaat hier heel goed mee om”, vertelt Peter. “Begripvol en met humor. Maar daardoor is er ook goed mee te leven.” Lotte: “Mijn omgeving is positief over hoe ik omga met het Ushersyndroom, maar er is ook verdriet door deze diagnose. Ze willen er alles aan doen om mij te helpen. Bijvoorbeeld door het mij zo makkelijk mogelijk maken (door verlichting of brengen/halen), bekendheid te geven aan het Ushersyndroom en geld in te zamelen om behandeling mogelijk te maken.”

De grootste wens van Lotte is dan ook dat het Ushersyndroom behandelbaar wordt. “Ik hoop dat er naar aanleiding van dit programma wat geld binnenkomt zodat de huidige onderzoeken full speed kunnen doorgaan en het proces gestopt kan worden”, vult Peter aan. “Waarschijnlijk zal dit voor mij te laat zijn maar niet voor jongere generaties. En ik denk ook aan bijvoorbeeld mijn dochters. Die hebben dit syndroom weliswaar niet maar zijn wel drager van dit foute gen in hun DNA. Op zeker moment kan het best zijn dat toch een van de nakomelingen dit heeft. Voor mezelf hoop ik dat ik nog lang een en ander kan blijven zien.”

Peter mocht altijd heel graag autorijden, maar kan dat nu niet meer. “Het gemis is er.” Dat was reden voor Lotte om hem dat gevoel weer eens te gunnen. “Voor mij is het nog niet zo lang geleden (een jaar) dat ik besloot om niet meer te gaan autorijden. Voor Peter daarentegen is het al veel langer geleden. Hij mist dit enorm; ik wilde hem dat gevoel weer eens geven. Daarom heb ik hem opgegeven voor Over Winnaars.”

Opnames voor het tv programma
Beide Zwollenaren hebben genoten van de opnames voor het tv-programma. Peter: “Het was leuk om het eens van de andere kant mee te maken. Om te zien wat er allemaal komt kijken voordat zo’n programma tot stand komt. Ook heel ontspannen moet ik zeggen. Jamai en crew vond ik ook heel betrokken en open. Dan krijg je ook de wisselwerking.” Ook Lotte vond het heel bijzonder om eens mee te maken. “Het team dat de opnames heeft gemaakt, was heel prettig en toegankelijk, ze stelden ons dan ook erg op ons gemak. Jamai heeft dit programma vol passie, bescheidenheid en zorgvuldigheid gepresenteerd.”

Een fantastische ervaring
“Ik heb Peter enorm zien genieten en daar was het mij vooral om te doen”, vervolgt Lotte. “Het onmogelijke is eens mogelijk gemaakt. Dat kon dankzij dit programma.” Peter vond het dan ook ‘een fantastische ervaring’. “Je maakt jezelf een voorstelling van wat men in petto heeft voor je maar dat pakte heel anders uit. Het was veel gewaagder en spannender door de uitdaging die men had bedacht. En dat je desondanks gewoon zelf het stuur in handen hebt en alles als vanzelf lijkt te gaan alsof je gisteren nog achter het stuur zat… heerlijk was dat. En, zeg nou zelf, hoeveel slechtzienden krijgen de kans om met meer dan 200 kilometer per uur over het circuit te racen…?” Over Winnaars wordt iedere woensdagavond om 21.20 uur uitgezonden op RTL 4.

Bron: De Swollenaer.nl
Foto: RTL/Helene Wiesenhaan

Ik wil leven zonder angst

3 november 2020

In het oktobernummer van Vogue wordt student en beginnend fotograaf Lotte Klaver (21) geïnterviewd over hoe het is om te leven met het syndroom van Usher, wat inhoudt dat ze op den duur blind zal worden en mogelijk ook doof. Lees hier het gesprek over onbegrip en acceptatie, de waarde van het leven en haar grote liefde voor verre reizen.

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening die het zicht en gehoor aantast. Behandeling is nog niet mogelijk. Hoe kwam jij erachter dat je eraan lijdt?

‘Usher is een zeldzame aandoening. Alleen mensen die beiden drager ervan zijn, kunnen een kind krijgen dat Usher heeft. Mijn ouders wisten niet dat ze drager zijn, waardoor het een hele zoektocht is geweest om uit te zoeken wat ons mankeerde. Ons, want ook mijn zusje Roos heeft Usher. We zijn allebei slechthorend geboren en naarmate we ouder werden kregen we steeds meer last van nachtblindheid. Ook zagen we bijvoorbeeld tijdens het hockeyen de bal niet goed, vooral in de zaal. Achteraf weten we dat dat door Usher kwam, maar destijds hadden we geen idee. Ik liet als keeper werkelijk álle ballen door, wat heel frustrerend was. Ik ben meteen met hockey gestopt; vond er niets meer aan.’

‘Mijn moeder is gaan googelen en stuitte op een zeker moment op Usher. “Misschien hebben jullie dát wel,” zei ze. In eerste instantie wuifden we het weg, het syndroom is immers zó zeldzaam. Toch bleek het zo te zijn. In januari 2016 riepen onze ouders de familie bij elkaar voor een nieuwjaarsborrel. Ze moesten Roos en mij iets zeggen. Dat was op zich al gek, want ze waren al jaren gescheiden en van dit soort bijeenkomsten was nooit sprake. Roos en ik dachten: o jee, we zitten vast in de problemen, wat hebben we gedaan? Maar toen kwam de mededeling: jullie hebben Usher.’

Je wist toen: ik word ooit blind en mogelijk ook doof. Hoe ben je de eerste periode na de diagnose omgegaan met dat besef?
‘In eerste instantie dacht ik: o, in dat geval is er toch niet zo veel mis met me. Want daarvoor hád ik altijd wat: dat slechte gehoor, niet alleen in het donker kunnen fietsen, hoge tonen niet kunnen onderscheiden. Nu ik wist dat het Usher was, werd dat overzichtelijk. Het gaf op een bepaalde manier zelfs rust. Maar ja, het was ook vreselijk.’

‘Vooral het eerste halfjaar was zwaar. Ik studeerde fotografie en ik weet nog goed dat, nadat ik in de klas heel verdrietig over mijn diagnose verteld had, iemand meteen vroeg: wat is het huiswerk voor vandaag? Mijn hart brak. Ik voelde me zó niet begrepen en geaccepteerd. Ik heb het fotograferen even volledig losgelaten. Ik voelde me rot over alles en wilde alleen nog maar leuke dingen doen. Als een opdracht: alles eruit halen wat erin zit.’

‘Uiteindelijk heb ik mijn studie toch afgemaakt – en ook het plezier in fotograferen hervonden – en ben ik met mijn camera op reis gegaan. Die drang was er altijd al, maar door Usher werd die nog veel sterker. Ik wilde niet alleen iets van m’n leven maken, ik móest. Het reizen was heerlijk. Ik liet alles achter, ook met mijn vriend maakte ik het uit. Ik kon er geen begrenzing bij hebben, wilde los en vrij zijn en de beste versie van mezelf. Die reizen naar Argentinië, Bolivia, Sri Lanka, Indonesië, Vietnam en Mexico hebben me door die moeilijke tijd heen gesleept. Daar realiseerde ik me: het leven in Nederland is zo mooi, we hebben het zo goed – vergeet dat niet.’

Hoe is het voor jou dat je zusje ook Usher heeft?
‘In de eerste plaats zou ik natuurlijk het allerliefst willen dat Roos gezond zou zijn. Tegelijkertijd is het fijn dat er iemand is die precies begrijpt wat ik doormaak. Want vrienden en kennissen weten vaak niet hoe ze moeten omgaan met mijn diagnose. Zoals die klasgenoten: ze praten eroverheen of gaan juist benadrukken hoe zielig ze het voor me vinden. Niet alleen jonge mensen hoor, ik merk dat veel mensen totaal niet kunnen omgaan met onderwerpen als ziekte of de dood.
Dat ik vertel over mijn aandoening en iemand vervolgens alleen maar “Oké” zegt en me daarna zwijgend aanstaart. Heel vreemd. Maar het is niet zo dat Roos en ik er nou zo veel over praten. We hebben een totaal andere manier van omgaan met Usher. Ik praat er vrij makkelijk over en schuw ook moeilijke gesprekken niet. Terwijl Roos veel geslotener is en het onderwerp liever uit de weg gaat.’

Je woont zelfstandig in Amsterdam en bent net begonnen met de studie creative business. Hoe beïnvloedt Usher je leven momenteel?
‘Het beperkt me eigenlijk nauwelijks. Ik draag een gehoorapparaat, wat goed is, want zo zien mensen tenminste dat ze soms rekening met me moeten houden. Verder doe ik in principe alles wat ik wil. Ik rook en drink wanneer ik daar zin in heb, hoewel de artsen zeiden dat dat niet mocht. Maar kom op, het leven moet wel een beetje leuk blijven. Soms moet ik een avond uit wat beter plannen dan een ander; als ik in het donker naar huis moet fietsen bijvoorbeeld. De invloed van Usher op mijn leven zit ‘m momenteel vooral in mijn gedachtewereld. Ik ben me, misschien meer dan leeftijdgenoten, heel bewust van de waarde van het leven. Ik wil dat elke dag de moeite waard is en het leven vieren. Ik merk ook dat ik niet meer zo goed tegen gezeur kan. Als een vriendin liefdesverdriet heeft en even wil zwelgen kan dat, want je kunt nu eenmaal nooit voor een ander bepalen wat belangrijk of verdrietig is. Maar mensen die altijd piepen en iets hebben, daar heb ik geen geduld meer voor.’

Lotte Klaver: ‘Ja, ik word ooit blind, maar dat laat ik nu even los’

Ben je veel bezig met hoe je toekomst eruit zal zien?
‘Eigenlijk zou ik er best iets vaker bij stil mogen staan. Dat ik Usher heb is natuurlijk altijd op de achtergrond aanwezig, maar het zou goed zijn iets meer na te denken over mijn toekomst. Overigens is de prognose bijgesteld: voorheen zeiden artsen dat ik waarschijnlijk blind en doof zou worden, maar aangezien mijn gehoor al zo lang stabiel is, verwachten ze nu dat at niet meer zal verslechteren. Gister zag ik een filmpje voorbijkomen waarin een blinde jonge vrouw vertelt over de vijftig manieren waarop blind worden haar leven heeft veranderd. 0 ja, dacht ik, ik ga dat nu nog niet kijken, maar dat moet ik ooit wel gaan doen. Omdat ik er steeds meer achter kom dat mijn toekomst niet zo donker hoeft te zijn als ik een tijdje geleden dacht. In de periode direct na de diagnose dacht ik: als ik blind en doof word, stopt het voor mij. Dan wil ik niet meer. Ik heb me zelfs verdiept in euthanasie. Die mogelijkheid gaf me rust, en ik vond ook dat ik daarover mocht nadenken; dat ik het mocht overwegen en onderzoeken. Achteraf realiseer ik me dat ik in de rouw was. Laatst keek ik de documentaire Buddy, over een blinde tachtigjarige vrouw die een geweldige band heeft met haar blindengeleidehond. Ze loopt met haar hond rond alsof ze niets mankeert, rent stukken met hem mee en ze rijdt zelfs paard. Wauw, dacht ik, het kán dus: blind en gelukkig zijn. Dat besef komt steeds meer op gang. Ik zei laatst tegen een vriendin: als ik straks niet meer zelfstandig kan fietsen, koop ik een tandem. Ze schrok: “Je zegt nooit iets over Usher en nu zeg je nog iets positiefs ook!” Het belangrijkst is dat ik n11 blij ben met mezelf. En dat het me lukt te leven zonder angst. Ja, ik zal ooit blind zijn, maar dat laat ik voor nu even los.’

Lotte en Roos maakten met regisseur Kim Smeekes de documentaire ‘Voor het donker wordt’, te zien op NPO Gemist. Doneren ten behoeve van onderzoek kan via Stichting Ushersyndroom, ushersyndroom.nl

Bron: Vogue
Tekst: Ali Bakker

Portret van Joyce de Ruiter. Haar blik is gericht ver weg naar de lucht

Ik haal nu alles eruit wat erin zit

2 november 2020

In Tegenslag vertellen ondernemers, bestuurders, politici en kunstenaars over de dieptepunten in hun loopbaan. En hoe zij die te boven kwamen.
Vandaag een interview met Joyce de Ruiter in Het Financieele Dagblad.

Joyce de Ruiter wordt doof en blind en krijgt op haar 17de van een oogarts te horen dat ze niet veel zal kunnen betekenen voor de maatschappij.
Ze besluit het tegendeel te bewijzen.

“Ik heb altijd haast, want ik word doof én blind”

Een sprankje hoop zoekt Joyce de Ruiter. Ze heeft op haar 16de te horen gekregen dat ze lijdt aan het Ushersyndroom; ze zal steeds slechter gaan zien en horen en zal rond haar 40ste doof en blind zijn. Alles is vanaf nu onzeker voor De Ruiter, tot voor kort een vrolijke, dromerige tiener. Toch zet ze met het vwo-diploma bijna op zak, haar zinnen op een interessante vervolg-opleiding. Na een bezoek aan het Amsterdam Fashion Institute van de Hogeschool van Amsterdam weet De Ruiter: ze gaat ‘visual marketing’ studeren, een puur beeldgericht werkveld. Ze heeft buiten de medische stand gerekend. In het voorjaar van 2002, zit De Ruiter — 17 jaar, bijna 18 — met haar moeder en broer die ook het Ushersyndroom heeft, in de wachtruimte van een oogkliniek voor de jaarlijkse controle. De oogarts wenkt haar. De Ruiter gaat in de zwartleren patiënten stoel in zijn kamer zitten. De arts, wit haar in een scheiding, een gouden brilletje, neemt tegenover haar plaats op een kruk. In de kamer schijnt kil tl-licht. De Ruiter wil maar één ding horen: dat er nieuwe ontwikkelingen in de wetenschap zijn, waardoor haar ziekte te behandelen is.

Joyce de Ruiter: Ik had kunnen denken: ik ga mijn leven gehandicapt doorbrengen. In plaats daarvan dacht ik: ik haal nu alles eruit wat erin zit’

Niet meer van waarde voor de maatschappij
Ze vertelt dat ze bijna eindexamen doet en visual marketing wil gaan studeren. De arts is even stil. Dan zegt hij: ‘De naam alleen al, belachelijk. Je wordt blind. Als je zo nodig iets wilt doen, ga dan een taal leren. Dan kun je ooit misschien een boek vertalen. Van meer waarde ga jij niet zijn voor deze maatschappij.’ De woorden treffen haar als een mokerslag. De Ruiter kan geen woord meer uitbrengen. In een roes hoort ze haar moeder in discussie gaan met de arts. Duizelig loopt ze de kamer uit. In de gang pakt haar moeder, tranen in haar ogen, haar arm. ‘Jij gaat gewoon die opleiding doen.’ De Ruiter ligt wakker van de vraag of ze haar ambities bij moet stellen, of zelfs helemaal moet laten varen. Ze besluit zich toch in te schrijven voor visual marketing. ‘Ik had al een sterke ambitie en bewijsdrang. De woorden van die arts hebben dat vuurtje alleen maar verder aangewakkerd. Ik had kunnen denken: ik ga mijn leven gehandicapt doorbrengen. In plaats daarvan dacht ik: ik haal nu alles eruit wat erin zit.’ De Ruiter stort zich vol overgave op haar studie en het studentenleven. ‘Ik voelde een enorme haast. Ik had het gevoel: als ik 40 ben, houdt mijn leven op. Dus ik moet nú leven.’ Ze studeert met een 9 af. Ze woont dan al samen met Martijn, die ze tijdens haarstudententijd heeft ontmoet. Een jaar later wordt hun dochter Loïs geboren. De Ruiter is dan 24. ‘Ik wilde altijd al jong moeder worden. Ik kon toen nog goed genoeg zien en horen om voor een kind te zorgen in die intensieve eerste jaren.’

Tussen de regels voelen
De Ruiter is niet van plan haar ambities te laten varen. Ze komt in 2012 als projectleider bij KPN terecht. ‘Ik ontdekte dat ik meer talent heb dan ik dacht. Op mijn gehoor en zicht kan ik niet volledig vertrouwen. Maar ik kan tussen de regels door voelen wat er niet klopt. Mijn zesde zintuig is sterk ontwikkeld. Zo kreeg ik dingen boven tafel.’ Ze wordt gevraagd de verkiezing van de beste accountmanager van KPN te organiseren. ‘Dat was voor mij de erkenning die ik nodig had. Ik wilde zo graag laten zien dat ik niet afgeschreven ben voor de maatschappij en meer ben dan mijn ziekte.’ De Ruiter rondt het project succesvol af, maar stort daarna in. ‘ Ik had door mijn bewijsdrang hard ingeteerd op mijn reserves.’ Ze krijgt een alvleesklierontsteking, volgens de artsen door te veel stress, waardoor ze in het ziekenhuis belandt en waarvan ze maandenlang moet herstellen. In die zelfde periode komt een goede vriendin te overlijden. Als De Ruiter op televisie een documentaire ziet over een vrouw met het Ushersyndroom, dringt de ernst van haar ziekte pas echt tot haar door.‘ Ik was altijd maar aan het knokken en bewijzen dat ik wél iets kan. Ik realiseerde me dat ik écht slechthorend ben en écht weinig zie. Het werd tijd om dat onder ogen te zien.’ De Ruiter is op dat moment bezig met reïntegreren bij KPN, maar ziet in dat het niet meer gaat. ‘Ik had er niet de energie voor en er waren te veel aanpassingen nodig op mijn werkplek.’ Ze wordt arbeidsongeschikt verklaard. ‘Ik was toen 31. Het voelde als falen. Tegelijkertijd zag ik het als een kans.’

Joyce de Ruiter: ‘Ik was altijd aan het bewijzen dat ik wél iets kan. Ik realiseerde me dat ik écht slechthorend ben en écht weinig zie. Het werd tijd om dat onder ogen te zien.’

Geen tijd om dingen uit te stellen
De Ruiter droomt al langer van een eigen bedrijf.‘ Er hadden vaak mensen tegen mij gezegd, onder anderen Humberto Tan bij wie ik een keer in de uitzending was om over het Ushersyndroom te praten, dat ik zo goed mijn verhaal kan vertellen.’ De Ruiter volgt sprekers-trainingen en schrijft zich in januari 2017 in bij de Kamer van Koophandel. ‘Dat is het voordeel van levenshaast. Ik heb geen tijd om dingen uit te stellen.’ Sindsdien geeft ze lezingen over wendbaarheid. ‘Doordat ik steeds een stukje van mijn gehoor en zicht verlies, leef ik in een continu veranderproces. Ik heb de keuze: hoe ga ik hier-mee om?’ Het is niet zo dat De Ruiter geen angst kent. De koker waardoor ze nu kijkt, is ongeveer twintig graden. Een wc-rolletje. Zonder hoortoestellen kan ze niets horen. ‘Ik ben bang voor hoe ik steeds verder beperkt zal worden in mijn vrijheid. Ik zal misschien nooit mijn kleinkinderen kunnen zien en horen. Maar die angst is niet meer allesoverheersend.’ De Ruiter gebruikt haar verhaal nu om anderen te inspireren. Tegen de 40 is ze, ze leeft. En hoe: ‘Ik ben van waarde.’

Bron: Het Financieele Dagblad
Tekst: Floortje Gunst
Foto: Mark Horn