Erwin van Wijk links in beeld, rechts naast hem een waterbak met kleine zwemmmende zebravisjes

De ontwikkelingen in het onderzoekslab

Erwin van Wijk links in beeld, rechts naast hem een waterbak met kleine zwemmmende zebravisjesOndanks de Coronacrisis die ons hele land al enige tijd in zijn greep houdt en ervoor gezorgd heeft dat het onderzoekslab van Erwin van Wijk in het Radboudumc voor een periode zijn deuren moest sluiten, is er het afgelopen jaar toch flink wat progressie geboekt. Onderstaand een overzicht van de belangrijkste wapenfeiten van het afgelopen jaar.  

“Genetische Pleisters”  

  • In april van het afgelopen jaar zijn de tussentijdse veelbelovende resultaten van de Stellar trial door ProQR Therapeutics naar buiten gebracht! In deze Stellar trial zijn de eerste groep mensen (met “foutjes” in een specifiek deel van het USH2A gen (exon13)) op experimentele basis behandeld met het QR-421a molecuul, waarvoor de wetenschappelijke basis in het Radboudumc is gelegd. Zie hiervoor ook  ‘ProQR maakt eerste resultaten bekend van STELLAR’ of de website van ProQR Therapeutics, waarmee Erwin en zijn collega’s nauw samenwerken.  
  • Dit jaar is er ook significante progressie geboekt in de ontwikkeling van “genetische pleisters” voor een 4-tal andere regio’s van het USH2A gen. Hierover volgt in de loop van 2021 meer informatie.  
  • We hebben samen met het LUMC het Dutch Center for RNA Therapeutics opgezet. In dit centrum gaan we genetische pleisters ontwikkelen voor het afplakken van extreem zeldzame erfelijke foutjes. “Extreem zeldzaam” betekent dat ze maar 1 of 2 keer voorkomen over de hele wereld. De inrichting en opzet van het centrum is nog volop in ontwikkeling. Meer informatie over de oprichting van het DCRT lees je hier: Een genetische pleister voor zeer zeldzame mutaties.  Een update volgt in de loop van het nieuwe jaar. 
  • In samenwerking met de onderzoeksgroep van Dr. Monte Westerfield en Dr. Jennifer Phillips (University van Oregon, USA) en de USH1f Collaborative hebben we de genetische pleistermethodiek uitgebreid naar het PCDH15 gen (= Ushersyndroom type 1F)

Minigen therapie 

  • In april van 2020 is gestart met de ontwikkeling van een minigen therapie voor Ushersyndroom type 2C. Dit is een vierjarig promotie-project dat gefinancierd is door bijdragen van Stichting Ushersyndroom, LSBS en CureUsher. Als onderdeel van dit project is tevens verder gewerkt aan de optimalisatie van USH2A minigenen. 

Kwaliteit van leven studie: Slaaponderzoek  

  • Veel mensen met erfelijke slechtziendheid en Ushersyndroom hebben naast hun visuele beperking ook te kampen met slaapproblematiek, mogelijk ten gevolge van een afwijkend dag-nachtritme. Deze problemen hebben een enorme impact op het welzijn van patiënten met erfelijke blindheid, maar worden niet of nauwelijks erkend als onderdeel van de aandoening. We hebben een 4-jarig onderzoeksvoorstel geschreven om de oorzaak van deze problematiek beter te begrijpen, om dit probleem te laten erkennen door de wetenschappelijke wereld, zorgverleners en zorgverzekeraars en tenslotte op te lossen door het op te laten nemen als onderdeel van de huidige zorgpaden. Het project is na beoordeling door een wetenschappelijke commissie in de top 3 van beste projecten geëindigd! Ongeveer 2/3 deel van de benodigde middelen zijn inmiddels toegezegd door ANVVB, LSBS, Stichting Beheer het Schild, de Gelderse Blindenstichting en Stichting Ushersyndroom. Momenteel zijn we het resterende deel van de benodigde middelen aan het werven om medio juni 2021 daadwerkelijk met dit belangrijke onderzoek te kunnen starten!  Lees meer over‘(H)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten’.

 

De wereld van Sander

Als gevolg van het Ushersyndroom wordt de wereld van Sander Koomen, qua verlies van gehoor en zicht, steeds kleiner. Ook Sander heeft nog steeds grote dromen, maar wil het liefst anderen inspireren en een voorbeeld zijn voor zijn kinderen.

KNGF Geleidehonden maakte in samenwerking met Eukanuba een inspirerende video van Sander en zijn geleidehond Brigthy.
Een lachende peuter die met grote ogen naar de camera kijkt. Hij draagt een warme jas en muts

“We kijken niet naar de toekomst”

Een lachende peuter die met grote ogen naar de camera kijkt. Hij draagt een warme jas en muts

Finn Heiboer (2) is doof en zal ook langzaam zijn zicht verliezen, maar dankzij een cochleair implantaat (CI) kan hij toch horen. © Dirk Jan Gjeltema

Finn (2) uit Veere heeft het syndroom van Usher. Nathalie en Bennie Heiboer hadden wel eens gehoord van de zanger Usher maar nog nooit van het syndroom van Usher. Dit syndroom is een zeldzame, ernstige aandoening die leidt tot doofblindheid. Hun zoon Finn (2) is doof geboren en zal ook langzaam blind worden.  Het leven van het gezin staat op zijn kop na het horen van deze diagnose. “We kijken niet naar de toekomst.”

Portret van oogarts Ingeborg van den Born

Is een behandeling voor USH 1B in zicht?

Oogarts dr. Ingeborg van den Born vertelt

Portret van oogarts Ingeborg van den BornEen natuurlijk beloopstudie voor mensen met de diagnose Ushersyndroom type 1B is al enige tijd geleden gestart. Deze studie is ter voorbereiding op de klinische behandeltrial (het hele project heet UshTher). Hoe gaat het nu met deze beloopstudie en is er aan de hand van deze studie al iets te zeggen over het beloop van de ziekte bij mensen met mutaties in het MYO7A-gen? Wanneer start de klinische trial UshTher en voor wie gaat deze gentherapie van betekenis zijn? Oogarts en specialist in Retina Pigmentosa Ingeborg van den Born, werkzaam in het Oogziekenhuis in Rotterdam, vertelt hierover en geeft antwoorden op onze vragen.

Hoe kom je te weten welke aandoening je precies hebt en in welke Usher-gen de veranderingen (mutaties) zitten?
Met een uitgebreid onderzoek van de ogen en oren moet worden vastgesteld of er sprake is van (ernstig) gehoorverlies en Retinitis Pigmentosa (netvlies degeneratie RP). Om de juiste diagnose te stellen is een DNA-test nodig. Er zijn namelijk nog meer syndromen bekend (weliswaar zeer zeldzaam) waarbij deze twee zintuigen ook zijn aangedaan.
Voor een DNA-test wordt een klein buisje bloed afgenomen en vervolgens gaat men in een speciaal lab zoeken naar veranderingen die een verklaring kunnen geven voor het gehoor- en zichtverlies. Soms is er ook een buisje bloed nodig van 1 van de ouders om te zien of de veranderingen van een ouder afkomstig zijn of van beide ouders geërfd zijn. 

Waarom is het zo belangrijk om een DNA-onderzoek te laten uitvoeren?
Het Ushersyndroom is zeldzaam, waardoor de kans op een kind met Usher heel klein is. Voor elke vorm van aangeboren gehoorverlies wordt geadviseerd om genetisch onderzoek naar de oorzaak daarvan te verrichten. 

Door middel van dit onderzoek kan het Ushersyndroom vastgesteld worden, ook als er nog geen klachten van het zicht zijn. Er zijn hoopvolle therapieën in ontwikkeling, maar om daarvoor in aanmerking te kunnen komen, moet je wel weten wat er genetisch aan de hand is. Het is dus heel belangrijk om dat te laten onderzoeken. De eerste stappen in de richting van de ontwikkeling van gentherapie voor USH 1B zijn inmiddels gezet.

DE ONTWIKKELING VAN GENTHERAPIE
Het ontwikkelen van gentherapie is ingewikkeld en kost veel tijd en geld. Zo is er vele jaren gewerkt aan het gentherapie product Luxturna®, wat nu in Amerika en in Europa gebruikt mag worden voor patiënten met een vroege vorm van Retinitis Pigmentosa (RP) (amaurosis congenita van Leber) die veroorzaakt wordt door mutaties in het RPE65 gen. Hierbij wordt het gezonde gen met een operatie onder het netvlies gebracht. We hopen dat dit medicijn over enkele maanden ook beschikbaar is voor Nederlandse patiënten. Ook voor andere RP-genen lopen er op dit moment gentherapie studies, maar nog niet voor genen die een vorm van het syndroom van Usher veroorzaken.

Wat is een gentherapie en heeft u daar al ervaring mee?
Het doel van gentherapie is om een erfelijke ziekte te genezen of de klachten te verminderen. Hierbij zijn er verschillende mogelijkheden. Zo kan een gezond gen van buitenaf aan het eigen DNA toegevoegd worden. Om het gezonde gen in de cel te krijgen wordt een afgezwakt virus gebruikt, die we een vector noemen.
Het AAV-virus is wel geschikt om DNA in de cel te brengen, maar kan alleen kleine stukken DNA omvatten. Professor Alberto Aurricchio van het TIGEM Instituut in Napels heeft vele jaren gewerkt aan een techniek waarbij het MYO7A in 2 stukken in de cel gebracht wordt en daar weer aan elkaar gezet wordt (dubbele AAV vector). Als dat blijkt te werken zal dat ook veelbelovend kunnen zijn voor een aantal andere genen.

Op dit moment wordt deze techniek verder uitgewerkt en als alle resultaten goed zijn hopen we dat het dit ook in een fase 1-2 studie bij mensen getest kan worden. Het is nu nog te vroeg om te zeggen of dat al in 2021 zal zijn.

In Amerika is Shannon Boy in Florida met behulp van een grote subsidie van Fighting Blindness ook een studie gestart naar de ontwikkeling van een gentherapie voor USH 1B met behulp van een dubbele AAV-vector.
Deze studie moet nog getest worden op een groot diermodel voordat de therapie in een trial op proefpersonen kan worden getest op effectiviteit en veiligheid. 

Waarin verschillen deze twee studies?
Ik ken de details van de studie van dr. Sannon Boye niet, maar de techniek lijkt hetzelfde als die van professor Auricchio. Het is fijn als er meerdere laboratoria zich focussen op hetzelfde ziektebeeld en op dezelfde techniek, want dat zal uiteindelijk de kwaliteit ten goede komen en het proces ook kunnen versnellen. Op dit moment is nog niet te voorspellen of beide studies uiteindelijk zullen leiden tot een medicijn dat goed werkt.

NATUURLIJK BELOOPSTUDIE
In 2019 is met behulp van een Europese subsidie van Horizon een natuurlijk beloopstudie bij mensen met USH 1B gestart in Napels, Madrid en in het Oogziekenhuis in Rotterdam. Deze studie is ter voorbereiding op de gentherapie trial. In deze studie wordt het beloop en mogelijk de achteruitgang van het zicht gedurende twee jaar in kaart gebracht door 3 maal een uitgebreid oogheelkundig onderzoek. De informatie uit deze studie is uiteindelijk erg belangrijk om over enige tijd het effect van gentherapie te kunnen vergelijken met ‘niets doen’.  Veel patiënten gaan elk jaar op controle bij hun oogarts en krijgen dan vaak een aantal oogonderzoeken zoals bijvoorbeeld een gezichtsveldonderzoek.  

Waarin verschilt de natuurlijke beloopstudie met een jaarlijkse controle?
Bij een studievisite worden vaak meer onderzoeken gedaan dan jaarlijks bij je eigen oogarts. Zo worden er in deze studie twee soorten gezichtsveldonderzoek gedaan i.p.v. één en worden er elk jaar o.a. foto’s van het netvlies gemaakt en een scan. Verder ligt helemaal vast hoe de onderzoeken uitgevoerd moeten worden, zodat de gegevens vanuit Napels, Madrid en Rotterdam goed onderling te vergelijken zijn.

Heeft u voldoende patiënten kunnen includeren voor deze studie?
Om goede gegevens over het natuurlijk beloop van deze vorm van RP te kunnen verzamelen is afgesproken om 50 patiënten mee te laten doen verdeeld over de 3 landen. Usher 1B is een hele zeldzame aandoening en we zijn dan ook blij dat er op dit moment 8 Nederlandse patiënten mee doen. Enkele van hen zullen eerdaags voor de derde en laatste visite komen.

Het is nog mogelijk om aan deze studie mee te doen. Het kost natuurlijk extra tijd en inspanning om een hele dag naar het Oogziekenhuis in Rotterdam te komen, maar onkosten etc. worden vergoed. Het gaat in totaal om drie studievisites met steeds 1 jaar ertussen.

Patiënten die willen deelnemen aan deze natuurlijk beloopstudie kunnen contact opnemen met mij (dr. Ingeborg van den Born) of mevrouw Marja Scheeres (tel.: 010-4023437, email: roi@oogziekenhuis.nl).

DE ROUTE NAAR EEN BEHANDELING
Stichting Ushersyndroom wil wetenschappelijk onderzoek stimuleren naar de ontrafeling en de oplossing van het Ushersyndroom. Onze missie is dat in 2025 Ushersyndroom behandelbaar is. Dat willen we voor alle patiënten, dus ook voor patiënten met de diagnose USH 1B. In het lab van het Radboudumc wordt voornamelijk onderzoek gedaan naar USH 1F, 2A en 2C en binnenkort ook waarschijnlijk ook 1D. In Nederland wordt er op dit moment geen onderzoek gedaan naar een behandeling voor USH 1B.

Kunnen patiënten die meedoen aan de natuurlijk beloopstudie straks ook meedoen aan de klinische trial UshTher als deze van start gaat?
Voor de mensen die meedoen aan de natuurlijk beloopstudie geldt dat hun oogheelkundige gegevens uitgebreid bekend zijn en we er vanuit gaan dat een aantal van hen in aanmerking kan komen voor de behandelstudie. Voor behandelstudies gelden vaak strenge criteria om mee te kunnen doen. 

Kunnen Nederlandse patiënten die niet mee hebben gedaan aan de natuurlijk beloopstudie voor USH 1B wel in aanmerking komen voor deelname aan de klinische trial UshTher?
Dat is waarschijnlijk wel mogelijk, mits mensen aan de inclusiecriteria kunnen voldoen.

Is de gentherapie UshTher veelbelovend voor alle patiënten met USH 1B?
Het doel van gentherapie is dat het nieuwe, gezonde gen de zieke netvliescellen gaat helpen om beter te functioneren en ook om zodoende het ziekteproces af te remmen. Dat betekent dat er nog een minimale hoeveelheid functionerende netvliescellen moet zijn, anders kan deze therapie helaas niet werken. Dat betekent dat voor patiënten die blind zijn en geen/nauwelijks nog functionerende cellen hebben, deze vorm van therapie helaas niet zal helpen.

Welke hoopvolle ontwikkelingen zijn er voor die patiënten met USH 1B die ouder zijn en al veel lichtgevoelige fotoreceptoren verloren hebben?
Zoals boven ook gezegd zal gentherapie helaas niet iedereen kunnen helpen en dat betekent dat onderzoek naar andere behandelingsvormen zoals stamcellen en bijvoorbeeld een lichtgevoelige chip net zo belangrijk is. 

Wat is volgens u de snelste en meest effectieve route naar een behandeling voor Nederlandse patiënten met USH 1B?
Ik denk dat een belangrijke stap nu al gezet is, namelijk de samenwerking vanuit Nederland met het instituut van prof. Auricchio. Het is ook belangrijk dat de Stichting Ushersyndroom zelf ook actief contact onderhoudt met hem en het TIGEM instituut. Uiteindelijk draait het om samenwerking tussen patiënten(verenigingen), wetenschappers en dokters. 

Verder hebben we te maken met zeldzame aandoeningen en dat betekent dat registratie van patiënten ook essentieel is. Daarnaast is, zoals ook al door jullie zelf gesteld, DNA onderzoek belangrijk om de verschillende mutaties en genen van Nederlandse patiënten goed in kaart te brengen. Door mee te werken aan het Ushther project hopen we een bijdrage te kunnen leveren aan de ontwikkeling van een behandelingsvorm voor Usher 1B. 

Op het Kennisportaal Ushersyndroom kun je meer achtergrondinformatie lezen over onder andere:

Medewerker van echtWaar schildert het glazuur op de beker.

Medewerkers van werkplaats echtWaar maken een uniek cadeau 

Medewerker van echtWaar schildert het glazuur op de beker.

Ayse schildert glazuur op het keramiek. ©echtWaar

Elk jaar worden alle medewerkers van de KNO-afdeling in het Radboudumc op hun verjaardag verrast met een cadeau. Een cadeau met een verhaal én een goed doel. 
Dit jaar is gekozen voor een beker van sociale onderneming Stichting echtWaar.  De opbrengst van de verkoop is bestemd voor Stichting Ushersyndroom. 

Medewerkers van de werkplaats echtWaar hebben een speciale beker gemaakt voor Stichting Ushersyndroom. Op elke beker staat een getekend zebravisje volgens Els, Stefan of Ayse. In het lab van Radboudumc worden zebravisjes als diermodel gebruikt om onderzoek te doen naar vormen van erfelijke slechthorend– en doofblindheid zoals het Ushersyndroom. Op de achterkant staat een afbeelding van de mascotte USHIE van Stichting Ushersyndroom. 

echtWaar 
In de werkplaats van Stichting echtWaar werken mensen met een arbeidsbeperking en mensen die om verschillende redenen nog geen plek op de reguliere arbeidsmarkt hebben gevonden. Zij maken hier keramiek- en textielproducten en gebruiken hierbij zoveel mogelijk recyclebare materialen. 

De bekers worden met gietklei gegoten in gipsen mallen, netjes gemaakt, gebakken, geglazuurd en weer gebakken in een keramiekoven waarna het gebruiksklaar is. Dan worden en de tekeningen van de zebravisjes op de bekers gezet. Tijdens de laatste stook branden de visjes in het glazuur en zijn ze vaatwasmachine bestendig. Elke beker is vele malen in iemands handen geweest tijdens het hele proces van het gieten tot het inpakken. 

Stichting Ushersyndroom
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Ushersyndroom is een ernstige aandoening die het leven van mensen en hun sociale omgeving ingrijpend beïnvloedt.  Vanuit het diepst van ons hart willen wij dat deze aandoening er niet meer is. Daarom heeft Stichting Ushersyndroom de missie geformuleerd: “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!” Dit is het alomvattende doel, de “moonshot”,  waar al het andere van afgeleid wordt. Dit is waarom Stichting Ushersyndroom er is.  

Voor alle jarigen
1 beker met het getekende zebravisje erop en een beker met het USHIE logo erop. Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Erfelijke slechthorendheid wordt specialistische (genetische) diagnostiek verricht voor diverse vormen van slechthorendheid. De KNO-afdeling van het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes is een door het Ministerie van Volksgezondheid erkend expertisecentrum voor Ushersyndroom, een erfelijke vorm van doofblindheid. Binnen het expertisecentrum bieden zij gespecialiseerde multidisciplinaire zorg en kennis onder één dak. Het zebravis-laboratorium waar onderzoek wordt gedaan naar de ontrafeling van de ziekte en een behandeling wordt ontwikkeld voor Ushersyndroom, is ook onderdeel van dit Expertisecentrum Hearing & Genes. 

De KNO-afdeling Radboudumc heeft maar liefst 180 bekers besteld voor alle jarige medewerkers binnen de afdeling. Dit is een mooi voorbeeld van sociaal ondernemerschap én maken van maatschappelijk impact!
Wil jij ook ondernemen met meer impact en meer betekenen voor Stichting Ushersyndroom? Kijk dan hier voor meer informatie. Of neem contact op met info@ushersyndroom.nl 

 

 

Nikki Bij M

Nikki (15) wordt blind en doof; hartsvriendin Pam verrast haar!

Ze zijn hartsvriendinnen; dan heb je van alles voor elkaar over en daarom wil Pam iets doen voor Nikki. “Ik vond dat ze dat wel verdient omdat ze langzaam blind en doof wordt.” Wat dat zou moeten zijn, is snel duidelijk. Íets met Anky van Grunsven… En dat, is gelukt.

Nikki heeft het Ushersyndroom. “Op dit moment gaat eigenlijk alles goed. Ik kan nog met vriendinnen afspreken en bijna alles doen wat ik normaal ook doe”, legt ze positief uit. “Je hebt drie verschillende types van het Ushersyndroom. Ik heb type drie, dat is eigenlijk de meest zeldzame vorm”, slechts 2 procent van alle patiënten met het Ushersyndroom draagt dit type.

Een onzekere toekomst
Wat dat allemaal precies betekent, kan Nikki haarfijn uitleggen. “Sommige kinderen worden doof geboren en worden langzaam blind, of andersom. Bij mij weten ze het eigenlijk niet zo goed. Mijn gehoor gaat het ene jaar wat sneller achteruit en het andere jaar blijft het stabiel. Qua zicht weten we eigenlijk niet hoe snel het zal gaan, maar ik ken iemand met ditzelfde type. Zij is nu rond de veertig en zij ziet nog wel iets, maar niet veel meer.”

Voor de een zal het misschien ontmoedigend klinken; te weten dat je rond je veertigste nog maar een klein deel van je zicht over hebt. Het geeft Nikki juist perspectief om iemand te kennen die al in een verder stadium van haar leven staat met deze ziekte. “Ik vind het fijn om iemand te kennen waarbij je kunt zien hoe het later zal zijn, in plaats van totaal geen zicht te hebben op hoe het zal zijn.”

Ik rijd zelf ook dressuur, net als dat Anky dat doet

Met een smoes heeft Pam Nikki naar de studio weten te lokken. Wat de verrassing voor Nikki zou moeten zijn? Daar heeft Pam een duidelijk idee over: iets met Anky van Grunsven. “Anky is eigenlijk een beetje Nikki’s voorbeeld met paardrijden”, zegt Pam. “Ik rijd zelf ook dressuur, net als dat Anky dat doet. Zij rijdt natuurlijk heel goed.” En de verrassing, dat is dankzij M-bassadeur Pam goed gelukt…. Een boodschap van Anky, aan Nikki.

“Lieve Nikki, ik nodig je uit voor een ontmoeting en rondleiding in de stallen. Ik zie je snel.”

Bron: Bij M

Lees ook:
Als het niet lukt om de Olympische Spelen te halen, dan ga ik naar de Paralympische

Portret Lotte en portret Peter

Over Winnaars

Portret Lotte en portret PeterLotte Driessen en Peter Mensink hebben elkaar bij toeval ontmoet. Peter leeft al langer met de diagnose Usher, Lotte weet sinds drie jaar dat ze Ushersyndroom heeft. 
Als Lotte het lastig heeft, zoekt ze contact. En ze delen mooie momenten. Zoals vorig jaar, toen Lotte werd gevraagd mee te doen aan het programma Over Winnaars van RTL4. Daarin gaat zanger/presentator Jamai een uitdaging aan met mensen met een ziekte of handicap: iets doen dat ze eigenlijk niet meer kunnen. ,,Ik moest meteen aan Peter denken, die nog zo graag een keer wil autorijden.”

Dat hij afscheid moest nemen van zijn grote hobby, was voor Peter twintig jaar geleden een hard gelag. ,,Ik was dol op rijden en op auto’s: hoe mooier en sneller, hoe beter. Ik kon ook uren achter elkaar rijden zonder moe te worden. Het gaf mij altijd een heel bijzonder gevoel. Vrijheid? Ja, misschien heeft het daar wel mee te maken.”

Peter en Lotte, die vorig jaar besloot te stoppen met autorijden, werden uitgenodigd op het circuit van Zandvoort. Peter: ,,Ik dacht: dan stap ik in een auto en rijd ik een rondje. En daarna Lotte. En dan in een auto met dubbele pedalen, zodat degene die naast je zit, kan ingrijpen. Maar nee, niets van dat al! We gingen racen tegen elkaar en er zat een coureur naast ons, maar we moesten zelf sturen, gas geven en remmen. En geen dubbele bediening.”

Ze lachen allebei bij de herinnering en Peter bekent dat de adrenaline door zijn bloed gierde. ,,Het rijden voelde vertrouwd, maar ik kan natuurlijk niet alles overzien. Dus ik was wel blij dat ik iemand naast me had zitten die af en toe vertelde dat ik beter iets minder hard de bocht in kon gaan.”

Lotte is moeder
De opnames liggen al weer een jaar achter hen, sindsdien is er veel veranderd. Zo is Lotte een paar weken geleden moeder geworden van Guus. ,,Ik ben blij dat hij is gekomen nu ik hem nog kan zien. Ik weet niet hoe dat zou zijn als ik nog een paar jaar had gewacht. Tijdens mijn zwangerschap had ik wel eens paniekgedachten: hoe moet dat straks, zie ik hem wel opgroeien?”

Het leven houdt niet op met Usher, lieverd. Je houdt het leven in je armen

,,Toch probeer ik niet te lang in dat soort gedachten te blijven hangen. Ik leef bij de dag. Je weet ook niet hoe het verloopt bij Usher. Sommige mensen gaan heel snel achteruit, anderen blijven lange tijd redelijk zien en horen. Het somberste perspectief is dat alles op zwart gaat, maar je weet niet of je dat nog meemaakt.”

Voor baby Guus heeft het gesprek lang genoeg geduurd, hij zet een flinke keel op. Peter ziet het geamuseerd aan en grapt: ,,Soms is het wel handig om doof te zijn.” En dan, serieus: ,,Het leven houdt niet op met Usher, lieverd. Je houdt het leven in je armen.”

De serie Over Winnaars is op woensdagavond om 21.15 uur te zien bij RTL4. De laatste aflevering met Lotte en Peter is op 9 december. Programma gemist? Kijk dan hier terug.

Lees ook: “Ik voel in mijn buik dat ik leef”

Bron: de Stentor
Door: Francisca Muller  

DONEER
Peter samen met zijn vrouw. Hij draagt een trui met de tekst: Goed horen kan ik niet, slecht zien kan ik prima

Het leven houdt niet op met Usher

Portret van Lotte Driessen en daarnaast een portret van Peter MensinkLotte kreeg drie jaar geleden te horen dat ze doof en blind zou worden door het syndroom van Usher.  ,,Ik had het gevoel dat mijn toekomst stilstond toen ik de diagnose kreeg”, zegt ze. ,
Wetende dat in Nederland maar achthonderd tot duizend mensen met het syndroom van Usher zijn. Peter was de juiste persoon op het juiste moment. Iemand die ouder is dan ik en weet hoe het is met deze ziekte te leven. Dat hij tegen mij zei dat het leven niet ophoudt met Usher, was ontzettend belangrijk. Als een vriendin of iemand uit de familie dit had gezegd, had ik gedacht: Makkelijk praten, jij zit er niet mee. Maar van Peter nam ik het aan.”

Lotte Driessen werkt al een paar jaar als psychiatrisch verpleegkundige. Al sinds haar geboorte is ze slechthorend, in haar tienertijd komt daar nachtblindheid bij. Heel lastig, maar niet onoverkomelijk. Tijdens stapavonden weten vriendinnen dat ze haar af en toe even bij de arm moeten pakken om een valpartij te voorkomen.
Maar dan merkt Lotte dat er overdag ook iets niet in orde is. Dat ze, als ze op de fiets zit, haar eigen fietsstuur niet meer ziet. Ze vraagt aan een collega of die dat ook heeft. Nee.
Drie jaar geleden kreeg Lotte de diagnose Ushersyndroom.
,,Ik had het gevoel dat mijn toekomst stilstond toen ik de diagnose kreeg”, zegt ze. ,,Er werd ineens tegen me gezegd dat ik helemaal doof en blind kan worden. Ik had een toekomstbeeld, een idee van hoe mijn leven zou verlopen. Dat stortte ineens in elkaar. In plaats van opbouwen, zou ik alleen maar inleveren, afhankelijk van andere mensen worden. Ik voelde me zo alleen.”

,,En dan kom je, terwijl je in dat diepe dal zit, iemand tegen die hetzelfde heeft als jij. Iemand die ouder is dan ik en weet hoe het is met deze ziekte te leven. Dat hij tegen mij zei dat het leven niet ophoudt met Usher, was ontzettend belangrijk. Als een vriendin of iemand uit de familie dit had gezegd, had ik gedacht: Makkelijk praten, jij zit er niet mee. Maar van Peter nam ik het aan.”

Aan de wortels
Peter spreekt uit ervaring. Bij hem werd op dezelfde leeftijd Usher vastgesteld. Hij komt uit een gezin met vier broers en twee van de vier hebben de erfelijke aandoening. Ook hij was al van jongs af aan slechthorend en trok aan de bel toen hij slechter ging zien. ,,De eerste arts zei doodleuk dat ik maar aan de wortels moest. Maar na een uitgebreid onderzoek in Groningen bleek dat ik Usher had.”

Ik struikelde gisteren over een paaltje waarvan ik wist dat het er stond

,,De arts zei dat ik langzamerhand steeds slechter zou gaan zien en horen. Hij vertelde niet dat ik doof en blind zou worden, die kans leek hem uitermate klein. Ja, weet je, het waren de jaren tachtig. Er was nog lang niet zo veel informatie over de ziekte als nu. En het zit ook niet in mijn karakter om er alles over te willen weten. Ik weet dat heel veel mensen van hun à propos raken als ze horen dat ze Usher hebben, maar dat was bij mij niet zo. Ik dacht: Ik ga me niet druk maken over iets waarvan ik nog niet weet of het gaat gebeuren.”

Peter samen met zijn vrouw. Hij draagt een trui met de tekst: Goed horen kan ik niet, slecht zien kan ik prima

Peter Mensink samen met zijn vrouw. De trui die hij draagt spreekt boekdelen; Peter staat positief in het leven.

Kijken door een rietje
Usher zorgt ervoor dat de staafjes en kegels in het netvlies afbreken, van buiten naar binnen, zodat het gezichtsveld steeds kleiner wordt. Iemand ziet als het ware door een koker, die uiteindelijk tot een rietje versmalt. Het verloop is onvoorspelbaar, weet Peter. ,,Ik struikelde gisteren over een paaltje waarvan ik wist dat het er stond. Ik ken ons huis op m’n duimpje en toch stoot ik de laatste tijd steeds vaker tegen de deurpost. Dat betekent toch dat je iets niet meer ziet wat je eerder nog wel zag.”

Ondanks alles is hij dertig jaar na zijn diagnose nog steeds positief en nuchter. ,,Natuurlijk heb ik een leven van steeds afscheid nemen van dingen die niet meer kunnen. Maar het is nog steeds een léuk leven.”

 

Met een drukke baan ook, als douanedeskundige bij FrieslandCampina in Beilen. ,,Veel mensen met Usher moeten vroegtijdig stoppen met werken. Als je slecht ziet én slecht hoort, is dat een aanslag op je energieniveau. Met als gevolg dat veel dingen, zoals werken, meer moeite kosten. Ook ik ben regelmatig bekaf, maar vind het heel fijn om te werken. Nu werk ik thuis, maar mijn werkplek in Beilen is helemaal op mij aangepast. Alle collega’s weten dat ze geen laatjes of deuren open moeten laten staan en geen tassen moeten laten slingeren.”

Bergwandelen
In de vakanties doet Peter niets liever dan bergwandelen. ,,Ja echt, ook op smalle paden. Eng? Valt wel mee, ik kan gelukkig nog het contrast zien tussen het groen van het gras en het grijs van het pad. In het bos lopen, is voor mij juist veel lastiger. Maar op zo’n bergpad moet mijn vrouw me af en toe wel even vastpakken. Of ze zegt: ‘Je kunt beter een stapje naar rechts gaan’.”

Lotte hoort het glimlachend aan. ,,Ik vind het echt ongelooflijk wat jullie allemaal nog doen.” Ze trekt zich op aan Peter, haalt lessen uit de manier waarop hij in het leven staat. ,,Hij is echt mijn buddy, mijn voorbeeld.” Peter: ,,Ik ben blij dat ik dit voor haar kan doen. Ik voel me een beetje een vaderfiguur.”

Bron: de Stentor
Door: Francisca Muller  

Lees ook: ‘Ik wil niet leven alsof ik dood ga’

DONEER

 

Lotte en Peter staan naast elkaar, lachend en in het bos

De toevallige ontmoeting

Lotte en Peter zitten buiten in de tuin. Ze zijn in gesprek net elkaar en hebben zichtbaar plezier.

“Peter was de juiste

Lotte Driessen uit Zwolle krijgt een hartverscheurende diagnose: ze heeft het Ushersyndroom, waardoor ze doof én blind kan worden. Het bericht dompelt haar in diepe rouw: hoe moet ze verder met haar leven? Ze sluit zich af voor de mensen om haar heen.

Hoe een toevallige ontmoeting met Peter (57) Lotte (30) hielp na hartverscheurende diagnose

Vijf dagen later heeft ze een afspraak bij Beter Horen in Zwolle, vanwege haar hoorapparaten. Daar zit een man die op  zijn beurt wacht. Hij heeft een taststok bij zich. Een man met een taststok in een hoorwinkel. Het zal toch niet? Ja, hij heeft ook Usher, al 25 jaar. Hij blijkt vlak bij haar te wonen.
Ze raken aan de praat, vergeten alles om zich heen, er vloeien tranen, ze krijgen tissues aangereikt, koffie. Daar, midden in die winkel, zegt hij iets dat haar helpt om uit het diepe dal te kruipen. ,,Het leven houdt niet op met Usher.” Want hoewel hij al ervaart wat Lotte mogelijk te wachten staat – een steeds slechter gehoor en een gezichtsvermogen dat gereduceerd is tot een smalle koker – staat hij nog steeds midden in het leven.

Er werd ineens tegen me gezegd dat ik helemaal doof en blind kan worden

Lotte Driessen, heeft het Ushersyndroom

November 2020. Peter Mensink (57) zit bij Lotte Driessen (30) in de woonkamer. Hij is net gebracht door zijn vrouw, op de tandem. Ze spreken af dat ze hem over een uurtje weer ophaalt. Lotte zit met Guus in haar armen, haar vijf weken oude baby.
Ze kletsen als oude vrienden, vertrouwd. Lotte lacht als Peter batterijen uit zijn broekzak opdiept. ,,Bijna leeg?”, doelt ze op zijn hoorapparaat. ,,Ja, irritant hè. Dat heb ik ook zo vaak. Als ik de deur uitga, check ik altijd of ik genoeg batterijen bij me heb.”

Wat is het Ushersyndroom?

In Nederland lijden bijna duizend mensen aan de erfelijke ziekte waarbij het gehoor én het zicht worden aangetast.
Het begint met slechthorendheid, vaak al vanaf de geboorte of zeer jonge leeftijd. Hoortoestellen zijn noodzakelijk, maar bieden vaak na verloop van tijd geen oplossing meer. Sinds enkele jaren is een implantaat een optie.   
In hun jeugd krijgen Usherpatiënten ook de oogaandoening retinitis pigmentosa. Daarbij breken de lichtgevoelige cellen in het netvlies af, waardoor het blikveld steeds kleiner wordt, van buiten naar binnen. Mensen hebben het gevoel door een koker of in een later stadium een rietje te kijken.
Het verloop van Usher is verschillend. Sommige mensen worden totaal blind en doof, anderen blijven tot op hoge leeftijd nog wat zien en/of horen.

In het Radboudumc in Nijmegen wordt onderzoek gedaan naar het repareren van het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt. Met allerlei acties en evenementen halen Usherpatiënten en hun naasten geld op voor het onderzoek. Met de deelname aan Over Winnaars wilden Peter Mensink en Lotte Driessen meer bekendheid geven aan het Ushersyndroom en de onderzoeken naar genezing ervan. 

www.ushersyndroom.nl

Nachtblind
Terug naar die dag, drie jaar geleden. Twintiger Lotte Driessen werkt al een paar jaar als psychiatrisch verpleegkundige. Al sinds haar geboorte is ze slechthorend, in haar tienertijd komt daar nachtblindheid bij. Heel lastig, maar niet onoverkomelijk. Tijdens stapavonden weten vriendinnen dat ze haar af en toe even bij de arm moeten pakken om een valpartij te voorkomen.
Maar dan merkt Lotte dat er overdag ook iets niet in orde is. Dat ze, als ze op de fiets zit, haar eigen fietsstuur niet meer ziet. Ze vraagt aan een collega of die dat ook heeft. Nee.

,,Ik had het gevoel dat mijn toekomst stilstond toen ik de diagnose kreeg”, zegt ze. ,,Er werd ineens tegen me gezegd dat ik helemaal doof en blind kan worden. Ik had een toekomstbeeld, een idee van hoe mijn leven zou verlopen. Dat stortte ineens in elkaar. In plaats van opbouwen, zou ik alleen maar inleveren, afhankelijk van andere mensen worden. Ik voelde me zo alleen.”

Bron: de Stentor
Door: Francisca Muller  

Lees ook: ‘Het leven houdt niet op met Usher’

DONEER
Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Kennisportaal over Usher

beantwoordt alle vragen

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Ivonne Bressers ©Paul Lagro

In Nederland wonen 800 tot 1000 mensen met het Syndroom van Usher; wereldwijd zijn dat er 400 duizend. Mensen met deze erfelijke aandoening worden doof of slechthorend geboren en verliezen later ook hun zicht. Jarenlang waren er heel veel vragen over Usher, maar weinig -of moeilijk vindbare- antwoorden. Inmiddels is gelukkig veel informatie voorhanden en om deze overzichtelijk op één plek aan te bieden, realiseerde Stichting Ushersyndroom een Kennisportaal . Ivonne Bressers is een van de drijvende krachten van Stichting Ushersyndroom én ervaringsdeskundige. Het Kennisportaal wordt nu, enkele maanden na de lancering, wereldwijd geraadpleegd.

Het Syndroom van Usher is niet te genezen, maar hoop op verbetering is er wel. Dankzij campagnes en fondsenwerving heeft Ivonne’s Stichting sinds de oprichting in 2015 al drie grote wetenschappelijke studies kunnen financieren. Het vinden van donateurs is bittere noodzaak; omdat Usher relatief zeldzaam is, komt er van overheidswege nauwelijks geld beschikbaar voor onderzoek en behandeling. Onderzoek is erop gericht de achteruitgang van het zicht af te remmen of zelfs te stoppen. “Wij zijn allemaal doof of slechthorend geboren, maar qua gehoor redelijk goed gerevalideerd met hoortoestellen of cochleaire implantaten”, vertelt Ivonne.

Voorkomen, herstellen en verbeteren
“Voor de achteruitgang van het zicht is echter nog geen enkele oplossing, behalve een stok of een geleidehond. Maar onze kokervisus (retinitis pigmentosa -red.) wordt steeds kleiner en op een gegeven moment gaan ook de scherpte en het contrast achteruit. Daarom zijn de onderzoeken gericht op de ogen: wanneer iets wordt gevonden om de achteruitgang van het zicht te stoppen, kun je bij kinderen voorkomen dat ze slecht gaan zien. De volgende stap is dan herstellen en verbeteren. Er zijn veelbelovende onderzoeken in laboratoria , maar pas als het op mensen getest is, kun je er iets zinnigs over zeggen. Maar de onderzoeken zijn tot nu toe heel hoopgevend”.

Uitdaging
Nadat Ivonne zelf jarenlang op internet zocht naar antwoorden op haar vragen over Usher, besloot ze alle beschikbare informatie te bundelen in een Kennisportaal. De uitgebreide info is in zowel Nederlands als Engels beschikbaar via de website www.ushersyndroom.nl/kennisportaal en is zeer overzichtelijk weergegeven. “De website moet aantrekkelijk zijn voor donateurs, maar ook goed bruikbaar voor mensen met Usher. Een website moet ook toegankelijk zijn voor blinde mensen die gebruik maken van een braille-leesregel of spraaksoftware. Voor de donateurs hebben we een campagnesite www.ushersyndroom.nl en we denken op deze manier een een goede middenweg gevonden te hebben.
Bijna alle mensen binnen onze stichting hebben zelf Usher, zoals ik, of zijn ouders of partners van iemand met Usher”, vertelt Ivonne. “Als ervaringsdeskundigen hebben we veel kennis opgebouwd. Via onze stichting is er intensief contact met artsen en de teksten over de onderzoeken die in het Kennisportaal staan, hebben we laten nalezen door deskundigen. Iedere update wordt door hen gecheckt op juistheid. Onze uitdaging hierin is om samen te werken met alle partijen om ervoor te zorgen dat een mogelijke oplossing uiteindelijk ook beschikbaar wordt voor patiënten. Dat het niet op de plank blijft liggen omdat er te weinig geld is, of dat een medicijn niet op de markt komt omdat het te duur is.
Usher is niet alleen heel zeldzaam, maar kent ook nog eens drie klinische beelden, tien verschillende Usher-genen en meer dan 2000 mutaties. Het gaat erom dat er een oplossing wordt gevonden die kan worden uitgerold naar alle Usher-genen. We zijn er trots op dat we al drie onderzoeken hebben kunnen financieren, maar we zijn er nog niet.”

Bron: Eye Line magazine
Door: Marie-Catrien van Deijck