’Het Ushersyndroom opent ook nieuwe deuren’

ernstige gehoorafwijkingLucas Kenters (22) uit Haarlem werd geboren met een ernstige gehoorafwijking. Op zijn 19e kreeg de student American Studies (RUG) de diagnose ’Ushersyndroom’; hij gaat een toekomst tegemoet waarin hij langzaam blind en doof zal worden.

Voorafgaand aan een uitzending van ’Je zal het maar hebben’ op 2 februari, doet Lucas in het Haarlems Dagblad zijn verhaal. „Ik vind het belangrijk om bekendheid te genereren voor dit zeldzame syndroom. Ik heb het verhaal wel tweehonderd keer moeten afsteken, alleen al om vrienden, kennissen, familie en studiegenoten uit te leggen wat het syndroom precies inhoudt. Als er meer bekendheid komt, wordt dat makkelijker voor de Ushers die nog geboren moeten worden. Daarnaast hoop ik dat er ooit een medicijn komt om het syndroom te behandelen.”

Studentenleven met een ernstige gehoorafwijking

„Sinds de diagnose is mijn toekomstbeeld natuurlijk behoorlijk veranderd. Toch hoop ik nog veel mooie dingen te kunnen zien en te genieten van het leven. Ik weet dat ik straks misschien niets meer heb aan mijn studie. Je studententijd is een mooie periode in je leven. Dat is precies de reden waarom ik alsnog ben gaan studeren. Ik hou van een biertje, ik hou van gezelligheid en sta positief in het leven.”

„Voor elke Usher loopt het proces anders waardoor het niet te zeggen is wanneer ik doof en blind zal zijn. Het is een geleidelijk proces. Ik zal niet op een ochtend wakker worden en niets meer kunnen horen of zien. Vanaf mijn 16e gaan mijn ogen achteruit. Dat proces van slechter worden qua gehoor en zicht zet helaas door.”

Nieuwe kansen

„Ondanks de diagnose laat ik mij niet uit het veld slaan. Ik probeer bewuster van het ’nu’ te genieten. Ik ben actief in het studentenleven, ik heb een hechte vriendengroep. In het begin vond ik het lastig om hulp te vragen. Dat heb ik de afgelopen drie jaar geleerd en merk dat vrienden het juist fijn vinden als ik ze vraag om bijvoorbeeld even mee te lopen naar mijn fiets, of mijn jas aan te geven. Het syndroom van Usher opent ook nieuwe deuren. Zo train ik bijvoorbeeld sinds de zomer op uitnodiging mee met de Nederlandse Paralympische triatleten. Uit het sporten haal ik veel voldoening en, gek genoeg, hierin biedt mijn beperking ook kansen.”

Geen handicap

„Ik noem de doofblindheid liever een aandoening dan een handicap. Het is het natuurlijk wel, maar het klinkt zo negatief. Hoewel het syndroom al behoorlijk impact op mijn leven krijgt, ben ik er nog niet aan toe om bepaalde maatregelen te nemen. Ik leer nog geen braille, ik ben niet aan het trainen met een geleidehond en heb ook nog nooit met een blindenstok gelopen. Of dit nu schaamte is of met acceptatie te maken heeft, weet ik niet precies. Ik wil me er in elk geval nog niet aan overgeven. Ik wil als 22-jarige knul leuke dingen doen, om me zo normaal mogelijk te voelen. Genieten is ook een bewuste keuze.”

Bron: Haarlems Dagblad
Tekst:
Ronneke van der Genugten
Foto: 
Erna Faust

Lucas is aanstaande dinsdag 2 februari 21:10 uur te zien op tv: ’Je zal het maar hebben’

 

Koomen’s leven staat momenteel in het teken van topsport

Sander Koomen en Dave Heijsteeg©Christie Brouwer

“Het is niet alleen die eindbestemming die mij motiveert: ik geniet van alles onderweg daar naartoe.” Door de gevolgen van het Ushersyndroom, waarbij mensen doof en blind worden, kende de 41-jarige Sander Koomen een zware periode in zijn leven. Onder andere de triathlonsport vormt een lichtpuntje en met de Paralympische Spelen van 2024 als ultiem doel, staat Koomen’s leven momenteel in het teken van topsport. Samen met ‘guide’ (begeleider tijdens wedstrijden, red.) Davy Heijsteeg hoopt hij zijn droom te verwezenlijken. 

“Het is een progressieve, erfelijke aandoening waardoor ik zwaar slechthorend geboren werd en waardoor mijn ogen rond mijn puberteit langzaam achteruit gingen”, vertelt Koomen over zijn ziekte. “Er zitten staafjes en kegeltjes in je ogen en die worden bij mij niet meer gevoed, waardoor ze langzaam afsterven. Het is nu alsof ik door een rietje kijk.” Doordat het echter zo langzaam gaat, had Koomen niet altijd door dat zijn zicht verslechtert. “Ik merk het vooral bij de verandering van de seizoenen; als het eerder donker wordt, ga ik bijvoorbeeld meer tegen dingen aanlopen.”

Een trouwe vriend
Gelukkig heeft Koomen sinds vier jaar een trouwe vriend: Brighty. De blindengeleidehond vergrootte zijn wereld en zorgde er indirect voor dat Koomen triathlon een kans durfde te geven. “Zij geeft mij heel veel rust. Ik heb eigenlijk een soort chronische vermoeidheid, omdat ik altijd zo alert ben. Nu ik met haar naar training ga, kom ik een stuk meer uitgerust aan dan wanneer ik met een stok loop. Dan moet ik mij zo concentreren, dat ik afgepeigerd ben voordat de training is begonnen.”

Zijn looptrainingen werkt Koomen echter nog zonder Brighty af. “Brighty kan óf wandelen, óf rennen, maar daar zit niet echt iets tussenin”, lacht Koomen. “Hardlopen doe ik dus nog zelfstandig. Ik woon tegen de Zaanse Schans aan en zoek de juiste momenten uit. Dat is zaterdagochtend bijvoorbeeld, dan is het verkeersluw en ik loop dan altijd links tegen het verkeer in; dan zien zij mij aankomen en ik hen als het goed is ook. Doordat je asfalt en daarnaast berm hebt, kan ik een lijn volgen en die route kan ik onderhand bijna dromen.”

Dat Koomen alleen kan hardlopen en dankzij Brighty weer meer durft te ondernemen, geeft een gevoel van vrijheid. “Verder ben ik altijd afhankelijk van iedereen. Zelfstandig fietsen gaat gewoon niet, dus dat doe ik vooral op de Tacx in de schuur.”

In een isolement
Voordat Brighty en triathlon in zijn leven kwamen, kende Koomen een zware periode. “Ik was altijd heel sportief. Ik heb geturnd, lang gevoetbald en op een redelijk niveau badminton gespeeld. Dat zijn dingen die ik op een gegeven moment niet meer kon. Ik ben wel blijven hardlopen. Dat was de enige sport waarbij ik vrijheid had. Dat had ik ook echt nodig, want ik heb een hele slechte periode gekend. Ik had moeite om mijn beperking te accepteren en raakte daardoor in een isolement. Ik maakte mijn wereld heel klein, zodat niemand last van mij zou hebben. Zo heb ik lang kunnen verbergen hoe slecht mijn zicht was.” Op een gegeven kon Koomen er niet meer omheen. “Toen ik 35 werd, ging ik steeds meer fouten maken op werk en ging het ook met mijn huwelijk niet goed. Toen ontdekte mensen om mij heen dat er meer aan de hand was en dat ik gewoon niet goed meer zag.”

Hardlopen
Koomen kwam in een revalidatiecentrum terecht en leerde daar omgaan met zijn beperking. “Daar leer je je leven in te richten als slechtziende of blinde. Alles in mijn leven was even ‘gestopt’ in die periode; ik kon niet meer werken én ik lag in scheiding. Ik mocht daar een jaar lang aan mezelf werken en ben daar uiteindelijk ook weer gaan hardlopen.” Dat bracht een lach terug op het gezicht van Koomen. “Tijdens het hardlopen is mijn beperking er even niet. Ik geniet van het geluid van mijn ademhaling en de grond onder mijn voeten.” Koomen vond niet alleen zijn oude ‘ik’ terug, hij ontmoette ook zijn huidige vrouw met wie hij nu een samengesteld gezin met drie kinderen vormt.

Talent
Aangezien Koomen was afgekeurd voor werk, kwam hij thuis te zitten. “Wat nu?”, dacht ik. “Ik kreeg een mooie uitkering en daarmee viel een financiële last van mijn schouders. Maar ik was opeens huisman en dat was niet bevredigend.” Toen Koomen op een advertentie van NOC*NSF stuitte, veranderde alles: “Ze zochten Paralympisch talent en ik heb mij toen aangemeld voor een talentendag op Papendal. Ik mocht daar verschillende sporten uitproberen, waaronder triathlon. Daar werd ik meteen door gegrepen.” Onder leiding van bondscoach Bas de Bruin en Jelmer van Waveren ontwikkelde Koomen zich snel en zo kwamen de Paralympische Spelen ter sprake.

Ik ben een mannetje van 1.77
Om op hoog niveau mee te draaien had Koomen een sterke atleet aan zijn zijde nodig en dat werd Davy Heijsteeg. “Het is een enorme verantwoordelijkheid”, vertelt Koomen. “Davy staat in voor mijn veiligheid en dat vereist een bepaald karakter. Davy is jong, heel sociaal en volwassen voor zijn leeftijd en daardoor heel erg geschikt. Ik ben onwijs blij met hem. Hij is echt een topatleet. Mensen maken wel eens grapjes dat we vader en zoon lijken. Hij is twee meter en ik ben een mannetje van 1,77 meter”, schetst Koomen lachend een beeld.

Heijsteeg en Koomen op de tandem. ©Christie Brouwer

‘Super enthousiast
Het bijzondere team dat Heijsteeg – die zelf op hoog niveau triathlon beoefent – vormde met Koomen, wakkerde het ‘triathlonvuurtje’ in hem aan na een lastig jaar. “In 2018 brak ik mijn arm”, vertelt Heijsteeg. “Het duurde zeker een jaar om daarvan te herstellen en daarna hoefde topsport van mij eigenlijk niet zo meer. Toen kreeg ik een belletje vanuit de bond en ging het allemaal heel snel.” Binnen de kortste keren ontmoetten de twee elkaar voor het eerst en dat klikte meteen. “Sander is super enthousiast, dus dat maakt het heel erg leuk om dit samen met hem te doen.”

Als Koomen’s guide sluit Heijsteeg uiteraard regelmatig aan tijdens trainingen. En dat is belangrijk om in de wedstrijd goed op elkaar ingespeeld te zijn. “We moeten écht samenwerken. Als we van de fiets komen, is het bijvoorbeeld belangrijk dat we allebei aan dezelfde kant afstappen, anders hebben we een probleem”, lacht Heijsteeg. “Maar dat is een kwestie van trainen.” Het gaat natuurlijk nog veel verder dan dat: zo geeft Heijsteeg aan Koomen door wanneer er een bocht aankomt, zorgt hij er op alle onderdelen voor dat Koomen de snelste route volgt én ontzorgt hij Koomen ook voor de wedstrijd.

Sturen is een stuk lastiger
Het fietsen op een tandem is voor Heijsteeg wel even wat anders: “Het is nog steeds wennen. Je moet hard werken om tegen de wind in de juiste snelheid te vinden en je voelt twee keer zoveel weerstand, waardoor sturen een stuk lastiger is. Ik rij nu pas een jaar met Sander op de tandem en door alles wat er gespeeld heeft (corona, red.), hebben we besloten nu niet te vaak samen te fietsen. Dat is een beetje raar wanneer iedereen anderhalve meter afstand moet houden.”

Koomen en Heijsteeg staan op een 49e plek in de World Ranking en hopen snel op te schuiven zodra ze internationaal gaan racen. “Voor de Paralympische Spelen moet je top zes in de World Ranking staan, dus ik moet mij nog wel omhoog werken”, aldus een gemotiveerde Koomen.

Bron:
Tekst: Romy Louise van Schooneveld,
Foto: Christie Brouwer

Wereldwijd onderzoek voor patiënten met USH 1c

Als jij het Ushersyndroom type 1C hebt, is jouw deelname van cruciaal belang voor het ontwikkelen van een behandeling. Natuurlijke beloop studies zijn een essentieel onderdeel om een behandeling voor patiënten beschikbaar te maken.

Naarmate onderzoekers dichter bij de ontwikkeling van therapieën komen is het belangrijk om het beloop van de progressie bij patiënten te weten zodat de effectiviteit van de behandelingen gemeten kan worden.

Er zijn 3 natuurlijke beloop studies voor patiënten met USH1C. De instapstudie staat open voor alle leeftijden. In deze studie hoeft er geen reis gemaakt te worden naar de VS of elders. Deelname omvat vragenlijsten en het opvragen van medische dossiers die telefonisch, via e-mail en / of videoconferenties kunnen worden opgevraagd en gedeeld.

De andere 2 studies – een voor het gezichtsvermogen en een voor de balans – vereisen wel een reis naar de VS of Canada om de artsen te zien die gespecialiseerd zijn in het Ushersyndroom en deze studies uitvoeren.

Usher 2020 Foundation ondersteunt onderzoeken op het gebied van gen-therapie, medicamenteuze therapieën en stamcel therapieën voor patiënten met Ushersyndroom en in het bijzonder voor type 1c. De ontwikkeling van deze verschillende therapieën hebben allemaal als doel om de achteruitgang  van het gezichtsvermogen te helpen vertragen, te stoppen of te herstellen.

Om deze behandelingen te verplaatsen naar de kliniek, hebben onderzoekers meer kennis nodig van Ushersyndroom patiënten met mutaties in het USH 1c gen over de wereldwijde prevalentie en het beloop van de achteruitgang. Wil jij meehelpen en deelnemen aan deze studie? Lees dan onderstaande brieven en neem contact op met Dr. Jennifer Lentz.

Lees hier meer over de natuurlijke beloop-studie voor USH 1c (Engels)
Lees hier de brief om deel te kunnen nemen (Engels)

Trailer Stilte in de nacht

 

De documentaire ‘Stilte in de Nacht, gemaakt door Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, is klaar. Vanwege de COVID-9 maatregelingen is de première uitgesteld.  

De trailer is alvast te bekijken, met ondertiteling.

LEES MEER

Mijn leven in hun handen

De paar maanden oude Finn blijkt doof geboren te zijn, maar er is goed nieuws: Finn kan geholpen worden maar daarvoor moet hij een zware operatie ondergaan. Hij krijgt een cochleair implantaat waardoor hij zal kunnen horen. Het gezin krijgt na een genetisch onderzoek nóg een klap te verwerken: Finn krijgt de diagnose Ushersyndroom.

UITZENDING

Lees ook:
De eerste geluiden die Finn hoort
We kijken niet naar de toekomst

De eerste geluiden die Finn hoort

Veerle, Finn, Bennie en Nathalie Heiboer. © Dirk Jan Gjeltema

Enkele weken geleden kon Nederland kennismaken met het gezin Heiboer uit Veere. In het SBS6-programma ‘Mijn leven in hun handen’ waren Nathalie en Bennie te zien met hun zoontje Finn (2). Finn is doof geboren. Aanstaande donderdag is het vervolg te zien. Finn heeft door middel van een operatie een cochleair implantaat gekregen. In het programma kunnen de kijkers het proces volgen waarin Finn de allereerste geluiden waarneemt. Finn is gediagnosticeerd met het Ushersyndroom.

,,We zijn na de eerste aflevering overladen met mooie reacties”, vertelt Nathalie. ,,Het was best confronterend om onze eigen emoties te zien. Het was natuurlijk heel moeilijk om met deze situatie om te gaan, maar we hebben er kracht uit gehaald en daar ben ik best trots op. In de volgende aflevering zullen we dit ook zien. Daar kijk ik erg naar uit.”

Doordat Finn het Ushersyndroom heeft is hij doof geboren en zal hij in zijn kinderjaren ook zijn zicht verliezen. Doordat hij in aanmerking kwam voor een cochleair implantaat kan hij weer geluiden horen. ,,We leven steeds meer toe naar een ‘horende wereld’ voor Finn. We zullen zien hoe hij reageerde op de eerste geluiden die hij hoorde. Dat was een fantastisch moment”, vertelt Nathalie. 

,,Met de deelname aan dit programma hopen we meer bekendheid te geven aan dit syndroom en het implantaat. We willen andere ouders helpen die ook door zo’n proces gaan. Maar het allerbelangrijkste: we hebben een mooie documentaire voor Finn zelf. Als hij later  vraagt waarom hij een beetje anders is dan anderen, kunnen we dat met deze documentaire uitleggen. Ik hoop dat zijn zicht zo goed blijft dat hij dit ooit zal kunnen zien.”

Donderdagavond 7 januari 2021 om 20.30 uur op SBS 6.

Lees ook We kijken niet naar de toekomst’

Bron: PZC
Door: Koen Florusse