Run4usher_2021 @home challenge

Drie dagen voor de start van de Zevenheuvelenloop werd dit event gecanceld vanwege de hoog oplopende Corona besmettingen.
Direct na dit teleurstellende nieuws is #Run4usher omgedoopt in de Run4Usher @Home Challenge.

Alle teams zijn in het weekend van 20 en 21 november op eigen locatie van start gegaan en hebben hun eigen alternatieve Zevenheuvelenloop gelopen!

Vallen, Opstaan en weer Dóórgaan! 
De enorme flexibiliteit en veerkracht van de deelnemers van Run4Usher in 2021 is duidelijk zichtbaar geworden. Iedereen deed mee en samen hebben we ontzettend veel sponsoring opgehaald: € 23. 411,= (stand 26 november)!
Er kan nog steeds gedoneerd worden op:

Hoe goed slaap jij? Laat het ons weten!

Door: Jessie Hendricks en Erwin van Wijk (Radboudumc Nijmegen)

Vermoeidheid en slaapproblemen zijn letterlijk de meest gehoorde klachten bij mensen met (erfelijke) slechtziendheid. Deze klachten vinden echter figuurlijk geen gehoor binnen de huidige zorgpaden voor mensen met een erfelijke visuele aandoening, terwijl een adequate persoonsgerichte behandeling van deze klachten het dagelijks functioneren van mensen met erfelijke blindheid juist enorm zou kunnen verbeteren. De eerste kritische stap in de erkenning van deze problematiek is het leren begrijpen van de oorsprong en de aard van de slaap- en vermoeidheidsklachten.

Sinds een aantal maanden zijn we in het Radboudumc, in samenwerking met slaapspecialisten en onderzoekers van het Gelderse Vallei Ziekenhuis en het Donders Institute for Brain, Cognition, and Behaviour, gestart met een 4-jarig onderzoek naar de slaap- en vermoeidheidsproblematiek bij mensen met (niet-)syndromale retinitis pigmentosa. We hopen hiermee antwoorden te krijgen op vragen zoals: Bestaat deze problematiek daadwerkelijk? Kunnen we hiervoor een directe oorzaak vinden? Is er iets aan te doen? Uit de verschillende gesprekken die we inmiddels gevoerd hebben met patiënten komt naar voren dat mensen met retinitis pigmentosa inderdaad veel last hebben van vermoeidheid en slaapproblemen. Deze problemen worden vaak al in een vroeg stadium van de aandoening ervaren, zelfs al op het moment als er nog nauwelijks problemen zijn met het zicht. Ook zijn we begonnen met het bestuderen van het slaapgedrag van zebravissen met retinitis pigmentosa. De eerste resultaten tonen aan dat deze vissen inderdaad een ander slaapgedrag vertonen dan hun familieleden zonder visuele beperkingen. Voldoende aanknopingspunten om dit nader te gaan onderzoeken de komende jaren!

De eerstvolgende stap in de (h)erkenning van deze slaap- en vermoeidheidsklachten is het beter in kaart brengen van deze problemen bij de patiënten waar het om draait. Dit doen we door middel van het afnemen van een aantal gevalideerde vragenlijsten bij de volgende drie patiëntengroepen:

  • Usher syndroom type 2A
  • Niet-syndromale retinitis pigmentosa veroorzaakt door USH2A genmutaties
  • Niet-syndromale retinitis pigmentosa veroorzaakt door EYS genmutaties.

Voor dit onderzoek zijn we zowel op zoek naar patiënten met beginnende retinitis pigmentosa als patiënten in een vergevorderd stadium van hun aandoening. Deze eenmalige vragenlijsten kunnen thuis digitaal worden ingevuld en bevatten o.a. vragen over je bedtijd, aantal uren slaap, de ervaren slaapkwaliteit, en vermoeidheid overdag.

Voldoe jij aan het genetische profiel en zou je mee willen werken aan dit onderzoek? Meld je dan aan via http://www.tinyurl.com/slaapstudieRP
Wil je meer lezen over dit onderzoek? Lees dan hier:  ’s Nachts zwemmen en overdag een dutje
Vragen over dit onderzoek? Stuur een berichtje naar jessie.hendricks@radboudumc.nl

Omdat de onderzoekers de slaapscores van de USH2A patiënten graag willen vergelijken met de rest van Nederland, hebben zij nu ook een online enquête aangemaakt voor mensen zonder​ (erfelijke) slechtziend- of blindheid. Iedereen mag en kan hieraan deelnemen. Aanmelden is niet nodig en de enquête kan direct anoniem gestart worden via de volgende link:

https://tinyurl.com/hoegoedslaapjij

Stichting Ushersyndroom goed doel Zandvoort Circuit Run

Op zondag 27 maart 2022 vindt weer de populaire Zandvoort Circuit Run plaats. Als hardloper wil je één keer in je leven deze unieke race gelopen hebben. De Zandvoort Circuit Run staat bekend om het meest afwisselende parcours van Nederland. Dit jaar is Stichting Ushersyndroom uitgekozen als het officiële goede doel.

© Zandvoort Circuit

Sprint weg vanuit de pitstraat richting de heuvels en de kombochten. Alle afstanden lopen een gehele ronde over het circuit. Daarna gaat het parcours van de lange afstanden richting het strand, de duinen en het dorp. De start & finish is op hét Formule 1 circuit van Zandvoort.

Start en finish op het Formule 1 Circuit!
Je start en finisht op het Circuit en legt enkele kilometers af over het strand, de duinen en rent door het gezellige kustdorpje. Je kunt kiezen uit de 10 Engelse Mijl (16,1 km), 12 kilometer (wedstrijdloop) of de 4 km (one lap). Voor de kinderen is er ook de Circuit Run Specials  en de Kids Circuit Run. Kinderen (tussen de 4 en 12 jaar) met een wheeler of racerunner kunnen ook meedoen!

Meedoen aan de Zandvoort Circuit Business Run met jouw collega’s is ook mogelijk. Het is dé perfecte manier van teambuilding. Daag jouw team uit om op zondag 27 maart aan de start te staan van de 13e editie van de Zandvoort Circuit Run.
Rondom de Paddock zijn leuke activiteiten voor de kids.

Rotaryclub Zandvoort en Stichting Ushersyndroom
Speciale aandacht wordt gegeven aan financiële bijdragen voor goede doelen. Uniek is de formule in ‘Zandvoort’, waarbij fundraising voor goede doelen in samenwerking met de Rotaryclub Zandvoort wordt georganiseerd. 

De organisatie hoopt donaties binnen te halen door vrijwillige bijdragen van de inschrijvers, het inzetten van speciale Rotaryteams.  Enkele weken na afloop van de Zandvoort Circuit Run zal de Rotaryclub Zandvoort de opbrengst bekend maken.
We zijn ontzettend trots en dankbaar dat Stichting Ushersyndroom het Goede Doel is van de Zandvoort Circuit Run editie 22.

Afkoersen op de stip op de horizon
Welk parcours je ook kiest, maak ook je eigen sponsoractie aan en laat je sponsoren voor Stichting Ushersyndroom. Met de opbrengsten van de Zandvoort Circuit Run én jouw sponsoractie kunnen we wetenschappelijk onderzoek financieren naar een behandeling van het Ushersyndroom. Er is momenteel nog geen behandeling om het doof en blind worden door Ushersyndroom te stoppen maar er is wel hoop! Stichting Ushersyndroom heeft als missie “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”. Dit is de stip op de horizon waar wij op af koersen!

Inschrijven en aanmelden

  1. Schrijf je snel in bij Zandvoort Circuit Run! Dat kun je hier doen.
  2. Loop je samen met je hardloopbuddy omdat je slechtziend of (doof)blind bent? Stuur ons dan een mail via run4usher@ushersyndroom.nl en ontvang de instructies hoe jouw buddy zich kan inschrijven.
  3. Start na jouw aanmelding een sponsoractie en zamel geld in voor Stichting Ushersyndroom. Een actie aanmaken kun je hier doen.

Run4Usher-team
Nog leuker is het om ook deel uit te maken van het gezellige Run4Usher-team en te lopen in ons mooie shirt met de mascotte USHIE.
Meld je, na inschrijving bij de Zandvoort Circuit Run, ook aan voor het Run4Usher-team via run4usher@ushersyndroom.nl en ontvang alle praktische info die je nodig hebt.

Kom samen met ons en John Williams in actie en loop mee! 

Laten we samen geld inzamelen om onderzoek naar een behandeling te kunnen financieren. Zodat het proces van doof én blind worden door het Ushersyndroom kan worden gestopt.

Tot zondag 27 maart op het Formule 1 Circuit!

Kijk hier voor meer informatie over de Zandvoort Circuit Run

In gesprek GAAN! met … – RadioNPO1

Elke 3e zaterdag van september is het Internationale Usher Awareness Day.
Op RadioNPO1 is er ook aandacht aan besteed.
In deze podcast praten presentatrice Mai Verbij en de luisteraars met Ivonne Bressers. Zij is één van de oprichters van Stichting Ushersyndroom en heeft zelf ook het syndroom van Usher.

 

of luister naar de video met ondertiteling

Gaan! is de extra vroege ochtendshow van BNNVARA op NPO Radio 1, waarin luisteraars centraal staan. Ze delen er live ervaringen die passen bij het nieuws van de dag die was, of de dag die komt. Luisteraars kunnen reageren op stellingen, discussiëren over de actualiteit, of vragen stellen aan deskundigen. Gaan! hoor je elke werkdag tussen 04.00 uur en 06.00 uur op NPO Radio 1

Luister ook:
Joyce bij Humberto Radio NPO1
Jeroen in podcast ‘Hoe doen zij dat dan?

Of lees de verhalen in
Magazine ‘Hoe doen zij dat?’

 

 

 

Twee generaties op het witte doek

Leven met Usher én anderen inspireren

Op International Usher Awareness Day 2021 beleefde de documentaire Stilte in de Nacht haar tv-première en verscheen vervolgens op YouTube. Hiermee is de documentaire voor het grote publiek bereikbaar geworden.
De makers van deze documentaire, Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, volgden een aantal maanden Joyce de Ruiter en Nikki de Punder met hun camera.
Twee generaties met Usher. Beide sterke vrouwen die positief in het leven staan, weten wat ze willen én ieder voor hun eigen generatie met Usher een rolmodel zijn. 

Sandra Vijverberg  ging met beide dames in gesprek, om te horen hoe het voor hen was om mee te werken aan deze documentaire.

Meer dan een schoolproject 
Joyce was vooral positief verrast door de professionaliteit en passie waarmee Lisanne en Milou werkten, het bleek heel wat meer te zijn dan een “schoolproject”.  Voor de promotie en filmposter werden professionele foto’s gemaakt en Lisanne en Milou starten een crowdfundingsactie, waarmee ze zelfs een hele mooie donatie aan Stichting Ushersyndroom hebben kunnen doen. Ook hielden de dames het niet alleen bij het maken van de documentaire: zij maakten ook podcasts voor Stilte in de Nacht met Erwin van Wijk en Annouk van Nunen.
Joyce is als spreker en auteur gewend om haar verhaal te delen op het podium en in haar boek ‘Niet horen Niet zien Niet zwijgen. Het toelaten van de camera voelde kwetsbaar, maar tegelijkertijd ook heel mooi om te doen.
Nikki vond het erg leuk om mee te doen. Zij vertelt dat zij niet iemand is die veel over Usher praat en over wat het met haar doet. Maar juist door de benadering van Lisanne en Milou voelde het heel vertrouwd. “Doordat zij me zo op mijn gemak wisten te stellen, durfde ik alle vragen eerlijk te beantwoorden.”

Op het grote doek 
Op de vraag hoe het voor hen was om zichzelf op het grote doek en later op tv te zien, barst Joyce in lachen uit. “Vreselijk!”, roept ze hard lachend. “Het is echt heel raar om je te beseffen dat heel veel mensen veel van je weten, terwijl jij hen niet kent.” Nikki vond het heel bijzonder. “Het is altijd raar om jezelf te zien, zeker op een filmdoek van 50×25 meter!” De dames hadden de documentaire al te zien gekregen toen hij bijna klaar was, later tijdens de première in het theater De Naald en onlangs dus ook op tv. Nikki vervolgt: “De tv-première hebben we met z’n allen bekeken, bij de ouders van Lisanne thuis. Mijn ouders waren ook meegekomen, Joyce was er met haar familie en natuurlijk was Milou er ook. Daardoor werd het een soort reünie.”

Rolmodellen die inspireren
De dames hebben enorm veel reacties gekregen op de documentaire. Hele mooie en positieve reacties, maar Joyce kreeg ook een reactie van iemand die in haar kring geconfronteerd wordt met iemand die RP heeft. Joyce:  “Zij vertelde mij dat die persoon het er zo moeilijk mee heeft, dat die het ondragelijk vindt om met de diagnose te leven. Dat was heftig. Het gaf mij wel weer de bevestiging hoe belangrijk het is om rolmodellen te hebben in lotgenoten. Rolmodellen die jou kunnen inspireren, die je tot steun kunnen zijn. Zelf heb ik daar elke dag ook heel veel aan, aan personen die mij inspireren. Hopelijk kunnen Nikki en ik dat ook voor onze lotgenoten zijn. Dit besef is voor mij wel het mooiste wat de documentaire mij heeft gebracht.”

In de spotlights 
Joyce vertelt dat het voor haar soms best wel eens lastig is om altijd weer die spotlight op te zoeken, ondanks dat ze dat ook voor haar werk doet.
Het zoeken van de spotlight voor Stichting Ushersyndroom doet zij voor het goede doel: “het geeft mij de bevestiging en kracht  dat wij, mensen met Usher, van de daken moeten blijven schreeuwen wat de impact is van deze ziekte en dat er nog meer geld moet komen voor behandeling.”

Een inspiratie voor anderen 
Nikki kreeg heel veel reacties op Insta van vrienden en vriendinnen, maar ook van onbekenden. Tevens heeft de documentaire er bij Nikki voor gezorgd dat er een mooi artikel over haar geschreven werd in de krant. Door dat artikel werd ze uiteindelijk uitgenodigd voor de talkshow ‘M’ van Margriet van de Linden én is ze op bezoek geweest bij Anky van Grunsven. “Daar heb ik ook een blijvende vriendschap aan overgehouden.” Ze vervolgt: “dat is ook een van de mooiste dingen die het meedoen aan de documentaire mij gebracht heeft.  Maar ook dat heel veel mensen nu wel begrijpen waarom ik soms niet mee kan, niet goed hoor, of wat voorzichtig ben als het donker wordt bijvoorbeeld. Maar het allermooiste vind ik dat er mensen zijn die aangeven dat ik een inspiratie voor hen ben. Dat heb ik nooit zo bedoeld, maar is wel heel fijn om te horen.”

Stilte in de nacht
De documentaire Stilte in de nacht is te zien met Nederlandse en Engelse ondertiteling.

Spaans Filmfesitval 
Inmiddels is bekend geworden dat Stilte in de Nacht is geselecteerd voor het Spaanse filmfestival “Certamen Raras.” Dit bijzondere filmfestival staat in het teken van zeldzame ziektes en gezondheid.

Op 15 november wordt de beste documentaire door de jury uitgekozen. Ook wordt er een publieksprijs uitgereikt, waar ook vanuit Nederland voor gestemd kan worden. Stemmen op Stilte in de nacht kan via de button hieronder.

BRENG JOUW STEM UIT

 Lees ook:
Mijn missie is om te laten zien wat nog wel kan – Omroep West

DONEREN

Magazine Hoe doen zij dat? 

Ter gelegenheid van Usher Awareness Day 2021

Vandaag wordt tijdens Usher Awareness Day wereldwijd bekendheid gegeven aan de zeldzame aandoening Ushersyndroom. Zodat de impact van doof én blind worden beter begrepen wordt en iedereen ziet hoe gedreven en gemotiveerd mensen met Ushersyndroom zijn om deel te blijven nemen aan de maatschappij.

Het zwaard van Damocles

Ushersyndroom is een levenslang proces van verliezen van het vermogen tot horen en zien dat op termijn kan leiden tot ‘doofblindheid’.
Door de huidige diagnostiek weten ouders al in een vroeg stadium dat hun kind Ushersyndroom heeft. Vaak is dat een zeer ingrijpende diagnose voor de ouders die de vraag oproept: “Wanneer en hoe vertel ik het mijn kind?” Jonge mensen die nog geen visuele problemen ervaren, maar wel weten dat ze Ushersyndroom hebben, leven met het ‘zwaard van Damocles’ boven hun hoofd en vragen zich af “Wanneer word ik doof en blind?”
Partners en kinderen van mensen met Ushersyndroom leven dagelijks met de beperkingen van hun partner en/of ouder. Dan rijst de vraag: “Hoe blijf je een gelijkwaardige partner of kind van je ouder en word je geen mantelzorger?” Zelfs als je in de fase bent beland dat je heel veel gehoor en zicht kwijt bent geraakt, blijft de onzekerheid en angst bestaan: “Wanneer verlies ik het allerlaatste restje gehoor en zicht?”

Het leven van mensen met Ushersyndroom begon als ieder ander leven, opgroeiend tot een zelfstandig individu midden in de maatschappij. Mensen met Ushersyndroom willen graag blijven meedoen in de maatschappij midden tussen de goedhorende en goedziende mensen.

Lees meer over de impact van de diagnose  en het Levend Verlies

De ‘Ushers’ van Usher Awareness Day

Ushersyndroom is de meest voorkomende erfelijke vorm van doofblindheid. De benaming ‘doofblinden’ wordt veelal als een stigma gevoeld. Met het gebruik van de term ‘de doofblinde’ wordt de persoon aangesproken op zijn/haar beperkingen en niet op zijn/haar ‘menszijn’.
Het gebruik van het woord ‘Ushers’ voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis van het Engelse woord ’The Ushers’, de bodes.
Mensen met Ushersyndroom zijn de boodschappers van een belangrijk verhaal of boodschap. 

“De Ushers, de bodes,
zijn de boodschappers van
een belangrijk verhaal of boodschap”.

De Ushers vertellen wat zij nodig hebben, welke hulpvraag ze hebben, wat zij belangrijk vinden en hoe zij hun leven met Ushersyndroom ervaren.

5 prangende vragen

De meest prangende vragen van Ushers die leven met Ushersyndroom zijn vandaag de dag nog niet te beantwoorden. Er is geen Usher hetzelfde en bij iedereen loopt het proces van de achteruitgang van het gehoor en zicht anders.

Lees meer over de prognose van Ushersyndroom

Er is veel onderzoek nodig om het beloop nauwkeurig in kaart te brengen en te achterhalen welke factoren hierop van invloed kunnen zijn. Er is nog geen behandeling mogelijk om dit proces te vertragen of te stoppen, wel zijn er heel veel hoopvolle ontwikkelingen.

Lees meer over de ontwikkelingen in het onderzoek

Ondanks dat er nog geen behandeling is en het verlies van gehoor en zicht steeds meer toeneemt, zijn de meeste mensen met Ushersyndroom heel actief. 

In 2021 zijn we op onze sociale media kanalen van start gegaan met de rubriek: “Hoe doen zij dat?” Aan de hand van steeds dezelfde vijf prangende vragen ontlokten wij vijf uiteenlopende antwoorden van Ushers en ouders van Ushers. Vragen over de alledaagse bezigheden, de ADL hulpmiddelen maar ook persoonlijke vragen kwamen aan bod. Vragen waar eigenlijk alle Ushers en hun ouders wel een antwoord op hebben en tegelijkertijd ook nieuwsgierig zijn naar het antwoord van de ander.
De reeks “Hoe doen zij dat?” heeft mooie, motiverende, ontroerende maar vooral inspirerende verhalen opgeleverd. 

Magazine ‘Hoe doen zij dat?

Carin de Bruin maakte van al deze mooie verhalen en portretten een Magazine. Het magazine Hoe doen zij dat? wordt vandaag tijdens Usher Awareness Day uitgegeven. 

Aan deze uitgave van ‘Hoe doen zij dat?’ werkten mee: Joelle Engel, Luna de Vries, Thijs Bouwman, Lisette Boddendijk, Maartje de Kok, Carola Ramakers, Rick Brouwer, Gitta Zonneveld, Karen Denkers, Sander Koomen, Linda Mertens, Ruud Poot, Leonie Mengerink ,Romee Vink, Daan Wijsbek en Machteld Cossee.

Afbeelding van de eerste pagina van het Magazine Hoe doen zij dat?

Klik op de afbeelding om het Magazine Hoe doen zij dat?, te openen.

Voor mensen met spraaksoftware is er ook een niet-grafische versie. Klik op de link > Magazine-Hoe-doen-zij-dat?

Stilte in de Nacht in première tijdens Usher Awareness Day

Vandaag, 18 september, wordt de documentaire ‘Stilte in de Nacht’ uitgezonden bij Omroep West. De eerste vertoning is om 17:00 en wordt daarna elk uur herhaald.
In de documentaire, gemaakt door Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, vertellen Joyce de Ruiter en Nikki de Punder hun verhalen. die gemaakt is door Lisanne van Spronsen en Milou te Bergen
De documentaire was al eerder in premiere gegaan op 14 juni 2021 in het theater De Naald voor een klein publiek. Vanaf zaterdag is de documentaire te zien voor iedereen. 

Lees hier meer over de totstandkoming van de documentaire Stilte in de Nacht:
Crowdfunding voor documentaire
In première Stilte in de Nacht

Colour me blind

De Vlaamse singer-songwriter Jasper Steverlinck heeft een nummer geschreven over het krijgen van de diagnose Ushersyndroom. Hij hoorde het verhaal van een moeder waarvan haar zoontje de diagnose had gekregen. Dit verhaal inspireerde Jasper om een prachtig song te schrijven: Colour me blind. 

Lees meer en luister naar: Colour me blind 

Stichting Ushersyndroom en Usher Awareness Day

Ivonne Bressers, oprichter en voorzitter van het bestuur van Stichting Ushersyndroom, is trots op de bijzondere uitgave van ‘Hoe doen zij dat?’ , alle verhalen, de documentaires en alle interviews. “Samen hebben we de afgelopen jaren al zoveel bekendheid gegeven aan Ushersyndroom, waardoor deze aandoening bij veel mensen in Nederland bekend is geworden’, zegt Ivonne. Bekendheid en meer kennis is erg belangrijk zodat mensen beter gediagnosticeerd kunnen worden en er meer wetenschappelijk onderzoek kan plaatsvinden. Het horen en lezen van verhalen van anderen kan ook betekenisvol zijn voor andere Ushers. Zij herkennen hun verhaal en het geeft het gevoel dat je er niet alleen voor staat.

Binnen onze stichting zijn veel mensen actief die zelf Ushersyndroom hebben dan wel partner, ouder of vriend zijn van iemand met Ushersyndroom. Zij hebben allemaal een eigen verhaal en ervaring. De actieve inbreng van al deze mensen samen met familie, vrienden en collega’s maakt onze stichting sterk en onderscheidt ons van andere goede-doelen-organisaties.

“Alle verhalen, songs, interviews en documentaires van en door mensen met Ushersyndroom laten zien hoe veerkrachtig, sterk en gedreven wij zijn”, zegt Ivonne. “Het lezen van al deze bijzondere verhalen geeft mij kracht en energie, het maakt mij trots op ieder die op zijn of haar eigen manier het maximale haalt uit het leven. Om te genieten, om mee te blijven doen én om strijdbaar te blijven”. Het magazine Hoe doen zij dat? is een prachtig voorbeeld daarvan en is het initiatief van Carin de Bruin. Zij heeft de verhalen uitgeschreven en het magazine ontworpen. 

In de aanloop naar deze dag zijn nog vele andere verhalen, songs, documentaires en interviews.gedeeld op de sociale media kanalen.
Ivonne: “Op deze bijzondere dag wil ik iedereen heel hartelijk bedanken voor de steun, betrokkenheid, hulp, bijdragen en donaties die wij de afgelopen jaren hebben ontvangen. In welke vorm dan ook, groot of klein, jouw hulp is en blijft heel waardevol voor ons allemaal! “

Je kunt alle verhalen ook beluisteren, zien en lezen op het Kennisportaal.

KOM IN ACTIE

DONEER

Stichting Ushersyndroom
Bank: NL 85 RABO 0362.3905.25
t.n.v. Stichting Ushersyndroom
info@ushersyndroom.nl

#USHday #stopUSH #UsherAwarenessDay #Ushersyndroom #Ushersyndrome

Colour me blind – Usher Awareness Day 2021

Singer-songwriter Jasper Steverlinck zingt over Ushersyndroom

Singer-songwriter Jasper Steverlinck

De Vlaamse singer-songwriter Jasper Steverlinck bracht in 2018 een song uit die hij schreef naar aanleiding van het persoonlijke verhaal van een vriendin. Haar zoontje had de diagnose syndroom van Usher gekregen en wordt daardoor langzaamaan doof en blind. Dit verhaal greep Jasper Steverlinck zo aan dat hij het nummer ‘Colour me blind’ schreef. De woorden ‘Cannot change it / It’s inevitable’ krijgen opeens een heel andere lading.

De song ‘Colour me blind’ is geschreven voor Jackson en Jasper Steverlinck voegde het gevoelige nummer toe aan zijn hitalbum “Night Prayers”.
‘Colour me blind’ is op het lijf geschreven voor iedereen die met het Ushersyndroom leeft.
De melodie betovert en de tekst ontneemt eenieder de adem. 

‘Colour me blind’ vinden wij een prachtige song voor Usher Awareness Day 2021!

Usher Awareness Day

Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij Global Usher Awareness Day omdat deze dag tegelijk valt met de herfst-equinox. Dan staat de zon loodrecht boven de evenaar en duurt de dag net zo lang als de nacht. Vanaf de herfst-equinox is er elke dag minder licht en worden de dagen korter en de nachten langer.

De herfst-equinox is DE metafoor voor het syndroom van Usher, omdat de gewaarwording van steeds minder licht zien, voor mensen met Ushersyndroom een ónomkeerbaar proces is.
De lichtgevoelige oogcellen die zijn afgestorven in de ogen en de trilhaartjes in de oren komen nooit meer terug.
Horen dat je Ushersyndroom hebt, is een beangstigende diagnose.
Daarom willen we dat Ushersyndroom wereldwijd bekend is, zodat de impact van doof én blind worden, beter begrepen wordt. Bovendien moet iedereen op de wereld weten dat mensen met Ushersyndroom opvallend gedreven en gemotiveerd zijn om deel te blijven nemen aan de maatschappij.

Om het bewustzijn van de meest voorkomende genetische oorzaak van doofblindheid te vergroten, laten wij meer dan ooit van ons horen. Dit jaar valt de Global Usher Awareness Day op 18 september en in de aanloop naar deze dag, delen we elke dag de song: ‘Colour me blind’.

*Jackson is de zoon van Carolien: Ushermom / Colour me blind
Colour Me Blind · Jasper Steverlinck Night Prayer ℗ 2018 Sony Music Entertainment Belgium NV/SA

SONG LYRICS: COLOUR ME BLIND

I’m holding on but now those days are gone
They seem like half forgotten dreams
Where everything was as white as snow
Now the black is in everything

We cannot change it
It is inevitable
But how much longer will it take?
Before we slide into the great unknown
Oh how I know your heart will break

Colour me blind colour me blind
I don’t think I want to know
Colour me blind colour me blind
I don’t think I want to know

My hands are my ears
My fingers are my eyes
I’ll let my memories be my guide
When I fall into the great unknown
I’ll have you here by my side

Colour me blind colour me blind
I don’t think I want to know
Colour me blind colour me blind
I don’t think I want to know

Colour me blind colour me blind
I don’t think I want to know
Colour me blind colour me blind
I don’t think I want to know

But I know, I know, I know

I’m holding on but now those days are gone
They seem like half forgotten dreams
Where everything was as white as snow
Now the black is in everything

VRIJE VERTALING SONG: KLEUR ME BLIND

Ik hou vol, maar die dagen zijn nu voorbij
Het lijken halfvergeten dromen
Waar alles zo wit was als sneeuw
Nu is het zwart in alles
We kunnen het niet veranderen

Het is onvermijdelijk
Maar hoelang duurt het nog?
Voordat we afglijden naar het grote onbekende
Oh ik weet dat het je hart zal breken

Kleur me blind, kleur me blind
Ik denk niet dat ik het wil weten
Kleur me blind, kleur me blind
Ik denk niet dat ik het wil weten

Mijn handen zijn mijn oren
Mijn vingers zijn mijn ogen
Ik laat mijn herinneringen mijn gids zijn
Wanneer ik in het grote onbekende val
Zal ik jou hier aan mij zij hebben

Kleur me blind, kleur me blind
Ik denk niet dat ik het wil weten
Kleur me blind, kleur me blind
Ik denk niet dat ik het wil weten

Kleur me blind, kleur me blind
Ik denk niet dat ik het wil weten
Kleur me blind, kleur me blind
Ik denk niet dat ik het wil weten

Maar ik weet het, ik weet het, ik weet het

Ik hou vol, maar nu zijn die dagen voorbij
Het lijken halfvergeten dromen
Waar alles zo wit was als sneeuw
Nu is het zwart in alles

GLOBAL USHER AWARENESS DAY
Zaterdag 18 september 2021

Wil jij ons helpen om het proces van doof én blind worden, te stoppen?
Kom samen met ons in actie en doneer voor wetenschappelijk onderzoek!

DONEER

‘s Nachts zwemmen en overdag een dutje

Zebravissen met USH2a hebben een verstoord slaapritme

Zijn patiënten met Ushersyndroom zo vermoeid door de enorme inspanningen van hun slecht gehoor en zicht, of is er iets anders aan de hand? Deze vraag met betrekking tot slaap-gerelateerde klachten houdt de onderzoekers in het Radboudumc bezig. Er zijn aanwijzingen dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn, een genetische oorzaak.
In het Radboudumc zijn ze al decennia bezig met de zoektocht naar de ontrafeling van het Ushersyndroom. Deze zomer start het onderzoek naar ‘De (h)erkenning van slaapproblematiek bij patiënten met USH2a-gen’. Stichting Ushersyndroom financiert een groot deel van dit onderzoek.

Sinds een aantal jaren maken onderzoekers gebruik van de zebravis als diermodel. In het laboratorium van het Radboudumc zwemmen zowel gezonde zebravissen als vissen met het Ushersyndroom. Onderzoekers merkten op dat de visjes met een gemuteerd USH2A-gen een ander slaapgedrag vertonen dan hun gezonde soortgenoten. Zo slapen ze overdag namelijk vaker en ’s nachts minder vaak. Volgens Erwin, projectleider van het zebravislab en al jaren bezig met het onderzoek naar het Ushersyndroom, zijn de slapende visjes best opmerkelijk te noemen. Het is dag, er is voldoende licht in het aquarium en de visjes hebben nog een redelijk goed zicht waarmee ze licht en donker goed kunnen waarnemen. Toch vallen ze overdag regelmatig in slaap. 

Slaap-waakritme

Het slaap-waakritme wordt in sterke mate gereguleerd door licht. Het netvlies stuurt signalen naar de pijnappelklier in de hersenen, om bij afnemende lichtintensiteit het slaaphormoon melatonine aan te maken. Het is bekend dat afname van lichtperceptie tot een verstoring in dit systeem kan leiden. Slaapproblematiek en vermoeidheid wordt door RP-patiënten echter ook al regelmatig in een vroeg stadium gerapporteerd, onafhankelijk van de ernst van hun visuele beperking.

Vermoeidheid

Ushersyndroom wordt ook wel eens ‘fragmentarische waarneming’ genoemd: zowel het horen als het zien gebeurt in kleine fragmenten, waar vervolgens een geheel van gemaakt moet worden. Je brein maakt daardoor overuren. Het is dan ook niet verwonderlijk dat veel mensen met Ushersyndroom snel vermoeid zijn en een grotere kans hebben op overprikkeling en energieverlies. Het energie-rovende proces van het voortdurend compenseren van het ene zintuig met het andere zintuig leidt tot vermoeidheid. 

Slaap stelt je lichaam in de gelegenheid herstelwerkzaamheden uit te voeren; zoals het aanvullen van energiebronnen, aanpassen van spieren en andere cellen en het verlagen van stress. Slaap zorgt ook voor het verwerken van alles wat je op een dag gezien, gehoord en gedaan hebt. Je hersenen worden de hele dag door geprikkeld en moeten al deze informatie verwerken.

Kwaliteit van je slaap

De kwaliteit van je slaap hangt af van de diepe slaap, de zogenaamde REM-slaap. Deze zorgt voor het lichamelijk herstel. Bij een goede nachtrust slaap je vlot in en slaap je ‘s nachts door. Wanneer je onvoldoende REM-slaap hebt dan voel je je bij het opstaan niet goed uitgerust. Is de REM-slaap een langere periode niet optimaal dan treedt er chronische vermoeidheid op met risico’s op andere lichamelijke klachten.

Nog lang niet moe

Aan het einde van de dag, wanneer de schemer aanbreekt en de lichten uitgaan in het zebravislab, wordt de laatste ronde gedaan in het lab. Veel vissen zijn al minder actief geworden en hangen bewegingsloos in het water. Ze reageren ook niet als Erwin van Wijk langs de aquarium bakken loopt.
Als hij ‘s avonds het zebravislab bezoekt dan maakt hij zo min mogelijk geluid en is het licht gedimd. Wanneer bij het sluiten van het lab alle lichten uitgaan en hij het lab verlaat, blijven een aantal groepen zebravissen wakker en actief. De zebravissen met mutaties in USH2A–gen gaan niet slapen, zij zijn nog lang niet moe.

Expressie in de pijnappelklier

De twee meest-frequente gemuteerde RP-genen (USH2A en EYS), komen beiden hoog tot expressie in de pijnappelklier van verschillende diermodellen. Onderzoekers zien dat de betrokken eiwitten van deze genen niet alleen in grote hoeveelheid in de ogen en oren te zien zijn, maar ook in de pijnappelklier. Dit kan betekenen dat de betrokken eiwitten ook een belangrijke rol spelen in de pijnappelklier en in de regulatie van het dag- en nachtritme.

Zebravissen met mutaties in het USH2A-gen vertonen een afwijkend ritme van slaap-waak-gerelateerd gedrag, terwijl er in deze proefdieren nauwelijks sprake is van netvliesdegeneratie. Op basis van deze bevindingen vermoeden onderzoekers dat de slaap problematiek bij deze groepen patiënten de oorzaak is van de aandoening, en niet enkel het gevolg van verminderde visuele functie.

Slaap-gerelateerde klachten doorgronden

Een behandeling voor slaap-gerelateerde klachten bij mensen met mutaties in het USH2A en EYS-gen, kan de kwaliteit van leven enorm verbeteren.
In dit project worden klinisch en fundamenteel onderzoek gecombineerd, om deze problematiek te doorgronden. De gezamenlijke uitkomsten van deze twee onderzoekslijnen geven mogelijk handvatten om samen met oogartsen en slaapexperts de zorg voor patiënten met RP en Ushersyndroom te verbeteren. 

Bij dit project zijn verschillende onderzoeksinstituten betrokken: het Radboudumc onder leiding van Erwin van Wijk, het Slaap/Waakcentrum SEIN, Ziekenhuis Gelderse Vallei, Radboud Universiteit en het Donders Instituut.

Dit vierjarig onderzoek gaat deze zomer van start en is begroot op € 285.000,=.
Stichting Ushersyndroom draagt voor € 125.000 bij met co-financiering van het Dr. Vaillantfonds.
Andere fondsen die hebben bijgedragen zijn: LSBS, ANVVB, Steunfonds Uitzicht (Beheer ’t Schild), de Gelderse Blindenstichting, FNWI/IWWR.

Onderzoekers en patiënten met Ushersyndroom overhandigen een cheuq ter warde van €285.000 voor het slaaponderzoek. Ze staan voor de kast met aquaria met zebravissen.

Cheque overhandiging in het zebravislab Radboudumc. Van links naar rechts: Erik de Vrieze, Thijs Bouwman, Niels Bouwman, Ivonne Bressers. Jessie Hendricks, Devran Braam, Erwin van Wijk en Juriaan Metz.

 

Hoe goed slaap jij? Laat het ons weten!

Stichting Ushersyndroom kent subsidie toe aan Usher III Initiative voor ondersteuning patiëntendatabase

Een wereldwijde Usher III patiënten (USH3) database voor toekomstige trials.

Dit jaar heeft het Noord-Amerikaanse Usher III Initiative voorbereidende stappen gezet om de informatie te verzamelen die nodig is om de eerste uitgebreide wereldwijde USH3-patiënten database op te zetten. Deze database zal van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van toekomstige klinische trials en zal de kennis over de ziekte en de impact ervan op patiënten aanzienlijk bevorderen. Dr. Ronald Pennings van het Radboudumc is een van de vele artsen en experts over de hele wereld die hierin zal samenwerken met het Usher III Initiative.

Cindy Elden en haar vader Richard, mede-oprichters van het Usher III Initiative

Usher III Initiative is een in de VS gevestigde non profitorganisatie die zich toelegt op het ontwikkelen van een behandeling voor Ushersyndroom type 3, een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door progressief verlies van zowel gehoor als gezichtsvermogen. Naar schatting meer dan 400. 000 mensen over de hele wereld lijden aan het Ushersyndroom, waarvan type 1 en 2 de meest voorkomende typen zijn. Slechts 2 procent van de patiëntenpopulatie lijdt aan USH3, wat het meest voorkomt onder mensen van Finse en Ashkenazi Joodse afkomst.

Voorlopig ontwerp van een klinische trial

Het Initiative heeft BF844 ontwikkeld, een nieuwe therapeutische medicijn voor de behandeling van USH3. Het Initiative voltooide eerder de preklinische toxiciteitsstudies om aan te tonen dat BF844 veilig bij mensen kan worden toegediend in overeenstemming met de voorschriften van de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). Ze verwachten dat de klinische trial in 2022 van start kan gaan. Deze studie wordt ondersteund door een subsidie van $1M dat het Initiative onlangs heeft ontvangen van de Amerikaanse Foundation Fighting Blindness.

Consortium

Samen met Usher III Initiative en een wereldwijd consortium van artsen zal dr. Ronald Pennings deelnemen aan de ontwikkeling van de USH III-patiënten database. “Het samenvoegen van uitgebreide genetische en klinische gegevens van USH3-patiënten is noodzakelijk om de inclusie- en geschiktheidscriteria te bepalen, evenals het ontwikkelen van het meest effectieve ontwerp voor klinische studies” , aldus Cindy Elden, voorzitter en medeoprichter van het Initiative en zelf USH3-patiënt.

Samenwerking met Usher III

Stichting Ushersyndroom levert een bijdrage van $ 10.000 om de database en eerste ontwerp te ondersteunen. Deze subsidie sluit aan bij de missie van de stichting: het behandelbaar maken van alle typen Ushersyndroom.

“Ushersyndroom is een ernstige aandoening, die een grote impact heeft op het leven van patiënten en hun sociale omgeving. We willen deze aandoening uit de grond van ons hart stoppen”, aldus Ivonne Bressers, voorzitter en medeoprichter van de Stichting Ushersyndroom en USH2-patiënt. “We zijn blij dat we op deze manier een bijdrage kunnen leveren aan een Internationale studie voor USH3-patiënten. “

Cindy Elden:”Namens het Usher III Initiative, maar ook persoonlijk vind ik het erg inspirerend om andere mensen met het Ushersyndroom te ontmoeten die graag actief willen zijn in de zoektocht naar een behandeling voor ons allemaal!”

Het consortium verzamelt geen informatie die specifieke patiënten identificeert, dus de database kan niet worden gebruikt om deelnemers te werven voor klinische trials. Patiënten die geïnteresseerd zijn in deelname aan toekomstige klinische onderzoeken kunnen zich laten registreren bij My Retina Tracker en de Ush Trust. Zodra het onderzoek en de locaties van de klinische trial bekend zijn, kunnen behandelende artsen individuele patiënten toevoegen. Op grond van wereldwijde bescherming van de privacy van patiënten kan het Usher III Initiative geen vertrouwelijke patiëntgegevens ontvangen. Als patiënten, familie of vrienden contact willen opnemen met het Usher III Initiative voor meer informatie, worden ze uitgenodigd om info@usheriii.org te e-mailen of contact te maken via Facebook.
Nederlandse patiënten kunnen bij Stichting Ushersyndroom terecht voor meer informatie over het Ushersyndroom en contact met lotgenoten.
Voor medisch advies over het Ushersyndroom, informatie over (preklinische) ontwikkelingen van therapeutische benaderingen voor de behandeling van het Ushersyndroom of aanvullende (genetische) diagnostiek kunnen zij contact opnemen met het expertisecentrum van het Radboudumc via ushersyndroom@radboudumc.nl.

Run4Usher team weer aan de start van De Zevenheuvelenloop!

Goed nieuws! De Zevenheuvelenloop in Nijmegen gaat dit jaar door. Na de alternatieve versie van vorig jaar (Move4Usher) kunnen we dit jaar dus eindelijk weer als Run4Usher team aan de start staan van één van de mooiste en gezelligste hardloopwedstrijden van Nederland. Zo hopen we ook dit jaar weer een mooi bedrag bij elkaar te lopen voor Stichting Ushersyndroom. 

Weekend van 20 en 21 november
De Zevenheuvelenloop vindt plaats op zaterdag 20 en zondag 21 november 2021. Op zaterdagavond kan je 7km lopen in het donker, de deelnemers en organisatie zorgen voor voldoende licht en sfeer onderweg. Op zondagmiddag kan je 15km lopen door het prachtige glooiende landschap van het Rijk van Nijmegen. Beide dagen lopen er Ushers met hun loopbuddy, familie, vrienden, artsen en onderzoekers mee om geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling van Usher syndroom. De Zevenheuvelenloop is al jaren een belangrijke datum in de agenda van Stichting Ushersyndroom, we verwelkomen op deze dagen steeds meer en nieuwe lopers en hopen ook dit jaar op een grote opkomst.

Aanmelden en inschrijven
Ren jij 7km in het donker of liever 15km over de heuvels? En wil je je laten sponsoren voor deze activiteit? Schrijf je dan snel in bij de Zevenheuvelenloop en laat via run4usher@ushersyndroom.nl weten dat je meeloopt in het Run4Usher team. We contacteren je dan in september met meer praktische info. Er is op beide dagen een centrale ontmoetingsplek vanaf waar we samen naar de start vertrekken, je kan je spullen daar ook veilig achterlaten. En uiteraard lopen we allemaal in hetzelfde mooie shirt. Heb je toch nog vragen of hulp nodig, contacteer ons via run4usher@ushersyndroom.nl. Ook als je mee wilt lopen, maar een buddy zoekt.

Graag tot 20 en 21 november in Nijmegen!

1. AANMELDEN ZEVENHEUVELENLOOP

2. AANMELDEN RUN4USHER TEAM

3. START JOUW SPONSORACTIE

4. MEER INFO? MAIL ONS

Heb je geen mogelijkheid om te starten in Nijmegen, dan kun je toch onderdeel uitmaken van het Run4Usher team door in jouw eigen omgeving een activiteit te doen! Mail jouw deelname aan: run4usher@ushersyndroom.nl en ontvang alle info die je nodig hebt om er weer een groot succes van te maken.

Run4Usher team 7 km 2019

Run4Usher team 15 km 2019