In première ‘Stilte in de Nacht’ 

Voor de filmposter. Vlnr: Lisanne, Joyce, Nikki en Milou © Owen O’Brien.

De documentaire Stilte in de Nacht is 14 juni jl. in première gegaan in WestlandTheater De Naald in Naaldwijk. Nadat de première enkele malen door de corona-maatregelen uitgesteld moest worden, was het gisteravond eindelijk zover. Nu de theaters weer hun deuren mogen openen, is de documentaire vertoond aan een klein gezelschap van genodigden. De reacties na afloop waren zeer positief.

Stilte in de Nacht

Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg hebben afgelopen jaar de documentaire Stilte in de Nacht gemaakt. In deze documentaire wordt het verhaal van Joyce de Ruiter (37 jaar) en Nikki de Punder (16 jaar) verteld, 2 jonge vrouwen met het Ushersyndroom. Want hoe ga je ermee om als je weet dat op een dag jouw wereld donker en stil zal zijn? De documentaire laat zien dat wanneer je in staat bent naar mogelijkheden te kijken, je heel ver kunt komen.

De makers van de documentaire, Lisanne en Milou, willen met deze documentaire meer erkenning vragen voor het leven met het Ushersyndroom. Een behandeling voor Ushersyndroom is er nog niet, maar er zijn wel hoopvolle ontwikkelingen in het onderzoek hiernaar.

Cheque uitreiking. © Owen O’Brien.

Donatie

Tijdens de crowdfunding is er veel geld opgehaald om deze documentaire te maken en te ontwikkelen. De makers hebben een groot deel hiervan gedoneerd aan Stichting Ushersyndroom. Gisteren werd de cheque van € 1305,= op het podium uitgereikt in het bijzijn van een aantal grote sponsoren.  

TV-uitzending over Stilte in de Nacht

Elke 3e zaterdag van september is het International Usher Awareness Day. Op deze dag wordt er internationaal extra aandacht besteed aan Ushersyndroom, om wereldwijd bekendheid te geven aan deze zeldzame aandoening. Zodat de impact van doof én blind worden beter begrepen wordt en men wereldwijd ziet hoe gedreven en gemotiveerd mensen met Ushersyndroom zijn om deel te blijven nemen aan de maatschappij.

Dit jaar zal op International Usher Awareness Day, 18 september 2021, Omroep West de documentaire op TV uitzenden en ieder uur herhalen!

De droom van mensen met Ushersyndroom is dat er op tijd een behandeling wordt ontwikkeld om het doof én blind worden te stoppen. Ushersyndroom is niet op te lossen met 1 onderzoek of doorbraak.
Steun daarom onze projecten en maak het hoopvolle onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom mogelijk. 

HELP MEE, DONEER!

Webshop Love Ush

Webshop “Love Ush” live!

Afgelopen week is de website van Stichting Ushersyndroom uitgebreid met een webshop! Met een feestelijke online opening, door de vrijwilligers die hebben meegewerkt aan de realisatie van de webshop, werd het startsein gegeven en zijn de eerste bestellingen geplaatst. Met de opening van een eigen webshop gaat een lang gekoesterde wens van de stichting én van de dames van “Love Ush” in vervulling.  

Webshop Love UshUshersokken

Speciaal voor de opening van de webshop hebben Annewien Boerefijn en Sanne Veuger van Love Ush Ushersokken laten ontwikkelen. Een uniek ontwerp in de kleuren van het logo van de stichting, verkrijgbaar in kinder-, dames- en herenmaten. Een leuke tip voor Vaderdag! 

“Let’s crush Ush”

Tijdens een gezamenlijk weekendje weg in augustus 2017, zijn de twee vriendinnen Annewien en Sanne op het idee gekomen om armbandjes te gaan maken en deze te verkopen. De opbrengst van de verkoop van deze zelfgemaakte armbandjes moest ten goede komen aan ahet goede doel Stichting Ushersyndroom.  Annewien is bekend met Ushersyndroom omdat haar oudste zoon is gediagnosticeerd met Usher. Zoon Sep is slechthorend geboren en zal over enkele jaren ook nachtblind worden en een steeds kleiner gezichtsveld krijgen. Hij is de grote drijfveer voor Annewien en Sanne om avonden lang armbandjes te knopen voor dit goede doel.
In oktober 2017 startten Annewien en Sanne hun facebookpagina Love Ush met de slogan “Let Ush see u can hear Ush”. Met een gemiddelde prijs van ongeveer € 2,50 per stuk hebben de dames al meer dan 4.000 armbandjes geknoopt en is de teller al opgelopen tot ruim € 10.000 voor onze stichting! De dames van Love Ush hebben een duidelijk doel voor ogen: “Let’s crush Ush!” 

Webshop “Love Ush”

In de webshop vind je naast de Ushersokken onder andere ook de armbandjes van Love Ush en de bekers van EchtWaar.
Tevens kun je in de webshop terecht voor het aanvragen van de toolkit; hét hulpmiddel wanneer je een actie voor Stichting Ushersyndroom wilt opzetten, en vind je er bijvoorbeeld de (gratis te downloaden) flyer voor een statiegeldactie. 
Regelmatig zullen er nieuwe artikelen aan de webshop worden toegevoegd. Zo komt bijvoorbeeld binnen enkele maanden de langverwachte patiëntenfolder beschikbaar in de webshop. 

Alle opbrengsten van de webshop komen ten goede aan het onderzoek naar Ushersyndroom en het vinden van een behandeling ervan.  

Webshop met liefde

Iedereen die ooit een bestelling heeft gedaan bij Love Ush, weet dat je meer krijgt dan alleen een zelfgemaakt armbandje. De verpakking, het kaartje, de verzending én het unieke armbandje: alles is met heel veel zorg en liefde gemaakt. 

Ben je nieuwsgierig geworden? Neem dan een kijkje op:

WEBSHOP LOVE USH

Je kunt de dames ‘Love Ush’ ook volgen op Facebook.

onzichtbaar

Onzichtbaar & Onhoorbaar

Merel de Zeeuw is werkzaam als verpleegkundige en kreeg een jaar geleden de diagnose te horen dat haar oogklachten gerelateerd zijn aan Retinitis Pigmentosa. De combinatie met haar aangeboren slechthorendheid deed het vermoeden rijzen dat er sprake zou kunnen zijn van Usher syndroom. Ze was in shock en hoorde nauwelijks wat de arts probeerde uit te leggen.

Documentaire ‘Onzichtbaar & Onhoorbaar’

In de korte documentaire ‘Onzichtbaar & Onhoorbaar’ vertelt Merel hoe ze de diagnose te horen kreeg en wat dat met haar deed.
De documentaire-maakster Suzannne Waanders, studente aan de school voor Journalistiek in Utrecht, gaat met Merel op stap en probeert te begrijpen wat Merel nu hoort en ziet. Ook brengen ze een bezoek aan de oogarts Prof. dr. C. Hoyng in het Radboudumc voor het oogonderzoek.
Erwin van Wijk, onderzoeker in het lab van Radboudumc, vertelt in de mini-documentaire over wat er nu precies misgaat in het oor en oog bij deze uiterst zeldzame aandoening Ushersyndroom.

‘Onzichtbaar & Onhoorbaar’ laat ook zien hoeveel veerkracht Merel heeft om na het horen van de diagnose, in beweging te komen voor meer bekendheid én meer geld voor het onderzoek naar een behandeling van het Ushersyndroom.

De wereld door Ushersyndroom

De wereld is onzichtbaar en onhoorbaar voor mensen met het Usher syndroom. Dit is namelijk een erfelijke ziekte, waarbij zowel het gehoor als het zicht worden aangetast. Hierbij zijn evenwichtsproblemen ook doorgaans aan de orde van de dag. Mensen met de diagnose Usher syndroom worden veelal slechthorend geboren en verliezen net als Merel op latere leeftijd hun zicht vermogen. Dit leidt uiteindelijk tot doof- én blindheid, ofwel doofblindheid. Niet voor niets is het syndroom van Usher de meest voorkomende vorm van erfelijke doofblindheid.

De evenwichts- en gehoorproblemen ontstaan, doordat de haarcellen in het gehoor- en evenwichtsorgaan niet op de juiste manier werken. Hierdoor worden evenwichts- en geluidsprikkels niet goed naar de hersenen doorgezonden. Het gezichtsverlies ontstaat dus door de oogziekte Retinitis Pigmentosa. Bij deze aandoening sterven de lichtgevoelige cellen in het netvlies langzaam maar zeker af. Dit heeft tot gevolg dat mensen met Ushersyndroom steeds slechter gaan zien in het donker (nachtblind worden) en hun blikveld steeds meer wordt verkleind (kokerzicht).

Marjan in ‘Ik neem je mee’

In het nieuwe programma Ik Neem Je Mee zijn zeven bekende SBS6-presentatoren voor even iemands privéchauffeur. Ze vervoeren gewone mensen naar een ongewone, bijzondere of belangrijke gebeurtenis in hun leven.

Tijdens de rit doen de passagiers hun verhaal. Waar gaat de rit naartoe en vooral: waarom? Wat hun verhaal ook is: voor de persoon zélf staat deze autorit in het teken van een mijlpaal. De bekende privéchauffeurs rijden, luisteren en doen er alles aan om van deze rit de rit van hun leven te maken.

In Ik Neem Je Mee op maandag 3 mei is Marjan Geuke – Bohnenn te zien. Samen met haar man zijn ze op weg naar het Radboudumc voor onderzoek. Onderweg in de auto vertelt zij haar verhaal over het leven met Ushersyndroom aan de bekende privé chauffeur Gordon Heuckeroth.

Wil je de hele uitzending terug zien?

KIJK HIER

Jack Weeda, draagt een bril en witte doktersjas

Een blik op de RUSH2A studie

In de internationale RUSH2a–studie van Jacque Duncan MD, University of California, San Francisco, worden 120 patiënten –verdeeld over 9 verschillende klinieken– gedurende vier jaar gevolgd. Binnen deze studie worden alleen syndromale (USH2a) en niet-syndromale patiënten met mutaties in het USH2a gen (nsRP) geïncludeerd.

De studie “Rate of progression of USHer syndrome” wordt uitgevoerd op ongeveer 20 klinische locaties over de hele wereld, waaronder ook in het Radboudumc in Nijmegen. De “Foundation Fighting Blindness” financiert deze studie.
Onderzoeker Jack Weeda werkt als research optometrist in het Radboudumc aan de RUSH2A studie. Hij neemt ons mee in zijn werk en geeft ons een inkijkje in het onderzoek.

De RUSH2a-studie en de CRUSH-studie

Onlangs hebben we al kunnen lezen over de huidige stand van zaken rondom de CRUSH-studie.  Lees hier.
De CRUSH–studie is mede dankzij de Medisch Adviesraad van Stichting Ushersyndroom inhoudelijk afgestemd op de RUSH2A–studie. Dit betekent dat de onderzoeksvragen en de studiemetingen grotendeels overeen komen, zodat de resultaten van RUSH2a–studie vergeleken kunnen worden met die van de CRUSH–studie. De vergelijking van de resultaten is van wetenschappelijke waarde. 

De verschillen in onderzoeken tussen beide studies liggen vooral op het werkgebied van de KNO-afdeling. Zo wordt in de CRUSH–studie meer audiologisch onderzoek gedaan en ook eenmalig een evenwichtsonderzoek verricht. Deze studie wordt onder leiding van dr. Ronald Pennings uitgevoerd. In de RUSH2A-studie wordt eenmalig een reukonderzoek uitgevoerd. De RUSH2A-studie wordt uitgevoerd onder leiding van dr. Carel Hoyng.
Aan de CRUSH–studie nemen 40 patiënten deel, terwijl aan de RUSH2A–studie internationaal zo’n 120 deelnemers meedoen waarvan er 9 uit Nederland komen. 

Lees hier meer over de overeenkomsten en de verschillen tussen de RUSH2a– en de CRUSH-studie.

Jack Weeda, onderzoeker bij RUSH2A studie

Jack Weeda, research optometrist Radboudumc Nijmegen

Nieuwsgierige patiëntengroep

Jack Weeda is research optometrist op de afdeling oogheelkunde van het Radboudumc in Nijmegen. Sinds 2012 werkt hij voornamelijk voor alle wetenschappelijke onderzoeken op de afdeling via het Trial-centrum van Prof. Hoyng. In 2018 is Jack Weeda gestart met de coördinatie van de RUSH2A–studie en een jaar later ook met het oogheelkundige gedeelte van de CRUSH–studie. De afgelopen jaren heeft Jack Weeda ongeveer 60 Ushers gezien en een groot deel daarvan ziet hij nog steeds jaarlijks. 

Jack Weeda: “Ik heb inmiddels de patiëntengroep leren kennen als een nieuwsgierige, positief kritische, goed georganiseerde en zeer actieve patiëntengroep. Regelmatig verschijnen er voor mij bekende studiedeelnemers op allerlei manieren in de media en door een deelnemer heb ik zelfs onlangs bijna mijn TV-debuut gemaakt.” 

De eerste resultaten

De RUSH2A–studie is ongeveer een jaar eerder begonnen dan de CRUSH-studie en inmiddels verschijnen de eerste resultaten. Zo verscheen er onlangs een artikel over de oog- en oorheelkundige verschillen tussen mensen met Ushersyndroom en mensen met autosomaal recessieve RP (AR-RP) ofwel niet-syndromaal RP (nsRP). Patiënten met AR-RP hebben wel mutaties in het USH2a gen maar er is geen of nauwelijks sprake van gehoorverlies. Uit de eerste bevindingen is gebleken dat patiënten met Ushersyndroom een groter gezichtsveldverlies hebben dan patiënten met nsRP. Lees meer: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32446738/ 

Vanuit de RUSH2A-studie verscheen ook een artikel over het FST–onderzoek; een relatief nieuw onderzoek wat uitgevoerd wordt in de CRUSH– en de RUSH2a-studies. Bij dit FST–onderzoek worden lichtflitsen in drie kleuren, te weten rood, blauw en wit, aangeboden en wordt van elke kleur bepaald wat de intensiteit van de flits is die nog net wordt waargenomen. De waarden uit dit onderzoek blijken een goede graadmeter te zijn voor de ernst en duur van Retinitis Pigmentosa. Mogelijk zijn deze waarden ook te gebruiken om de effectiviteit van een eventuele toekomstige therapie te meten, maar dat moet nog verder worden onderzocht. Het is voor de onderzoekers interessant om te zien of zij met de gegevens uit de CRUSH-studie, vergelijkbare resultaten kunnen meten. Hier gaan de onderzoekers binnenkort mee aan de slag. Lees dit artikel: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33133772/ 

Jack Weeda hoopt samen met de deelnemende patiënten de komende jaren in beide studies nog meer kleinere en misschien wel grotere ontdekkingen te doen en zo steeds meer stukjes van de Usherpuzzel op te lossen.  

Hoe gaat het met de mini-genen USH2c?

Inmiddels is het al bijna een jaar geleden dat het USH2c mini-genen onderzoek is gestart. Een 4-jarige studie die mogelijk is gemaakt door de cofinanciering van Stichting Ushersyndroom, CUREUsher en LSBS. Dankzij vele donateurs is deze studie begin 2020 gestart binnen de onderzoeksgroep van Erwin van Wijk, in het Radboudumc. Merel Stemerdink werkt als promovendus aan de ontwikkeling van een mini-gentherapie voor USH2c. In dit nieuwsbericht vertelt Merel over de stappen in het onderzoek die zij het afgelopen jaar heeft kunnen zetten! 

Merel promovendus bij het onderzoek naar USH2c-gentherapie

Merel in het aquarium, met in haar handen de tank waar de USH2c-zebravisjes in zwemmen.

De mini-genen

USH2c wordt veroorzaakt door mutaties in het USH2c-gen (ADGRV1), en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van erfelijke doofblindheid. In het oog zorgen deze foutjes ervoor dat het netvlies langzaam afsterft. Het doel van het project is om een mini-gentherapie te ontwikkelen om specifiek deze netvliesdegeneratie te behandelen. 

Wat de ontwikkeling van een therapie uitdagend maakt, is dat het ADGRV1 gen ontzettend groot is: dermate groot dat deze niet verpakt kan worden in het vrachtwagentje (‘virale vector’) waarmee een nieuwe gezonde kopie van het gen op de juiste plaats in het netvlies afgeleverd zou moeten worden. Vandaar dat we kunstmatig een verkorte versie van het ADGRV1 gen maken. Deze mini-genen zullen klein genoeg zijn om in een ‘virale vector’ te passen, maar tegelijkertijd moeten de mini-genen nog wel goed genoeg functioneren om het negatieve effect van de mutaties in het ADGRV1 gen te compenseren. 

Op basis van verschillende bio-informatica analyses hebben we een viertal ADGRV1 mini-genen ontworpen. Deze mini-genen bevatten de belangrijkste stukjes van het gezonde ADGRV1 gen. Afgelopen jaar hebben we al deze individuele stukjes van ADGRV1 weten te isoleren, en de komende maand ga ik starten met het aan elkaar zetten van deze stukken, om de uiteindelijke mini-genen te maken. Maar daarmee zijn we er uiteraard nog niet: daarna zullen we onderzoeken of een van deze mini-genen ook daadwerkelijk in staat is om de functie van het mutante ADGRV1 gen over te nemen.  

Zebravisjes met USH2c

Om het therapeutische effect van mini-genen te testen, hebben we afgelopen jaar een USH2c zebravis gemaakt. Zebravisjes beschikken ook over het ADGRV1 gen, en bij gezonde zebravisjes zien we dat ADGRV1, net als in de mens, in het netvlies tot expressie komt. Door middel van CRISPR/Cas-9 technologie hebben we expres foutjes aangebracht in het ADGRV1 gen van zebravissen om op die manier de ziekte na te bootsen in de vis. Afgelopen maand was erg spannend: we zijn namelijk gestart met de eerste experimenten om te kijken of de aangebrachte foutjes in het gen er ook daadwerkelijk voor zorgen dat het ADGRV1 eiwit niet meer aangemaakt wordt in de ogen van de USH2c zebravissen, en dit bleek het geval te zijn! Komend jaar zullen we aanvullend onderzoek uitvoeren om een compleet beeld te krijgen van de visuele functie van deze USH2c zebravis. Dit is belangrijk omdat dit als uitgangspunt dient om de mini-genen te gaan testen in de USH2c zebravis, zodat we kunnen vergelijken of – en in welke mate de mini-genen in staat zijn om de functie van het netvlies te herstellen. 

Afgelopen jaar zijn de eerste belangrijke stappen dus al gemaakt: de mini-genen zijn ontworpen en de eerste resultaten wijzen erop dat we een goed zebravismodel hebben ontwikkeld om de mini-genen in te testen!

Heb je naar aanleiding van dit artikel nog vragen over het onderzoek? Dan kun je contact opnemen met Merel via de mail.

Lees ook:

Positieve resultaten van QR-421a Fase 1/2 Klinische Studie voor Ushersyndroom en RP 

Stellar klinische studie

 

ProQR heeft positieve resultaten gepubliceerd van hun Fase 1/2 Stellar klinische studie naar QR-421a, een onderzoekstherapie voor de behandeling van Ushersyndroom en retinitis pigmentosa (RP) als gevolg van mutaties in exon 13 van het USH2A gen.

Stellar studie

De eerste klinische studie naar QR-421a in mensen, genaamd Stellar is een Fase 1/2 studie in volwassenen die in verschillende mate slechtziend zijn door mutaties in exon 13 van het USH2A gen. Deze studie onderzoekt het veiligheidsprofiel en de effectiviteit van QR-421a.

QR-421a is een onderzoek (RNA therapie) speciaal ontworpen om exon 13 over te slaan in het RNA, met als doel verdere slechtziendheid te voorkomen.

In totaal deden er 20 mensen mee aan de Stellar studie. De studie bestond uit vier studiegroepen waarvan drie groepen QR-421a toegediend kregen in verschillende doses. Een vierde groep onderging een schijnprocedure waarbij een intravitreale injectie werd nagebootst maar geen onderzoeksmedicijn werd toegediend. Van elke deelnemer werd één oog behandeld met een enkele injectie of schijnprocedure. Het andere oog bleef onbehandeld als controle.

Samenvatting van de klinische studie

  • QR-421a werd goed verdragen en er werken geen ernstige bijwerkingen gerapporteerd.
  • QR-421a liet een voordeel zien in meerdere oogtests, waaronder zichtscherpte (best corrected visual acuity, of BCVA), zichtveld (static perimetry) en netvlies structuur (OCT).

Vervolgstappen

Op basis van het veiligheidsprofiel en vroege aanwijzingen van werkzaamheid die tot nu toe zijn waargenomen, wil ProQR twee laatste Fase 2/3 klinische studies starten.

De laatste Fase 2/3 klinische studies, genaamd: Sirius en Celeste, zullen elk verschillende patiëntenpopulaties bestuderen.
De Sirius studie is een Fase 2/3 studie waarin mensen met vergevorde slechtziendheid zullen worden bestudeerd met een zichtscherpte (BCVA) van 20/40 of slechter. Het voorlopige ontwerp voor Sirius is een dubbel-gemaskeerd, gerandomiseerd, gecontroleerd, 24 maanden durend onderzoek met meerdere doses.
Parallel aan Sirius is de Celeste studie, een Fase 2/3 studie waarin mensen met vroege tot matige slechtziendheid zullen worden bestudeerd met een zichtscherpte (BCVA) beter dan 20/40. Het voorlopige ontwerp voor Celeste is een dubbel-gemaskeerd, gerandomiseerd, gecontroleerd, 24 maanden durend onderzoek met meerdere doses.

Lees hier meer over de resultaten van de Stellar studie

Deze studie is gebaseerd op het onderzoek en de bevindingen van Dr. Erwin van Wijk in het Radboudumc

Lees ook:

Klinische trials Celeste en Serius noodgedwongen stopgezet

Finn (2) heeft het zeldzame Syndroom van Usher

Finn, geboren met het zeldzame Syndroom van UsherIn december 2018 wordt Finn geboren. Hij slaagt niet voor de standaard gehoortest. Het gezin wordt doorgestuurd naar het ziekenhuis in Rotterdam, waar uit onderzoek blijkt dat Finn doof is. Hij bleek het zeldzame Syndroom van Usher te hebben en zal in zijn kinderjaren ook langzaam blind worden. Die boodschap kregen Bennie en Nathalie Heiboer uit Veere na de geboorte van hun zoontje.  Nathalie deelt het leven van Finn via een blog, om familie en vrienden op de hoogte te houden maar ook als steun voor andere ouders met een kindje met een zeldzame ziekte.

Zeldzame erfelijke aandoening

Om te achterhalen waar die doofheid vandaan komt, werken de ouders mee aan een genetisch onderzoek. Ze blijken allebei ongemerkt drager te zijn van het Syndroom van Usher, een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof geboren worden en langzamerhand hun zicht verliezen.

“Het was heel heftig om dat te horen, op dat moment kon ik er ook niet over praten”, vertelt Nathalie Heiboer. Het stel had al een gezond meisje op de wereld gezet, de nu 5-jarige Veerle, en had geen idee dat ze het gen bij zich droegen.

Als Finn tien maanden oud is, krijgt hij cochleair implantaten. Hierdoor kan hij weer ‘horen’. “Het moment dat hij reageerde op geluid, zal ik nooit vergeten. Er verscheen een grote glimlach op zijn gezicht. Hij kan geluid waarnemen.”

Ondersteuning met gebaren

Ondanks de speciale implantaten gaan Bennie en Nathalie ook aan de slag om Finn gebarentaal te leren. “Het is maar een techniek. We vinden het belangrijk dat hij ook gebarentaal leert. Dus ik praat met hem en ondersteun dat met gebaren.”

In Nederland zijn naar schatting 1.000 mensen met het Syndroom van Usher.
Wereldwijd zijn dat 400.000 mensen. Er is nog geen behandeling mogelijk om de voortgang van de ziekte te stoppen.
Als beide ouders dragers zijn van het Ushersyndroom-gen, hebben ze 25 procent kans om een kind met de ziekte te krijgen.

Waarschijnlijk ziet Finn nu nog goed, maar onderdeel van het ziektepatroon is dat zijn zicht in zijn kinderjaren zal verslechteren. Nathalie: “We hebben in april een afspraak bij de oogarts, dat is wel heel spannend. Het begint met nachtblindheid. Vervolgens gaat hij steeds meer door een koker zien. Eerst is het nog een wc-rol, daarna een rietje. Tot het helemaal donker wordt.”

Geen therapie of medicijn voor dit zeldzame syndroom

Op dit moment is er nog geen therapie of medicijn gevonden voor het Syndroom van Usher. Nathalie houdt hoop dat er iets gevonden gaat worden. “Er wordt wel onderzoek gedaan.” Via de stichting Ushersyndroom wordt geld opgehaald daarvoor. “Maar of het op tijd is voor Finn weten we niet”, zegt Nathalie.

Over de toekomst kan en wil Nathalie dan ook niet teveel nadenken. “Het is te moeilijk om daarover na te denken. Dat kan ik niet.”

Nathalie blogt over haar leven op sociale media en haar website lifewithusher.nl. “Dat doe ik voor mijn eigen verwerking, maar ook voor familie en vrienden. Er leven veel vragen bij hen over Finn en het proces waar we doorheen gaan. Ook wil ik er andere ouders mee helpen.”

Lotgenoten met dit zeldzame syndroom

Voor Nathalie is contact met lotgenoten belangrijk. “In Zeeland heb ik nog niemand gevonden met het Syndroom van Usher, daarbuiten wel. Daar put ik hoop uit.”

Bron: Omroep Zeeland

coping met usher

Pilot “Coping met Usher” 

Als jij of je kind de diagnose Usher krijgt, waar vind je dan ondersteuning om te leren omgaan met deze diagnose?
Veel mensen met Usher -en hun naasten- geven aan behoefte te hebben aan gespecialiseerde hulpverlening hiervoor, maar ondervinden dat deze niet of nauwelijks te vinden is.

In het onderzoek “Coping met Usher” wordt gewerkt aan het ontwikkelen van handvatten hiervoor, speciaal voor kinderen met Usher in de leeftijd van 0 tot 18 jaar en/of hun ouders. Het onderzoek wordt uitgevoerd door Kentalis, in samenwerking met GGMD, Rijksuniversiteit Groningen én ervaringsdeskundigen. (Zie ook Project ‘Coping met Usher’)

Voor én door mensen met Usher

Elvira Belt (ouder van 3 dochters, waarvan 1 met Usher 1) en Gracia Tham (Usher 2) maken als ervaringsdeskundigen deel uit van het onderzoeksteam. “We vinden het heel belangrijk dat deze verbeterde benadering samen met de doelgroep zelf ontwikkeld wordt en niet alleen door professionals. In dit onderzoek staan de wensen, ervaringen en ideeën van kinderen met Usher en/of hun ouders centraal. Een aantal ouders, jongeren en volwassenen met Usher heeft hiervoor meegedaan aan groepsinterviews of de enquête ingevuld. Samen met de input van professionals uit de visuele en auditieve zorg zijn nu de bouwstenen voor een goede ondersteuning geformuleerd. Een unieke samenwerking, waar we graag ons steentje aan bijdragen.”  

Coping met Usher syndroom pilot

De volgende stap in het onderzoek is de pilot.
In de pilot worden kinderen en/of ouders die zich hiervoor hebben aangemeld, zes maanden begeleid volgens deze nieuw ontwikkelde benadering. Deze pilot loopt van april tot en met oktober 2021 en heeft een beperkt aantal plaatsen beschikbaar. Door de ervaringen die opgedaan worden in de pilot kan de ondersteuning van gezinnen met Usher verder verbeterd worden. 

Heb je interesse of wil je meer weten?
Meer informatie vind je via deze link: Deelnemers gezocht voor de pilot “Coping met Usher”. 

Belangrijk: aanmelden voor deze pilot kan tot 10 maart a.s!  

Als je gehoor óók achteruit gaat

KNO-arts Ronald Pennings over het gehoorIn Nederland zijn 1,5 miljoen mensen slechthorend. Wat doet het met je als je dit op latere leeftijd krijgt en je een visuele beperking hebt? KNO-arts Ronald Pennings vertelt over de mogelijkheden en bijzondere ontwikkelingen voor de toekomst van het gehoor.

In zijn spreekkamer in het Radboudumc ontmoet Ronald Pennings geregeld slechtziende en blinde patiënten die kampen met gehoorklachten.
Al twintig jaar doet hij onderzoek naar het Ushersyndroom, waarbij visuele en auditieve beperkingen met elkaar gepaard gaan. Maar ook als bij mensen doofheid ontstaat los van hun oogaandoening, heeft dat zijn aandacht. ‘Ik ga bij het eerste gesprek altijd in op hoe iemand met een visuele beperking het gehoor gebruikt.
Als je niet kunt zien, is luisteren een belangrijke bron van informatie. Sommige mensen doen bijvoorbeeld aan echo-lokalisatie: zij kunnen zich oriënteren door het maken van geluid en het luisteren naar de weerkaatsing die dit geeft.’

Pennings probeert te kijken naar wat mogelijk is.
Dat is meestal een hoortoestel of, bij zeer ernstige doofheid, een cochleair implantaat (CI). ‘Ik zie vaak dat mensen die slechter gaan horen, zich terugtrekken uit het sociale leven. Om dat te voorkomen, raad ik aan om vroeg te beginnen met een hoortoestel. Je hoeft niet bang te zijn dat je oren dan ‘lui’ worden of dat het gehoor dan nog harder achteruitgaat. Dat zijn misvattingen.’

Geluid van alle kanten

Een hoorapparaat is enorm wennen in het begin, weet hij. ‘Het sluit de gehoorgang af, waardoor je jezelf steeds heel erg hoort.
Het duurt ook even voordat het hoortoestel helemaal goed is afgesteld.’ De laatste jaren zijn er veel nieuwe digitale producten op de markt gekomen. ‘Deze kunnen bijvoorbeeld helpen om, in een ruimte met veel rumoer, te focussen op het geluid dat er voor jou is, afkomstig van degene met wie je praat.
Maar we ontdekten dat mensen met een visus-probleem juist graag het geluid van alle kanten versterkt willen krijgen om zich zo goed te kunnen oriënteren.’

Revalidatie van je gehoor

De huidige hoortoestellen en CI’s kunnen gekoppeld worden aan de telefoon en laptop. Dit is volgens Pennings heel handig voor mensen met een slechte visus, omdat je zo je mails, appjes en andere zaken via het toestel kunt horen. Net als bij een visuele beperking kan revalidatie helpen te leren omgaan met het hoortoestel en aanleren van liplezen, gebarentaal (voor wie het kan zien) en anders  voor wie helemaal niet kan zien  het vier-handen alfabet: de gebaren worden in elkaars handen gemaakt.
Er is wel een aantal hoopgevende ontwikkelingen.
‘Denk aan injecties om het gehoorverlies tot stilstand te brengen en het laten groeien van nieuwe haarcellen. Ik denk dat daar de komende vijf tot tien jaar heel veel in gaat gebeuren. Stel je voor: dan hoeven we op een gegeven moment niet meer naar de hoortoestellen-winkel, maar naar de dokter voor een injectie.’

Wat kun je doen om doofheid zo min mogelijk kans te geven?

  • De meest voor de hand liggende is lawaai. Wees heel zuinig op je gehoor, zeker als je een slechte visus hebt. ‘Ga niet zonder gehoorbescherming naar een concert!’
    Ronald Pennings heeft aan zijn sleutelbos een kokertje met oordoppen hangen. ‘Als er dan onvoorziene herrie is, doe ik die gelijk in.’
  • Medicijnen kunnen ook van invloed zijn op het gehoor. Bijvoorbeeld als je jarenlang hoge doseringen ibuprofen hebt moeten nemen, een chemokuur hebt gehad of antibiotica hebt gekregen. ‘Soms kan het niet anders en moet je die medicijnen gebruiken, maar het is wel belangrijk om dit te weten en met de arts te bespreken.’
  • Als je gehoorverlies hebt, laat dan in je hoortoestel een lineair, ‘ouderwets’, programma instellen. ‘Dat doen ze in de winkels bijna nooit, maar deze stand kan slechtzienden helpen zich beter te oriënteren.’

Lees meer over het gehoor op het Kennisportaal

Bron: OOG
Tekst: Josephine Krikke