Wereldwijd onderzoek voor patiënten met USH 1c

Als jij het Ushersyndroom type 1C hebt, is jouw deelname van cruciaal belang voor het ontwikkelen van een behandeling. Natuurlijke beloop studies zijn een essentieel onderdeel om een behandeling voor patiënten beschikbaar te maken.

Naarmate onderzoekers dichter bij de ontwikkeling van therapieën komen is het belangrijk om het beloop van de progressie bij patiënten te weten zodat de effectiviteit van de behandelingen gemeten kan worden.

Er zijn 3 natuurlijke beloop studies voor patiënten met USH1C. De instapstudie staat open voor alle leeftijden. In deze studie hoeft er geen reis gemaakt te worden naar de VS of elders. Deelname omvat vragenlijsten en het opvragen van medische dossiers die telefonisch, via e-mail en / of videoconferenties kunnen worden opgevraagd en gedeeld.

De andere 2 studies – een voor het gezichtsvermogen en een voor de balans – vereisen wel een reis naar de VS of Canada om de artsen te zien die gespecialiseerd zijn in het Ushersyndroom en deze studies uitvoeren.

Usher 2020 Foundation ondersteunt onderzoeken op het gebied van gen-therapie, medicamenteuze therapieën en stamcel therapieën voor patiënten met Ushersyndroom en in het bijzonder voor type 1c. De ontwikkeling van deze verschillende therapieën hebben allemaal als doel om de achteruitgang  van het gezichtsvermogen te helpen vertragen, te stoppen of te herstellen.

Om deze behandelingen te verplaatsen naar de kliniek, hebben onderzoekers meer kennis nodig van Ushersyndroom patiënten met mutaties in het USH 1c gen over de wereldwijde prevalentie en het beloop van de achteruitgang. Wil jij meehelpen en deelnemen aan deze studie? Lees dan onderstaande brieven en neem contact op met Dr. Jennifer Lentz.

Lees hier meer over de natuurlijke beloop-studie voor USH 1c (Engels)
Lees hier de brief om deel te kunnen nemen (Engels)

Trailer Stilte in de nacht

 

De documentaire ‘Stilte in de Nacht, gemaakt door Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, is klaar. Vanwege de COVID-9 maatregelingen is de première uitgesteld.  

De trailer is alvast te bekijken, met ondertiteling.

LEES MEER

Mijn leven in hun handen

De paar maanden oude Finn blijkt doof geboren te zijn, maar er is goed nieuws: Finn kan geholpen worden maar daarvoor moet hij een zware operatie ondergaan. Hij krijgt een cochleair implantaat waardoor hij zal kunnen horen. Het gezin krijgt na een genetisch onderzoek nóg een klap te verwerken: Finn krijgt de diagnose Ushersyndroom.

UITZENDING

Lees ook:
De eerste geluiden die Finn hoort
We kijken niet naar de toekomst

De eerste geluiden die Finn hoort

Veerle, Finn, Bennie en Nathalie Heiboer. © Dirk Jan Gjeltema

Enkele weken geleden kon Nederland kennismaken met het gezin Heiboer uit Veere. In het SBS6-programma ‘Mijn leven in hun handen’ waren Nathalie en Bennie te zien met hun zoontje Finn (2). Finn is doof geboren. Aanstaande donderdag is het vervolg te zien. Finn heeft door middel van een operatie een cochleair implantaat gekregen. In het programma kunnen de kijkers het proces volgen waarin Finn de allereerste geluiden waarneemt. Finn is gediagnosticeerd met het Ushersyndroom.

,,We zijn na de eerste aflevering overladen met mooie reacties”, vertelt Nathalie. ,,Het was best confronterend om onze eigen emoties te zien. Het was natuurlijk heel moeilijk om met deze situatie om te gaan, maar we hebben er kracht uit gehaald en daar ben ik best trots op. In de volgende aflevering zullen we dit ook zien. Daar kijk ik erg naar uit.”

Doordat Finn het Ushersyndroom heeft is hij doof geboren en zal hij in zijn kinderjaren ook zijn zicht verliezen. Doordat hij in aanmerking kwam voor een cochleair implantaat kan hij weer geluiden horen. ,,We leven steeds meer toe naar een ‘horende wereld’ voor Finn. We zullen zien hoe hij reageerde op de eerste geluiden die hij hoorde. Dat was een fantastisch moment”, vertelt Nathalie. 

,,Met de deelname aan dit programma hopen we meer bekendheid te geven aan dit syndroom en het implantaat. We willen andere ouders helpen die ook door zo’n proces gaan. Maar het allerbelangrijkste: we hebben een mooie documentaire voor Finn zelf. Als hij later  vraagt waarom hij een beetje anders is dan anderen, kunnen we dat met deze documentaire uitleggen. Ik hoop dat zijn zicht zo goed blijft dat hij dit ooit zal kunnen zien.”

Donderdagavond 7 januari 2021 om 20.30 uur op SBS 6.

Lees ook We kijken niet naar de toekomst’

Bron: PZC
Door: Koen Florusse