Onderzoek naar Ushersyndroom is veelbelovend

Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast

Erwin van Wijk, onderzoeker bij Hearing and Genes, het landelijke expertisecentrum voor erfelijke slechthorendheid van het Radboudumc, wil een bijdrage leveren aan het behandelbaar maken van het Usher syndroom. De resultaten zijn tot dusver beter dan hij had durven hopen. Met een iets andere insteek kan de methode die hij gebruikt mogelijk ook van waarde zijn bij andere erfelijke aandoeningen, zoals DFNA9.

Van Wijk praat met veel enthousiasme over de medische onderzoekstrajecten waar hij bij betrokken is. Hij doet onderzoek naar twee erfelijke aandoeningen: het Usher syndroom en DFNA9. Daarbij valt vaak de term ‘genetische pleister’. “Dat is de laatste jaren inderdaad de grote rode draad door mijn wetenschappelijke carrière”, zegt hij. “Bij beide onderzoeken hebben we een genetische pleister ontwikkeld, maar die verschillen wel van elkaar.”

Doof- en blindheid
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening die zowel het gehoor als het zicht aantast en die uiteindelijk kan leiden tot volledige doof- en blindheid. In Nederland komt deze naar schatting bij 600 tot 1000 mensen voor. Van Wijk doet er al sinds 2004 onderzoek naar. “Bij het Usher syndroom is sprake van een klein aantal genen waarin fouten voorkomen. Deze fouten verstoren de aanmaak van functionele eiwitten. De genetische pleister zorgt ervoor dat het gedeelte van een gen waarin de fout voorkomt, een exon genaamd, wordt afgeplakt en niet wordt herkend. Het betreffende exon met de genetische fout komt niet meer in de code terecht die wordt vertaald in eiwit. Het resultaat is dat er een ietwat verkort eiwit wordt gemaakt, waarbij de grote vraag is of dat eiwit functioneel genoeg is om het oog en het oor relatief normaal te kunnen laten functioneren. Daar draait het onderzoek vooral om.”

Genetische pleister
Momenteel wordt de werkzaamheid van de eerste genetische pleister voor het Usher syndroom type 2a getest bij patiënten. Deze pleister is specifiek ontwikkeld voor exon 13 van het USH2A-gen. Daarin zit voor een deel van de patiënten met het Usher syndroom type 2a de fout. “Met dit onderzoek kunnen we dus niet alle Usher-patiënten helpen. Maar als we voor deze groep een effectieve behandeling kunnen ontwikkelen, dan hebben we het wereldwijd toch over ongeveer 16.000 mensen.”

Achteruitgang stoppen
Van Wijk spreekt bewust over het ‘behouden’ van de oog- en oorfunctie. Zijn onderzoek rondom het Usher syndroom, dat uniek is in de wereld, had in eerste instantie als doel om de achteruitgang van de progressieve ziekte te stoppen, niet om voor verbetering te zorgen. Maar de resultaten van de tweede fase van de klinische trial, die vorig jaar bekend werden, waren beter dan hij had durven hopen. “Er bleek zelfs sprake te zijn van een lichte verbetering van het zicht, ook bij mensen bij wie de ziekte al in een vergevorderd stadium zat. Dat was een heel mooie bevinding die we niet hadden verwacht.”

Kort geleden begon de derde fase van de klinische trial, waarbij het onderzoek onder een grotere groep patiënten plaatsvindt. Pas over drie jaar zijn de resultaten daarvan bekend. “Hopelijk blijven alle data overeind en komt het medicijn daarna op de markt.”

Tijdig ingrijpen bij DFNA9
Ondertussen werken Van Wijk en zijn collega’s sinds ongeveer vier jaar ook aan een genetische pleister voor de bijzondere erfelijke ziekte DFNA9. Daarbij worden mensen vanaf ongeveer hun 35-ste ineens zeer snel slechthorend en krijgen ze ook te kampen met ernstige problemen met hun evenwicht. “Het is een ziektebeeld als gevolg van een fout in het DNA die bijna alleen in Nederland en België voorkomt. Het interessante aan de ziekte is dat je nog kunt ingrijpen voordat mensen de eerste klachten krijgen en dus mogelijk kunt voorkomen dat de problemen zich openbaren.”
Het onderzoek naar DFNA9 is veel priller dan dat naar het Usher syndroom. Het zogeheten proof of concept is af, er is octrooi gekregen en recent werden er twee grote onderzoeksubsidies binnengehaald om de veelbelovende bevindingen door te ontwikkelen.

Samenklonteren
De genetische pleister is anders, onder andere omdat DFNA9 dominant overerfelijk is in plaats van recessief overerfelijk, zoals het Usher syndroom, legt Van Wijk uit. “Er zit bij DFNA9 een fout in het COCH-gen. Na vertaling leidt deze fout tot een samenklontering van het cochline eiwit dat neerslaat in het binnenoor. We proberen met de genetische pleister specifiek de gemuteerde kopie van het gen af te laten breken zodat daar geen eiwitten van gemaakt worden.” Het is dus een ander mechanisme dan dat Van Wijk gebruikt bij het Usher syndroom, maar de opgedane kennis komt wel van pas. “Wat we hebben geleerd over het ontwikkelen van een effectieve genetische pleister hebben we opnieuw gebruikt, ook al werken de pleisters op een andere manier.”

Andere ziektebeelden
De inmiddels opgedane kennis kan nu misschien ook worden ingezet voor andere ziektes en aandoeningen. “We dachten dat de grootte van de DFNA9 patiëntenpopulatie uniek was, omdat erfelijke slechthorendheid zo heterogeen is. Maar nu zijn we gestuit op een andere vorm van dominant overervende slechthorendheid: DFNA21. Daarbij is een specifieke genetische fout gevonden in het RIPOR2 gen die naar schatting duizenden keren voorkomt in Noordwest-Europa. Allemaal als gevolg van één en dezelfde genetische mutatie. Dat is heel bijzonder. Het onderliggende ziektemechanisme is ongeveer hetzelfde als bij DFNA9, dus we kunnen dat trucje misschien voor een deel herhalen. Dat zou zeker ook kunnen gelden voor andere ziektebeelden met een vergelijkbaar onderliggend ziektemechanisme die misschien niet eens met doofheid of blindheid te maken hebben. Deze aanpak heeft een grote potentie.”

Nog veel mogelijkheden
De onderzoeksgroep van Van Wijk is dan ook druk. “Met de onderzoeksubsidies die we hebben gekregen kunnen we de komende jaren veel energie steken in het DFNA9-onderzoek. Bij het Usher syndroom gaan we kijken of we het kunnen uitbreiden. We kijken nu of onze methode met de genetische pleister ook te gebruiken is bij andere types van Usher syndroom, zoals onder meer voor type 2c. Samen met Amerikaanse onderzoekers verrichten we onderzoek naar type 1f. Op deze manier dragen we ons steentje bij aan de mooie missie van Stichting Ushersyndroom om de ziekte voor 2025 behandelbaar te maken. We kijken daarnaast ook naar andere methoden, bijvoorbeeld naar het verwijderen van exonen met behulp van het CRISPR-Cas systeem en het ontwikkelen van verkleinde versies van Usher genen: minigenen. Ja, we hebben nog meer dan genoeg te doen.”

Lichten op groen
Door een samenloop van omstandigheden rolde Van Wijk ooit het Usher-onderzoek in. “Het kwam redelijk toevallig op mijn pad. Ik vind het heel boeiend en mooi, vooral omdat je vanaf de start tot en met de finish betrokken bent bij het onderzoek. Vanaf het ontdekken van het gen tot, hopelijk, het ontwikkelen van een therapie waarmee we patiënten een positief toekomstbeeld kunnen geven. Onze eigen data en de uitslagen van de trials zien er positief uit. We kunnen nooit in de toekomst kijken en er kan nog van alles misgaan, maar vooralsnog staan alle lichten op groen. Dat geeft heel veel energie.”

Bron: Lifeport/ Economic Board
Datum: 23 maart 2022

Lees ook:
De ontwikkelingen in het onderzoekslab
Nobel lezing CRISPR/Cas9 met rondleiding in het vissenlab

Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante.

Tim fietst om geld op te halen voor een medicijn voor zijn dochtertje Eleyna

Tim Schroëder (36) is geen bloedfanatieke wielrenner. Bovendien heeft hij chronische pijn in zijn nek en rug. Dit alles weerhoudt Tim er niet van om binnenkort van zijn woonplaats Hoofddorp naar het Spaanse Alicante te fietsen, een rit van bijna 2.200 kilometer. 

Tim gaat de uitdaging aan met een goede reden: zoveel mogelijk geld inzamelen voor de behandeling van het Ushersyndroom, een zeldzame aandoening waaraan zijn 5-jarige dochtertje Eleyna sinds haar geboorte lijdt. Aan een behandeling of een medicijn om de achteruitgang van het gehoor en zicht te stoppen, wordt hard gewerkt. Maar daarvoor is geld nodig. Tim hoopt met zijn fietstocht 25.000 euro op te halen. 

Al weken is hij bijna dagelijks in de sportschool Squash Haarlem te vinden. Fietsen, fietsen en nog eens fietsen. De zweetdruppels parelen nog van zijn voorhoofd als de Tim vertelt over de motivatie voor zijn bijzondere uitdaging: de toekomst van zijn 5-jarige dochtertje Eleyna. 

Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante. © Foto United Photos/Rob van Wieringen

Allebei drager van het Usher-gen
,,Vlak na haar geboorte kreeg Eleyna een gehoorscreening, die was tot tweemaal toe negatief. We zijn doorverwezen naar het ziekenhuis voor nader onderzoek, waaruit bleek dat ze behoorlijk gehoorverlies had. De doktoren stelden voor om een genetisch onderzoek te laten doen. Toen kwam het Ushersyndroom naar boven, een genetische afwijking die ervoor zorgt dat behalve het gehoor ook het zicht langzamerhand steeds slechter wordt. Zowel mijn toenmalige partner Dahab als ik bleken dragers van het gen. Als drager heb je nergens last van, maar als beide ouders het gen dragen is de kans 25 procent dat jouw kind met de aandoening wordt geboren. Het is een zeer zeldzame aandoening: in Nederland zijn ongeveer 900 Usherpatiënten en wereldwijd ongeveer 400.000.’’ 

Door een rietje
,,Van de informatie die je meekrijgt over het Ushersyndroom word je niet echt vrolijk. Bij kinderen met deze aandoening is het gehoor bij de geboorte al minder, maar het zicht neemt af vanaf ongeveer je tiende levensjaar. Dat begint met nachtblindheid, vervolgens ontstaan er vlekken aan de buitenkant van het beeld en daarna ontstaat er een kokertje dat met de jaren kleiner en kleiner zal worden, tot er zicht overblijft alsof je door een rietje kijkt. Of misschien zelfs helemaal niets meer. Als het tegenzit zie je op je twintigste al bijna niks meer, maar het proces kan ook langer duren.’’ 

,,Het gehoor is nu stabiel. Ze heeft nu een gehoorapparaatje waarmee ze nagenoeg alles kan horen, maar omdat ook alle bijgeluiden worden versterkt heeft ze wel wat moeite met concentreren. Eleyna gaat naar regulier basisonderwijs, dus die focus is op dit moment wel een puntje van zorg. De verwachting is dat vanaf volwassen leeftijd het gehoor met een decibel per jaar zal afnemen.’’ 

Op zijn kop
,,Op het moment van de diagnose staat je wereld op zijn kop. Ik weet nog dat we thuis kwamen, bij beide families, en er heel wat afgehuild werd. De maanden daarna ging het met mij persoonlijk ook niet goed. Ik had last van hartkloppingen, heb ook een tijdje thuis gezeten. Inmiddels gaat het een stuk beter. Daheb en ik zijn al enige tijd uit elkaar, maar we gaan nog hartstikke goed samen. We denken er zelfs aan om met z’n drieën op vakantie te gaan. Die kleine meid is voor ons het allerbelangrijkste. Het is een lief, makkelijk kindje. Laatst had ik corona en ze ging papa heel lief verzorgen.’’ 

,,Op dit moment is er nog geen medicijn tegen Usher. De kans is aanwezig dat ze op termijn een gehoorimplantaat krijgt, maar ’wat betreft de ogen’ is er nog niets. Toch zijn er hoopvolle ontwikkelingen. Dit zou betekenen dat het voor Eleyna net op tijd komt. Dat ze goed kan blijven zien en dankzij het implantaat ook kan blijven horen. We zijn uiteraard behoedzaam, het kan dat het medicijn misschien toch niet tijdig beschikbaar is. Om deze reden dienen wij ook rekening te houden met een scenario dat ook haar ogen zullen verslechteren.’’ 

Huis in Alicante
,,Voor de ontwikkeling van een medicijn of behandeling is geld nodig. Je staat als ouders vrij hulpeloos langs de kant, maar hierin kunnen we natuurlijk wel wat betekenen. Een vriend van mij heeft onlangs een huis gekocht in Alicante en ineens schoot het me te binnen: ik fiets naar Alicante. Via de stichting Ushersyndroom heb ik een persoonlijke donatiepagina aangemaakt, waarop particulieren en bedrijven mij kunnen sponsoren.’’ 

De routekaart van Hoofddorp naar Alicante. 

 ,,Van Hoofddorp naar Alicante is bijna 2.200 kilometer. Ik heb een maand vakantie en wil de vierde week benutten om lekker uit te rusten onder de Spaanse zon. Dat houdt in dat ik drie weken de tijd heb en elke dag ongeveer 100 kilometer moet fietsen. Ik heb de route inmiddels al uitgestippeld Van de 2.200 kilometer is slechts 780 kilometer fietspad. Ik heb een afwijking aan mijn rug, dus voorovergebogen zitten op een racefiets gaat ’m voor mij niet worden. Ik heb daarom een trekkingbike gekocht, een fiets met dikke banden en daardoor geschikt voor elke ondergrond.’’ 

Camper
,,Mijn vader, die op Bonaire woont, komt speciaal voor mijn actie over en rijdt met een camper met mij mee. Ik hoef dus niet op zoek te gaan naar slaapplekken en ook geen bepakking mee te zeulen. Ondanks dat wordt het een pittige uitdaging. Conditioneel heb ik er wel vertrouwen in, maar ik ben benieuwd hoe mijn rug het houdt. Vooral door de Pyreneeën fietsen zal pittig worden. Maar ik heb de motivatie, dus het gaat goed komen.’’ 

,,Op 9 april ga ik weg. Nog twee weken hard trainen en dan een week goed uitrusten. Uiteraard hoop ik de komende weken nog zoveel mogelijk geld op te halen. Ik heb de stichting Ushersyndroom gevraagd naar het hoogste bedrag dat ooit door iemand is opgehaald. Dat was 21.000 euro. ’Dan ga ik voor de 25.000’, heb ik gezegd. Ik sta nu op 8.000 euro, dus ik ben er nog niet. Sponsoren kan ook tijdens mijn fietstocht, of daarna zelfs. Ik doe dit uiteraard niet alleen voor de toekomst van mijn eigen dochter, maar voor alle mensen die aan deze aandoening lijden.’’ 

Steunen
Wie de actie van Tim wil steunen, kan dat doen via zijn actiepagina op Support & Donate 

De verrichtingen van Tim zijn te volgen via Instagram en Facebook 

Bron: NoordHollands Dagblad
Tekst: Jacco van Oostveen
Foto: © Foto United Photos/Rob van Wieringen
Datum: 23 maart 2023

Lees ook:
Tim Schroëder (36) fietst vanaf 9 april 2200 km naar Alicante voor stichting Ushersyndroom  (Haarlems Nieuws.nl) Of luister naar Tim’s verhaal op YouTube.

Joyce Musch te gast bij Gaaf bij de Graaf

In de uitzending van Gaaf met de Graaf (19 maart 2022), praat Helmut de Graaf met Carin de Bruin en Joyce Musch over Run4Usher, editie Zandvoort Circuit Run, het Ushersyndroom en de Stichting. Met dank aan Helmut de Graaf, ZuidwestFM (West Brabant) Muziek: RijstErbij: Donder op / Uitlaatklep

 

Mooi en belangrijk goed doel tijdens Zandvoort Circuit Run

Carin de Bruin en Machteld Cossee

Na twee jaar van afwezigheid zal zondag 27 maart eindelijk de Zandvoort Circuit Run weer plaatsvinden. Rotary Zandvoort verbindt elk jaar een speciaal goed doel aan het evenement. Dit jaar is het Stichting Ushersyndroom dat met het eigen Run4Usher team deelneemt en daarmee geld ophaalt voor wetenschappelijk onderzoek naar het Ushersyndroom.

Het Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een toenemend verlies van gezichtsvermogen ervaren. Uiteindelijk worden zij doof én blind. In Nederland hebben ongeveer duizend mensen het Ushersyndroom.

Behandeling is nog steeds niet mogelijk, al zijn er wel hoopvolle ontwikkelingen. Stichting Ushersyndroom heeft zich als doel gesteld ‘In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar’. “Omdat de aandoening zo zeldzaam is, is het niet eenvoudig om aandacht van de wetenschap en geneesmiddelenindustrie te krijgen. Er is daarom veel geld nodig”, aldus dorpsgenote Carin de Bruin die evenals Machteld Cossee uit Haarlem behept is met het Ushersyndroom. In 2014 ging op het Nederlands Film Festival ‘De kleine wereld van Machteld Cossee’, in première. De documentaire waarin Machteld zes jaar lang wordt gevolgd, maakte destijds veel los en is hier terug te zien.

Carin de Bruin en Machteld Cossee zijn beiden actief binnen de Stichting Ushersyndroom. Zij zijn ook nauw betrokken bij de diverse activiteiten voor de stichting tijdens de Circuit Run en blij met het podium dat ze krijgen. Deelnemers aan de Circuit Run kunnen ervoor kiezen om voor het Run4Usher team uit te komen. Inmiddels hebben zich 30 teams, ruim 170 enthousiaste deelnemers, waaronder veel kinderen (de jongste is 4 jaar!) aangemeld voor het Run4Usher team en er is al bijna € 50.000 binnengekomen. Tijdens de Circuit Run zijn de lopers van het Run4Usher team duidelijk herkenbaar aan het shirt met de mascotte Ushie. Het uiteindelijk opgehaalde bedrag zal na afloop nog worden aangevuld met schenkingen van Rotary Zandvoort en organisator Le Champion. Meer informatie over het speciale goede doel tijdens de Zandvoort Circuit Run lees je hier: Stichting Ushersyndroom is goed doel van Zandvoort Circuit Run

Bron: de Zandvoortse Courant
Datum: 17 maart 2022
Tekst en foto: Piet Bom 

Lees ook:
Run4Usher Editie Zandvoort Circuit Run 2022 
Lynn rent samen met broer, moeder en oma voor Usher

Wil je de lopers nog sponsoren? Dat lan hier: https://whydonate.nl/fundraising/zandvoort-circuit-run-2022-run4usher

Als ik volledig blind ben, ga ik leren skiën

Paleis Soestdijk in de kleuren van Zeldzame Ziekten dag. Bron: Cees Kamminga

Op 28 februari, de internationale Zeldzame Ziekten dag vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen 
Onbegrip, onbekendheid en een gebrek aan effectieve behandelingen, zijn de problemen waar ongeveer 1 miljoen Nederlanders tegen aan lopen in het licht van hun zeldzame aandoening.

‘De gedachtegang is dat dat er maar heel weinig mensen zijn met een zeldzame aandoening, maar dat zijn er een miljoen.’ Cor Oosterwijk, directeur van de Nederlandse patiëntenkoepel voor genetische en zeldzame aandoeningen (VSOP) legt het belang van internationale Zeldzameziektendag uit. ‘We richten ons op publiciteit over de breedte van de samenleving, om bijvoorbeeld dit misverstand recht te zetten.’

Hoezo zeldzaam?
Aan de meer dan 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen en syndromen leidt zo’n 6 tot 8 procent van de Nederlandse bevolking. Volgens de VSOP krijgen de zeldzame aandoeningen te weinig aandacht in het zorgbeleid, omdat men denkt dat het maar weinig mensen betreft. Vandaar ook dat de organisatie een week lang de tekst ‘1 miljoen patiënten met zeldzame ziekten. Hoezo zeldzaam?’ op billboards langs de snelwegen laat zien.

Ook wordt Paleis Soestdijk in de kleuren belicht die internationaal symbool staan voor zeldzame aandoeningen als onderdeel van de internationale ‘Chain of Lights’, waarbij wereldwijd bekende gebouwen en bruggen in de schijnwerpers worden gezet.

Politieke prioriteitenlijstje
Naast algemene bekendheid, hoopt  Oosterwijk ook op bewustzijn in de politiek, zodat ook zij meer aandacht geven aan zeldzame aandoeningen. In het coalitieakkoord wordt nu niet gesproken over zeldzame ziekten: ‘Die staan nooit bovenaan het prioriteitenlijstje, maar daar gaan we wel voor proberen te zorgen.’

Een succes is volgens Oosterwijk wel dat minister Kuipers een ruime driehonderd expertisecentra in Nederland heeft aangewezen die zich speciaal richten op onderzoek en goede zorg voor zeldzame aandoeningen. Dat onderzoek is broodnodig, want voor het overgrote deel van de duizenden verschillende zeldzame aandoeningen die er zijn, is nog geen effectieve therapie. ‘Er is dus nog veel werk aan de winkel.’

Blind en doof: het syndroom van Usher

Vier jaar geleden kreeg Cindy Boer (32) te horen dat zij langzaam blind en steeds slechthorender zou worden. Net als haar oma is zij geboren met de genetische aandoening het syndroom van Usher. ‘Het was een enorme klap. Ik ben altijd al slechthorend geweest, maar op een gegeven moment begon ik slechter te zien in het donker, één van de eerste symptomen.’

Het feit dat haar oma ook het syndroom van Usher heeft, is voor Cindy een manier geweest om met het slechte nieuws om te gaan. ‘Voor zolang ik mij kan herinneren, is mijn oma blind geweest. Ze is altijd heel actief geweest, megacreatief en ging op haar oude dag ook nog mee op groepsreizen voor blinde mensen. Dat vind ik heel inspirerend. Door haar wist ik ook dat de diagnose niet betekende dat ik niks meer kon doen in mijn leven.’

Een invloed op haar leven heeft het vanzelfsprekend wel. Zo heeft Cindy twee jaar geleden haar auto weg moeten doen en is haar zicht in de afgelopen tijd verminderd naar een kokervisie: ‘Alsof ik oogkleppen op heb, als een paard.’ Ook heeft ze een taststok om vooral ‘s avonds haar weg te kunnen vinden en overdag ‘om aan andere mensen te laten zien dat ik het niet allemaal zie. Zeker als het druk is vind ik dat andere mensen tegen mij aan lopen, maar de kans dat ik tegen hun aanloop, omdat ik het niet zie, is groter.’

Usher als zeldzame ziekte
Op het moment zijn er duizend mensen in Nederland met het syndroom van Usher. Het is dus met recht een zeldzame ziekte en dat heeft zijn invloed op de manier waarop de ziekte verloopt. ‘Het klinkt wat lullig, maar als meer mensen Usher hadden gehad, was er misschien al meer onderzoek naar gedaan. Nu is er geen medicatie voor beschikbaar.’ Ook is er volgens Cindy veel onbegrip over slechtziendheid. ‘Je ziet niet aan mij dat ik slecht zie, tenzij ik die stok vasthoud. Ik wil alleen niet altijd dat iedereen kan zien dat ik slechtziend ben, daar loop je dan wel mee te koop en dat vind ik niet altijd even prettig.’

Dat onbegrip kan hele nare vormen aannemen: ‘Een paar jaar geleden zat ik op de fiets en de zon stond wat laag. Mijn ogen kunnen daar slecht tegen, waardoor ik werd verblind door het zonlicht. Ik zag daardoor iemand niet die op mij afkwam en ik schrok daarvan. Ik remde op tijd, dus er is niks gebeurd, maar twee grote mannen zetten mij klem en begonnen tegen me te schreeuwen. Ze gingen flink tekeer en uiteindelijk heb ik in tranen mijn taststok moeten laten zien, voordat ze een soort van af wilden druipen.’

Onderzoek naar Usher
Als wetenschapper bij het Erasmus MC doet Cindy zelf onderzoek naar andere genetische aandoeningen en die kennis neemt ze mee als vrijwilliger bij stichting Ushersyndroom voor de medisch adviesraad. Vanuit die raad zetten ze een onderzoekscall uit. ‘We hebben twee beurzen van honderdduizend euro voor onderzoek naar Usher. Wetenschappers over de hele wereld kunnen daarvoor bij ons een aanvraag indienen. Er is nu nog heel weinig onderzoek naar en dat moet veranderen. Als het niet voor mij is, dan in ieder geval voor de generatie na mij.’

Als het niet voor mij is, dan in ieder geval voor de generatie na mij.
Cindy Boer

Zoals het ernaar uit ziet, kan Cindy haar loopbaan als wetenschapper gewoon blijven voorzetten, met of zonder zicht. ‘Al mijn collega’s steunen mij daarin, daar ben ik heel blij mee.’ Als wetenschapper kan ze zelf veel toevoegen aan de medisch adviesraad, maar voor haar persoonlijk heeft het ook zijn voordelen: ‘Het werkt heel therapeutisch om er op deze manier mee bezig te kunnen zijn. Er is geen geneesmiddel voor Usher dus je krijgt je diagnose en je wordt gewoon naar huis gestuurd. Op deze manier heb ik het idee dat ik iets bij kan dragen. Het heeft misschien niet direct impact, maar ik heb het gevoel dat ik iets kan doen en toch een beetje een verschil kan maken.’

Blinde mensen op ski’s
Zoals haar oma nog op vakantie ging, ziet Cindy het verdwijnen van haar zicht ook niet als een reden om uiteindelijk niks meer te kunnen doen. ‘Ik ben zelf iedere keer verbaasd over wat mensen nog kunnen doen. Ik ken verrassend veel blinde mensen die heel goed kunnen skiën. Zelf kan ik totaal niet skiën en ik vind het doodeng, want ik houd niet van hoogtes. Dus ik heb besloten: mocht ik toch helemaal blind worden, dan ga ik leren skiën.’

Bron: Radar Online
Datum 28-02-2022
Cor Oosterwijk en Cindy Boer spraken ook tijdens een radio programma op NPO1 over het dilemma: “Wat mag een medicijn kosten voor een zeldzame aandoening en wie beslist daarover?
Luister hier naar het fragment: