Klinische trials Celeste en Serius worden noodgedwongen stopgezet

ProQR Therapeutics moet noodgedwongen de veelbelovende klinische trials stopzetten, tenzij zij een nieuwe strategische partner vinden om door te kunnen gaan.

Het bedrijf ProQR Therapeutics heeft in een recent persbericht de teleurstellende melding gemaakt van het stopzetten van 2 veelbelovende behandelstudies voor mensen met Ushersyndroom type 2A. Het bedrijf heeft in een behandelstudie voor een ander oogheelkundig ziektebeeld (Congenitale Amaurosis van Leber), de vooraf vastgestelde eindpunten niet bereikt. Dit heeft uiteindelijk grote financiële consequenties voor ProQR en heeft het bedrijf doen besluiten om alle lopende oogheelkundig behandelstudies te staken. Dit is een enorme tegenvaller voor iedereen met Ushersyndroom en alle mensen met andere erfelijke netvliesaandoeningen, maar vooral voor diegene met een mutatie in exon13 van het USH2A gen waar deze behandeling voor bedoeld is.

Exon-skipping therapie
Het medicijn is gebaseerd op de methodiek van exon-skipping, waarbij gebruik gemaakt wordt van zogenaamde ‘genetische pleisters’ tegen exon13 van het USH2A gen, ook wel QR-421a of Ultevursen genoemd. Enkele patiënten met een genetische veranderingen in exon13 van het USH2A gen zouden in theorie in aanmerking komen voor de behandeling met Ultevursen. Het is technisch gezien helaas niet mogelijk om voor alle mutaties in het USH2A gen een gerichte exon-skipping therapie te ontwikkelen. Als echter bewezen wordt dat Ultevursen werkt, is dit een enorm belangrijke stap in de richting van de behandeling van Ushersyndroom en zullen naar verwachting nieuwe ontwikkelingen op het gebied van behandelingen volgen.

Het is goed mogelijk dat een ander farmaceutisch bedrijf de volgende fase van het klinische onderzoek naar Ultevursen overneemt. De uitkomsten in de eerste 2 fases van de klinische trial waren namelijk zeer positief en hoopgevend. Stichting Ushersyndroom blijft zich inzetten voor een behandeling voor alle patiënten met Ushersyndroom en ziet met vertrouwen de ontwikkelingen voor de verschillende typen van Ushersyndroom tegemoet.

Dr. Erwin van Wijk heeft de exon-skipping techniek ontwikkeld voor patiënten met mutaties in exon13 van het USH2A gen. Hij vertelt in onderstaande video meer over het nieuws van ProQR:

Klinische trials Celeste en Serius noodgedwongen stopgezet

Stichting Ushersyndroom

Langverwachte patiëntenbrochure is eindelijk beschikbaar!

De brochure: ‘Ushersyndroom’, is vanaf vandaag beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiëntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en foto’s kiezen tot het ontwerpen van de vormgeving.

Tijdens de eerste editie van het online event Let USH Talk heeft Sandra Vijverberg het eerste exemplaar van deze brochure mogen overhandigen aan de studiogasten. Met het uitbrengen van deze patiëntenbrochure speelt de stichting in op een grote behoefte binnen de Usher-community: een brochure die je op weg kan helpen wanneer je de diagnose Ushersyndroom hebt.

Lezen en laten lezen
De brochure bevat veel informatie en is geïllustreerd met mooie professionele foto’s. Ivonne Bressers: “We willen met deze brochure mensen niet alleen informeren over Ushersyndroom, maar ze ook helpen om makkelijker het gesprek aan te kunnen gaan met hun familie, vrienden, op school of op hun werk. Natuurlijk heeft de stichting het Kennisportaal, maar met deze brochure geven we mensen ‘iets’ in handen wat ze zelf kunnen lezen, maar ook kunnen láten lezen. Goede informatie en tips voor hoe je verder kunt, zijn ontzettend belangrijk na het krijgen van zo’n ingrijpende diagnose. Daarom heeft Stichting Ushersyndroom ervoor gekozen in eigen beheer deze patiëntenbrochure te ontwikkelen”.

‘Nog nooit van Ushersyndroom gehoord’
De ontwikkeling van de brochure heeft uiteindelijk anderhalf jaar gekost. Auteur Sandra Vijverberg: “Het was een enorme klus, maar één die ik met heel veel liefde heb gedaan. Wetende dat deze brochure mensen een betere start kan geven na het krijgen van de diagnose, maar ook hen erna verder kan helpen. Een groep testlezers, bestaande uit mensen met Ushersyndroom en ouders van een kind met Ushersyndroom, heeft in het ontwikkelproces meegelezen. Het was heel belangrijk om te weten hoe zij de brochure ervaarden en of hij inderdaad in de behoefte voorziet. Ook heb ik de brochure voorgelegd aan een aantal mensen dat nog nooit van Ushersyndroom gehoord had, zoals vaak ook het geval is bij de omgeving wanneer iemand ze voor het eerst over zijn of haar diagnose vertelt.”

Niet van A tot Z
De brochure is zo opgezet dat deze niet van A tot Z gelezen hoeft te worden. De onderdelen kunnen los van elkaar en desgewenst ook door elkaar gelezen worden. Zodat iedereen eruit kan halen waar hij of zij op dat moment behoefte aan heeft. Overigens is de brochure niet alleen gemaakt voor mensen die kortgeleden de diagnose hebben gekregen. Ook jaren of zelfs tientallen jaren later kan hij je je nog verder helpen. De brochure is vanaf nu gratis, tegen vergoeding van de verzendkosten à €4,60, te bestellen in de webshop van de stichting.

WEBSHOP