december 2022 - Ushersyndroom

Terugblik op 2022

23 december 2022

Een jaar geleden maakte Stichting Ushersyndroom bekend dat zij de mijlpaal van 1 miljoen Euro aan donaties heeft bereikt. Een enorm bedrag, bijna magisch te noemen! Dankzij de vele donaties, acties en evenementen bereikten we dat bedrag zes jaar na de eerste start van de campagne. Hiermee hebben we een aantal wetenschappelijke studies kunnen financieren.

De bijzondere mijlpaal van 1 miljoen heeft iedereen vleugels gegeven. En dat is gebleken in 2022!

In één jaar tijd hebben we bijna een half miljoen aan donaties binnengehaald! Dankzij alle donateurs én dankzij jou!

Dankzij de vele donaties en giften kunnen wij meerdere nieuwe (inter-)nationale onderzoeksprojecten financieren.
De eerste 2 nieuwe onderzoeken die we gaan financieren zijn eind december 2022 al bekend gemaakt. Over de twee gehonoreerde onderzoeken vanuit de Moon Rocket Grant en nog een ander nieuw onderzoeksproject zullen we begin 2023 bekend maken.

De start in 2022
Het jaar begon met een bestuurswissel en uitbreiding van het bestuur: Diede Heijkoop nam van Annouk van Nunen de functie van Secretaris over. Johan Driessen kwam als bestuurslid erbij en kreeg de portefeuille Fondsenwerving. Na een korte inwerktijd is het bestuur gestart met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Waar staan we nu en waar willen we naar toe? En hoe denken wij daar te komen?
We hebben de moonshot “In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!”, maar we kijken verder vooruit. Stichting Ushersyndroom wil in 2030 een ‘moonlanding’. Na een jaar van interviews, heisessies, online meetings en vele gesprekken zijn we bezig met de ontwikkeling van een Strategisch Plan. Begin 2023 gaan we dit plan presenteren.

Ivonne Bressers benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje Nassau
Koning Willem-Alexander heeft Ivonne Bressers (56) benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau. Als voorzitter van en stuwende kracht achter Stichting Ushersyndroom is zij voor de Usher-patiëntengroep van onschatbare waarde. Burgemeester Marcouch reikte de onderscheiding uit tijdens lintjesregen op het stadhuis van Arnhem. Lees meer …

Op bezoek bij de onderzoekers
Het bestuur heeft voor alle lopende onderzoeken die de stichting (mede) heeft gefinancierd, een voortgangsreportage ontvangen. Vanwege de vernieuwing van het bestuur en mede gelet op de grote financiële bijdrage die de stichting uitgeeft aan wetenschappelijk onderzoek, is het bestuur op bezoek gegaan bij de onderzoekers in het Radboudumc. Het bestuur kreeg over elk onderzoek een kleine presentatie en een rondleiding. In één jaar onderzoek worden soms grote stappen gemaakt, maar soms is er ook tegenslag.

Minigenen 2a: dit onderzoek is gepatenteerd. Onderzoekers voeren gesprekken met bedrijven voor verdere samenwerking. Welk bedrijf wil instappen in de pre-klinische fase om het onderzoek naar een volgend niveau te brengen? Lees meer ….

Minigenen 2c: het aan elkaar plakken van de kleine coderende ‘stukjes’ van het gen voor het maken van een minigen-2c viel tegen. Na een aantal maanden vertraging en meerdere pogingen is het de onderzoeker gelukt! Tegelijkertijd ontwikkelde een andere onderzoeker een innovatieve tool waarmee men met behulp van de computer kan voorspellen of een eiwit functioneel zal zijn of niet. Hieruit bleek dat een kleine aanpassing aan de mini-genen 2c nodig is. Deze aanpassingen worden momenteel gemaakt en zullen vervolgens worden getest. Lees meer ….

CRUSH-studie: De meeste CRUSH-deelnemers worden volgend jaar voor de allerlaatste keer opgeroepen. De studie is zwaar en belastend voor de deelnemers. Maar de analyses en uitkomsten zijn van ontzettend grote waarde voor de onderzoekers en alle mensen met Ushersyndroom. De uitkomsten gaan helpen bij de toekomstige behandelingen. Om de deelnemers van de CRUSH-studie een hart onder de riem te steken, heeft de stichting voor alle deelnemers van de CRUSH-studie een kleine attentie verzorgd. De presentjes worden bij elk bezoek aan de deelnemers meegegeven. Lees meer …

Slaaponderzoek: Het eerste jaar van dit onderzoek zijn veel interviews afgenomen. Daaruit blijkt dat er een duidelijk verschil is tussen de controlegroep en de groep mensen met Ushersyndroom. Zij slapen beduidend slechter en hebben voornamelijk problemen met doorslapen. Wat is er nu precies aan de hand? Om deze vraag te kunnen beantwoorden worden de zebravissen ingeschakeld als diermodel. Volgend jaar weten we hopelijk meer. Lees meer …..

USHIII: Het ‘USHIII Initiative’ was een groot deel van het afgelopen jaar bezig met het doorlopen van alle procedures voor een aanvraag bij de FDA om te kunnen starten met de trial. De voorbereidingen worden getroffen. De inzet van dr. Ronald Pennings en dr. Suzanne Yzer is vooral gericht op de natuurlijke beloopstudie en is gebaseerd op gegevens uit het verleden die reeds beschikbaar zijn in bestaande medische dossiers. Lees meer …

Mininetvliezen 2a: De voortgangsreportage is ontvangen. Begin volgend jaar brengt een afvaardiging van het bestuur en de MAR een bezoek aan het LUMC waar het onderzoek loopt. Deze studie is eind vorig jaar van start gegaan. Lees meer …..

Ontdekking nieuw type Ushersyndroom: type 4
In het Radboudumc is het bewijs geleverd dat er sprake is van een nieuw type Ushersyndroom. Mensen met de diagnose type 4 zijn goedhorend en goedziend geboren, maar krijgen op latere leeftijd (vanaf hun 17^e jaar) geleidelijk te maken met afnemend gehoor- en zichtverlies. Lees meer ….

Global Usher Awareness Day 2022
Elk jaar op de 3e zaterdag van september vieren wij ‘Global Usher Awareness Day’. Op deze dag, die tegelijk valt met de herfst-equinox, staat de zon loodrecht boven de evenaar en duurt de dag net zo lang als de nacht. Vanaf de herfst-equinox is er elke dag minder licht en worden de dagen korter en de nachten langer. Lees meer …

Usher? So what!
Speciaal voor Global Usher Awareness Day bracht Stichting Ushersyndroom een videopodcast-serie uit met Joyce de Ruiter en Femke Krijger, waarin zij samen in gesprek gaan over hun ‘USH-life’.

Joyce is ambassadeur van Stichting Ushersyndroom, auteur en professioneel spreker. Zij bracht onder andere het boek ‘Niet horen, niet zien, niet zwijgen’ uit. Femke is shiatsu-therapeut en inspirational speaker en bracht als auteur onlangs haar boek ‘De evenwichtskunstenaar’ uit. Deze podcast-serie bestaat uit 7 afleveringen, waarin in iedere aflevering een nieuw onderwerp aan de orde komt. Bekijk en luister ….

Hoe doen zij dat?
Op onze socials worden in de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’ aan willekeurige Ushers en/of hun ouders vijf prangende vragen voorgelegd. Vragen waar iedereen wel een antwoord op heeft. De inspirerende en motiverende verhalen zijn speciaal ter gelegenheid van Global Usher Awareness Day ’22 gebundeld in dit online magazine. Lees hier …

Let USH Talk
Op 15 oktober jl. organiseerde Stichting Ushersyndroom de eerste editie van Let USH Talk, een serie van interactieve online events over (leven met) Ushersyndroom. In de eerste editie gingen Dr. Ronald Pennings en Dr. Suzanne Yzer samen met de andere gasten en het online publiek in gesprek over het diagnosegesprek. Na afloop konden de deelnemers elkaar digitaal ontmoeten en praten in de online break-out rooms.

Op 4 februari a.s. staat de 2^e editie gepland met het thema “Verlies & Veerkracht” en zal o.a. Prof. Dr. Em. Manu Keirse bij dagvoorzitter Wendelien Wouters aanschuiven. Joyce de Ruiter en Lotte Driessen (beide leven met het Ushersyndroom) schuiven ook aan tafel. Lees meer …

Langverwachte patientenbrochure is eindelijke beschikbaar
De brochure: ‘Ushersyndroom’ is vanaf half oktober beschikbaar in de webshop van Stichting Ushersyndroom. De ontwikkeling van de patiëntenbrochure is een uitgebreid proces geweest; van schrijven, afbeeldingen en foto’s kiezen tot het ontwerpen van de vormgeving. Met de lancering van de patiëntenbrochure ging voor de stichting een langgekoesterde wens in vervulling. De brochure is er voor iedereen die de diagnose Ushersyndroom heeft gekregen, maar juist ook voor hun naasten en sociale omgeving of mensen die anderszins geïnteresseerd zijn in Ushersyndroom. Lees en bestel hier …

Usher4Usher
Soms wil je graag in contact komen met andere lotgenoten of ouders van ‘Usher’-kinderen. De verzoeken lopen uiteen, van tieners tot volwassenen en ouders die soms ook graag fysiek willen afspreken. Usher4Usher bemiddelt in deze contacten. Mail naar: contactgroep@ushersyndroom.nl .
Lees meer ….

Tranen als bron van informatie?
Geven tranen informatie die belangrijk kunnen zijn voor een betere diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vazquez Dominguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan bestuderen. Zij hoopt aanwijzingen te vinden dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en kunnen bijdragen aan een betere voorspelling van het beloop van Ushersyndroom type 1b.
Deze studie wordt gefinancierd door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van Usher Syndrome Ireland. Lees meer …

Reggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar syndroom van Usher
In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in het netvlies en/of de haarcellen van het binnenoor te verwijderen. Het doel van deze strategie is, om met een eenmalige behandeling, de achteruitgang van het zicht en gehoor te stoppen, bij grotere groepen patiënten die mutaties hebben in de exonen van het USH2A-gen.

Naar verwachting zal het onderzoekstraject zo’n vier jaren duren. Gedurende deze periode zal Reggeborgh het project financieel ondersteunen. Lees meer ….

Moon Rocket Grant
Begin 2022 heeft Stichting Ushersyndroom de ‘Moon-Rocket Grant’ uitgeschreven. Onderzoekers wereldwijd konden een onderzoeksvoorstel indienen en kans maken op een subsidie van € 100.000, -. De stichting heeft 2 x € 100.000, – beschikbaar gesteld voor deze ‘Moon-Rocket Grant’.

Dankzij de vele donaties heeft de stichting deze Grant kunnen uitschrijven. De Grant werd Internationaal gewaardeerd en de aanvragen omvatten verschillende Usher-genen en types van het Ushersyndroom. Begin 2023 maakt de stichting bekend welke onderzoekers een subsidie krijgen van €100.000, – voor hun onderzoeksvoorstel. Lees meer ….

De Medisch Adviesraad
Voor de Medisch Adviesraad was het een druk jaar, anders dan vorige jaren. De MAR-leden hebben meerdere onderzoeksvoorstellen, die vanuit Uitzicht bij Stichting Ushersyndroom binnenkwamen, moeten beoordelen. Daarnaast zette de MAR de hele Moon-Rocket Grant op en schreven zij de applicatie-format. Ook heeft de MAR alle aanvragen binnen de Moon-Rocket Grant bestudeerd en beoordeeld.
Eind dit jaar heeft Willem Quite zijn rol als mede MAR-lid beëindigd. Na 6 volle jaren van grote betrokkenheid verlaat hij de MAR en neemt Donna Debets zijn plaats in.

Een boek, een TedTalk en interviews in kranten en tijdschriften
Femke Krijger schreef haar eerste boek: De Evenwichtskunstenaar. Joyce de Ruiter hield haar eerste TedTalk. En vele mensen met Ushersyndroom werden geïnterviewd voor kranten en tijdschriften.

Hardlopen, fietsen, wandelen, statiegeldflessen verzamelen en vele pannenlappen haken
Dit jaar stond vol van mooie acties en initiatieven! Zo hebben begin dit jaar ruim 100 mensen meegelopen met de Run4Usher tijdens de Zandvoort Circuit Run. Tim Schroeder fietste zijn Monstertocht naar Alicante en gaat in 2023 nog een Monsterrit fietsen. Wilte Jager fietste met zijn tandempiloot de 11-stedentocht in 24 uur. De eerste editie van NL wandelt voor Usher is fantastisch gebleken. De Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop was een feest van saamhorigheid en de galerij van de vele statiegeldacties groeit gestaag verder. Op WhyDonate zien we nog een aantal prachtige acties die afgelopen jaar voor Stichting Ushersyndroom zijn georganiseerd: Billie voor Usher, Crosse voor Josse, Tennistoernooi en clinic HOT in Nieuw en ook Team Lente ging een sportieve uitdaging aan.

Ook op het actieplatform Support & Donate werden de mooiste acties voor de stichting georganiseerd: De Ateam reed voor Stichting Ushersyndroom en Tim van der Avoird deed zijn zwaarste sportieve uitdaging ooit.

Ook tijdens de Marathon van Rotterdam en het Wateringse Veldloopfestijn werd er hardgelopen. En in Breda tijdens de Singelloop werden de 40 kilometers gelopen door de beroemde ’40 van Breda’.

Sociale media, website en mailbox
Naast alle bovengenoemde acties zijn er ook vele andere individuele acties georganiseerd en geld gedoneerd. Mensen wisten ons te bereiken via de website, mail of de sociale mediakanalen. Heel veel dank!

Stichting Ushersyndroom heeft als doel om wetenschappelijk onderzoek te financieren dat moet leiden tot een behandeling die de achteruitgang van het gehoor en zicht kan remmen, stoppen of verbeteren. Daarnaast besteedt de stichting ook (financiële) ondersteuning voor het verbeteren van de kwaliteit van leven, het vergroten van kennis en informatie over Ushersyndroom en het bevorderen van lotgenotencontact.

DONEER HIER

Of doneer via de QRcode aan Stichting Ushersyndroom

Tranen als bron van informatie?

23 december 2022

READ ARTICLE IN ENGLISH

Stichting Ushersyndroom en Usher Syndrome Ireland

financieren onderzoek voor USH1b

Geven tranen informatie die belangrijk kan zijn voor een verbetering van de diagnostiek en monitoring bij toekomstige behandelingen voor USH1b-patienten?
In de pilotstudie “Investigating the exosome content as a novel marker for Usher syndrome 1b” wil Dr. Irene Vázquez Domínguez, werkzaam in het Radboudumc, tranen gaan onderzoeken. Hiermee wil zij beoordelen of er aanwijzingen zijn dat tranen een bron van informatie kunnen zijn en daarmee kunnen bijdragen om niet alleen de huidige kennis over de ziekte te vergroten, maar óók om het beloop van Ushersyndroom type 1b beter te kunnen voorspellen.

Deze studie wordt voornamelijk gefinancierd door Stichting Ushersyndroom en gedeeltelijk medegefinancierd door co-financiering van Usher Syndrome Ireland. Als de uitkomsten uit deze studie positief zijn, dan kan de bestudering van tranen leiden tot nieuwe strategieën in het USH-onderzoek.

Tranen
Een van de menselijke lichaamsvloeistoffen zijn tranen. Tranen zijn rijk aan eiwitten, lipo-proteïnen en exosomen. Exosomen zijn kleine blaasjes die een breed scala aan moleculen bevatten, zoals RNA-moleculen. Daardoor zijn exosomen belangrijk voor de communicatie tussen cellen. Bovendien kunnen ze worden geïsoleerd uit tranen, waardoor de inhoud van de exosomen bestudeerd kan worden. Omdat tranen op een niet-invasieve manier (zonder ingreep in het lichaam) van patiënten kunnen worden verzameld, is een gemakkelijke en patiëntvriendelijke exosoomisolatie mogelijk.

Nieuwe biomarker voor onderzoek
Biomarkers zijn meetbare indicatoren die aan kunnen geven dat iemand ziek is, die kunnen voorspellen hoe ernstig een ziektebeloop zal zijn, of die laten zien of een behandeling werkt of niet. Met behulp van het tranen wil de onderzoeker Dr. Irene Vázquez Domínguez bestuderen of er biomarkers te vinden zijn, die bruikbaar zijn voor het verbeteren van de diagnostiek en die het beloop van Ushersyndroom type 1b beter kunnen voorspellen. Op lange termijn zouden, op basis van deze biomarkers, point-of-care tests ontwikkeld kunnen worden. Point-of-care tests bieden zorgprofessionals de mogelijkheid om een toekomstige behandeling te starten, te monitoren of aan te passen.

Het MYO7A-gen
We weten dat wel meer dan 10 genen betrokken zijn bij Ushersyndroom. Dit nieuwe onderzoek richt zich op één van deze genen, namelijk het MYO7A-gen. Dit gen zorgt voor de aanmaak van een specifiek eiwit: Myosine, dat zorgt voor het in leven houden van de fotoreceptoren (de staafjes en kegeltjes) van het netvlies.

Sommige kinderen met mutaties in het MYO7A-gen ontwikkelen naast hun aangeboren doofheid in hun kinder- en pubertijd geen Retinitis Pigmentosa. Er is dan sprake van niet-syndromale doofheid
Hoe kun je dit verklaren en/of voorspellen? Het antwoord op deze vraag zal kunnen leiden tot een betere diagnostiek. Voor de ouders is het soms heel moeilijk om in de onzekerheid te leven of hun kind wel of geen Retinitis Pigmentosa (RP) zal ontwikkelen.

Het vergroten van de huidige kennis over het MYO7A-gen is noodzakelijk om nieuwe biomarkers te vinden, die kunnen worden gebruikt bij het stellen van de diagnose en bij het voorspellen van het beloop. Tegelijkertijd kan deze kennis ook gebruikt worden bij de monitoring na een behandeling.

Exosoomisolatie
Ushersyndroom behoort tot de groep van Retinale Dystrofie-ziekten (RD’s). De achteruitgang van het zicht wordt veroorzaakt door het afsterven van retinale cellen, zoals de lichtgevoelige fotoreceptoren en/of het retinale pigmentepitheel (RPE).
Binnen het netvlies zijn RPE-cellen verantwoordelijk voor het grootste deel van de productie van exosomen. Eerdere studies gaven aan dat tranen rijk kunnen zijn aan RPE-exosomen.

Het doel van het onderzoek is om exosomen te isoleren van tranen en van RPE-cellen. Vervolgens wordt de inhoud van beide bestudeerd. Eerste wordt de controlegroep vergeleken met het materiaal van USH1b-patiënten. Vervolgens wordt de informatie van traan-afgeleide exosomen en van RPE-afgeleide exosomen ook vergeleken om te beoordelen of, zoals eerder werd gesuggereerd, ze dezelfde informatie opleveren.
Als dit succesvol is, zal uit dit onderzoek blijken dat exosomen kunnen worden gebruikt als middel om nieuwe strategieën in USH-onderzoek te ontwikkelen.
Tot slot zal deze studie ook aantonen of tranen een bron voor onderzoek kunnen vormen. Hiermee zou men een gemakkelijke en patiëntvriendelijke manier voor exosoomisolatie kunnen vinden.

Dit één jaar durende onderzoek is begroot op € 75.000, -.
Stichting Ushersyndroom financiert dit onderzoek met behulp van cofinanciering van Usher Syndrome Ireland.

Bekijk hier de powerpoint presentatie van
Dr. Irene Vázquez Domínguez

Het onderzoek ‘Ontwikkeling van exon-excisietherapie’

21 december 2022

READ ARTICLE IN ENGLISH

In dit onderzoek is het streven om met behulp van de CRISPR/Cas9-gen editing techniek, specifieke exonen waarin bij patiënten erfelijke mutaties voorkomen permanent uit het DNA van de fotoreceptoren in het netvlies en/of de haarcellen van het binnenoor te verwijderen. Het doel van deze strategie is, om met een eenmalige behandeling, de achteruitgang van het zicht (en op termijn hopelijke ook van het gehoor) te stoppen bij grotere groepen patiënten die mutaties hebben in deze exonen van het USH2A-gen.

Dr Erwin van Wijk en dr Erik de Vrieze (beide werkzaam in Radboudumc) gaan de werkzaamheid van deze nieuwe strategie voor de behandeling van Ushersyndroom onderzoeken. De onderzoeksgroep van deze wetenschappers werkt samen met Vasiliki Kalatzis van Universiteit van Montpellier in Frankrijk.

Ontwikkeling van exon-excisietherapie
Exon-excisie is een nieuwe behandelstrategie om genen te modificeren die coderen voor grote structurele eiwitten die opgebouwd zijn uit ketens van zich herhalende eiwitdomeinen. Deze eiwitdomeinen zijn de functionele onderdelen binnen een eiwit. Het idee is dat een eiwit een of meerdere van deze domeinen kan missen zonder zijn functie te verliezen. Het vergelijk kan gemaakt worden met een ketting. Een groot aantal afzonderlijke schakels die er individueel hetzelfde uitzien, vormen samen een ketting. Als je hier een paar schakels uithaalt, dan wordt de ketting weliswaar iets kleiner, maar zal hij nog altijd functioneel zijn.
Ten minste vier van de bekende Ushersyndroom-geassocieerde eiwitten, te weten: usherin (USH2a), ADGRV1 (USH2c), cadherin23 (USH1d) en protocadherin15 (USH1f), zijn opgebouwd uit een keten van herhalende “schakels” ofwel eiwitdomeinen. Met behulp van de moleculaire schaar “CRISPR/Cas9” zullen de genetische regio’s binnen het USH2A gen die coderen voor zo’n herhalend eiwitdomein en waarin tevens erfelijke fouten voorkomen bij patiënten, permanent verwijderd worden uit het DNA van fotoreceptoren. Hierdoor wordt het USH2A eiwit een of meerdere “schakels” korter en zal onderzocht worden of het dan nog altijd functioneel blijft. Mutaties in de USH2a, -2c, -1d en -1f-geassocieerde genen verklaren samen de onderliggende oorzaak in maar liefst 75% van alle Ushersyndroom patiënten! Dit benadrukt het potentieel van deze therapeutische strategie.

Jorden Leuverman: “Het is helemaal geweldig om te weten dat het interview ook nog eens heeft geleid tot zoiets veel groter dan mijn sponsoractie alleen”

Persoonlijke betrokkenheid
Het was een artikel in de Tubantia, waar het oog van Inge Wessels van Reggeborgh, op viel. In de krant stond een interview met Jorden Leuverman, waarin hij vertelde over zijn leven met Ushersyndroom. Inge Wessels vertelt: “Het raakte mij enorm. Jorden was al ernstig slechthorend en zou ook zijn zicht langzaam gaan verliezen”. Jorden heeft de diagnose Ushersyndroom, net als zijn opa. Hij startte een sponsoractie en haalde hiermee € 5.000,- op. Inge Wessels vervolgt: “Ik kreeg zo’n diep respect voor deze man toen ik het interview las in de krant. Uit eigen ervaring weet ik wat doof-zijn betekent in het dagelijkse leven. Je kunt dan veel informatie opvangen door te kijken naar mondbeeld en andere non-verbale communicatie. Als je door Ushersyndroom óók nog je zichtvermogen moet verliezen, lijkt mij dat verschrikkelijk”.

Kan ik jullie helpen?
Inge Wessels steunde de sponsoractie van Jorden en doneerde ook aan Stichting Ushersyndroom. “Kan ik jullie helpen met het bekostigen van een hoopvol onderzoek?’, was de vraag van Inge Wessels begin dit jaar.
Jorden: “Met mijn sponsoractie hoopte ik zoveel mogelijk geld op te halen voor Stichting Ushersyndroom. Doordat ik werd geïnterviewd door een journalist van de krant Tubantia, werd dit bedrag opeens een stuk hoger. Het is helemaal geweldig om te weten dat het interview ook nog eens heeft geleid tot zoiets veel groter dan mijn sponsoractie alleen”.

Proces van doof én blind worden stoppen
Wereldwijd leven ongeveer 400.000 mensen met deze aandoening, in Nederland ongeveer 1.000 mensen. Foutjes in een tiental verschillende genen leiden tot het ontstaan van Ushersyndroom. Deze genen coderen voor eiwitten die essentieel zijn voor het functioneren van het oog en het oor. Op dit moment bestaat er voor nog geen enkele vorm van Ushersyndroom een behandeling die het proces van doof én blind worden kan remmen, stoppen of herstellen.

Reggeborgh ondersteunt de 4-jaar durende studie ‘Ontwikkeling van exon-excisietherapie’ Wij zijn Reggeborgh enorm dankbaar voor haar donatie voor dit hoopvolle onderzoek!

v.l.n.r. Shannon Leuverman, Erik de Vrieze, Ivonne Bressers, Jorden Leuverman, Erwin van Wijk

Stichting Ushersyndroom

Reggeborgh steunt Stichting Ushersyndroom en Radboudumc in onderzoek naar Syndroom van Usher

21 december 2022

Kun jij je voorstellen dat je niet alleen doof of slechthorend bent, maar ook nachtblind en langzamerhand helemaal je gezichtsvermogen verliest? Dit gebeurt bij patiënten met het Ushersyndroom. In Nederland zijn zo’n 1.000 patiënten die leven met dit syndroom. Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte waarbij kinderen in de loop van hun leven zowel doof als blind worden. Wereldwijd zijn er ongeveer 400.000 patiënten. Tot op heden is er geen behandeling voor deze aandoening.

Het Radboudumc is het expertisecentrum voor het syndroom van Usher. Dr Erwin van Wijk en dr. Erik de Vrieze willen door middel van gentherapie de ziekte proberen te behandelen. Erfelijke ziektes, zoals het Ushersyndroom, ontstaan door een fout in een of meerdere genen. Met gentherapie breng je DNA ,zonder de ziekmakende fout in de genen, in de patiënt. Daardoor kunnen klachten van een ziekte minder worden of zelfs stoppen.

Naar verwachting zal het onderzoekstraject zo’n vier jaren duren. Gedurende deze periode zal Reggeborgh het project financieel ondersteunen.

Inge Wessels van Reggeborgh vertelt: “ In een regionaal dagblad las ik over een jongeman die vertelde over zijn leven met het Ushersyndroom. Ik ben zelf doof en weet wat doof-zijn betekent in het dagelijkse leven. Als je door het Ushersyndroom ook nog je zichtvermogen verliest, lijkt mij dat verschrikkelijk. Daarom ondersteunen wij dit onderzoek en zijn erg benieuwd naar de resultaten.”

LEES MEER OVER DIT ONDERZOEK

Van droom naar syndroom

18 december 2022

Igor van Nunen uit Geertruidenberg is slechtziend en slechthorend. Met deze beperkingen krijgt hij het toch voor elkaar om tuinen te ontwerpen en raadslid te zijn. © Pix4Profs / Jan Stads.

Hij is slechtziend en slechthorend, maar dat weerhoudt Igor van Nunen uit Geertruidenberg er niet van om tuinen te ontwerpen en raadslid te zijn. ,,Ik wil niet bij de pakken neerzitten, maar iets betekenen voor een ander.”

Met één armbeweging slaat hij zijn mok met hete thee omver. ,,Ja, zie je”, zegt hij, ,,nu gaat het dus toch mis.” Met een doekje dept hij de eettafel en zijn broek droog. Hij had er al rekening mee gehouden dat hij zijn mok zou kunnen omstoten, want hij zit niet op zijn vaste plek aan tafel. ,,Ik zet mijn spullen altijd op vaste plaatsen neer. Dan kan ik ze snel vinden en het voorkomt ongelukjes zoals dit.”

Van Nunen ziet namelijk erg weinig. ,,Alsof je door een troebel rietje moet kijken.” Dat is niet altijd zo geweest. Er leek niets aan de hand, totdat hij in zijn puberteit last kreeg van nachtblindheid. Toen werd duidelijk dat hem hetzelfde lot beschoren was als zijn zes jaar oudere zus: het Usher syndroom. Dat betekent dat zijn gehoor en zicht steeds slechter worden en dat hij uiteindelijk blind en doof kan worden, want Usher is niet te genezen.

Kokerzien
,,Ik was er toen nog niet mee bezig wat dit voor mij op latere leeftijd zou betekenen, maar onbewust richtte ik mijn leven al wel anders in. Zo ging ik in mijn studententijd in Brussel niet met mijn vrienden mee naar nachtclubs, want daar zag ik niets. Ik ging liever naar een café met een goede lamp boven de bar.”

Wie het Usher syndroom heeft, neemt telkens afscheid van iets

Igor van Nunen, tuinarchitect en raadslid

Nadat hij zijn studie tuin- en landschapsarchitectuur had afgerond, merkte hij dat zijn gezichtsveld langzaamaan steeds kleiner werd. Het kokerzien trad in. Dat is inmiddels zo vergevorderd dat hij buitenshuis vrijwel niet meer zonder blindengeleidestok kan.

Afscheid nemen
,,Wie Usher heeft, neemt telkens afscheid van iets. Om de zoveel tijd is er iets wat je niet meer kunt. Meestal groei je daar langzaam naartoe, dus dan komt het niet zo hard aan. Maar toen ik in 2015 moest besluiten om zelf geen auto meer te rijden, vond ik dat erg lastig. Dat hield in dat ik afhankelijker werd van anderen.”

Die hulp krijgt hij vooral van zijn ouders bij wie hij inwoont. ,,Mijn ouders zijn mijn steun en toeverlaat. Ik denk er weleens over na wat ik moet doen als zij mij straks niet meer kunnen helpen, maar ik probeer daar niet te lang bij stil te staan. Ik leef steeds meer bij de dag en wil niet te ver vooruitkijken, want ik weet wat me uiteindelijk te gebeuren staat.”

Erfelijk
Even is hij stil. ,,Mijn ouders voelen zich weleens schuldig tegenover mij en mijn zus, maar dat is onterecht. Zij konden dit ook niet weten. Mijn zus en ik hebben gewoon pech gehad.” Het Usher syndroom is namelijk een erfelijke aandoening. Van Nunens ouders hebben zelf het syndroom niet, maar zijn wel dragers van het gen. Dat ontdekten zij pas toen bij hun dochter Usher werd vastgesteld.

Igor van Nunen uit Geertruidenberg is slechtziend en slechthorend. Met deze beperkingen krijgt hij het toch voor elkaar om tuinen te ontwerpen en raadslid te zijn. © Pix4Profs / Jan Stads.
,,Mensen stellen elkaar weleens de vraag: ‘Wat zou jij kiezen: doof of blind?’ Nou, ik hoef die keuze niet te maken.” Hij zegt het met een knipoog, maar het is wél de realiteit. Toch laat hij zich er niet door uit het veld slaan. Zo doet hij nog steeds wat hij het liefst doet: tuinen ontwerpen.

Planten herkennen op geur
,,Ik creëer werelden in mijn hoofd en die probeer ik op papier te krijgen. De technische hulpmiddelen zijn tegenwoordig zo goed dat ik kan ontwerpen. Ik kan de tuinen alleen niet meer in het echt zien. Ook het herkennen van planten wordt steeds lastiger. Nu leer ik ze te onderscheiden op structuur en geur.”

Dat is een behoorlijke uitdaging, maar Van Nunen ziet het ook als een verrijking. ,,Ik ben altijd veel bezig geweest met vormgeving en dan is je zicht toch het belangrijkste. Nu ik bijna niets meer zie, let ik op andere dingen. Als ik kleding ga kopen, doet de kleur er niet meer toe, maar het materiaal wel.”

Beter luisteren
Van Nunen merkt ook dat zijn andere zintuigen steeds sterker worden. ,,Dat geldt gek genoeg ook voor mijn gehoor. Ik ben slechthorend, heb een gehoorapparaat nodig, maar ik ben beter gaan luisteren naar mensen. Ik weet nu door de manier waarop ze iets zeggen hoe ze het bedoelen en hoe ze zich voelen. Ik word niet meer afgeleid door handgebaren of rollende ogen. Door beter naar mensen te luisteren, kan ik ook beter onthouden wat ze zeggen.”

Ik ben van een droom naar een syndroom gegaan

Igor van Nunen, raadslid en tuinarchitect

Daar heeft hij ook tijdens de gemeenteraadsvergaderingen profijt van. Van Nunen is inmiddels bezig aan zijn derde periode als raadslid en haalt daar veel voldoening uit. ,,Ik wil iets voor een ander kunnen betekenen. Al is dat soms maar een klein stapje, uiteindelijk kan het wel tot meer leiden.”

De techniek helpt een handje
Door zijn eigen beperkingen is hij zich meer bewust geworden van de uitdagingen waar mensen met een beperking mee te maken krijgen. ,,Daar wordt in het beleid vaak nog onvoldoende rekening mee gehouden. Praktisch voorbeeld: je rijdt in een scootmobiel of bent slechtziend en er staan 25 containers op de stoep.”

Dat het raadswerk veel leeswerk met zich meebrengt, is vooralsnog geen groot probleem voor Van Nunen. Ook hier helpt de techniek hem een handje. Zo worden tekstdocumenten door zijn tablet en computer omgezet in witte letters op een zwarte achtergrond. ,,Dat is voor mij beter leesbaar. En ik maak steeds vaker gebruik van de voorleesfunctie. Via bluetooth komt het dan rechtstreeks op mijn gehoorapparaat binnen.”

Van Nunen zoekt telkens naar een oplossing om zo lang mogelijk te kunnen doen wat hij wil doen. ,,Ik zeg weleens: ik ben van een droom naar een syndroom gegaan. Ik wilde mijn eigen bedrijf uitbouwen, tuinen ontwerpen. Dat doe ik nog steeds, maar anders dan ik eigenlijk zou willen. Je moet er iets van maken. Het heeft geen zin om pessimistisch te zijn en bij de pakken neer te gaan zitten.”