Doorstart klinische trial RNA-therapie voor USH2a beëindigd

UPDATE 27 september 2023

Half augustus meldden we dat ProQR Therapeutics, dat eerder haar twee veelbelovende klinische trials noodgedwongen moest stopzetten, in Laboratoires Théa (Théa) een nieuwe partner had gevonden om de ontwikkeling voort te zetten.
Helaas is deze samenwerking vroegtijdig beëindigd.

Eén van de voorwaarden voor de afronding van de overeenkomst was namelijk dat een aantal belangrijke oogheelkundige medewerkers van ProQR een dienstverband met Théa aan zouden gaan. Helaas hebben sommige medewerkers besloten hiervan af te zien waardoor aan die sluitingsvoorwaarde niet kan worden voldaan. Hierop heeft Théa de overeenkomst beëindigd.
Het directe gevolg is dat de klinische proef waarin RNA-therapie wordt getest voor mensen met Ushersyndroom 2A vooralsnog niet zal worden hervat.

Het volledige persbericht is hier te lezen.

 

READ ARTICLE IN ENGLISH

ProQR heeft een overeenkomst gesloten met Laboratoires Théa om het programma Ultevursen  over te nemen.

In augustus 2022 besloot ProQR om zich exclusief te richten op de ontwikkeling van het Axiomer® RNA editing technology platform. ProQR Therapeutics moest noodgedwongen de veelbelovende klinische trials stopzetten, tenzij zij een nieuwe strategische partner zouden vinden. Lees hier meer over: http://www.ushersyndroom.nl/klinische-trials-celeste-en-serius-worden-noodgedwongen-stopgezet/

De nieuwe partner
Laboratoires Théa (Théa) heeft een overeenkomst gesloten met ProQR om de verdere ontwikkeling van de IRD-programma’s sepofarsen en ultevursen voort te zetten. Théa is een Europees farmaceutisch bedrijf dat gespecialiseerd is in onderzoek, ontwikkeling en commercialisering van oogzorgproducten. Dit familiebedrijf, gevestigd in Clermont-Ferrand, Frankrijk.

Binnen Théa wordt momenteel een volledig toegewijd team gespecialiseerd in erfelijke netvliesaandoeningen en een nieuwe organisatie opgezet om deze twee projecten te beheren

. Meer informatie over de volgende stappen voor deze programma’s zal de komende weken beschikbaar zijn bij Théa.

Over Ultevorsen
Ultevursen (voorheen QR-421a) is een eersteklas experimentele RNA-therapie die is ontworpen om de onderliggende oorzaak van visusverlies bij Ushersyndroom type 2a en niet-syndromale retinitis pigmentosa als gevolg van mutaties in exon 13 van het USH2A-gen aan te pakken. QR-421a is ontworpen om functioneel usherin-eiwit te herstellen door een exon-skipping-benadering te gebruiken met als doel het verlies van gezichtsvermogen bij patiënten te stoppen of om te keren. Ultevursen is bedoeld om te worden toegediend via intravitreale injecties in het oog en heeft de status van weesgeneesmiddel gekregen in de VS en de Europese Unie en heeft van de FDA de status van fast-track en zeldzame pediatrische ziekte gekregen.

De transactie wordt naar verwachting in het derde kwartaal van 2023 afgerond.

Voor meer informatie of vragen over de aankondiging van vandaag kun je een e-mail sturen naar ProQR: patientinfo@proqr.com

Het persbericht van ProQW  is te vinden via deze link

Lees meer over RNA-therapie op ons Kennisportaal: http://www.ushersyndroom.nl/kennisportaal/onderzoek/rna-therapie/

Oproep voor deelname aan onderzoek USH2c

Heb jij of heeft jouw kind de diagnose Ushersyndroom type 2c? Dan kun je mogelijk een bijdrage leveren aan het retrospectief onderzoek in het Amsterdam UMC. Een retrospectieve studie is een studie gebaseerd op gegevens uit het verleden die beschikbaar zijn in een patiëntendossiers. Deelname bestaat uit toestemming geven om je bestaande patiëntendossier bij een KNO- en/of oogarts te delen met de onderzoeker Hind Almushattat.

Hind Almushattat, MD/PhD kandidaat Oogheelkunde Amsterdam UMC,

Retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C
Hind Almushattat is een MD/PhD kandidaat op de afdeling oogheelkunde van het Amsterdam UMC, waar zij klinisch-wetenschappelijk onderzoek doet naar ernstige erfelijke netvliesziekten. Onder begeleiding van haar promoter  prof. dr. Camiel J.F. Boon werken ze aan verschillende onderzoeken. Een van deze onderzoeken is een retrospectief onderzoek naar ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C.

Usher type 2C, ook bekend als Ushersyndroom type 2C, is een zeldzame genetische aandoening die geclassificeerd is als een vorm van Ushersyndroom. Het Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die zowel gehoorverlies als progressief verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt.

Onderzoeksvraag
Momenteel is er geen genezende behandeling beschikbaar voor het ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C. Meer inzicht in de correlatie tussen het genotype en fenotype is nodig om een mogelijke behandeling voor deze zeldzame erfelijke ziekte te ontwikkelen. Daarom willen de onderzoekers de genetische en klinische kenmerken bij Usher 2C patiënten met een ADGRV1-genmutatie onderzoeken in een retrospectieve studie.

Opbouw van de studie
Voor deze studie zal de in dossiers beschikbare patiënten data worden samengevoegd in een beveiligde en geanonimiseerde databank. Deze data zullen vervolgens verwerkt worden, waarna de bevindingen in een internationaal vaktijdschrift gepubliceerd worden.

Patiënten met een klinische diagnose en genetische bevestigde mutatie voor de eerder genoemde aandoening worden geïncludeerd.

Volgende gegevens, indien beschikbaar, worden verzameld in deze studie en worden verwerkt in de publicatie van de resultaten.

  • Klinische diagnose: Anamnese, familiale voorgeschiedenis van de aandoening en eventuele oculaire co-morbiditeit.
  • Genetisch onderzoek
  • Oftalmologisch onderzoek: Spleetlamponderzoek, visus onderzoek, refractiemetingen, gezichtsveldonderzoek, fundusfotografie, electroretinografie en spectrale domein (SD) optische coherentietomografie (OCT).
  • Audiologisch onderzoek

Hoe kan ik meedoen aan dit onderzoek?
Heb jij of je kind ADGRV1-geassocieerd Usher type 2C en wil je toestemming geven aan de onderzoekers om jouw onderzoeksdata te gebruiken? Dan kun je een e-mail sturen met je naam, geboortedatum en bij wie en waar je in behandeling bent naar h.almushattat@amsterdamumc.nl.
 

(H)erkenning van slaapproblematiek bij USH2a

Presentatie van Jessie Hendricks tijdens Usher Awareness Day op 16 september 2023 in het Spoorwegmuseum te Utrecht. Jessie doet haar promotieonderzoek in het Radboudumc in Nijmegen. Haar project gaat over herkenning en erkenning van slaapproblematiek bij mensen met Ushersyndroom type 2a.

De video is ondertiteld, je hoeft alleen maar op de CC-knop te klikken om ze in te schakelen wanneer je de presentatie gaat bekijken.

Een Usher Awareness Day om nooit te vergeten!

Een waar feest voor iedereen

 

 

Op zaterdag 16 september werd de langgekoesterde wens om met elkáár Global Usher Awareness Day te vieren werkelijkheid! De contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging, ‘Nederland wandelt voor Usher’ en Stichting Ushersyndroom sloegen hiervoor de handen ineen. Het resultaat: een feestelijke dag voor jong en oud, vol inspiratie, plezier, mooie ontmoetingen en topprestaties. 
Het Spoorwegmuseum in Utrecht was het decor voor deze mooie dag. Met een luid applaus werden de ruim 140 wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ binnen gehaald. Zij liepen één of meer dagen door Nederland om zoveel mogelijk geld voor Ushersyndroom in te zamelen.   

Genoeg te beleven
Naast het verwelkomen van de wandelaars was er voor de ruim 250 aanwezigen genoeg te beleven. Zo waren er diverse activiteiten, maar ook inspirerende sprekers. Jessie Hendricks doet onderzoek naar slaapproblematiek bij Ushersyndroom en gaf een presentatie over haar onderzoek en haar bevindingen tot nu toe.
Joëlle Engel en Machteld Cossee inspireerden het publiek door hen mee te nemen in hun ervaringen met sporten met Ushersyndroom. Visio maakten een videoportret van Joëlle en  Machteld. Beide video’s werden tijdens deze dag vertoond aan het publiek. 

Verderop in het museum was een Experience Tour opgezet. In dit parcours konden mensen zonder Ushersyndroom met een ‘Usherbril’ ervaren met welke uitdagingen mensen met Ushersyndroom te maken hebben. Gea Fokkert gaf een minicursus gebarentaal én er waren 2 fotografen aanwezig om van iedereen in een leuke fotoshoot ‘Het Perfecte Plaatje’ te schieten.   

Het organisatieteam van Nederland wandelt voor Usher

Silent Disco
Hierna was het tijd om gezellig met elkaar bij te praten onder het genot van een hapje en drankje van de op het terrein aanwezige kraampjes. De kinderen vierden op de dansvloer van de ‘Silent Disco’ met rapper RijstErbij op hun koptelefoons hun eigen feestje.   

Inmiddels hadden alle wandelaars het Spoorwegmuseum bereikt en werd van ieder team een groepsfoto gemaakt. Maar hoeveel geld zij bij elkaar gelopen hadden, bleef nog even geheim… 

Voordat de cheque werd overhandigd moest er eerst even schoongemaakt worden. Waarom? Het nieuwe onderzoek heeft de titel: Wie ruimt de troep op van de kegeltjes?

Positief nieuws
Ivonne Bressers, voorzitter van Stichting Ushersyndroom, vertelde de aanwezigen al wel dat het bestuur heeft besloten om met de opbrengst van ‘Nederland wandelt voor Usher’, twee onderzoeken te gaan financieren. In het bijzijn van het publiek werd op ludieke wijze de cheque overhandigd aan Ronald Roepman die samen met Erwin van Wyk en Erik de Vrieze onderzoek gaat uitvoeren naar de rol van autofagie bij het zichtverlies bij Ushersyndroom. De overhandigers van de cheque maakten symbolisch de vloer en schoenen van Ronald Roepman even schoon. Dit stond symbool voor zijn onderzoek naar hoe het komt dat de afvalstoffen van de kegeltjes in het netvlies niet opgeruimd worden.  

Ronald Roepman hoopt met zijn onderzoek een belangrijke stap te kunnen zetten in het vinden van de oorzaak van het zichtverlies door Ushersyndroom, en nog beter, dit antwoord vervolgens te kunnen gebruiken om hiervoor een oplossing te vinden. Ronald Roepman vertelde zijn publiek kort over het onderzoek maar gaf al snel het woord aan Erwin van Wyk. Erwin gaf een update van alle lopende onderzoeken in het Radboudumc . Deze update was voor iedereen een verrassing en zeker heel welkom, want het was op alle fronten positief nieuws! 

De bekendmaking van het eindbedrag van de 2e editie Nederland wandelt voor Usher. Even later kwam daar nog eens een anonieme gift bij van €100.000,- !

Recordopbrengst 
Aan het einde van de dag was het dan eindelijk het moment daar: van de organisatie van Nederland wandelt voor Usher betraden initiatiefnemers René Schmidt en Arnold Meij het podium om eindelijk het verlossende antwoord te brengen op die ene prangende vraag…
Zij onthulden een cheque van maar liefst: € 124.000,–, maar tijdens de overhandiging van deze cheque werd hier nog eens € 100.000,– aan toegevoegd dankzij een anonieme gift!
Hiermee kwam de voorlopige opbrengst (op 16 september 2023) op maar liefst € 224.000,–!!!
 Nog steeds komt er geld binnen, dus de teller loopt nog verder op… 

Publiciteit
Deze ‘monsteropbrengst’ ontstond niet zomaar. Maar liefst ruim 140 lopers, verdeeld over 19 teams wandelden heel Nederland door voor Ushersyndroom. Onderweg plakten de wandelaars nog vele posters van de postercampagne, om hun actie nog meer kracht bij te zetten en nog meer bekendheid te genereren voor Ushersyndroom. De wandelaars gingen tijdens hun tocht gekleed in de mooie nieuwe loopshirts van Stichting Ushersyndroom om zo goed herkenbaar te zijn. De organisatie en alle teams zochten de publiciteit op en het team van Koen Versleijen kreeg zelfs steun van de fanclub van de bekende band Rowwen Hèze.
Nederland wandelt voor Usher heeft zichzelf overtroffen in de tweede editie van het wandelevenement! En hoe! Uiteraard werd hierna geproost op deze prachtige einduitslag en de mooie dag voor iedereen. De voetjes gingen nog even van de vloer in de Silent Disco voor het uiteindelijk tijd was om naar huis te gaan.   

De drie organisaties kijken met een heel goed gevoel terug op het evenement. Karen Denkers van de contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging: “Ik vond het geweldig om deze dag te organiseren en genoot van hoe iedereen het zo naar zijn zin had. Ook alle blije gezichten van de kinderen, vooral bij de Silent Disco, waren zo mooi.” 

Speading up research 
Overigens waren het niet alleen de wandelaars die voor Global Usher Awareness Day een sportieve uitdaging hebben neergezet. Merel Stemerdink (onderzoeker in het Radboudumc) en Rick Brouwer (penningmeester van Stichting Ushersyndroom) gingen hun eigen sportieve uitdaging aan onder de hastag: #speadingupresearch. Merel doet onderzoek naar USH2c (hierover volgt binnenkort meer informatie) en Rick leeft met USH2c. Beiden houden van fietsen. Zij besloten hun passie te delen en op de racetandem 75km naar het Spoorwegmuseum te fietsen, om zo meer aandacht voor onderzoek naar Ushersyndroom te vragen.   

Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging organiseerden deze feestelijke dag.

Dank, dank, dank 
Heel veel dank aan Nederland wandelt voor Usher voor deze fantastische opbrengst!! Ook een heel groot woord van dank aan alle vrijwilligers die deze mooie dag in het Spoorwegmuseum mogelijk gemaakt hebben. Dankzij jullie allemaal was het een waar feest voor iedereen!!! 

De video is gemaakt door Willy Schmidt en is vanwege de korte tijd (van maken tot vertonen) niet ondertiteld. De ondertitels worden standaard automatisch gegenereerd, je hoeft alleen maar op de CC-knop te klikken om ze in te schakelen wanneer je de .video bekijkt.

Global Usher Awareness Day 2023

„Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”

„Ik ben een pannenkoek”, praat Kian (5) een van zijn favoriete kinderseries na. Lachend springt hij heen en weer op de trampoline in de tuin in Beilen. Maar zijn toekomst is niet vrolijk: ,,Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.”
Kian is vol bravoure, helemaal nu hij zijn lange haren kwijt is. „Hij wilde zo graag kort haar, net als zijn vriendje Finn. Uiteindelijk ben ik toch maar overstag gegaan”, zegt moeder Susan Hilbrands (38). Met het afknippen van zijn haar namen Kians praatjes en grapjes toe. Haar zoontje werd een stoere vent.

Op het eerste gezicht is Kian een vijfjarig jongetje als alle andere. Energiek, dol op aandacht en een echte clown. „Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”, zegt moeder Susan. Pas als je het weet, valt op dat Kian alleen luistert als hij kan zien wie er praat. Zijn gehoorapparaatjes zijn vooral zichtbaar door het rode koordje, dat moet voorkomen dat hij ze kwijtraakt.
Dat Kian zeer slechthorend is, én zijn gehoor nu al snel achteruitgaat, is erg genoeg. Maar het levenslustige jongetje met zijn felblauwe kijkers wordt ook blind. Alleen weet niemand precies wanneer.

Diagnose is keihard en ook onzeker
Kian Anninga lijdt aan het Ushersyndroom. Een zeldzame erfelijke ziekte, veroorzaakt door afwijkingen in de genen van beide ouders. In Nederland zijn er 1000 mensen met de ziekte, wereldwijd 400.000. Kian heeft ook nog eens een extra zeldzame variant, type 2C. De ziekte verloopt bij elke patiënt anders. Het maakt de diagnose behalve keihard ook erg onzeker.

Vlak na zijn geboorte merken Susan en haar man Sander Anninga (38) dat er iets met hem is. „Hij huilde óórverdovend hard”, zegt Susan. „En als hij ons niet zag aankomen schrok hij van een aanraking. Dan gingen zijn handjes en voetjes tegelijk omhoog.”
Zijn moeder heeft het gevoel dat er iets helemaal niet goed is, maar vindt het moeilijk om daar woorden aan te geven. Als het consultatiebureau in de eerste week na zijn geboorte een gehoortest afneemt is de uitslag afwijkend. Ook de twee testen daarna laten zien dat het mis is met Kians gehoor.

Uitgebreidere onderzoeken volgen bij het audiologisch centrum Pento in Zwolle. De diagnose volgt snel: zeer ernstig gehoorverlies aan beide kanten. Om de oorzaak ervan te achterhalen kunnen ze snel terecht in het ziekenhuis van Zwolle. Het zijn verdrietige en onzekere dagen voor het jonge gezin.
„In Zwolle hadden we een fantastische kinderarts. Zij stelde ons na het eerste lichamelijk onderzoek gerust en zei: jullie hebben een prachtig mannetje, ga lekker van hem genieten.” De kinderarts vraagt Susan en Sander na te denken of ze de oorzaken van Kians gehoorverlies willen achterhalen via de klinisch geneticus. Dat doen ze.

„De genen die de grootste kans op gehoorverlies veroorzaken, zijn eerst onderzocht. Daar vonden ze geen afwijkingen”, vertelt Susan. Ze besluiten ook het uitgebreidere genenonderzoek, waarvan het resultaat maanden op zich laat wachten, te laten uitvoeren. „De klinisch geneticus zei nog: ga er maar vanuit dat er niks uitkomt en dat het gewoon pech is.”

Zes gemiste oproepen
Susan en Sander proberen te accepteren dat hun kind bijna doof is. Vol goede hoop kijken ze vooruit en ze gaan aan de slag met het leren van gebarentaal. Het Ushersyndroom komt in die tijd niet ter sprake, ze hebben er nog nooit van gehoord. Het onderzoek verdwijnt naar de achtergrond.

Tot Susan negen maanden later, op de camping, ziet dat ze zes gemiste oproepen heeft. De klinisch geneticus heeft gebeld met de uitslag van het genenonderzoek. „Kian heeft het Ushersyndroom”, hoort ze. „Je mag het niet googelen, er is weinig informatie over te vinden en Kian heeft ook nog een bepaald zeldzaam type.”
Ze weet nog precies wat ze dacht en zag.
„Het is net een film dit allemaal. Kian lag op het bed in de caravan. Ik keek naar hem en dacht: wat voor kwaliteit van leven ga jij hebben? Hoe weet jij of ik jou een kusje geef of je papa?” De diagnose verlamt. Twee weken van intens verdriet volgen.

Tot er een wonder komt
Een behandeling om Usher te genezen is er niet. Wel wordt er gewerkt aan een behandeling die het proces van blind ën doof worden kunnen vertragen. Of Kian daar wat aan zal hebben, is de vraag. „Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.” Ze slikt.

Sander en zij proberen hun verdriet opzij te zetten en er het beste van te maken. Die let’s go-modus houden ze lang vol. Ze verkopen hun huis in Hoogeveen en kopen er een huis in Beilen voor terug. Dat is dichter bij de familie, dichter bij de Guyotschool in Haren en bovendien is er ruimte om een aparte woning of studio voor Kian te maken, voor later.
Tweeënhalve maand geleden komt voor Susan de klap. „Als je me daarvoor had geïnterviewd had je een ander verhaal gehoord”, is ze openhartig. „Mijn muurtje brokkelt af. Ik ben nu een stuk emotioneler. We kregen weer heel slecht nieuws. Kians gehoor is in een half jaar tien decibel achteruitgegaan. We hebben steeds slechte uitslagen, het is klap op klap.”

De man met de hamer
Ze huilt. „De man met de hamer is echt gekomen. Maar misschien is dat ook wel nodig. Ik ben minder gaan werken. Ik wil meer thuis zijn bij de kinderen.”
Nu verbaast ze zich hoe lang Sander en zij in overlevingsmodus overeind zijn gebleven, met alles wat op ze af kwam. „Twee keer per week vroegbehandeling bij Pento in Assen, doorracen om Elisa van school te halen.

Allebei werken. Cursussen gebarentaal. Oorstukjes ophalen. Omdat zijn oortjes zo snel groeiden konden we soms twee weken na de vorige klaar waren terug voor nieuwe. Naar het expertisecentrum in het Radboudziekenhuis in Nijmegen. Naar de kinderarts in Zwolle.”
Is er eigenlijk hulp of begeleiding voor ouders die geconfronteerd worden met zo’n ernstig ziek kind, vraag ik. „Nee”, reageert Susan. „Niks.”
De stichting Ushersyndroom geeft informatie en er zijn lotgenoten, maar daar was ze nog niet aan toe.

Naar twee scholen
Kian gaat intussen naar twee scholen. Op woensdag naar de ‘gewone’ basisschool om de hoek, waar zus Elisa ook op zit. De rest van de week naar de school voor dove en slechthorende kinderen in Haren. Anderhalf uur met de taxi heen, net zo lang terug. „Kian is superslim. Bij een test op het audiologisch centrum een tijd geleden waren er aanwijzingen voor hoogbegaafdheid.”

Of dat ook echt zo is moet nog blijken, maar slim is Kian in elk geval. „Vorig schooljaar zat hij in groep een, maar deed al werk uit groep twee én van de plusklassen. Voor de zomervakantie had hij alles al af”, zegt zijn moeder trots.
Als Susan haar zoontje vraagt hoe zijn juf heet, klimt Kian op de stoel naast haar. „Jolanda!”, zegt hij enthousiast. En als Susan vervolgens vertelt over zijn schoolvriendjes Kalle en Finn verbetert hij haar. „Kalle is ook mijn vriend en hij heeft een telefoon. Hij heeft maar één CI (cochleair implantaat). En Finn is vijf. Hij zegt dat hij zes is, maar dat is hij niet.” Susan lacht en aait Kian door zijn haar.

„Sociaal-emotioneel is hij steeds verder. Soms zegt hij: mam, ik hoor je niet zo goed. Dat vind ik steeds lastiger worden. Van de week ook, dan kan ik echt breken. Ik pakte bij het tandenpoetsen per ongeluk Sanders tandenborstel. Oeps, die is van papa, zei ik tegen hem. Als ik later papa word mag ik ook deze tandenborstel? vroeg hij mij.” Op zulke momenten rijgen de moeilijke gedachten zich aaneen. „Vindt hij ooit iemand om mee samen te zijn? Kan hij vader worden? Kan hij zijn kind ooit horen of zien opgroeien?”

Levenshaast
Sander en zij praten veel met elkaar over de toekomst. De documentaire over Kians ziekte, Voor het donker wordt, kan en wil ze nog niet zien. „Te confronterend.” Afgelopen jaar zocht ze voor het eerst contact met lotgenoten. „Toen hoorde ik voor het eerst de term ‘levenshaast’. Gezinnen die heel veel op vakantie gaan en allerlei dingen met elkaar ondernemen nu het nog kan. Ik begreep dat eerst niet, maar ik begin het nu ook te voelen.”

Nu ziet Kian nog goed. De verwachting is dat hij rond zijn tiende of eerder nachtblind zal worden, om daarna steeds meer van zijn zicht te verliezen. „Als een kokertje dat langzaam dichtgaat”, zegt Susan. Om schade aan zijn ogen te voorkomen draagt Kian vaak een zonnebril. „En speelgoed met lichtjes hebben we ook meteen weggedaan.” Elisa weet dat haar broertje zieke oogjes heeft, net als zijn oortjes. Kian weet dat nog niet.
„Daar vind ik hem nu nog wat te jong voor. Maar we zijn van plan er positief mee om te gaan, we hopen dat hij als het ware met de ziekte kan meegroeien. We moeten echt kijken naar wat hij wel kan, met een andere instelling schiet je niks op”, zegt ze strijdbaar. Samen doet het gezin zoveel mogelijk leuke dingen, van slapen in de tent in de tuin tot een vakantie naar Portugal.

„Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”
Zaterdag is het Global Usher Awareness dag. Drie jaar geleden voerden Susan en Sander fanatiek actie, ze haalden veel geld op voor onderzoek naar de ziekte. Nu wil ze haar verhaal graag doen in de krant. „Oneerlijk dat Usher bestaat, vind je niet?”, vraagt ze. „Je kan het je toch niet voorstellen dat hij straks opgesloten zit in dat lijfje.”
Ondertussen spelen Kian en Elisa in de woonkamer. „Wat ik jammer vind is dat er zo’n verschil in aandacht is tussen ziektes die heel veel voorkomen en zeldzame ziektes.

Dat onderscheid vind ik te groot.” Vandaar dit verhaal. Susan, strijdbaar: „Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”

Global Usher Awareness Day 2023
Zaterdag zijn er verschillende acties om geld in te zamelen voor de ziekte. Dit jaar wordt voor de tweede keer Nederland wandelt voor Usher georganiseerd, waarbij mensen uit allerlei plaatsen een wandeltocht beginnen. Gezamenlijk finishen zij bij het Spoorwegmuseum in Utrecht.

Bron: Dagblad van het Noorden
Datum: 15 september 2023
Door: Leonie Sinnema
Foto: Marcel Jurian de Jong

Wie ruimt ‘de troep’ van de kegeltjes op? 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Nieuw onderzoek naar de oorzaak van blindheid door Ushersyndroom

Een onderzoeksteam  onder leiding van Dr. Ronald Roepman (www.roepmanlab.com) gaat in het Radboudumc onderzoek doen naar de onderliggende oorzaak van het zichtverlies door Ushersyndroom. In dit onderzoek “Harnessing autophagy to combat macular degeneration” willen zij meer duidelijkheid krijgen over de sterfte van de kegelcellen in het netvlies.  In een gezond oog worden afvalstoffen in het netvlies ‘opgeruimd’ maar bij netvliesziekten zoals Ushersyndroom gebeurt dat niet voldoende. De kegeltjes sterven uiteindelijk doordat afval zich in schadelijke hoeveelheden ophoopt in deze cellen. Dankzij de inspanningen van de wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’, kan Stichting Ushersyndroom dit belangrijke onderzoek voor een groot deel financieren. 

Cruciale ontdekking
Erfelijke blindheid is een ingrijpende aandoening die het leven van vele patiënten ernstig beïnvloedt. Onderzoekers zijn al geruime tijd op zoek naar effectieve behandelingen, maar de vraag waarom de afvalstoffen in het netvlies bij erfelijke netvliesziekten, niet worden opgeruimd, is tot nu toe nog onbekend. Dr. Ronald Roepman, die samenwerkt in dit veelbelovende project met Dr. Erik de Vrieze en dr. Erwin van Wyk, heeft recentelijk een cruciale ontdekking gedaan die mogelijk een antwoord zou kunnen geven op deze vraag. Dit kan een belangrijke stap zijn in de richting van een oplossing. Dr. Ronald Roepman: “Als je weet waarom de kegeltjes het afval niet opruimen, dan kun je ze misschien helpen met opruimen door bijvoorbeeld een medicijn”.

Autofagie
Het onderzoek concentreert zich op het begrijpen van het mechanisme van ‘autofagie’ in kegelcellen. Autofagie is een biologisch proces waarbij bepaalde onderdelen van een
cel -zoals beschadigde eiwitten of lichaamsvreemde deeltjes- afgebroken worden. Recente onderzoeksdata wijzen in de richting dat ontregeling van dit proces een belangrijke oorzaak is van kegelsterfte, wat leidt tot de progressieve vermindering van het gezichtsvermogen bij deze erfelijke netvliesaandoeningen.

Sterfte door eigen afval
Een Usher-gen bevat de instructies voor de productie van een eiwit om de lichtgevoelige cellen in het netvlies – de staafjes en de kegeltjes – gezond te houden. Fouten in dit gen kunnen leiden tot het slecht functioneren van het eiwit en daarmee ook de processen verstoren. De kegeltjes produceren aanzienlijke hoeveelheden afvalstoffen, die normaal gesproken door het proces van autofagie opgeruimd worden. Als de Usher eiwitten niet aanwezig zijn of niet goed functioneren dan kunnen de kegeltjes zich niet ontdoen van hun afvalstoffen en komen als het ware om in hun eigen ‘troep’. De onderzoekers willen achterhalen op welke manier de genetische afwijking verantwoordelijk is voor de slecht functionerende autofagie.

Zebravisjes en netvliesorganoïden
Het onderzoeksteam maakt gebruik van zebravisjes als modelorganisme in het laboratorium, vanwege de opvallende gelijkenissen van hun ogen met die van mensen. Met behulp van de zebravissen zullen de gezonde kegelcellen en kegelcellen met verstoorde autofagie, met elkaar vergeleken worden.

Daarnaast zal het onderzoeksteam netvliesorganoïden gebruiken, kleine netvliesjes die in het laboratorium zijn gekweekt met cellen van zowel patiënten met Ushersyndroom als van mensen met gezonde ogen. Deze organoïden bieden een waardevol platform om het mechanisme van autofagie in gezonde en zieke cellen te bestuderen.

Hoop op vinden veilige en effectieve behandeling
Wanneer het mechanisme van autofagie in kaart is gebracht, zal het onderzoeksteam op zoek gaan naar stoffen die het proces van autofagie kunnen stimuleren waardoor er minder of geen kegelsterfte meer plaatsvindt. Met behulp van een databank met duizenden stoffen, waarvan bekend is dat ze eiwitten stimuleren of remmen, hopen ze een veilige en effectieve behandeling te vinden.

Ook voor andere erfelijke netvliesziekten
Dit veelbelovende onderzoek zal niet alleen bijdragen aan gedetailleerde kennis over autofagie en kegelsterfte, maar ook mogelijkheden bieden voor verdere ontwikkeling van behandelingen. Als de uitkomsten van dit onderzoek succesvol blijkt, kan dit project de achteruitgang van het zicht afremmen en een aanzienlijke impact hebben op de kwaliteit van leven van patiënten met Ushersyndroom. Dr. Roepman: “Het zal dan niet alleen een oplossing kunnen bieden voor Ushersyndroom maar ook voor patiënten met Retinitis Pigmentosa (RP), Macula Degeneratie (MD) en alle andere vormen van erfelijke netvliesziekten.”

Het huidige project heeft een looptijd van drie jaar. Stichting Ushersyndroom speelt een belangrijke rol bij het onderzoek door een groot deel van het benodigde budget te financieren. Wij financieren dit onderzoek niet alleen. Dankzij LSBS (Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden) en de donateurs van het Oogfonds zijn zij medefinanciers voor dit project en leveren daarmee ook een waardevolle financiële bijdrage om dit veelbelovende onderzoek mogelijk te maken.

De cheque werd overhandigd tijdens de feestelijke dag in het Spoorwegmuseum in Utrecht op de Global Usher Awareness Day 2023. 

Jij kunt ons steunen door middel van een donatie. Daarmee kan Stichting Ushersyndroom wetenschappelijk onderzoek financieren. Onderzoek dat moet leiden tot een behandeling van Ushersyndroom zodat doof én blind worden stopt!

IK DONEER

Elke donatie is waardevol en brengt oplossingen voor Ushersyndroom dichterbij.

Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen

 “Onze dochter heeft het Ushersyndroom en ik (en velen met mij) zet me in om ervoor te zorgen dat ze niet doof én blind hoeft te worden,” vertelt Gert-Jan Weijers, eigenaar van de Van Lunen Adviesgroep en Klomp Advies. Medewerkers van de adviesbureaus gaan samen met vrienden en familieleden in twee dagen naar het Spoorwegmuseum in Utrecht lopen. Met deze wandeltocht hopen ze geld op te halen om de behandeling van Ushersyndroom mogelijk te maken.

Ushersyndroom, ofwel het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Mensen met deze diagnose verliezen langzaam hun zicht en gehoor waardoor ze doof én blind worden. Deze aandiening is zeldzaam, waardoor onderzoek naar de oorzaak én een behandeling weinig financiering krijgt. Stichting Ushersyndroom heeft daarom een duidelijke missie: “In 2030 is Nederland bekend met het Ushersyndroom en zijn diagnose, zorg en behandeling standaard geworden”.

Global Usher Awareness Day
Zaterdag 16 september is het ‘Global Usher Awareness Day’. Op deze dag wordt Ushersyndroom wereldwijd onder de aandacht gebracht, zodat iedereen kan zien dat mensen met Ushersyndroom enorm gedreven en gemotiveerd zijn om te blijven deelnemen aan de maatschappij.

Het Spoorwegmuseum vormt tijdens de ‘Global Usher Awareness Day’ het decor voor een groots opgezet evenement, met onder andere een silent disco, foodtrucks, interessante sprekers en een ‘Experience Tour’. Onder de vlag van ‘Nederland wandelt voor Usher’ komen die dag ook uit alle windstreken lopers aan bij het museum, die met hun tocht geld ophalen voor Stichting Ushersyndroom. In de middag hopen de wandelaars van Van Lunen Adviesgroep en Klomp Advies hier ook te finishen.

Alleen samen
Gert-Jan vertelt over de wandelactie die hij en zijn familie, vrienden en collega’s gaan ondernemen: “Zestien jaar geleden hebben wij te horen gekregen dat onze dochter Carlyn (17 jaar) het Ushersyndroom heeft. Ze is doof geboren, haar evenwichtsorgaan werkt niet en ze wordt langzaam blind.” Momenteel is behandeling van het Ushersyndroom nog niet mogelijk. Er zijn “hoopvolle onderzoeken” aan de gang, maar deze onderzoeken kosten heel veel geld. “Daarom proberen wij – met ‘Nederland wandelt voor Usher’ – zoveel mogelijk aandacht te vragen en geld in te zamelen, met als uiteindelijke doel om Ushersyndroom de wereld uit te helpen – voor álle mensen die leven met het Ushersyndroom. Het geld gaat rechtstreeks en voor 100% naar Stichting Ushersyndroom, die de onderzoeken ondersteunt.” Vanzelfsprekend is iedere donatie of vorm van sponsoring uitermate welkom; elke euro is een stapje dichter bijeen behandeling. “Bij voorbaat wil ik iedereen heel hartelijk bedanken voor alle positieve reacties en donaties”, aldus Gert-Jan. “Alleen samen helpen we Usher de wereld uit!”

Meelopen? Schrijf je in via stichting-ushersyndroom.kentaa.nl.
Wil je Team Carlyn steunen? Doneer dan via Team Carlyn

Bron: De Maas Driehoek
Datum: wo 6 sep

 

Lees ook de verhalen van andere wandelteams.
Familie komt in actie voor Ushersyndroom
“Alles voor een medicijn”

‘Hoe doen zij dat?’ inspireert en motiveert 

 

Hoe doen zij dat? Jaargang 3

 

Afgelopen jaar konden jullie op onze socials weer genieten van de rubriek ‘Hoe doen zij dat?’; vijf prangende vragen aan willekeurige Ushers en/of hun ouders. Hele herkenbare vragen die mooie, inspirerende en motiverende verhalen opleverden. Ook dit jaar zijn deze verhalen weer speciaal voor Global Usher Awareness Day gebundeld in een online magazine. 

In deze derde editie van het magazine vind je de verhalen van Martine, Lynn, Marja, Helma, Raoul, Collin, Marjan, Jacqueline, Joep, Maaike en Koen.  

‘Hoe doen zij dat?’ is een initiatief van Carin de Bruin. Zij verzorgde ook de redactie en vormgeving van het magazine. 

 

De voorgaande edities van het magazine Hoe doen zij dat?

Jaargang 1 Hoe doen zij dat? 

Jaargang 2 Hoe doen zij dat?

Jij kunt ons steunen door middel van een donatie. Daarmee kan Stichting Ushersyndroom wetenschappelijk onderzoek financieren. Onderzoek dat moet leiden tot een behandeling van Ushersyndroom zodat doof én blind worden stopt!

IK DONEER

ONDERZOEK

Elke donatie is waardevol en brengt oplossingen voor Ushersyndroom dichterbij.

Over de landsgrenzen doneren aan Stichting Ushersyndroom

Nu ook mogelijk – met belastingaftrek –

voor onze buren in België!

 

Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (vanaf juni 2023). Transnational Giving Europe  (TGE) biedt een veilig en fiscaal effectief kader voor donaties over de landsgrenzen voor mensen die woonachtig zijn in België.

Een donatie over de grens
Transnational Giving Europe netwerk  stelt donoren, zowel bedrijven als individuen, woonachtig in België, in staat om non-profitorganisaties zoals Stichting Ushersyndroom in Nederland financieel te ondersteunen, terwijl ze rechtstreeks profiteren van de belastingvoordelen waarin de wetgeving van België voorziet.

Particulieren of bedrijven die gevestigd zijn in België, kunnen doneren via de bankrekening van de Koning Boudewijnstichting (KBS). De Koning Boudewijnstichting beheren het TGE netwerk.

Rekeninghouder:          Koning Boudewijnstichting,
Brederodestraat 21 – 1000 Brussel
Bank:                                bpost bank
Adres bank:                     Koloniënstraat (P28) – 1000 Brussel
Rekeningnummer:       000-0000004-04
IBAN:                                BE10 0000 0000 0404
BIC:                                   BPOTBEB1

Met als mededeling:  TGE – NL – Ushersyndroom

Van de gift zal een bijdrage van 5% administratiekosten worden afgehouden.
Het fiscale attest stuurt de Koning Boudewijnstichting, in februari van het volgende jaar, naar de schenker.

Over TGE
Filantropie is nog steeds niet fiscaal efficiënt in Europa! 
  Nu concepten als vrijhandel en vrij verkeer nu algemeen aanvaard zijn, kunnen we nog steeds niet spreken over vrije filantropie over de landsgrenzen in Europa: belastingefficiënt geven over alle nationale grenzen heen.

Filantropie over de grenzen.
Steeds meer Europese burgers zijn bereid over de landsgrenzen giften en donaties te doen om internationale goede doelen en buitenlandse liefdadigheidsinstellingen te helpen en te ondersteunen. Helaas verlenen de meeste Europese landen geen aftrekbaarheid van de inkomstenbelasting aan donateurs die een buitenlandse begunstigde in een andere lidstaat willen steunen. Deze ongelijke behandeling van nationale en over de landsgrenzen filantropie schendt de fundamentele vrijheden die worden gegarandeerd door de verdragen van de Europese Unie.

Transnational Giving Europe
Omdat het enige tijd kan duren voordat nationale en Europese oplossingen effectief zijn, biedt het particuliere initiatief Transnational Giving Europe netwerk een efficiënte oplossing en een goed alternatief voor de komende jaren. Op Europees niveau is TGE de enige praktische en veilige oplossing voor belastingeffectieve donaties en schenkingen over de landsgrenzen.

 

Wil je meer lezen over het Transnational Giving Europe netwerk? Kijk dan op de website van TGE

Jij kunt ons steunen door middel van een donatie. Daarmee kan Stichting Ushersyndroom wetenschappelijk onderzoek financieren. Onderzoek dat moet leiden tot een behandeling van Ushersyndroom zodat doof én blind worden stopt!
Elke donatie is waardevol en brengt oplossingen voor Ushersyndroom dichterbij.

Wil je weten welke onderzoeken wij al financieel hebben ondersteund?

LOPENDE ONDERZOEK

 

Familie komt in actie voor Ushersyndroom

Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening dat doofblindheid veroorzaakt

Gabriël met zijn grote groen ogen beginnen te glinsteren als hij zijn plastic ijscowagen ziet staan.  en oma

Het gezin Gorgis heeft een drukke week achter de rug. Onlangs hebben ze aan iedereen verteld dat hun zoontje Gabriël Ushersyndroom heeft. Dit hebben ze gedaan omdat het gezin dit jaar meedoet aan de tweede editie van ’Nederland wandelt voor Usher’, een evenement om geld in te zamelen voor onderzoek naar een behandeling.

In de hoek van de woonkamer bij de familie Gorgis, staat een plastic ijscowagentje. De grote groene ogen van Gabriël beginnen te glinsteren. „Van opa en oma”, roept hij vol trots. De kleine ijscoman drukt op een knop en er komt een vrolijk deuntje uit het wagentje. Vader Bashaar begint te lachen. „Je moest eens weten, hij schept wel twintig ijsjes per dag.”

Op het eerste gezicht lijkt het alsof er niets aan de hand is met de 4-jarige Gabriël Gorgis uit Schagen. Hij loopt trots door de woonkamer met zijn Peppa-knuffel, een verjaardagscadeau dat hij vorige week heeft gekregen. Wie beter kijkt, ziet dat het jochie twee kleine gehoorapparaatjes draagt. Gabriël heeft het Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt.

Usher-genen
„Het Ushersyndroom ontstaat door veranderingen in de genen en het wordt van ouder op kind doorgegeven als beide ouders deze specifieke verandering in het Usher-gen dragen”, vertelt moeder Lela.

„De veranderingen in de Usher-genen hebben invloed op de oren en ogen. Dit kan leiden tot problemen met het gehoor en gezichtsvermogen, waaronder gehoorverlies en geleidelijke vermindering van het zicht. Op volwassen leeftijd worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. Er is veel variatie in de mate van het gehoor- en zichtverlies. Sommige kinderen worden slechthorend geboren en andere kinderen worden doof geboren en hebben geen functionerend evenwichtsorgaan. Dat heeft invloed op hun vermogen om te leren zitten en lopen. Alle kinderen met de diagnose Ushersyndroom gaan op kinderleeftijd ook slechter zien. In Nederland hebben ongeveer duizend mensen dit syndroom. Wereldwijd zijn er ongeveer vierhonderdduizend mensen die ermee leven.”

De ernst van de problemen met het gehoor en het gezichtsvermogen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Lela knikt. „Het was tijdens de coronaperiode dat Gabriël de diagnose kreeg. Zodra je een kindje krijgt, voert het consultatiebureau een gehoortest uit. Bij onze zoon faalde deze test drie keer, waarna we werden doorverwezen naar het ziekenhuis. Daar onderging hij verschillende onderzoeken, het was verschrikkelijk. Als kleine baby lag hij daar met allerlei plakkertjes op zijn lichaampje. We voelden ons machteloos. Uiteindelijk bleek uit een DNA-test dat hij Usher type 2 heeft. Ik weet het nog heel goed: ik was alleen met mijn zoontje in het ziekenhuis en moest het kamertje van de arts in. Daar kreeg ik het te horen. Ik begreep er niets van, want ik had nog nooit van Ushersyndroom gehoord. Ik wilde huilen, maar hield me groot voor mijn kindje.”

Ik maak me vaak zorgen
„En dan stort je wereld echt in”, zucht Bashaar. „Ik was enkel maar boos. Boos op de artsen, boos op het ziekenhuis en boos op de wereld. Ik dacht dat iemand een fout moest hebben gemaakt. Achteraf gezien realiseer ik me dat ik het gewoon niet wilde geloven. Dit is niemands fout. Gabriël heeft gewoon pech. Nu, vier jaar later, heb ik het kunnen accepteren en bekijken we het leven anders. We nemen onze zoon overal mee naartoe, laten hem alles zien en genieten van elke dag. Toch maak ik me vaak zorgen. Hoe zal zijn toekomst eruitzien en zal hij ooit zijn rijbewijs kunnen halen of een carrière krijgen? We hebben geen idee hoe snel zijn gehoor en zicht zullen verslechteren. Op dit moment zijn zijn ogen gelukkig nog goed.”

Soms is het behoorlijk emotioneel
„We hebben het lange tijd voor onszelf gehouden”, zegt Bashaar. „Alleen familieleden en bepaalde vrienden waren op de hoogte van de situatie van onze zoon. Dit kwam doordat we het eerst zelf moesten verwerken. Nu we het openbaar hebben gemaakt, komen alle herinneringen aan zijn diagnose weer naar boven, en dat kan soms behoorlijk emotioneel zijn. Maar het is allemaal met een goed doel: meer bewustwording creëren over Usher.’’

“Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Voor een meneer met Ushersyndroom gezorgd
„Gabriël krijgt hoe dan ook een carrière”, zegt Lela vastberaden. „Het is een ontzettend lieve, slimme en rustige jongen. Ik werkte in de zorg en heb ooit voor een patiënt gezorgd die ook Ushersyndroom had. Die meneer was in de zeventig. Het was confronterend en fijn tegelijk. Ik heb hem over onze zoon verteld en stelde hem verschillende vragen. Die meneer heeft mij met hele mooie woorden toegesproken en dat heeft mij ook meer vertrouwen gegeven in de toekomst.”

Nederland wandelt voor Usher
Dit jaar zamelt het gezin voor het eerst geld in voor Stichting Ushersyndroom. „Tijdens Nederland wandelt voor Usher lopen negentien teams in één of meerdere dagen vanuit een willekeurige locatie in Nederland naar de finish op zaterdag 16 september in het Spoorwegmuseum in Utrecht”, vertelt Bashaar.

„We hebben ons eigen team opgericht. We ontvangen nu al veel reacties en steun, en daar zijn we ontzettend dankbaar voor. We willen ook benadrukken dat het ingezamelde geld niet naar onze zoon gaat, maar naar de stichting om onderzoek te financieren naar Ushersyndroom. We hopen dat we in de toekomst hiermee patiënten kunnen helpen. Op dit moment hebben we al ruim 3300 euro opgehaald met ons eigen team, dus we gaan de goede kant op. Het is het minste wat we kunnen doen in deze situatie.”

Stichting Ushersyndroom
Er is nog geen behandeling om de achteruitgang van het gehoor en zicht te kunnen stoppen. Stichting Ushersyndroom financiert wetenschappelijk onderzoek naar een effectieve behandeling, zodat kinderen met Ushersyndroom niet langer meer doof én blind hoeven te worden. Wie team Gabriël wil steunen tijdens Nederland wandelt voor Usher, kan doneren via stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/gabriel

Bron: NH Dagblad

Lees ook de verhalen van andere wandelteams.
Samen lopen om Ushersyndroom de wereld uit te helpen
“Alles voor een medicijn”