Op vrijdagavond 31 mei presenteert Stichting Ushersyndroom de vierde editie van ‘Let USH Talk’. Deze editie staat in het teken van de zoektocht naar balans in het dagelijks leven. Hoe behoud je energie? In je werk en in je privéleven. Hoe open ben je over je diagnose naar de buitenwereld en wanneer trek je een grens om jouw energiebalans te bewaken? Via verhalen en handige praktische tips van mensen met Ushersyndroom gaan we hierover in gesprek onder leiding van Wendelien Wouters. Aan tafel schuift onder meer ervaringsdeskundige Femke Krijger aan, auteur van De Evenwichtskunstenaar.
Thema #4 ‘Balans’ Welke persoonlijke keuzes maken mensen met Ushersyndroom om de balans te bewaken in hun dagelijks leven? Welke praktische hulpmiddelen zijn er om te helpen bij het realiseren van de juiste balans? Een interactief tafelgesprek met interessante Ushers waar ruimte is om jouw vragen rondom dit onderwerp te stellen of tips te delen! Femke Krijger vertelt over hoe balans een samenspel is tussen inspanning en ontspanning, waarin eindeloos veel mogelijkheden te ontdekken zijn. Behalve Femke zitten ook dertigers Yannick van Riet en Koen Versleijen aan tafel om te vertellen over hun keuzes én oplossingen in de zoektocht naar balans. Tussendoor vlogt Machteld Cossee met haar tips en adviezen.
In de rubriek ‘Let USH Show’ zal het zangtrio Enrico Vlasveld, Wiebe Schuitemaker en Nico de Milliano, de muzikale noot verzorgen.
Interactief
Net als voorgaande edities is het evenement interactief en kun je via de chat meepraten met de gasten in de studio. Ook is er na afloop van de tafelgesprekken vanuit de studio weer de gelegenheid om elkaar online te ontmoeten en na te praten in de breakout rooms.
HET PROGRAMMA: 20.00 – 21.00 uur: Plenaire programma met onder andere Femke Krijger, Koen Versleijen, Yannick van Riet en Wendelien Wouters live vanuit de studio in Arnhem.
Vanaf 21.00 uur: Breakout rooms om in kleine groepjes nader kennis te maken en na te praten.
Inschrijving geopend
De deelnemersregistratie van Let USH Talk wordt verzorgd door het bedrijf ‘Odette Organiseert’, waarmee je privacy wordt gewaarborgd. Van ‘Odette Organiseert’ ontvang je na inschrijving een bevestiging van je aanmelding. Uiterlijk 29 mei ontvang je van ‘Odette Organiseert’ een e-mail met de link om deel te nemen. Denk je niets te hebben ontvangen? Kijk dan ook nog even in je spambox.
Uitzending gemist?
Het thema van deze derde editie is een logisch vervolg op de thema’s van de eerdere twee afleveringen: #1: ‘De Diagnose’ en #2 ‘Verlies en veerkracht’ en #3 Achter de voordeur. Wil je deze afleveringen nog eens terugkijken? Dat kan!
“De diagnose krijgen dat je kind gehoorverlies heeft, kwam hard aan, maar daar zijn oplossingen voor. De diagnose Ushersyndroom krijgen was een mokerslag.”
Het is zomer 2021. In België is het groot verlof aangebroken. Vlak voor An en Rik met hun twee zoontjes op vakantie gaan hoort Rik op de radio een fragment over een cochleair implantaat. Een onderwerp dat hem interesseert omdat zijn vader een cochleair implantaat draagt en hun jongste zoontje Josse (3) slechthorend is geboren. Onderweg naar hun vakantiebestemming, luistert het stel de gemiste radio-uitzending terug.
Rik en An bij de Marathon van Gent.
Ineens gingen alle alarmbellen rinkelen
Als uit de gehoortest bij de geboorte van Josse blijkt dat hij slechthorend is, moeten An en Rik dat even laten inzinken. Na een onderzoekstraject van 12 maanden krijgen ze uiteindelijk te horen dat Josse een gehoorverlies van zo’n 60 decibel heeft. Uit het veld geslagen, proberen ze toch de draad positief op te pakken. “Wat hij niet hoort, kan vrij goed opgevangen worden met gehoorapparaten en misschien wel een cochleair implantaat”. De jonge ouders weten dat Josse hiermee een normaal onbezorgd leven zal krijgen net als zijn twee jaar oudere broer Felix.
De behandelende arts vond het wel noodzakelijk dat er nog een bloedonderzoek gedaan zou worden om zo te weten hoe het gehoorprobleem zich zou gaan manifesteren in de toekomst. De uitslag zou ná de grote vakantie met hen worden besproken.
Een onzekere periode van afwachten en speculeren breekt aan. En dan is er ook nog dat radiofragment van Carolien, die praat over haar zoontje Jackson met cochleaire implantaten en de verwachting dat hij naast doof ook blind zal worden: Ushersyndroom. “En toen gingen ineens alle alarmbellen af” vertelt An. “Dit zal toch niet! We waren de Franse grens nog maar net over en de uitgelaten sfeer sloeg volledig om.”
En twee trotse supporters!
Een rommelige gang van zaken
In tegenstelling tot wat beloofd was, namelijk een telefonische uitslag, vond An een mail in haar inbox. Een uitnodiging om de uitslag persoonlijk te komen bespreken in het ziekenhuis, verwijzend naar een eerder telefonisch gesprek. De communicatie wekt achterdocht en An contacteert meteen het ziekenhuis, maar krijgt daar geen informatie. Het worden 10 lange dagen tot aan de consultatie in het ziekenhuis. Ze wendt zich tot haar huisarts, die op haar beurt het ziekenhuis contacteert, eveneens zonder resultaat. An en Rik wachten af, tot ze op 25 oktober 2021 eindelijk aan tafel zitten met een NKO-arts, een geneticus en een oogarts. “Dat moment van de diagnose heb ik best wel als traumatisch ervaren.” vertelt Rik. “Er werd zo om de hete brei heen gedraaid, het duurde en duurde maar voordat werd uitgesproken dat bij Josse Ushersyndroom type 2a was vastgesteld”. De positief gestemde oogarts gaf nog mee dat het glas halfvol was en er veel onderzoek gaande was. En dat Josse met goede begeleiding een normaal leven kon leiden. “Je moet hem geen automonteur laten worden, maar als je hem in de juiste richting begeleidt, komt hij er wel in het leven.” Maar er werd ook geadviseerd om niet in contact te gaan met andere personen met Ushersyndroom.
Soms zijn we bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom Na de diagnose bleven Rik en An met veel vragen zitten. Zal Josse nog een normaal leven kunnen leiden, hoe zal hij het doen op school, hoe zal dat met vriendjes gaan? Zal hij ooit een partner kunnen vinden en een gezin kunnen stichten? Vragen waar ze nooit bij stil hebben hoeven staan wanneer het gaat over de toekomst van Felix. Al surfend op het internet naar informatie over Ushersyndroom zijn ze terecht gekomen op het Kennisportaal van Stichting Ushersyndroom. Rik benadrukt dat hij het Kennisportaal heel waardevol vindt. “De vele getuigenissen, de status van onderzoeken, de ambitie om in actie te komen, de manier om ermee om te gaan. Het draagt allemaal bij om de diagnose een plaats te kunnen geven.” Inmiddels heeft het stel ook anderen met de diagnose Ushersyndroom en gelijkgestemde ouders ontmoet waar ze mee in gesprek kunnen gaan. ”Heel fijn,” vindt An, “in België is er niet iets vergelijkbaars als Stichting Ushersyndroom, laat staan een community voor ouders. Maar soms zijn we ook bewust een periode niet bezig met Ushersyndroom hoor.”
Het gaat heel goed met Josse Josse ontwikkelt zich op alle vlakken uitstekend. Hij gaat naar dezelfde school als zijn broer Felix, waar hij één keer per week ondersteuning krijgt van iemand uit het zorgteam en krijgt daarnaast logopedie en groepstherapie bij vzw Sint Lievenspoort in Gent. De ondersteuner is heel tevreden over de sociaal-emotionele ontwikkeling van Josse, hij blijft niet achter op andere kinderen die wel goed kunnen horen. Wanneer en hoe An en Rik hem en zijn broer gaan vertellen wat de gevolgen zijn van Ushersyndroom weten de jonge ouders nog niet.
Niet langer meer stil zitten Vooral An vond het emotioneel lastig om naar buiten te komen over de diagnose van Josse. Maar in 2022 voerde ze openlijk actie en liep de halve marathon van Brussel waarmee zij samen met elf andere hardlopende vrienden ongeveer 10.000 Euro aan sponsorgeld ophaalde voor Stichting Ushersyndroom. De club van hardlopende vrienden heeft zich inmiddels uitgebreid tot 18 renners met onder andere ook Rik. Afgelopen 24 maart hebben ze tijdens de halve marathon in Gent (B) niet alleen Stichting Ushersyndroom op de kaart gezet maar wisten ze ook een mega sponsorbedrag van:€ 17.935 [datum 27 maart] binnen te halen! En natuurlijk kan er nog steeds gedoneerd worden https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl/teams/de-crushers.
“Geïnspireerd door de ‘Ushers’ met een ijzersterke wil en een ongelofelijk doorzettingsvermogen, maakten we er met z’n allen een prachtige dag van!”.
Fiscaal aantrekkelijk doneren vanuit België?
Stichting Ushersyndroom is goedgekeurd en ingeschreven bij het Transnational Giving Europe netwerk (TGE).
Particulieren en/of bedrijven die gevestigd zijn in België, kunnen doneren via de bankrekening van de Koning Boudewijnstichting (KBS). De Koning Boudewijnstichting coördineert het TGE-netwerk.
Met als mededeling: TGE – NL – Ushersyndroom – DE CRUSHERS Het fiscale attest stuurt de Koning Boudewijnstichting, in februari van het volgende jaar, naar de schenker.
https://www.ushersyndroom.nl/wp-content/uploads/2024/03/Groep.jpeg480640Daniquehttps://www.ushersyndroom.nl/wp-content/uploads/2023/08/Website-logo.svgDanique2024-03-25 17:45:342024-03-27 08:19:24Rik en An rennen de halve marathon in Gent
OPNIEUW SAMEN OP DE FIETS,
MAAR NU EEN RACETANDEM MET VERSNELLINGEN
In een opmerkelijke samenwerking tussen patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc wordt een cruciale vervolgstap mogelijk gemaakt in het onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C (USH2C).
In 2020 begonnen onderzoekers en patiënten een gezamenlijke reis in het onderzoek naarUSH2C. Het onderzoek, dat gefinancierd is door Stichting Ushersyndroom met cofinanciering van L.S.B.S. en CUREUsher, heeft enkele tegenslagen gekend, waaronder vertragingen als gevolg van de COVID-19-pandemie. Alhoewel het onderzoek enige vertraging heeft opgelopen, lijken de eerste resultaten erg hoopgevend te zijn.
Onderzoekers en patiënten streven naar een versnelling van dit cruciale en innovatieve onderzoek. Wereldwijd verenigen patiënten zich om fondsen te werven voor Stichting Ushersyndroom zodat een vervolg op deze studie mogelijk gemaakt kan worden.
Fietstocht
In hun sportieve outfit fietsten onderzoeker Merel Stemerdink, goedgemutst als copiloot samen met patiënt (en penningmeester van Stichting Ushersyndroom) Rick Brouwer als stoker, afgelopen zomer naar het Spoorwegmuseum tijdens de Usher Awareness Day.
Ruim 75 kilometer fietsten zij vanuit Arnhem naar Utrecht. Soepel, gefocust en in een rap tempo! Merel racet regelmatig in haar vrije tijd en Rick is een getrainde triatleet.
Bij zeldzame ziekten als Usher syndroom is het contact tussen artsen, onderzoekers en patiënten cruciaal. Patiënten, ouders en naasten stuwen het wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voort met het inzamelen van donaties en nauw overleg met artsen en onderzoekers. Door samen op te trekken, komt een behandeling voor progressieve doofblindheid sneller in zicht.
Als duo versnellen op de tandem Patiënten met Ushersyndroom en onderzoekers van het Radboudumc zetten samen opnieuw de tandem in beweging voor wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom type 2C. Momenteel worden verschillende behandelstrategieën, waaronder de USH2C minigenen, getest in een speciaal voor het onderzoek ontwikkeld USH2C zebravismodel. De eerste resultaten, die naar verwachting eind 2024 bekend gemaakt kunnen worden, zijn erg hoopgevend. Daarom wordt er ‘hard gefietst’ om geld in te zamelen om dit onderzoek ook na 2025 een vervolg te kunnen geven.
Veelbelovend onderzoek
USH2C wordt veroorzaakt door mutaties in het ADGRV1-gen, en deze foutjes in het gen leiden tot een progressieve vorm van doofblindheid. Een van de veelbelovende behandelstrategieën voor erfelijke blindheid is ‘gen-augmentatie’, waarbij een gezonde kopie van het betrokken gen wordt afgeleverd aan het oog met behulp van een virale vector.
Wat de ontwikkeling van deze therapie uitdagend maakt, is dat het ADGRV1 gen ontzettend groot is: zo groot dat deze niet verpakt kan worden in de virale vector. Daarom zijn er kunstmatig verkorte versies van het ADGRV1 gen gemaakt – de ADGRV1 (USH2C) minigenen. Deze minigenen passen wel in een virale vector en momenteel wordt met behulp van het USH2C zebravismodel onderzocht of deze mini-genen ook daadwerkelijk in staat zijn om de functie van het defecte ADGRV1 gen over te nemen.
Een andere behandelstrategie, ‘exon-skipping’ genaamd, maakt het mogelijk om specifieke exonen (de specifieke gebieden van het ADGRV1 gen waarin mutaties zich bevinden), over te slaan. Dit kan in theorie de normale functie van het gen herstellen. Hoewel dit momenteel gericht is op een kleinere groep patiënten, bieden de eerste resultaten in zebravisjes hoop voor een meer gepersonaliseerde benadering van behandeling.
Bekijk hier de presentatie ‘USH2C Research’ van Merel Stemerdink. Met ondertiteling in Nederlands en Engels.
Onderzoeker en patiënten Een groep Amerikanen zocht contact met Rick Brouwer via de besloten Facebookgroep Usher 2C en belden met de onderzoekers van het Radboudumc. Al snel ontstond een symbiose tussen de patiënten uit USA en de onderzoekers in Radboudumc. Een sterke betrokkenheid tussen onderzoekers en patiënten, maakt de motivatie en inspiratie groter om het huidige onderzoek verder te brengen en te versnellen.
Vervolgstudie
Alhoewel de analyses en uitkomsten nog moeten worden gepubliceerd zijn de eerste resultaten erg hoopgevend. Een vervolgstudie om de strategieën ook te testen op humane organoïds wordt ontworpen en later dit jaar voor advies ingediend bij de Wetenschappelijk Adviesraad van Stichting Ushersyndroom.
Cindy Boer (lid van de WAR en PostDoc Osteoarthritis, genetics, microbiomics & omics in ErasmusUMC en zelf gediagnosticeerd met Ushersyndroom): “In een eerder advies hebben we een toevoeging aan het onderzoek voorgesteld. Wij willen dat er een vertaalslag gemaakt wordt naar de mens met behulp van menselijke huidcellen. Daarmee kun je onderzoeken of de minigenen zich goed gedragen in menselijke cellen en de eiwitten zich op de juiste wijze uitvouwen. Dit kan soms anders zijn dan bij diermodellen en geeft dan ook een goede indicatie of de gentherapie bij de mens zal werken”.
Toekomstplannen
Het onderzoeksteam kijkt ook naar de toekomst met een postdoc-projectvoorstel dat gepland staat in 2025. Waar de behandelstrategieën momenteel nog in het zebravismodel worden geëvalueerd, zal er in het toekomstige project een vertaalslag gemaakt worden naar de mens. Daarbij zal het project zich richten op het evalueren van de behandelstrategieën in humane cellen en netvlies organoïden. Het succes van deze benaderingen kan leiden tot uitbreiding naar andere vormen van netvliesdegeneratie, en mogelijk verdere verfijning van de lopende onderzoeken naar nieuwe behandeling voor Retinitis Pigmentosa als gevolg van mutaties in het USH2A en USH2C gen.
Jack uit de USA fietst ook mee!
Samen in actie om onderzoek te versnellen
Deze keer een race-tandem met patiënt en onderzoeker aan boord. Inmiddels zijn ook patiënten uit Zweden betrokken en is er een wereldwijde crowdfunding gestart. Met een groot vertrouwen in het proces wat hen doet voortstuwen en een behandeling van Ushersyndroom dichterbij zal brengen dan ooit tevoren. De verzamelde middelen worden door Stichting Ushersyndroom beheerd en deze zijn geoormerkt bestemd voor het vervolgonderzoek van USH2C.
De betrokkenheid van patiënten, zowel op lokaal als wereldwijd niveau, drijft het onderzoek naar USH2C naar nieuwe hoogten.
https://www.ushersyndroom.nl/wp-content/uploads/2024/03/Schermafbeelding-2024-03-14-om-12.56.14.png9661416Daniquehttps://www.ushersyndroom.nl/wp-content/uploads/2023/08/Website-logo.svgDanique2024-03-14 13:37:482024-07-05 15:30:02Patiënt en onderzoeker: een dynamische duo
Om de beste ervaringen te bieden, gebruiken wij technologieën zoals cookies om informatie over je apparaat op te slaan en/of te raadplegen. Door in te stemmen met deze technologieën kunnen wij gegevens zoals surfgedrag of unieke ID's op deze site verwerken. Als je geen toestemming geeft of uw toestemming intrekt, kan dit een nadelige invloed hebben op bepaalde functies en mogelijkheden.
Functioneel
Altijd actief
De technische opslag of toegang is strikt noodzakelijk voor het legitieme doel het gebruik mogelijk te maken van een specifieke dienst waarom de abonnee of gebruiker uitdrukkelijk heeft gevraagd, of met als enig doel de uitvoering van de transmissie van een communicatie over een elektronisch communicatienetwerk.
Voorkeuren
De technische opslag of toegang is noodzakelijk voor het legitieme doel voorkeuren op te slaan die niet door de abonnee of gebruiker zijn aangevraagd.
Statistieken
De technische opslag of toegang die uitsluitend voor statistische doeleinden wordt gebruikt.De technische opslag of toegang die uitsluitend wordt gebruikt voor anonieme statistische doeleinden. Zonder dagvaarding, vrijwillige naleving door uw Internet Service Provider, of aanvullende gegevens van een derde partij, kan informatie die alleen voor dit doel wordt opgeslagen of opgehaald gewoonlijk niet worden gebruikt om je te identificeren.
Marketing
De technische opslag of toegang is nodig om gebruikersprofielen op te stellen voor het verzenden van reclame, of om de gebruiker op een site of over verschillende sites te volgen voor soortgelijke marketingdoeleinden.
