Een belangrijke volgende stap in onderzoek naar USH2c

READ ARTICLE IN ENGLISH

 

Erwin van Wijk (Radboudumc) heeft onlangs een grote subsidie ontvangen van de Foundation Fighting Blindness USA om een groot diermodel te creëren in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Ellederova & Motlik (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië): een USH2c-varkensmodel. Met deze ontwikkeling wordt een belangrijke stap gezet richting effectieve behandelingen voor patiënten met USH2c.

Versnelling van therapieontwikkeling
De toekenning van de subsidie voor het ontwikkelen van een USH2c-varkensmodel is essentieel om de therapieontwikkeling voor USH2c te versnellen. Dit model maakt de laatste cruciale studies mogelijk, zoals tests op effectiviteit, dosering en toxiciteit van diverse therapieën voor USH2c. Dergelijke studies kunnen momenteel niet worden uitgevoerd met de beschikbare cel- en zebravismodellen voor USH2c. Het varkensmodel stelt onderzoekers in staat om deze belangrijke laatste stappen te zetten voordat therapieën de testfase bij de mens ingaan.

Het varkensoog: een waardevol model
Hoewel er steeds meer alternatieve cel modellen beschikbaar komen, is het helaas nog niet mogelijk om nieuwe therapieën te ontwikkelen zonder gebruik te maken van proefdieren. Wel wordt er alles aan gedaan om het gebruik van proefdieren zoveel als mogelijk te reduceren, in overeenstemming met het 3V-principe: Vervanging, Vermindering en Verfijning. Alle nieuwe therapieën worden eerst uitgebreid getest in menselijke cel modellen en het eerder ontwikkelde USH2c-zebravismodel. Hoewel dit uitstekende modellen zijn voor fundamenteel en translationeel onderzoek, zijn ze niet geschikt om langetermijneffecten en veiligheid van nieuwe behandelingen vast te stellen. Het varkensoog lijkt sterk op het menselijk oog, zowel qua grootte als morfologie, en heeft al eerder zijn waarde bewezen als model voor het Ushersyndroom type 1c.

Een gehumaniseerd USH2c-model
Het beoogde model wordt een ‘gehumaniseerd’ USH2c-varkensmodel, waarbij delen van het varkens-USH2C-gen worden vervangen door het menselijke USH2C-gen, inclusief de mutaties die leiden tot het Ushersyndroom. Dit gehumaniseerde model biedt de mogelijkheid om een breed scala aan huidige en toekomstige therapeutische strategieën te testen.

Doel en impact van het project
Het hoofddoel van dit project is het genereren van een multifunctioneel gehumaniseerd varkensmodel voor USH2c, in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Nikolai Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Jan Motlik & Zdenka Ellederova (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië) welke gespecialiseerd zijn in het genereren en fenotyperen van varkensmodellen. De onderzoeksgroep van Erwin van Wijk in Nijmegen zal het varkensmodel ontwerpen en de onderdelen produceren die nodig zijn voor de creatie ervan. In München wordt het varken daadwerkelijk gemaakt en in Tsjechië wordt een groep varkens gefokt, waarna zij de fenotypering zullen uitvoeren (analyse van de functie van het zicht en gehoor). Tot slot zullen in Nijmegen diverse genetische analyses worden uitgevoerd (op DNA-, RNA- en eiwitniveau). Het project heeft een looptijd van drie jaar.

Het model is ontworpen om de effectiviteit van alle vormen van genetische therapie (RNA-therapie, (mini)gentherapie, translational read-through therapie, CRISPR-therapie, etc.) vast te stellen. Daarmee maakt dit model de vertaling van effectieve en veilige therapeutische behandelingen van varken naar mens mogelijk.

Lees ook:

 

 

LEES MEER OP KENNISPORTAAL

Sport als levensverrijking

Het inspirerende verhaal van Sander Koomen

Sander Koomen, een triatleet met Ushersyndroom, heeft zijn leven drastisch weten te veranderen door sport. In een moeilijke periode van zijn leven, waarin hij worstelde met een eetstoornis en depressie, vond Sander nieuwe hoop bij Koninklijke Visio. Met hulp van diverse specialisten begon hij aan een intensief revalidatieproces, wat leidde tot zijn kennismaking met paralympische sporten via een oproep van het NOC*NSF.

Ontdekking van triatlon
Bij de talentendag van het NOC*NSF maakte Sander kennis met diverse sporten zoals wielrennen, roeien en triatlon. Zijn talent werd opgemerkt door zowel de roeibond als de triatlonbond, waarna hij besloot om zich volledig te richten op triatlon. “Drie sporten in één, dat is geweldig,” vertelt Sander. Met zijn natuurlijke aanleg en passie voor sport, begon hij intensief te trainen en zijn vaardigheden te ontwikkelen.

Sport heeft Sander niet alleen fysiek sterker gemaakt, maar ook mentaal. “Sport heeft mij een enorme zingeving gegeven en mijn leven enorm verrijkt,” zegt hij. Door de structuur en discipline die sport met zich meebrengt, heeft Sander meer balans in zijn leven gevonden. Zijn ervaringen deelt hij graag om anderen te inspireren, vooral mensen met een visuele beperking. Hij spreekt regelmatig op evenementen om zijn verhaal te delen en anderen aan te moedigen ook te gaan sporten.

Dagelijkse routine van een triatleet
Een typische dag tijdens het trainingsseizoen is intensief voor Sander. Hij traint zes dagen per week, variërend van 12 tot 22 uur. Zijn schema bestaat uit zwemtrainingen, loopscholing, krachttraining en fietstrainingen. Ook traint hij veel in zijn schuur, waar hij een loopband en een fietstrainer heeft. Zodra het weer beter wordt, traint hij buiten op de tandem.

Het belang van bekendheid en ondersteuning
Sander zet zich actief in voor meer bekendheid van sporten voor mensen met een visuele beperking. Hij werkt mee aan initiatieven zoals het sportakkoord en deelt zijn ervaringen om de participatie te verbeteren. Ondanks zijn eigen uitdagingen bij het lid worden van een sportvereniging, blijft hij positief en zoekt hij naar oplossingen om meer mensen met een beperking te laten sporten. “Denk in mogelijkheden,” benadrukt hij.

Sander heeft veel steun ontvangen van zijn familie, vrienden, coaches en zijn guide. Zijn vrouw, kinderen, schoonmoeder en ouders staan altijd voor hem klaar, zowel in goede als minder goede tijden. Ook zijn guide biedt hem zowel tijdens als buiten de wedstrijden veel steun. “Met mijn coaches heb ik veel contact over de trainingen en hoe het met mij gaat, dat is erg fijn,” zegt Sander.

Ambities en toekomstplannen
Sander heeft grote dromen. Hij wil de eerste Nederlandse wereldkampioen op de lange afstand triatlon worden en hoopt in de toekomst een triatlontteam voor mensen met een visuele beperking op te richten. Daarnaast is hij al betrokken bij het begeleiden van andere atleten en geeft hij triatlonclinics om de sport toegankelijker te maken. “Ik deel graag mijn ervaringen en kennis, en ik merk dat veel van mijn materialen ook goed van pas komen bij anderen,” zegt hij.

Met de financiële steun van het Nationaal Fonds voor de Sport heeft Sander zijn sportieve doelen kunnen nastreven zonder zich zorgen te maken over de kosten. Deze steun is essentieel voor sporters met een beperking om toegang te krijgen tot trainingen, wedstrijden en benodigde uitrusting. “Het heeft veel stress weggenomen,” aldus Sander.

Onuitputtelijke passie
Sander moedigt kinderen met een visuele beperking aan om elke kleine overwinning te vieren. “Elk succes moet gevierd worden, hoe klein die ook is,” zegt hij. Door deze successen wordt sporten leuker en de motivatie groter.

Met zijn inspirerende verhaal en onuitputtelijke passie blijft Sander anderen inspireren om hun grenzen te verleggen en te genieten van de vele voordelen die sport te bieden heeft.

Maar zijn ambities reiken verder dan zijn eigen succes! “Ik wil anderen inspireren om grenzen te verleggen en laten inzien dat er geen beperkingen zijn aan wat je kunt bereiken”. Zijn ultieme sportdroom is om als eerste Nederlander wereldkampioen op de lange afstand triatlon te worden en een triatlon team voor mensen met een visuele beperking op te richten. Hij streeft ernaar om een slechtziende of blinde triatleet met goud te zien schitteren op de Paralympische Spelen van 2028.

 

Bron: Nationaal Fonds voor de Sport
Foto bron: Nationaal Fonds voor de sport

Lees ook: