De dag dat mijn zonen de diagnose Usher kregen (29)

Ik ben moeder van 3 prachtige zonen. Ze zijn slechthorend geboren met ieder verschillend gehoorverlies.
We zijn wel eens tegen problemen aangelopen, met name met zwemles, maar met gehoorapparaatjes is het prima te doen.
Alles was mogelijk.. iets harder knokken, maar ze kunnen goed mee komen op het regulier onderwijs.

Ongeveer 3 jaar geleden viel op dat de jongste slecht zag in het donker op de camping. Ook zocht hij regelmatig met een draaiende beweging naar dingen op tafel.
Ook die vakantie las ik in de Libelle over Ushersyndroom. Het zou toch niet??….

Bij de oogarts, waar hij een controle had van zijn ogen in verband met verzien, vertelde ik mijn zorg.
Mevrouw ik snap uw zorg maar de kans is klein dat hij dat heeft, dat is zelden zo.

Mijn zorg bleef en hoe meer ik op hem lette, hoe meer ik zag dat hij het allemaal anders zag dan anderen.
Bij het volgende bezoek werd ik toch doorverwezen, dan konden ze het in ieder geval uitsluiten.

Paar weken later naar Zeist met een vrolijke zoon achterin, en zelf ook niet echt wetende wat ons boven het hoofd hing. Ik vond die onderzoeken erg vervelend voor hem met al die draden in zijn oogjes en mijn maag draait nog andersom als ik daar aan denk.
Maar hij was sterk.

Eind van de dag de diagnose waar mijn zoon niet bij was. Waar jullie al bang voor waren klopt, uw zoon heeft Ushersyndroom.
En omdat het genetisch is en uw andere zonen ook slechthorend zijn, is 99% kans dat hun het ook hebben.

Het was of alles onder me weg zakte, ik kon totaal niets met dat gevoel.
Alles was altijd mogelijk maar nu met deze diagnose niet meer??? Is er geen medicijn? Geen operatie? Kan ik mijn ogen niet geven?
Dat gevoel is gebleven… de andere 2 jongens moesten ook die nare testen. Ook hun waren zo sterk. Wat een kanjers!

We hebben het hun verteld en ze waren eigenlijk vrij nuchter. Als kind leef je met de dag en kijk je niet in de toekomst. Nu ruim 1,5 jaar verder heb ik een aantal mensen met usher ontmoet en weet ik dat er wel heel veel mogelijk is.

Niet kijken naar onmogelijkheden maar naar mogelijkheden. En daarmee hoop ik dat de jongens opgroeien.
En eerlijk gezegd ben ik ervan overtuigd dat er iets komt om het te stoppen. Hoop is toch ook iets waar je je aan vast houdt!!

Debby Landkroon

De dag dat mijn kinderen de diagnose Usher kregen (26)

Als kind fantaseerde ik altijd over het magische jaar 2000. Hoe zou de wereld en vooral mijn leven er dan uit zien?

Toen het zover was en we de millenniumbug doorstaan hadden leek alles door te gaan zoals in 1999. Ik was getrouwd en had een zoon Marc van 19 en een dochter Joyce van 16.

Ze waren slechthorend en droegen beiden een bril voor hun visus van ca -5 en waren nachtblind, een grote zorg maar er was mee te leven. Het was natuurlijk wel vreemd dat ze beiden dezelfde beperkingen hadden maar bij navraag bij de huisarts en audiologisch centrum haalden zij hun schouders op en hadden geen idee.

Tot de opticien tegen Marc zei dat hij toch maar eens naar de oogarts moest gaan omdat hij zijn ogen niet goed kon corrigeren.

3 maart 2000 zaten we dan bij de oogarts, Marc kreeg een paar testjes en daarna een gesprek bij de oogarts. Hij begon een paar onbekende namen tegen Marc te zeggen, Retinitis Pigmentosa en Ushersyndroom, ik dacht ‘geen idee waar hij het over heeft maar dit klinkt helemaal niet goed’! Ik vroeg of hij dat even op wilde schrijven, dat moest ik thuis even opzoeken. Hij gaf me daarop een foldertje waarin RP en Usher werden beschreven en ik voelde de grond onder me vandaan zakken. Dit had ik een aantal jaren daarvoor op tv gezien en dacht ‘als je dit hebt dan houdt het leven op….’ Na die uitzending hebben we hier nog over gesproken dat zij gelukkig ‘alleen maar’ slechthorend waren en we hebben elkaar zelfs de vraag gesteld: wat zou jij kiezen, doof of blind….

De oogarts bleef praten waarvan vooral de woorden bleven hangen ‘er is niets aan te doen en dat ga jij ook niet meemaken!’

Ondertussen galmde het ook door mijn hoofd ‘ thuis zit Joyce en zij heeft dus hetzelfde’.

Maar hoe vertel je je kind zo’n afschuwelijk toekomstperspectief? Dit was echt het moeilijkste wat wij ooit hebben moeten doen. Met steun van elkaar, familie en vrienden hebben we geprobeerd weer een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Intussen zijn we ruim 16 jaar verder en hebben we veel meegemaakt.

Ze hebben diverse oogartsen gehad, waarvan sommige met begrip en empathie. Maar ook artsen die vinden dat je maar zo direct mogelijk moet zijn en weinig tactvol hun toekomst in moet peperen en vooral de hoop op genezing weg moet nemen.

Met vallen en opstaan (letterlijk) en ups en downs zijn Marc en Joyce 2 sterke mensen geworden die het maximale uit hun leven halen. Ze hebben beiden hun studies afgerond en lieve partners en prachtige dochters gekregen.

Ook zijn er veel mooie ervaringen op hun pad gekomen en hebben we bijzondere en mooie mensen leren kennen, ook via Stichting Ushersyndroom. De positiviteit van lotgenoten geeft ons allemaal veel vertrouwen voor de toekomst.

Wat ook is gebleven is de hoop, hoop dat er wél iets komt en dat we dat wél mee gaan maken!

Joke Bleijenbergh

De dag waarop mijn dochter de diagnose Ushersyndroom kreeg (13)

Haar eerste studie was niet zo’n succes: met 85 dB gehoorverlies voor een volle klas kleuters staan, dat ging niet. Maar Lilly was 18 en had veerkracht genoeg.

Alleen soms klaagde ze over sterretjes zien..
‘Bloedarmoede’ dacht ik, en ik zei dat ze bietjes moest eten.

Een jaar later mondt een tijdelijk baantje uit in een nieuwe studie P&O mèt baan. En hoppa: in één keer haar rijbewijs gehaald! Het gaat goed met mijn dochter en ze is blij.

Alleen dat sterretjes zien, zegt ze, dat wordt steeds vervelender: ze komen steeds vaker. Links en rechts naast haar gezicht en een beetje in beeld. Soms voor haar hele gezicht.. Ik geef haar ijzertabletten.

De oogarts meet -0,5. Niets bijzonders, maar: koop maar een bril.

Omdat de bril niet helpt, gaan we naar een neuroloog die een MRI-scan en een BAEP en een VEP test doet, maar ook dat levert niets bijzonders op.

Ze moet maar een andere anticonceptiepil proberen. Hij meldt aan de huisarts ‘de patiënt gerustgesteld te hebben en het dossier gesloten’.

Maar ik ben niet gerust, want de sterretjes blijven en af en toe flitst er een fel lampje boven door haar blikveld, zegt ze.

Lilly gaat weer naar de huisarts, die nu naar een andere oogarts doorverwijst. Deze oogarts ziet dat ze wel heel dunne bloedvaatjes heeft in het netvlies. Haar advies is, dat Lilly meer gaat sporten en elke dag een glaasje wijn neemt. En als het koud is een muts op doen!

Maar de sterretjes blijven.

Op een avond raadpleeg ik Google en typ in waar ik bang voor ben: slecht horen + slecht zien. En daar verschijnt het Ushersyndroom.

Ik schrik me rot en het laat me niet meer los. De volgende dag bel ik de huisarts, met excuses dat ik dat, als moeder van een volwassen dochter doe. Hoort niet, weet ik, maar toch ik heb een brandende vraag!

Heeft die neuroloog wel uitgesloten dat het Ushersyndroom zou kunnen zijn? Nu worden we verwezen naar het oogziekenhuis in Rotterdam.

Het is inmiddels december 2009 en Lilly is 20 jaar.

In het OZR wordt ons verteld dat alle kenmerken van Ushersyndroom aanwezig zijn. Voor de zekerheid wordt er bloed afgenomen voor een genetisch onderzoek.

Bàm.

Twee weken later woont mijn dochter weer thuis. Haar relatie is op de klippen, en toevallig ook haar werkgever op rand van faillissement en dus ook haar baan kwijt en de studie (op kosten van het bedrijf) wordt beëindigd. Het Ushersyndroom komt niet alleen.

Ik jank als een wolf en maak overal ruzie, Lilly gaat door: ze solliciteert, krijgt een nieuwe baan en werkt 40 uur per week. Elke ochtend als ze op haar werk komt, moet ze door een lange, donkere gang, vertelt ze. Een half jaar gaat ze nog. En dan, als wij op vakantie zijn, is het op: ze belt en zegt dat het niet meer gaat. Ze heeft ook een weekje vakantie genomen. Diezelfde avond haal ik haar van het vliegveld op Faro: ze komt als eerste naar buiten want ze heeft niets bij zich. Ze slaapt ‘s middags, ze slaapt ‘s avonds en ze slaapt ‘s nachts. Enge dromen waarin ze zich niet kan bewegen. Na een week, als haar ‘vakantie’ voorbij is en ze vindt dat ze weer naar haar werk moet, meld ik haar ziek. Ze vindt het best. Lilly vliegt terug naar huis en krijgt hulp van Visio.

Wekelijkse sessies van huilen, vloeken, huilen en vloeken.

Een klein jaar later kan ze weer vooruit. Ze vindt weer een kamer, een nieuwe studie en de stage wordt weer een baan. Ze leeft weer!

Nu, 27 jaar oud, heeft ze een half jaar door Nepal gereisd, een prachtig blog geschreven (www.abroadhorizon.nl), is ze zzp’er én heeft een parttime baan als media- en communicatie deskundige. Ze is een beresterke prachtvrouw geworden! En ik ben trots op Lilly en heb er vertrouwen in dat ze het Ushersyndroom dragen kan.

En soms zijn we bang. En soms zijn we boos. Ik, als iemand zegt dat het ‘dus wel meevalt’ omdat het ‘heel erg langzaam gaat’. Want je ziet niks aan haar, van het Ushersyndroom.

Nee; je ziet uiteindelijk (bijna) niets van het Ushersyndroom.

Dorine Wesseling

De dag dat mijn dochter de diagnose Usher kreeg (6)

Gespannen reden mijn man en ik op een koude maar zonnige februaridag naar het Leids Universitair Medisch Centrum. Stil was onze autorit, terwijl onze gedachten van links naar rechts schoten. De mogelijke doemscenario’s wisselden zich in hoog tempo af. De radio speelde zacht, maar echt luisteren deed ik niet. Ik was in gedachten bij onze dochter Jente, die een half jaar geleden nog knus met haar tweelingbroer in mijn buik zat. Ze was in mijn buik veel stiller en minder beweeglijk dan hij. Ik wist het, ergens diep van binnen, maar ik hield het voor me. Ik hoopte dat het niet zo zou zijn. Als ik mijn vermoeden zou uitspreken, zou onze roze wolk opnieuw verdwenen zijn. Net als bij onze eerste zwangerschap.

Op 10 augustus kwamen Jente en haar broer na een slopende bevalling ter wereld. Jente, het humpie, als eerste en wat had ze het moeilijk. Ze was bleek, haalde een tijdje onvoldoende adem en moest gauw de couveuse in. Ontroostbaar was ze in die dagen erna. Het huilen ging soms door merg en been. Zou ze het bonzen van mijn hartslag zo missen? De stilte buiten mijn buik moet voor haar oorverdovend zijn geweest. Die eerste week zong ik in die donkere stille nachten talloze kinderliedjes in haar oor. Mijn zang (alleraardigst maar niet de zuiverste) bood haar troost, gelukkig.

Twee weken later, inmiddels thuis, kwam de klap: Jente kwam niet door de neonatale hoorscreening heen, maar haar broertje ook niet. Nee toch? Een week later volgde de 2e hoorscreening: nu alleen Jente niet. Op naar het audiologisch centrum en amper 2,5 maand oud kreeg Jente kleine hoortoestelletjes met zebraprint. Haar gezicht was onbetaalbaar, na het horen van de stemmen van papa en mama. De wereld ging voor Jente open en ze lachte. Hadden we hier maar een filmpje van gemaakt!

Ondertussen hadden mijn man Peter en Jente bloed afgestaan voor dé genetische test. De grote vraag voor ons was: heeft Jente ‘slechts’ het slechthorendheidsgen van oma of het Ushersyndroom van mij? Dan zou ze net als ik ook blind gaan worden. Voor dat laatste zou Peter drager moeten zijn; een kans van 1 op 75 wisten we. Klein, maar zeker niet verwaarloosbaar. Mocht Peter drager zijn, dan was voor elk kind de kans op het Ushersyndroom 50%. Testen vóór de zwangerschap wilden we niet, want ik had met mijn Ushersyndroom wel kwaliteit van leven. Al is het hard werken om het leven leuk te houden. Ik zou mijn eigen bestaansrecht ontkennen, als ik pertinent geen kinderen met Ushersyndroom ter wereld zou mogen en willen zetten. En abortus zou ik nooit overwegen.

Vandaag was het dan eindelijk zover in het LUMC. We zaten inmiddels bij de klinisch-geneticus in de spreekkamer. Een voorgesprek was er al geweest; alle scenario’s waren al besproken. De envelop ging open en het was duidelijk: vader is drager en Jente heeft van ons allebei een gen voor het Ushersyndroom. Jente wordt ook blind! We stellen een paar vragen, terwijl de koude grond onder onze voeten wegzakte. Peter ging nog iets regelen bij de balie en ik liep verblind door tranen de eerste de beste stille gang in weg van de mensen; weg van hier. Geen stoel te bekennen. De zon scheen. Mijn voeten droegen mij niet meer en ik zie mezelf ineens op de grond zitten, starend naar buiten waar de wereld gewoon doorgaat.

Mijn eigen leven flitste voorbij. In hoog tempo kwamen mijn herinneringen: leren fietsen wat ik ook weer op zou geven voor lange tijd, mijn val van het donkere podium met de musical in groep 8, mijn stunteligheid op feestjes, mijn korfbaljaren waar mijn niveau steeds meer achteruit ging en ik niet snapte waar dat vandaan kwam, mijn bijna-botsing met een auto omdat ik afgeleid was, mijn burn out tijdens mijn 1e studiejaar, mijn stoklooplessen en de komst van geleidehond Carlijn. Mijn permanente dwalende zoektocht sindsdien naar wat ik nog van het leven zou mogen wensen en verwachten en hoe ik deze nog invulling kon gaan geven bleef me nog het meeste bij.

Als een movietrailer zag ik al die scènes voorbij flitsen en ik wist dat Jente dezelfde weg zou moeten gaan afleggen. En dat wens je je kind niet toe, geen enkel kind. En ik besefte dat ik als haar moeder haar voorland leef. Ik ben haar voorbeeld en dat schept verantwoordelijkheid. Wij zullen het samen moeten gaan doen, met ons gezin. Jentes toekomst is al voor een deel bepaald. En wat weten we dat te vroeg. We krijgen wel de tijd om erin te groeien, om na te denken over hoe we Jente willen gaan begeleiden, hoe we haar willen sterken in wie zij is en wat zij hier op aarde wil gaan doen. Ze zal uiteindelijk haar eigen weg gaan bewandelen. Ze is deel van een nieuwe generatie met Ushersyndroom; een eerste generatie met hoop op behandeling met gentherapie en stamceltherapie. De medische ontwikkelingen gaan een vlucht nemen de komende jaren. En wis ook de impact van smartphones, apps en toekomstige technologieën niet uit. Maar ondanks onze hoop werd op deze dag voor ons gezin alles anders.

Maartje de Kok