De dag dat Merianne de diagnose Usher kreeg (28)

Ik steek meteen van wal als ik bij de huisarts ben. ‘ Is er niet iemand die mij met mijn angst kan helpen? Ik durf na avonddiensten niet naar huis te rijden. Dit is echt heel onhandig in de zorg.’ De huisarts wacht tot ik uitgepraat ben en vraagt dan heel voorzichtig of ik het wel bij me vindt passen. Hij stelt voor om eerst eens een oogarts te bezoeken… Opweg naar huis rijd ik bij de buren een kliko omver met de spiegel van mijn rode peutje. Huilend ren ik thuis naar boven en sluit me op in mijn slaapkamer.

Paar weken later, op 11 september 2007 bezoek ik samen met mijn aanstaande de oogarts in het ziekenhuis. Nog geen uur later loop ik verdwaasd naar buiten… Ik heb het Ushersyndroom… Een briefje in mijn hand met de naam van een retina vereniging.

De volgende dag gingen we samen naar Polen met vakantie, daar deed ik wat ik al mijn hele leven deed met mijn slechthorendheid, namelijk een stapje harder lopen zodat ik hetzelfde kon bereiken als een ander. Na de vakantie besloot ik dat het rijden in het donker niet meer kon en mijn werkgever bood mij aan enkel de slaapdiensten te doen zodat ik ‘s morgens in het licht naar huis kon rijden. In dat jaar trouwde ik met een lieve man. Ik bouwde een eigen leven op, al deed ik dat wel op eigen wijze… mijn sociale leven dat leg ik op een laag pitje, zorgde ervoor dat ik mijn werk kon blijven doen. Tot het weer winter werd. Daar besloot ik mijn eerste ding op te geven, namelijk volleybal. Hiermee werd een domino-effect in werking gezet. Een verkoudheid werd een griep en een griep bleef in een verkoudheid doorsudderen. Ik was oververmoeid en ik moest me steeds vaker ziekmelden. Tijdens een avond op mijn werk stond ineens een dame met het downsyndroom naast me. Ik had haar niet horen en zien aankomen. Ik schrok me rot, ik had een pan kokende aardappelen in mijn hand die ik wilde gaan afgieten. Die nacht deed ik geen oog dicht tijdens de slaapdienst. Er vielen ineens steeds meer verantwoordelijkheden op zijn plek, hoe kon ik bij een noodgeval 12 verstandelijk gehandicapte mensen naar buiten krijgen in het donker als ik mezelf amper kon redden…….

Hoe het daarna is gegaan weet ik niet precies meer, alleen dat mijn werkgever heeft gezegd, zo kan het niet langer. Je bent opgebrand, ik meld je ziek en ik zorg dat er een traject in werking word gezet om te kijken hoe we in de toekomst verder moeten. Ik ben in zomer 2009 begonnen met revalideren op het loo-erf. In deze tijd ben ik ook volledig afgekeurd. Nadat ik uit een depressie omhoog krabbelde en weer durfde te denken dat ik wat kon betekenen ben ik vrijwilligerswerk gaan oppakken. Ik heb verschillende dingen gedaan, bij de oogvereniging DoofBlinden, bij SWODB en in de eigen woonplaats begeleid ik een jongere met PPD-NOS.

Ondanks dat ik veel dingen niet hoor en zie, heb ik toch het gevoel dat ik meer hoor en zie dan mensen die maar doordenderen omdat de maatschappij dat van hen verwacht. Ik ben dankbaar voor wat ik heb en ik ben rijk. Toch blijf ik hopen dat mijn oma gelijk blijft houden… Dat de wonderen de wereld nog niet uit zijn, voor mij zou het een groot wonder zijn als ik 80 ben en de rimpels op het gezicht van mijn echtgenoot kan tellen en kan horen als hij zegt ‘ik hou van jou’!

Merianne van Oord

De dag dat Séverine de diagnose Usher kreeg (27)

“Ooooh, maar dan heb je het Ushersyndroom!”

Voor de arts leek het alsof er puzzelstukjes samen vielen.

Ik had een aantal oogonderzoeken gehad. M’n netvlies bleek niet in orde, maar wat er aan de hand was wist men niet. Bij een volgend bezoek vroeg de arts mij of ik slechthorend was. Ik zei: “ja, dat staat ook in mijn medisch dossier.”

Voor hem leek het bijna een opluchting dat hij het laatste puzzelstukje had kunnen leggen.

Voor mij was het alsof mijn wereld uit elkaar spatte: “word ik doof en ook nog blind??!!”

Ik had veel vragen aan hem. Maar het werd me snel duidelijk dat er geen behandeling mogelijk was.

Op mijn vraag wat ik zou kunnen doen om het makkelijker te maken antwoordde hij: “Met een blindenstok lopen.”

Met een blindenstok lopen? Dat nooit!! Woedend ben ik weg gegaan.

Dit is nu 15 jaar geleden. Ik was 24 en moest nog twee jaar van de 7-jarige opleiding tot architect.

Ik had zoveel dromen en zoveel ideeën.

Die ziekte paste niet bij mij en m’n grote nieuwsgierigheid.

Ik ben boos geweest op de arts en ook op Usher.

Ook al werd mij toen achteraf wel duidelijk waarom ik vaak tegen mijn dubbelpartner botste met tennis. Ook m’n nachtblindheid had nu een verklaring. En dat ik autorijden écht heel lastig en niet leuk vond begreep ik nu ook, ik heb eigenlijk nooit overzicht gehad in het verkeer.

Na de diagnose heb ik ervoor gekozen om me niet te laten beperken door het zwaard van Damocles. Ik wilde mijn dromen leven!! De boosheid gaf me eigenlijk energie. Ik ben in het buitenland gaan studeren, heb een heerlijke studententijd gehad en een mooie loopbaan als architect gehad.

Daarbij ben ik altijd uitgegaan van wat ik op dat moment nog kon.

Natuurlijk ben ik ook regelmatig over mijn grenzen heen gegaan.

De progressiviteit van m’n slechtziendheid vind ik lastiger om mee om te gaan dan mijn slechthorendheid. Als kind groeide ik, en m’n omgeving, spelenderwijs op met mijn hoortoestellen.

Mijn ouders hebben me daarin altijd gesteund. Gewoon meedoen met alles en als het je niet lukt, geef dan aan wat je nodig hebt of vraag maar hulp. Mijn opleidingen heb ik prima op reguliere onderwijsinstellingen kunnen volgen en ik merkte dat juist ook het met een “beperking meedraaien in de maatschappij” bijdraagt aan een bewustwording van de omgeving.

Met m’n slechtziendheid voelde dat anders, dat was meer een strijd dan spelen.

Wanneer geef ik me gewonnen? Dan ben ik net gewend aan een situatie en blijkt dat ik wéér wat zelfstandigheid moet inleveren. Hoe betrek ik anderen bij wéér opnieuw slechter zien als ik het zelf nog niet goed kan/wil benoemen? Hier heb ik in mijn werk-carrière gelukkig veel begrip voor gekregen.

Een paar jaar terug lag m’n leven overhoop. Zowel werk als privé was een puinhoop en daarnaast kreeg progressieve staar. Ik moest echt anders naar mezelf gaan kijken. Het jaar daarna was mijn “coming out” als doofblinde. Samen met een vriendin meegedaan aan de night-run 4 Usher en met andere slechtzienden de Camino Anders Bekeken gelopen.

Dit waren overwinningen op mezelf en heeft me opgeleverd dat ik me minder alleen voel staan in het omgaan met deze kloteziekte. Uiteindelijk vind ik het van belang dat Usher niet een te grote rol speelt in mijn doen en laten. Gewoon de dingen blijven doen waar ik van geniet, al verschuiven die dingen soms noodgedwongen. Zo is bijvoorbeeld skaten vervangen door hardlopen (soms met buddy) en festivals en musea bezoek ik nog steeds graag al ervaar ik ze nu anders dan tien jaar geleden.

Ik zag er erg tegenop om deze blog te schrijven toen me dat gevraagd werd. Weer terug in de boosheid en angst van toen maar vooral de confrontatie van wat ik allemaal heb los moeten laten.
Na 3 weken wikken en wegen wat ik zou schrijven en het lezen van andere blogs, voel ik juist ook een beetje trots. Op mezelf en de andere Ushers.

Door het noodzakelijk loslaten heb ik andere wegen bewandeld, en die zijn ook mooi.

Ik heb samen met lieve vrienden en familie al veel overwonnen.

Inmiddels loop ik met blindenstok (“dat nooit!!”) en kunnen we er grappen en grollen mee uithalen.

Ik wil nog zoveel ontdekken! Gelukkig kan dat nog en ik hoop dat de medische wereld gauw een genezing voor ons ontdekt!

Séverine Kas

De dag dat mijn kinderen de diagnose Usher kregen (26)

Als kind fantaseerde ik altijd over het magische jaar 2000. Hoe zou de wereld en vooral mijn leven er dan uit zien?

Toen het zover was en we de millenniumbug doorstaan hadden leek alles door te gaan zoals in 1999. Ik was getrouwd en had een zoon Marc van 19 en een dochter Joyce van 16.

Ze waren slechthorend en droegen beiden een bril voor hun visus van ca -5 en waren nachtblind, een grote zorg maar er was mee te leven. Het was natuurlijk wel vreemd dat ze beiden dezelfde beperkingen hadden maar bij navraag bij de huisarts en audiologisch centrum haalden zij hun schouders op en hadden geen idee.

Tot de opticien tegen Marc zei dat hij toch maar eens naar de oogarts moest gaan omdat hij zijn ogen niet goed kon corrigeren.

3 maart 2000 zaten we dan bij de oogarts, Marc kreeg een paar testjes en daarna een gesprek bij de oogarts. Hij begon een paar onbekende namen tegen Marc te zeggen, Retinitis Pigmentosa en Ushersyndroom, ik dacht ‘geen idee waar hij het over heeft maar dit klinkt helemaal niet goed’! Ik vroeg of hij dat even op wilde schrijven, dat moest ik thuis even opzoeken. Hij gaf me daarop een foldertje waarin RP en Usher werden beschreven en ik voelde de grond onder me vandaan zakken. Dit had ik een aantal jaren daarvoor op tv gezien en dacht ‘als je dit hebt dan houdt het leven op….’ Na die uitzending hebben we hier nog over gesproken dat zij gelukkig ‘alleen maar’ slechthorend waren en we hebben elkaar zelfs de vraag gesteld: wat zou jij kiezen, doof of blind….

De oogarts bleef praten waarvan vooral de woorden bleven hangen ‘er is niets aan te doen en dat ga jij ook niet meemaken!’

Ondertussen galmde het ook door mijn hoofd ‘ thuis zit Joyce en zij heeft dus hetzelfde’.

Maar hoe vertel je je kind zo’n afschuwelijk toekomstperspectief? Dit was echt het moeilijkste wat wij ooit hebben moeten doen. Met steun van elkaar, familie en vrienden hebben we geprobeerd weer een zo normaal mogelijk leven te leiden.

Intussen zijn we ruim 16 jaar verder en hebben we veel meegemaakt.

Ze hebben diverse oogartsen gehad, waarvan sommige met begrip en empathie. Maar ook artsen die vinden dat je maar zo direct mogelijk moet zijn en weinig tactvol hun toekomst in moet peperen en vooral de hoop op genezing weg moet nemen.

Met vallen en opstaan (letterlijk) en ups en downs zijn Marc en Joyce 2 sterke mensen geworden die het maximale uit hun leven halen. Ze hebben beiden hun studies afgerond en lieve partners en prachtige dochters gekregen.

Ook zijn er veel mooie ervaringen op hun pad gekomen en hebben we bijzondere en mooie mensen leren kennen, ook via Stichting Ushersyndroom. De positiviteit van lotgenoten geeft ons allemaal veel vertrouwen voor de toekomst.

Wat ook is gebleven is de hoop, hoop dat er wél iets komt en dat we dat wél mee gaan maken!

Joke Bleijenbergh

De dag dat mijn moeder en ik de diagnose Usher kregen (25)

Ik had nog nooit gehoord van Ushersyndroom.

Zolang ik me kan herinneren heeft het syndroom van Usher een rol gespeeld in mijn leven, terwijl ik er, gek genoeg, nog nooit van had gehoord.

Mijn broers, zus en ik weten niet beter dan dat mijn moeder (zeer) slechthorend en slechtziend is. Maar ondanks haar beperking heeft zij, samen met mijn vader, ons zo goed verzorgd en zoveel liefde gegeven. Haar beperking heeft ons allemaal heel zorgzaam gemaakt. Mijn moeder (74 jaar) heeft Ushersyndroom en dat hoorde ze 2 jaar geleden.

Niets aan de hand
Ik was een stil meisje vroeger, ik leefde in mijn eigen wereldje. Maar mijn gehoor was goed, volgens de artsen.

Toen er op mijn 19e een zwarte vlek gezien werd op mijn oog kreeg ik de diagnose Retinitus Pigmentosa (RP) maar mijn leven ging gewoon door. (Ik wilde niets weten over RP)

Het waren mijn collega’s op het werk die zeiden dat ik toch niet zo goed hoorde. Sindsdien draag ik kleine eenvoudige hoortoestellen.

Mijn moeder en ik
Toen ik dit jaar op controle kwam voor mijn RP, hoorde ik voor het eerst over Ushersyndroom. Dit jaar kreeg ik mijn diagnose.

Mijn moeder en ik hebben allebei Ushersyndroom.

Hard achteruit
Mijn gehoor en zicht is hard achteruit gegaan. Op dit moment zit ik midden in het traject om, zowel geestelijk als lichamelijk, te leren leven met Usher. Ziekenhuisbezoeken, onderzoeken maar ook leren lopen met een stok. Dat valt niet mee. Hoe de toekomst eruit ziet, is onbekend. En dat beangstigt me. Tegelijkertijd heb ik een enorme wilskracht en ook het vertrouwen dat ik dit aankan. Met een lach en een traan kan ik altijd bij mijn lieve familie en vrienden terecht. Dat voelt ontzettend rijk. Ik ben een doorzetter en ik zie het als mijn levensdoel te bewijzen dat je, ondanks deze beperking, een ontzettend leuk en liefdevol leven kan leiden.

Mijn naam is Liesbeth Beekhuis-Driebergen. Ik ben 35 jaar, getrouwd en moeder van twee fantastische kinderen 6 jaar en 2 jaar. Als ‘Vriend van Usher’ ben ik, met de vele lieve mensen om mij heen, bezig om geld in te zamelen. Dat is niet alleen heel leuk om te doen, maar geeft me ook het gevoel dat we met elkaar het verschil kunnen maken. Als er geld is, kan er onderzoek worden gedaan en met onderzoek kunnen we over een aantal jaar dit syndroom misschien wel tot stilstand brengen of misschien zelfs genezen. Ik ga er in ieder geval alles aan doen om mijn steentje hieraan bij te dragen!

Liesbeth Beekhuis

De dag dat Gaby de diagnose Usher kreeg (24)

Toen ik kleuter was merkte mijn familie al dat ik een slecht gehoor had en kreeg ik mijn eerste oorhangers op mijn anderhalf jaar. In het begin was ik niet blij met dit harde geluid dus probeerde ik de oorhangers uit te doen en te verstoppen. Zo heb ik ze verstopt onder kiezelstenen, in een autobumper en onder het vloerkleed. Wat ik destijds niet snapte en nu wel, is dat oorhangers irritant piepen als ze niet in je oren zitten. Volgens de anekdote die wordt verteld op familiefeestjes, moeten er in of om het ouderlijk huis nog wel wat oorhangers van mij liggen die mijn ouders nooit hebben gevonden. Waarschijnlijk waren de batterijtjes leeg. Ik ben blij dat ik zo vroeg al oorhangers heb gedragen want nu kan ik niet meer zonder. Mijn oorhanger en mijn CI hebben nu kuren en ik kan niet wachten tot dit opgelost is.

Rond mijn zesde jaar merkte mijn ouders al dat ik in het donker moeilijk liep, als een eendje liep ik ze in het donker achterna. Eerst dachten ze dat ik te wild was en daarom vaak botste tijdens gym maar een jaar later kreeg ik de diagnose Usher type twee bij Kentalis in Sint Michielgestel.

Mijn leven gaat verder, in plaats van Sint Marie in Eindhoven (onderwijs voor slechthorenden red.) ga ik naar school bij Kentalis. Iets verder weg met de taxi maar ik realiseerde nog niet dat ik Usher heb maar pas vanaf mijn twaalfde realiseerde ik dat ik anders ben dan mijn famile. Daar leer ik vriendinnen kennen die ook doofblind zijn. Op weg naar gym liep ik tegen een paal op die ik niet zag, of de paal zag mij niet.

Verder kwam ik in deze periode bij Radboudumc Nijmegen terecht omdat er iets vreemds in onze familie is. Ik heb Usher type twee en mijn neef Koos heeft Usher type een. Hierdoor wordt rond 1989 het bloed van heel de familie door het Radboudumc afgenomen voor iets wat DNA heet. Iets waar je in die tijd normaal alleen over hoorde bij Opsporing Verzocht en stier Herman. Door toevalligheden horen wij hier nooit meer iets van. Zijn de onderzoekers onze data kwijt geraakt of kreeg de professor promotie? We staan er niet meer bij stil omdat er voor mij belangrijkere zaken te doen zijn. Ik moet leren Usher te accepteren, ik leer stok lopen bij Kentalis en leer gebarentaal samen met vriendinnen.

Op mijn achttiende krijg ik mijn eerste vriendje en kom ik er achter dat niet iedereen Usher accepteert. Ik mag geen staart maken, zodat mijn haren mijn oorhangers niet bedekken. Ik mag geen gebarentaal praten in de disco terwijl daar juist spraakafzien moeilijker is. Hij vertelt niemand over mijn handicap, dus bij zijn vrienden word ik compleet genegeerd en vinden ze me te arrogant omdat ik geen antwoord geef. Nee zelfs mijn stok en zonnebril moeten thuisblijven als ik met hem afspreek, stel je voor dat iemand ziet dat hij een blinde vriendin heeft! Nu had ik zelf destijds met de stok thuis laten geen moeite, want wat heb ik dat ding gehaat!

Zoals jullie snappen kon deze relatie niet standhouden, Usher hoort bij mij, dus accepteren of creperen. Achteraf gezien denk ik dat het hierdoor langer heeft geduurd dat ik mijzelf ging accepteren.

Vlak daarna kreeg ik mijn geleidehond Sebas en samen stapten we weer vol goede moed het leven door. Ik leerde ook een andere man kennen. Wel was ik bang dat hij me ook niet accepteerde zoals ik was (want wie wil er nu een doofblinde?) Deze jongen was gelukkig uit ander hout gesneden, als ik mijn haren in een staart deed vond hij dat gewoon mooi. Hij meldde het als we in een restaurant gingen eten al bij de reservering dat ik slechtziend was en stond erop dat de ober zijn meest verlichte plek aan ons toewees. Hij stelde me voor aan zijn vrienden als Gaby met het Usher Syndroom en vertelde vol lof over hoe positief ik omging met mijn beperkingen en doet zoveel mogelijk om deze weg te nemen.

Natuurlijk ging deze relatie wel goed en werd de relatie veel hechter, op een gegeven moment werd het huis, ondanks alle liefde en de geleidehond te leeg en werd er gesproken over gezinsuitbreiding. Omdat Usher erfelijk is, vonden we na goed overleg het een goed idee om een genetisch onderzoek te doen zodat we wisten hoe de kaarten lagen.

Dus reden we naar Nijmegen om bloed te geven op de afdeling klinische genetica. Daar werd mij verteld dat ik Usher type drie heb.

In het gesprek daarna werd mij verteld dat ik voor meer informatie over Usher type drie een afspraak moest maken met dokter Pennings. Omdat ik zo lang gewend was dat ik Usher type twee had was het best wel een shock om te horen dat ik Usher type drie had. Ik was overstuur, maar achteraf gezien is er niet zo veel veranderd.

Zo gezegd zo gedaan toch maar een afspraak gemaakt met Dokter Pennings. Daar kregen we te horen dat mijn vriend geen drager was en het onderzoek uit 1989 was weer boven tafel gekomen, zowel ik als mijn neef Koos bleken beide Usher type drie te hebben alleen in verschillende gradaties. Omdat ze uit het DNA tegenwoordig meer kunnen halen dan vroeger kijken ze nu naar de genetica in plaats van naar de symptomen.

Nu ben ik inmiddels 8 jaar getrouwd, moeder van twee prachtige zonen Tristan (9) en Hero (7), ik loop hard bij Running Blind, ik coördineer Blinde Liefde voor Salsa in Den Bosch, ik heb afgelopen Juli meegedaan met een 1/8e triatlon en hoop volgend jaar een kwart triatlon. Verder geef ik af en toe een lezing over doofblindheid en hoop ik dat ik op deze manier bijdraag aan de acceptatie van doofblinden in de samenleving, maar ook leer ik dokters en tandartsassistenten hoe ze makkelijker doofblinden in hun praktijk kunnen helpen. Want wat mij is opgevallen de afgelopen jaren is dat de jeugd ondanks alle negatieve berichten in de kranten, zodra ze mijn stok zien hun uiterste best doen om mij te helpen met boodschappen doen, oversteken of uit te stappen uit de bus. Onwetendheid wint het helaas nu nog te vaak van de welwillendheid om te helpen.

Gaby Wynia van Lierop

Mijn website www.doofblindenpresentatie.nl

De dag dat Yvonne de diagnose Usher kreeg (23)

In juni 1988 kreeg ik een onderzoek in het ziekenhuis in Rotterdam. Ik was net 21 geworden en in die tijd was ik mij zelf niet zo bewust van de achteruitgang van mijn ogen. Ik was al nachtblind sinds mijn 8e en ik merkte wel dat ik tegen stoeprandjes en paaltjes aanliep, maar ik dacht dat dit gewoon bij mij hoorde. Ik ging veel uit met vriendinnen en ik genoot ervan.

Na het onderzoek hoorde ik niets, dus ik dacht dat er niets aan de hand was.

Maar toen ik daarna 2x met mijn fiets in de sloot belandde, op weg naar onze uitgaansgelegenheid, kreeg ik in de gaten dat er toch iets niet klopte. En zo gebeurde er steeds weer wat: 3x een kleine aanrijding met de auto, op mijn werk liep ik tegen collega’s aan.

In 1989 hebben mijn ouders het mij verteld. Zij wisten het al sinds het onderzoek in Rotterdam, maar gunden mij nog een onbezorgde tijd. Totdat ik dacht: nu gaat het echt niet goed met mij.

Ik had een vragenlijst gemaakt voor de oogarts in Alkmaar. Voor mij waren het belangrijke vragen, maar de arts raffelde het af met: ‘Ja… ja… nee… ja… nee…’ En daar kon ik het mee doen.

Met dezelfde vragenlijst ging ik naar mijn vader. Vol begrip en emotie beantwoordde hij ze.

En toen wist ik ook de uitslag van het jaar daarvoor in Rotterdam. En vielen alle puzzelstukjes op zijn plek.

Het ging niet goed met mij, ik moest stoppen met mijn werk als banketbakker en ik ben een jaar lang depressief geweest. Mijn werk in de keuken van een verzorgingshuis heb ik nog wel kunnen doen tot 1995, maar ik liep op mijn tenen. Ik kwam elke dag thuis met hoofdpijn.

Op dit moment zie ik door een koker van 8 graden. Mijn rechteroog ziet alleen schimmen en met mijn linkeroog zie ik nog ongeveer 20 % scherpte. Mijn gehoorverlies is ook fors, van -120 decibel links tot niet meer meetbaar in mijn rechteroor.

Doordat ik niet meer kan liplezen, denk ik steeds vaker aan een cochleair implantaat.

Gelukkig ben ik positief ingesteld, dus ik kom er elke keer weer bovenop, maar het blijft toch steeds weer een rouwproces als het weer minder is geworden.

Net als de andere ‘Ushers’ hoop ik dat de techniek ooit zover komt, dat we weer alles kunnen zien en horen!

Yvonne Oostermeijer

De dag dat mijn man de diagnose Usher kreeg (22)

Droes?

Zijn maffe humor, daar viel ik op. Dat hij wat slechter hoorde en ’s avonds weleens een stoeprand miste, viel ook op. ‘Ik heb de ziekte van Droes, geloof ik,’ zei P toen ik ernaar vroeg. Verder praatte hij er liever niet over. Toen ik op zoek ging naar meer informatie over de ziekte van Droes, bleek het om een ziekte van paarden te gaan …

Botsingen

In de jaren die volgden, ging P slechter zien. Ook bij daglicht botste hij nu regelmatig tegen paaltjes of liep hij honden en dreumesen omver. Heel vervelend maar soms hilarisch: Toen we een onopvallende entree wilden maken in een feestzaal en de serveerster met vol dienblad niet in P’s blikveld paste … dat soort anekdotes blijven het goed doen in de kroeg.

Dat heb jij!

Toen we al een poosje samenwoonden, las ik een artikel in de Volkskrant over het Ushersyndroom. ‘Volgens mij heb jij dat!’ riep ik uit.

‘O ja, zo heet het,’ zei P droog.

Ik weet eigenlijk niet meer hoe ik toen verder reageerde en wat het met mij deed. Ik wilde vooral meer weten. En daar nam ik P in mee.

Op reis

P en ik gingen op ontdekkingsreis. Door te reizen langs congressen, het lezen van artikelen en contacten met andere mensen met Usher (en hun partners), werd het ons steeds duidelijker: Geen behandeling mogelijk. Klote, want ondertussen ging P’s zicht achteruit.

We reisden verder door een wereld van hulpmiddelen. Een tandem, een loep, een taststok … Altijd op zoek naar mogelijkheden. Ook binnen onze relatie. Wat kunnen en willen we samen en op welke momenten kunnen we ons eigen gang gaan? Beide zijn we bijvoorbeeld erg blij met de buddy’s van Running Blind (mocht je ook mee willen doen: http://www.runningblind.nl)

We zien wel (of niet)

We leven met de dag en we genieten van wat goed gaat. We zien wel hoe het loopt.

Misschien krijgt P ooit nog een geleidehond. Die noemen we dan Droes.

Annemarie Jongbloed

De dag dat Annouk de diagnose Usher kreeg (21)

Is niet samen te vatten in één moment. Het besef is in de loop der jaren geleidelijk gekomen. Op mijn 26ste hoorde ik voor het eerst bij een bezoek aan een oogarts van de term Ushersyndroom. De oogarts keek in mijn netvlies, vroeg of ik ook gehoorapparaten droeg en zei toen: “Zeker Ushersyndroom he?! Ik begrijp het niet, maar ik zie mijn vader bevestigend knikken. “Ushersyndroom?”, dacht ik, “Nooit van gehoord”. Maar kennelijk kent mijn vader de term wel anders zou hij niet knikken. Er is iets vreemds aan de hand en verdoofd zit ik in de auto terug naar Leiden. In de auto wordt geen woord gewisseld.

Thuisgekomen ga ik googlen. Ik beland op de website van Retina Nederland en kom tot de conclusie dat ik wel type USH 2A moest hebben. Ik weet nog heel goed dat ik toen dacht: ”Godzijdank, mijn gehoorverlies blijft hetzelfde en ik word niet blind”. ik was in die periode niet bang. Hoeveel slechter kon de situatie immers worden? Ik vond het al slecht en zo’n taststok zou ik toch nooit hoeven te gebruiken. Uiteindelijk kreeg ik in 2007, na een DNA-test die ik liet uitvoeren ivm een kinderwens, de gedeeltelijke bevestiging. Er werd één mutatie in het USH 2A gen gevonden.

Sinds mijn geboorte heb ik last van fel licht. Mijn kleuterjuf merkte dat ik in de klas niet goed hoorde. Samen met mijn ouders ging ik naar het UMC. Toen ik zes jaar was, kreeg ik mijn eerste gehoorapparaten. Volgens mijn oma was ik zo ontzettend blij toen ik voor het eerst het geluid van de rits van mijn jas hoorde. Ik wist niet wat mij overkwam al die geluiden. Ik ging naar een gewone basisschool ook al werd aan mijn ouders dringend geadviseerd om mij naar speciaal onderwijs voor slechthorende kinderen te sturen. Ik ben blij dat ze dat niet gedaan hebben, want ik wilde zo normaal mogelijk zijn.

Rond mijn achtste begon ik ook problemen te krijgen met mijn zicht. “Jij hebt een lui oog werd gezegd”. Het afplakken begon. Later dachten artsen aan kegeltjes- en staafjesdystrofie en werd doorverwezen naar de oogafdeling van het UMC. Vele onderzoeken volgden tot ik halverwege flauw viel, omdat allebei mijn armen afgebonden waren geweest voor de afname van bloed. Ik ben heel hard het ziekenhuis uitgerend. Achteraf realiseerde ik mij dat dat de bloedafname voor een DNA-test moest zijn geweest. Een DNA-test die moest bewijzen dat ik het Ushersyndroom had, zo heb ik recentelijk in mijn medisch dossier gelezen. Maar niemand die mij destijds iets heeft verteld van dit vermoeden. Zelfs mijn ouders niet.

Ik leefde mijn leven en was er inmiddels als kind allang aan gewend geraakt dat mijn ogen niet zo goed waren als die van andere kinderen. Dankzij mijn gehoorapparaten kon ik redelijk goed horen, kwam ik goed mee op school en voor alle andere zaken was wel een oplossing te bedenken.

Pas toen ik op mijn achttiende mijn rijbewijs wilde gaan halen en ik moest toegeven dat ik het nummerbord niet kon lezen op 30m afstand, kreeg ik voor het eerst echt te maken met de beperkingen van het Ushersyndroom. Via een speciale procedure bij het CBR haalde ik alsnog mijn rijbewijs. Het was van korte duur. Na vijf jaar kreeg ik van de oogarts te horen dat ik niet meer mocht rijden, omdat mijn gezichtsscherpte onder de 50 procent was gedaald. Tranen met tuiten heb ik gehuild. Een leven zonder rijbewijs kon ik mij echt niet voorstellen. Na een aantal jaren was ik in staat om te denken: “Gelukkig kan ik nog fietsen.” Maar fietsen doe ik sinds mijn tweede staaroperatie een jaar gelden ook al niet meer. Voor mijn gevoel lever ik continu een stukje van mijn autonomie in en raak ik daarmee een stukje van mijzelf kwijt. Daar heb ik heel veel moeite mee gehad. Ik wilde vrij en onafhankelijk zijn. De wereld ontdekken. Door het besef op mijn 26ste dat ik ushersyndroom had, voelde ik mij in één klap gehandicapt. Maar ook bedrogen. Had iemand mij maar voorbereid op een leven lang incasseren, aanpassen, keuzes maken en organiseren. Mijn ouders hebben het mij niet durven te vertellen. Zij waren bang dat ik bij de pakken neer zou gaan zitten. Ik moest een zo normaal mogelijk leven leiden. Zelf denk ik dat ze het niet echt onder ogen hebben durven zien. De boodschap is te heftig voor ze geweest.

De diagnose is ook afschuwelijk, maar als ik geweten had dat ik leed aan het Ushersyndroom, had ik niet zo op mijn tenen hoeven te lopen om voor mijzelf te bewijzen dat ik niet anders was dan anderen. Misschien was dan ook het acceptatieproces dan gemakkelijker gegaan. Ik had de documentaire van Machteld Cossee nodig om ‘uit de kast’ te komen. Korte tijd later werd alsnog de tweede mutatie gevonden. USH2A was een feit.

Het leven kent soms enorme dieptepunten. Het doet mij echt verdriet dat ik simpele dingen zoals mijn kinderen ophalen van een kinderfeestje of de avondvierdaagse met ze lopen, niet kan doen. Er zijn zelfs momenten geweest dat ik mij een slechte moeder heb gevoeld. Focus je op de dingen die je nog wel kunt en niet op de dingen die je niet meer kunt. Dat werd mij steeds gezegd. Maar ja, hoe doe je dat? Uiteindelijk heb ik geleerd dat als je anderen uitlegt wat je nodig hebt om goed te kunnen functioneren en hulp kunt aanvaarden er heel veel mogelijk is.

Ik ben trots op waar ik nu sta. Ik ben nog aan het werk, ik maak mooie reizen, ik ski met een begeleider, ik loop hard met een buddy, ik roei met een groep lieve pensionado’s, ik heb een lieve familie en een hele fijne vriendenkring om mij heen. Van de kleinste dingen kan ik nu intens genieten. Samen met mijn gezin probeer ik er het beste van te maken en zoveel mogelijk te ondernemen nu het nog kan. Voor de jonge generatie Ushers hoop ik dat er heel snel een behandeling komt, zodat hen het moeizame proces van doofblind worden bespaard zal blijven. Hoe mooi zou het zijn; in 2025 geen last meer van Usher? Daar zet ik mij in ieder geval hard voor in!

Annouk van Nunen

De dag dat Arnoud de diagnose Usher kreeg (20)

December 2013

Oogarts kunt u mij vertellen; heb ik Ushersyndroom?

47 jaar en een vanaf de geboorte een hoogtonige doofheid.

De laatste jaren werden zichtbaar mijn ogen minder.

Autorijden was al uit ten boze. Het ging allemaal te snel.

En daar kwam het antwoord op mijn vraag;

Ja, uw eigen google onderzoek, kan ik bevestigen.

U kunt naar Bartimeus voor hulp.

Ik wens u veel succes!!!

Daar zit je dan met je goede fatsoen.

Verrast, verblind door de oogdruppels,

aan de stoel genageld.

Verbijstering alom, ja, maar, wat nu?

De attente mensen van Bartimeus konden

ook mijn gevoel, van hoe verder, niet wegnemen.

Ik volwassen, maar ozo klein en alleen in de grote mensen wereld.

Mijn wereld die Ushersyndroom heet.

Maar daar kwam een documentaire van Machteld.

Daar kwam een meet and greet met Usher genoten.

Maar het werd snel donkerder, kleiner en stiller.

Is dit nu mijn toekomst?

Ondanks kleine tegenwerking van de huisarts.

Moest en zou ik naar het Radboudumc in Nijmegen.

Zij hebben de kennis. Zij kunnen mij op weg helpen.

En ja, februari 2016, de heer Pennings vertelde

aan mij verlossend;

Omdat jou hoogtonige doofheid 49 jaar hetzelfde is.

Kan ik vertellen dat het verloop van het Ushersyndroom

niet drastisch zal verslechteren.

Zo, rust op zijn plaats.

Natuurlijk, heb Ushersyndroom type 2a.

Mijn gezichtsveld is in de loop der jaren tot nu

verminderd naar 20 tot 27 graden.

Maar mag nog genieten van de kleine waardevolle

gebeurtenissen om mij heen.

Mag nog 38 uur werken en leiding geven aan 35 collega’s.

Al is het een stap achteruit

mijn horizon wordt daardoor verbreed

in een wereld die Ushersyndroom heet

waarin ik mij met mijn lotgenoten

een samen beleef, ervaar en voel

ik kom in deze wereld weer vooruit.

Arnoud van Heumen

De dag dat Arlette de diagnose Usher kreeg (19)

33 jaar was ik en zwanger van een eeneiige tweeling. Vanaf baby had ik al gehoorapparaten. Ik heb destijds geaccepteerd dat ik soms wat onhandig ben; ik struikel over dingen op de grond of op tafel valt regelmatig de net volle beker melk om die ik niet zie staan. De kinderen schrikken er inmiddels niet

meer van, en ik roep dan: ‘oooh, maham, let nou eens Oóhop, woepsie!’

Ook als iemand mij begroet op straat kan ik die totaal missen. Dat ik arrogant zou zijn heb ik vaak genoeg gehoord?

Toen ik op mijn 18e tegen stilstaande auto’s aanliep in het donkerzeiden mijn ouders:’ je bent misschien gewoon nachtblind maar dat hebben zoveel mensen.’

Totdat ik een oogontsteking kreeg vlak na mijn zwangerschap, ik kwam in een ziekenhuis in Zoetermeer. Na de standaard onderzoeken zei de oogarts: ‘ jouw gezichtsveld is dramatisch!’ Ik ben daar zowat boos weggegaan. Bij een ander gezichtsveld onderzoek scoorde ik al beter dus dacht ik: zie je wel, niks aan de hand!

Na een heftig jaar met de tweeling die veel in het ziekenhuis lagen en alle hektiek eromheen, ging ik naar mijn audioloog in het Lumc en plakte daar gelijk een afspraak met de kno arts aan vast. Toch maar even gaan voor de zekerheid dacht ik. Bij het eerste onderzoek zeiden ze al gelijk: jij hebt Ushersyndroom, we nemen DNA bij je af. Bij de klinisch genetica werd de envelop geopend en Het Ushersyndroom type 2a is een feit.

Mijn man en ik zijn heel verdrietig naar huis gereden en mijn man zei:’voor mij ben jij nog steeds dezelfde en is er niets veranderd in de situatie.’ Dat was toen ook de enige zin die me is bijgebleven van die dag.

Maanden heb ik geloofd dat het DNA mislukt was en dat het LUMC mij zou bellen om te zeggen dat ze de verkeerde diagnose hadden gesteld. Het kan toch niet zo zijn dat mijn zicht, mijn enige houvast om nog te functioneren mij in de steek laat?! Dat ik mijn kindjes niet meer kan horen en zien?! Alleen maar voelen?! maanden heb ik gepiekerd, gehuild, gescholden en was ik alleen maar doodsbang om blind wakker te worden.

Ondertussen ging het leven in ons gezin door en viel bij mij wel steeds meer de puzzel op zijn plek; vandaar mijn onhandigheid, mijn probleem met licht, het adapteren, het focussen… Mijn angst heb grotendeels overwonnen, al grijpt het me nog regelmatig naar mijn keel. De toekomst met mijn verlies van visus en gehoor is moeilijk te accepteren, maar ik berust er in.

En gelukkig ben ik nog best mobiel. Ik kan nog sporten en zelfs tennissen, hoewel ik daar nu soms een bal mis, tja dat is dan maar zo, er zijn ook wedstrijden die ík win! Gesprekken kosten steeds meer energie en ik kan inmiddels niet zonder liplezen. Iedere keer weer inleveren, elke dag word ik geconfronteerd met het feit dat ik doof ben en blinder word, maar aan mij zie je niets, men merkt hooguit wat ‘vreemds’ als ik als een bejaarde een trap op of afloop omdat ik de overgang met diepte niet goed zie, als ik niet reageer of gekke antwoorden geef, omdat ik het niet goed versta, of, of…..

Laatst kreeg ik nog een opmerking of mijn kinderen alstublieft wat zachter konden praten tegen mij…op straat notabene! Ik heb er niet op kunnen reageren, zo verbaasd was ik.

Focus op alles wat nog wél kan is mijn motto!

Arlette Hennipman