Usher op nieuwsitem NPO

Leven met Ushersyndroom: een speciale aflevering van De Publieke Tribune op NPO Radio 1

 “Ik heb het naar mijn zin. Ik heb ook zin in de toekomst, ondanks dat ik weet dat me wel wat te wachten staat. Maar dat kan ik dragen.”

Voor velen is goed kunnen zien en horen vanzelfsprekend. Maar wat als je niet alleen je gehoor verliest, maar ook langzaam je zicht kwijtraakt? Wat als je weet dat het licht zal vervagen en het geluid zal verstommen?

Leef je dan met haast, om zoveel mogelijk indrukken op te doen nu het nog kan? Hoe beïnvloedt dit je sociale leven en je positie op de arbeidsmarkt? Kun je rouwen om iets wat nog niet volledig is verdwenen? En hoe worden je andere zintuigen steeds belangrijker naarmate je ogen en oren vaker falen?

De podcast ‘De Publieke Tribune’ biedt een bijzondere aflevering waarin Coen Verbraak in gesprek gaat met ervaringsdeskundigen Martine Muizelaar (55), Mark Spoormaker (44) en Lucas Kenters (26). Zij delen diepgaand inzicht in het proces van het doof en blind worden door Ushersyndroom en hoe ze op hun eigen manier hiermee omgaan. In een open gesprek met Coen en onderling bespreken ze vrijuit hoe Ushersyndroom hun dagelijks leven, relaties en zelfbeeld beïnvloedt.

Beluister hier de podcast van 20 april 2024 bij NPO radio 1.

De podcast met transcriptie kun je hieronder volgen:

 

Toos heeft het syndroom van Usher

Toos: ‘De dokter vertelde me dat ik naast blind ook doof zou worden’

Toos Schippers met geleidehond Omar aan haar zijde

Op haar 21ste hoorde Toos Schippers dat ze blind zou worden. Dat dat werd veroorzaakt door het syndroom van Usher en dat ze ook doof zou worden, wist ze lange tijd niet. De impact van de ziekte is groot, maar desondanks haalt ze alles uit het leven.

“Ik was twaalf jaar toen mijn moeder mij in een volle kamer de koffiepot aangaf voor het vullen van de lege kopjes. Ik greep mis en de koffiepot kletterde op de grond. ‘Teuntje Sloddervos’ noemde ze me liefkozend vanwege mijn stunteligheid. Ik was nachtblind, hoorde steeds slechter, werd als laatste gekozen met gym, maar niemand dacht aan een verband of ziekte. Uiteindelijk gingen mijn ouders met me langs oogartsen. Twee jaar later ging ik met mijn vader naar een academisch ziekenhuis. De professor zei dat hij even met mijn vader alleen wilde praten. Daar dacht ik niks van en ik kroop in mijn boek. ‘Onze Toosje leest zo graag,’ hoorde ik mijn vader tegen de professor zeggen. ‘Laat haar maar lezen zolang ze lezen kan,’ was zijn antwoord. Dat heb ik gehoord, opgeslagen en geblokkeerd. Tijdens de terugrit stelde ik geen vragen en mijn vader vertelde me niet over mijn diagnose: Retinitis Pigmentosa (RP). Mijn gezichtsveld zou steeds meer verkleinen, met blindheid tot gevolg. Uit liefde voor mij besloten mijn ouders dat zo lang mogelijk voor zich te houden.
Ze konden hun onbezorgde meisje dit vreselijke nieuws niet vertellen. Dus werd het gehouden op nachtblindheid. Voor mijn achteruitgaande gehoor kreeg ik later hoorapparaatjes.”

Groot geheim
“Op mijn achttiende ging ik op kamers en ontmoette ik Jan. Straalverliefd woonden we al snel praktisch samen, wat verboden was in die tijd. De hospita speelde het spel mee; als mijn ouders langskwamen, had Jan zogenaamd een kamer elders. Dat geheimzinnige gedoe knaagde echter aan me. ‘Zullen we gewoon trouwen?’ vroeg ik Jan. Hij stemde in en trots gingen we met dit heugelijke nieuws naar mijn ouders. Die schrokken zich rot. Ze liepen immers nog steeds rond met dat grote geheim: Jan moest weten dat zijn toekomstige vrouw blind zou worden. Drie weken voor ons huwelijk hebben mijn ouders Jan apart genomen en uitgelegd wat ons te wachten stond. En Jan dacht: Toos gaat vast zeggen dat ik maar iemand anders moet zoeken, dus ik vertel haar later wel wat ik nu weet. Dat moment kwam een halfjaar na ons trouwen, toen Jan mij gespannen aankeek. ‘Wat is er?’ vroeg ik. Ik vóélde dat er iets mis was. ‘Je hebt toch geen geheimen voor me?’ drong ik aan. Zijn gezicht verstrakte. Er schoot van alles door mijn hoofd, maar nooit had ik kunnen vermoeden wat ik toen eindelijk te horen kreeg: ‘Lieverd, je wordt blind.’ Verbijsterd viel ik stil, toen opeens na zeven jaar die opmerking van de professor van destijds uit mijn geblokkeerde geheugen omhoog sprong. ‘Laat haar maar lezen zolang ze lezen kan.’ Dít had hij dus bedoeld.”

Duidelijkheid en levenshaast
“Natuurlijk waren er schrik en verdriet, maar er vielen ook veel puzzelstukjes op hun plek. Ik had me zo vaak afgevraagd waarom ik bepaalde dingen miste en waarom het vaak zo donker was.
Maar ik kreeg ook levenshaast. Ik bruiste altijd van de ambities, maar tijd was plotseling heel kostbaar geworden. Zo wilde ik niks liever dan kinderen. Nu moesten we opschieten, want ik wilde ze nog wel kunnen zien. Nog tijdens mijn studie kregen we ons eerste kind en op mijn 24ste de tweede.

Een jaar later legde een arts het verband tussen mijn slechte oren en ogen. ‘Het goede nieuws: we weten nu dat je het syndroom van Usher hebt. Het slechte nieuws is dat je naast blind ook doof wordt.’ Het was te groot om me voor te kunnen stellen wat dat zou betekenen, met lange slapeloze nachten tot gevolg. Ondanks alles heb ik altijd het vermogen gehad om blij te zijn. Met mijn gezin, mijn vrienden en familie. Op mijn 27ste kreeg ik mijn vurig gewenste derde kind. Maar onder dat geluk zat een laagje verdriet, omdat de beperkingen toenamen en ik steeds meer moest inleveren. Fietsen ging niet meer, nadat ik was gevallen met de kinderen in het zitje. Ook kreeg ik het huis niet meer goed schoon. Na uren poetsen zag ik Jan vaak stiekem nog een dweil pakken. Ik ging gigantisch op mijn tenen lopen om maar zo normaal mogelijk te zijn. Ik kende niemand die blind of slechtziend was, dus er waren op dat gebied geen voorbeelden voor mij. Omdat ik bang was om door de mand te vallen, deed ik de kinderen voor de zekerheid twee keer per dag schone kleren aan.”

Beperkingen accepteren
“Er zat een groot gat tussen de vrolijke Toos en de onzekere Toos. Als je weet wat er aan de hand is, krijg je er ook meer last van. In mijn hoofd werd het een heel groot iets dat ik mijn kinderen niet zelf naar zwemles kon brengen en op jonge leeftijd al huishoudelijke hulp nodig had. Als ik buiten was en moest oversteken, deed ik dat op de ogen van de kleintjes; zij moesten zeggen waar de stoep was. In die moeilijke tijd kreeg ik ook anorexia, waar ik jaren mee heb geworsteld. Ik liep totaal vast. Op het dieptepunt kon ik alleen maar denken: ik kost alleen maar. Ik moest leren mijn beperkingen te accepteren en daar had ik hulp bij nodig.

Het intensieve revalidatietraject dat volgde is cruciaal geweest. In die maanden leerde ik te stoppen met doen alsof, ik leerde ook dat je blind en slechthorend nog een heleboel dingen wél kunt en dat ik ontzettend veel fijne mensen om me heen heb.
Het gevoel dat ik de mindere was verdween en mijn trots kwam terug. We verhuisden naar een nieuwe wijk waar ik verder opkrabbelde en ik ging weer studeren. Het deed me goed om mijn hersenen weer te prikkelen. Na het behalen van mijn post-hbo-opleiding Sociaal Werk vond ik een leuke baan als beleidsadviseur. Jaren later ging ik van deels naar volledig afgekeurd, maar desondanks ben ik tot mijn pensioen blijven werken. Mijn werkgever wilde me gelukkig niet kwijt.

Doelgericht als ik ben, ben ik dankbaar dat mijn drie grote wensen zijn uitgekomen; moeder worden, betekenisvol werk doen en, waar ik als kind al van droomde, héél veel en ver reizen. ‘Laat me alles zien zolang ik kijken kan’ was mijn motto. We zijn met een rugzak op ons rug op de mooiste plekken geweest, met als hoogtepunten de reizen door talloze derdewereldlanden. Ik regelde alles en zocht alles uit, vooraf en tijdens de reis. Met een vergrootglas en drie felle lampen zat ik in onze budgetkamers door Lonely Planets en landkaarten te bladeren voor het uitstippelen van de route. Op de bestemmingen zelf nam Jan alle praktische zaken op zich. Hij moest de bushaltes vinden en de goedkope hotelletjes die we hadden geboekt.”

Gezin vol veerkracht
“Nu zie ik met rechts nog licht en donker en heel soms een schim. Ik zie geen kleuren, gezichten en natuur meer. Eigenlijk niks dus. In mijn dromen zie ik vaak wel scherp, maar ik merk dat kleuren dan vervagen. Ik vraag mensen vaak om te beschrijven wat ze zien of ik betast iets. Dat helpt me om me er wel een voorstelling van te kunnen blijven maken, maar ik krijg geen visuele informatie en schoonheid meer mee, zoals kunst of mooie bloemen. En anderen kunnen dat ook niet meer goed met me delen. Het is een groot gemis, maar zelf kan ik daar wel omheen leven. Voor de mensen om me heen vind ik het het ergst. Gelukkig zit er veel veerkracht in ons gezin.

Zelfstandigheid en zelf de regie hebben zijn belangrijk voor me. Ik wil een gelijkwaardige relatie met mensen houden. Zo moeten mijn man en kinderen zo min mogelijk worden belast met zorgen voor mij. Ik heb gestreden met de gemeente om mijn hulp en begeleiding zelf zorgvuldig te mogen uitkiezen. Het is gelukt om een fantastisch iemand te vinden die mij een aantal uur per week op maat ondersteunt vanuit het PGB (persoonsgebonden budget). En ik heb mijn onmisbare geleidehond Omar. Die trouwe schat is mijn gids en neemt me overal mee naartoe. Als hij in een drukke ruimte zijn kop tegen me aandrukt, voel ik me veilig. Hij wijst mij de weg en ik volg. Hij is zó slim! We doen boodschappen en wandelen door het bos, waar hij me feilloos langs obstakels leidt. Onderweg heb ik altijd snel aanspraak. Erg lief vind ik al die behulpzaamheid, al is dat niet altijd nodig.

Ik ben heel blij met de cochleaire implantaten (CI’s) die ik als zestiger kreeg, toen mijn twee hoorapparaten het gehoorverlies niet meer voldoende konden opvangen. Zonder mijn CI’s ben ik volstrekt doofblind, maar dankzij deze geweldige uitvinding kan ik veel toch horen. Bestond er ook maar zoiets voor mijn ogen. Maar ik heb een spraak gestuurde iPhone, ik kan blind typen en ben handig met de computer. Met een groep fijne, goedziende vriendinnen heb ik al jaren een leesclub en daarnaast heb ik een groot, warm netwerk. De verbinding met mensen maakt de kwaliteit van mijn bestaan. Ik lees, bel, mail, app en ontmoet heel wat af!”

Geursensaties
“Nu wereldreizen minder leuk zijn, hebben deze plaatsgemaakt voor langeafstandswandelingen. In het bos om de hoek, maar ook door buitenlandse bergen en kliffen. Ik had dolgraag de imposante bergen in de Pyreneeën en de prachtige tegeltjes van de Portugese huizen nog willen zien, maar ik ruik de eucalyptus en hoor de golven op de rotsen beuken. Ik geniet van geursensaties, vooral in warme landen. Thuis ben ik lid van een hardloopclub waar ik aan een lint met een goedziend maatje met gemak tien kilometer door de natuur ren. Je moet vertrouwen hebben in je eigen lichaam en in je medemens. Ik zou nog wat vaker om hulp kunnen vragen. Als ik iets niet goed heb verstaan, heb ik de neiging om te denken: laat maar. Maar ik ben in balans. Wat ik niet meer doe, is me vooraf zorgen maken. Ik neem maatregelen, ook voor later, maar beweeg verder zonder angst voor de toekomst.

Ik heb mijn ouders nooit kwalijk genomen dat ze mij niets hebben verteld. Ze hebben gehandeld uit liefde voor mij en uit onmacht. Ik ben heel tevreden over mijn leven en wat er allemaal is gelukt. Toch kan ik ook rouwen om wat ik ben verloren.
Vroeger duwde ik dat gevoel altijd zo snel mogelijk weg. Maar zo streng ben ik niet meer voor mezelf. Als ik me nu zo voel, blijf ik een uurtje langer liggen of bel ik mijn dochter. ‘Het ís ook moeilijk, mamsie,’ zegt zij dan. Als ik het verdriet en gemis de ruimte geef, veer ik sneller terug. Mijn zicht ben ik kwijt, maar ik heb mensen die van me houden, de prachtigste beelden staan op mijn netvlies en ik maak het allemaal wél mee.”

Bron: Margriet 
Auteur: Caroline van Mourik
Fotograaf:  Mariel Kolmschot

„Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”

„Ik ben een pannenkoek”, praat Kian (5) een van zijn favoriete kinderseries na. Lachend springt hij heen en weer op de trampoline in de tuin in Beilen. Maar zijn toekomst is niet vrolijk: ,,Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.”
Kian is vol bravoure, helemaal nu hij zijn lange haren kwijt is. „Hij wilde zo graag kort haar, net als zijn vriendje Finn. Uiteindelijk ben ik toch maar overstag gegaan”, zegt moeder Susan Hilbrands (38). Met het afknippen van zijn haar namen Kians praatjes en grapjes toe. Haar zoontje werd een stoere vent.

Op het eerste gezicht is Kian een vijfjarig jongetje als alle andere. Energiek, dol op aandacht en een echte clown. „Hij is een ster in het verbergen van zijn doofheid”, zegt moeder Susan. Pas als je het weet, valt op dat Kian alleen luistert als hij kan zien wie er praat. Zijn gehoorapparaatjes zijn vooral zichtbaar door het rode koordje, dat moet voorkomen dat hij ze kwijtraakt.
Dat Kian zeer slechthorend is, én zijn gehoor nu al snel achteruitgaat, is erg genoeg. Maar het levenslustige jongetje met zijn felblauwe kijkers wordt ook blind. Alleen weet niemand precies wanneer.

Diagnose is keihard en ook onzeker
Kian Anninga lijdt aan het Ushersyndroom. Een zeldzame erfelijke ziekte, veroorzaakt door afwijkingen in de genen van beide ouders. In Nederland zijn er 1000 mensen met de ziekte, wereldwijd 400.000. Kian heeft ook nog eens een extra zeldzame variant, type 2C. De ziekte verloopt bij elke patiënt anders. Het maakt de diagnose behalve keihard ook erg onzeker.

Vlak na zijn geboorte merken Susan en haar man Sander Anninga (38) dat er iets met hem is. „Hij huilde óórverdovend hard”, zegt Susan. „En als hij ons niet zag aankomen schrok hij van een aanraking. Dan gingen zijn handjes en voetjes tegelijk omhoog.”
Zijn moeder heeft het gevoel dat er iets helemaal niet goed is, maar vindt het moeilijk om daar woorden aan te geven. Als het consultatiebureau in de eerste week na zijn geboorte een gehoortest afneemt is de uitslag afwijkend. Ook de twee testen daarna laten zien dat het mis is met Kians gehoor.

Uitgebreidere onderzoeken volgen bij het audiologisch centrum Pento in Zwolle. De diagnose volgt snel: zeer ernstig gehoorverlies aan beide kanten. Om de oorzaak ervan te achterhalen kunnen ze snel terecht in het ziekenhuis van Zwolle. Het zijn verdrietige en onzekere dagen voor het jonge gezin.
„In Zwolle hadden we een fantastische kinderarts. Zij stelde ons na het eerste lichamelijk onderzoek gerust en zei: jullie hebben een prachtig mannetje, ga lekker van hem genieten.” De kinderarts vraagt Susan en Sander na te denken of ze de oorzaken van Kians gehoorverlies willen achterhalen via de klinisch geneticus. Dat doen ze.

„De genen die de grootste kans op gehoorverlies veroorzaken, zijn eerst onderzocht. Daar vonden ze geen afwijkingen”, vertelt Susan. Ze besluiten ook het uitgebreidere genenonderzoek, waarvan het resultaat maanden op zich laat wachten, te laten uitvoeren. „De klinisch geneticus zei nog: ga er maar vanuit dat er niks uitkomt en dat het gewoon pech is.”

Zes gemiste oproepen
Susan en Sander proberen te accepteren dat hun kind bijna doof is. Vol goede hoop kijken ze vooruit en ze gaan aan de slag met het leren van gebarentaal. Het Ushersyndroom komt in die tijd niet ter sprake, ze hebben er nog nooit van gehoord. Het onderzoek verdwijnt naar de achtergrond.

Tot Susan negen maanden later, op de camping, ziet dat ze zes gemiste oproepen heeft. De klinisch geneticus heeft gebeld met de uitslag van het genenonderzoek. „Kian heeft het Ushersyndroom”, hoort ze. „Je mag het niet googelen, er is weinig informatie over te vinden en Kian heeft ook nog een bepaald zeldzaam type.”
Ze weet nog precies wat ze dacht en zag.
„Het is net een film dit allemaal. Kian lag op het bed in de caravan. Ik keek naar hem en dacht: wat voor kwaliteit van leven ga jij hebben? Hoe weet jij of ik jou een kusje geef of je papa?” De diagnose verlamt. Twee weken van intens verdriet volgen.

Tot er een wonder komt
Een behandeling om Usher te genezen is er niet. Wel wordt er gewerkt aan een behandeling die het proces van blind ën doof worden kunnen vertragen. Of Kian daar wat aan zal hebben, is de vraag. „Het is een kwestie van accepteren en wachten tot het noodlot toeslaat, of tot er een wonder komt.” Ze slikt.

Sander en zij proberen hun verdriet opzij te zetten en er het beste van te maken. Die let’s go-modus houden ze lang vol. Ze verkopen hun huis in Hoogeveen en kopen er een huis in Beilen voor terug. Dat is dichter bij de familie, dichter bij de Guyotschool in Haren en bovendien is er ruimte om een aparte woning of studio voor Kian te maken, voor later.
Tweeënhalve maand geleden komt voor Susan de klap. „Als je me daarvoor had geïnterviewd had je een ander verhaal gehoord”, is ze openhartig. „Mijn muurtje brokkelt af. Ik ben nu een stuk emotioneler. We kregen weer heel slecht nieuws. Kians gehoor is in een half jaar tien decibel achteruitgegaan. We hebben steeds slechte uitslagen, het is klap op klap.”

De man met de hamer
Ze huilt. „De man met de hamer is echt gekomen. Maar misschien is dat ook wel nodig. Ik ben minder gaan werken. Ik wil meer thuis zijn bij de kinderen.”
Nu verbaast ze zich hoe lang Sander en zij in overlevingsmodus overeind zijn gebleven, met alles wat op ze af kwam. „Twee keer per week vroegbehandeling bij Pento in Assen, doorracen om Elisa van school te halen.

Allebei werken. Cursussen gebarentaal. Oorstukjes ophalen. Omdat zijn oortjes zo snel groeiden konden we soms twee weken na de vorige klaar waren terug voor nieuwe. Naar het expertisecentrum in het Radboudziekenhuis in Nijmegen. Naar de kinderarts in Zwolle.”
Is er eigenlijk hulp of begeleiding voor ouders die geconfronteerd worden met zo’n ernstig ziek kind, vraag ik. „Nee”, reageert Susan. „Niks.”
De stichting Ushersyndroom geeft informatie en er zijn lotgenoten, maar daar was ze nog niet aan toe.

Naar twee scholen
Kian gaat intussen naar twee scholen. Op woensdag naar de ‘gewone’ basisschool om de hoek, waar zus Elisa ook op zit. De rest van de week naar de school voor dove en slechthorende kinderen in Haren. Anderhalf uur met de taxi heen, net zo lang terug. „Kian is superslim. Bij een test op het audiologisch centrum een tijd geleden waren er aanwijzingen voor hoogbegaafdheid.”

Of dat ook echt zo is moet nog blijken, maar slim is Kian in elk geval. „Vorig schooljaar zat hij in groep een, maar deed al werk uit groep twee én van de plusklassen. Voor de zomervakantie had hij alles al af”, zegt zijn moeder trots.
Als Susan haar zoontje vraagt hoe zijn juf heet, klimt Kian op de stoel naast haar. „Jolanda!”, zegt hij enthousiast. En als Susan vervolgens vertelt over zijn schoolvriendjes Kalle en Finn verbetert hij haar. „Kalle is ook mijn vriend en hij heeft een telefoon. Hij heeft maar één CI (cochleair implantaat). En Finn is vijf. Hij zegt dat hij zes is, maar dat is hij niet.” Susan lacht en aait Kian door zijn haar.

„Sociaal-emotioneel is hij steeds verder. Soms zegt hij: mam, ik hoor je niet zo goed. Dat vind ik steeds lastiger worden. Van de week ook, dan kan ik echt breken. Ik pakte bij het tandenpoetsen per ongeluk Sanders tandenborstel. Oeps, die is van papa, zei ik tegen hem. Als ik later papa word mag ik ook deze tandenborstel? vroeg hij mij.” Op zulke momenten rijgen de moeilijke gedachten zich aaneen. „Vindt hij ooit iemand om mee samen te zijn? Kan hij vader worden? Kan hij zijn kind ooit horen of zien opgroeien?”

Levenshaast
Sander en zij praten veel met elkaar over de toekomst. De documentaire over Kians ziekte, Voor het donker wordt, kan en wil ze nog niet zien. „Te confronterend.” Afgelopen jaar zocht ze voor het eerst contact met lotgenoten. „Toen hoorde ik voor het eerst de term ‘levenshaast’. Gezinnen die heel veel op vakantie gaan en allerlei dingen met elkaar ondernemen nu het nog kan. Ik begreep dat eerst niet, maar ik begin het nu ook te voelen.”

Nu ziet Kian nog goed. De verwachting is dat hij rond zijn tiende of eerder nachtblind zal worden, om daarna steeds meer van zijn zicht te verliezen. „Als een kokertje dat langzaam dichtgaat”, zegt Susan. Om schade aan zijn ogen te voorkomen draagt Kian vaak een zonnebril. „En speelgoed met lichtjes hebben we ook meteen weggedaan.” Elisa weet dat haar broertje zieke oogjes heeft, net als zijn oortjes. Kian weet dat nog niet.
„Daar vind ik hem nu nog wat te jong voor. Maar we zijn van plan er positief mee om te gaan, we hopen dat hij als het ware met de ziekte kan meegroeien. We moeten echt kijken naar wat hij wel kan, met een andere instelling schiet je niks op”, zegt ze strijdbaar. Samen doet het gezin zoveel mogelijk leuke dingen, van slapen in de tent in de tuin tot een vakantie naar Portugal.

„Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”
Zaterdag is het Global Usher Awareness dag. Drie jaar geleden voerden Susan en Sander fanatiek actie, ze haalden veel geld op voor onderzoek naar de ziekte. Nu wil ze haar verhaal graag doen in de krant. „Oneerlijk dat Usher bestaat, vind je niet?”, vraagt ze. „Je kan het je toch niet voorstellen dat hij straks opgesloten zit in dat lijfje.”
Ondertussen spelen Kian en Elisa in de woonkamer. „Wat ik jammer vind is dat er zo’n verschil in aandacht is tussen ziektes die heel veel voorkomen en zeldzame ziektes.

Dat onderscheid vind ik te groot.” Vandaar dit verhaal. Susan, strijdbaar: „Als je niks doet verander je de wereld ook niet.”

Global Usher Awareness Day 2023
Zaterdag zijn er verschillende acties om geld in te zamelen voor de ziekte. Dit jaar wordt voor de tweede keer Nederland wandelt voor Usher georganiseerd, waarbij mensen uit allerlei plaatsen een wandeltocht beginnen. Gezamenlijk finishen zij bij het Spoorwegmuseum in Utrecht.

Bron: Dagblad van het Noorden
Datum: 15 september 2023
Door: Leonie Sinnema
Foto: Marcel Jurian de Jong

Twee kanten van het verhaal

READ ARTICLE IN ENGLISH

Wanneer je wereld donker wordt

Joyce de Ruiter was zestien jaar oud toen haar ouders haar moesten vertellen dat ze gediagnosticeerd was met het Ushersyndroom: een erfelijke aandoening die het gehoor en vooral het zicht gedurende het leven verslechtert, vaak resulterend in doofheid en blindheid. “Eindelijk kregen de puzzelstukjes van gehoorverlies en nachtblindheid een naam, maar tegelijkertijd wankelt je hele toekomstperspectief.” Joyce vertelt ons over de impact die deze diagnose had op haar leven en hoe het geleidelijk veranderde in iets waar ze nu kracht en moed uit put.

Joyce en haar broer hadden vanaf de geboorte gehoorproblemen en begonnen rond de puberteit de eerste symptomen van nachtblindheid te ervaren, wat vreemd was, omdat het niet in de familie voorkwam. Een diagnose ontbrak totdat het zicht van haar toen 18-jarige broer verder verslechterde en een oogarts het Ushersyndroom vaststelde. Joyce kreeg dezelfde aandoening gediagnosticeerd toen ze slechts zestien jaar oud was, wat haar leven en toekomstplannen radicaal veranderde. “Ik wilde studeren, werken, trouwen en een gezin stichten. Zou dat nog mogelijk zijn? Toen ik de studie Visuele Marketing ontdekte, begon het vuur opnieuw te branden, ook al klonk de naam van de studie niet erg nuttig als je een visuele beperking hebt. Maar ik bleef altijd keuzes maken die me gelukkig maakten en ik ben ervan overtuigd dat dit me in staat stelt om de dingen te doen die ik wil doen – ondanks alle beperkingen.”

Niet langer haastig door het leven
Joyce heeft gewerkt op het gebied van HR, Communicatie en Evenementen. “Ik overschreed mijn eigen grenzen te lang, omdat ik het gevoel had dat ik een heel leven in de helft moest proppen. Na mijn derde burn-out op 30-jarige leeftijd werd ik arbeidsongeschikt verklaard, ook omdat mijn zicht bleef verslechteren. Het was weer zo’n moment: wat kan ik nog doen, wat wil ik? Mijn ogen en oren werkten niet meer zo goed, maar er was niets mis met mijn hersenen.”

INVESTEREN IN EEN MOGELIJKE BEHANDELING IS GOEDKOPER DAN LEVEN MET BEPERKINGEN

Ze besluit haar persoonlijke verhaal te delen in de krant, op de radio en op televisie als ambassadeur van de Stichting Ushersyndroom, om het belang van wetenschappelijk onderzoek en de ontwikkeling van behandelingen te benadrukken. Zo kwam het sprekersberoep op haar pad en ze werkt al 6 jaar hard aan haar bedrijf, met succes: “Als zelfstandig ondernemer spreek ik nu op conferenties en evenementen over verandering en wendbaarheid. Usher confronteert je voortdurend met problemen en veranderingen waar je mee moet leren omgaan. Ik koppel mijn persoonlijke verhaal aan inzichten in de psychologie over het ontwikkelen van een wendbare mindset. Daarmee probeer ik van waarde te zijn voor andere mensen. Ik denk dat dat het meest betekenisvolle is dat je kunt doen in een menselijk leven.”

Tunnelvisie, letterlijk
Joyce is nu 38 jaar oud. Haar gehoorverlies is 70 decibel, maar met geavanceerde hoortoestellen kan ze nog redelijk functioneren. Haar zicht is echter sterk verminderd. “Vorig jaar had ik nog 18 graden zicht, wat minder is dan een toiletrol waar ik doorheen kan kijken. Mijn oriëntatie op straat wordt steeds moeilijker, ik kan al jaren niet meer fietsen en ik voel me onveilig in drukke omgevingen; allemaal vanwege mijn verminderde zicht. Daarom is wetenschappelijk onderzoek zo belangrijk. Investeren in een mogelijke behandeling is uiteindelijk goedkoper dan leven met de beperkingen. Het zou fantastisch zijn als er een behandeling gevonden kan worden die de achteruitgang stopt en dat kinderen helemaal geen gehoor- of zichtbeperkingen hoeven te ervaren. Natuurlijk hopen we dat alle patiënten met het Ushersyndroom herstellen. Daarom zetten de vrijwilligers van Stichting Ushersyndroom zich met hart en ziel in om onderzoek naar een behandeling zoals die aan het Radboud Universitair Medisch Centrum mogelijk te maken.”

Licht brengen in het duister

Van het ontdekken van het gen tot, hopelijk, de ontwikkeling van een therapie die patiënten een positief vooruitzicht biedt. Erwin Van Wijk is van begin tot eind betrokken geweest bij het onderzoek naar het Ushersyndroom, wat vrij uniek is in dit vakgebied en laat zien hoe snel de ontwikkelingen elkaar opvolgen. “Bij de meest ernstige vorm van Usher worden kinderen doof geboren en beginnen ze langzaam hun zicht te verliezen voor de puberteit. We hebben een genetisch patch ontwikkeld dat mogelijk de schade aan het zicht kan beperken, onze gegevens en de resultaten van de tests zien er positief uit.”

“De gehoorproblemen bij Usher zijn niet gemakkelijk te behandelen omdat de onderliggende oorzaak al tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder is ontstaan”, zegt Erwin. “Met mijn onderzoeksgroep heb ik me voornamelijk gericht op de visuele problemen. Deze ontstaan tijdens het leven, dus er zijn meer mogelijkheden om er iets aan te doen in een vroeg stadium. Het doel van het onderzoek was dan ook om de verslechtering van het zicht te vertragen of zelfs te voorkomen. Allereerst moeten we weten welke genetische defecten leiden tot problemen. Mutaties in het USH2A-gen komen het meest voor, dus we hebben dat gen als primair uitgangspunt genomen voor de ontwikkeling van een therapie.”

Het herstellen van de functie van lichtgevoelige cellen
Ushersyndroom ontstaat door een genetische mutatie die het verlies of disfunctioneren van het bijbehorende eiwit usherin veroorzaakt. Langzaam maar zeker sterven de lichtgevoelige cellen in het oog daardoor af, en mensen krijgen een verminderd zicht of op een later moment zelfs volledige blindheid. De vraag is: hoe kan dit ziekteproces worden gestopt? Erwin: “Het vervangen van het gemuteerde gen was technisch bijna onmogelijk omdat het USH2A-gen extreem groot is. In plaats daarvan hebben we het gebied van het gen met de mutatie afgeplakt met een genetisch pleister. Als gevolg hiervan wordt een iets korter eiwit geproduceerd, zonder de mutatie. Door zorgvuldig de gebied te selecteren die kunnen worden overgeslagen, zou het resulterende ‘verkorte eiwit’ bijna net zo goed kunnen werken als het oorspronkelijke eiwit. In principe zou dit dan het probleem oplossen. In cellen zagen we dat de genetische pleister inderdaad het gebied van de erfelijke fout maskeerde. Vervolgens moesten we aantonen dat het verkorte eiwit ook functioneel is in het oog.”

Zebravis als onderdeel van de oplossing
Erwin stuitte op een onverwacht dier om te bepalen of de genetische pleuster de visuele functie kon behouden. “Zebravissen hebben toevallig een USH2A-gen en een eiwit dat zeer vergelijkbaar is met die van mensen. Als er een mutatie wordt geïntroduceerd in dit gen, wordt de visuele functie van de zebravis ook aanzienlijk verminderd. Ze zijn een uitstekend model om USH2A-gerelateerde visuele disfunctie te bestuderen en het effect van een therapeutische behandeling te bepalen. Inderdaad, de visuele functie van USH2A-mutante zebravis behandeld met de genetische pleister verbeterde aanzienlijk.”

RESULTATEN UIT EEN KLINISCHE STUDIE BIJ PATIËNTEN ZIJN ZEER VEELBELOVEND

Hierna konden de eerste voorzichtige stappen worden genomen om de resultaten te vertalen naar behandeling bij mensen. De eerste testen bij Usher-patiënten met een mutatie in het specifieke gebied van het USH2A-gen lieten veelbelovende resultaten zien, wat leidde tot het ontwerp van een grootschalige multicentrische vervolgstudie waarin de resultaten van het eerste klinische onderzoek hopelijk worden bevestigd in een grote groep patiënten. Als de resultaten standhouden, kan er een verzoek tot marktintroductie worden ingediend bij de Amerikaanse FDA en de Europese EMA.”

Bron: PULSE Magazine #1 2022 (vertaald)

Lees ook”
Licht aan het einde van de tunnel
Slaapprobleem Usher patiënt lijkt wezenlijk onderdeel van de ziekte

Arold wil de wereld mooier maken, voor het te laat is.

Arold Dingemans wil de wereld zien, voordat hij zélf niet meer kan zien: hij wordt langzaam blind en doof. En die wereld die hij nu met open ogen aanschouwt, wil hij ook ‘een stukje mooier’ maken. Daarom zet hij zich in voor Oekraïense weeskinderen. “Het is gevaarlijk, maar wat heb ik te verliezen, denk ik dan.”

Arold heeft Ushersyndroom en wordt daardoor langzaam doof en blind. Voordat hij zelf niet meer kan zien, wil hij de wereld zien en deze een beetje mooier maken. Hij helpt nu Oekraïense weeskinderen, een gevaarlijke klus.

Ja. Achteraf gezien was het hartstikke dom, zegt Arold, om naar Oekraïne te gaan terwijl er al signalen waren dat Poetin het land wilde binnenvallen. Maar, ja: “Dat is achteraf.”

En bovendien: Arold heeft haast. Hij wil de wereld zien, want over een tijd kan hij niets meer zien.

Arold Dingemans heeft Ushersyndroom, waardoor hij langzaam blind en doof wordt. Hij weet het sinds zijn 31ste en vanaf dat moment is er een reisdrang in zijn hart en hoofd geslopen. “Ik wil zo veel mogelijk plekken zien voordat het licht bij mij uitgaat”, vertelt hij. Vraag hem niet voor hoeveel procent hij nog ziet, hij zou je het antwoord niet kunnen geven, want hij hoeft niet te weten hoe snel en hoeveel hij achteruitgaat. Want: wat heeft hij daaraan?

“Ik kan jou nu zien”, zegt hij, “althans, je mond en je neus. En je voorhoofd. Ik moet gissen waar mijn glaasje cola staat, hier op tafel. Van dichtbij dingen zien: het is een ramp. Maar achter jou kan ik heel goed aanwijzen waar er een stukje verf van de muur is afgebladderd.” Hij wijst naar een hoekje, linksonder. Inderdaad: de kleur geel ontbreekt daar.

Reisdrang
We zitten in het horecagedeelte van Arolds eigen gaysauna SteamWorks: hij begon die in 2006 in hartje Arnhem. Het is nog rustig, de zaak gaat pas over een uurtje open voor klanten. Het is warm in het voormalige schoolgebouw dat vier verdiepingen telt, warm maar behaaglijk, de regen tikt tegen de grote ramen in het dak, het ruikt binnen naar chloor – midden in het oude pand zit in een zwembad.

Goed, terug naar die reisdrang. Die bracht hem in Vietnam, India, China, Libanon, Mongolië, Zuid-Afrika, Egypte, Jemen, de Palestijnse gebieden, Libanon, Brazilië, Senegal, Gambia, Bangladesh. Er staan niet alleen palmboom- en ansichtkaart-landen in het rijtje: hij bezocht ook plekken waar de meeste mensen arm zijn, onder een dictatuur leefden, waar oorlogen hebben gewoed of natuurrampen het noodlot bepaalden. “Ik wil de héle wereld zien, niet alleen de plekken waar ik in een all-inclusive hotel kan zitten.”

Op 19 februari, een paar dagen voordat Rusland Oekraïne binnenviel, arriveerde Arold in Kyiv. Hij verwachtte een oude, vervallen Sovjet-achtige stad. “Maar móói dat het was. Prachtige kerken, monumentale gebouwen, gouden koepels, en zo schoon ook. Ik was echt onder de indruk.”

Diezelfde dag nog, toen hij op het Onafhankelijkheidsplein in de hoofdstad stond, sijpelden de eerste berichten binnen dat de oorlog echt leek te gaan beginnen – de dag erna zouden de Russen in alle vroegte binnenvallen. De media in Nederland stuurden nieuwsberichten naar hun lezers over die op handen zijnde invasie, Arolds vrienden en familieleden belden hem massaal.

Gekkenhuis
“Ik stond met mijn hulpstok op dat plein, de zon was te fel voor mijn ogen en ik was mijn zonnebril vergeten. En ik had mijn voet ook nog in het gips: ik was drie weken daarvoor geopereerd aan mijn voet, niets ernstigs verder, maar je moet je voorstellen dat ik daar dus, slechtziend, mank, met dichtgeknepen ogen op dat plein stond, en íédereen uit mijn inner circle begon me te facetimen. Gekkenhuis.”

‘Waar ben je?’ (Kyiv)

‘Wat doe je daar nog?’ (Geen idee)

‘Ben je oké? (Ja)

‘Kom naar huis!’ (Oké)

Dat ‘naar huis gaan’ duurde nog drie dagen. Zo werd wat voor mensen buiten Oekraïne een ver-van-hun-bedshow was, voor Arold een dicht-bij-zijn-bedshow. Luchtalarm, explosies, lege straten, gespannen militairen. Al Arolds vluchten werden geannuleerd, uiteindelijk kon hij met één van de laatste mee terug.

Het klopte niet
“Ik was niet in paniek, maar sliep wel slecht. Ik weet nog dat mijn hotel dikke gordijnen had, en ik die dichthield. Als door een explosie de ramen kapot zouden gaan, dan zouden die gordijnen de eerste barrière zijn om me te beschermen.”

Toen hij de dag van terugkomst in zijn bed lag, besefte hij: ik lig hier nu warm en veilig, en al die mensen die ik nog geen achttien uur geleden in Kyiv zag, zijn nu in paniek.

Hij zucht even. Slok koffie. Dan: “Het klopte niet.”

Hij besloot terug te gaan, om te kijken: wat kan ik daar, op eigen houtje, doen? “Veel mensen dachten: waarom? Mijn moeder stond doodsangsten uit. En mijn vrienden konden alleen maar met hun hoofd schudden.” Het wordt immers door het Nederlandse ministerie van Buitenlandse Zaken sterk afgeraden erheen te gaan: het reisadvies voor Oekraïne is negatief. ‘Reis niet naar Oekraïne’, staat er op de site van het ministerie, ‘het maakt niet uit wat uw situatie is of welke goede bedoelingen u heeft.’

“Maar op de één of andere manier ben ik niet bang. Ik denk dat dat door mijn ziekte komt. Ik weet toch al dat ik niet gezond oud ga worden. Dus ik maak me minder druk.”

De dupe
Hij pakte de trein en reisde via Warschau, Polen, weer naar Kyiv. Daar leerde hij een man kennen die hem verder wegwijs maakte in de stad, Alexander. Van hem hoorde Arold over twee weeshuizen in de hoofdstad, waar kinderen worden opgevangen met een verstandelijke beperking, zoals het syndroom van Down, autisme. “Ik wist meteen: ik wil wat voor hen doen. Want weet je wat het is? Kinderen zijn áltijd de dupe van het gedrag van volwassenen. In dit geval één president die een agressieve poging tot landjepik doet. En dat maakt me zo boos.”

De afgelopen maanden zamelde hij geld in voor de twee weeshuizen: in het ene jongetjesweeshuis zitten ongeveer 80 jongens, in het meisjesweeshuis 60 meisjes. “Vooral de plek waar de jongetjes verblijven, is verschrikkelijk. Tralies voor de ramen, weinig daglicht, het is een oud Sovjet-gebouw en ik werd spontaan verdrietig toen ik het zag.”

Het meisjesweeshuis is ietsje beter. ‘Kijk’, zegt hij terwijl hij zijn telefoon pakt om een scrollrondje te maken door zijn foto’s. Meisjes die hun schoenen aantrekken om naar buiten te gaan, meisjes die in aan een grote eettafel zitten, slaapkamers, een woonkamer. Maar ook daar kwamen ze spullen – en vooral geld – tekort sinds de oorlog was uitgebroken.

Vijftig paar sportschoenen, alsjeblieft
“Ik heb zelf een bedrag gespaard, en heb aan de organisatie gevraagd: wat hebben jullie nodig? Ik wilde geen geld geven, want ik wil zéker weten dat het naar de kinderen gaat. Maar ze kwamen ook meteen met heel concrete dingen.”

Zoals: fruit. Groenten. Tekenspullen. Waterkoelers. Vijftig paar sportschoenen. “Alexander en ik kregen zelfs een lijstje met alle schoenmaten doorgestuurd. Daardoor wist ik: dit gaat écht naar de kinderen toe.”

De winkelcentra in Kyiv zijn volgens Arold ‘best goed gevuld’: “Het is geen bezet gebied. Het leven gaat daar, zo goed en zo kwaad als het gaat, gewoon door.” Dus Arold – die eigenlijk ‘een gruwelijke hekel’ heeft aan grote warenhuizen, ‘in de Ikea verdwaal ik áltijd’ – ging winkelen voor de weeshuizen.

Hulp vragen
En hij zette ondertussen een crowdfunding op. “Ik krijg er weer buikpijn van als ik het erover heb. Ik vind hulp vragen normaal niet erg. Als ik de wc niet kan zien met mijn ogen, dan vraag ik of iemand me de weg kan wijzen. Weet ik op het station niet op welk spoor ik sta, dan ga ik naar iemand toe die het me kan vertellen. En als ik iets niet kan horen, vraag ik rustig: ‘Kun je dat nog een keer herhalen?’ Maar géld vragen aan mensen? Hen vragen om me te vertrouwen, zonder dat ze me kennen? Dat vind ik nogal wat.”

‘Doe nou maar, Arold’
Maar zijn vrienden drongen aan. Doe het nou maar. Wie weet. “De teller staat nu op 2500 euro. En daar kunnen we al zo veel mee. We willen graag het jongensweeshuis van binnen schilderen. Dat heeft het pand nodig.”

Bij elke euro die binnenkomt, worden zijn plannen grootser. Hij wil meer weeshuizen helpen, misschien wel meer in de echt door de oorlog verwoeste gebieden. Plekken waar de mensen het nog moeilijker hebben dan in Kyiv. “Mijn moeder krijgt een hartaanval als ze dit leest… Die vindt het heel eng als ik daarheen zou gaan. Terwijl ze zelf ook ooit zoiets heeft gedaan.”

Fearless
Zijn moeder is – Arold vertelt het terloops – Servisch. Toen in Kroatië in de jaren 90 de burgeroorlog uitbrak tussen de Serviërs,Bosniakken en Kroaten, is zij ook naar oorlogsgebied afgereisd als vrijwilliger, om daar, samen met mijn vader, twee ziekenhuizen te helpen. “Ik was toen 22, en weet nog dat ik dat toen zo lief vond. En zo fearless. Net als ik. Mijn moeder liet me zien: het is aan jou wat je met je leven doet. Wie en wat je aandacht geeft en wat niet.”

Arold is begaan met de Oekraïense weeskinderen. Met de jongen die zo van schaken houdt, maar geen compleet schaakbord had (nu wel, inmiddels, na een van Arolds shopsessies). Met het meisje dat sinds vorig jaar haar beide ouders moet missen omdat ze omkwamen bij een bombardement. Met het jongetje dat zijn ouders al sinds zijn geboorte kwijt is, en nu ook geen contact meer met zijn oma heeft omdat zij in door de Russen geannexeerd gebied woont. “En al die kinderen moeten dus, bij elk luchtalarm, met hun begeleiders naar die schuilkelder hè…”

Kwetsbaar
“Kinderen met zo’n beperking staan al met één-nul achter, ze zijn extra kwetsbaar. Ik besefte dat niet iedereen de fijne jeugd heeft gehad zoals ik. Dus ze verdienen extra steun.”

Of hij zichzelf ook zo ervaart, met zijn lichamelijke beperking: extra kwetsbaar? Hij denkt na. Schudt dan zijn hoofd. “Nee. Dat vinden andere mensen misschien heel gek, maar ik ben juist door mijn ziekte het gelukkigste mens dat er is. Ik heb als geen ander leren accepteren: ik heb me er heel snel bij neergelegd dat mijn ogen en oren ermee ophouden, op een gegeven moment. En daarna ben ik gaan léven. Want dat kun je maar één keer doen. Ik wil niet gegijzeld worden door mijn ziekte.”

Kop in het zand
Vooruitdenken, denken aan de toekomst, aan hoe hij straks moet communiceren, dat doet hij niet. “Ik heb wel training gehad met een blindengeleidenstok, maar bijvoorbeeld een cursus braille doe ik nog niet. Misschien steek ik op dit vlak een beetje mijn kop in het zand, maar ik vind het nog een stap te ver gaan. Hoe het straks is, dat zien – knipoog bij het woordje ‘zien’ – we dan wel weer.”

Hij wil opgetild worden door zijn ziekte. Aangezet worden tot daden. “Als ik goede ogen had gehad, dan zou mijn leven er totaal anders hebben uitgezien.”

Hoe dan?

Hij lacht. Minder gehaast, waarschijnlijk. En hij zou minder vaak tegen deuren aanlopen. Minder vaak koffiekopjes omstoten. Minder vaak mensen over het hoofd zien. Minder vaak struikelen. Maar: “Deze sauna was ik niet begonnen als ik niet ziek was geweest. Dan had ik die kinderen niet geholpen. En dan was ik ook niet naar Kyiv en al die andere plekken gegaan. Door mijn slechte ogen, heb ik veel meer gezien in het leven.”

Lees ook:
Hoe is het om gay en visueel beperkt te zijn?
Een week nadat ik de diagnose kreeg, vertrok ik op een wereldreis.
Merel: ‘De mooiste dingen beleef je met je hart’

Bron: RTL Nieuws,
Lisanne van Sadelhoff,
12 maart 2023

Driss: Je zal het maar hebben

© BNNVARA

Jurre ontmoet Driss (27), die doof en slechtziend is door het syndroom van Usher. Uiteindelijk kan hij zelfs helemaal blind worden. Ondanks zijn beperking is Driss veel te vinden in het Amsterdamse uitgaansleven. Samen met vrienden heeft hij een inclusief queer-feest georganiseerd, Jurre helpt hem met de voorbereidingen.

Bekijk hier de uitzending terug:

Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’

 

Nadat Koen de diagnose Ushersyndroom kreeg, ging met name zijn zicht achteruit. Hij moest noodgedwongen stoppen met zijn werk in de zorg, na 25 jaar normaal gefunctioneerd te hebben. Inmiddels ziet Koen bijna niets meer. Maar bij de pakken neerzitten doet de vader van Jet niet. Hij kijkt juist naar wat wél kan.

Bucketlist
‘Vechte, valle en opstoan’. Het is alsof het nummer van Rowwen Hèze voor Koen is geschreven. De band uit America weet hem sowieso te raken. Sterker nog, op de bucketlist die hij maakte nadat bekend werd dat hij Ushersyndroom heeft, was ook een rol voor Jack Poels en zijn mannen weggelegd. “Daar stonden dingen op als crossen bij de Zwarte Cross, bungeejumpen, vrachtwagen rijden en een dagje meelopen met Rowwen Heze. Veel van de punten op die lijst zijn inmiddels afgevinkt. Er ligt nog een tegoedbon van mijn vrienden om te gaan bungeejumpen, dus dat kan binnenkort ook afgestreept worden”, vertelt Koen. Het is botte pech dat het syndroom – een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast zijn en naar verloop van tijd alsmaar minder worden – juist hem trof.

Klein kokertje
Er leek jarenlang niets aan de hand. Koen was een bekend gezicht in Horst, waar hij geboren en getogen is, met vrijwilligerstaken bij diverse verenigingen. Werkzaam in de zorg. Eerst met gehandicapten en daarna ouderen. Een vaste klant ook bij Wittenhorst. “Voetballen vond ik geweldig. Zowel op het veld als in de zaal.” Dat gaat al jaren niet meer. Hij komt nog steeds weleens op het sportpark aan de Wittebrugweg als zijn vrienden moeten voetballen, maar dat is puur voor de gezelligheid. Het spel kan hij niet meer volgen. “Mijn zicht is flink afgenomen. Op dit moment zie ik nog door een klein kokertje. Het gevolg van de ziekte is dat je van steeds meer zaken afscheid neemt, die voorheen doodnormaal waren. Dat begint met het inleveren van je rijbewijs. Daarna valt het sporten weg. Weer wat later moest ik ook andere hobby’s opgeven. Telkens een stapje terug doen, dat maakt het lastig. Usher ontwikkelt zich in fases, met in mijn geval volledige blindheid als eindstation.” In 2018 was ook zijn baan in de zorg geen optie meer voor Koen. Hij zag er simpelweg te weinig voor. “In 2020 werd ik vervolgens volledig afgekeurd, met de woorden ‘je kunt toch niets meer’. Fijn om te horen natuurlijk”, zegt hij met enig sarcasme.

Zelfstandig blijven
Het is een opmerking die Koen, in 2018 prins van D’n Dreumel, niet gauw zal vergeten. Hij is niet het type dat het bijltje erbij neergooit. Denken in oplossingen en mogelijkheden, is meer zijn ding. “Ik ben niet Usher. Het proces is best zwaar, dat ga ik niet ontkennen. In de zomer van 2021 kwam één en ander bij elkaar. Dat zorgde voor een zware depressie, maar inmiddels gaat het weer goed met me. Dertig jaar lang dacht ik alles zelf te kunnen oplossen. Ik besef me nu dat hulp aanvaarden prima is. In 2020 heb ik tien maanden gerevalideerd bij Het Loo Erf. Daar is voor mij de basis gelegd om nu én in de toekomst zo zelfstandig mogelijk te blijven”, vertelt hij. Net na de jaarwisseling werd Koen in 2021 vader van Jet. Het vrolijke meisje speelt een belangrijke rol in zijn leven. “Het klinkt misschien raar, maar het is één van de weinige positieve kanten aan deze ziekte. Meer tijd voor Jet. Iedere maandag is een ‘papadag’. Ik maak nu ieder stapje van dichtbij mee. Dat is me veel waard.”

Eigen onderneming
Koen omschrijft zijn gemoed als diepe dalen met hoge pieken. “Natuurlijk heb ik slechte dagen, maar over het algemeen gaat het goed. Ik ben aan het kijken wat juist wél kan. Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten. Ik ben nu 32 en heb geen zin om de komende vijftig jaar binnen te zitten. Net als ieder ander wil ik mezelf nuttig kunnen maken.” Mede daarom heeft hij een doel voor ogen: binnen drie jaar hoopt hij zijn uitkering niet meer nodig te hebben. “Inmiddels ben ik ingeschreven bij de Kamer van Koophandel. Ik geef lezingen over Usher en mijn ervaringen. Zowel de negatieve als de positieve kanten. Die zijn er namelijk ook. Ik probeer er het beste van te maken en daar helpt mijn eigen onderneming bij”, vertelt hij trots. Op dagen dat Koen een lezing geeft, houdt hij daar vooraf rekening mee. “Het alsmaar focussen op mijn zicht, kost veel energie. Als groot liefhebber van carnaval besloot ik onlangs tijdens de 11e van de 11e het feestgedruis op te zoeken. Daar moet ik vervolgens twee dagen van bijkomen. ‘s Middags ga ik sowieso vaak tegelijk met Jet een uurtje plat.”

Opstoan
Inmiddels kan Koen niet meer zonder zijn blindengeleidenstok. Het is, net als bijvoorbeeld het belletje aan het schoentje van Jet, een hulpmiddel geworden dat hij omarmt. Wel levert het soms vervelende situaties op straat op, zo ervaart hij. Dit jaar was het al negen keer raak. “Dat gaat van bespugen tot vervelende opmerkingen”, vertelt Koen. “Daar staat tegenover dat ik iedere dag merk hoe ontzettend behulpzaam het gros van de mensen is. Iemand die roept dat ik veilig kan oversteken, of hulp aanbiedt bij het doen van boodschappen.” De vervelende ervaringen beletten hem niet om te genieten van de kleine dingen die het leven mooi maken. “Toen ik een bucketlist ging maken, merkte ik al gauw dat het voor mij allemaal niet groots hoeft. Wandelen met een vriend, daar kan ik een dag naar uitkijken bijvoorbeeld. En natuurlijk leuke dingen doen met Jet. Dat vind ik geweldig.” Of Koen niet bang is dat hij niet meer ieder stapje van Jet met eigen ogen kan zien, zodra hij volledig blind is? “Dat spookt wel door mijn hoofd, maar ik heb contact met andere blinden. Een aantal van hen heeft kinderen die inmiddels ouder zijn, en ze verzekeren me dat dat allemaal prima gaat. Wat dat betreft ben ik hoopvol gestemd.” Het is tekenend voor zijn positiviteit. Of, in de woorden van Rowwen Hèze, vechte, valle, maar vooral ook iedere keer weer opstoan. Koen is er een kei in.

 

Lees ook:
Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief
’Met mijn dochters alleen naar de Efteling voelde als een overwinning.’

 

Bron:
Tekst en beeld: Jelle van Hees, in Hallo 0812 Horst Geplukt

Dankzij zijn dochtertje en vrienden heeft Koen weer perspectief

 

Koen en Jet aan de wandel in het centrum van Horst
— © Susan Jilisen Horst –

De wereld van Koen Versleijen wordt steeds kleiner. Letterlijk. Want Koen heeft Ushersyndroom: een zeldzame ziekte waardoor het is alsof hij door een smalle koker kijkt die steeds kleiner wordt. De bijna blinde oud-prins Carnaval heeft een moeilijke tijd achter de rug.  Zijn dochtertje Jet is zijn oogappel en samen met zijn vrienden geeft ze hem weer perspectief.

Nachtblindheid
Toen Koen Versleijen in 2018 prins van carnavalsvereniging D’n Dreumel was, kieperde hij een paar keer pardoes van het podium. De valpartijen waren geen gevolg van overmatig drankgebruik. „Ik zag gewoon niet waar ik stond. Voor mijn gevoel was het op de bühne pikkedonker.” Nachtblindheid is één van de eerste symptomen van het Syndroom van Usher, de progressieve oog- en ooraandoening die acht jaar geleden bij hem werd vastgesteld. „Het is ongeneeslijk. Ik word blind en misschien ook doof. Mijn gezichtsveld is inmiddels beperkt tot een kokertje met een doorsnee van amper vijf millimeter.”

Licht in de duisternis
Koen heeft een moeilijke tijd achter de rug. Door de achteruitgang van zijn ogen is hij veel kwijt geraakt. „Werken in de zorg, voetballen, autorijden, het kan niet meer. Het gehoorverlies viel mee, tot ik een tweede oorziekte erbij kreeg: otosclerose. Die is gelukkig wel te behandelen, maar toch.” En daar bleef het niet bij. Zijn zwager overleed en zelf belandde hij in het ziekenhuis met een zware depressie. De duisternis was compleet. Maar sinds de geboorte van zijn nu tweejarige dochtertje Jet komt er nieuw licht door het minuscule kijkgaatje. „Dankzij haar en mijn vrienden heb ik weer perspectief. Jet is mijn zonnestraaltje. Ze woont om de week bij mij en we doen veel samen. Ze is nog te klein om te snappen waarom ik buiten met een stok loop en zij in huis een kattebelletje draagt. Maar dat hoeft ook niet.”

Grenzen
Wat kan ik wél? Daar ligt nu de focus voor Koen. „Vroeger koos ik altijd de veilige weg, nu zoek ik de grenzen op. Met hulp van mijn vrienden. Zij slepen me overal mee naar toe en vertellen wat ze zien, zodat ik behalve geluid ook beeld heb. Toen ik prins was, stond er in mijn proclamatie: ‘hij vertrouwt blind op zijn adjudanten’. Een enkeling snapte waar dat op sloeg. Zelf was ik me er ook niet van bewust dat die woorden al gauw een diepere betekenis zouden krijgen.”

Presentaties
Koen leerde omgaan met zijn visuele degeneratie. Door de aanpassingen in huis kan hij zelfstandig blijven wonen en de nieuwe mindset heeft zijn blik op de wereld vergroot. „Ik geef presentaties waarin ik mijn verhaal deel en vertel wat ik van alle tegenslagen heb geleerd. Met als doel anderen zo te inspireren om bewuster te leven. Ik besef nu hoe gelukkig ik mezelf mag prijzen dat mijn droom om prins te worden al is uitgekomen. En dat ik vader heb mogen worden. Dat is het mooiste wat me kon overkomen.”

Lees ook:
Koen: ‘Het heeft geen zin om bij de pakken neer te zitten’
Sophie voelt de tijd tikken

 

Bron: De Limburger, Marcel van Lier, 2023

Sophie voelt de tijd tikken

Sophie heeft Ushersyndroom. Een zeldzame aandoening die in Nederland zo’n 1000 mensen treft. Uiteindelijk zal Sophie doof en blind worden, maar wanneer dat weet zij nog niet. Aan LINDA.meiden vertelt ze haar verhaal.

Nachtblindheid
Als Sophie last krijgt van nachtblindheid, besluit ze naar de opticien te gaan voor nieuwe lenzen. “Ik gaf aan dat ik ook geen diepte meer zag. Daarnaast liep ik constant tegen dingen aan en viel ik van stoepjes. Er werd gezegd dat ze dit vaak hoorden en dat de oplossing kleurentherapie was. Het zou wel 1.000 euro kosten, maar dan was ik er binnen een paar maanden van af.”

De 24-jarige Sophie bespreekt dit met haar moeder en die raadt haar aan om naar een oogarts te gaan. “Eenmaal daar bleek dat het niet goed was. Ik was een deel van de zijkanten van mijn gezichtsveld verloren. De artsen vertelden mij dat ik aan retinitis pigmentosa lijd. Het begint met nachtblindheid, maar op een geven moment is het zicht zodanig aangetast, dat het lijkt alsof je door een kokertje kijkt.

Ze vroegen of ik ook last had van mijn gehoor. Niet meer dan normaal, dacht ik. Er werd voorgesteld om een DNA-onderzoek te doen. Het duurde zes maanden voor ik de uitslag kreeg; een tijd van onzekerheid. Niet alleen voor mij, maar ook voor mijn omgeving. Uit het onderzoek kwam naar voren dat ik aan Ushersyndroom type 2A lijd. En dan te bedenken dat het begon met een simpele afspraak bij de opticien.”

Blind worden
Het nieuws komt als een enorme klap voor zowel Sophie als haar gezin. “We zijn heel hecht, dus het was enorm schrikken. Het nieuws dat ik blind word, kwam het hardst aan. Ik heb maandenlang tegen een depressie aangehikt. Het was heel heftig.”

Dat haar zicht vermindert, is te merken. “Overdag kan ik nog goed zien en lezen – mijn zicht is dan 85 procent. Zodra het schemerig wordt, merk ik dat het niet goed gaat. ’s Avonds zie ik nog maar 10 procent. Daardoor mag ik bijvoorbeeld niet meer autorijden in de avonduren.”

Dat Sophie blind en doof wordt staat vast, maar de artsen kunnen geen uitspraak doen over hoe lang het zal duren. “Het verschilt per persoon. Dat is het enge. De toekomst is erg onzeker. Er bestaat nog geen behandeling, dus ik voel dat de tijd tikt.”

Hulpmiddelen
Over het verloop van de ziekte kan dus niets gezegd worden, toch heeft Sophie inmiddels maatregelen getroffen. “Ik heb kleine hulpmiddelen, zo neem ik een regiotaxi als ik ’s avonds de deur uit ga. Ook heb ik altijd een heel felle zaklamp mee voor als ik over straat ga in het donker. Er is me geadviseerd om met een blindengeleidenstok te lopen, maar dat vind ik nog te heftig.”

Het syndroom tast niet alleen haar zicht aan, maar kan ook haar gehoor verminderen. “Dat valt nu nog mee. In drukke ruimtes of op plekken waar de akoestiek slecht is, merk ik dat ik er last van heb. Ik ben niet slechthorend geboren, maar mijn gehoor kan met de tijd wel achteruit gaan. Niet bij iedereen met Ushersyndroom type 2A is dat overigens het geval.”

Gemis
Als we haar vragen of ze nog dingen gaat missen als haar zicht achteruitgaat, is het even stil. “Best veel”, zegt ze uiteindelijk. “Ik wil graag kinderen en bedenk nu dat ik waarschijnlijk in verschillende opzichten beperkt wordt. Verder mis ik nu al een hoop dingen die in de avond plaatsvinden. Op uitnodigingen zeg nu vaak ‘nee’, dat vind ik wel moeilijk.”

BUCKETLIST-dingen
Of er nog dingen zijn die Sophie wil doen voor ze blind wordt. Ze zit in ieder geval niet stil. “Ik ben dol op reizen, dus dat wil ik zo veel mogelijk doen. Afgelopen januari heb ik al een ding van mijn zogenaamde bucketlist afgestreept. Samen met mijn vriend heb ik tijdens onze vakantie op Bali ’s nachts een vulkaan beklommen om de zonsopgang te kunnen zien. Dat was heel zwaar. Ik zag bijna niets in het donker, dus ik besefte ook meteen dat ik dit nooit meer zou kunnen doen. Dit heeft de ervaring extra bijzonder gemaakt. Niemand pakt dat van mij af.”

Positief blijven
Ondanks het verdriet en de angst heeft Sophie een manier gevonden om positief te blijven. “Na het nieuws was ik heel boos. Waarom overkwam mij dit? Tijdens mijn vakantie heb ik een boek gelezen over zelfontwikkeling en is er een knop omgegaan. Ik wil mijn leven niet laten beïnvloeden door de diagnose. Ik moet door.”

Belang van onderzoek
Sophie deelt haar verhaal met LINDA.meiden om meer bewustzijn voor Ushersyndroom te creëren. “Er is nu nog geen behandeling en onlangs is een lopende trial bij een farmaceutisch bedrijf stopgezet door een gebrek aan geld. Ik hoop met mijn verhaal aandacht voor de ziekte te vragen. Het is belangrijk dat er wel onderzoek naar gedaan wordt, maar daar is veel geld voor nodig.”
Gelukkig zijn er wel hoopgevende ontwikkelingen in het onderzoek naar Ushersyndroom. Wil jij ook je steentje bijdragen? Doe dan hier een donatie.

Bron: LINDA.meiden,
Tekst: Misha Margarittha
Foto: Eva Griep

Jenny ziet nog steeds de man op wie ze verliefd werd

Jenny en haar man lopen altijd in hand. Jenny vertelt:“We lopen niet hand in hand omdat we dat zo romantisch vinden, maar  omdat mijn man anders ergens tegenaan botst.” Jenny’s man heeft Ushersyndroom. Mensen met Ushersyndroom worden slechthorend geboren en vanaf de puberteit neemt ook het zicht af. Jenny vertelt verder: “Twintig jaar geleden leerde ik hem kennen. Toen struikelde hij af en toe over een stoeprand. Nu loopt hij met een taststok. En er is een kans dat hij blind zal worden.

Kleine dingen
Ik vind het soms moeilijk dat Daniel steeds afhankelijker van me wordt. Alleen over straat lopen kost hem moeite en de praktische zorg voor de kinderen komt grotendeels op mij neer. Als we in een restaurant zitten, moet ik met hem mee naar de wc. Anders kan hij de weg niet vinden. Toch zijn het vooral de kleine dingen die ik mis. Die knipoog die ik vroeger nog weleens kreeg als we met vrienden zaten te eten. Dat ik niets in zijn oor kan fluisteren, maar luid en duidelijk moet praten. We proberen dit op te lossen door elkaar veel aan te raken, maar dat kan juist op die momenten niet altijd.

Meegroeien
Soms maak ik me zorgen over hoe Daniels aandoening zich zal ontwikkelen. Tijdens een congres voor doof-blinden ben ik weggelopen. We zaten tussen mensen die communiceerden door handaanrakingen. Ik schrok van de geluiden die ze maakten, doven horen zichzelf niet. Zou het echt zo erg kunnen worden? Toch groei ik ook mee in zijn toenemende beperking. Iedere keer als iets me vreselijk lijkt, dat hij niet meer kan fietsen bijvoorbeeld, kan ik ermee dealen als het zover is. Er wordt vaak aan mij gevraagd hoe het met Daniel gaat. Alsof hij dat zelf niet kan vertellen. Soms hebben we geen zin om weer uit te leggen hoe het zit. Dan is het even: wij samen tegen de niet-begrijpende buitenwereld.

Samen sterker
Nog steeds zie ik de man op wie ik verliefd werd. Zijn humor en puurheid zijn altijd gebleven. Daniel zorgt op zijn manier ook voor mij. Hij remt me af als ik te veel tegelijk wil en verrast me met weekendjes weg. Ik kan eerlijk tegen hem zijn, ook als ik me erger aan zijn afhankelijkheid. Zijn beperking heeft ons sterker gemaakt. Samen genieten we van de kleine geluksmomenten. Als Daniel tijdens een wandeling die eekhoorn wél voorbij ziet komen. Het maakt dat we niet langs elkaar wíllen, maar ook niet kúnnen leven.”

Bron: Libelle, December 2022
Door: Elselien van Dieren