Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante.

Tim fietst om geld op te halen voor een medicijn voor zijn dochtertje Eleyna

Tim Schroëder (36) is geen bloedfanatieke wielrenner. Bovendien heeft hij chronische pijn in zijn nek en rug. Dit alles weerhoudt Tim er niet van om binnenkort van zijn woonplaats Hoofddorp naar het Spaanse Alicante te fietsen, een rit van bijna 2.200 kilometer. 

Tim gaat de uitdaging aan met een goede reden: zoveel mogelijk geld inzamelen voor de behandeling van het Ushersyndroom, een zeldzame aandoening waaraan zijn 5-jarige dochtertje Eleyna sinds haar geboorte lijdt. Aan een behandeling of een medicijn om de achteruitgang van het gehoor en zicht te stoppen, wordt hard gewerkt. Maar daarvoor is geld nodig. Tim hoopt met zijn fietstocht 25.000 euro op te halen. 

Al weken is hij bijna dagelijks in de sportschool Squash Haarlem te vinden. Fietsen, fietsen en nog eens fietsen. De zweetdruppels parelen nog van zijn voorhoofd als de Tim vertelt over de motivatie voor zijn bijzondere uitdaging: de toekomst van zijn 5-jarige dochtertje Eleyna. 

Tim Schroëder is al weken in training voor zijn monstertocht naar Alicante. © Foto United Photos/Rob van Wieringen

Allebei drager van het Usher-gen
,,Vlak na haar geboorte kreeg Eleyna een gehoorscreening, die was tot tweemaal toe negatief. We zijn doorverwezen naar het ziekenhuis voor nader onderzoek, waaruit bleek dat ze behoorlijk gehoorverlies had. De doktoren stelden voor om een genetisch onderzoek te laten doen. Toen kwam het Ushersyndroom naar boven, een genetische afwijking die ervoor zorgt dat behalve het gehoor ook het zicht langzamerhand steeds slechter wordt. Zowel mijn toenmalige partner Dahab als ik bleken dragers van het gen. Als drager heb je nergens last van, maar als beide ouders het gen dragen is de kans 25 procent dat jouw kind met de aandoening wordt geboren. Het is een zeer zeldzame aandoening: in Nederland zijn ongeveer 900 Usherpatiënten en wereldwijd ongeveer 400.000.’’
 

Door een rietje
,,Van de informatie die je meekrijgt over het Ushersyndroom word je niet echt vrolijk. Bij kinderen met deze aandoening is het gehoor bij de geboorte al minder, maar het zicht neemt af vanaf ongeveer je tiende levensjaar. Dat begint met nachtblindheid, vervolgens ontstaan er vlekken aan de buitenkant van het beeld en daarna ontstaat er een kokertje dat met de jaren kleiner en kleiner zal worden, tot er zicht overblijft alsof je door een rietje kijkt. Of misschien zelfs helemaal niets meer. Als het tegenzit zie je op je twintigste al bijna niks meer, maar het proces kan ook langer duren.’’ 

,,Het gehoor is nu stabiel. Ze heeft nu een gehoorapparaatje waarmee ze nagenoeg alles kan horen, maar omdat ook alle bijgeluiden worden versterkt heeft ze wel wat moeite met concentreren. Eleyna gaat naar regulier basisonderwijs, dus die focus is op dit moment wel een puntje van zorg. De verwachting is dat vanaf volwassen leeftijd het gehoor met een decibel per jaar zal afnemen.’’ 

Op zijn kop
,,Op het moment van de diagnose staat je wereld op zijn kop. Ik weet nog dat we thuis kwamen, bij beide families, en er heel wat afgehuild werd. De maanden daarna ging het met mij persoonlijk ook niet goed. Ik had last van hartkloppingen, heb ook een tijdje thuis gezeten. Inmiddels gaat het een stuk beter. Daheb en ik zijn al enige tijd uit elkaar, maar we gaan nog hartstikke goed samen. We denken er zelfs aan om met z’n drieën op vakantie te gaan. Die kleine meid is voor ons het allerbelangrijkste. Het is een lief, makkelijk kindje. Laatst had ik corona en ze ging papa heel lief verzorgen.’’ 

,,Op dit moment is er nog geen medicijn tegen Usher. De kans is aanwezig dat ze op termijn een gehoorimplantaat krijgt, maar ’wat betreft de ogen’ is er nog niets. Toch zijn er hoopvolle ontwikkelingen. Dit zou betekenen dat het voor Eleyna net op tijd komt. Dat ze goed kan blijven zien en dankzij het implantaat ook kan blijven horen. We zijn uiteraard behoedzaam, het kan dat het medicijn misschien toch niet tijdig beschikbaar is. Om deze reden dienen wij ook rekening te houden met een scenario dat ook haar ogen zullen verslechteren.’’ 

Huis in Alicante
,,Voor de ontwikkeling van een medicijn of behandeling is geld nodig. Je staat als ouders vrij hulpeloos langs de kant, maar hierin kunnen we natuurlijk wel wat betekenen. Een vriend van mij heeft onlangs een huis gekocht in Alicante en ineens schoot het me te binnen: ik fiets naar Alicante. Via de stichting Ushersyndroom heb ik een persoonlijke donatiepagina aangemaakt, waarop particulieren en bedrijven mij kunnen sponsoren.’’ 

De routekaart van Hoofddorp naar Alicante. 

 ,,Van Hoofddorp naar Alicante is bijna 2.200 kilometer. Ik heb een maand vakantie en wil de vierde week benutten om lekker uit te rusten onder de Spaanse zon. Dat houdt in dat ik drie weken de tijd heb en elke dag ongeveer 100 kilometer moet fietsen. Ik heb de route inmiddels al uitgestippeld Van de 2.200 kilometer is slechts 780 kilometer fietspad. Ik heb een afwijking aan mijn rug, dus voorovergebogen zitten op een racefiets gaat ’m voor mij niet worden. Ik heb daarom een trekkingbike gekocht, een fiets met dikke banden en daardoor geschikt voor elke ondergrond.’’ 

Camper
,,Mijn vader, die op Bonaire woont, komt speciaal voor mijn actie over en rijdt met een camper met mij mee. Ik hoef dus niet op zoek te gaan naar slaapplekken en ook geen bepakking mee te zeulen. Ondanks dat wordt het een pittige uitdaging. Conditioneel heb ik er wel vertrouwen in, maar ik ben benieuwd hoe mijn rug het houdt. Vooral door de Pyreneeën fietsen zal pittig worden. Maar ik heb de motivatie, dus het gaat goed komen.’’ 

,,Op 9 april ga ik weg. Nog twee weken hard trainen en dan een week goed uitrusten. Uiteraard hoop ik de komende weken nog zoveel mogelijk geld op te halen. Ik heb de stichting Ushersyndroom gevraagd naar het hoogste bedrag dat ooit door iemand is opgehaald. Dat was 21.000 euro. ’Dan ga ik voor de 25.000’, heb ik gezegd. Ik sta nu op 8.000 euro, dus ik ben er nog niet. Sponsoren kan ook tijdens mijn fietstocht, of daarna zelfs. Ik doe dit uiteraard niet alleen voor de toekomst van mijn eigen dochter, maar voor alle mensen die aan deze aandoening lijden.’’ 

Steunen
Wie de actie van Tim wil steunen, kan dat doen via zijn actiepagina op Support & Donate 

De verrichtingen van Tim zijn te volgen via Instagram en Facebook 

Bron: NoordHollands Dagblad
Tekst: Jacco van Oostveen
Foto: © Foto United Photos/Rob van Wieringen
Datum: 23 maart 2023

Lees ook:
Tim Schroëder (36) fietst vanaf 9 april 2200 km naar Alicante voor stichting Ushersyndroom  (Haarlems Nieuws.nl) Of luister naar Tim’s verhaal op YouTube.

Mooi en belangrijk goed doel tijdens Zandvoort Circuit Run

Carin de Bruin en Machteld Cossee

Na twee jaar van afwezigheid zal zondag 27 maart eindelijk de Zandvoort Circuit Run weer plaatsvinden. Rotary Zandvoort verbindt elk jaar een speciaal goed doel aan het evenement. Dit jaar is het Stichting Ushersyndroom dat met het eigen Run4Usher team deelneemt en daarmee geld ophaalt voor wetenschappelijk onderzoek naar het Ushersyndroom.

Het Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een toenemend verlies van gezichtsvermogen ervaren. Uiteindelijk worden zij doof én blind. In Nederland hebben ongeveer duizend mensen het Ushersyndroom.

Behandeling is nog steeds niet mogelijk, al zijn er wel hoopvolle ontwikkelingen. Stichting Ushersyndroom heeft zich als doel gesteld ‘In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar’. “Omdat de aandoening zo zeldzaam is, is het niet eenvoudig om aandacht van de wetenschap en geneesmiddelenindustrie te krijgen. Er is daarom veel geld nodig”, aldus dorpsgenote Carin de Bruin die evenals Machteld Cossee uit Haarlem behept is met het Ushersyndroom. In 2014 ging op het Nederlands Film Festival ‘De kleine wereld van Machteld Cossee’, in première. De documentaire waarin Machteld zes jaar lang wordt gevolgd, maakte destijds veel los en is hier terug te zien.

Carin de Bruin en Machteld Cossee zijn beiden actief binnen de Stichting Ushersyndroom. Zij zijn ook nauw betrokken bij de diverse activiteiten voor de stichting tijdens de Circuit Run en blij met het podium dat ze krijgen. Deelnemers aan de Circuit Run kunnen ervoor kiezen om voor het Run4Usher team uit te komen. Inmiddels hebben zich 30 teams, ruim 170 enthousiaste deelnemers, waaronder veel kinderen (de jongste is 4 jaar!) aangemeld voor het Run4Usher team en er is al bijna € 50.000 binnengekomen. Tijdens de Circuit Run zijn de lopers van het Run4Usher team duidelijk herkenbaar aan het shirt met de mascotte Ushie. Het uiteindelijk opgehaalde bedrag zal na afloop nog worden aangevuld met schenkingen van Rotary Zandvoort en organisator Le Champion. Meer informatie over het speciale goede doel tijdens de Zandvoort Circuit Run lees je hier: Stichting Ushersyndroom is goed doel van Zandvoort Circuit Run

Bron: de Zandvoortse Courant
Datum: 17 maart 2022
Tekst en foto: Piet Bom 

Lees ook:
Run4Usher Editie Zandvoort Circuit Run 2022 
Lynn rent samen met broer, moeder en oma voor Usher

Wil je de lopers nog sponsoren? Dat lan hier: https://whydonate.nl/fundraising/zandvoort-circuit-run-2022-run4usher

Als ik volledig blind ben, ga ik leren skiën

Paleis Soestdijk in de kleuren van Zeldzame Ziekten dag. Bron: Cees Kamminga

Op 28 februari, de internationale Zeldzame Ziekten dag vragen patiënten, artsen en onderzoekers wereldwijd aandacht voor zeldzame aandoeningen 
Onbegrip, onbekendheid en een gebrek aan effectieve behandelingen, zijn de problemen waar ongeveer 1 miljoen Nederlanders tegen aan lopen in het licht van hun zeldzame aandoening.

‘De gedachtegang is dat dat er maar heel weinig mensen zijn met een zeldzame aandoening, maar dat zijn er een miljoen.’ Cor Oosterwijk, directeur van de Nederlandse patiëntenkoepel voor genetische en zeldzame aandoeningen (VSOP) legt het belang van internationale Zeldzameziektendag uit. ‘We richten ons op publiciteit over de breedte van de samenleving, om bijvoorbeeld dit misverstand recht te zetten.’

Hoezo zeldzaam?
Aan de meer dan 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen en syndromen leidt zo’n 6 tot 8 procent van de Nederlandse bevolking. Volgens de VSOP krijgen de zeldzame aandoeningen te weinig aandacht in het zorgbeleid, omdat men denkt dat het maar weinig mensen betreft. Vandaar ook dat de organisatie een week lang de tekst ‘1 miljoen patiënten met zeldzame ziekten. Hoezo zeldzaam?’ op billboards langs de snelwegen laat zien.

Ook wordt Paleis Soestdijk in de kleuren belicht die internationaal symbool staan voor zeldzame aandoeningen als onderdeel van de internationale ‘Chain of Lights’, waarbij wereldwijd bekende gebouwen en bruggen in de schijnwerpers worden gezet.

Politieke prioriteitenlijstje
Naast algemene bekendheid, hoopt  Oosterwijk ook op bewustzijn in de politiek, zodat ook zij meer aandacht geven aan zeldzame aandoeningen. In het coalitieakkoord wordt nu niet gesproken over zeldzame ziekten: ‘Die staan nooit bovenaan het prioriteitenlijstje, maar daar gaan we wel voor proberen te zorgen.’

Een succes is volgens Oosterwijk wel dat minister Kuipers een ruime driehonderd expertisecentra in Nederland heeft aangewezen die zich speciaal richten op onderzoek en goede zorg voor zeldzame aandoeningen. Dat onderzoek is broodnodig, want voor het overgrote deel van de duizenden verschillende zeldzame aandoeningen die er zijn, is nog geen effectieve therapie. ‘Er is dus nog veel werk aan de winkel.’

Blind en doof: het syndroom van Usher

Vier jaar geleden kreeg Cindy Boer (32) te horen dat zij langzaam blind en steeds slechthorender zou worden. Net als haar oma is zij geboren met de genetische aandoening het syndroom van Usher. ‘Het was een enorme klap. Ik ben altijd al slechthorend geweest, maar op een gegeven moment begon ik slechter te zien in het donker, één van de eerste symptomen.’

Het feit dat haar oma ook het syndroom van Usher heeft, is voor Cindy een manier geweest om met het slechte nieuws om te gaan. ‘Voor zolang ik mij kan herinneren, is mijn oma blind geweest. Ze is altijd heel actief geweest, megacreatief en ging op haar oude dag ook nog mee op groepsreizen voor blinde mensen. Dat vind ik heel inspirerend. Door haar wist ik ook dat de diagnose niet betekende dat ik niks meer kon doen in mijn leven.’

Een invloed op haar leven heeft het vanzelfsprekend wel. Zo heeft Cindy twee jaar geleden haar auto weg moeten doen en is haar zicht in de afgelopen tijd verminderd naar een kokervisie: ‘Alsof ik oogkleppen op heb, als een paard.’ Ook heeft ze een taststok om vooral ‘s avonds haar weg te kunnen vinden en overdag ‘om aan andere mensen te laten zien dat ik het niet allemaal zie. Zeker als het druk is vind ik dat andere mensen tegen mij aan lopen, maar de kans dat ik tegen hun aanloop, omdat ik het niet zie, is groter.’

Usher als zeldzame ziekte
Op het moment zijn er duizend mensen in Nederland met het syndroom van Usher. Het is dus met recht een zeldzame ziekte en dat heeft zijn invloed op de manier waarop de ziekte verloopt. ‘Het klinkt wat lullig, maar als meer mensen Usher hadden gehad, was er misschien al meer onderzoek naar gedaan. Nu is er geen medicatie voor beschikbaar.’ Ook is er volgens Cindy veel onbegrip over slechtziendheid. ‘Je ziet niet aan mij dat ik slecht zie, tenzij ik die stok vasthoud. Ik wil alleen niet altijd dat iedereen kan zien dat ik slechtziend ben, daar loop je dan wel mee te koop en dat vind ik niet altijd even prettig.’

Dat onbegrip kan hele nare vormen aannemen: ‘Een paar jaar geleden zat ik op de fiets en de zon stond wat laag. Mijn ogen kunnen daar slecht tegen, waardoor ik werd verblind door het zonlicht. Ik zag daardoor iemand niet die op mij afkwam en ik schrok daarvan. Ik remde op tijd, dus er is niks gebeurd, maar twee grote mannen zetten mij klem en begonnen tegen me te schreeuwen. Ze gingen flink tekeer en uiteindelijk heb ik in tranen mijn taststok moeten laten zien, voordat ze een soort van af wilden druipen.’

Onderzoek naar Usher
Als wetenschapper bij het Erasmus MC doet Cindy zelf onderzoek naar andere genetische aandoeningen en die kennis neemt ze mee als vrijwilliger bij stichting Ushersyndroom voor de medisch adviesraad. Vanuit die raad zetten ze een onderzoekscall uit. ‘We hebben twee beurzen van honderdduizend euro voor onderzoek naar Usher. Wetenschappers over de hele wereld kunnen daarvoor bij ons een aanvraag indienen. Er is nu nog heel weinig onderzoek naar en dat moet veranderen. Als het niet voor mij is, dan in ieder geval voor de generatie na mij.’

Als het niet voor mij is, dan in ieder geval voor de generatie na mij.
Cindy Boer

Zoals het ernaar uit ziet, kan Cindy haar loopbaan als wetenschapper gewoon blijven voorzetten, met of zonder zicht. ‘Al mijn collega’s steunen mij daarin, daar ben ik heel blij mee.’ Als wetenschapper kan ze zelf veel toevoegen aan de medisch adviesraad, maar voor haar persoonlijk heeft het ook zijn voordelen: ‘Het werkt heel therapeutisch om er op deze manier mee bezig te kunnen zijn. Er is geen geneesmiddel voor Usher dus je krijgt je diagnose en je wordt gewoon naar huis gestuurd. Op deze manier heb ik het idee dat ik iets bij kan dragen. Het heeft misschien niet direct impact, maar ik heb het gevoel dat ik iets kan doen en toch een beetje een verschil kan maken.’

Blinde mensen op ski’s
Zoals haar oma nog op vakantie ging, ziet Cindy het verdwijnen van haar zicht ook niet als een reden om uiteindelijk niks meer te kunnen doen. ‘Ik ben zelf iedere keer verbaasd over wat mensen nog kunnen doen. Ik ken verrassend veel blinde mensen die heel goed kunnen skiën. Zelf kan ik totaal niet skiën en ik vind het doodeng, want ik houd niet van hoogtes. Dus ik heb besloten: mocht ik toch helemaal blind worden, dan ga ik leren skiën.’

Bron: Radar Online
Datum 28-02-2022
Cor Oosterwijk en Cindy Boer spraken ook tijdens een radio programma op NPO1 over het dilemma: “Wat mag een medicijn kosten voor een zeldzame aandoening en wie beslist daarover?
Luister hier naar het fragment:

Lynn rent samen met broer, moeder en oma voor Usher

V.l.n.r. Susan Kuijpers en haar dochter Lynn trainen samen met oma Door van der Heijden en zoon/broer Myka Kuijpers voor het goede doel. ©Sem Wijnhoven/DCI Media

Lynn Kuijpers (15) uit Deurne is sinds haar geboorte slechthorend, maar dat lijkt haar op dit moment weinig te belemmeren. Ze oogt als een gezonde, levenslustige tiener. Ze heeft sinds een paar jaar wel last van nachtblindheid en haar zicht zal de komende jaren gaan verslechteren. Samen met haar oma, moeder en haar broer wil ze geld inzamelen voor het vinden van een behandeling voor Ushersyndroom. Ze gaan rennen tijdens de Zandvoort Circuit Run. 

Inmiddels manifesteert zich bij Lynn Kuijpers nachtblindheid, in lijn met wat gebruikelijk is bij het Usher syndroom, de ziekte waaraan ze lijdt. Samen met haar familie staat ze niettemin zondag 27 maart aan de start van de 4 kilometer lange Zandvoort Circuit Run om geld op te halen voor de Stichting Ushersyndroom.

Ushersyndroom
Dit syndroom komt in Nederland naar schatting bij 600 tot 1000 mensen voor en kinderen zijn daardoor vaak al doof of slechthorend vanaf de geboorte. Rond de puberteit neemt ook het zicht geleidelijk af. Dit begint over het algemeen met nachtblindheid en leidt uiteindelijk tot kokerzien, alsof je door een koker of een rietje kijkt. Behandeling is nog niet mogelijk. Wel zijn er ontwikkelingen rond gentherapie

Ik doe gewoon mijn eigen ding
Lynn laat zich door Usher niet uit het veld slaan. “Daar wordt het leven niet vrolijk van, dus ik doe gewoon mijn eigen ding.” Ze sport, leest veel, kijkt naar Netflix en gaat naar het Peelland College. Daar zit ze in 4 vwo en ze wil na de middelbare school een studie psychologie gaan volgen.

Echte doorzetter
“Ze is een echte doorzetter”, zegt vader Ard Kuijpers. “We hadden niet verwacht dat ze zover zou komen in het middelbaar onderwijs. Tot voor kort kwam ze vaak met hoofdpijn en doodmoe thuis uit school. Nu heeft ze een schrijftolk, dat maakt het voor haar minder vermoeiend.”

Lynn licht toe: “Mijn schrijftolk schrijft alles op wat er in de les gezegd wordt, zodat ik het op mijn tablet kan lezen. Meestal kan ik niet alles horen, al had ik dat zelf niet altijd in de gaten.”

Hoortoestellen en straks een cochleair implantaat
Tot nu toe heeft Lynn nog baat bij hoortoestellen, maar haar gehoor gaat hard achteruit. “Volgend jaar hopen we een zogeheten CI-traject te starten,” zegt moeder Susan Kuijpers. “Lynn krijgt dan een implantaat dat geluid via elektrische signalen doorgeeft aan de gehoorzenuw. We hopen dat het implantaat kan voorkomen dat ze helemaal doof wordt.”

Blindheid voorkomen
Onderzoekers hopen in 2025 een behandelmethode te hebben voor de achteruitgang van het zicht door Usher. “Zolang er weinig bekendheid is, gaat er ook weinig geld naar onderzoek. Daar lopen we voor”, zegt Susan Kuijpers. Vader Ard heeft er  voor opgezet.

Oma Door rent ook mee
Oma Door van der Heijden heeft, om haar kleindochter te steunen, de loopschoenen weer aangetrokken, ofschoon ze vijf jaar geleden was gestopt. Drie keer in de week trainen ze samen. “Ik vind het voor Lynn belangrijk dat Usher meer aandacht krijgt, zodat ook haar klasgenootjes weten wat het is.” Ook Lynn’s moeder en haar broer Myka, beiden lid van lopersgroep AV-LGD, evenals een tante en enkele neefjes lopen mee. Het doel is 2000 euro in te zamelen.

Zelf is Lynn niet zo van het hardlopen, zij houdt meer van turnen en dansen. “Ik heb best wel conditie omdat ik regelmatig sport, maar lopen is iets anders. Daarom traint mijn oma mee.”

Wil je weten hoe Lynn de Run4Usher heeft gelopen? Het Brabants Dagblad maakte een korte video reportage. Kijk hier.

Lees ook:
Run4Usher editie 2022 Zandvoort Circuit Run

Datum: 2-1-2022
Bron: ED

Door: Ine van Hal
Foto: © Sem Wijnhoven/DCI Media

Pluk de dag!

Simone Marsé (39) is doof geboren en inmiddels ook slechtziend. Dat komt door het syndroom van Usher. Een progressieve ziekte waardoor ze steeds minder zal kunnen zien. Toch houdt dat haar niet tegen om alles uit het leven en het moederschap te halen. 

‘Pluk de dag. Mocht het vandaag klote zijn, dan is er morgen weer een dag. Daar houd ik me aan vast,’ aldus Simone.

 

 

 

Label ‘doofblind’
Mensen die het syndroom van Usher hebben, krijgen ook weleens het label ‘doofblind’. Simone vindt dat een te brede term, aangezien iedereen met Usher anders is. Ze legt uit: ‘Ieder mens ziet op een andere manier, ook zijn er gradaties in hoe goed iemand kan horen.’ Zelf is de (bonus)moeder van vier doof geboren en op haar elfde geopereerd waardoor ze een cochleair implantaat kreeg. Daardoor kan ze zich verstaanbaar maken en geluiden waarnemen.

Simone is van mening dat de term ‘doofblind’ verwarring kan veroorzaken. ‘Een vreemde kan dan nog weleens denken: ‘wat kan zij goed praten en zien?” Aan de andere kant ziet de 39-jarige soms paniek bij mensen hoe ze met haar moeten communiceren. ‘Dan zie ik hen denken: hoe dan?!’

Maar voor Simone zijn er genoeg manieren om te communiceren. Zo kan ze liplezen en zichzelf verstaanbaar maken. Ook kan ze gebarentaal, dat een welkome afwisseling is, want liplezen kost haar veel energie. ‘Ik gebruik gebarentaal ter ondersteuning. Ik ben oraal opgevoed door m’n ouders.’

Drukke boel
Simone is de trotse moeder van Billie (2) en Zoë (6) en bonuskids Daan (11) en Lotte (13) en woont samen met haar verloofde Yves (40). ‘We gaan hopelijk dit jaar trouwen.’ Het is een drukke boel, inclusief puppy Thibo. ‘Nee het wordt geen geleidehond’, appt ze er meteen achteraan. Ze voelt feilloos aan dat mensen zich dat meteen afvragen.

Dit is wie ik ben
Ondanks het erfelijke karakter van Usher maakte Simone zich geen zorgen toen ze zwanger bleek te zijn. ‘Ik was niet bang dat zij ook Usher zouden hebben, want kijk naar mij: ik ben gelukkig. Ook al is het niet altijd makkelijk geweest en nog niet. Maar het maakt mij wel tot een sterk persoon. Dit is wie ik ben.’

Trotse mama
Het mooiste aan het moederschap? Dat valt volgens de trotse mama niet eens te beschrijven. ‘Zoveel houd ik van ze. Het liefst zou ik ze terug willen stoppen in m’n buik in deze rare wereld.’ En hoewel ze door het syndroom langzaam steeds verder achteruitgaat, hoopt ze dat ze zoveel mogelijk van het leven van haar kinderen kan meemaken. ‘Laten we hopen dat ik tot mijn 90ste kan zien!’

Haar zesjarige dochter weet al dat haar mama bijvoorbeeld niet kan fietsen of autorijden. ‘Daarom mag zij van mij altijd kiezen, als we ver moeten lopen, of ze op de fiets of op de step wil. Zoë vindt het stom dat ik doof ben en dat ik haar niet altijd kan verstaan.’ Toch geeft haar dochter aan meer gebarentaal te willen leren. ‘Dat vond ik wel lief. Ze denkt echt al mee.’

Instagram
De coronacrisis en daarbij komende mondkapjesplicht schoten bij de influencer in het verkeerde keelgat. ‘Mimiek in gezichten valt dan weg. Je ziet niet of iemand blij of boos is. Ik had er in het begin heel veel moeite mee en het frustreerde me enorm. Toen heb ik ook een filmpje geplaatst en dat werd meer dan 10.000 keer bekeken.’

Via sociale media deelt Simone over het syndroom van Usher om het bewustzijn te vergroten. ‘Zodat mensen er rekening mee kunnen houden als ze iemand ontmoeten die Usher heeft. Schrik dan niet, probeer met diegene te communiceren, desnoods met pen en papier.’

Bron: Linda.nl
Datum: 23-01-2022
Door: Jujube Zeguers

Mijn leven staat weer op de rit

Op de racetandem samen met Daaf Plomp tijdens het WK in Abu Dhabi. ©Foto aangeleverd

Sander Koomen (43) uit Wormer is topsporter. Hij neemt deel aan paratriatlons en dat is érgens begonnen. ,,Juist de eerste stappen zijn voor iemand met een beperking vaak moeizaam.’’ Tegen anderen die overwegen te gaan sporten (of bewegen), zegt hij: ,,Doe het. Mijn leven staat weer op de rit en daar heeft sport een grote bijdrage aan geleverd.’’

Het begon al bij die grote financiële aanschaf: een racetandem. ,,Ik ben auditief én visueel beperkt. Als je dan aan triatlons wilt meedoen, heb je een racetandem nodig. Die is mij drie jaar geleden door de gemeente Wormerland toegekend en daar ben ik ze nog steeds enorm dankbaar voor.’’
,,Zo’n racetandem kost tweedehands als gauw 7500 euro en met een beperking heb je het vaak niet al te breed. Ik zag dat ook in Apeldoorn, waar ik revalideerde: veel alleenstaanden en geen fulltimebaan. Als je wilt sporten, heb je vrijwel altijd een aangepast hulpmiddel nodig. Maar ook rolstoeldansen, om maar eens wat te noemen, vereist een aangepaste stoel.’’

Abu Dhabi
Hij heeft net het WK in Abu Dhabi achter de rug. ,,Ik ben twaalfde geworden.’’ Z’n racetandem was letterlijk de opstap naar een professionele sportcarrière. ,,Het gaat heel goed’’, zegt hij. ,,Vorig jaar stond ik nog op plaats vijftig van de wereldranglijst. Om aan wedstrijden te mogen meedoen moet je een hoge ranking hebben. In dit covidjaar heb ik al vijf internationale wedstrijden achter de rug en ben ik gestegen naar plek 24.’’

Olifantenhuid
Koomen: ,,Binnen de paratriatlon zijn er vijf klassen. Amputaties vormen bijvoorbeeld een aparte klasse. Je kunt ook met een rolstoel deelnemen. Ik zit dus in een klasse met visueel beperkten die samen racen. Je doet dan feitelijk aan drie sporten: zwemmen, fietsen en lopen. Ik zocht een vereniging waar ik wat beter kon leren zwemmen. In Assendelft zit een triatlonvereniging. Ik heb ze opgebeld om te vragen of dat daar kon. Het antwoord: ‘oh, ja, ik weet niet of dat wel kan’.’’
,,Ze vragen zich af: kunnen wij dat wel bieden? Ik was onzeker en voelde me niet welkom. Een olifantenhuid klinkt wat zwaar, maar sporten met een beperking vereist zeker doorzettingsvermogen. Als je ergens wilt sporten en zegt: ‘maar ik mis een arm’. Dan wordt vaak niet gedacht: ’oké, we gaan kijken wat hier mogelijk is’. De focus ligt op die beperking.’’

Sloeproeien
,,Ik heb ook een poosje aan sloeproeien meegedaan. Ik wilde niet thuis blijven zitten en kwam in contact met vereniging Seanse Kat op de Zaanse Schans. Het werd eerst wel raar gevonden, dat ik mee wilde roeien, maar uiteindelijk waren ze toch blij met me. Ik vertelde hoeveel het voor me betekende en hoorde toen terug: ‘jij inspireert ons ook’. Dat was een enorme opsteker.’’

Ushersyndroom
,,Ik ben al vanaf m’n geboorte slechthorend’’, zegt hij. ,,Wat ik heb, is het ‘Ushersyndroom’, dat is een progressief erfelijke aandoening. Gelukkig is tegenwoordig veel mogelijk op technisch gebied, met gehoorapparaten. Mijn rechteroor is het slechtst. Het linker, daar bel ik nu mee.’’ Mijn gezichtsveld neemt steeds verder af. Ik kijk als het ware door een koker. Een gezond oog ziet 180 graden, ik nog 8. Het gaat heel langzaam, daardoor groei je wel erin mee. Dat scheelt.

Best bijzonder
,,Ik ben 43, best bijzonder om op hoge leeftijd nog aan topsport te doen. In 2024 is de paralympische spelen in Parijs. Daaraan meedoen, is mijn grote doel. Daar wil ik naartoe werken. Al was Abu Dhabi ook niet verkeerd hoor. Mijn leven staat weer op de rit en daar heeft sport een grote bijdrage aan geleverd. Ik ben sociaal vaardiger geworden. Succes ervaren helpt enorm. Je hebt het nodig om vervolgsteppen te durven zetten. Sport is goed voor je lichaam, maar dus ook voor je geest.’’

Bron: NH Dagblad/ Wormer
Door: Koos Reitsma
Datum: 28 november 2021

Ik stel niks meer in het leven uit

Joyce (36) kreeg zes jaar geleden de diagnose Ushersyndroom. Een aandoening waarbij het gehoor en zicht is aangetast. Joyce wordt langzaam doof en blind. Hoewel er boven haar toekomst een donkere wolk hangt, blijft ze niet bij de pakken neerzitten. Joyce: ‘Door mijn beperkingen mag ik niet meer autorijden en zie ik sommige dingen niet, toch blijf ik activiteiten ondernemen. Ik stel niks meer in het leven uit.’

‘In 2018 maakte ik de mooiste reis uit mijn leven. Met enkel een rugzak trok ik met een aantal reisgenoten door Patagonië. We wandelden in de middle of nowehere en er waren nauwelijks mensen. ’s Nachts zetten we een kamp op en genoten van het hier en nu. Je hebt echt alleen elkaar. De natuur was een heel divers kleurpalet, we liepen onder andere door de morene en door bossen. De omgeving veranderde per dag. Omdat we ’s avonds rustten, ging het reizen goed met mijn beperking. Ik genoot er met alle teugen van en ik zal de reis nooit meer vergeten.’

Opnieuw een label
‘Zes jaar geleden werd bij mij het Ushersyndroom per toeval ontdekt. Ik wilde mijn ogen laseren, omdat ik het dragen van lenzen of een bril bij het sporten erg vervelend vond. Bij een oogkliniek ging ik op controle en de arts keek naar de binnenkant van mijn ogen. Hij zag dat er iets niet helemaal goed was met de kegeltjes en staafjes in mijn ogen. Daarop vroeg hij hoe ik zag in het donker en over het antwoord hoefde ik niet lang na te denken, ik zag heel slecht in het donker. Ik heb een tijdje in Frankrijk gewoond en in die periode moest ik vaak een steile berg omhooglopen. Als het donker was, zag ik bijna niks meer. Ik kon lage paaltjes op het pad niet meer zien en was bang dat ik ergens tegenaan zou lopen.

Omdat ik sinds mijn geboorte slechthorend ben, stuurde de arts mij door naar het Radboud ziekenhuis in Nijmegen voor onderzoek. In het ziekenhuis concludeerden ze dat ik het syndroom van Usher heb. Die diagnose houdt in dat ik langzamerhand blind en doof word. In eerste instantie vond ik het vervelend om opnieuw een label te krijgen. Ik was al slechthorend en nu kwam dit er ook nog eens bij. De eerste paar jaar heb ik mijn kop in het zand gestoken. Ike ervaarde namelijk niet meteen hinder. Voor mijn slechthorendheid draag ik een gehoorapparaat dus daar heb ik überhaupt nooit last van gehad. Ik heb mijn leven gewoon geleefd en heb leuke dingen gedaan en gereisd. Tot twee jaar geleden.’

Niet onhandig
‘Elk jaar laat ik mij onderzoeken of er achteruitgang is of dat ik stabiel blijf. Twee jaar geleden bleek uit het onderzoek dat mijn zicht een stuk achteruit is gegaan. Ik heb nu veel meer licht nodig om goed te kunnen zien, maar te veel licht verblind mij juist. Als buiten de zon schijnt heb ik een zonnebril nodig. Toen ik te horen kreeg dat mijn zicht minder was geworden, realiseerde ik me dat ik hier iets mee moest doen.

Als ik iets niet zie, dan weet ik dat het door mijn ziekte komt en niet omdat ik onhandig ben. Dat is ergens wel geruststellend. Ook als ik in de supermarkt tegen een reclamebord aanloop, dan weet ik dat ik dat stukje mis in mijn gezichtsveld. Het is absoluut geen leuk vooruitzicht dat ik blind en doof word en het is confronterend dat ik beperkingen heb. Vroeger sportte ik dagelijks en nu kan dat niet meer. Omdat ik een dubbele beperking heb kosten dingen mij meer energie, waardoor ik rustiger aan moet doen. Ik moet me concentreren om veilig over te straat te kunnen en daardoor ben ik eerder moe.’

Reep chocolade
‘Momenteel zit ik bij Visio, dat is een instituut voor slechtziende en blinde mensen. Zij kijken naar de mogelijkheden om mij te helpen in het dagelijks leven. Zo is mijn werkplek thuis en op kantoor aangepast. Mijn beeldschermen zijn donkerder dan normale schermen en de lampen bij mijn bureau zijn minder fel. Hierdoor word ik niet verblind tijdens het werken. Door mijn minder goede zicht mag ik niet meer autorijden en is er vervoer geregeld zodat ik naar kantoor kan. Verder doe ik alles met de fiets. Het was een klap om te horen dat ik niet meer mocht autorijden en ik heb mezelf toegestaan dat ik echt even verdrietig mocht zijn. Ik heb die dag op de bank gelegen met een reep chocola, maar volgende dag ging ik op zoek naar manieren om mobiel te blijven.’

Zomaar ergens naar toe
‘Het lastigste aan mijn ziekte vind ik de vrijheidsbeperking. Ik kan niet zomaar ergens naartoe met de auto en ik moet veel dingen regelen om op pad te kunnen. Als ik naar een winkel wil die te ver weg is om de fiets te gaan, dan moet ik altijd iemand mee vragen.

Vooral buiten zijn in de het donker is voor mij een uitdaging.  Ik heb twee honden en als ik ’s avonds met ze wil wandelen dan moet ik mijn hoofdlamp mee nemen, anders zie ik op hele donkere plekken niks. Wanneer ik mijn honden kwijt ben en ze roep dan komen ze meestal gelijk bij me terug, maar soms staan ze op bepaalde plekken waardoor ik ze niet zie. Dat zijn een soort dooie hoeken in mijn zicht.’

Niet extra genieten maar wel bewust
‘Als ik blauwe lucht zie na regen dan geniet ik daarvan. Ik blijf leuke dingen doen en ga niet bij de pakken neerzitten. Ik kijk graag vooruit en zoek steeds nieuwe doelen om te behalen. Ik maak het beste van het leven omdat ik weet dat ik misschien helemaal doof en blind word. Ik wil niet zeggen dat ik extra geniet van het leven, maar wel bewuster. Ik ben dankbaar voor de momenten dat ik mijn met ouders, zus, zwager en hun kinderen een dagje wegga of met een vriendin op het terras zit. Ik kan ook heel erg genieten van wandelen met mijn honden door het bos. Dan ben ik me bewust van het ritselen van de blaadjes en dat mijn honden met elkaar aan het ravotten zijn. Daarnaast wacht ik nooit met dingen doen die ik graag wil, dus als ik naar een bepaald land wil reizen dan stel ik dat niet uit.’

Herken mezelf in hen
‘Vlak na mijn diagnose sprak ik weinig lotgenoten, maar tegenwoordig doe ik dat steeds meer. Vorige week deed ik mee aan een Adventure race waar een sponsoractie aan gekoppeld was om geld in te zamelen voor het Ushersyndroom. Hierdoor raakte ik aan de praat met mensen die dezelfde ziekte hebben als ik. Ik herkende mezelf in hen. Ze stonden net zoals ik positief in het leven en ik zat met veel mensen op één lijn. Toch heb ik nog niemand ontmoet die precies hetzelfde heeft als ik. Niemand is even blind of doof, dat verschilt heel erg per persoon. Zelf heb ik nog geen blindenstok nodig en ik vind het heftig om te zien als anderen dat wel hebben.

Heel weinig mensen hebben het syndroom van Usher. Er wonen in Nederland zo’n duizend mensen die de ziekte hebben. Daardoor is geld ophalen moeilijk, omdat niet iedereen betrokken is bij deze ziekte en zich niet kan voorstellen wat het inhoudt. De slogan van Stichting Ushersyndroom vind ik heel sterk: “Wat kies jij: doof of blind? Iemand met Usher heeft geen keus”, dat schetst gelijk een duidelijk beeld.’

Bron: Wendy Online
Datum: 31 oktober 2021
Tekst: Tian van der Snee

Martijn speelt piano en drums in meerdere bigbands

Martijn Hiemstra (18) ontvangt een jeugdlintje vanwege zijn muzikaal talent en doorzettingsvermogen. Slechthorend was Martijn al vanaf zijn geboorte maar drie jaar geleden kreeg Martijn de diagnose ‘syndroom van Usher’. Een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien wordt aangetast. 

Martijn maakt zijn hele leven lang al muziek. Twee jaar geleden nam zijn leven een onverwachte wending toen bij hem het syndroom van Usher werd geconstateerd. „Ik probeer er niet te veel over na te denken en gewoon van het leven te genieten.”

©Ronald Goedheer

Hoe lang speel je al muziek?
„Ik speel sinds mijn zesde piano. Tot een halfjaar geleden volgde ik lessen, maar daar ben ik inmiddels mee gestopt. Er viel niks meer voor mij te leren. Ik bespeel het instrument nog wel in de Seaside Big Band, een swingend amateurorkest bestaande uit achttien leden. We spelen een repertoire waarin jazz centraal staat, maar soms wijken we ook af naar andere stijlen, zoals funk en rock.

De afgelopen tijd ben ik me meer gaan focussen op de drums. Ik volg daarom drumlessen, maar ik haal ook inspiratie uit de mensen met wie ik muziek maak. Dat doen we namelijk in een andere bigband, de Seabreeze Big Band. De meeste mensen vinden het knap dat ik met mijn aandoening nog kan spelen, maar ik houd me er eigenlijk niet zoveel mee bezig.”

Wat voor aandoening heb je dan precies?
„Nou, dat is een bijzonder verhaal. Ik kwam er zo’n drie jaar geleden namelijk pas achter. Het was zomeravond en ik ging met wat vrienden tikkertje spelen op het strand. Ja, tikkertje ja, sommige kinderen spelen dat op die leeftijd nog, haha. Plotseling knalde ik tegen een volleybalnet aan dat ik niet zag. Ik weet het aan mijn nachtblindheid, maar toen ik op klaarlichte dag tegen een paal aanliep, zijn mijn moeder en ik toch maar naar de oogarts gegaan. Ik moest bloed laten prikken voor dna-onderzoek en zes maanden later kreeg ik de uitslag. Er werd geconstateerd dat ik type II van het syndroom van Usher heb. Dat houdt in dat mijn slechthorendheid – die ik al sinds mijn geboorte heb – ’gelukkig’ niet verder achteruit gaat, maar mijn zicht helaas wel.

Ook voor mijn moeder was het flink schrikken. Usher is namelijk autosomaal erfelijk. Dat betekent dat je deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Het gen hoeft niet per se tot uiting te komen. Dit was bij mijn ouders het geval. Zij waren dus dragers zonder dat ze het wisten.

Het vervelende aan dit syndroom is dat het zich blijft ontwikkelen. Ik zal uiteindelijk geheel blind worden, maar daar denk ik vooralsnog niet te veel over na. In januari ga ik wel alvast een cursus stoklopen oppakken, zodat ik veilig over straat kan. Autorijden mag ik inmiddels al niet meer en ik draag bijna altijd een zonnebril. Uv-licht heeft namelijk sterke invloed op mijn zichtbaarheid.”

©Ronald Goedheer

Je staat met veel positiviteit en realisme in het leven, maar hebt ook leren omgaan met tegenslagen en moeilijkheden. Wat heeft dat jou gebracht?
„Toen ik in de eerste klas zat, overleed mijn vader aan kanker. Ik was er kapot van. Daarnaast leed ik door mijn aandoening ook nog eens aan vermoeidheid. Beiden hebben invloed gehad om mijn mentale gesteldheid. Ik ben daardoor zelfs een tijdje niet naar school geweest. Muziek is altijd een soort uitlaatklep voor me geweest. Als ik me niet goed voelde, dan ik ging met anderen muziek maken. Dat hield me op de been.”

Je hebt onlangs een jeugdlintje ontvangen, kun je daar iets meer over vertellen?
„Ik heb een jeugdlintje ontvangen, omdat ik doorzettingsvermogen laat zien op muzikaal gebied en op die manier fungeer als voorbeeld voor andere jongeren. Aan het begin wist ik van niks, want mijn moeder had me opgegeven. Toen ik op de dag van uitreiking wilde repeteren in het Cultuurhuis, werd ik met een paar andere leeftijdsgenoten opgewacht door een limousine. We werden naar het gemeentehuis gereden. Daar werden we door de burgemeester onthaald en kregen we de jeugdlintjes uitgereikt. Het voelt nog een beetje onwerkelijk, maar ik ben enorm trots.”

Hoe zie je de toekomst voor je? Wat wil je nog bereiken en wat mogen we nog van je verwachten?
„Momenteel doe ik gewoon wat ik leuk vind. Ik wil sowieso eerst mijn bachelor Griekse en Latijnse taal en cultuur aan de Universiteit Leiden halen. Ook daar houd ik me bezig met muzikale activiteiten. Vorige week heb ik bijvoorbeeld nog voorbereidingen getroffen voor het open podium van studievereniging Sophia Aeterna. Het is alleen jammer dat deze nu wordt uitgesteld vanwege de verscherpte coronamaatregelen.

Misschien dat ik na mijn studie hoogleraar klassieke talen wil worden, maar muzikant lijkt me ook een leuk beroep. Ik zie wel waar het schip strandt. Ik blijf in ieder geval niet stil zitten, want daar is het leven veel te leuk voor.”

Bron: Leids Dagblad
Tekst: Bas Brouwer
Foto: Ronald Goedheer

Magazine Hoe doen zij dat? 

Ter gelegenheid van Usher Awareness Day 2021

Vandaag wordt tijdens Usher Awareness Day wereldwijd bekendheid gegeven aan de zeldzame aandoening Ushersyndroom. Zodat de impact van doof én blind worden beter begrepen wordt en iedereen ziet hoe gedreven en gemotiveerd mensen met Ushersyndroom zijn om deel te blijven nemen aan de maatschappij.

Het zwaard van Damocles

Ushersyndroom is een levenslang proces van verliezen van het vermogen tot horen en zien dat op termijn kan leiden tot ‘doofblindheid’.
Door de huidige diagnostiek weten ouders al in een vroeg stadium dat hun kind Ushersyndroom heeft. Vaak is dat een zeer ingrijpende diagnose voor de ouders die de vraag oproept: “Wanneer en hoe vertel ik het mijn kind?” Jonge mensen die nog geen visuele problemen ervaren, maar wel weten dat ze Ushersyndroom hebben, leven met het ‘zwaard van Damocles’ boven hun hoofd en vragen zich af “Wanneer word ik doof en blind?”
Partners en kinderen van mensen met Ushersyndroom leven dagelijks met de beperkingen van hun partner en/of ouder. Dan rijst de vraag: “Hoe blijf je een gelijkwaardige partner of kind van je ouder en word je geen mantelzorger?” Zelfs als je in de fase bent beland dat je heel veel gehoor en zicht kwijt bent geraakt, blijft de onzekerheid en angst bestaan: “Wanneer verlies ik het allerlaatste restje gehoor en zicht?”

Het leven van mensen met Ushersyndroom begon als ieder ander leven, opgroeiend tot een zelfstandig individu midden in de maatschappij. Mensen met Ushersyndroom willen graag blijven meedoen in de maatschappij midden tussen de goedhorende en goedziende mensen.

Lees meer over de impact van de diagnose  en het Levend Verlies

De ‘Ushers’ van Usher Awareness Day

Ushersyndroom is de meest voorkomende erfelijke vorm van doofblindheid. De benaming ‘doofblinden’ wordt veelal als een stigma gevoeld. Met het gebruik van de term ‘de doofblinde’ wordt de persoon aangesproken op zijn/haar beperkingen en niet op zijn/haar ‘menszijn’.
Het gebruik van het woord ‘Ushers’ voor mensen met Ushersyndroom is met een knipoog bedoeld en verwijst naar de betekenis van het Engelse woord ’The Ushers’, de bodes.
Mensen met Ushersyndroom zijn de boodschappers van een belangrijk verhaal of boodschap. 

“De Ushers, de bodes,
zijn de boodschappers van
een belangrijk verhaal of boodschap”.

De Ushers vertellen wat zij nodig hebben, welke hulpvraag ze hebben, wat zij belangrijk vinden en hoe zij hun leven met Ushersyndroom ervaren.

5 prangende vragen

De meest prangende vragen van Ushers die leven met Ushersyndroom zijn vandaag de dag nog niet te beantwoorden. Er is geen Usher hetzelfde en bij iedereen loopt het proces van de achteruitgang van het gehoor en zicht anders.

Lees meer over de prognose van Ushersyndroom

Er is veel onderzoek nodig om het beloop nauwkeurig in kaart te brengen en te achterhalen welke factoren hierop van invloed kunnen zijn. Er is nog geen behandeling mogelijk om dit proces te vertragen of te stoppen, wel zijn er heel veel hoopvolle ontwikkelingen.

Lees meer over de ontwikkelingen in het onderzoek

Ondanks dat er nog geen behandeling is en het verlies van gehoor en zicht steeds meer toeneemt, zijn de meeste mensen met Ushersyndroom heel actief. 

In 2021 zijn we op onze sociale media kanalen van start gegaan met de rubriek: “Hoe doen zij dat?” Aan de hand van steeds dezelfde vijf prangende vragen ontlokten wij vijf uiteenlopende antwoorden van Ushers en ouders van Ushers. Vragen over de alledaagse bezigheden, de ADL hulpmiddelen maar ook persoonlijke vragen kwamen aan bod. Vragen waar eigenlijk alle Ushers en hun ouders wel een antwoord op hebben en tegelijkertijd ook nieuwsgierig zijn naar het antwoord van de ander.
De reeks “Hoe doen zij dat?” heeft mooie, motiverende, ontroerende maar vooral inspirerende verhalen opgeleverd. 

Magazine ‘Hoe doen zij dat?

Carin de Bruin maakte van al deze mooie verhalen en portretten een Magazine. Het magazine Hoe doen zij dat? wordt vandaag tijdens Usher Awareness Day uitgegeven. 

Aan deze uitgave van ‘Hoe doen zij dat?’ werkten mee: Joelle Engel, Luna de Vries, Thijs Bouwman, Lisette Boddendijk, Maartje de Kok, Carola Ramakers, Rick Brouwer, Gitta Zonneveld, Karen Denkers, Sander Koomen, Linda Mertens, Ruud Poot, Leonie Mengerink ,Romee Vink, Daan Wijsbek en Machteld Cossee.

Afbeelding van de eerste pagina van het Magazine Hoe doen zij dat?

Klik op de afbeelding om het Magazine Hoe doen zij dat?, te openen.

Voor mensen met spraaksoftware is er ook een niet-grafische versie. Klik op de link > Magazine-Hoe-doen-zij-dat?

Stilte in de Nacht in première tijdens Usher Awareness Day

Vandaag, 18 september, wordt de documentaire ‘Stilte in de Nacht’ uitgezonden bij Omroep West. De eerste vertoning is om 17:00 en wordt daarna elk uur herhaald.
In de documentaire, gemaakt door Lisanne van Spronsen en Milou op ten Berg, vertellen Joyce de Ruiter en Nikki de Punder hun verhalen. die gemaakt is door Lisanne van Spronsen en Milou te Bergen
De documentaire was al eerder in premiere gegaan op 14 juni 2021 in het theater De Naald voor een klein publiek. Vanaf zaterdag is de documentaire te zien voor iedereen. 

Lees hier meer over de totstandkoming van de documentaire Stilte in de Nacht:
Crowdfunding voor documentaire
In première Stilte in de Nacht

Colour me blind

De Vlaamse singer-songwriter Jasper Steverlinck heeft een nummer geschreven over het krijgen van de diagnose Ushersyndroom. Hij hoorde het verhaal van een moeder waarvan haar zoontje de diagnose had gekregen. Dit verhaal inspireerde Jasper om een prachtig song te schrijven: Colour me blind. 

Lees meer en luister naar: Colour me blind 

Stichting Ushersyndroom en Usher Awareness Day

Ivonne Bressers, oprichter en voorzitter van het bestuur van Stichting Ushersyndroom, is trots op de bijzondere uitgave van ‘Hoe doen zij dat?’ , alle verhalen, de documentaires en alle interviews. “Samen hebben we de afgelopen jaren al zoveel bekendheid gegeven aan Ushersyndroom, waardoor deze aandoening bij veel mensen in Nederland bekend is geworden’, zegt Ivonne. Bekendheid en meer kennis is erg belangrijk zodat mensen beter gediagnosticeerd kunnen worden en er meer wetenschappelijk onderzoek kan plaatsvinden. Het horen en lezen van verhalen van anderen kan ook betekenisvol zijn voor andere Ushers. Zij herkennen hun verhaal en het geeft het gevoel dat je er niet alleen voor staat.

Binnen onze stichting zijn veel mensen actief die zelf Ushersyndroom hebben dan wel partner, ouder of vriend zijn van iemand met Ushersyndroom. Zij hebben allemaal een eigen verhaal en ervaring. De actieve inbreng van al deze mensen samen met familie, vrienden en collega’s maakt onze stichting sterk en onderscheidt ons van andere goede-doelen-organisaties.

“Alle verhalen, songs, interviews en documentaires van en door mensen met Ushersyndroom laten zien hoe veerkrachtig, sterk en gedreven wij zijn”, zegt Ivonne. “Het lezen van al deze bijzondere verhalen geeft mij kracht en energie, het maakt mij trots op ieder die op zijn of haar eigen manier het maximale haalt uit het leven. Om te genieten, om mee te blijven doen én om strijdbaar te blijven”. Het magazine Hoe doen zij dat? is een prachtig voorbeeld daarvan en is het initiatief van Carin de Bruin. Zij heeft de verhalen uitgeschreven en het magazine ontworpen. 

In de aanloop naar deze dag zijn nog vele andere verhalen, songs, documentaires en interviews.gedeeld op de sociale media kanalen.
Ivonne: “Op deze bijzondere dag wil ik iedereen heel hartelijk bedanken voor de steun, betrokkenheid, hulp, bijdragen en donaties die wij de afgelopen jaren hebben ontvangen. In welke vorm dan ook, groot of klein, jouw hulp is en blijft heel waardevol voor ons allemaal! “

Je kunt alle verhalen ook beluisteren, zien en lezen op het Kennisportaal.

KOM IN ACTIE

DONEER

Stichting Ushersyndroom
Bank: NL 85 RABO 0362.3905.25
t.n.v. Stichting Ushersyndroom
info@ushersyndroom.nl

#USHday #stopUSH #UsherAwarenessDay #Ushersyndroom #Ushersyndrome

Die wandeltocht door Schotland kan later ook

Machteld heeft het Ushersyndroom,
waardoor zij langzaam doof en blind wordt.

Wandeltocht met buddy´Mijn eerste hoortoestel kreeg ik na mijn derde verjaardag. Rond een jaar of 14 werd het steeds moeilijker om iets te zien in het donker. Aanvankelijk werd dat afgedaan als nachtblindheid, maar korte tijd later lukte het me overdag niet om een tafeltennis-balletje te vinden, nadat het op de grond rolde. Ze ontdekten dat mijn gezichtsveld bestond uit een smalle koker. Op mijn 17de werd de diagnose ushersyndroom gesteld.

Omgaan met een onwerkelijke diagnose

Die diagnose was eerst heel onwerkelijk. Aan de ene kant was het een enorm angstig idee dat ik zowel doof als blind zou worden, aan de andere kant ging het leven ook gewoon door. Ik ging naar school, speelde hockey en tennis en woonde zelfstandig op kamers in Amsterdam. Aanvankelijk had ik het idee dat ik groots en meeslepend moest leven zolang dat mogelijk was. Ik wilde de wereld zien, avonturen beleven, meedoen. Maar uiteindelijk gaf dat vooral onrust en bleek het mega vermoeiend. Mijn grootste beperking is eigenlijk dat ik veel energie nodig heb om iets te zien en te horen, ik moet me daar continu voor inspannen. Door dit energielek zijn momenten van rust onmisbaar, anders ben ik ´s avonds echt niet te genieten.

Wat ik ook erg lastig vind, is dat ik minder mobiel ben. Nadat iemand door mij languit op de Stadhouderskade belandde, ben ik gestopt met fietsen. En toen ik met mijn hockeystick vaker de tegenstander raakte dan de bal, heb ik ook dat helaas moeten staken. Voor mijn werk ben ik inmiddels volledig afgekeurd, ik was gewoon niet productief genoeg. Gelukkig haal ik veel voldoening uit mijn vrijwilligerswerk en uit de contacten met mensen om mij heen, waarbij mijn kinderen van 10 en 14 jaar natuurlijk het allerbelangrijkste zijn. Hardlopen en skiën doe ik nu met een buddy, dat is echt geweldig. Tijdens het hardlopen houden we allebei een lint vast en tijdens het skiën krijg ik instructies via een portofoon van degene die achter mij skiet. Dat is spannend, maar geeft ook een ongekend gevoel van vrijheid.

Een wandeltocht hoeft niet nu

Natuurlijk is het beangstigend dat mijn wereld steeds stiller en donkerder wordt. Ik heb geleerd om vooral in het nu te leven. Die wandeltocht door Schotland kan later ook. Misschien lukt het dan niet meer om veel te zien en te horen, maar ik kan wel de Schotse regen voelen, de frisse lucht inademen, de natuur ruiken. En het geeft hoop dat de technologische en medische ontwikkelingen doorgaan. Er zijn allerlei hulpmiddelen voor slechtzienden en slechthorenden en met een cochleair implantaat in de toekomst kan ik hopelijk nog lang communiceren.

Wat verder vertrouwen geeft, is als ik zie dat andere mensen met ushersyndroom ook nog heel actief zijn en veel levensvreugde hebben. Geregeld zoek ik hen op, zij hebben aan een half woord genoeg en bieden steun. Aan alle artsen zou ik dan ook willen vragen om hun patiënten te wijzen op de mogelijkheid van lotgenotencontact en op het bestaan van een landelijk expertisecentrum Usher syndroom in Nijmegen. Daar begrijpen ze dat wij niet twee verschillende aandoeningen hebben. Onze oren en ogen vormen één geheel, en dat luistert nauw.´

Machteld is ambassadeur van de Stichting Ushersyndroom, www.ushersyndroom.nl

Bron: Medisch Contact
Tekst: Cora Aalfs