Behandeling Ushersyndroom: niet langer angstaanjagende zekerheid dat je doof en blind wordt

Moleculair bioloog Erwin van Wijk en Ivonne Bressers op de tandem.

Patiënten met het Ushersyndroom hadden tot voor kort één zekerheid: dat ze vroeg of laat doof én blind zouden worden. Totdat ze de handen ineen sloegen en geld inzamelden voor onderzoek.  Behandeling en zelfs genezing lijken niet meer onmogelijk. Na 40 jaar is er eindelijk zicht op een behande­ling. 

Ik ga dat meemaken. Hoe geweldig is dát!

Al haar hele leven hoort de Arnhemse Ivonne Bressers (54) dat er niets aan te doen is. Na de diagnose was de boodschap hard en onverbiddelijk: ze zal blind en doof worden. En moeten leren leven met de onvermijdelijke gevolgen van de ziekte waarmee ze geboren is: het syndroom van Usher.
Haar oren doen het sinds een paar jaar niet meer. Ze hoort alleen nog via zogeheten cochleaire implantaten. Haar ogen zien nog maar 9 procent van het beeld van 180 graden dat gezonde ogen zien. De papieren krant leest ze sinds kort niet meer. Alleen door het beeldscherm van computer of laptop te vergroten, kan ze nog teksten tot zich nemen. Nog een paar jaar, dan is ze blind.

Er gloort hoop
Dat laatste was een zekerheid tot 2015. Maar er gloort hoop. En meer dan dat. Bressers: ,,Na 40 jaar is er eindelijk zicht op een behandeling. Ik ga dat meemaken. Hoe geweldig is dát!”
Niet alleen Ivonne, ook de ongeveer duizend andere patiënten in Nederland zijn niet meer te houden. Een doorbraak staat op stapel, zo gonst het eveneens onder de 400.000 lotgenoten wereldwijd. Nota bene met dank aan een ziekenhuis van Nederlandse bodem: het Radboudumc.

Hier is een van de weinige Usher-onderzoeksinstituten ter wereld. Nijmeegse artsen en moleculair biologen gespecialiseerd in knutselen met genen hebben met succes de handen ineengeslagen. Bressers: ,,Komend voorjaar worden de jongste resultaten bekendgemaakt in een wetenschappelijke publicatie. Iedereen rekent op een keerpunt. Het is zó spannend.”

Patiënten bundelen hun krachten
Wat het extra bijzonder maakt: zo ver zou het nooit gekomen zijn als de Nederlandse Usher-patiënten hun krachten niet gebundeld hadden. Alsof het dragen van het Usher-gen op zichzelf al niet erg genoeg is, lijden ze namelijk nog aan een andere euvel. De ziekte is zo zeldzaam dat ze nooit voorrang kregen voor medisch onderzoek. Er was simpelweg geen geld voor.

,,Sinds 2014 zijn we zelf fondsen gaan werven”, legt Ivonne uit waarom dat veranderd is. ,,Opa’s en oma’s hebben overal in het land de Albert Heijns gesmeekt om de maandelijkse statiegeldpot. We hebben benefietwedstrijden georganiseerd. Met de Zevenheuvelenloop hebben we opgeroepen om Usher-onderzoek te sponsoren. Alleen dat al leverde 40.000 euro op.”

Ruim zeven ton
Zodat inmiddels de teller op 7 ton staat. Nog lang niet genoeg. ,,Maar we hebben nu al drie studies kunnen financieren. En de kans is groot dat de eerste succesvolle behandeling daar al bij zit.”
Een ‘simpele’ spuit in oog en oor moet uiteindelijk verlichting geven. Nou ja, wat is simpel? ,,Bij Usher niets. Het is een zeldzame ziekte, wat het al ingewikkeld maakt. Het is ook zoeken naar een speld in een hooiberg. De genetische foutjes die aan de ziekte ten grondslag liggen, zitten op duizenden verschillende plekjes op ons dna.”

Extreem groot gen
Het gen dat codeert voor het eiwit dat zorgt voor blindheid en doofheid, is ook nog eens extreem groot. Moleculair bioloog Erwin van Wijk van het Radboudumc legt uit waarom dat het vinden van een geneesmiddel nóg lastiger maakt. ,,Het defecte gen zal feitelijk vervangen moeten worden door een nieuwe, gezonde kopie. Een ander eiwit dat zich na inspuiten nestelt op de juiste plek. Daarvoor heb je een transportmiddel nodig, zeg maar een vrachtwagentje met laadbak. Omdat het betreffende gen zo immens groot is, past het zelfs niet in de allergrootst mogelijke laadbak die er bestaat.”

Toch is dat nu gelukt. ,,We hebben kunstmatig geselecteerde stukjes van het gen verwijderd zodat er een kleinere variant van het gen overblijft, een zogenaamd ‘mini-gen’. Alsof je in een kookboek alleen de recepten die je gebruikt overhoudt, de rest heb je eruit gescheurd. De grote uitdaging is om ervoor te zorgen dat dit verkleinde gen voldoende functioneel blijft.”

Tropisch zoetwatervisjes
Zekerheid of de missie slaagt, komt pas nadat er wetenschappelijk onderzoek is uitgevoerd met zebravissen. Het oog van dit tropische zoetwatervisje lijkt voor wat betreft opbouw en functioneren erg op dat van de mens. Zebravissen waarin de Usher-genen zijn uitgeschakeld zijn, net als Usher-patiënten, slechtziend.

Mochten de minigenen in staat zijn om het zicht van de zebravissen te verbeteren, dan betekent dit niet dat al meteen ook patiënten met het syndroom van Usher deze behandeling krijgen. Usher-arts Ronald Pennings van het Radboudumc: ,,Er zullen eerst nog allerlei aanvullende onderzoeken gedaan moeten worden om de veiligheid en effectiviteit van de behandeling aan te tonen. We kunnen en mogen niets aan het toeval overlaten.”
Mocht het zover komen, dan weet Bressers zeker dat ze zich als een van de eersten zal aanmelden. Veel te verliezen heeft ze niet. ,,Ik zie nog maar 9 procent. Ze testen altijd één oog met het echte middel. In het andere oog wordt een placebo ingespoten. Zo kun je het effect perfect meten. Mislukt het, dan zie ik altijd nog voor de helft van wat ik nu zie.”

Nog geen behandeling
Pennings is optimistisch over de slagingskansen, maar waarschuwt wel dat het nog een tijdje kan duren. ,,Ik schat dat het nog wel tot 2025 duurt voordat we een deel van de mensen met Ushersyndroom kunnen behandelen. Dan zal het doel ‘remmen’ of ‘stoppen van de achteruitgang’ zijn. Nog geen genezing.”

Bressers doet wat ze al haar hele leven doet: optimistisch blijven en geloven dat ze haar gezichtsvermogen nooit helemaal zal verliezen. Het doembeeld van volledige blindheid laat ze niet toe. ,,Ik wil niet wegzakken in angst daarvoor. Verlies heb ik altijd kunnen incasseren en omzetten in nieuwe mogelijkheden. Dat is me tot nu toe steeds gelukt en zal me over 10 jaar ook nog wel lukken.”
In de tussentijd krijgt ze vooral heel veel energie van haar inzet voor de stichting Ushersyndroom. ,,Mijn drive is dat er een behandeling komt. Dat geeft betekenis aan mijn leven. Het mooie is dat ik daarmee ook nog eens de kans vergroot dat ik genezing zelf nog ga meemaken.”

Het Usher-team van het Radboudumc en Usher-patiënten achterop, een twee-eenheid op de fiets. Links voor dokter Ronald Pennings, tweede van links medisch microbioloog Erwin van Dijk, bij hem achterop Usher-patiënt Ivonne Bressers.

 


Bron: De Gelderlander
Tekst: Frank Hermans
foto: Richard Brusse

Als triatleet ervaart Sander geen beperkingen.

Sander Koomen heeft een doel: als triatleet naar de Paralympische Spelen

Sander Koomen (41) lijdt aan het erfelijke syndroom van Usher waardoor hij langzaam doof én blind wordt. ” Op voorhand klinkt het als een onmogelijke opdracht: een triatlon voltooien met extreem weinig zicht en gehoor. Toch droomt de triatleet uit Wormer van deelname aan de Paralympische Spelen in 2024. De grote uitdaging van Sander Koomen.

Hangend aan de rand van het zwembad maakt Koomen met zijn vrije hand een soort koker. Op die manier kan hij de aanwijzingen van bondscoach Bas de Bruin het beste volgen. ,,Ik heb een soort kokerblindheid”, verduidelijkt hij in het Alkmaarse zwembad de Hoornse Vaart. ,,Ik kijk eigenlijk door een rietje. Tijdens de puberteit werd ik snel nachtblind, en sindsdien sterven de staafjes en kegeltjes in mijn ogen geleidelijk af.” Koomen compenseert zijn slechte zicht niet met zijn gehoor. Want sinds zijn geboorte is hij zwaar slechthorend.

Sander Koomen, op de foto met bondscoach Bas de Bruin, bezit sinds vorige week de topsportstatus. ©Martin de Haan

Somber beeld
,,De ziekte is progressief’’, schetst Koomen een somber beeld. ,,Dat betekent dat mijn doofblindheid steeds slechter wordt. Maar ik richt mijn leven niet in op de verwach- ting dat het bij mijhelemaal zwart en stil wordt. Dat is een acceptatie- dingetje.”
Koomen heeft deze instelling niet altijd gehad. ,,In 2013 ben ik vanwege mijn ziekte helemaal ingestort. Ik moest inzien dat mijn strategie om te overleven niet werkte. Ik camoufleerde mijn beperking door mijn wereld heel klein te maken. Ik verloor daardoor mijn werk en mijn huwelijk, ging nergens meer heen en was continu gespannen.”
Een re-integratieprogramma bij de Koninklijke Visio Het Loo Erf hielp hem weer op weg. ,,Ik heb mijzelf opnieuw uitgevonden en durfde als het ware uit de kast te komen over mijn aandoening.” Zijn vernieuwde zelfvertrouwen leverde hem een blindengeleidehond, een nieuwe relatie, een volledige arbeidsongeschiktheidsverklaring en een nieuw doel op. Hij besloot zichzelf sportief uit te dagen. ,,Want ik kwam er tijdens de intensieve revalidatie achter dat bij sporten mijn beperking niet bestaat, ik vergeet de wereld om mij heen.”

Paralympische triatleten zwemmen 750 meter, fietsen 20 kilometer en lopen 5 kilometer hard. Hoe overbrugt iemand met een audiovisuele handicap deze disciplines? Om te demonstreren hoe Koomen zich handhaaft in het water, haalt hij een elastisch koord tevoor- schijn. ,,Hiermee zit ik vast aan mijn guide. Deze gids legt samen met mij de triatlon af, en helpt mij bij het sturen.”
Trainen in het zwembad is volgens Koomen een stuk makkelijker dan wedstrijden in het open water.
,,In het zwembad heb ik houvast aan de zwarte baan onder water en de rand van het bad. Soms dwaal ik af richting een andere baan, of stoot mijn hand tegen het trappetje, maar dat is te compenseren.” In het open water zijn die hulpmiddelen er niet. ,,Dat is drama”, lacht de sporter. Tijdens zijn eerste officiële wedstrijd kostte het Koomen veel energie om de kant te halen.
,,Ik had heel weinig oriëntatie, en ben nog niet heel goed ingespeeld op mijn huidige guide.”
Bij het hardlopen maakt Koomen gebruik van eenzelfde soort touw, waarmee hij aan de arm verbonden is aan zijn begeleider. ,,We spreken duidelijke commando’s af die ik tijdens het lopen  kan  horen. ’Links’ en ’rechts’ zijn gelukkig twee korte duidelijke woorden die niet veel op elkaar lijken.” Maar ook op dit onderdeel verloopt de training voorlopig soepeler  dan een echte wedstrijd. ,,Als ik thuis een rondje hard ga lopen, kan ik de route dromen. Ik ken ieder randje, steentje en iedere bocht. In een wedstrijd loop ik op onbekend terrein. Het was dus veel trekken en sleuren met mijn guide.”

Tandem
Het fietsen is voor Koomen het minst stressvolle onderdeel. Op een speciaal ontworpen tandem hoeft de Wormer zich niet te concentre- ren op de juiste route. ,,Ik zit ach- terop en hoef alleen maar hard te trappen. Mijn guide doet voorop het stuurwerk. Ik vind dit dan ook het prettigste onderdeel.”
Koomen ging in 2018 in op een uitnodiging van sportkoepel NOC NSF voor paralympisch talent, en werd op zijn veertigste na verschillende tests aan de selectie van de Nederlandse Triathlon Bond toegevoegd. Sinds vorige week is de Wormer atleet zelfs in het bezit  van de topsportstatus. ,,Ik  heb mijn familie en directe omgeving gevraagd of ik de ruimte mag nemen om vijf jaar lang alles opzij te zetten voor mijn  sport. Want ook al moet ik nog grote stappen zetten, ik hoop in 2024 op de Paralympische Spelen in Parijs van de partij te zijn.”

Bron: NoordHollands Dagblad
Auteur: Daan Keijzer
Foto: Martin de Haan

Zonder handicap was Corné Lenders een egocentrische carrièretijger geworden.

Corne Lenders wordt in zijn woonplaats Weert, ook wel de ‘sjaele gigolo’ genoemd. “Ik deed soms overdreven gehandicapt met mijn blindenstok”, zegt Corné Lenders (55). Toen hij besefte dat hij doof én blind zou worden, ging hij de marathon lopen, de toppen in de Alpen beklimmen en zelfs het boek ‘Blinde Vinken’ schrijven. De zelfspot van een ‘gigolo’.

Jarenlang hield z’n handicap hem in een wurggreep, nu heeft Corné z’n leven weer in balans. ©JEROEN KUIT

Op m’n 29ste werd ik volledig arbeidsongeschikt verklaard. Ik was als kind al slechthorend, maar toen bleek ik ook nog eens het syndroom van Usher te hebben. Uiteindelijk zal ik helemaal doof én blind worden, alleen weet niemand in welk tempo. Een normaal mens heeft een blikveld van 180 graden, ik heb nog zo’n zeven graden over. Als ik iemand recht in de ogen kijk, kan ik z’n mond al niet meer zien.

Universiteit
WAO, drie letters waar ik me rot voor schaamde. Ik, de ambitieuze carrièretijger, de doorzetter die zich van de mavo had opgewerkt tot aan de universiteit. De man die altijd droomde van een villa met zwembad en als EDP-auditor niet schuwde om keiharde oordelen te vellen over de ICT-processen van organisaties en medewerkers. Opeens was het game over voor mezelf. Vier jaar lang zat ik in een diepe put. Als ik op feestjes nieuwe mensen ontmoette kwam geheid de vraag: wat doe jij voor de kost? Ik lulde eromheen: ‘Ik heb vroeger op school goed opgelet, daarom kan ik nu al rentenieren.’

Kokervisie
Tegen buurtbewoners zei ik: ‘Ik ben gigolo, daarom kan ik overdag zoveel thuis zijn.’ Met dat soort (zelf)spot hield ik me overeind. Ik deed me soms ook zieliger en ‘gehandicapter’ voor dan ik op dat moment was. Want ja, mensen worden argwanend als je ’s middag zonder blindenstok loopt en ’s avonds mét. Want ze weten niet dat mijn kokervisie bij schemer veel meer problemen geeft dan bij daglicht.

Nonnen
Na vier jaar ging de knop om. Ik wilde weer de energieke en optimistische Corné van vroeger worden. M’n jeugd was niet makkelijk, op m’n zesde moest ik al naar het doveninternaat in Eindhoven bij strenge broeders en nonnen, die je koffer ondersteboven hielden als je hemden niet netjes gevouwen waren. Ik was een keurig nette jongen. Té net en té volgzaam, weet ik nu. Zelfs toen ik puberde was m’n grootste daad van rebellie dat ik een half jaar geen vlees at. En natuurlijk speelde ook bewijsdrang mee. Ik wilde apart zijn, niet alleen die ‘schele dove’.

Dat is trouwens de eeuwige vraag die ik krijg: ben je liever doof of blind? Ik heb niks te kiezen, maar persoonlijk zou ik liever volledig blind dan totaal doof zijn. Mooie muziek en een diepgaand gesprek met familie en vrienden zijn voor mij waardevoller dan de aanblik van een mooie vrouw of dito berglandschap.

Blinde Vinken
Vanaf m’n 33ste nam m’n leven een mooie wending. Niet alleen door de geboorte van onze vier kinderen, die geen van allen de Usher-ziekte hebben. Ik leerde het leven accepteren met de dingen die ik wèl nog kon. Ik liep – met hulp van begeleiders – de marathon van New York, ik maakte bergtochten, ik wekte aan het fotoboek ‘Blinde Vinken’ dat gewone mensen laat zien wat wij blinden ervaren, ik organiseerde en speelde veel goalball, ik werd bestuurslid van de buurtcoöperatie Keent Onderneemt en gastheer bij het Toon Hermans Huis. Ook organiseren we als Toon Toppers jaarlijks een prestatie- en sponsortocht naar de Mont Ventoux. (Ex-)patiënten kunnen met de fiets of te voet deze berg bedwingen. En als ze boven aan de top zijn kunnen ze letterlijk en figuurlijk terugkijken naar de weg die ze hebben afgelegd. Naar de pijn en de angst die ze hebben overwonnen. Dat geeft zoveel energie en zelfvertrouwen.

‘De sjaele’
Ik had de neiging om een einzelgänger te worden, maar doordat ik tijdig uit m’n schulp kroop werd ik gaandeweg een socialer mens dan ik ooit was geweest. Niet dat ik perfect ben. Volgens mijn vrienden kan ik nog steeds slecht luisteren naar mensen…zeker als m’n hoortoestel uit staat. Het klinkt raar uit mijn mond, maar mijn blindheid is een eyeopener geweest. Anders was ik waarschijnlijk altijd in de kille, egocentrische zakenwereld blijven hangen. Nu weet ik hoeveel rijker je bent als je losser en minder perfectionistisch in het leven staat. Wat niet wegneemt dat ik zo nu en dan angstscenario’s zie. Ik mag dan de pose van de zelfverzekerde kartrekker aannemen, de humorist die zichzelf de sjaele noemt. Maar diep van binnen ben ik natuurlijk bang voor de dag dat ik honderd procent blind word en daardoor familie en vrienden ga verliezen. Want ja, je bent dan, meer nog dan nu, een lastpost.

Madonna
Anderzijds vertrouw ik op de levensles van m’n vader, een onbaatzuchtige bouwvakker. Hij zei: ‘Beoordeel mensen nooit op hun uiterlijk en gedrag.’ Dat is ook de boodschap op Madame X, de nieuwe cd van Madonna. Natuurlijk was haar optreden bij het Songfestival dramatisch slecht. Dat kon zelfs ík horen… Maar het zou me niks verbazen als ze dat met opzet heeft gedaan, juist om de boodschap van haar cd kracht bij te zetten. Om te laten zien hoe snel wij mensen be- en veroordelen en elkaar laten vallen als we niet meer aan alle verwachtingen voldoen. Of praat ik nu als een verstokte fan zonder kop?

Prikkeldraad
Ik ben nu 55 en als ik terugkijk dan is de rode draad in m’n leven in feite een soort prikkeldraad. Als kind prikte de doofheid in m’n zelfvertrouwen, maar het prikkelde ook m’n vechtlust. Die prikkeldraad houdt ook zeurende en negatieve mensen op afstand, want ik wil ondanks m’n handicap optimistisch blijven. Maar het symboliseert tegelijkertijd hoe ik met vriendschap omga. Als prikkeldraad eenmaal in elkaar verstrengeld is, kun je het nooit meer uit elkaar halen.

Bron: De Limburger
Datum: 14 augustus 2019
Door: Ron Buitenhuis

‘Zal ik het gezicht van mijn kinderen later kunnen zien?’

© Pix4Profs / Joris Knapen

Romy van Gemert uit Willemstad lijdt aan het syndroom van Usher: ze wordt langzaam blind. Ze laat zich er niet door belemmeren en doet wat een gemiddelde 20-jarige doet.

Romy van Gemert uit Willemstad doet alles wat de gemiddelde twintigjarige doet; ze woont op kamers, gaat graag naar festivals en concerten en geeft haar wimpers ‘s ochtends een likje mascara voor ze de deur uitgaat. Ze laat zich niet tegenhouden door het syndroom van Usher waar ze aan lijdt. Haar zicht is momenteel minimaal en de kans dat ze volledig blind wordt is groot.

Toen Romy zes jaar oud was, merkten haar ouders dat haar zicht niet optimaal was. Er werd vastgesteld dat de scherpte in het midden van haar gezichtsveld niet goed was. Een paar jaar later, toen ze dertien jaar oud was, werd Usher vastgesteld. ,,De dokter zei dat ik nog 10 procent zicht had. Naar mijn gevoel was het minder”, vertelt ze.

Hoe voelde die diagnose voor je, als jonge tiener?
,,Het kwam als een klap. Eerst dachten ze dat de kegeltjes in mijn ogen afstierven. Toen de staafjes. En toen kreeg ik te horen dat ik Usher had. Ik wist helemaal niet wat dat was. Op het internet ging ik op zoek naar informatie over het syndroom. Ik heb kegelstaafdystrofie, wat onder retinitis pigmentosa valt. De mutatie kan er ook voor zorgen dat je doof wordt. Ik heb vooralsnog nog geen gehoorproblemen, gelukkig. De kans is klein dat dat nog komt. De meeste mensen die de vorm van Usher hebben waarbij je doof en blindt wordt, worden doof of slechthorend geboren. Wel word ik waarschijnlijk compleet blind. Ik zie nu ook heel weinig, maar nog wel iets.”

Het was beangsti­gend. Ik ontkende het, ik wilde niet slecht­ziend zijn

Hoe was de periode na de diagnose voor jou?
,,Het was beangstigend. Ik ontkende het, ik wilde niet slechtziend zijn. Ik zat tot het derde jaar van de mavo op het reguliere onderwijs. Daarna ging ik naar speciaal onderwijs voor blinden en slechtzienden. Op de gewone middelbare school had ik niet de vrijheid om mezelf te kunnen zijn. Ik was Romy, het slechtziende meisje. Die stempel had ik. Op het speciale onderwijs werd ik geaccepteerd om wie ik ben. Dat was een enorme opluchting voor me. Uiteindelijk heb ik de havo afgerond. Ik ben ook wel een rebelse puber geweest, moest een paar keer naar de directeur daarom. Maar ik was precies wie ik wilde zijn.”

Je hebt het geluk dat je gehoor niet aangetast is.
,,Dat is een grote opluchting. Ik leef voor muziek, vooral voor die van Within Temptation. Die band heb ik enorm lief. Ik ga graag naar concerten en festivals. Ik ga deze zomer naar Sziget, een festival in Boedapest. Ik heb alleen een arm van vrienden nodig om me aan vast te houden.”

Met een stok moet je eerst overal tegenaan botsen voordat je weet dat het er staat

Gaat je geleidehond Diesel overal mee naar toe?
,,Bijna overal. Wat sociale contacten betreft, heeft zijn aanwezigheid me erg geholpen. Mensen reageren toch heel anders op een hond dan op een taststok. Hij zal altijd grommen of blaffen als er iets niet pluis is. Hij beschermt me. Je weg kunnen vinden als slechtziende of blinde kost veel energie. Ik hoor vaak dat mensen respect hebben voor het feit dat ik gewoon een opleiding volg. Wat ze vaak niet weten, is dat de weg naar school al veel energie kost. Diesel helpt daarin. Met een stok moet je eerst overal tegenaan botsen voordat je weet dat het er staat, Diesel leidt me eromheen. Hij geeft stoeprandjes aan en zoekt deuren, liften en trappen voor me.”

Is dat genoeg om zelfstandig te kunnen leven?
,,Ik studeer human resource management en woon op mezelf in Nijmegen. Ik krijg wel ambulante hulp. Als ik bij mijn ouders in Willemstad ben geweest, ga ik met de trein naar Nijmegen. Ik word op de trein gezet en bij mijn eindpunt helpen ze me eruit. Ik ben blij dat ik alleen kan wonen. Een woongroep met fulltime begeleiding sloot niet aan bij mijn wensen. Nu krijg ik af en toe hulp en dat is fijn. In huis doe ik bijna alles zelf.”

Hoe heb je geleerd om dingen te doen zonder je ogen te gebruiken?
Toen ik achttien was, ging ik naar een revalidatiecentrum voor blinden en slechtzienden in Apeldoorn. Daar leerde ik hoe ik dingen non-visueel kan doen. Van sporten, naaien en boetseren tot computervaardigheden. Ook heb ik daar veel geleerd over verwerking. Als je achteruitgaat, ga je door een rouwproces. In zo’n periode denk ik dat het niet meer goed komt en gaat het slechter dan slecht. Dan wil ik dat iedereen me met rust laat.”

Ik draag het gen, maar het ligt aan het gen van de man of mijn kinderen het ook krijgen

De kans is groot dat je toekomstige kinderen het syndroom ook hebben. Durf je dat risico te nemen?
,,Ik draag het gen, maar het ligt aan het gen van de man of mijn kinderen het ook krijgen. Ik weet dat er nu gewerkt wordt aan een manier om te bekijken of bepaalde eicellen het gen wel of niet hebben. Mocht dat tegen die tijd mogelijk zijn, dan wil ik daarvoor kiezen. Ik word dan niet op de meest natuurlijke manier zwanger, maar dan heb ik wel zekerheid. Ik wil een zo normaal mogelijk leven leiden.”

De kans dat je straks niks meer ziet is groot. Wat ga je het meeste missen?
,,Ik zou het vreselijk vinden om mijn familie en Diesel niet meer te kunnen zien. Ook vind ik het erg dat ik de gezichten van mijn toekomstige kinderen nooit zal zien. Nu kan ik nog een beetje de lichaamstaal van mensen lezen, dat kan dan ook niet meer. Mijn onafhankelijkheid ga ik ook missen. Ik ben nu nog best onafhankelijk, maar naarmate ik slechtziender word, wordt dat minder.”

Bron: BN DeStem
Door: Sandra Moerland

Jorden wordt langzaam doof én blind

„Het is helemaal niet zo erg, hoor”, klinkt het nuchter. „Er zijn mensen die veel ergere dingen hebben. Ik ga niet dood of zo.” Zijn positieve denkwijze tekent hem. „Geleerd van mijn familie en vrienden”, zegt hij met een glimlach. Hij vertelt niet graag over zijn aandoening, maar doet het toch ‘omdat meer bekendheid nodig is’. Die bekendheid is belangrijk om geld op te halen voor wetenschappelijk onderzoek. „Ik hoop dat voor een nieuwe generatie patiënten wél wat kan worden gedaan.”

Jorden Leuverman leidt aan het syndroom van Usher, waarbij je langzaam blind en doof wordt. Hij kijkt als het ware door een koker. „Alles buiten de koker valt weg. Het is niet zwart of wazig, maar ik zie het gewoon niet.” © Frans Nikkels

Mensen vragen zich wel eens af wat ze liever zouden willen zijn: doof of blind? Jorden Leuverman (28) uit Enschede heeft deze keuze niet. Jorden lijdt aan het Ushersyndroom, waardoor hij langzaam doof én blind wordt. Hij wil met zijn verhaal meer bekendheid geven aan deze zeldzame aandoening.

Ushersyndroom?

Op zijn 12de begonnen artsen te onderzoeken of Jorden het Ushersyndroom kon hebben. Bij die zeldzame aandoening worden het gehoor en zicht steeds slechter, met uiteindelijk blind- en doofheid tot gevolg. Jorden werd geboren met hoorproblemen, maar veel werd daar toen niet achter gezocht. „Ze konden er wel wat aan doen met buisjes in de oren.” De alarmbellen gingen af toen rond de puberteit ook zijn zicht achteruitging. Het begon met nachtblindheid. Daarna werd zijn gezichtsveld steeds kleiner.

Dikke vette pech

Het was niet voor het eerst dat Jorden over het syndroom hoorde. Zijn opa van zijn moeders kant had de zeldzame aandoening ook. Het is erfelijk, maar beide ouders moeten drager zijn van het gen om het over te kunnen dragen, en Jordens biologische vader wist niet dat het syndroom ook in zijn familie voorkwam. En zelfs áls beide ouders gendragers zijn, is de kans klein dat hun kind het syndroom krijgt. Dikke vette pech dus. Wereldwijd hebben slechts 400.000 mensen de zeldzame aandoening. In Nederland zijn er volgens Stichting Ushersyndroom zo’n duizend patiënten.

‘Zwaarste moment’

Herinneringen aan de diagnosestelling heeft Jorden niet. Wel aan de eerste keer dat zijn aandoening hem echt in de weg zat. „Dat was mijn zwaarste moment.” Jorden was toen net 18 en vertelde in de wachtkamer van het ziekenhuis enthousiast over zijn rijlessen. De arts onderbrak hem. „Hij zei: ‘Oh, maar dat is niet zo’n goed idee’.” Dieptes, snelheden en veranderingen in licht vertroebelen het zicht van mensen met Usher. Jorden zucht. „Ik had mij zo verheugd op de vrijheid, het rijden in mijn eigen auto.”

Helaas bleef het daar niet bij. Ook voetballen, zijn passie, heeft hij moeten opgeven. „Mijn zicht is erg afhankelijk van lichtinval. Als er een wolk voor de zon schuift, kan ik zomaar tegen een speler aan schoppen in plaats van tegen de bal.” Ook lastig als hij gewoon over straat loopt of met een biertje door de kroeg. „Ik bots weleens op een paal, struikel van een stoepje of stoot per ongeluk tegen mensen aan tijdens het stappen”, somt hij op. Jorden kan er wel om lachen. „Gelukkig letten mijn vrienden en vriendin altijd goed op mij. Tot een ruzie heeft het dus nog nooit geleid.”

Ik had mij zo verheugd op de vrijheid, het rijden in mijn eigen autoJorden Leuverman

Kokerzicht

Ondanks de slechte vooruitzichten blijft Jorden positief. Zijn gehoor is de laatste jaren niet verslechterd. Twee gehoorapparaatjes zorgen ervoor dat hij alles prima kan verstaan. Zijn zicht gaat daarentegen hard achteruit. De 28-jarige omschrijft het als kijken door een koker. „Alles buiten de koker valt weg. Het is niet zwart of wazig, maar ik zie het gewoon niet.” Die koker wordt naarmate de jaren vorderen steeds kleiner. Tot Jorden uiteindelijk niks meer ziet. Iets waar hij liever niet te lang bij stilstaat. „Als ik daar elke dag over nadenk, word ik gek. Mijn opa werd pas in het laatste jaar van zijn leven blind, en daar put ik hoop uit.”

©Frans Nikkels

Hij stopt even. De focus op zijn verhaal vindt hij moeilijk. Zielig wil hij niet worden gevonden. „Ik vertel dit vooral voor anderen. Mijn grootste wens is dat de nieuwe generatie Usherpatiënten vanaf de geboorte behandeld kan worden en dat zij gewoon alle sporten kunnen blijven beoefenen. Dat zij niet zo afhankelijk hoeven te zijn van hun aandoening als ik.”

Remmiddel
Een behandeling bestaat nog niet, maar er wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar een
remmiddel. Om de aftakeling bij jonge mensen te vertragen en te ervoor zorgen dat volwassenen het zicht en gehoor dat ze nog hebben niet hoeven te verliezen. Jorden draagt zijn steentje bij door mee te werken aan een vier jaar durende studie naar het syndroom. „Ze voeren allemaal testen met mij uit om zoveel mogelijk informatie te verzamelen.” 

Daarnaast rent hij komende zondag samen met zijn vriend Ruben Aitink 10 kilometer tijdens de Hanzeloop in Zutphen, om geld in te zamelen voor Stichting Ushersyndroom. De teller staat nu op 810 euro. „We hopen voor zondag de 1000 euro aan te tikken.”

Op tijd?
Of het remmiddel voor Jorden zelf nog op tijd komt? „Het kan heel snel bergafwaarts gaan met me, maar het kan ook nog jaren duren.” Hij laat zich in elk geval niet uit het veld slaan. „Ik leef vandaag. Ik kan wel elke dag denken aan wat ik niet kan, maar dat brengt mij nergens. Wat er ook gebeurt, ik vind wel een oplossing om er mee te dealen. Zolang het voor de volgende generatie maar beter is.”

Ik leef vandaag. Wat er ook gebeurt, ik vind wel een oplossing om er mee te dealen

Bron: Tubantia
Datum: 17 mei 2019

Lees ook  ‘Jorden haalt €4000 op voor Stichting Ushersyndroom’

‘Eenzaamheid ligt altijd op de loer’

Leven met het Ushersyndroom: ‘Eenzaamheid ligt altijd op de loer’

Het Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden. Naast nachtblindheid ervaren ze ook een toenemend verlies van zicht, legt Tham van Contactgroep Ushersyndroom uit. ‘Je kan als je ouder wordt helemaal doof en blind worden.’
Het syndroom van Usher ontstaat omdat een bepaald eiwit niet goed wordt aangemaakt. Daardoor sterft het netvlies langzaam af in de loop van het leven en kun je ook slechter gaan horen.

Gezichtsveld wordt steeds kleiner
‘Het begint bij nachtblindheid’, vertelt Gracia Tham in Studio Haagsche Bluf. ‘Als het netvlies afsterft, wordt je gezichtsveld steeds kleiner. Vanaf de pubertijd of jong volwassene beginnen mensen slecht te zien. Alles wordt dan heel lastig. Dan komen ze vaak bij onze contactgroep terecht voor informatie.’

Voor de mensen die nu lijden aan het Ushersyndroom, is er niets aan te doen. ‘Op dit moment wordt er geprobeerd een gentherapie te ontwikkelen. Hopleijk kan de ziekte dan een halt worden toegeroepen. Deze hoop is voor kinderen die nu geboren worden, want wat je kwijt bent aan verlies kan je niet meer terug krijgen.’

Goed beeld
De documentaire Een Gevoel van Zwart wordt dit weekend uitgezonden bij TV West. Daarin wordt de blinde kunstenaar George Kabel uit Eindhoven gevolgd, een van de achthonderd Nederlanders die lijden aan het syndroom van Usher. Voor George betekent dit dat hij naast zijn blindheid ook doof wordt.
Gracia Tham heeft de documentaire al gezien. ‘Het geeft een goed beeld van de oplossingen die je steeds moet vinden voor dingen waar je tegenaan loopt. Zo heeft het Ushersyndroom impact op je sociale kring. Zij moeten rekening houden met jouw beperkingen. Het sociale contact onderhouden is hard werken.’

Meestal gaat het goed
Zelf heeft Gracia ook het Ushersyndroom. ‘Ik hoor zo’n vijftig procent. Van elk woord krijg ik maar een paar letters mee. Zo hoor ik niet het het verschil tussen t, v, f en s. Zo hoor ik het verschil tussen fiets en vies niet. Door het gespreksonderwerp weet ik vaak welk woord het is. De rest van de letters vul ik dus zelf in. Meestal gaat het goed, maar soms ga ik ook compleet de mist in.’
Op ieder moment van de dag kan Gracia met haar handicap worden geconfronteerd. ‘Als ik de kraan opendraai hoor ik hem niet lopen. Dat moet ik echt zien.’

Ik geniet van die winst
Hoewel het Ushersyndroom het leven van Gracia bemoeilijkt, laat ze zich er niet door tegenhouden. ‘Mijn dochter studeerde in Australië en daar wilde ik graag heen. Eigenlijk moet er iemand mee dan. Toch heb ik het gedaan en is het mij gelukt. Dan geniet ik van die winst.’
Met Contactgroep Ushersyndroom probeert Gracia lotgenoten te helpen waar mogelijk. ‘Wij zijn er voor informatie en lotgenotencontact zodat mensen elkaar kunnen steunen. Daarbij wordt ook heel wat afgelachen. Wat veel mensen bijvoorbeeld meemaken is dat je in gesprek bent en dat je gesprekspartner opeens is weggelopen om bijvoorbeeld een drankje te halen. Dan moet je echt even op mijn schouder tikken, anders heb ik het niet door’, lacht ze.

Hoop dat ik iets kan blijven zien
Voor iedereen met het Ushersyndroom is de toekomst onzeker. ‘Je kunt je er niet helemaal op voorbereiden’, legt Gracia uit. ‘Op elk vlak van je leven heeft het invloed. Zelf hoop ik dat ik iets kan blijven zien en dat mijn gehoor niet verder achteruit gaat, maar je weet het niet. Ik leef heel erg in het hier en nu.’

Bron: Omroep West

In studio Haagse Bluf sprak Tjeerd Spoor met Gracia Tham en George Kabel over het leven met Ushersyndroom.
‘Steeds minder zien en horen en er niets aan kunnen doen. Voor mensen met het Ushersyndroom is dit de bittere werkelijkheid. Op elk vlak van je leven heeft het invloed.’ Komend weekend wordt de documentaire ‘Een gevoel van Zwart’ uitgezonden op TV Omroep West. Documentairemaker Gerben Zevenbergen sprak over zijn ontmoeting met kunstenaar George Kabel en de documentaire. Luister hier naar het hele interview met Gracia, George en Gerben in ‘Studio Haagse Bluf’.

 

Een eerbetoon aan onze zintuigen

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

Puzzelen met stukjes beeld en geluid

Ivonne Bressers zit op een bank in een park, draagt een hoed enlacht in de camera

© www.lagro-fotografie.nl

Negentien jaar was ik toen ik de diagnose Ushersyndroom kreeg. Ik was al slechthorend en droeg twee hoortoestellen maar kreeg nu te horen dat ik ook blind zou worden. Mijn leven bestond uit studeren aan de Academie voor Beeldende Kunsten en dansen.  Als het maar even kon dan ging ik naar de balletschool. De oogarts zei mij dat ik mijn toekomstbeeld moest veranderen. Ik zou niet meer kunnen dansen en ik kon ook maar beter stoppen met mijn studie.
Ik fietste terug naar mijnstudentenkamer en verklaarde de oogarts voor gek. Alleen als ik heel oud word zal ik doof én blind zijn maar voorlopig is er nog niets aan de hand, was mijn gedachte en ook mijn levensmotto de jaren daarna. Internet bestond nog niet en ik kende niemand met hoortoestellen, laat staan iemand met Ushersyndroom.
Nu ruim 30 jaar later draag ik 2 cochleaire implantaten en kijk ik door een klein kokertje van ongeveer 9 graden. Nachtblind was ik toen al maar ik het kan dus nog zwarter is mijn ervaring nu.

 

Drie verschillende type Ushersyndroom
Ushersyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het gehoor en het zicht aangetast is. Het gehoorverlies is aangeboren en het zicht is bij geboorte normaal. Over de jaren heen wordt het gehoorverlies groter en neemt het zicht af. De klinische uitingsvormen zijn onder te verdelen in 3 verschillende typen.  Kinderen met type één worden volledig doof geboren en hebben een niet werkend evenwichtsorgaan. Deze kinderen kunnen een cochleair implantaat krijgen. Dit is een implanteerbaar hoortoestel, waarbij  een implantaat met een elektrode in het slakkenhuis geplaatst wordt. Het implantaat zet geluiden om in een elektrische puls, die vervolgens in het slakkenhuis wordt afgegeven. Na een revalidatietraject kun je daar weer mee horen. Dat zorgt ervoor dat deze kinderen niet als doof kind opgroeien maar als een kind met gehoorproblemen  dat naar het regulier onderwijs kan. De balansproblemen zijn nog niet op te lossen waardoor deze kinderen vaak laat leren lopen en fietsen. Vanaf de leeftijd van acht tot tien jaar krijgen ze de eerste klachten van het zicht. Vanaf dat moment krijgen ze steeds meer moeite met het zien in het donker, ook wel nachtblindheid genoemd. In de daarop volgende jaren wordt het gezichtsveld ook overdag steeds kleiner en wordt het zicht beperkt tot een soort koker.
Naarmate ze ouder worden neemt ook de zichtscherpte in de kleine koker af. Kinderen met type twee hebben een aangeboren gehoorverlies in het slakkenhuis. Ze horen de hoge tonen slechter dan de lagere tonen waardoor spraakverstaan erg vervormd is. Met hoortoestellen kunnen de meeste kinderen redelijk tot goed functioneren. Bij deze kinderen neemt het gehoorverlies langzaam toe. Soms is een cochleair implantaat nodig vanwege de progressie van het gehoorverlies. De eerste problemen met het zicht ontstaan rond de puberteit. Ook bij hen neemt het zicht geleidelijk steeds meer af. Tot slot kennen we ook nog Usher type drie: een voor Nederland zeer zeldzame vorm. Deze vorm is meer progressief, dus hierbij kan zowel het gehoor als het zicht heel hard achteruitgaan.

Mijn angst om de regie te verliezen
Ik leefde mijn leven alsof er niet veel aan de hand was. Wat ik niet zag of hoorde kon ik nog goed verbloemen. Mijn grootste angst was om de regie te verliezen over mijn eigen gevoelsleven, zo voelde ik dat. Ik zou steeds afhankelijker gaan worden van anderen. Wil ik wel geholpen worden door iedereen? En moet een ander mij gaan vertellen of iets mooi of lelijk is? Ik weet dat er 50 tinten groen zijn, dat de ene compositie heel spannend kan zijn en dat er lelijke vormen zijn. Ik weet dat een grap leuk kan zijn omdat de intonatie , de timing en de gezichtsuitdrukking zo perfect zijn. Ik weet ook dat wat mensen zeggen niet altijd is wat ze bedoelen want hun gezichtsuitdrukking of de manier waarop ze het zeggen, betekent vaak veel meer. Mijn toekomst zou afhankelijk worden van anderen die dit alles gaan beschrijven, terwijl ik het zo graag allemaal zelf wil blijven interpreteren, horen en zien.
Toen ik moeder werd, kon ik het verlies in horen en zien niet meer compenseren. Ik wilde carrière maken, een goede moeder en partner zijn met het liefst ook nog een rijk sociaal leven. Even op de fiets springen voor een pakje boter of je kind ophalen van het voetbalveld was niet meer zo vanzelfsprekend. Veel mensen begrepen dat niet goed. ‘Je kijkt me gewoon aan en je praat normaal’, zeiden ze vaak. Ik worstelde lang met de manier waarop ik hulp kon vragen en hoe ik andere mensen duidelijk kon maken dat ik echt serieuze beperkingen had.

Een puzzel van beelden en geluiden
Elke situatie en elk moment kent zijn uitdagingen. Als ik goed uitgerust ben en er weinig achtergrondlawaai is met goede akoestiek en verlichting, iemand rustig spreekt met duidelijke articulatie en er geen hinderlijk tegenlicht is dan zijn dat de meest optimale omstandigheden voor mij. Maar zo perfect is het maar zelden. Ik voel mij steeds vaker een muurbloempje in gezelschap terwijl ik dat helemaal niet wil zijn. Ik puzzel alle geluiden en beelden aan elkaar totdat ik de essentie heb van een gesprek en de ander kan plaatsen in de ruimte waar ik ben. Een puzzel die ik vaak in een paar seconden zou moeten leggen maar dat lukt niet altijd. Toch blijf ik actief en ontmoet ik graag nieuwe mensen.  Inmiddels heb ik geleerd dat je heel zelfstandig en autonoom kan zijn als je hulp vraagt. Ik weet wat ik nodig heb en ik kies wie mij mag helpen. Sinds ik twee cochleaire implantaten draag voel ik mij veel sterker geworden en met veel meer vertrouwen onderneem ik weer veel. Doordat ik zoveel beter kan horen met de CI’s heb ik geen angst meer om het contact met mensen te verliezen.  Als er nu ook een behandeling beschikbaar zou komen dat mijn achteruitgang in zien zou kunnen stoppen dan ben ik ontzettend blij. Dan dans ik later met mijn kleinkinderen en zie ik ze lachen. Dan weten zij dat  de kinderen die nu geboren worden met Ushersyndroom niet meer doof én blind hoeven te worden”.

Behandeling en onderzoek
Voor de verschillende typen Ushersyndroom zijn al vele genen geïdentificeerd. De functie van de gecodeerde eiwitten in het oor en oog is echter nog onvoldoende bekend. In tegenstelling tot het gehoor is ervoor de afname van het zicht nog geen behandeling. Voor diverse vormen van Ushersyndroom zijn genetische therapie trials gestart die gericht zijn op het remmen of stoppen van de achteruitgang van het zicht. 

Om de effecten van dit soort trials beter te kunnen evalueren op effectiviteit, is het noodzakelijk om natuurlijke beloop studies te verrichten. Hierbij wordt heel precies prospectief de achteruitgang van het zicht en gehoor in kaart gebracht. Met financiering van stichting Ushersyndroom zijn we in december 2018 gestart met de CRUSH studie. Deze natuurlijk beloopstudie onderzoekt het zicht en gehoor bij 50 patiënten vijf jaar lang heel nauwkeurig. Op deze manier hopen we als landelijk expertisecentrum voor Ushersyndroom in de toekomst ook een  gentherapeutisch centrum te worden.

In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!
Stichting Ushersyndroom heeft als missie: ‘In 2025 is Ushersyndroom behandelbaar!’.
Met de huidige ontwikkelingen in de medische wetenschap moet dit mogelijk zijn. Ivonne gelooft in deze missie. “Het is echter wel cruciaal om af te stappen van de klassieke werkwijze waarin er weinig geïnvesteerd wordt in onderzoek naar zeldzame ziekten en de prijzen voor medicijnen niet te betalen zijn. Alleen als we samen optrekken met artsen, onderzoekers, farmaceuten, overheid, sociale ondernemingen en investeerders kunnen we met volledige transparantie en een eerlijk verdienmodel snel en effectief een betaalbaar medicijn ontwikkelen voor zeldzame ziekten zoals Ushersyndroom”.

Ivonne Bressers, patiënt en voorzitter van Stichting Ushersyndroom. De Stichting werft fondsen en donaties voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voor verbetering van kwaliteit van leven. De Stichting werft fondsen en donaties voor het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek en voor verbetering van kwaliteit van leven.

Dr. Ronald Pennings is KNO-arts en otoloog bij Hearing & Genes, het landelijk expertisecentrum voor Ushersyndroom van het Radboudumc in Nijmegen.

Dit was het eerste artikel van een serie uit: ‘UP to Date’ Thema uitgelicht. Magazine van Utrechtse Pharmaceutische Studenten vereniging. Jaargang 31-editie2
Lees ook:

Lotte staat stevig naast een boom met haar blindestok demonstratief in de hand

Ik voel in mijn buik dat ik leef

‘Daar, in het park, stond ik weer met beide benen op de grond.’

Lotte Driessen kreeg op haar 27ste te horen dat ze doof en blind zal worden. ‘Ik voelde de zon, ik rook het natte gras: dit is ook leven.’

Wie heeft Lotte vast?
Vanaf mijn veertiende ben ik nachtblind. Als wij op stap gingen, controleerden mijn vriendinnen altijd wie mij begeleidde. Liepen we een trap op, dan knepen ze me bij elke trede in de hand. Op 17 november 2017 heeft de oogarts gediagnosticeerd dat ik het Ushersyndroom heb, met als gevolg dat ik doof en blind zal worden. Ik was toen 27.

Ik werk als verpleegkundige in de psychiatrie en volg daarnaast een hbo-opleiding. Ik bouw aan mijn toekomst. Na de diagnose lag ik een paar dagen in bed. Ik zat zo diep in mijn verdriet dat ik er voor niemand kon zijn; de liefde van mijn familie en vrienden kon ik er niet bij hebben. Ik word blind en doof, ik zou mijn beroep niet altijd kunnen uitoefenen. In plaats van dat ik blijf bouwen, zal ik gaan inleveren. Ze zeggen: mijn wereld stortte in. Voor mij geldt eerder: mijn toekomst stortte in. Ik was bang en ik voelde mij eenzaam. Ik kende niemand met hetzelfde syndroom. Ik moest het alleen dragen. Ik zou afhankelijk worden van anderen. Hoe kon ik de regie over mijn leven behouden? Wat is eigenlijk leven? Nergens viel zin te ontdekken.

Na vijf dagen moest ik naar een audiologische winkel – sinds mijn derde draag ik hoortoestellen. Terwijl ik op mijn beurt wachtte, kwam er een man binnen met een taststok. Ik stapte op hem af: in een winkel voor hoortoestellen met een stok voor slechtzienden, wat is het verband? Ook syndroom van Usher. Ik ben niet alleen, dacht ik. We raakten aan de praat, zijn ziekteverloop was vergelijkbaar met het mijne. ‘Bij de vaststelling van Ushersyndroom houdt het leven niet op.’ Met die uitspraak ben ik aan de slag gegaan. Het leven is zoveel meer. Maar wat dan?

‘Je hebt nog drie andere zintuigen’, zei de bedrijfsarts. ‘Natuurlijk, dat zijn zintuigen die in onze maatschappij minder belangrijk zijn. Maar ze zíjn er wel. Benut die andere drie.’

Ik rook dat het nat was van de kou
Na het gesprek kwam ik buiten. Ik ging naar het park. Het was een koude, zonnige dag. Dat zag ik, maar ik voelde het ook. Ik maakte mezelf bewust van welk gevoel het gaf, voelde de warmte op mijn huid. Ik haalde diep adem en maakte mezelf ook hierin bewust van wat ik precies rook. En ik rook dat het nat was van de kou.

Twee maanden ben ik in diepe rouw geweest, waarin ik de zin van het leven niet kon vinden. Praten met een psycholoog over mijn diepe gedachten en gevoelens gaf mij zin; mijn gedachten werden geordend. Het praten leverde mij zo veel op dat ik intensiever met mijn familie en vrienden ben gaan praten. Zo hebben we een goede manier gevonden om er voor elkaar te zijn, en leerde ik om te gaan met het intense verdriet. De diagnose werd gesteld toen de dagen korter werden. Toen de dagen lengden, werd het lichter in mijn hoofd. Langzaam werd duidelijk dat studie en werk, weliswaar aangepast, konden doorgaan.

Ik red me wel – dat gevoel geeft mij zo veel zin.

Daar, in het park, stond ik weer met beide benen op de grond. Ik voelde de zon, ik rook het natte gras: dit is ook leven. De zintuigen die ik behoud, zoals geur en reuk, zijn voor mij nu van het grootste belang. Ik maak ze ook belangrijker. Als ik nu op de fiets stap en het gaat regenen, ben ik me bewust van de regendruppels. Ik voel de regen, de kou; ik voel in mijn buik dat ik leef.

Ik kan nog steeds genieten van de vogels die ik hoor en zie, maar tegelijkertijd besef ik dat ik dit ooit niet meer zal kunnen. Dat ik mijn gehoor en mijn zicht verlies, daar hoef ik niet bij stil te staan, dat zal toch wel gebeuren. Ik red me wel – dat gevoel geeft mij zo veel zin.

Ik voel de drive om er het allerbeste van te maken
Vanaf het moment dat ik wakker word totdat ik weer naar bed ga, omarm ik mijn lot. Ik voel een drive om er het allerbeste van te maken, ga uitdagingen aan en zoek ze ook zelf op. Ik loop met een vriendin hard in het donker. We houden elkaar vast met een band. Zij begeleidt me, stuurt met een band, trekt die iets omhoog als er een stoeprand komt, duwt de band naar beneden bij een afstapje. In het donker loop ik nu altijd met de taststok, overdag is dat nog niet nodig. De eerste keer naar buiten met de taststok was moeilijk. Maar dit veranderde nadat ik ervoer dat de stok mij helpt om de wereld in te stappen en er aan deel te nemen. Ik schaam mij niet, ik wil dat mijn wereld zo groot mogelijk blijft en ik rock mijn stok.”

Bron: Trouw.nl
Datum: 5 december 2018
Rubriek: ‘Zin in het alledaagse’
Door: Peter Henk Steenhuis
Foto: Lars van den Brink

Lotte en haar vriendin

Lotte verliest langzaam haar zicht en gehoor

Lotte en haar vriendin Sanne (links) © Frans Paalman

Mensen vragen zich wel eens af of ze liever doof of blind zouden willen zijn. Lotte Driessen uit Zwolle heeft deze keuze niet want ze wordt het allebei.
Ze heeft het Ushersyndroom waardoor ze haar zicht én gehoor langzaam aan gaat verliezen. Toen ze een jaar geleden de diagnose te horen kreeg was er een totale paniek.Toch heeft ze zich kunnen herpakken en probeert ze te leven in het hier en nu. ,,Me voorstellen hoe het zal zijn als ik blind én doof ben? Dat doe ik niet. Het heeft geen enkele zin, ik heb er toch geen invloed op.”

Lotte en haar vriendin Sanne zitten bij schoonheidssalon Skin Effects in Zwolle aan de lunch. Onderdeel van een complete verwendag die Lotte gewonnen heeft dankzij haar vriendin, die vond dat ze wel een uitje verdiend had en haar opgaf voor de actie. ,,Af en toe heeft ze wat wij noemen een Usherdag”, zegt Sanne. ,,Dan ziet ze het even niet meer zitten en helpen we haar waar we kunnen. Maar over het algemeen is Lotte zó positief ingesteld, ongelooflijk. Ik kan mopperen als het een grauwe regendag is. Maar Lotte ziet overal iets moois in.”

De grond zakte onder haar voeten vandaan
Lotte staat midden in het leven. Ze werkt als psychiatrisch verpleegkundige bij Dimence in Zwolle en volgt een studie bij Saxion in Deventer. Al vanaf haar vroege jeugd is ze slechthorend en draagt ze gehoorapparaten, later kwam daar nachtblindheid bij. Dat haar zicht ook overdag verslechterde ontdekte ze vorig jaar toen ze met een collega opfietste. ,,Ik vroeg aan hem: ‘kun jij je stuur zien als je fietst?’. Natuurlijk kon hij dat. Maar ik niet. Ik wist dat ik ermee naar de oogarts moest, ook omdat ik steeds flitsen achter mijn ogen zag.” Toen ze de diagnose kreeg zakte de grond onder haar voeten vandaan. ,,Het Ushersyndroom. Een defect in een gen zorgt ervoor dat je doof en blind wordt. Er is niets tegen te doen. Ik schoot totaal in de paniek. Wat heeft het leven dan nog voor zin? Ik was mijn leven aan het opbouwen en dacht: vanaf nu ga ik alleen maar inleveren.”

Nu, ruim een jaar na de diagnose, heeft de positiviteit de overhand gekregen. ,,In het begin voelde ik me heel alleen. Ik kende niemand die dit ook heeft. In heel Nederland zijn er maar 800 mensen die dit hebben. Maar bij het audiologisch centrum ontmoette ik een man die ook Usher heeft. Hij maakte me duidelijk dat je leven niet voorbij is als je de diagnose krijgt. Dat heeft me heel erg geholpen.”

Langzaam maar zeker gaan haar gehoor en zicht achteruit. ,,Ik heb een kokervisus, en langzaam wordt de koker steeds nauwer. Maar ook aan de onderkant raak ik zicht kwijt. Dat heeft ook weer invloed op mijn gehoor, omdat ik sterk aangewezen ben op liplezen.” Alleen op pad lukt in het donker niet meer, autorijden heeft ze opgegeven. Maar overdag redt ze zich nog aardig, mede dankzij de taststok. ,,Al zit je wel regelmatig onder de blauwe plekken”, weet vriendin Sanne. ,,Je mist nogal eens een paaltje.” Samen lopen ze hard, verbonden met een elastiek waardoor Sanne haar vriendin kan leiden. Onlangs deden ze mee aan de Zevenheuvelennacht, een loop in het donker waarmee ze maar liefst 10.000 euro ophaalden voor Stichting Ushersyndroom.

Nieuwe acties
Als het aan Lotte ligt blijft het daar niet bij. ,,Ik broed al op nieuwe acties om geld in te zamelen. Meer onderzoek is nodig. Is het niet voor mij, dan is het voor de kinderen die na mij geboren worden.” Zelf probeert ze het geluk in kleine dingen te zoeken. Want hoe positief ze ook is, af en toe wordt het haar te veel. ,,Dan voelt het of mijn keel langzaam dichtgeknepen wordt. Dan ga ik buiten staan, dan voel ik de kou op mijn armen en de wind in mijn gezicht. Dan voel ik dat ik leef.”

Bron: AD