More

Ushersyndroom type 1 kent zes verschillende genen (USH 1B, 1C, 1D, 1F, 1G en 1J) en vele verschillende mutaties. Meer informatie over deze genen, de betrokken eiwitten en de verschillende mutaties in deze USH1-genen lees je ook in ‘Ushersyndroom en DNA diagnostiek’. Welke ontwikkelingen, onderzoeken en klinische trials zijn er

More

Op zaterdag 21 september vindt de Dam tot Dam Wandeltocht plaats. Deze dag valt op de Internationale Usher Awareness Day. Samen met een grote groep wandelaars willen wij deze dag aandacht vragen voor Ushersyndroom. De internationale Usher Awareness Day valt elk jaar op de derde zaterdag van september. Deze dag

More

Het erfelijk materiaal van ieder mens is opgeslagen in ons DNA. Het DNA bestaat uit vele genen. Elk gen bevat de code voor het aanmaken van een eiwit. Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam. Het aflezen van die code voor de vorming van een eiwit is een ingewikkeld proces.

More

Doof of blind? Als je het Ushersyndroom hebt, kun je niet kiezen. Maar welke keuzes maak je dan wel? Houd je bijvoorbeeld rekening met Usher bij het kiezen van een opleiding of baan? Bij het aangaan van relaties? Kinderen? Hobby’s? Of welke keuzes maak je in het dagelijks leven? Denk

More

Drie types Ushersyndroom, meer dan duizend variaties Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, kent momenteel 10 verschillende genen die elk betrokken zijn bij de productie van een Usher eiwit. De verschillende genen worden onderverdeeld in 3 klinische beelden en met een letter aanduiding wordt het gen aangeduid. De onderverdeling in

More

Mensen met het Ushersyndroom worden langzaam doof én blind. Het gehoorverlies is meestal aangeboren, terwijl de symptomen van de eerste oogklachten op kinderleeftijd beginnen. Nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld zijn de eerste verschijnselen van de oogziekte Retinitis Pigmentosa (RP).  Wat is Retinitis Pigmentosa eigenlijk? Kun je voedingssupplementen slikken om