Mauro’s leven met Ushersyndroom

Mauro Braaksma is een 18-jarige die leeft met zowel gehoorverlies als verslechterend zicht, een gevolg van Ushersyndroom. Maar Mauro wil niet gezien worden als een zorgenkindje en heeft geen behoefte aan medelijden. Voor hem is zijn gehoorbeperking al lang geen probleem meer, het maakt gewoon deel uit van wie hij is. Toch was het schrikken toen hij op 16-jarige leeftijd ontdekte dat ook zijn zicht achteruitging. Zijn hoop ligt nu bij wetenschappelijk onderzoek, waarbij zebravisjes een belangrijke rol spelen in de zoektocht naar een behandeling.

De eerste tekenen van zichtverlies
Mauro draagt al sinds jonge leeftijd gehoorapparaatjes en is daarmee volledig vertrouwd. Het zichtverlies daarentegen kwam onverwacht. Mauro: “Op een dag liep ik ineens tegen een tafel aan en merkte ik dat ik steeds slechter zag bij schemerlicht.” Onderzoek in het Oogziekenhuis bevestigde dat zijn netvlies aan het afsterven was, wat resulteerde in kokerzicht. Mauro ziet nu de wereld alsof hij door een smalle koker kijkt. Dit maakt communicatie via liplezen en gebarentaal steeds moeilijker.

Diagnose: Ushersyndroom
DNA-onderzoek bracht aan het licht dat Mauro’s gehoorverlies en zichtproblemen het gevolg zijn van Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die leidt tot doofblindheid. “Mijn man en ik bleken beiden een defect gen te hebben doorgegeven”, legt zijn moeder Leontien uit. “De kans dat hij Ushersyndroom zou hebben was 25 procent. In Nederland zijn er ongeveer achthonderd mensen met deze diagnose.”

KNO-arts Ronald Pennings werkzaam in het Radboudumc Nijmegen en een expert op het gebied van Ushersyndroom, gaf aan dat Mauro’s gehoorverlies op jonge leeftijd uitzonderlijk is. Mauro’s gehoorverlies is groot en zonder hoortoestellen hoort hij nauwelijks iets. Hopelijk blijft zijn gehoorverlies stabiel en wordt deze in de toekomst niet slechter.

KIES JIJ VOOR DOOF OF BLIND?
Mensen vragen wel eens, “zou je liever blind of doof willen zijn?”… Maar wat als je niet kan kiezen? Het videoportret ‘Wat als je niet kan kiezen?’ volgt Mauro zijn verhaal, waarin hij in zijn eigen woorden vertelt hoe het is om te leven met Ushersyndroom en hoe hij het licht weet te creëren voor zichzelf in een soms donker uitziende toekomst. Een videoportret gemaakt door Rard van der Hoeven en Indy Straver.

Video is voorzien van ondertiteling.

Wetenschappelijk onderzoek met zebravisjes
De hoop voor Mauro ligt nu bij onderzoek naar het herstel van het netvlies, waarbij zebravisjes worden ingezet als proefdieren. Deze visjes kunnen na een behandeling hun eigen netvlies regenereren, wat mogelijk ook bij mensen met Ushersyndroom tot stabilisatie van het zicht zou kunnen leiden. Hoewel de aandoening niet genezen kan worden, zou verdere achteruitgang mogelijk gestopt kunnen worden.

Zebravisjes delen 70 tot 80 procent van hun genen met mensen, waardoor ze ideaal zijn voor wetenschappelijk onderzoek. Ze worden vaak gebruikt om ziektes zoals Ushersyndroom te bestuderen en behandelingen te testen zoals op het lab van Erwin van Wyk in het Radboudumc.

Een positieve levenshouding
Ondanks de uitdagingen die Ushersyndroom met zich meebrengt, blijft Mauro positief. Hij werkt bij Albert Heijn en als vrijwilliger bij Jeugdland Strijen en Speelnatuur op Tiengemeten. “Natuurlijk word ik elke dag geconfronteerd met mijn beperkingen”, zegt Mauro. “Ik kan niet meer onbeperkt fietsen en heb mijn studie autotechniek moeten opgeven omdat ik de kleuren niet meer goed zie. Maar ik kan er niets aan veranderen, dus ik probeer het beste van mijn situatie te maken.”

De toekomst
Hoewel hij niet vaak zijn blindengeleidestok gebruikt, begrijpt Mauro het belang van bewustwording. “In Disneyland merkte ik dat het gebruik van mijn stok mensen bewuster maakte van mijn situatie. Ik vind het belangrijk dat er meer bekendheid komt voor Ushersyndroom.”

Mauro kijkt vooruit naar een carrière als onderwijsassistent en hoopt dat het onderzoek met zebravisjes zijn zicht kan stabiliseren. Zijn moeder Leontien blijft hoopvol, al geeft ze toe dat de diagnose haar soms zwaar valt. “Als mensen vragen hoe het gaat, weet ik niet of ik ooit nog ‘goed’ kan zeggen”, vertelt ze. “Maar we blijven hopen op een stabiele toekomst voor Mauro.”

Bron:
PZC Regio Goeree-Overflakkee
Datum: 28-08-24
Door: Arie Bevaart 

Samen kunnen we werken aan een toekomst zonder grenzen, zonder beperkingen en zonder Ushersyndroom.

DONEER

Lange termijn resultaten van cochleaire implantatie bij Ushersyndroom

READ ARTICLE IN ENGLISH

Nieuwe inzichten uit onderzoek

Recent onderzoek van Mirthe Fehrmann en collega’s van het Radboudumc heeft belangrijke nieuwe inzichten opgeleverd over de langetermijnresultaten van cochleaire implantatie (CI) bij mensen met het Ushersyndroom. Het onderzoek richtte zich op de effectiviteit van cochleaire implantaten bij verschillende subtypes van het syndroom (USH1, USH2 en USH3), met een bijzondere focus op lange termijn uitkomsten en is gepubliceerd in het gerenommeerde tijdschrift Ear & Hearing.

Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van slechthorendheid of doofheid en progressief verlies van zicht door retinitis pigmentosa (RP). Hierdoor zijn mensen met Ushersyndroom sterk afhankelijk van hun gehoor voor communicatie en oriëntatie. Cochleaire implantaten (CI) bieden voor velen een uitkomst, maar tot nu toe ontbrak het aan uitgebreide studies die de effectiviteit van CI bij de verschillende subtypes van het Ushersyndroom op lange termijn onderzochten.

Opzet van het onderzoek
Het onderzoek bestudeerde 36 patiënten met Ushersyndroom die een cochleair implantaat hebben gekregen in het Radboudumc (53 oren). De patiënten werden verdeeld in vier groepen: vroeg geïmplanteerde USH1, laat geïmplanteerde USH1, USH2 en USH3. Het spraakverstaan met CI werd gemeten op verschillende tijdstippen na de implantatie: na 1 jaar, 2 jaar en 5 jaar of langer.

Het doel van het onderzoek was om de prestaties van cochleaire implantaten bij mensen met de verschillende subtypes van het Ushersyndroom te evalueren op zowel korte als lange termijn. Hierbij werd gekeken naar de verbetering in spraakverstaanbaarheid en algemene tevredenheid over de implantatie.

Belangrijkste bevindingen

  • USH1 (vroege implantatie, jonger dan 7 jaar): Vroeg geïmplanteerde patiënten (mediane leeftijd van implantatie = 13 maanden) behaalden uitstekende resultaten met een spraakherkenning van 100% na gemiddeld 12 jaar. Vroege, gelijktijdige beiderzijdse implantatie leidt tot veel beter spraakverstaan dan wanneer eerst het ene en pas later het tweede implantaat geplaatst wordt.
  • USH1 (late implantatie, ouder dan 7 jaar): Bij laat geïmplanteerde patiënten werd CI voornamelijk gebruikt voor geluidsdetectie, met een gemiddelde spraakherkenning van slechts 12%. Deze patiënten waren echter tevreden met hun vermogen om omgevingsgeluiden waar te nemen en gebruiken het implantaat meer als signaleringsfunctie.
  • USH2: Patiënten met USH2 die een CI kregen, behaalden daarmee over het algemeen goede resultaten met een gemiddelde spraakherkenning van 85% na 8 jaar opvolging. Vroege implantatie en een beter spraakverstaan met hoortoestellen voor de implantatie zorgden voor betere resultaten. Wachten met de keuze voor een CI als je ervoor in aanmerking komt, blijkt dus niet verstandig te zijn.
  • USH3: De resultaten bij USH3-patiënten waren meer variabel, met een gemiddeld spraakverstaan van 71%.  Het lage aantal patiënten in deze groep en het feit dat sommigen langdurig ernstig slechthorend waren, voor ze geïmplanteerd werden, is een verklaring voor de variatie.

* Informatie over de verschillende substypen van het Ushersyndroom, lees je hier.

Dit onderzoek toont aan dat cochleaire implantaten effectief zijn bij het verbeteren van het gehoor bij mensen met Ushersyndroom, zowel op de korte als lange termijn. Voor patiënten met USH1 wordt vroege bilaterale implantatie sterk aanbevolen voor de beste resultaten. Late implantatie biedt weliswaar een signaalfunctie, maar is niet voldoende voor effectieve mondelinge communicatie.

Bij USH2 en USH3 is vroege implantatie cruciaal om de progressie van gehoorverlies te vertragen, vooral gezien de ernstige visuele beperkingen. Voor USH2-patiënten met voldoende spraakherkenning vóór de implantatie zijn de resultaten bijzonder gunstig. Bij USH3 blijft er door de variabiliteit van symptomen meer onzekerheid over de uitkomsten, wat zorgvuldige counseling vereist. De verwachting is wel dat wanneer er bij USH3 vroeg genoeg geïmplanteerd wordt, ook voor deze groep vergelijkbare resultaten als bij USH2 behaald kunnen worden.

Implicaties voor de praktijk:

  • Vroege implantatie is cruciaal om optimale resultaten te bereiken.
  • Gelijktijdige bilaterale implantatie bij voorkeur tussen de 6 en 12 maanden wordt aanbevolen voor USH1-patiënten om maximaal spraakverstaan en gehoorprestaties te behalen.
  • Bij USH2 en USH3 zijn goede resultaten haalbaar, vooral wanneer patiënten vóór implantatie voldoende auditieve stimulatie hebben ontvangen en hoortoestellen hebben gebruikt. Wanneer het spraakverstaan met hoortoestellen onder de 70% duikt (bij 65 dB aangeboden spraak) kan CI al overwogen worden.
  • Counseling en voorlichting moeten het belang van vroege detectie en tijdige implantatie benadrukken, evenals het aanmoedigen van het gebruik van hoortoestellen om de auditieve paden actief te houden.

Deze bevindingen ondersteunen een proactieve benadering bij de behandeling van het Ushersyndroom:

  • Screening en vroege diagnose zijn essentieel om tijdig in te grijpen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.
  • Multidisciplinaire samenwerking tussen audiologen, oogartsen, genetici en revalidatiespecialisten kan bijdragen aan een geïntegreerde zorgaanpak.
  • Individuele behandelplannen moeten worden opgesteld, rekening houdend met het specifieke subtype, de progressie van symptomen en de persoonlijke behoeften van de patiënt.

Met tijdige en passende behandeling kunnen patiënten aanzienlijke verbeteringen in hun gehoor ervaren, wat leidt tot een betere communicatie en een verhoogde kwaliteit van leven ondanks de uitdagingen van het syndroom.

Bron: Fehrmann, M.L.A., Lanting, C.P., Haer-Wigman, L., et al. (2024). Long-term outcomes of cochlear implantation in Usher syndrome. Journal Name, Volume(Issue), Pages. DOI: 10.1097/AUD.00000000000001544

 

 

 

Een belangrijke volgende stap in onderzoek naar USH2c

READ ARTICLE IN ENGLISH

 

Erwin van Wijk (Radboudumc) heeft onlangs een grote subsidie ontvangen van de Foundation Fighting Blindness USA om een groot diermodel te creëren in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Ellederova & Motlik (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië): een USH2c-varkensmodel. Met deze ontwikkeling wordt een belangrijke stap gezet richting effectieve behandelingen voor patiënten met USH2c.

Versnelling van therapieontwikkeling
De toekenning van de subsidie voor het ontwikkelen van een USH2c-varkensmodel is essentieel om de therapieontwikkeling voor USH2c te versnellen. Dit model maakt de laatste cruciale studies mogelijk, zoals tests op effectiviteit, dosering en toxiciteit van diverse therapieën voor USH2c. Dergelijke studies kunnen momenteel niet worden uitgevoerd met de beschikbare cel- en zebravismodellen voor USH2c. Het varkensmodel stelt onderzoekers in staat om deze belangrijke laatste stappen te zetten voordat therapieën de testfase bij de mens ingaan.

Het varkensoog: een waardevol model
Hoewel er steeds meer alternatieve cel modellen beschikbaar komen, is het helaas nog niet mogelijk om nieuwe therapieën te ontwikkelen zonder gebruik te maken van proefdieren. Wel wordt er alles aan gedaan om het gebruik van proefdieren zoveel als mogelijk te reduceren, in overeenstemming met het 3V-principe: Vervanging, Vermindering en Verfijning. Alle nieuwe therapieën worden eerst uitgebreid getest in menselijke cel modellen en het eerder ontwikkelde USH2c-zebravismodel. Hoewel dit uitstekende modellen zijn voor fundamenteel en translationeel onderzoek, zijn ze niet geschikt om langetermijneffecten en veiligheid van nieuwe behandelingen vast te stellen. Het varkensoog lijkt sterk op het menselijk oog, zowel qua grootte als morfologie, en heeft al eerder zijn waarde bewezen als model voor het Ushersyndroom type 1c.

Een gehumaniseerd USH2c-model
Het beoogde model wordt een ‘gehumaniseerd’ USH2c-varkensmodel, waarbij delen van het varkens-USH2C-gen worden vervangen door het menselijke USH2C-gen, inclusief de mutaties die leiden tot het Ushersyndroom. Dit gehumaniseerde model biedt de mogelijkheid om een breed scala aan huidige en toekomstige therapeutische strategieën te testen.

Doel en impact van het project
Het hoofddoel van dit project is het genereren van een multifunctioneel gehumaniseerd varkensmodel voor USH2c, in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Nikolai Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Jan Motlik & Zdenka Ellederova (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië) welke gespecialiseerd zijn in het genereren en fenotyperen van varkensmodellen. De onderzoeksgroep van Erwin van Wijk in Nijmegen zal het varkensmodel ontwerpen en de onderdelen produceren die nodig zijn voor de creatie ervan. In München wordt het varken daadwerkelijk gemaakt en in Tsjechië wordt een groep varkens gefokt, waarna zij de fenotypering zullen uitvoeren (analyse van de functie van het zicht en gehoor). Tot slot zullen in Nijmegen diverse genetische analyses worden uitgevoerd (op DNA-, RNA- en eiwitniveau). Het project heeft een looptijd van drie jaar.

Het model is ontworpen om de effectiviteit van alle vormen van genetische therapie (RNA-therapie, (mini)gentherapie, translational read-through therapie, CRISPR-therapie, etc.) vast te stellen. Daarmee maakt dit model de vertaling van effectieve en veilige therapeutische behandelingen van varken naar mens mogelijk.

Lees ook:

 

 

LEES MEER OP KENNISPORTAAL

Sport als levensverrijking

Het inspirerende verhaal van Sander Koomen

Sander Koomen, een triatleet met Ushersyndroom, heeft zijn leven drastisch weten te veranderen door sport. In een moeilijke periode van zijn leven, waarin hij worstelde met een eetstoornis en depressie, vond Sander nieuwe hoop bij Koninklijke Visio. Met hulp van diverse specialisten begon hij aan een intensief revalidatieproces, wat leidde tot zijn kennismaking met paralympische sporten via een oproep van het NOC*NSF.

Ontdekking van triatlon
Bij de talentendag van het NOC*NSF maakte Sander kennis met diverse sporten zoals wielrennen, roeien en triatlon. Zijn talent werd opgemerkt door zowel de roeibond als de triatlonbond, waarna hij besloot om zich volledig te richten op triatlon. “Drie sporten in één, dat is geweldig,” vertelt Sander. Met zijn natuurlijke aanleg en passie voor sport, begon hij intensief te trainen en zijn vaardigheden te ontwikkelen.

Sport heeft Sander niet alleen fysiek sterker gemaakt, maar ook mentaal. “Sport heeft mij een enorme zingeving gegeven en mijn leven enorm verrijkt,” zegt hij. Door de structuur en discipline die sport met zich meebrengt, heeft Sander meer balans in zijn leven gevonden. Zijn ervaringen deelt hij graag om anderen te inspireren, vooral mensen met een visuele beperking. Hij spreekt regelmatig op evenementen om zijn verhaal te delen en anderen aan te moedigen ook te gaan sporten.

Dagelijkse routine van een triatleet
Een typische dag tijdens het trainingsseizoen is intensief voor Sander. Hij traint zes dagen per week, variërend van 12 tot 22 uur. Zijn schema bestaat uit zwemtrainingen, loopscholing, krachttraining en fietstrainingen. Ook traint hij veel in zijn schuur, waar hij een loopband en een fietstrainer heeft. Zodra het weer beter wordt, traint hij buiten op de tandem.

Het belang van bekendheid en ondersteuning
Sander zet zich actief in voor meer bekendheid van sporten voor mensen met een visuele beperking. Hij werkt mee aan initiatieven zoals het sportakkoord en deelt zijn ervaringen om de participatie te verbeteren. Ondanks zijn eigen uitdagingen bij het lid worden van een sportvereniging, blijft hij positief en zoekt hij naar oplossingen om meer mensen met een beperking te laten sporten. “Denk in mogelijkheden,” benadrukt hij.

Sander heeft veel steun ontvangen van zijn familie, vrienden, coaches en zijn guide. Zijn vrouw, kinderen, schoonmoeder en ouders staan altijd voor hem klaar, zowel in goede als minder goede tijden. Ook zijn guide biedt hem zowel tijdens als buiten de wedstrijden veel steun. “Met mijn coaches heb ik veel contact over de trainingen en hoe het met mij gaat, dat is erg fijn,” zegt Sander.

Ambities en toekomstplannen
Sander heeft grote dromen. Hij wil de eerste Nederlandse wereldkampioen op de lange afstand triatlon worden en hoopt in de toekomst een triatlontteam voor mensen met een visuele beperking op te richten. Daarnaast is hij al betrokken bij het begeleiden van andere atleten en geeft hij triatlonclinics om de sport toegankelijker te maken. “Ik deel graag mijn ervaringen en kennis, en ik merk dat veel van mijn materialen ook goed van pas komen bij anderen,” zegt hij.

Met de financiële steun van het Nationaal Fonds voor de Sport heeft Sander zijn sportieve doelen kunnen nastreven zonder zich zorgen te maken over de kosten. Deze steun is essentieel voor sporters met een beperking om toegang te krijgen tot trainingen, wedstrijden en benodigde uitrusting. “Het heeft veel stress weggenomen,” aldus Sander.

Onuitputtelijke passie
Sander moedigt kinderen met een visuele beperking aan om elke kleine overwinning te vieren. “Elk succes moet gevierd worden, hoe klein die ook is,” zegt hij. Door deze successen wordt sporten leuker en de motivatie groter.

Met zijn inspirerende verhaal en onuitputtelijke passie blijft Sander anderen inspireren om hun grenzen te verleggen en te genieten van de vele voordelen die sport te bieden heeft.

Maar zijn ambities reiken verder dan zijn eigen succes! “Ik wil anderen inspireren om grenzen te verleggen en laten inzien dat er geen beperkingen zijn aan wat je kunt bereiken”. Zijn ultieme sportdroom is om als eerste Nederlander wereldkampioen op de lange afstand triatlon te worden en een triatlon team voor mensen met een visuele beperking op te richten. Hij streeft ernaar om een slechtziende of blinde triatleet met goud te zien schitteren op de Paralympische Spelen van 2028.

 

Bron: Nationaal Fonds voor de Sport
Foto bron: Nationaal Fonds voor de sport

Lees ook:

 

#USH2025: International Symposium on Usher Syndrome 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Na een lange pauze door de coronapandemie, zijn we verheugd om aan te kondigen dat het 5e International Symposium on Usher Syndrome, USH2025, plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni 2025 in Nijmegen. Dit baanbrekende evenement, georganiseerd door Stichting Ushersyndroom in samenwerking met Usher Syndrome Coalition (VS) en verschillende internationale patiëntenorganisaties, belooft een onvergetelijke ervaring te worden. 

Een samenwerking van wereldklasse
Voor de organisatie van USH2025 zijn de de krachten gebundeld met een groep vooraanstaande wetenschappers van Radboudumc in Nederland en enkele prestigieuze universiteiten in de Verenigde Staten. Zij vormen het Wetenschappelijk Comité. Deze unieke samenwerking stelt ons in staat om de nieuwste wetenschappelijke inzichten en innovaties te delen met elkaar én de USH community.
Het Wetenschappelijk Comité heeft een indrukwekkende lijst van sprekers samengesteld voor zowel het wetenschappelijke congres als het Congrestival, waaronder toonaangevende experts uit de hele wereld. De komende periode zal deze lijst verder worden aangevuld. 

Een symposium voor iedereen
Het wetenschappelijke congres op donderdag en vrijdag is gericht op kennisdeling, kruisbestuiving en ontmoeting. Tijdens deze dagen komen wetenschappers, medici en geïnteresseerden samen om de laatste ontwikkelingen en bevindingen te bespreken.  

Stichting Ushersyndroom heeft in 2023 haar Moonshot voor 2030 geformuleerd:   “In 2030 is Nederland bekend met het Ushersyndroom en zijn diagnose, zorg  en behandeling standaard geworden”. Met USH2025 wil de stichting nieuwe stappen zetten om dit doel te bereiken. Aan alle wetenschappers die naar Nijmegen komen om hun kennis en ervaringen met elkaar en met de USH community te delen, wordt gevraagd wat hun bijdrage is om de Moonshot 2030 te realiseren. 
Op zaterdag volgt het USH2025 Congrestival, waar de hoogtepunten van de eerste twee dagen op een toegankelijke en inspirerende manier worden gedeeld met de bredere USH community. 

“Tien jaar geleden – bij de start van Stichting Ushersyndroom – was onze droom om een Usher-community op te bouwen, fondsen te werven voor onderzoek en een Kennisportaal te ontwikkelen. Samen met de USH community, artsen en de onderzoekers van het Radboudumc hebben we dit kunnen realiseren. Dat wij nu als Stichting Ushersyndroom het Internationaal USH2025 symposium organiseren in Nederland voelt als een enorme erkenning en als kers op de taart!”
Ivonne Bressers, Voorzitter Stichting Ushersyndroom

 Het USH2025 Congrestival wordt het feest van de zintuigen!
Op zaterdag 21 juni 2025 wordt de locatie in Nijmegen omgetoverd tot een zinnenprikkelend festivalterrein. Het USH2025 Congrestival biedt een platform waar wetenschap, kunst, muziek en verhalen samenkomen. Deze dag is ontworpen om de scheidslijnen tussen mensen met Ushersyndroom, hun families en de wetenschap te verkleinen, door iedereen een gelijkwaardige en inclusieve ervaring te bieden.

Met USH2025 wil de organisatie de nadruk leggen op de mogelijkheden en de positieve kanten van het leven met Ushersyndroom. We willen een inspirerende omgeving creëren waar iedereen zich welkom voelt en waar gelijkwaardige ervaringen gedeeld kunnen worden. Hierbij treden wij buiten de begaande paden en kiezen we voor een niet klassieke standaard invulling van het programma. De naam ‘congrestival’, een samenvoeging van congres en festival, is (denken wij) daarmee alles omvattend. Waar iedereen wetenschap, kunst, muziek en verhalen kan ervaren met al je zintuigen.  

Locatie en toegankelijkheid
USH2025 vindt plaats in het moderne Van der Valk hotel-congrescentrum in Nijmegen-Lent, direct naast het NS-treinstation Nijmegen-Lent. Het symposium is volledig toegankelijk voor iedereen, met inclusieve faciliteiten en innovatieve ondersteuning voor mensen met auditieve en visuele beperkingen, en voor anderstaligen. 

Doe mee en draag bij
De inschrijving voor USH2025 start op 1 november 2024.  

Voor alle vragen over USH2025, neem contact op via  info@ush2025.org
Wil je een bijdrage leveren als vrijwilliger, sponsor of donateur? Bezoek onze website voor meer informatie.

 

‘Onze Carin’ op Times Square

READ ARTICLE IN ENGLISH

Op 16 mei was het Global Accessibility Awareness Day. Microsoft besteedde hier uitvoerig aandacht aan door een evenement te organiseren in het Rijksmuseum in Amsterdam waar hun toegankelijkheidstechnologie werd gelanceerd en toegelicht. Tegelijkertijd startte ook een grote campagne in New York op Time Square waar Carin de Bruin twee weken lang op de grote billboards was te zien!

Met behulp van CoPilot, de AI-tool van Microsoft wordt beschrijvende informatie van de verschillende kunstwerken gemaakt zodat ook mensen met een visuele beperking zich een beeld kunnen vormen van het kunstwerk.

Als ervaringsdeskundige mocht ‘onze’ Carin de AI-gegenereerde beschrijvingen toetsen en hier feedback op geven om deze te verbeteren. Daarnaast figureerde ze in de Nederlandse en Amerikaanse promo video’s (opgenomen in het Rijksmuseum) en werden de zogenaamde ‘shorts’ (korte video’s) waarin zij ook te zien is, levensgroot  vertoond op het gebouw van Microsoft aan de New York Times Square!

Elke artistieke interpretatie verdient een plaats in het gesprek. Quote: “Kunst is meer dan iets dat door het oog bewonderd kan worden. Het is een krachtige uitspraak. Een persoonlijke weerstand. Een emotionele verbinding met de wereld om ons heen. Maar voor sommigen, zoals Carin de Bruin die het Ushersyndroom heeft, een zeldzame erfelijke ziekte die zowel gehoorverlies als blindheid veroorzaakt, is kunst vaak niet toegankelijk. Ze vertrouwt regelmatig op vrienden en rondleidingen om toegang te krijgen tot kunstmusea. “Soms voelt het alsof ik buitengesloten ben,” zegt Carin. “Mijn slechtziendheid heeft invloed op veel aspecten van het leven zoals onderwijs, werk en sociale activiteiten, maar ook op mijn ervaring op cultureel gebied.”

Lees hier meer over de samenwerking tussen Microsoft en het Rijksmuseum. Je kunt er ook een voorbeeld van een audiodescriptie horen: ‘Zelfportret’ van Vincent van Gogh.

 

Overwin jezelf en verover de Zevenheuvelen

Stichting Ushersyndroom heeft al jarenlang een sterk team van Run4Usher tijdens de NN Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Ook dit jaar zijn we weer vol enthousiasme van de partij. Want in het weekend van 16 en 17 november staat Run4Usher voor de tiende keer in de startblokken! Dit jubileum gaan we natuurlijk groots vieren. Overwin jezelf en sluit je aan bij ons team voor een onvergetelijke ervaring! 

De uitdagingen van de NN Zevenheuvelenloop
Het jaarlijkse hardloopevenement van de NN Zevenheuvelenloop trekt al jaren deelnemers van over de hele wereld. Het parcours van 15 km op zondag 17 november staat bekend als een van de mooiste van Nederland! 

De NN Zevenheuvelennacht van 7 km op zaterdagavond 16 november is echt een belevenis, het maakt niet uit of je net begint met hardlopen of al wat meer ervaren bent. Het parcours en de sfeer zijn gewoon magisch. Meedoen aan de Zevenheuvelennacht betekent genieten van al die coole lichten en geluiden onderweg. Het is gewoon een ervaring die je niet snel zal vergeten! 

Run4Usher zorgt voor zichtbaarheid
Een groot Run4Usher-team zorgt ervoor dat wij als Stichting Ushersyndroom goed zichtbaar zijn tijdens de Zevenheuvelenloop en de Zevenheuvelennacht. Ook kunnen we samen door middel van sponsoracties en bedrijfssponsoring veel geld ophalen voor wetenschappelijk onderzoek naar Ushersyndroom. Er is tot op de dag van vandaag nog geen behandeling om het proces van doof én blind worden door Ushersyndroom te stoppen dus iedere donatie is welkom! 

Vier met ons dat feestje!
De lopers van Run4Usher verzamelen zich zowel op zaterdag als zondag vóór en na afloop van de wedstrijd op de ontmoetingsplaats in het centrum van Nijmegen. Hier ligt ons mooie logo shirt voor je klaar, kun je je spullen in bewaring geven én wordt op zaterdagavond een feestje gevierd. Ook op zondag sluiten we de loop gezamenlijk af onder het genot van een hapje en drankje. Of je nou meeloopt, supporter bent of het gezellig vindt anderen te ontmoeten, iedereen is van harte welkom op beide dagen! 

Overwin jezelf, help mee en sluit je aan!  

Stappenplan
Fantastisch dat je aansluit bij het Run4Usher-team en met ons meeloopt! Voordat je start met trainen moet je je nog wel even aanmelden bij ons team. Dat doe je als volgt:  

Schrijf je in bij de Zevenheuvelenloop (link naar: https://www.nnzevenheuvelenloop.nl/inschrijven en bemachtig je startbewijs. Verzamel jouw team van vrienden, kennissen, familie of collega’s en lever samen een topprestatie. Vergeet niet om een sponsoractie aan te maken! Om er zeker van te zijn dat alle sponsorgelden ten goede komen aan Stichting Ushersyndroom, heeft Stichting Ushersyndroom een eigen crowdfunding platform waar je je actie via onderstaande button kunt aanmelden.  Laat het ons vooral weten en stuur een mail naar run4usher@ushersyndroom.nl zodat we je op de hoogte kunnen houden over alles omtrent het evenement.  

MAAK JOUW ACTIE AAN

Echt tóf dat jij in actie komt!

Thijs, Dominique, Joachim, Jacqueline en Alejandro organiseren de 10e editie van Run4Usher in Nijmegen. Heb je een vraag? Stuur een mail naar run4usher@ushersyndroom.nl 

 

Voor de lopers die samen met een buddy lopen, zijn er speciale buddy codes waarmee jouw buddy gratis kan deelnemen aan de Zevenheuvelenloop. Hoe je zo’n code kan aanvragen lees je op onze pagina met praktische zaken. Ook geven we je praktische tips voor je sponsoractie!
Lees hier Hoe werkt het?

Lees ook:
Run4Usher rent recordopbrengst!  Dit was het record in 2019! Maar inmiddels is het record veel hoger, zoals we hebben gezien bij de Run4Usher tijdens het Zandvoort Circuit Run in 2022!  Run4Usher Zandvoort breekt alle records!  

Global Usher Awareness Day 2024 wordt gevierd in Den Bosch

Na een geweldige Global Usher Awareness Day 2023 in het Spoorwegmuseum in Utrecht, organiseert de Contactgroep Ushersyndroom van de Oogvereniging in samenwerking met projectgroep Nederland wandelt voor Usher (Stichting Ushersyndroom) op zaterdag 21 september wederom een inspirerende dag tijdens Global Usher Awareness Day 2024. De locatie voor dit evenement is 1931 congrescentrum in Den Bosch, waar ook de wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ verwelkomd worden. 

Programma
Gasten worden welkom geheten vanaf 13:30 uur en om 14.00 uur start het programma met diverse interessante workshops. De workshops hebben als thema’s Ouder & Kind, Arbeid & Vrijwilligerswerk, Partners van Ushers en Sport & Beweging met tandems van ’t Mannetje Fietstechniek uit Haarlem. Na de workshops verwelkomen we samen de dappere lopers van Nederland wandelt voor Usher waarna er in de grote zaal een boeiend interactief programma is met Let Ush Talk live. 

Er zullen er diverse stands zijn waar je interessante informatie kunt verkrijgen van organisaties als DB Connect en Bartiméus Werkpad. Naast het dagprogramma is er alle ruimte om elkaar te ontmoeten, bij te praten, te dansen en elkaar te inspireren onder het genot van een drankje en, geheel in stijl, hapjes als een Brabants worstenbroodje en een Bossche bol. De dag wordt feestelijk afgesloten met de bekendmaking van het opgehaalde sponsorbedrag door de wandelteams van Nederland wandelt voor Usher! 

Kortom… genoeg redenen om ook dit jaar er weer gezellig bij te zijn. En misschien ook wel mee te lopen met Nederland wandelt voor Usher! 

Over de locatie en toegankelijkheid
De locatie waar dit jaar Global Usher Awareness Day wordt gevierd is het 1931 congrescentrum in Den Bosch. De locatie is (ook vanuit België) zowel per auto als met het openbaar vervoer goed bereikbaar. De akoestiek van de locatie is zeer goed, er zijn aparte ruimtes voor workshops en er is een ontspanningsruimte gereserveerd om, als het even nodig is, bij te komen van alle indrukken. Ter ondersteuning zullen er een aantal schrijftolken aanwezig zijn die je om hulp kunt vragen, mocht dit nodig zijn.  

1931 Congrescentrum Den Bosch bevindt zich aan de
Oude Engelenseweg 1,
5222 AA  ’s-Hertogenbosch 


WAT:  Global Usher Awareness Day
WANNEER: 21 September 2024 13:00 – 20:00 uur
WAAR: 1931 congrescentrum in Den Bosch
VOOR WIE:  De USH community en wandelaars van NL wandelt voor Usher.  Voor jong en oud, partners en familie. 

 

Toegangskaartjes*
Volwassenen: 20 Euro 
Kinderen 7,50 Euro
Leden van de Oogvereniging: 15 Euro 

Voor snelle beslissers is er tot en met 5 juli a.s. een Early Bird aanbieding. Je betaalt dan slechts 10 Euro per toegangskaart. 
Bestel dus snel je toegangskaartjes via Eventbrite: 

BESTEL HIER JE KAARTJES!

*Voor wandelaars van ‘Nederland wandelt voor Usher’ is de toegang gratis. 

Jij bent toch ook van de partij?! 

Contact
Website: www.oogvereniging.nl/ushersyndroom 
Mail: ushersyndroom@oogvereniging.nl  
Facebook: Contactgroep Ushersyndroom 

 

Wil jij meewandelen met Nederland wandelt voor Usher? Lees dan verder en wandel mee!
Wandel mee met ‘nederland wandelt voor Usher’

Zolang er nog geen behandeling is blijft Tim fietsen


Twee weken na zijn succesvolle fietstocht van ruim 2.200 km van Hoofddorp naar het Spaanse Alicante in 2021, ontstond er al een nieuw plan. Gedreven door zijn eerdere prestatie wilde hij dit keer 5.000 km fietsen, in Amerika, van San Diego naar Jacksonville én daarmee 50.000 Euro onderzoeksgeld ophalen voor zijn dochtertje Eleyna (7) en iedereen met Ushersyndroom. Gelukkig wist hij zijn vader en fietsmaat Richard opnieuw ervan te overtuigen om mee te gaan. Zonder hun steun zou hij de tocht ook begonnen zijn, maar of hij Jacksonville dan gehaald zou hebben?

Een stressvolle start
Een goed begin is het halve werk, alleen gaat dat helaas in het geval van Tim en Richard niet op. Op 6 maart vlogen de mannen vanaf Amsterdam via Boston (US) naar San Diego (US). Eenmaal op het startpunt in San Diego aangekomen, bleek dat de fietsen in Boston waren achtergebleven en was het even spannend of deze de volgende dag nog zouden aankomen. Ook de volgende dag begon de fietstocht allesbehalve soepel. Door privéomstandigheden voelde Tim zich zowel mentaal als fysiek niet fit. Hij kreeg kramp in zijn been en de eerste 78 kilometer die werden afgelegd bestond voornamelijk uit klimmen. Het was behoorlijk afzien maar hij wist waar hij het voor deed en zette door.

Soms heel saai
Als je 37 dagen op de fiets zit, weet je dat je niet alleen maar mooie plekken doorkruist. Tim en Richard hebben de eerste twee weken Arizona, New Mexico en een gedeelte van Texas voornamelijk langs snelwegen gefietst. Ook gingen zij van spookstad naar spookstad.
Behoorlijk saai dus. Toen zij op een dag onverwachts in de woestijn belandden moest Richard vanwege technische problemen afhaken en ging Tim in zijn eentje alvast verder vooruit. Een gepensioneerde politieagent die zij eerder onderweg tegen waren gekomen, reed 25 kilometer in zijn auto achter Tim aan om zijn veiligheid te waarborgen. Dit soort bijzondere ontmoetingen met fantastische mensen overkwam Tim en Richard veel vaker onderweg.

Bijzondere ontmoetingen
Zo was er een voorbijganger die op Tim’s fietsshirt las dat hij van San Diego naar Jacksonville aan het fietsen was. Vol bewondering sprak hij Tim daarover aan. Nadat Tim over zijn fietsdoel had verteld, was de man diepgeraakt en vroeg of hij voor hem en Eleyna mocht bidden. “Prachtig! En weet je, veel later in de reis ontmoette ik een Nederlandse mevrouw, die via deze man over mij en mijn fundraising had gehoord. Heel bijzonder!”.

Heel veel media-aandacht
Tim raakt niet uitgepraat over zijn bijzondere fietstocht. Het wisselvallige weer, de omgeving, de plaatsen die werden aangedaan, dit alles heeft deze monstertocht tot een onvergetelijke ervaring gemaakt.

De bijzondere prestatie en het goede doel bleef ook de media niet onopgemerkt. Het Haarlems Nieuws volgde de mannen op de voet en bracht vier weken lang hierover verslag uit in de krant.  Ook diverse magazines als Linda en Vriendin wijdden er een artikel aan.

“En toen stonden we daar ineens met zes man in een kringetje, hand in hand te bidden. Toen brak ik wel eventjes”

Gratis pizza en de fooienpot
Al die media-aandacht heeft zeker meegespeeld in het binnenhalen van sponsorgeld. “Maar wat onbetaalbaar is, zijn de hartverwarmende reacties van anderen als je over de impact van Ushersyndroom verteld. Iedereen wil iets voor je doen”. Tim raakt er nog geëmotioneerd door als hij erover verteld. “We waren in een pizzeria beland en raakten in gesprek met de eigenaren. Ze waren zo geraakt door ons verhaal, dat ze fooienpot omkeerden en ons de 50 dollar die er in zat schonken. Ook de pizza hoefden we niet af te rekenen. En voor we het wisten stonden we in een kringetje, hand in hand te bidden voor Eleyna”.  Een ervaring die hij nooit meer zal vergeten.

Weerzien met dochter Eleyna
Richard moest vanwege privéomstandigheden na 23 dagen afhaken en Tim maakte alleen de tocht af. Toen Tim eind april weer op Nederlandse bodem aankwam en Eleyna huilend in de armen sloot, begon het meteen alweer te kriebelen. Zeker omdat Eleyna hem bij aankomst als eerste vroeg wanneer papa weer ging fietsen voor haar. Eleyna wordt straks acht jaar, een leeftijd waarop haar ouders haar willen vertellen dat zij naast haar slechthorendheid ook steeds slechter gaat zien.

Trots laat Tim Schroeder de totale opbrengst zien van zijn fietsttocht. Samen met zijn fietsmaat Richard Hubert

Nieuw onderzoek
Hoewel het streefbedrag niet volledig werd behaald, kan Tim toch Stichting Ushersyndroom een mooie cheque ter waarde van € 30.400,- overhandigen. Een mega prestatie en bedrag!

Dit geld gaat Stichting Ushersyndroom besteden aan een nieuw onderzoek. In het najaar van 2024 vertellen we daar meer over.

Nieuw plan?
Tim is nu meer dan ooit vastbesloten om over twee jaar Australië te gaan doorkruisen. Weer op de fiets want zolang er geen behandeling voor Ushersyndroom is blijf Tim fietsen.

Lees ook:

Vriendengroep van Liesbeth

Usher Actie Rijnsburg is een vriendengroep die in actie komt voor hun vriendin Liesbeth en andere mensen met het Ushersyndroom. Zij organiseren allerlei acties en een jaarlijks terugkerend feest om zoveel mogelijk geld bij elkaar te verzamelen.

Vorig jaar organiseerden de vriendengroep een groot feest op een boot. En dit jaar? Ze hebben weer grootse plannen!

  • ·Op zaterdag 13 april 2024 organiseerden ze een superleuk en gezellig padelevent voor jong en oud bij Padelhill in Hillegom.
  • Op zaterdag 25 mei jl. werd de nieuwe showroom van Autocentrum van Egmond in Rijnsburg feestelijk heropend. In plaats van kado’s vroeg het bedrijf om een bijdrage voor Stichting Ushersyndroom via Actie Usher Rijnsburg.
  • En op 9 november 2024 staat de vierde editie van de Usher Winter Beach Party op de agenda! Deze keer een winterse variant van het strandfeest, met GUILTY SIX die zorgen voor goede muziek!

Wil je meer weten over de acties en evenementen die de vriendengroep ‘Usher Actie Rijnsburg’ jaarlijks op touw zet? Bekijk dan hun website. Alle opbrengsten van deze evenementen gaan rechtstreeks naar de Stichting Ushersyndroom ter ondersteuning van wetenschappelijk onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom.

Kom jij ook in actie?
Wil jij met jouw vrienden ook zo’n gave party of een coole actie organiseren? Neem dan eens contact op met de vriendengroep van Liesbeth. Zij willen je vast en zeker een eind op weg helpen met tips en tools.

Spelregels
Wil jij donaties en sponsors werven voor jouw deelname aan een event of actie? Superleuk! Wij helpen je graag op weg door je te ondersteunen met promotiemateriaal, tips en kant-en-klare teksten die je kunt inzetten. Het is voor jouw familie, vrienden, collega’s hartstikke leuk om te lezen waarom jij hebt gekozen voor Stichting Ushersyndroom. Je kunt daarnaast gebruik maken van de basisteksten die wij voor jou hebben opgemaakt. Maar voordat je begint hebben we wel een paar spelregels.

Jij doet mee met een event?
Ga jij deelnemen aan een evenement voor Stichting Ushersyndroom. Geweldig!
Dit wil je natuurlijk delen met al je connecties op sociale media. Weet je niet goed hoe je moet beginnen? Maak dan gebruik van onze voorbeeldteksten om inspiratie op te doen voor jouw sponsor op sociale media!

Via de stichting kun je posters en Usherbrilletjes bestellen waarmee jij jouw evenement kunt aankleden. Dit promotiemateriaal is gratis, we vragen alleen € 4,60 voor de verzendkosten. Bestel dit promotiemateriaal in onze webshop. 

Wil je beachflags en spandoeken van Stichting Ushersyndroom om je evenement aan te kleden? Reserveer deze bij ons via kominactie@ushersyndroom.nl

Een actie of evenement aanmaken kan op het platform
https://stichting-ushersyndroom.kentaa.nl