Stichting Ushersyndroom steunt onderzoek naar persoonsgerichte behandelingen
RNA-therapie voor zeer zeldzame mutaties
Stichting Ushersyndroom ondersteunt een nieuw onderzoeksproject onder leiding van Prof. dr. Rob Collin van het Radboudumc. Dit onderzoek, getiteld “Personalized Treatment for Retinal Disease Patients with Ultra-Rare Mutations”, richt zich op het ontwikkelen van innovatieve en persoonsgebonden behandelingen voor patiënten met zeer zeldzame mutaties die erfelijke netvliesaandoeningen veroorzaken.
De urgentie van het onderzoek
In Nederland worden naar schatting 6.000 mensen getroffen door erfelijke netvliesaandoeningen zoals retinitis pigmentosa, het syndroom van Usher en de ziekte van Stargardt. Voor veel patiënten leidt dit uiteindelijk tot ernstige visuele beperkingen, waaronder nachtblindheid, kokervisus en een restvisus van minder dan 0,3. Tot op heden zijn effectieve behandelingen voor de meest zeldzame mutaties nauwelijks ontwikkeld, met name door de hoge kosten en de kleine patiëntengroepen.
Het huidige onderzoek richt zich op een innovatieve aanpak: N-of-1 behandelingen. Dit zijn therapieën die specifiek voor één patiënt of een kleine groep patiënten worden ontwikkeld, met behulp van “genetische pleisters”, de zogeheten antisense oligonucleotiden (AONs). Deze kleine RNA-moleculen kunnen defecten in genexpressie corrigeren, waardoor nieuwe hoop ontstaat voor patiënten met zeer zeldzame genetische mutaties.
Onderzoeksopzet en samenwerking
Dit eenjarige pilotproject omvat een combinatie van geavanceerde laboratoriumexperimenten en celmodellen. Vier geselecteerde patiënten met zeldzame mutaties nemen deel aan het onderzoek. Stamcellen afgeleid van hun eigen weefsel worden gekweekt tot netvliesachtige structuren (organoïden), waarin aanwijzingen voor de effectiviteit en veiligheid van AON-behandelingen verkregen kunnen worden. De belangrijkste doelen van het onderzoek zijn: ontwikkelen van patiënt-specifieke stamcellen, herstellen van genetische defecten met behulp van AONs, testen van de veiligheid en effectiviteit van de toekomstige behandelingen en het opzetten van een pijplijn voor toekomstige persoonsgerichte therapieën.
Het project wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met de afdelingen Genetica, Oogheelkunde en KNO van het Radboudumc en maakt deel uit van het landelijke RD5000-consortium.
Impact van het onderzoek
De directe resultaten van dit project bieden hoop aan vier patiënten. Op de lange termijn zal dit onderzoek een grote impact kunnen hebben op de ontwikkeling van N-of-1 behandelingen, waardoor jaarlijks tientallen patiënten mogelijk kunnen profiteren. Het project legt de basis voor een bredere toepassing van gepersonaliseerde genetische therapieën.
Samen kunnen we bouwen aan een wereld zonder grenzen, zonder beperkingen, zonder Ushersyndroom
Een toekomst vol hoop
Dankzij de opbrengst van de indrukwekkende fietstocht in Amerika van Tim Schroeder kan Stichting Ushersyndroom dit onderzoek financieren. Ook de Landelijke Stichting voor Blinden en Slechtzienden (L.S.B.S.), het Oogfonds en Oogcontact Amsterdam dragen financieel bij aan deze 1-jarige studie.
Met dit onderzoek zetten we samen een stap dichterbij naar een toekomst zonder grenzen, zonder beperkingen, zonder Ushersyndroom.
Door: Ivonne Bressers
Datum: 7 januari 2025
Steun Stichting Ushersyndroom en doneer voor meer wetenschappeijk onderzoek naar een behandeling voor alle mensen met Ushersyndroom.
Sepul Bio heeft aangekondigd dat de eerste deelnemer is behandeld in de LUNA-studie, een Fase 2b klinische studie naar ultevursen, bij mensen met retinitis pigmentosa (RP) of niet-syndromale RP veroorzaakt door varianten in exon 13 van het Ushersyndroom Type 2a-gen. 
Afgelopen weekend vierde Run4Usher haar 10-jarige jubileum tijdens de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Wat begon als een bescheiden initiatief, is in tien jaar uitgegroeid tot hét jaarlijkse hardloopevenement van Stichting Ushersyndroom. Met een krachtige missie: aandacht vragen voor Ushersyndroom en geld ophalen voor wetenschappelijk onderzoek.
Erfelijke netvliesziekten zoals Ushersyndroom (doofblindheid) zijn zeldzame aandoeningen die resulteren in een geleidelijk verlies van zicht. Als zodanig hebben ze een aanzienlijke impact op de kwaliteit van leven van patiënten en hun omgeving. Hoewel erfelijke netvliesziekten nog steeds grotendeels onbehandelbaar zijn, is er in de afgelopen jaren aanzienlijke vooruitgang geboekt. Zo worden er RNA-therapieën ontwikkeld, waarbij gebruik wordt gemaakt van “genetische pleisters”. Een belangrijk aandachtspunt in de ontwikkeling van dergelijke therapieën zijn de hoge kosten die gepaard gaan met de veiligheids- en toxiciteitstesten van “genetische pleisters”. 