More

Onderzoek naar het natuurlijk beloop van Ushersyndroom is in het stadium van therapeutische wetenschappelijke ontwikkelingen essentieel. Zo moeten vele en gedetailleerde oog- en gehoormetingen nu in kaart worden gebracht om effectiviteit van toekomstige therapie te kunnen meten. Alleen als studies hebben aangetoond dat therapie effectief is, komt deze grootschalig beschikbaar

More

Uit: ‘UP to Date’ Thema uitgelicht. Magazine van Utrechtse Pharmaceutische Studenten vereniging. Jaargang 31-editie2 Het Ushersyndroom heeft altijd een genetische oorzaak, een fout in het DNA leidt tot de afwezigheid van een essentieel eiwit voor zicht en gehoor. Biotech bedrijf ProQR Therapeutics uit Leiden ontwikkelt RNA therapieën voor zeldzame genetische

More

Uit: ‘UP to Date’ Thema uitgelicht. Magazine van Utrechtse Pharmaceutische Studenten vereniging. Jaargang 31-editie2 Dr. Erwin van Wijk, afdeling KNO, Radboudumc, Nijmegen Usher syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door aangeboren slechthorendheid in combinatie met een progressief verlies van het zicht. In een wereld die beheerst wordt

More

Uit: ‘UP to Date’ Thema uitgelicht. Magazine van Utrechtse Pharmaceutische Studenten vereniging. Jaargang 31-editie2 Langzaam doof én blind worden door Ushersyndroom Negentien jaar was ik toen ik de diagnose Ushersyndroom kreeg. Ik was al slechthorend en droeg twee hoortoestellen maar kreeg nu te horen dat ik ook blind zou worden.

More

HET ZEBRAVIS ONDERZOEKIn het lab van Erwin van Wijk in het Radboudumc is er het afgelopen jaar flink wat progressie geboekt met de “genetische pleister” methodiek (exon-skipping methode) ter behandeling van blindheid bij Ushersyndroom. We geven een korte update. * Voor de eerste groep mensen (met “foutjes” in een specifiek deel van