More

Ushersyndroom is een erfelijke zeldzame ziekte. In Nederland leven ongeveer 1000 mensen met Ushersyndroom; maar nog lang niet iedereen is gediagnosticeerd. Nu de ontwikkelingen in wetenschappelijk onderzoek razendsnel gaan, roept Stichting Ushersyndroom iedereen op om een DNA test te laten uitvoeren en zich aan te melden bij het landelijke Expertise

More

Nog anderhalve maand en dan is het zo ver, dan mag het Run4Usher-team zich weer bewijzen tijdens de Zevenheuvelennacht en de Zevenheuvelenloop in Nijmegen. Voor het zesde opeenvolgende jaar alweer! In de afgelopen jaren heeft het Run4Usher-team een trouwe schare lopers opgebouwd en er is een aantal nieuwe enthousiastelingen bij

More

Afgelopen zaterdag was het de Internationale Usher Awareness Day.  Ruim veertig wandelaars  liepen de Dam tot Dam wandeltocht om aandacht te vragen voor Ushersyndroom. Het was een prachtige dag met veel zon en met een heerlijk wandeltemperatuur.  Alle wandelaars liepen in het shirtje van stichting Ushersyndroom en ze hebben allemaal de finish bereikt.

More

Update 7 Mei 2019: De inclusiecriteria zijn verruimd en goedgekeurd door het CMO, dat wil zeggen dat: * Mensen zonder gehoorverlies (dus met alleen/niet-syndromonale RP) en Usher 2A mutaties kunnen nu ook deelnemen; * Aanmelden kan vanaf 16 jaar (indien diegene zelf op de hoogte is van de diagnose); *

More

Ushersyndroom type 3 kent tot nu toe een Usher-gen, USH3A. Het USH3A gen codeert voor het eiwit clarine 1. Het USH3A gen wordt soms ook CLRN1 genoemd, wat een afkorting is van clarine 1. Ushersyndroom type 3A komt voornamelijk voor bij mensen met een Finse achtergrond en bij mensen van

More

Mutaties in een drietal verschillende genen kunnen leiden tot Ushersyndroom type 2: USH2a, ADGRV1 (= USH2c) en WHRN (= USH2d). Er zijn ook mutaties in het USH2d-gen beschreven die in patiënten enkel leiden tot niet-syndromaal gehoorverlies. Mensen met niet-syndromaal gehoorverlies zijn slechthorend maar ervaren geen verlies van zicht ten gevolge van Retinitis

More

Fouten in drie verschillende genen kunnen leiden tot Ushersyndroom type 2: USH2a,  ADGRV1 (= USH2c) en WHRN (= USH2d). Het USH2d-gen kent naast mutaties die leiden tot Ushersyndroom, ook mutaties die de veroorzaker zijn van niet-syndromaal gehoorverlies. Mensen met niet-syndromaal gehoorverlies zijn slechthorend maar er is geen sprake van Retinitis Pigmentosa (RP).