More

Fouten in drie verschillende genen kunnen leiden tot Ushersyndroom type 2: USH2A,  ADGRV1 (= USH2C) en WHRN (= USH2D). Het USH2D-gen kent naast mutaties die leiden tot Ushersyndroom, ook mutaties die de veroorzaker zijn van niet-syndromaal gehoorverlies. Mensen met niet-syndromaal gehoorverlies zijn slechthorend maar er is geen sprake van Retinitis Pigmentosa (RP).

More

Heb jij iets te vieren? Een verjaardag, een jubileum of een trouwfeest? Split-A-Gift, een nieuwe manier van krijgen en geven, biedt jou de mogelijkheid een percentage van je cadeaugeld te delen met Stichting Ushersyndroom!Je ontvangt je cadeau in de vorm van geld en hierdoor kun je niet alleen dat kopen wat

More

Een grote subsidie zodat een behandeling voor patiënten met een evenwichtsstoornis sneller beschikbaar komt Bron: Maastricht UMC+ De introductie van het kunstmatig evenwichtsorgaan komt weer een stap dichterbij, dankzij ruim 700.000 euro aan subsidie van ZonMw, Health Holland en Het Heinsius Houbolt Fonds. Met de financiële impuls gaan wetenschappers van het

More

Ushersyndroom type 1 kent zes verschillende genen (USH 1B, 1C, 1D, 1F, 1G en 1J) en vele verschillende mutaties. Meer informatie over deze genen, de betrokken Usher-eiwitten en de verschillende mutaties in deze USH1-genen lees je ook in ‘Ushersyndroom en DNA diagnostiek’. Welke ontwikkelingen, innovaties en onderzoeken zijn er momenteel

More

Ushersyndroom type 1 kent zes verschillende genen (USH 1B, 1C, 1D, 1F, 1G en 1J) en vele verschillende mutaties. Meer informatie over deze genen, de betrokken eiwitten en de verschillende mutaties in deze USH1-genen lees je ook in ‘Ushersyndroom en DNA diagnostiek’. Welke ontwikkelingen, onderzoeken en klinische trials zijn er

More

Op zaterdag 21 september vindt de Dam tot Dam Wandeltocht plaats. Deze dag valt op de Internationale Usher Awareness Day. Samen met een grote groep wandelaars willen wij deze dag aandacht vragen voor Ushersyndroom. De internationale Usher Awareness Day valt elk jaar op de derde zaterdag van september. Deze dag

More

Het erfelijk materiaal van ieder mens is opgeslagen in ons DNA. Het DNA bestaat uit vele genen. Elk gen bevat de code voor het aanmaken van een eiwit. Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam. Het aflezen van die code voor de vorming van een eiwit is een ingewikkeld proces.