Let USH Talk #4 Balans

Balanceren in je leven, hoe doe je dat?

 

Op 31 mei 2024 vond de vierde en voorlopige laatste uitzending van Let USH Talk plaats. In deze online live editie van Let USH Talk, gehost door Wendelien Wouters, stond het thema ‘Balans’ centraal. Hoe behoud je energie als je Ushersyndroom hebt, welke grenzen hanteer je en hoe bewaak je die?  En kunnen naasten ons daarbij helpen?

 

Thema #4 ‘Balans’
Tafelgasten Koen Versleijen, Femke Krijger en Yannick van Riet spraken over hoe zij de balans in hun leven met Ushersyndroom een plek hebben kunnen geven. Het was een openhartig gesprek over het stoppen met werken, het ouderschap en het maken van de juiste keuzes.

 

Yannick: “Ik heb samen met mijn werkgever gekeken naar een rol die beter bij mij past”

 

Tussendoor werden door vitaliteitscoach Machteld Cossee , zij heeft ook Ushersyndroom, bruikbare tips gegeven over hoe je aan de slag kunt  gaan met ‘balanceren’ in je leven, je werk en/of je studie.

Let USH  Show
In de rubriek ‘Let USH Show’ bracht het zangtrio Enrico Vlasveld, Wiebe Schuitemaker en Nico de Milliano, het nummer ‘Turn, turn’ van The Birds ten gehore. De songtekst “Er is een tijd om te lachen, een tijd om te huilen, tijd om te gewinnen, tijd om te verliezen”, suggereert voor Nico niet dat het één beter is dan het ander. “Voor alles is een tijd, iets wat raakt aan dit thema: balans.”

USH2025
Nico is ook projectleider van USH2025, het driedaagse internationale symposium over Ushersyndroom, dat in 2025 plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni in Nijmegen-Lent. Aan het einde van de uitzending maakte Nico bekend dat de lancering van de website voor dit symposium een feit is: ush2025.org.

Napraten
Na afloop van het online evenement Let USH Talk kregen de deelnemers de kans om in kleine groepjes verder te praten en ervaringen uit te wisselen in breakout rooms, wat als zeer waardevol werd ervaren.

Het is mogelijk om de uitzending terug te kijken. De video is voorzien van ondertiteling en gebaren.

In de serie Let USH Talk van vier online evenementen is gesproken over uiteenlopende onderwerpen zoals diagnose, verlies en veerkracht, het leven achter de voordeur en balans. Er zijn verhalen en ervaringen gedeeld met ook praktische tips. Het waren mooie diepgaande gesprekken met een traan en waarbij ook kon worden gelachen. De soms ontroerende gesprekken aan tafel werden afgewisseld met interactie, vlogs, mensen in de spotlight en prachtige muziek. We kijken terug op een mooie serie!

Laatste uitzending
Hiermee zijn we aangekomen bij de laatste uitzending van de Let USH Talk. Dit online evenement liet zien dat er een grote behoefte is binnen de USH-community om ervaringen en kennis met elkaar te delen. Eris met veel respect naar elkaar geluisterd en de opzet van het evenement was zodanig dat iedereen kon meedoen, ongeacht de beperking en je leeftijd. Vanuit huis deelnemen, anoniem of juist niet, het bood voor iedereen een gelegenheid om in contact te komen met andere mensen die ook met Ushersyndroom leven.

Bedankt!
We danken in het bijzonder Esmé ter Stege en Maike Kerkvliet, die als vrijwilligers de hele serie tot en met de laatste uitzending hebben georganiseerd. Van het bedenken van het thema, de gasten uitnodigen, voorgesprekken voeren, de invulling geven aan de verschillende rubrieken, afstemmen met de studio, hosting, tolken en de externe communicatie.  Heel veel dan aan alle studio gasten die hebben bijgedragen aan deze uitzendingen en natuurlijk danken we ook alle deelnemers voor jullie betrokkenheid en verhalen die jullie met elkaar gedeeld hebben!

 

Uitzending gemist?
Het thema van deze derde editie is een logisch vervolg op de thema’s van de eerdere drie afleveringen: #1: ‘De Diagnose’ en #2 ‘Verlies en veerkracht’ en #3 Achter de voordeur. Wil je deze afleveringen nog eens terugkijken? Dat kan!


# 2: Verlies en veerkracht

# 3 Achter de voordeur

Lees ook:

#1 De diagnose, het begin van het leven met het Ushersyndroom
#2 Sterker door verlies en veerkracht
#3 Achter de voordeur, heb je Ushersyndroom niet alleen

 

Mede mogelijk gemaakt door:

portretfoto van Toos

Het verhaal van Toos

Het leven is saaier

portretfoto van Toos

Toos Schippers (72) heeft een buitengewoon leven geleid vol reizen en avonturen, ondanks dat ze Ushersyndroom heeft. Ushersyndroom zorgt ervoor dat zowel haar gehoor als zicht ernstig aangetast zijn. Toch blijft Toos haar liefde voor het leven en avontuur koesteren. Ze heeft talloze pelgrimstochten gemaakt en geniet van verre reizen, hoewel haar wereld door haar dubbel zintuigelijke beperking veranderd is.

In de hal van haar huis in Bussum staan haar hardloop- en wandelschoenen altijd klaar. Ze wandelt veel met haar geleidehond Omar door het bos, maar haar hart ligt in het buitenland. Ze heeft samen met vriendinnen al zes keer de Camino gelopen. Over haar laatste tocht in Galicië, Spanje, zegt ze enthousiast: “Dat was een geweldige week! Zó mooi!” Elke dag 25 kilometer met een rugzak op haar rug, overnachtend in eenvoudige hostels. “Mijn hoorimplantaten doe ik dan uit, en dan is het heerlijk stil,” vertelt ze.

“Die schoenen in de gang?
Die zijn nog lang niet versleten. Stilstand is roesten!”

Het leven is saaier geworden
Toos is een optimist, maar ze geeft toe dat het soms moeilijk is. “Het is dubbel. Toen ik nog kon zien, heb ik veel van de wereld mogen ervaren, en nu wil ik die schoonheid opnieuw zien, maar dat kan niet meer.” Ushersyndroom tast zowel haar gehoor als zicht aan. Ze ziet nu alleen nog een vaag verschil tussen licht en donker en een schim, maar kleuren en gezichten herkent ze niet meer. “Het leven is wel saaier geworden zonder dat visuele aspect.”

Een uitdagende jeugd
Vanaf haar vierde droeg Toos een gehoorapparaat. Dat maakte haar een makkelijk doelwit voor pesterijen, maar ze liet dat niet gebeuren. “De eerste die me pestte, gaf ik een draai om z’n oren,” herinnert ze zich. Het opgroeien met gehoorproblemen maakte haar weerbaar, al was haar jeugd niet makkelijk. Ze was nachtblind en struikelde vaak over het onverlichte tuinpad van haar ouderlijk huis, wat lange tijd als onhandigheid werd gezien.

Mijn ouders konden het niet vertellen
Op veertienjarige leeftijd kreeg Toos de diagnose Retinitis Pigmentosa, een progressieve oogziekte die uiteindelijk tot blindheid leidt. Maar haar ouders konden haar dit niet vertellen. “Je was zo vol dromen, blindheid paste niet in jouw toekomst,” vertelde haar moeder later.

Pas jaren later, na haar huwelijk met Jan, hoorde ze de volledige waarheid. Jan had voor hun bruiloft al van haar ouders gehoord wat haar te wachten stond, maar koos er bewust voor om met Toos te trouwen. “We hebben een prachtig gezin gekregen en de wereld samen ontdekt,” zegt ze trots.

Jan en Toos voor een besneeuwde bergtop

-Toos blijft reizen maken met altijd Jan aan haar zijde –

De diagnose en levenshaast
Op 24-jarige leeftijd kreeg Toos de definitieve diagnose: naast blindheid zou ze ook doof worden door Ushersyndroom. Het nieuws sloeg in als een bom, maar ze wist snel te schakelen. “Ik kreeg levenshaast. Ik wilde mijn kinderen nog kunnen zien opgroeien.” Haar eerste zoon werd geboren toen ze nog studeerde, gevolgd door een dochter en een derde zoon.

Ondanks de uitdagingen bleef Toos doorgaan. Ze vocht tegen anorexia en overwon haar eetstoornis, begon een intensief revalidatietraject en hervond haar zelfvertrouwen. Ze bleef werken tot haar pensioen en vond ondanks haar beperkingen altijd manieren om actief en betrokken te blijven.

Een leven vol avontuur
Toos blijft reizen plannen en ontdekken, met Jan aan haar zijde. Samen hebben ze door India, Thailand, Afrika en Zuid-Amerika gereisd. “Ik regel alles, en Jan voert uit,” lacht ze. Vorig jaar maakten ze nog een 5000 kilometer lange reis door de Balkan.

Ondanks de beperkingen laat Toos zich niet tegenhouden. Ze blijft fysiek en mentaal sterk om alles uit het leven te halen wat ze nog wil ervaren. “Die schoenen in de gang? Die zijn nog lang niet versleten. Stilstand is roesten!”

 

Bron: RTL Zondag Interview
Datum: 28-07-2024
Door: Linda Samplonius
Foto bron: privé collectie

Lees ook:

Stichting Ushersyndroom lanceert de ‘Usher Crusher Grant’

READ ARTICLE IN ENGLISH

We roepen internationale wetenschappers op om deze unieke kans te benutten en hun meest innovatieve onderzoeksvoorstellen in te dienen.

Op 8 oktober opent Stichting Ushersyndroom officieel haar tweede internationale oproep aan onderzoekers: de Usher Crusher Grant. Deze subsidie biedt wetenschappers wereldwijd de kans om onderzoek naar Ushersyndroom naar nieuwe hoogten te tillen. De oproep bouwt voort op het succes van de ‘Moon Rocket Grant’ uit 2023, waarmee al twee veelbelovende onderzoeksprojecten werden gefinancierd.

Met de Usher Crusher Grant, ter waarde van € 300.000,-, willen we een aanzienlijke bijdrage leveren aan onderzoek dat gericht is op onze ultieme moonshot: “In 2030 is Nederland en de wereld bekend met Ushersyndroom en is diagnose, behandeling en zorg standaard geworden.”

Een krachtige impuls voor grensverleggend wetenschappelijk onderzoek
Stichting Ushersyndroom wil niet alleen wetenschappelijke doorbraken faciliteren, maar ook actief richting geven aan het onderzoek. Wij voelen de verantwoordelijkheid om vooruitgang van wetenschappelijk onderzoek naar alle types van Ushersyndroom te stimuleren, en vragen onderzoekers om hun expertise in te zetten binnen de vier kernthema’s van onze onderzoeksagenda:

  • Diagnostiek & prognostiek: We streven naar een genetische diagnose voor iedereen met Ushersyndroom en betere opsporing bij mensen zonder bekende DNA-diagnose.
  • Fundamenteel onderzoek: Onderzoek naar de oorzaken van Ushersyndroom om de basismechanismen beter te begrijpen voor betere diagnostiek en behandelingen.
  • Biomarkers & eindpunten: Meetbare indicatoren zijn nodig om het klinisch beloop te volgen en de effectiviteit van behandelingen in therapeutische studies te bepalen.
  • Behandeling: Behandelingen zijn gericht op afremmen en stopzetten van de progressie, verbetering van visus, gehoor en evenwicht én vermindering van andere symptomen en klachten, waaronder slaapproblemen.

Deze thema’s maken de weg vrij voor betere diagnoses, zorg en behandeling van mensen met Ushersyndroom wereldwijd.

Internationale wetenschappers kunnen nú hun voorstel indienen.

Winnaars bekend op USH2025
De oproep voor het indienen van onderzoeksvoorstellen sluit op 28 februari 2025, op Zeldzame Ziektedag. De winnaar of winnaars van de Usher Crusher Grant worden bekendgemaakt tijdens het International Symposium on Usher Syndrome (USH2025), dat plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni 2025 in Nijmegen. Dit symposium brengt wetenschappers, artsen, patiënten en hun naasten van over de hele wereld samen om kennis te delen, de nieuwste ontwikkelingen op gebied van onderzoek naar Ushersyndroom te bespreken en elkaar te ontmoeten.

Met de ‘Usher Crusher Grant’ roepen we de internationale wetenschappers op en dagen ze uit om samen te werken aan een toekomst waarin Ushersyndroom geen grenzen meer oplegt aan het leven van mensen. Samen kunnen we bouwen aan een wereld zonder grenzen, zonder beperkingen en zonder Ushersyndroom.

 

 

 

ONDERZOEKSAGENDA
FLYER GRANT
USHER CRUSHER GRANT (PDF)
DOWNLOAD APPLICATIE FORMULIER

Lees ook:
‘Moon Rocket Grant’ uit 2023

Aavantgarde logo

Eerste patiënt behandeld in klinische studie naar gentherapie voor Ushersyndroom type 1b 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Logo Aavantgarde

Op 16 september 2024 heeft AAVantgarde Bio, een biotechnologiebedrijf uit Italië, aangekondigd dat de eerste patiënt is behandeld in een klinische studie die de veiligheid en effectiviteit onderzoekt van een nieuwe gentherapie voor patiënten met retinitis pigmentosa als gevolg van Usher Syndroom type 1B (USH1B).

Deze klinische studie, genaamd LUCE-1, is opgezet om te kijken hoe veilig en effectief de nieuwe gentherapie AAVB-081 is bij mensen met Ushersyndroom type 1B. Bij deze aandoening verliezen patiënten hun gehoor en zicht door een erfelijke mutatie in het MYO7A-gen. De studie is in fase 1/2, wat betekent dat het nog in een vroeg stadium zit en vooral gericht is op het testen van veiligheid.

Hoe werkt de gentherapie?
De nieuwe behandeling, AAVB-081, maakt gebruik van een speciale techniek die is ontwikkeld om grotere genen zoals MYO7A in het oog te krijgen. Dit gebeurt door twee helften van het gen te verpakken in virale dragers, zogenaamde AAV-vectoren, die samen in de cel het MYO7A-gen weer compleet maken. Het idee is dat deze therapie de aanmaak van het Myo7A-eiwit herstelt, wat kan helpen om het gezichtsvermogen van de patiënt te stabiliseren.

Eerder succesvolle resultaten behaald
De technologie achter deze gentherapie is ontwikkeld door professor Alberto Auricchio aan het TIGEM-instituut in Napels. Aangezien de eerste studie met deze therapie bij mensen pas net van start is gegaan, zijn er nog geen gegevens over de resultaten beschikbaar. Wetenschappers hebben de therapie echter eerder onderzocht in dierstudies van kleine en grote diermodellen, en toonden een verbetering van de genfunctie tot wel 40%. Omdat de ogen van diermodellen veel verschillen vertonen met menselijke ogen, kan er pas na de klinische proeven een uitspraak worden gedaan over het succes van de therapie bij mensen.

Eerste patiënt
De eerste patiënt in de LUCE-1 studie is inmiddels behandeld in het Universitair Ziekenhuis van Campania in Napels, onder leiding van professor Francesca Simonelli, een expert op het gebied van oogheelkunde en gentherapie. De komende tijd worden nog meer patiënten behandeld en zullen de resultaten worden geëvalueerd.

Deze studie biedt hoop voor mensen met Ushersyndroom type 1B, een groep patiënten voor wie er momenteel geen behandelingen zijn om hun zicht te behouden. Het succes van deze therapie zou een grote stap vooruit zijn in de strijd tegen deze progressieve ziekte.

Meer informatie
AAVantgarde Bio blijft nauw samenwerken met onderzoekers om deze veelbelovende therapie verder te ontwikkelen en hoopt snel meer patiënten te kunnen helpen.
Stichting Ushersyndroom wordt regelmatig op de hoogte gebracht door Aavantgarde en wij delen deze waardevolle informatie met onze achterban via deze website, nieuwsbrief en sociale media. De volledige resultaten van het onderzoek zullen bekendgemaakt worden zodra de studie is voltooid en de gegevens zijn geanalyseerd, al zal dit enkele jaren duren.

Voor meer informatie over de LUCE-1 studie:
https://clinicaltrials.gov/study/NCT06591793?term=aavantgarde&rank=2

Lees ook: 
Hoop voor Usher-patiënten  

Mauro’s leven met Ushersyndroom

Mauro Braaksma is een 18-jarige die leeft met zowel gehoorverlies als verslechterend zicht, een gevolg van Ushersyndroom. Maar Mauro wil niet gezien worden als een zorgenkindje en heeft geen behoefte aan medelijden. Voor hem is zijn gehoorbeperking al lang geen probleem meer, het maakt gewoon deel uit van wie hij is. Toch was het schrikken toen hij op 16-jarige leeftijd ontdekte dat ook zijn zicht achteruitging. Zijn hoop ligt nu bij wetenschappelijk onderzoek, waarbij zebravisjes een belangrijke rol spelen in de zoektocht naar een behandeling.

De eerste tekenen van zichtverlies
Mauro draagt al sinds jonge leeftijd gehoorapparaatjes en is daarmee volledig vertrouwd. Het zichtverlies daarentegen kwam onverwacht. Mauro: “Op een dag liep ik ineens tegen een tafel aan en merkte ik dat ik steeds slechter zag bij schemerlicht.” Onderzoek in het Oogziekenhuis bevestigde dat zijn netvlies aan het afsterven was, wat resulteerde in kokerzicht. Mauro ziet nu de wereld alsof hij door een smalle koker kijkt. Dit maakt communicatie via liplezen en gebarentaal steeds moeilijker.

Diagnose: Ushersyndroom
DNA-onderzoek bracht aan het licht dat Mauro’s gehoorverlies en zichtproblemen het gevolg zijn van Ushersyndroom, een erfelijke aandoening die leidt tot doofblindheid. “Mijn man en ik bleken beiden een defect gen te hebben doorgegeven”, legt zijn moeder Leontien uit. “De kans dat hij Ushersyndroom zou hebben was 25 procent. In Nederland zijn er ongeveer achthonderd mensen met deze diagnose.”

KNO-arts Ronald Pennings werkzaam in het Radboudumc Nijmegen en een expert op het gebied van Ushersyndroom, gaf aan dat Mauro’s gehoorverlies op jonge leeftijd uitzonderlijk is. Mauro’s gehoorverlies is groot en zonder hoortoestellen hoort hij nauwelijks iets. Hopelijk blijft zijn gehoorverlies stabiel en wordt deze in de toekomst niet slechter.

KIES JIJ VOOR DOOF OF BLIND?
Mensen vragen wel eens, “zou je liever blind of doof willen zijn?”… Maar wat als je niet kan kiezen? Het videoportret ‘Wat als je niet kan kiezen?’ volgt Mauro zijn verhaal, waarin hij in zijn eigen woorden vertelt hoe het is om te leven met Ushersyndroom en hoe hij het licht weet te creëren voor zichzelf in een soms donker uitziende toekomst. Een videoportret gemaakt door Rard van der Hoeven en Indy Straver.

Video is voorzien van ondertiteling.

Wetenschappelijk onderzoek met zebravisjes
De hoop voor Mauro ligt nu bij onderzoek naar het herstel van het netvlies, waarbij zebravisjes worden ingezet als proefdieren. Deze visjes kunnen na een behandeling hun eigen netvlies regenereren, wat mogelijk ook bij mensen met Ushersyndroom tot stabilisatie van het zicht zou kunnen leiden. Hoewel de aandoening niet genezen kan worden, zou verdere achteruitgang mogelijk gestopt kunnen worden.

Zebravisjes delen 70 tot 80 procent van hun genen met mensen, waardoor ze ideaal zijn voor wetenschappelijk onderzoek. Ze worden vaak gebruikt om ziektes zoals Ushersyndroom te bestuderen en behandelingen te testen zoals op het lab van Erwin van Wyk in het Radboudumc.

Een positieve levenshouding
Ondanks de uitdagingen die Ushersyndroom met zich meebrengt, blijft Mauro positief. Hij werkt bij Albert Heijn en als vrijwilliger bij Jeugdland Strijen en Speelnatuur op Tiengemeten. “Natuurlijk word ik elke dag geconfronteerd met mijn beperkingen”, zegt Mauro. “Ik kan niet meer onbeperkt fietsen en heb mijn studie autotechniek moeten opgeven omdat ik de kleuren niet meer goed zie. Maar ik kan er niets aan veranderen, dus ik probeer het beste van mijn situatie te maken.”

De toekomst
Hoewel hij niet vaak zijn blindengeleidestok gebruikt, begrijpt Mauro het belang van bewustwording. “In Disneyland merkte ik dat het gebruik van mijn stok mensen bewuster maakte van mijn situatie. Ik vind het belangrijk dat er meer bekendheid komt voor Ushersyndroom.”

Mauro kijkt vooruit naar een carrière als onderwijsassistent en hoopt dat het onderzoek met zebravisjes zijn zicht kan stabiliseren. Zijn moeder Leontien blijft hoopvol, al geeft ze toe dat de diagnose haar soms zwaar valt. “Als mensen vragen hoe het gaat, weet ik niet of ik ooit nog ‘goed’ kan zeggen”, vertelt ze. “Maar we blijven hopen op een stabiele toekomst voor Mauro.”

Bron:
PZC Regio Goeree-Overflakkee
Datum: 28-08-24
Door: Arie Bevaart 

Samen kunnen we werken aan een toekomst zonder grenzen, zonder beperkingen en zonder Ushersyndroom.

DONEER

Lange termijn resultaten van cochleaire implantatie bij Ushersyndroom

READ ARTICLE IN ENGLISH

Nieuwe inzichten uit onderzoek

Recent onderzoek van Mirthe Fehrmann en collega’s van het Radboudumc heeft belangrijke nieuwe inzichten opgeleverd over de langetermijnresultaten van cochleaire implantatie (CI) bij mensen met het Ushersyndroom. Het onderzoek richtte zich op de effectiviteit van cochleaire implantaten bij verschillende subtypes van het syndroom (USH1, USH2 en USH3), met een bijzondere focus op lange termijn uitkomsten en is gepubliceerd in het gerenommeerde tijdschrift Ear & Hearing.

Ushersyndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van slechthorendheid of doofheid en progressief verlies van zicht door retinitis pigmentosa (RP). Hierdoor zijn mensen met Ushersyndroom sterk afhankelijk van hun gehoor voor communicatie en oriëntatie. Cochleaire implantaten (CI) bieden voor velen een uitkomst, maar tot nu toe ontbrak het aan uitgebreide studies die de effectiviteit van CI bij de verschillende subtypes van het Ushersyndroom op lange termijn onderzochten.

Opzet van het onderzoek
Het onderzoek bestudeerde 36 patiënten met Ushersyndroom die een cochleair implantaat hebben gekregen in het Radboudumc (53 oren). De patiënten werden verdeeld in vier groepen: vroeg geïmplanteerde USH1, laat geïmplanteerde USH1, USH2 en USH3. Het spraakverstaan met CI werd gemeten op verschillende tijdstippen na de implantatie: na 1 jaar, 2 jaar en 5 jaar of langer.

Het doel van het onderzoek was om de prestaties van cochleaire implantaten bij mensen met de verschillende subtypes van het Ushersyndroom te evalueren op zowel korte als lange termijn. Hierbij werd gekeken naar de verbetering in spraakverstaanbaarheid en algemene tevredenheid over de implantatie.

Belangrijkste bevindingen

  • USH1 (vroege implantatie, jonger dan 7 jaar): Vroeg geïmplanteerde patiënten (mediane leeftijd van implantatie = 13 maanden) behaalden uitstekende resultaten met een spraakherkenning van 100% na gemiddeld 12 jaar. Vroege, gelijktijdige beiderzijdse implantatie leidt tot veel beter spraakverstaan dan wanneer eerst het ene en pas later het tweede implantaat geplaatst wordt.
  • USH1 (late implantatie, ouder dan 7 jaar): Bij laat geïmplanteerde patiënten werd CI voornamelijk gebruikt voor geluidsdetectie, met een gemiddelde spraakherkenning van slechts 12%. Deze patiënten waren echter tevreden met hun vermogen om omgevingsgeluiden waar te nemen en gebruiken het implantaat meer als signaleringsfunctie.
  • USH2: Patiënten met USH2 die een CI kregen, behaalden daarmee over het algemeen goede resultaten met een gemiddelde spraakherkenning van 85% na 8 jaar opvolging. Vroege implantatie en een beter spraakverstaan met hoortoestellen voor de implantatie zorgden voor betere resultaten. Wachten met de keuze voor een CI als je ervoor in aanmerking komt, blijkt dus niet verstandig te zijn.
  • USH3: De resultaten bij USH3-patiënten waren meer variabel, met een gemiddeld spraakverstaan van 71%.  Het lage aantal patiënten in deze groep en het feit dat sommigen langdurig ernstig slechthorend waren, voor ze geïmplanteerd werden, is een verklaring voor de variatie.

* Informatie over de verschillende substypen van het Ushersyndroom, lees je hier.

Dit onderzoek toont aan dat cochleaire implantaten effectief zijn bij het verbeteren van het gehoor bij mensen met Ushersyndroom, zowel op de korte als lange termijn. Voor patiënten met USH1 wordt vroege bilaterale implantatie sterk aanbevolen voor de beste resultaten. Late implantatie biedt weliswaar een signaalfunctie, maar is niet voldoende voor effectieve mondelinge communicatie.

Bij USH2 en USH3 is vroege implantatie cruciaal om de progressie van gehoorverlies te vertragen, vooral gezien de ernstige visuele beperkingen. Voor USH2-patiënten met voldoende spraakherkenning vóór de implantatie zijn de resultaten bijzonder gunstig. Bij USH3 blijft er door de variabiliteit van symptomen meer onzekerheid over de uitkomsten, wat zorgvuldige counseling vereist. De verwachting is wel dat wanneer er bij USH3 vroeg genoeg geïmplanteerd wordt, ook voor deze groep vergelijkbare resultaten als bij USH2 behaald kunnen worden.

Implicaties voor de praktijk:

  • Vroege implantatie is cruciaal om optimale resultaten te bereiken.
  • Gelijktijdige bilaterale implantatie bij voorkeur tussen de 6 en 12 maanden wordt aanbevolen voor USH1-patiënten om maximaal spraakverstaan en gehoorprestaties te behalen.
  • Bij USH2 en USH3 zijn goede resultaten haalbaar, vooral wanneer patiënten vóór implantatie voldoende auditieve stimulatie hebben ontvangen en hoortoestellen hebben gebruikt. Wanneer het spraakverstaan met hoortoestellen onder de 70% duikt (bij 65 dB aangeboden spraak) kan CI al overwogen worden.
  • Counseling en voorlichting moeten het belang van vroege detectie en tijdige implantatie benadrukken, evenals het aanmoedigen van het gebruik van hoortoestellen om de auditieve paden actief te houden.

Deze bevindingen ondersteunen een proactieve benadering bij de behandeling van het Ushersyndroom:

  • Screening en vroege diagnose zijn essentieel om tijdig in te grijpen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.
  • Multidisciplinaire samenwerking tussen audiologen, oogartsen, genetici en revalidatiespecialisten kan bijdragen aan een geïntegreerde zorgaanpak.
  • Individuele behandelplannen moeten worden opgesteld, rekening houdend met het specifieke subtype, de progressie van symptomen en de persoonlijke behoeften van de patiënt.

Met tijdige en passende behandeling kunnen patiënten aanzienlijke verbeteringen in hun gehoor ervaren, wat leidt tot een betere communicatie en een verhoogde kwaliteit van leven ondanks de uitdagingen van het syndroom.

Bron: Fehrmann, M.L.A., Lanting, C.P., Haer-Wigman, L., et al. (2024). Long-term outcomes of cochlear implantation in Usher syndrome. Journal Name, Volume(Issue), Pages. DOI: 10.1097/AUD.00000000000001544

 

 

 

Een belangrijke volgende stap in onderzoek naar USH2c

READ ARTICLE IN ENGLISH

 

Erwin van Wijk (Radboudumc) heeft onlangs een grote subsidie ontvangen van de Foundation Fighting Blindness USA om een groot diermodel te creëren in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Ellederova & Motlik (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië): een USH2c-varkensmodel. Met deze ontwikkeling wordt een belangrijke stap gezet richting effectieve behandelingen voor patiënten met USH2c.

Versnelling van therapieontwikkeling
De toekenning van de subsidie voor het ontwikkelen van een USH2c-varkensmodel is essentieel om de therapieontwikkeling voor USH2c te versnellen. Dit model maakt de laatste cruciale studies mogelijk, zoals tests op effectiviteit, dosering en toxiciteit van diverse therapieën voor USH2c. Dergelijke studies kunnen momenteel niet worden uitgevoerd met de beschikbare cel- en zebravismodellen voor USH2c. Het varkensmodel stelt onderzoekers in staat om deze belangrijke laatste stappen te zetten voordat therapieën de testfase bij de mens ingaan.

Het varkensoog: een waardevol model
Hoewel er steeds meer alternatieve cel modellen beschikbaar komen, is het helaas nog niet mogelijk om nieuwe therapieën te ontwikkelen zonder gebruik te maken van proefdieren. Wel wordt er alles aan gedaan om het gebruik van proefdieren zoveel als mogelijk te reduceren, in overeenstemming met het 3V-principe: Vervanging, Vermindering en Verfijning. Alle nieuwe therapieën worden eerst uitgebreid getest in menselijke cel modellen en het eerder ontwikkelde USH2c-zebravismodel. Hoewel dit uitstekende modellen zijn voor fundamenteel en translationeel onderzoek, zijn ze niet geschikt om langetermijneffecten en veiligheid van nieuwe behandelingen vast te stellen. Het varkensoog lijkt sterk op het menselijk oog, zowel qua grootte als morfologie, en heeft al eerder zijn waarde bewezen als model voor het Ushersyndroom type 1c.

Een gehumaniseerd USH2c-model
Het beoogde model wordt een ‘gehumaniseerd’ USH2c-varkensmodel, waarbij delen van het varkens-USH2C-gen worden vervangen door het menselijke USH2C-gen, inclusief de mutaties die leiden tot het Ushersyndroom. Dit gehumaniseerde model biedt de mogelijkheid om een breed scala aan huidige en toekomstige therapeutische strategieën te testen.

Doel en impact van het project
Het hoofddoel van dit project is het genereren van een multifunctioneel gehumaniseerd varkensmodel voor USH2c, in samenwerking met de onderzoeksgroepen van Nikolai Klymiuk (LMU München, Duitsland) en Jan Motlik & Zdenka Ellederova (PIGMOD Center, Libechov, Tsjechië) welke gespecialiseerd zijn in het genereren en fenotyperen van varkensmodellen. De onderzoeksgroep van Erwin van Wijk in Nijmegen zal het varkensmodel ontwerpen en de onderdelen produceren die nodig zijn voor de creatie ervan. In München wordt het varken daadwerkelijk gemaakt en in Tsjechië wordt een groep varkens gefokt, waarna zij de fenotypering zullen uitvoeren (analyse van de functie van het zicht en gehoor). Tot slot zullen in Nijmegen diverse genetische analyses worden uitgevoerd (op DNA-, RNA- en eiwitniveau). Het project heeft een looptijd van drie jaar.

Het model is ontworpen om de effectiviteit van alle vormen van genetische therapie (RNA-therapie, (mini)gentherapie, translational read-through therapie, CRISPR-therapie, etc.) vast te stellen. Daarmee maakt dit model de vertaling van effectieve en veilige therapeutische behandelingen van varken naar mens mogelijk.

Lees ook:

 

 

LEES MEER OP KENNISPORTAAL

Sport als levensverrijking

Het inspirerende verhaal van Sander Koomen

Sander Koomen, een triatleet met Ushersyndroom, heeft zijn leven drastisch weten te veranderen door sport. In een moeilijke periode van zijn leven, waarin hij worstelde met een eetstoornis en depressie, vond Sander nieuwe hoop bij Koninklijke Visio. Met hulp van diverse specialisten begon hij aan een intensief revalidatieproces, wat leidde tot zijn kennismaking met paralympische sporten via een oproep van het NOC*NSF.

Ontdekking van triatlon
Bij de talentendag van het NOC*NSF maakte Sander kennis met diverse sporten zoals wielrennen, roeien en triatlon. Zijn talent werd opgemerkt door zowel de roeibond als de triatlonbond, waarna hij besloot om zich volledig te richten op triatlon. “Drie sporten in één, dat is geweldig,” vertelt Sander. Met zijn natuurlijke aanleg en passie voor sport, begon hij intensief te trainen en zijn vaardigheden te ontwikkelen.

Sport heeft Sander niet alleen fysiek sterker gemaakt, maar ook mentaal. “Sport heeft mij een enorme zingeving gegeven en mijn leven enorm verrijkt,” zegt hij. Door de structuur en discipline die sport met zich meebrengt, heeft Sander meer balans in zijn leven gevonden. Zijn ervaringen deelt hij graag om anderen te inspireren, vooral mensen met een visuele beperking. Hij spreekt regelmatig op evenementen om zijn verhaal te delen en anderen aan te moedigen ook te gaan sporten.

Dagelijkse routine van een triatleet
Een typische dag tijdens het trainingsseizoen is intensief voor Sander. Hij traint zes dagen per week, variërend van 12 tot 22 uur. Zijn schema bestaat uit zwemtrainingen, loopscholing, krachttraining en fietstrainingen. Ook traint hij veel in zijn schuur, waar hij een loopband en een fietstrainer heeft. Zodra het weer beter wordt, traint hij buiten op de tandem.

Het belang van bekendheid en ondersteuning
Sander zet zich actief in voor meer bekendheid van sporten voor mensen met een visuele beperking. Hij werkt mee aan initiatieven zoals het sportakkoord en deelt zijn ervaringen om de participatie te verbeteren. Ondanks zijn eigen uitdagingen bij het lid worden van een sportvereniging, blijft hij positief en zoekt hij naar oplossingen om meer mensen met een beperking te laten sporten. “Denk in mogelijkheden,” benadrukt hij.

Sander heeft veel steun ontvangen van zijn familie, vrienden, coaches en zijn guide. Zijn vrouw, kinderen, schoonmoeder en ouders staan altijd voor hem klaar, zowel in goede als minder goede tijden. Ook zijn guide biedt hem zowel tijdens als buiten de wedstrijden veel steun. “Met mijn coaches heb ik veel contact over de trainingen en hoe het met mij gaat, dat is erg fijn,” zegt Sander.

Ambities en toekomstplannen
Sander heeft grote dromen. Hij wil de eerste Nederlandse wereldkampioen op de lange afstand triatlon worden en hoopt in de toekomst een triatlontteam voor mensen met een visuele beperking op te richten. Daarnaast is hij al betrokken bij het begeleiden van andere atleten en geeft hij triatlonclinics om de sport toegankelijker te maken. “Ik deel graag mijn ervaringen en kennis, en ik merk dat veel van mijn materialen ook goed van pas komen bij anderen,” zegt hij.

Met de financiële steun van het Nationaal Fonds voor de Sport heeft Sander zijn sportieve doelen kunnen nastreven zonder zich zorgen te maken over de kosten. Deze steun is essentieel voor sporters met een beperking om toegang te krijgen tot trainingen, wedstrijden en benodigde uitrusting. “Het heeft veel stress weggenomen,” aldus Sander.

Onuitputtelijke passie
Sander moedigt kinderen met een visuele beperking aan om elke kleine overwinning te vieren. “Elk succes moet gevierd worden, hoe klein die ook is,” zegt hij. Door deze successen wordt sporten leuker en de motivatie groter.

Met zijn inspirerende verhaal en onuitputtelijke passie blijft Sander anderen inspireren om hun grenzen te verleggen en te genieten van de vele voordelen die sport te bieden heeft.

Maar zijn ambities reiken verder dan zijn eigen succes! “Ik wil anderen inspireren om grenzen te verleggen en laten inzien dat er geen beperkingen zijn aan wat je kunt bereiken”. Zijn ultieme sportdroom is om als eerste Nederlander wereldkampioen op de lange afstand triatlon te worden en een triatlon team voor mensen met een visuele beperking op te richten. Hij streeft ernaar om een slechtziende of blinde triatleet met goud te zien schitteren op de Paralympische Spelen van 2028.

 

Bron: Nationaal Fonds voor de Sport
Foto bron: Nationaal Fonds voor de sport

Lees ook:

 

#USH2025: International Symposium on Usher Syndrome 

READ ARTICLE IN ENGLISH

Na een lange pauze door de coronapandemie, zijn we verheugd om aan te kondigen dat het 5e International Symposium on Usher Syndrome, USH2025, plaatsvindt op 19, 20 en 21 juni 2025 in Nijmegen. Dit baanbrekende evenement, georganiseerd door Stichting Ushersyndroom in samenwerking met Usher Syndrome Coalition (VS) en verschillende internationale patiëntenorganisaties, belooft een onvergetelijke ervaring te worden. 

Een samenwerking van wereldklasse
Voor de organisatie van USH2025 zijn de de krachten gebundeld met een groep vooraanstaande wetenschappers van Radboudumc in Nederland en enkele prestigieuze universiteiten in de Verenigde Staten. Zij vormen het Wetenschappelijk Comité. Deze unieke samenwerking stelt ons in staat om de nieuwste wetenschappelijke inzichten en innovaties te delen met elkaar én de USH community.
Het Wetenschappelijk Comité heeft een indrukwekkende lijst van sprekers samengesteld voor zowel het wetenschappelijke congres als het Congrestival, waaronder toonaangevende experts uit de hele wereld. De komende periode zal deze lijst verder worden aangevuld. 

Een symposium voor iedereen
Het wetenschappelijke congres op donderdag en vrijdag is gericht op kennisdeling, kruisbestuiving en ontmoeting. Tijdens deze dagen komen wetenschappers, medici en geïnteresseerden samen om de laatste ontwikkelingen en bevindingen te bespreken.  

Stichting Ushersyndroom heeft in 2023 haar Moonshot voor 2030 geformuleerd:   “In 2030 is Nederland bekend met het Ushersyndroom en zijn diagnose, zorg  en behandeling standaard geworden”. Met USH2025 wil de stichting nieuwe stappen zetten om dit doel te bereiken. Aan alle wetenschappers die naar Nijmegen komen om hun kennis en ervaringen met elkaar en met de USH community te delen, wordt gevraagd wat hun bijdrage is om de Moonshot 2030 te realiseren. 
Op zaterdag volgt het USH2025 Congrestival, waar de hoogtepunten van de eerste twee dagen op een toegankelijke en inspirerende manier worden gedeeld met de bredere USH community. 

“Tien jaar geleden – bij de start van Stichting Ushersyndroom – was onze droom om een Usher-community op te bouwen, fondsen te werven voor onderzoek en een Kennisportaal te ontwikkelen. Samen met de USH community, artsen en de onderzoekers van het Radboudumc hebben we dit kunnen realiseren. Dat wij nu als Stichting Ushersyndroom het Internationaal USH2025 symposium organiseren in Nederland voelt als een enorme erkenning en als kers op de taart!”
Ivonne Bressers, Voorzitter Stichting Ushersyndroom

 Het USH2025 Congrestival wordt het feest van de zintuigen!
Op zaterdag 21 juni 2025 wordt de locatie in Nijmegen omgetoverd tot een zinnenprikkelend festivalterrein. Het USH2025 Congrestival biedt een platform waar wetenschap, kunst, muziek en verhalen samenkomen. Deze dag is ontworpen om de scheidslijnen tussen mensen met Ushersyndroom, hun families en de wetenschap te verkleinen, door iedereen een gelijkwaardige en inclusieve ervaring te bieden.

Met USH2025 wil de organisatie de nadruk leggen op de mogelijkheden en de positieve kanten van het leven met Ushersyndroom. We willen een inspirerende omgeving creëren waar iedereen zich welkom voelt en waar gelijkwaardige ervaringen gedeeld kunnen worden. Hierbij treden wij buiten de begaande paden en kiezen we voor een niet klassieke standaard invulling van het programma. De naam ‘congrestival’, een samenvoeging van congres en festival, is (denken wij) daarmee alles omvattend. Waar iedereen wetenschap, kunst, muziek en verhalen kan ervaren met al je zintuigen.  

Locatie en toegankelijkheid
USH2025 vindt plaats in het moderne Van der Valk hotel-congrescentrum in Nijmegen-Lent, direct naast het NS-treinstation Nijmegen-Lent. Het symposium is volledig toegankelijk voor iedereen, met inclusieve faciliteiten en innovatieve ondersteuning voor mensen met auditieve en visuele beperkingen, en voor anderstaligen. 

Doe mee en draag bij
De inschrijving voor USH2025 start op 1 november 2024.  

Voor alle vragen over USH2025, neem contact op via  info@ush2025.org
Wil je een bijdrage leveren als vrijwilliger, sponsor of donateur? Bezoek onze website voor meer informatie.

 

‘Onze Carin’ op Times Square

READ ARTICLE IN ENGLISH

Op 16 mei was het Global Accessibility Awareness Day. Microsoft besteedde hier uitvoerig aandacht aan door een evenement te organiseren in het Rijksmuseum in Amsterdam waar hun toegankelijkheidstechnologie werd gelanceerd en toegelicht. Tegelijkertijd startte ook een grote campagne in New York op Time Square waar Carin de Bruin twee weken lang op de grote billboards was te zien!

Met behulp van CoPilot, de AI-tool van Microsoft wordt beschrijvende informatie van de verschillende kunstwerken gemaakt zodat ook mensen met een visuele beperking zich een beeld kunnen vormen van het kunstwerk.

Als ervaringsdeskundige mocht ‘onze’ Carin de AI-gegenereerde beschrijvingen toetsen en hier feedback op geven om deze te verbeteren. Daarnaast figureerde ze in de Nederlandse en Amerikaanse promo video’s (opgenomen in het Rijksmuseum) en werden de zogenaamde ‘shorts’ (korte video’s) waarin zij ook te zien is, levensgroot  vertoond op het gebouw van Microsoft aan de New York Times Square!

Elke artistieke interpretatie verdient een plaats in het gesprek. Quote: “Kunst is meer dan iets dat door het oog bewonderd kan worden. Het is een krachtige uitspraak. Een persoonlijke weerstand. Een emotionele verbinding met de wereld om ons heen. Maar voor sommigen, zoals Carin de Bruin die het Ushersyndroom heeft, een zeldzame erfelijke ziekte die zowel gehoorverlies als blindheid veroorzaakt, is kunst vaak niet toegankelijk. Ze vertrouwt regelmatig op vrienden en rondleidingen om toegang te krijgen tot kunstmusea. “Soms voelt het alsof ik buitengesloten ben,” zegt Carin. “Mijn slechtziendheid heeft invloed op veel aspecten van het leven zoals onderwijs, werk en sociale activiteiten, maar ook op mijn ervaring op cultureel gebied.”

Lees hier meer over de samenwerking tussen Microsoft en het Rijksmuseum. Je kunt er ook een voorbeeld van een audiodescriptie horen: ‘Zelfportret’ van Vincent van Gogh.