More

Een grote subsidie zodat een behandeling voor patiënten met een evenwichtsstoornis sneller beschikbaar komt Bron: Maastricht UMC+ De introductie van het kunstmatig evenwichtsorgaan komt weer een stap dichterbij, dankzij ruim 700.000 euro aan subsidie van ZonMw, Health Holland en Het Heinsius Houbolt Fonds. Met de financiële impuls gaan wetenschappers van het

More

Ushersyndroom type 1 kent zes verschillende genen (USH 1B, 1C, 1D, 1F, 1G en 1J) en vele verschillende mutaties. Meer informatie over deze genen, de betrokken Usher-eiwitten en de verschillende mutaties in deze USH1-genen lees je ook in ‘Ushersyndroom en DNA diagnostiek’. Welke ontwikkelingen, innovaties en onderzoeken zijn er momenteel

More

Ushersyndroom type 1 kent zes verschillende genen (USH 1B, 1C, 1D, 1F, 1G en 1J) en vele verschillende mutaties. Meer informatie over deze genen, de betrokken eiwitten en de verschillende mutaties in deze USH1-genen lees je ook in ‘Ushersyndroom en DNA diagnostiek’. Welke ontwikkelingen, onderzoeken en klinische trials zijn er

More

Het erfelijk materiaal van ieder mens is opgeslagen in ons DNA. Het DNA bestaat uit vele genen. Elk gen bevat de code voor het aanmaken van een eiwit. Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam. Het aflezen van die code voor de vorming van een eiwit is een ingewikkeld proces.

More

Drie types Ushersyndroom, meer dan duizend variaties Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd, kent momenteel 10 verschillende genen die elk betrokken zijn bij de productie van een Usher eiwit. De verschillende genen worden onderverdeeld in 3 klinische beelden en met een letter aanduiding wordt het gen aangeduid. De onderverdeling in

More

Mensen met het Ushersyndroom worden langzaam doof én blind. Het gehoorverlies is meestal aangeboren, terwijl de symptomen van de eerste oogklachten op kinderleeftijd beginnen. Nachtblindheid en een steeds kleiner wordend gezichtsveld zijn de eerste verschijnselen van de oogziekte Retinitis Pigmentosa (RP).  Wat is Retinitis Pigmentosa eigenlijk? Kun je voedingssupplementen slikken om

More

ONDERZOEK NAAR ONDERSTEUNING VOOR KINDEREN MET USHERSYNDROOM EN HUN OUDERS Door de vroege DNA diagnostiek krijgen tegenwoordig ouders al vroeg te horen dat hun kind naast de aangeboren doof- of slechthorendheid, ook blind gaat worden. Het krijgen van de diagnose Ushersyndroom is erg ingrijpend en het verandert het hele toekomstperspectief

More

Update 7 Mei 2019: De inclusiecriteria zijn verruimd en goedgekeurd door het CMO, dat wil zeggen dat: * Mensen zonder gehoorverlies (dus met alleen/niet-syndromonale RP) en Usher 2A mutaties kunnen nu ook deelnemen; * Aanmelden kan vanaf 16 jaar (indien diegene zelf op de hoogte is van de diagnose); *