De dag dat Gracia de diagnose Usher zal krijgen (30)

Van wat de oogarts vertelde over het Ushersyndroom, zijn mij twee dingen scherp bijgebleven.

Het eerste was dat er geen behandeling mogelijk was. Het tweede dat het verloop van de ziekte bij ieder verschillend was. Er waren mensen die blind werden, maar ook mensen die tot op hoge leeftijd nog konden zien.

Voor mij als zestienjarige was dat laatste bericht de strohalm om me aan vast te klampen. Het gaf mij alle hoop dat ik tot de laatste categorie mensen zou horen. Immers, ik had alleen last van nachtblindheid en mijn koker was nog redelijk groot. Het was zo nu en dan lastig, maar het belemmerde me niet om (bijna) alles te kunnen doen,

Met elke graad gezichtsveld, die ik moest inleveren, bleef naast het verdriet de hoop: als het hierbij blijft, dan is er heel goed mee te leven. Toen mijn gezichtsveld steeds kleiner werd en ook het centrale zien zienderogen achteruit ging, werd mijn hoop steeds kleiner. Maar het bleek nog steeds niet het einde van de wereld. In het donker kon ik ook dansen.

Ongeveer 10 jaar geleden kwamen de eerste berichten over de mogelijkheden van gentherapie. Ik durfde het eigenlijk niet toe te laten, maar daar was toch een sprankje hoop: zou het in de toekomst echt mogelijk zijn om die kapotte staafjes en kegeltjes in het netvlies te repareren? Of in ieder geval het proces van blind worden te stoppen?

De wetenschappers deden de ene na de andere spectaculaire ontdekking over het menselijk DNA. Ook voor Usher 2 werden er mutaties in een gen gevonden, Hiermee was de eerste stap naar een mogelijke behandeling gezet .Yes!

Na uitgebreid DNA-onderzoek, kreeg ik te horen dat bij mij geen van de bekende genmutaties voor Usher is gevonden. Ik hoor tot de kleine groep “oorzaak onbekend” . Een flinke domper, omdat met deze uitslag een eventuele gentherapie voor mij zo goed als uitgesloten is.

Maar is mijn hoop nu helemaal verdwenen? Nee, die is er nog. Want er zijn wereldwijd naar schatting nog 399.999 andere mensen met Usher. Er wat is er mooier dan de hoop dat op een dag de arts kan zeggen:” U heeft Usher en u kunt blind en doof worden. Maar gelukkig is er nu een behandeling!”

Gracia Tham