De dag dat Martine de diagnose Usher kreeg (11)

Hoe was dat toen ik voor het eerst de diagnose RP en later Usher 2a kreeg? Ik hoorde op mijn 17de dat ik RP had. Dat kwam doordat ik een keer huilend thuis kwam van een avondje stappen en de weg niet meer naar huis kon vinden in het donker. Ik kwam bij een nieuwe oogarts terecht want de oude ging met pensioen. Hier was ik al eerder geweest en hij wist het maar heeft niets gezegd!! Ja iets van: “je moet het zien als een deuk in een bal en daar omheen zie je moeilijk”. Verder niets. Dat vond hij blijkbaar niet nodig, had hij dat wel gedaan had ik niet voor een opleiding grafische vormgeving gekozen. De nieuwe wel. Hij vertelde over retinitis pigmentosa. Dat er een patiëntenvereniging van is en dat ik daar maar eens langs moest gaan. Het kwam bij mij niet echt binnen wat er precies aan de hand was en was er nog vrij nuchter onder. Ik ging wel naar contactdagen om op de hoogte te blijven van de wetenschappelijke ontwikkelingen maar meer ook niet. Daar kwam ook Usher ter sprake. Omdat ik ook slecht hoorde (waar ik niets mee deed) had ik mij opgegeven bij dr. Ronald Pennings en kreeg testen en een DNA onderzoek. Ushersyndroom is een feit. Toen was ik ongeveer 21 jaar. Ook daar deed ik weinig mee en de ernst daarvan kwam ook niet echt binnen. ‘Gewoon’ mijn leven geleid, kinderen gekregen, gewerkt enz. Tot de kids ouder werden en ik wat meer tijd kreeg voor mijzelf als alleenstaande moeder. Ik ging vrijwilligerswerk doen bij pgDB en toen kwam het wel steeds meer binnen. Ik liet steeds meer hulpmiddelen toe om het makkelijker voor mezelf te maken en ik wilde mij ook sterk maken voor onze aandoening. Ik kreeg ook van die dagen dat het allemaal teveel werd maar ik ben altijd heel positief en zelfstandig geweest en gebleven, sterker geworden en zie overal mogelijkheden. Usher heeft mede mij gemaakt tot wie ik ben en daar ben ik best trots op. Natuurlijk wil ik ‘beter’ worden maar zover is het nog niet dus moet ik roeien met de riemen die ik heb!

Martine Muizelaar