De dag dat mijn dochter de diagnose Usher kreeg (6)
Gespannen reden mijn man en ik op een koude maar zonnige februaridag naar het Leids Universitair Medisch Centrum. Stil was onze autorit, terwijl onze gedachten van links naar rechts schoten. De mogelijke doemscenario’s wisselden zich in hoog tempo af. De radio speelde zacht, maar echt luisteren deed ik niet. Ik was in gedachten bij onze dochter Jente, die een half jaar geleden nog knus met haar tweelingbroer in mijn buik zat. Ze was in mijn buik veel stiller en minder beweeglijk dan hij. Ik wist het, ergens diep van binnen, maar ik hield het voor me. Ik hoopte dat het niet zo zou zijn. Als ik mijn vermoeden zou uitspreken, zou onze roze wolk opnieuw verdwenen zijn. Net als bij onze eerste zwangerschap.
Op 10 augustus kwamen Jente en haar broer na een slopende bevalling ter wereld. Jente, het humpie, als eerste en wat had ze het moeilijk. Ze was bleek, haalde een tijdje onvoldoende adem en moest gauw de couveuse in. Ontroostbaar was ze in die dagen erna. Het huilen ging soms door merg en been. Zou ze het bonzen van mijn hartslag zo missen? De stilte buiten mijn buik moet voor haar oorverdovend zijn geweest. Die eerste week zong ik in die donkere stille nachten talloze kinderliedjes in haar oor. Mijn zang (alleraardigst maar niet de zuiverste) bood haar troost, gelukkig.
Twee weken later, inmiddels thuis, kwam de klap: Jente kwam niet door de neonatale hoorscreening heen, maar haar broertje ook niet. Nee toch? Een week later volgde de 2e hoorscreening: nu alleen Jente niet. Op naar het audiologisch centrum en amper 2,5 maand oud kreeg Jente kleine hoortoestelletjes met zebraprint. Haar gezicht was onbetaalbaar, na het horen van de stemmen van papa en mama. De wereld ging voor Jente open en ze lachte. Hadden we hier maar een filmpje van gemaakt!
Ondertussen hadden mijn man Peter en Jente bloed afgestaan voor dé genetische test. De grote vraag voor ons was: heeft Jente ‘slechts’ het slechthorendheidsgen van oma of het Ushersyndroom van mij? Dan zou ze net als ik ook blind gaan worden. Voor dat laatste zou Peter drager moeten zijn; een kans van 1 op 75 wisten we. Klein, maar zeker niet verwaarloosbaar. Mocht Peter drager zijn, dan was voor elk kind de kans op het Ushersyndroom 50%. Testen vóór de zwangerschap wilden we niet, want ik had met mijn Ushersyndroom wel kwaliteit van leven. Al is het hard werken om het leven leuk te houden. Ik zou mijn eigen bestaansrecht ontkennen, als ik pertinent geen kinderen met Ushersyndroom ter wereld zou mogen en willen zetten. En abortus zou ik nooit overwegen.
Vandaag was het dan eindelijk zover in het LUMC. We zaten inmiddels bij de klinisch-geneticus in de spreekkamer. Een voorgesprek was er al geweest; alle scenario’s waren al besproken. De envelop ging open en het was duidelijk: vader is drager en Jente heeft van ons allebei een gen voor het Ushersyndroom. Jente wordt ook blind! We stellen een paar vragen, terwijl de koude grond onder onze voeten wegzakte. Peter ging nog iets regelen bij de balie en ik liep verblind door tranen de eerste de beste stille gang in weg van de mensen; weg van hier. Geen stoel te bekennen. De zon scheen. Mijn voeten droegen mij niet meer en ik zie mezelf ineens op de grond zitten, starend naar buiten waar de wereld gewoon doorgaat.
Mijn eigen leven flitste voorbij. In hoog tempo kwamen mijn herinneringen: leren fietsen wat ik ook weer op zou geven voor lange tijd, mijn val van het donkere podium met de musical in groep 8, mijn stunteligheid op feestjes, mijn korfbaljaren waar mijn niveau steeds meer achteruit ging en ik niet snapte waar dat vandaan kwam, mijn bijna-botsing met een auto omdat ik afgeleid was, mijn burn out tijdens mijn 1e studiejaar, mijn stoklooplessen en de komst van geleidehond Carlijn. Mijn permanente dwalende zoektocht sindsdien naar wat ik nog van het leven zou mogen wensen en verwachten en hoe ik deze nog invulling kon gaan geven bleef me nog het meeste bij.
Als een movietrailer zag ik al die scènes voorbij flitsen en ik wist dat Jente dezelfde weg zou moeten gaan afleggen. En dat wens je je kind niet toe, geen enkel kind. En ik besefte dat ik als haar moeder haar voorland leef. Ik ben haar voorbeeld en dat schept verantwoordelijkheid. Wij zullen het samen moeten gaan doen, met ons gezin. Jentes toekomst is al voor een deel bepaald. En wat weten we dat te vroeg. We krijgen wel de tijd om erin te groeien, om na te denken over hoe we Jente willen gaan begeleiden, hoe we haar willen sterken in wie zij is en wat zij hier op aarde wil gaan doen. Ze zal uiteindelijk haar eigen weg gaan bewandelen. Ze is deel van een nieuwe generatie met Ushersyndroom; een eerste generatie met hoop op behandeling met gentherapie en stamceltherapie. De medische ontwikkelingen gaan een vlucht nemen de komende jaren. En wis ook de impact van smartphones, apps en toekomstige technologieën niet uit. Maar ondanks onze hoop werd op deze dag voor ons gezin alles anders.
Maartje de Kok
